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10.1016/B978-3-437-22107-1.50275-2
978-3-437-22107-1
Elsevier Inc.
Differenzialdiagnose der konnatalen Hypothyreose (nach Grüters u. Krude 2007).
primär | • Schilddrüsendysgenesien |
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• Hormonsynthesestörungen |
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• periphere und hypophysäre Hormonresistenz | ||
sekundär |
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transient |
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Hypothyreose im Kindesalter
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Vorbemerkungen M 12.2 – 1
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Konnatale Hypothyreose M 12.2 – 1
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Erworbene Hypothyreose M 12.2 – 1
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Diagnostik M 12.2 – 2
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Therapie M 12.2 – 3
Kernaussagen:
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Die primäre konnatale Hypothyreose ist mit einer Häufigkeit von ca. 1 : 3.000 Neugeborenen die häufigste angeborene endokrine Erkrankung. Bei sofortiger Therapie können die schweren negativen Folgen vollständig vermieden werden.
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□
Mittel der Wahl in der Behandlung der konnatalen Hypothyreose ist Levothyroxin. Die Dosierung muss dem Alter des Kindes nach klinischen und laborchemischen Grundlagen angepasst werden.
M 12.2 – 1
Vorbemerkungen
Konnatale Hypothyreose
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Die häufigste Ursache (80%) ist eine morphologische Entwicklungsstörung (Dysgenesie) der Schilddrüse, die Athyreose, Ektopie und Hypoplasie umfasst.
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In 15-20% der Fälle werden Störungen der Schilddrüsenhormonbiosynthese angenommen, da die Schilddrüse normal entwickelt oder vergrößert ist.
Als Faustregel gilt:
Die schweren Folgen, insbesondere die geistige Entwicklung und das Wachstum betreffend, können durch eine richtig dosierte und sofortige Therapie gänzlich vermieden werden.
Transiente konnatale Hypothyreose und Hyperthyreotropinämie
Erworbene Hypothyreose
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Die häufigste Ursache einer erworbenen Hypothyreose im Kindesalter ist die im Verlauf einer Autoimmunthyreoiditis auftretende Schilddrüsenunterfunktion.
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Neoplasien oder therapeutische Eingriffe sowie extremer Iodmangel, z.B. bei besonderen Ernährungsgewohnheiten, können aber auch im Kindesalter zu einer erworbenen Hypothyreose führen.
M 12.2 – 2
Diagnostik
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Beachtet werden muss, dass die Serumkonzentrationen der Thyroxinwerte beim Säugling physiologischerweise höher sind als im späteren Lebensalter und in der ersten Lebenswoche Spiegel erreichen, die bei Erwachsenen als hyperthyreot gewertet würden.
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Niedrige oder fehlende Thyreoglobulinspiegel weisen auf eine Schilddrüsenaplasie (Athyreose) hin.
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Bei den Entwicklungsstörungen sind molekulagenetische Ursachen selten (Mutationen im NKX2.1-, NKX2.5-, FOXE1- und PAX8-Gen).
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Häufiger (> 50%) werden Mutationen in den TPO-, Thyreoglobulin-, NaJ-Symporter-, Pendrin- und Dehalogenase-Gen bei Kindern mit normal entwickelter Schilddrüse oder Struma nachgewiesen.
M 12.2 – 3
Therapie
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Die Dosierung des Levothyroxins muss der Entwicklung des Kindes nach klinischen und laborchemischen Grundsätzen angepasst werden und beträgt initial 10-15 µg/kg KG/Tag. Hierbei sollten die TSH-Spiegel möglichst messbar sein, aber nicht über den altersabhängigen Normwerten liegen. Die T4 (fT4) sollen im obersten Normbereich liegen.
CAVE:
! Ein zu später Therapiebeginn (> 3-4 Wochen), eine zu niedrige Dosis und eine schlechte Compliance sind mit einem signifikant schlechteren Ergebnis hinsichtlich der Entwicklung korreliert.
Literatur
Grüters and Krude, 2007