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B978-3-437-42501-1.50219-2

10.1016/B978-3-437-42501-1.50219-2

978-3-437-42501-1

Autosomal-dominante Zystennieren: typischer sonographischer Befund mit multiplen Zysten bei (noch) normaler Nierenfunktion.

Polyzystische Nierenerkrankung

G.A. Müller

O. Gross

Synonyme: Zystennieren, familiäre Zystennieren

Zur Orientierung

Polyzystische Nierenerkrankungen sind erbliche Nephropathien mit progredienter Zystenbildung in Nephronen und Sammelrohren mit Beteiligung anderer Organsysteme wie Leber, Gefäße, Herz, Hirngefäße. Die häufigste Form (s. u.) ist die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD). Mit einer Genfrequenz von etwa 1:1000 ist sie die häufigste autosomal-dominante Erkrankung beim Menschen.

Typischerweise haben die Patienten mit ADPKD über mehrere Jahrzehnte keine Symptome. Später treten sekundäre Symptome als Folge der arteriellen Hypertonie, Verdrängungssymptomatik (große Zysten) und fortgeschrittenen Niereninsuffizienz auf.

Die Diagnostik umfasst eine gezielte Anamnese zur Klärung des Erbgangs (einschließlich Familienanamnese) und die Sonographie (Abb. 1). Eine sonographische Diagnose ist in ca. 95 der Anlageträger bis zum 20. Lebensjahr und bei praktisch allen Patienten bis zum 30. Lebensjahr möglich. Zusätzliche Untersuchung auf Beteiligung weiterer Organe. Erkrankungen, die mit Nierenzysten einhergehen, sollten ausgeschlossen werden .

Organbeteiligung bei polyzystischen Nierenerkrankungen

Leber Leberzirrhose bei Kindern mit autosomal-rezessivem Erbgang
Gehirn Hirnblutungen (bei positiver Familienanamnese sollte ein Screening auf Hirnarterienaneurysmen erfolgen)
Magen-Darm-Trakt
  • Kolondivertikel (häufige Komplikationen insbesondere bei transplantierten Patienten)

  • Mangelernährung durch Verdrängung/Obstruktion des Magen-Darm-Traktes

Formen

  • Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD): ADPKD-1- und ADPKD-2-Gen

  • Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD): bei Kindern, obligate Leberzirrhose, sehr seltene Form

  • Medulläre polyzystische Nierenerkrankung: Nieren nicht vergrößert, medulläre Zysten.

Eine Gen-Analyse ist nur in wenigen Fällen indiziert (z. B. bei geplanter Nierenspende eines Familienmitglieds) .

Therapie

Derzeit ist keine kausale Therapie möglich , in Zukunft ggf. Gabe von Vasopressin-Rezeptor- oder mTOR-Antagonisten. Eine sorgfältige Hypertoniebehandlung und konsequente Therapie von Harnwegsinfekten (z. B. Chinolone wegen guter Zystenpenetration, alternativ Cephalosporine) wird empfohlen. Die terminale Niereninsuffizienz entwickelt sich im Mittel mit 54 Jahren (ADPKD 1) bzw. 74 Jahren (ADPKD 2). Auch mit terminaler Niereninsuffizienz haben die Patienten eine gute Überlebensprognose – die Nierentransplantation kann mit guten Ergebnissen erfolgen, auch ggf. als Leber-Nieren-Doppeltransplantation bei massiven Leberzysten. Aufgrund ihrer Größe vor Transplantation oder rezidivierenden Zysteninfekten ist ggf. die Entfernung einer Zystenniere notwendig. Weiterführende Informationen unter www.zystennieren.de.
Nach Diagnosestellung sollten regelmäßige Kontrolluntersuchungen stattfinden (RR-Kontrollen, Sonographie, Urinuntersuchung, Nierenfunktionswerte) .

Komplikationen

Die wichtigsten Komplikationen sind :
  • Hämaturie meist durch Zystenruptur (schmerzhaft)

  • Einblutungen in Zysten: sind häufig mit Schmerzen verbunden und ohne Hämaturie

  • (Flanken-)Schmerzen, Blutungen mit Koliken, Harnwegsinfekte, mäßiggradige Proteinurie und Nephrolithiasis (20 der Patienten)

  • verminderte Konzentrationsfähigkeit des Urins ( Nykturie, Polyurie, Polydipsie, Enuresis nocturna bei Kindern)

  • Sekundäre Nierenerkrankungen: Insbesondere bei schwerer Hypertonie kann sich eine fokale Glomerulosklerose entwickeln.

  • Blutungen bei Hirnarterienaneurysmen bei 10–15 der Familien

  • Leberzysten in 75 der Fälle im 60. Lebensjahr, aber nie Leberinsuffizienz

  • Pankreaszysten, Leistenhernien und Bauchwandhernien

  • Kolondivertikulose bei mehr als 50 der Dialysepatienten mit ADPKD.

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