© 2019 by Elsevier GmbH

Bitte nutzen Sie das untenstehende Formular um uns Kritik, Fragen oder Anregungen zukommen zu lassen.

Willkommen

Mehr Informationen

B978-3-437-42501-1.50121-6

10.1016/B978-3-437-42501-1.50121-6

978-3-437-42501-1

Duplex-sonographischer Nachweis eines venösen Thrombus in der V. femoralis

Thrombophilie

P. Staib

Definition

Eine Thrombose kann sowohl in Venen als auch in Arterien auftreten (Thrombophilie = Thromboseneigung). Bei Verschleppung von thrombotischem Material entstehen venöse oder arterielle Embolien. Insgesamt spricht man von fhromb-embolischen Ereignissen.

Anamnese

Zur Abschätzung des Thrombophilierisikos sind verschiedene Risikofaktoren anamnestisch zu evaluieren. Die Familienanamnese weist auf eine mögliche hereditäre Prädisposition hin .

Untersuchungen

Bei Verdacht auf eine Thrombembolie sind bildgebende Verfahren, Farbduplex- und/oder Kompressionssonographie im B-Mode (Abb. 1), ggf. aszendierende Angiographie, indiziert . Vermutet man eine Lungenembolie, bieten sich ergänzend zur Diagnostik einer tiefen Venenthrombose (TVT), EKG und Echokardiographie (transthorakal, ggf. transösophageal) sowie eine Angio-CT an, um eine Rechtsherzbelastung bzw. eine Lungenembolie (LE) zu erkennen .
Ein einfacher Screeningtest im Labor ist die D-Dimer-Bestimmung . Ein positiver Test erhärtet den Verdacht auf eine Thrombembolie, beweist sie aber nicht, da D-Dimere aus anderen Gründen erhöht sein können (z. B. nach Operation und bei Tumorerkrankungen). Ein negativer D-Dimer-Test schließt dagegen höchstwahrscheinlich eine frische Thrombembolie aus. Bei Erstmanifestation einer Thrombembolie und vorübergehenden Risikofaktoren, z. B. Operation, Immobilisation, ist eine ausführliche Thrombophiliediagnostik nicht notwendig .
Folgende Situationen erfordern eine spezielle Thrombophiliediagnostik bis :
  • TVT im Alter < 45 Jahre

  • arterielle Thrombose im Alter < 30 Jahre

  • rezidivierende TVT oder Thrombophlebitis

  • idiopathische TVT oder LE

  • Thrombose bei Neugeborenen

  • Hautnekrose unter Cumarintherapie

  • thrombembolische Komplikation unter effektiver oraler Antikoagulation

  • Thrombose während Schwangerschaft, Neigung zu Fehl-/Totgeburten

  • Thrombose an atypischer Stelle wie Mesenterialvene, Zerebralsinus, Pfortader

  • Verwandte ersten Grades von Patienten mit gesicherter hereditärer Thrombophilie.

Dem Nachweis einer APC-Resistenz schließt sich eine Analyse auf Faktor-V-Leiden-Mutation an. Die Bestimmungen von ATIII, Protein C, Protein S sollten frühestens drei Monate nach Abklingen einer Thrombembolie bzw. frühestens 2–4 Wochen nach Absetzen der oralen Antikoagulation erfolgen.
Kommt es unter Heparintherapie zu einem thrombembo-lischen Ereignis und/oder zu einer Thrombozytopenie mit Werten unter 100000/l bzw. unter 50 des Ausgangswertes, so besteht der Verdacht auf eine heparininduzierte Thrombozytopenie Typ II (HIT II) . Dann muss die Heparingabe sofort gestoppt und durch eine Heparinersatztherapie mit Da-naparoid, Hirudin oder Fondaparinux ersetzt werden. Der Nachweis sog. heparininduzierter Antikörper durch den Antigen- und den HIPA-Test sollte nicht abgewartet werden.
Finden sich bei einer Thrombembolie weder klinische Risikofaktoren noch Hinweise für eine hereditäre Thrombophilie, spricht man von idiopathischer Thrombembolie . In diesem Fall wird eine Tumordiagnostik empfohlen.

Differenzialdiagnosen

Ursachen einer Thrombophilie

Mögliche Erkrankungen Häufigkeit Weiterführende Untersuchungen
Thrombembolie bei erworbenen Risiko-faktoren Anamnese, D-Dimere, ggf. spez. Thrombophiliediagnostik:
  • Quick, aPTT, Thromboplastinzeit

  • hereditäre Thrombophiliediagnostik (s.u.)

  • Lupusantikoagulans, Anti-Car-diolipin-Antikörper, ß2-Mikro-globulin

hereditäre Thrombophilie
  • AT-Ill-Mangel

  • Protein-C-Mangel

  • Protein-S-Mangel

  • Faktor-V-Mutation

  • Prothrombinmutation

ATIII, Protein C, Protein S, APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden-Muta-tion), Prothrombin-Mutation
heparininduzierte Thrombopenie Typ II (HIT II) = white clot syndrome (bis 5 unter Heparintherapie) Antigentest, HIPA-Test
Anti-Phospholipid-Syndrom Lupusantikoagulans, Anti-Cardio-lipin-Antikörper, ß2-Mikroglobulin
idiopathische Thrombophilie Tumordiagnostik

Holen Sie sich die neue Medizinwelten-App!

Schließen