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B978-3-437-42501-1.50220-9

10.1016/B978-3-437-42501-1.50220-9

978-3-437-42501-1

Porphyria cutanea tarda: makulopapulöse Hautveränderungen mit Blasen und Schuppenbildung.

Porphyria cutanea tarda (diskrete Veränderungen): narbig abheilende Blasenbildung, psoriatiforme Veränderungen.

Porphyrien

D. Dorlars

Zur Orientierung

Porphyrien sind seltene Stoffwechselstörungen der Häm-biosynthese, verursacht durch Enzymdefekte mit Akkumulation von Porphyrinen und Vorstufen in Urin, Stuhl, Blut und im Gewebe mit entsprechend unterschiedlicher Klinik. Man unterscheidet genetisch bedingte primäre Porphyrien (erythropoetische und hepatische) von exogen verursachten sekundären Porphyrien (z. B. Bleiintoxikation), die meist klinisch asymptomatisch sind.

Die Klinik ist sehr variabel mit den Leitsymptomen Photodermatose, Lebererkrankung, Splenomegalie oder akute Bauchsymptome. Wegen der häufigen Fehldiagnosen gilt: Daran denken! Die Diagnosesicherung erfolgt mit dem Nachweis kumulierter Porphyrine in Urin, Stuhl oder Erythrozyten (s. gelbe Kästen im Flowchart; Proto = Protoporphyrin, Kopro = Koproporphyrin, Uro = Uroporphyrin).

Formen

Nach dem Hauptort der Expression des Gendefekts unterscheidet man erythropoetische und hepatische Porphyrien.
Die selteneren erythropoetischen Porphyrien umfassen:
  • Kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP) oder Morbus Günther: autosomal-rezessiv, < 1:1000 000 (nur etwa 200 Fälle weltweit!), Manifestation bereits im Kleinkindesalter, Defekt der Uroporphyrinogen-III-Synthetase.

  • Erythropoetische (erythrohepatische) Protoporphyrie (EPP): autosomal-donimant, Manifestation im Kindesalter, Defekt der Ferrochelatase.

Die hepatischen Porphyrien umfassen akute und chronische Formen:
  • Die akuten Formen (AHP) , die eher Frauen betreffen, gehen mit einer Induktion der ALS-Synthase (ALS = Amino-lävulinsäure) der Leber einher und treten meist ab dem 20.-30. Lebensjahr auf. Am häufigsten sind akute intermittierende Porphyrie (AIP, autosomal-dominant, 5:100000) mit einem Defekt der PBG-Desaminase (PBG = Porphobili-nogen) und die Porphyria variegata (autosomal-dominant, < 1:100000) mit einem Defekt der Protoporphyrinogen-Oxidase, selten sind die hereditäre Koproporphyrie (autosomal-dominant) und die Doss-Porphyrie (autosomal-rezessiv).

  • Die chronische Form (CHP) bzw. die Porphyria cutanea tarda (PCT, autosomal-dominant) tritt am häufigsten auf und betrifft 1 der Bevölkerung. Defekt der Uroporphyrino-gen-Decarboxylase in der Leber.

Leitsymptome – Chamäleon!

Photodermatose: Photodermatose und -Sensibilität sind Leitsymptome der erythropoetischen Porphyrien und der PCT (Abb. 1 und 2), z. B. bei milden Formen als Sonnenurti-karia oder bei schweren Formen mit Blasen- und Narbenbildung sowie sklerodermieartigen Veränderungen .
Akute unklare Bauschschmerzen und wiederholte Krankenhausaufenthalte inkl. Voroperationen: akute, klinisch z. T. bedrohliche vielfältige abdominelle Symptome (z. B. Koliken, Ileus, Diarrhö) müssen an die AIP denken lassen. Mögliche Auslöser (Anamnese!) sind Medikamente, Alkohol, Steroide und Hungern . Typisch ist eine jahrelange Leidensgeschichte bis zur Diagnosestellung. Bei der AIP können neurologischpsychiatrische Symptome wie Lähmungen, Krampfanfälle hinzukommen, aber keine Hautsymptome.
Leberwerterhöhung ohne sonstige Ursache: schwere Cholestase und Ikterus, bis 10 sogar Leberzirrhose treten bei der EPP auf . Leberveränderungen bis zur Zirrhose finden sich auch bei der PCT ; wichtige Kofaktoren sind hier Alkohol, Östrogene und Eisen (Assoziation mit Hämochromatose möglich).

Therapie

Bei den erythropoetischen Porphyrien und bei der PCT ist Schutz vor Sonnenexposition wichtig. Dies kann durch Betakarotin 50–150 mg/d p. o. unterstützt werden . Bei Cholestase werden symptomatisch die üblichen Maßnahmen empfohlen (Ursodeoxycholsäure, fettlösliche Vitamine ADEK, evtl. Colestyramin).
Für die AHP ist das Meiden auslösender Noxen essenziell. Glukose i.v. (bei milder Klinik 21 20) bzw. Häm-Infusionen mit Hämarginat (bei progressiver Klinik) bewirken eine Unterdrückung der ALS-Synthase-Induktion in der Leber . Dadurch kann ein akutes Stadium in eine Latenzphase zurückgeführt werden. Bei rezidivierenden Krisen ist eine Intervalltherapie bis zu 1 Jahr möglich.
Bei der CHP führen Alkoholkarenz, die Vermeidung von Östrogenen und Aderlässe oft zu einer klinischen Besserung. Therapie der Wahl ist Chloroquin (niedrig dosiert 125 mg alle 3 Tage) .

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