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B978-3-437-22107-1.50275-2

10.1016/B978-3-437-22107-1.50275-2

978-3-437-22107-1

Elsevier Inc.

Differenzialdiagnose der konnatalen Hypothyreose (nach Grüters u. Krude 2007).

Tabelle 1
primär	• Schilddrüsendysgenesien	Athyreose Ektopie Hypoplasie Hemithyreoidea
	• Hormonsynthesestörungen	lodaufnahmedefekt Organifikationsdefekt Thyreoglobulinmangel Transthyretrin-Mangel Dehalogenasemangel Deiodasemangel
	• periphere und hypophysäre Hormonresistenz
sekundär	• isolierter TSH- oder TRH-Mangel • Entwicklungsstörungen des Hypothalamus • Entwicklungsstörungen der Hypophyse
transient	• lodmangel • lodkontamination • mütterliche Antikörper

Hypothyreose im Kindesalter

A. Grüters-Kieslich

Vorbemerkungen M 12.2 – 1
- –
  Konnatale Hypothyreose M 12.2 – 1
- –
  Erworbene Hypothyreose M 12.2 – 1
Diagnostik M 12.2 – 2
Therapie M 12.2 – 3

Kernaussagen:

□

Die primäre konnatale Hypothyreose ist mit einer Häufigkeit von ca. 1 : 3.000 Neugeborenen die häufigste angeborene endokrine Erkrankung. Bei sofortiger Therapie können die schweren negativen Folgen vollständig vermieden werden.
□

Mittel der Wahl in der Behandlung der konnatalen Hypothyreose ist Levothyroxin. Die Dosierung muss dem Alter des Kindes nach klinischen und laborchemischen Grundlagen angepasst werden.

M 12.2 – 1

Vorbemerkungen

Konnatale Hypothyreose

Die primäre konnatale Hypothyreose ist mit einer Häufigkeit von ca. 1 : 3.000 Neugeborenen die häufigste angeborene endokrine Erkrankung.

•
Die häufigste Ursache (80%) ist eine morphologische Entwicklungsstörung (Dysgenesie) der Schilddrüse, die Athyreose, Ektopie und Hypoplasie umfasst.
•
In 15-20% der Fälle werden Störungen der Schilddrüsenhormonbiosynthese angenommen, da die Schilddrüse normal entwickelt oder vergrößert ist.

Als Faustregel gilt:

Die schweren Folgen, insbesondere die geistige Entwicklung und das Wachstum betreffend, können durch eine richtig dosierte und sofortige Therapie gänzlich vermieden werden.

In den meisten Industrienationen, so auch in Deutschland ermöglicht das Neugeborenen-TSH-Screening bereits in den ersten Lebenstagen die Erkennung und Behandlung der angeborenen Hypothyreose. Pädiater und Allgemeinärzte sollten jedoch die Symptome der Hypothyreose im Kindesalter kennen, da durch den Zuzug von Familien aus Ländern, in denen kein Neugeborenen-Screening erfolgt, ältere Kindern mit dem klinischen Bild einer nicht entdeckten konnatalen Hypothyreose vorgestellt werden können.

Bei Patienten mit Trisomie 21 ist das TSH-Screening häufig auffällig, jedoch ist eine isolierte Hyperthyreotropinämie (erhöhtes TSH und normale Schilddrüsenhormonspiegel) weitaus häufiger als eine konnatale Hypothyreose (s.u.).

Transiente konnatale Hypothyreose und Hyperthyreotropinämie

Eine transiente Hypothyreose oder Hyperthyreotropinämie kann besonders häufig durch Iodkontamination des Neugeborenen oder durch den transplazentaren Übertritt blockierender Antikörper (TSH-R) oder thyreostatisch wirksamer Medikamente, z.B. im Rahmen der medikamentösen Behandlung eines mütterlichen Morbus Basedow, auftreten. In einigen Fällen bleibt die Ursache ungeklärt, man geht in diesen Fällen von einer Reifungsverzögerung des Regelkreises aus.

Die Differenzialdiagnose der konnatalen Hypothyreose ist in Tabelle 1 aufgeführt.

Erworbene Hypothyreose

•

Die häufigste Ursache einer erworbenen Hypothyreose im Kindesalter ist die im Verlauf einer Autoimmunthyreoiditis auftretende Schilddrüsenunterfunktion.
•

Neoplasien oder therapeutische Eingriffe sowie extremer Iodmangel, z.B. bei besonderen Ernährungsgewohnheiten, können aber auch im Kindesalter zu einer erworbenen Hypothyreose führen.

Insgesamt sind erworbene Hypothyreosen im Kindesalter eher selten.

M 12.2 – 2

Diagnostik

Im Neugeborenenalter wird nach der Entdeckung eines erhöhten TSH-Wertes die Bestimmung von TSH, fT4 und T3 im Serum durchgeführt.

•
Beachtet werden muss, dass die Serumkonzentrationen der Thyroxinwerte beim Säugling physiologischerweise höher sind als im späteren Lebensalter und in der ersten Lebenswoche Spiegel erreichen, die bei Erwachsenen als hyperthyreot gewertet würden.
•
Niedrige oder fehlende Thyreoglobulinspiegel weisen auf eine Schilddrüsenaplasie (Athyreose) hin.

Eine Messung der Urin-Iodausscheidung klärt die Frage einer Iodkontamination und die Untersuchung der Schilddrüsenantikörper kann auf eine transiente Hypothyreose Hinweis geben.

Die Sonographie ist zur Beurteilung der Organentwicklung indiziert.

Molekulargenetische Untersuchungen sind insbesondere indiziert, wenn in der Familie Hypothyreosen oder andere Schildrüsenstörungen vorkommen.

•
Bei den Entwicklungsstörungen sind molekulagenetische Ursachen selten (Mutationen im NKX2.1-, NKX2.5-, FOXE1- und PAX8-Gen).
•
Häufiger (> 50%) werden Mutationen in den TPO-, Thyreoglobulin-, NaJ-Symporter-, Pendrin- und Dehalogenase-Gen bei Kindern mit normal entwickelter Schilddrüse oder Struma nachgewiesen.

Sollte es im Neugeborenenalter nicht möglich sein zu klären, ob eine permanente Hypothyreose vorliegt (z.B. bei normal entwickelter Schilddrüse) wird am Ende des 2. Lebensjahres ein 4-wöchiger Therapie-Auslassversuch mit anschließender erneuter Diagnostik durchgeführt.

M 12.2 – 3

Therapie

Eine frühest möglich einsetzende Substitutionstherapie (innerhalb der ersten 2 Lebenswochen) mit Levothyroxin verhindert bleibende Schädigungen des sich entwickelnden Gehirns und die Störung der somatischen Entwicklung.

•
Die Dosierung des Levothyroxins muss der Entwicklung des Kindes nach klinischen und laborchemischen Grundsätzen angepasst werden und beträgt initial 10-15 µg/kg KG/Tag. Hierbei sollten die TSH-Spiegel möglichst messbar sein, aber nicht über den altersabhängigen Normwerten liegen. Die T4 (fT4) sollen im obersten Normbereich liegen.

CAVE:

! Ein zu später Therapiebeginn (> 3-4 Wochen), eine zu niedrige Dosis und eine schlechte Compliance sind mit einem signifikant schlechteren Ergebnis hinsichtlich der Entwicklung korreliert.

Literatur

Grüters and Krude, 2007

A. Grüters H. Krude Update on the management of congenital hypothyroidism Horm Res 68 2007 107 111

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