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B978-3-437-24950-1.00097-4

10.1016/B978-3-437-24950-1.00097-4

978-3-437-24950-1

Einteilung der Myopathien mit ausgewählten Beispielen. MyopathieEinteilung

Tab. 97.1
Hereditäre Myopathien
Muskeldystrophien, z. B.:
  • Dystrophinopathien: Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD), Muskeldystrophie Typ Becker (BMD)

  • Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)

  • Kongenitale Muskeldystrophien

  • Gliedergürtelmuskeldystrophien (Limb Girdle Muscular Dystrophies, LGMD) mit autosomal-dominantem und autosomal-rezessivem Erbgang

Kongenitale Myopathien mit Strukturbesonderheiten, z. B.
  • Nemaline-Myopathie

  • Central-Core-Myopathie

Myotone Myopathien, z. B.
  • Dystrophe Myotonien: myotone Dystrophie Typ Curschmann-Steinert (DM1), proximale myotone Myopathie (PROMM, Synonym: DM2)

  • Nichtdystrophe Myotonien: Myotonia congenita Typ Thomsen oder Becker, episodische Paralysen

Metabolische Myopathien, z. B.
  • Glykogenosen: Morbus Pompe, McArdle-Erkrankung

  • Mitochondriopathien: CPEO-plus-Syndrom

  • Lipidspeichermyopathien: Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel (CPT-II-Mangel)

Erworbene Myopathien
Entzündliche Myopathien, z. B.
  • Idiopathische entzündliche Myopathien: Polymyositis, Dermatomyositis, sporadische Einschlusskörperchenmyositis

  • Overlap-Syndrome bei Kollagenosen und Vaskulitiden

Toxische und medikamentöse Myopathien
Endokrine Myopathien

Myopathien

B. Jordan

S. Zierz

  • 97.1

    Definition und Diagnose767

  • 97.2

    Einteilung768

  • 97.3

    Kongenitale Muskeldystrophien und Gliedergürtelsyndrome768

  • 97.4

    Dystrophische multisystemische Myotonien und nichtdystrophische Myotonien769

  • 97.5

    Immunogene Myopathien770

  • 97.6

    Metabolische Myopathien771

  • 97.7

    Endokrine Myopathien772

  • 97.8

    Toxische Myopathien772

  • 97.9

    Maligne Hyperthermie773

  • 97.10

    Schmerztherapie773

  • 97.11

    Behandlung der Herzinsuffizienz773

  • 97.12

    Nicht medikamentöse Therapien773

Kernaussagen

  • MyopathieDie Vielfalt der hereditären Myopathien erschwert die systematische Einteilung erheblich.

  • Myopathien können als Hauptsymptom einerseits Atrophien und Paresen aufweisen, andererseits auch eine transiente Schwäche, Belastungsintoleranz und Myalgien.

  • Noch gibt es keine kausale Therapie der Muskeldystrophien.

  • Bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne können Steroide versucht werden. Bei Patienten mit Nonsense-Mutationen beeinflusst Translarna™ (Wirkstoff: Ataluren) den Verlauf günstig. Idebenone bessert die respiratorische Funktion.

  • Polymyositis und Dermatomyositis werden empirisch initial mit Prednisolon und im Verlauf zur Steroidreduktion mit Immunsuppressiva (favorisiert Azathioprin oder Methotrexat) behandelt. Bei Therapieresistenz oder Rezidiven können Immunglobuline (IVIG) und Rituximab eingesetzt werden.

  • Eine sporadische Einschlusskörpermyositis gilt als weitgehend therapierefraktär.

  • Die therapeutischen Optionen bei metabolischen Myopathien sind weiterhin unbefriedigend. Sie können zum Teil diätetisch behandelt werden.

  • Für die Glykogenose Typ 2 (Morbus Pompe) steht eine i. v. Enzymersatztherapie zur Verfügung.

  • Unter einer Statintherapie können sowohl asymptomatische CK-Erhöhungen, Myalgien ohne HyperCKämie, Rhabdomyolysen bei toxisch nekrotisierenden Myopathien als auch immunogen vermittelte Myopathien mit HMG-CoA-Reduktase-Antikörpern auftreten.

  • Bei entsprechender genetischer Disposition kann durch Inhalationsnarkotika und depolarisierende Muskelrelaxanzien eine maligne Hyperthermie ausgelöst werden.

Definition und Diagnose

MyopathienMyopathieDiagnostik sind hereditäre oder erworbene Erkrankungen der Skelettmuskulatur, die durch degenerative, strukturelle, metabolische oder entzündliche Veränderungen oder durch Defekte der elektrochemischen Membraneigenschaften verursacht werden.
Die ständige Zunahme der Identifikation neuer Genorte und Mutationen, spezifischer Genveränderungen und deren Genprodukte erweitern das Spektrum hereditärer Myopathien erheblich. Gleichzeitig ist unter klinischen Aspekten eine exakte Diagnose häufig schwierig. Die genaue Einordnung der Erkrankung ermöglicht jedoch eine Aussage über den wahrscheinlichen Verlauf, Therapiemöglichkeiten, Komorbiditäten und eine Prognose der Erkrankung. Kardinalsymptome wie unphysiologische Ermüdung, Paresen, Atrophien, Hypertrophien, Myalgien, Kontrakturen oder myotone Reaktionen der Muskulatur sind häufig unspezifisch und können auch bei neurogenen Prozessen auftreten.
Die exakte Diagnostik und Einordnung von Myopathien stützt sich auf:
  • Anamnese, Familienanamnese

  • Neurologische Untersuchung einschließlich klinischer Funktionstests

  • Laborparameter: u. a. Kreatinkinase, Laktat, Entzündungsparameter, Autoantikörper

  • Elektrophysiologie: EMG, ENG, repetitive Nervenstimulation

  • Gegebenenfalls bildgebende Verfahren: Muskelsonographie, Kernspintomographie

  • Muskelbiopsie einschließlich immunhistologischer, elektronenmikroskopischer, biochemischer und proteinchemischer Zusatzuntersuchungen

  • Molekulargenetische Techniken

Einteilung

Die systematische Einteilung der hereditären Myopathien ist aufgrund ihrer kausalen und phänotypischen Vielfalt erschwert. Klassifikationen werden unter Berücksichtigung des veränderten Genorts, des Vererbungsmodus, des klinischen Verteilungsmusters (Phänotyp) (distal, Gliedergürtel) oder des Strukturdefekts im Muskel, z. B. myofibrilläre Myopathien, Nemaline-Myopathie, vorgenommen (Tab. 97.1).

Kongenitale Muskeldystrophien und Gliedergürtelsyndrome

Muskeldystrophien (MD)Muskeldystrophie (MD)Gliedergürtelsyndrom bilden eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe genetisch determinierter, progredienter Erkrankungen des Muskels. Gemeinsames Symptom aller MD ist eine fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie, die sich in Verteilungsmuster und Schweregrad zwischen den verschiedenen MD-Formen deutlich unterscheidet.
Typische histologische Befunde zeigen
  • bereits in frühen Stadien eine signifikante endo- und perimysiale Fibrose,

  • vermehrte Faserkalibervariationen und

  • ein Miteinander von de- und regenerierenden Muskelfasern.

Die histomorphologische Untersuchung erlaubt in den meisten Fällen eine eindeutige Zuordnung zur Diagnose MD, ohne jedoch eine spezifische Einordnung in die verschiedenen Diagnosegruppen zu ermöglichen. Dies ist auch unter klinischen Gesichtspunkten aufgrund überlappender Phänotypen schwierig.
MD können in jedem Lebensalter auftreten. Zum Beispiel fallen Kinder, die an einer Form der kongenitalen MD (CMD) leiden, bereits bei oder unmittelbar nach der Geburt durch eine generalisierte Hypotonie (Floppy Infant) auf, während Patienten mit okulopharyngealer MD (OPMD) die ersten Symptome meist erst zwischen dem 50. und 60. Lebensjahr zeigen. Am häufigsten innerhalb der Gruppe der genetisch bedingten Muskeldystrophien tritt die MD vom Typ Duchenne (DMD) – jährliche Inzidenz 1 : 3.500–5.000 männlicher Neugeborener, Prävalenz 40 : 1 Mio. Einwohner – gefolgt von der myotonen Dystrophie und der fazioskapulohumeralen (FSHD) Muskeldystrophie auf. An vierter Stelle der MD stehen die sog. Gliedergürteldystrophien (LGMD) mit einer Prävalenz von mind. 1 : 20.000, wobei die häufigsten die autosomal-rezessiven oder sporadischen Formen LGMD 2A und 2I (ca. 50%) sind. Die Becker-Muskeldystrophie (BMD) – Inzidenz 1 : 30.000 Knaben – ist deutlich seltener als die DMD. Die DMD ist zugleich die gravierendste Form innerhalb der MD, auf die sich bislang auch mehrheitlich klinische und molekulargenetische Therapieansätze konzentrieren.
Neben der Muskelschwäche und -atrophie können Skoliose, Kardiomyopathie oder pulmonale Probleme bestehen. Die MD kann im Verlauf zu erheblichen funktionellen Beeinträchtigungen bis zur Rollstuhlpflichtigkeit führen. Eine Mitbeteiligung der Atemmuskulatur oder des Herzmuskels bzw. des kardialen Leitungssystems bedingen oftmals Pneumonien sowie Herzinsuffizienz und stellen häufige Todesursachen bei MD-Patienten dar.
Auch wenn die MD meist keine unmittelbar lebensbedrohlichen Erkrankungen darstellen, sollte eine möglichst kausale Zuordnung der Erkrankung unter dem Aspekt des individuellen Erkrankungsverlaufs und der systemischen Mitbeteiligung (Herz, Lunge, Endokrinium) und des Vererbungsmodus angestrebt werden.
Therapieoptionen
Muskeldystrophie (MD)TherapieTrotz fehlender kausaler Therapieoptionen haben sich Lebenserwartung und Lebensqualität der MD-Patienten in den letzten Jahrzehnten kontinuierlich verbessert. Diese Entwicklung ist in erster Linie verbesserten symptomatischen Therapiekonzepten wie assistierter Beatmung, chirurgischen Interventionen, der Behandlung kardialer Symptome und Physiotherapie sowie optimierter Hilfsmittelversorgung und Sozialberatung zuzuschreiben. Nahrungsergänzungsmitteln (z. B. Kreatinmonohydrat) und Beta-2-Sympathomimetika zeigten in Studien eine signifikante, wenn auch geringe Zunahme der Kraft bei verschiedenen Muskeldystrophien (Duchenne, Becker, LGMD, FSHD), sodass die Einnahme im Einzelfall sinnvoll sein kann.
Sonderform: Muskeldystrophie vom Typ Duchenne
Kortikosteroide
Muskeldystrophie (MD)Typ DuchenneEine Dosis von Prednison 0,75 mg/kg KG/d oder Deflazacort 0,9 mg/kg KG/d kann die Gehfähigkeit um 1–3 J. verlängern. Man beginnt typischerweise zwischen dem 4. und 6. Lebensjahr mit der Behandlung. Alternativ kann Prednison 0,75 mg/kg KG über 10 d mit anschließender 10-tägiger Pause gegeben werden, wobei hierbei die Nebenwirkungen geringer sind, aber auch der klinische Effekt weniger ausgeprägt ist.
Problematisch sind die Nebenwirkungen bei Langzeitgabe wie Stimmungsschwankungen, Wachstumsstörungen, iatrogene Nebennierenrindeninsuffizienz, Gewichtszunahme, Ödeme, Osteoporose, beeinträchtigte Glukosetoleranz, erhöhtes Infektionsrisiko, Katarakte und Hautveränderungen.
Leitlinien zur Höhe der Dosierung und Behandlungsdauer insbesondere nach Verlust der Gehfähigkeit liegen nicht vor. Es existieren keine Vergleichsstudien der Behandlungsschemata. Bei Patienten mit dem milderen Verlaufstyp Becker-Kiener sind der Effekt und die Nebenwirkungen von Glukokortikoiden sorgfältig abzuwägen.
  • !

    Zu beachten ist eine Begleitmedikation mit Antazida und eine Osteoporoseprophlaxe.

Es werden sowohl membranstabilisierende als auch antiinflammatorische Effekte der Steroide diskutiert. Die immunsuppressive Wirkung selbst scheint nicht für die Wirksamkeit verantwortlich zu sein.
Translarna™, Wirkstoff: Ataluren
Etwa 13% der DMD-Patienten tragen Nonsense-Mutationen, die zu einem Stop-Kodon und damit vorzeitigem Translationsabbruch führen. Bei diesen Patienten hat sich Ataluren als wirksam auf die Progression erwiesen und darf daher seit Dezember 2014 bei noch gehfähigen Patienten, die > 5 J. sind, verordnet werden.
Sonstige
Die Einnahme von Idebenone verbessert insbesondere die respiratorische Funktion bei DMD. 50–100 mg/kg KG/d L-Carnitin über einige Wochen lindern effektiv belastungsabhängige Muskelkrämpfe. Kreatinmonohydrat kann im Einzelfall (100 mg/kg KG/d) vorübergehend zu einer leichten Verbesserung der Kraft ohne wesentliche Nebenwirkungen führen. Ein langfristiger Effekt ist nicht zu erwarten.
Bei Narkosen kann bei einem Teil der Patienten eine einer malignen Hyperthermie ähnliche Symptomatik (Anaesthesia Induced Rhabdomyolysis) hervorgerufen werden. Es müssen triggerfreie Narkosen durchgeführt, Succinylcholin (Hyperkaliämie, Rhabdomyolyse) und volatile Anästhetika gemieden und nicht depolarisierende Muskelrelaxanzien entsprechend titriert werden.
Auf die Behandlung der kardialen Begleiterscheinungen (meist DCM, seltener HCM oder Reizleitungsstörungen), einer Ateminsuffizienz sowie orthopädische Interventionen wird am Ende des Kapitels eingegangen.

Dystrophische multisystemische Myotonien und nichtdystrophische Myotonien

Dystrophische multisystemische Myotonien
Die myotonen DystrophienDystrophie, myotone (DM) (DM) sind autosomal-dominante Multisystemerkrankungen und manifestieren sich klinisch neben der Myotonie mit einer Muskelschwäche und Muskelatrophie: distal bei der DM1, proximal bei der DM2. Zusätzlich können variabel subkapsuläre Katarakte, eine Hypersomnie, Herzrhythmusstörungen, Myalgien und ein Diabetes mellitus vorkommen.
Ursache der klassischen DM1 ist eine Expansion des Trinukleotids CTG im nicht translatierten Bereich des DM1-Proteinkinase-Gens auf Chromosom 19. Für die DM2 (Syn.: proximale myotone Myopathie, PROMM) konnte eine Expansion des Tetranukleotids CCTG im nicht translatierten Bereich des Zinkfinger-Gens 9 (ZNF9) auf Chromosom 3 nachgewiesen werden.
Therapieoptionen
Eine kausale Therapie ist bisher nicht möglich.
Beschwerden durch myotone Phänomene stehen meist nicht im Vordergrund, anhand der Datenlage randomisierter kontrollierter Studien sind Therapieversuche möglich mit:
  • Propafenon (2 × 150–300 mg/d), Flecainid (2 × 50–100 mg/d) oder auch Carbamazepin (bis 600 mg/d),

  • Taurin (geringer positiver Langzeiteffekt) sowie mit den

  • trizyklischen Antidepressiva Clomipramin und Imipramin: Kurzzeiteffekt.

Cave

  • !

    Herzrhythmusstörungen im Rahmen der Grunderkrankung limitieren den Einsatz der kardial wirksamen Substanzen. Halbjährliche kardiologische Kontrollen sind erforderlich.

Bei exzessiver Tagesmüdigkeit mit Hypersomnie – häufig bei DM1 – sollte mit Polygraphie und Schlaflaboruntersuchung die Indikation zu einer nichtinvasiven Heimbeatmung geprüft werden. Die Behandlung der exzessiven Tagesmüdigkeit mit Modafinil bis 400 mg/d ist nicht mehr zugelassen, in Einzelfällen kann ein Therapieversuch mit Methylphenidat erwogen werden.
Die nur bei DM2 vorhandenen und bisweilen bei dieser Erkrankung im Vordergrund stehenden Myalgien sind schwierig therapierbar. Neben physiotherpeutischen Maßnahmen und dem WHO-Stufenschema der Schmerztherapie können Amitriptylin, Gabapentin, dual wirksame Substanzen (z. B. Duloxetin) und Carbamazepin versucht werden.
Die ebenfalls nur bei DM2 vorhandene Hyperhydrosis (Stamm, Hände) kann lokal mit 1,5-prozentiger Aluminum-Chlorid-Salbe oder systemisch mit Anticholinergika (z. B. Bornaprin) behandelt werden. Botulinumtoxin sollte hier nicht zum Einsatz kommen.
Wichtig sind außerdem die adäquate Blutzuckereinstellung bei Diabetes mellitus, die operative Versorgung der Katarakta und die frühzeitige Indikationsstellung zur Anlage eines Herzschrittmachers. Schluckstörungen (insbesondere bei DM1) sind zu berücksichtigen.
Nichtdystrophische Myotonien
MyotonienichtdystrophischeZur Gruppe der genetisch bedingten Ionenkanalerkrankungen gehören die Chloridkanalmyotonien und die episodischen Paralysen bei Natriumkanal- und Kalziumkanalerkrankungen. Leitsymptom sind Myotonie und/oder episodische Paresen in verschiedener Ausprägung. Die Symptome können alimentär, medikamentös, thermisch und physisch ausgelöst werden.
Chloridkanalmyotonie
Zu den ChloridkanalmyopathienChloridkanalmyopathien (CLCN1) gehören die autosomal-dominant vererbte Myotonia congenita Typ Thomsen und die autosomal-rezessiv vererbte Variante Typ Becker.
Zumeist sind die myotonen Symptome nicht behandlungsbedürftig. Falls klinisch eine ausgeprägte Myotonie vorliegt kann Propafenon oder Flecainid und alternativ mit Carbamazepin retard bis 2 × 300 mg/d therapiert werden.
Episodische Paralysen
Hypokaliämische periodische Paralyse
ParalyseepisodischeHypokaliämische periodische Paralyse (Typ 1): Kalziumkanal CACNL 1A3 häufigere Ursache als Natriumkanalmutation SCN4A (Typ 2).
Die Lähmungsattacken werden mit Kalium 120 mmol KCl p.o. oder in schweren Fällen i. v. behandelt (Typ 1). Die Prophylaxe besteht in der Vermeidung körperlicher Anstrengung und einer kochsalz- und kohlenhydratarmen Ernährung. Die medikamentöse Prophylaxe besteht im Einsatz von Carboanhydrasehemmern:
  • Acetazolamid 125 mg/d, schrittweise steigern bis 1.000 mg/d

  • Kaliumsparendes Diuretikum (z. B. Spironolacton 100–200 mg/d oder Eplerenon 25–50 mg/d bei natriumarmer Diät; dann darf allerdings kein Kalium im Anfall eingenommen werden)

In Einzelfällen kann es unter dieser Therapie auch zu Verschlechterungen kommen.
Natriumkanalerkrankung (SCN4A)
Paramyotonia congenita (Eulenburg) und kaliumsensitive Myotonie
Prophylaktisch sollte Kälteexposition bei Paramyotonia congenita (Eulenberg) vermieden werden. Therapeutisch gelten die unter den Chloridkanalmyotonien aufgeführten Therapieempfehlungen, wobei Propafenon und Flecainid oder Aristocor 2 × 50–100 mg/d bei T1313-Mutation besser wirksam sein sollen.
Hyperkaliämische periodische Paralyse
Meiden von längerer Nahrungskarenz, Kälte und Kaliumzufuhr (z. B. Cola). Die kurz anhaltenden Paresen sind meist nicht therapiebedürftig. Prophylaktisch können körperliche Aktivität, regelmäßige und kohlenhydratreiche Mahlzeiten empfohlen werden.
Zur Koupierung einer Attacke helfen die Einnahme von Glukose (2 g/kg KG) oder die Inhalation eines α-Sympathomimetikums (Aktivierung der Na/K-Pumpe), z. B. 2 Hübe Salbutamol 0,1 mg/Sprühstoß. Im Akutfall können 0,5–2 g 10-prozentiges Kalzium-Glukonat als Kurzinfusion i. v., eine Glukose-Insulin-Infusion oder Hydrochlorothiazid 25–50 mg appliziert werden.
Prophylaktisch können bei einer hohen Attackenfrequenz Carboanhydrasehemmer (Acetazolamid 2–4 × 250 mg) oder Hydrochlorothiazid, z. B. 25 mg jeden 2. Tag bis 75 mg/d unter Kontrolle des Kaliumspiegels i.S. eingesetzt werden. Der Serumkaliumspiegel sollte zwischen 3,0 und 3,5 mmol/l gehalten werden.
Operationen bei Myotonien und periodischen Paralysen
Sowohl depolarisierende Muskelrelaxanzien und intraoperative Hypothermie als auch Hypoglykämie lösen bei Myotonien und periodischen Paralysen lang anhaltende myotone Reaktionen aus: Kau-, Schlund- und Thoraxmuskulatur, sodass eine muskuläre Ateminsuffizienz provoziert werden kann, die intensivmedizinischer Behandlung bedarf. Der Patient sollte intraoperativ warm gehalten werden.

Immunogene Myopathien

MyopathieimmunogeneAutoimmune Myositiden bilden eine heterogene Gruppe erworbener Muskelerkrankungen, die klinisch durch eine Muskelschwäche gekennzeichnet sind und histologisch entzündliche Infiltrate der Skelettmuskulatur aufweisen.
Man unterscheidet im Wesentlichen drei Hauptgruppen mit unterschiedlicher Pathogenese und Verlaufsform:
  • die Dermatomyositis (DM),

  • die idiopathische Polymyositis (PM) und

  • die sporadische Einschlusskörpermyositis (s-IBM).

Zudem gibt es Overlap-Syndrome im Rahmen von Systemerkrankungen (Vaskulitis, Kollagenosen) sowie immunvermittelte nekrotisierende Myopathien (z.B. durch Antikörper gegen SRP- oder HMG-CoA-Reduktase) oder paraneoplastischer Ursache.

Polymyositis und Dermatomyositis

Polymyositis (PM)Polymyositis (PM) und Dermatomyositis (DM)Dermatomyositis (DM) gemeinsam ist das Auftreten einer Muskelschwäche und -atrophie, die sich bei der DM eher akut, bei der PM meist subakut über Wochen oder Monate entwickelt. Typisch ist eine proximal betonte Tetraparese, häufig sind zudem sowohl die Kopfbeugemuskeln als auch die Pharynxmuskulatur (Dysphagie insbesondere bei DM) betroffen. Muskelatrophien entwickeln sich bei ca. 50% der Patienten im Verlauf der Erkrankung. Muskelschmerzen finden sich am häufigsten und ausgeprägt bei der akuten DM. Die DM ist nahezu immer durch klassische Hauterscheinungen charakterisiert:
  • Heliotrop-farbenes Erythem mit Schwerpunkt im Bereich der Augenlider, der Wangen und des vorderen Halsdreiecks (Lilac Disease)

  • Erythematöse und squamöse Papeln über den Fingergelenken (Gottron-Zeichen)

  • Schmerzhafte erweiterte Kapillaren und Blutungen am Nagelfalz (Kernig-Zeichen).

Es kann zu einer Beteiligung der Atemmuskulatur und auch des Herzmuskels kommen.
Eine DM kann häufiger als eine PM als paraneoplastisches Syndrom auftreten und somit einem Tumor vorausgehen, sodass initial ein Tumorscreening erfolgen sollte.
Therapieoptionen
Die Empfehlungen zur Behandlung der Myositiden beruhen in erster Linie auf empirischen Erfahrungen. Fehlende aussagekräftige Endpunktparameter, die ausreichendes Korrelat der Behinderung des Patienten und seiner Lebensqualität sind, erklären u. a. die unzureichende Studienlage.
Zur Behandlung der Polymyositis und Dermatomyositis stehen in erster Linie Glukokortikoide zur Verfügung, die bei unzureichender klinischer Effizienz und/oder nicht tolerablen Nebenwirkungen durch Immunsuppressiva ergänzt oder ersetzt werden.
Initialtherapie: Glukokortikoide
Die initiale Hochdosis von Prednison 1–1,5 mg/kg KG/d (80–100 mg/d) sollte zunächst beibehalten und nach 3–4 Wo. schrittweise reduziert und vorzugsweise in eine alternierende Gabe umgewandelt werden. Unter Berücksichtigung des klinischen Verlaufs und der Nebenwirkungen sollte dabei alle 2–3 Wo. die jeweilige Tagesdosis um 5–10 mg reduziert werden. Alternativ ist eine Reduktion der alternierenden Dosis (Off Day Dose) über 10 Wo. um 10 mg/Wo. (Gabe Tag 1) möglich (dabei jeweils die Dosis von 80–100 mg jeden 2. Tag beibehalten). Nachfolgend schließt sich eine vorsichtigere Reduktion um 5–10 mg der Tagesdosis alle 3–4 Wo. an, die bei der niedrigsten Dosis, die die Erkrankung auf stabilem Niveau hält (möglichst 5–15 mg/d Prednison) endet. Die meisten Patienten mit DM und PM zeigen auf Glukokortikoide als Medikamente der ersten Wahl einen positiven, wenn auch unterschiedlich ausgeprägten Effekt. Eine Steroidresistenz ist bei fehlendem Therapieeffekt nach 3 Mon. anzunehmen. Die Glukokortikoide sind dann zügig auszuschleichen und durch eine alternative Immunsuppression zu ersetzen.
Eine mind. 1- bis 2-jährige Prednison-Einnahme (möglichst unterhalb der Cushing-Schwelle, ggf. in Kombination mit einem Immunsuppressivum) ist fortzuführen. Die Wirksamkeit der Glukokortikoide wird durch die Zunahme der Muskelkraft objektiviert (MRC-Skala); meist geht die klinische Besserung mit der Normalisierung der Serum-CK einher, dies ist jedoch kein ausreichendes alleiniges Kriterium einer erfolgreichen Behandlung und allein auf den laborchemischen Effekt des Glukokortikoids zurückzuführen. Treten im Verlauf erneut Paresen auf, muss differenzialdiagnostisch eine Steroidmyopathie abgegrenzt werden.
Kreatinmonohydrat kann zur Verbesserung der Muskelkraft eingesetzt werden. Begleitend ist eine kontinuierliche Physiotherapie erforderlich.
Immunsuppressiva
Erfahrungsgemäß kann das Ziel, eine möglichst niedrige, aber klinisch effektive Erhaltungsdosis von Glukokortikoiden zu erreichen, nur in Kombination mit einer weiteren „steroidsparenden“ Immunsuppression (alle Wirkstoffe sind off-label) umgesetzt werden. Der therapeutische Effekt der Substanzen Methotrexat (initial 7,5 mg/Wo., steigern auf 10–25 mg/Wo.), Azathioprin (1,5–2, max. 3 mg/kg KG/d) und Ciclosporin (2,5–5 mg/kg KG/d) sowie Mycophenolat mofetil (20 mg/kg KG/d) weist keine Unterschiede auf (Gordon et al. 2012), obgleich Azathioprin und Methotrexat favorisiert werden.
Immunglobuline sind bei unzureichender Wirksamkeit von Glukokortikoiden und steroidsparenden Immunsuppressiva, deren Nebenwirkungen und rapid progressivem Krankheitsverlauf indiziert. Die empfohlene Initialdosis beträgt 2 g/kg KG IVIG, eine Besserung ist nach 2 Wo. zu erwarten. Eine im Intervall von 4–6 Wo. fortgeführte Erhaltungstherapie (initial 1 g/kg KG mit schrittweiser Anpassung um jeweils 10–20% auf die geringstmögliche Dosis) kann bei therapieresistenten Fällen versucht werden (2013 als Add-on-Therapie zulassungsüberschreitend verordnungsfähig vom GBA beschlossen).
Intravenöse Glukokortikoide (1 g/d Methylprednisolon über 3–5 d) stellen bei Verschlechterung eine Behandlungsalternative dar.
Therapieresistenz
Bei schweren therapieresistenten Verläufen können der B-Zell-depletierende monoklonale CD-20-Antikörper Rituximab, Cyclophosphamid, Tacrolimus oder auch eine Plasmapherese als individueller Heilversuch zum Einsatz kommen.
Sonderform: Anti-Synthetase-Syndrom
Anti-Synthetase-SyndromMyositiden mit Lungenbeteiligung, d. h. interstitieller Lungenerkrankung und Anti-Synthetase-Antikörpern, insbesondere Jo-1-Syndrom als häufigster Form, scheinen gut auf Ciclosporin A und Tacrolimus sowie Cyclophosphamid anzusprechen.
  • !

    Methotrexat sollte hier aufgrund des Nebenwirkungsspektrum vermieden werden.

Sporadische Einschlusskörpermyositis

Einschlusskörpermyositis, sporadischeDie sporadische Einschlusskörpermyositis (s-IBM) ist die häufigste idiopathische entzündliche Muskelerkrankung jenseits des 50. Lebensjahres. Klinisch charakteristisch sind asymmetrische, sich schleichend über Jahre entwickelnde Paresen und Atrophien, die häufig distale Muskeln, insbesondere die langen Fingerbeugermuskeln und den M. quadriceps sowie die Fußhebermuskeln bevorzugen.
Häufig bestehen begleitend eine Schluckstörung, eine Schwäche der mimischen Muskulatur sowie eine begleitende axonale Neuropathie. Eine Tumorassoziation liegt nicht vor.
Histologisch bietet die s-IBM ein Mischbild entzündlicher Veränderungen (Invasion zytotoxischer CD8+-Zellen in nicht nekrotische Muskelfasern, MHC-I-Hochregulation), degenerativ-dystropher Veränderungen einschließlich der geränderten Vakuolen mit Einschlüssen, aber auch neurogenem Umbau. Die typischen geränderten Vakuolen (Rimmed Vacuoles) enthalten diverse Proteine, u. a. Ubiquitin, β-Amyloid-Protein und TDP-43, was auf eine Störung des Ubiquitin-Proteasom-Sytems hinweist. Elektronenmikroskopisch gelingt die Diagnosesicherung anhand typischer filamentärer Einschlüsse in Kern und Zytoplasma. An der Pathogenese scheinen sowohl entzündliche als auch degenerative Vorgänge beteiligt zu sein. Bei ca. 60% der Patienten ist der Mup-44-Antikörper positiv.
Therapieoptionen
Die s-IBM gilt im Gegensatz zur PM und DM als therapierefräktär. Dennoch wird zumindest für einen begrenzten Zeitraum (meist ca. 6 Mon.) Prednisolon probatorisch eingesetzt. Der Rückgang der CK unter Steroiden besitzt kein klinisches Korrelat. Bei wenigen Patienten, insbesondere bei begleitender Dysphagie, können IVIG für einen begrenzten Zeitraum (ca. 6 Mon. Behandlungsversuch alle 4 Wo., initial 2 g/ kg KG, danach 1 g/kg KG) den Erkrankungsverlauf eindämmen (Walter et al. 2000). Im Vordergrund steht die regelmäßige Physiotherapie, deren günstiger Einfluss auf den Verlauf der s-IBM belegt ist (Spector et al. 1997).

Metabolische Myopathien

MyopathiemetabolischePrimär metabolische Myopathien sind genetisch verursachte Erkrankungen des Energiestoffwechsels der Skelettmuskulatur. Sekundäre metabolische Myopathien beruhen auf endokrinen, toxischen oder anderweitig erworbenen extramuskulären Erkrankungen, die sich am Skelettmuskel manifestieren. Die Inzidenz für Mitochondriopathien beträgt ca. 1 : 10.000, die für die häufigsten Glykogenosen McArdle und Morbus Pompe jeweils 1 : 100.000.
Klinisch überwiegen bei diesen Erkrankungen transiente und in Ruhe reversible belastungsinduzierte Paresen und Myalgien mit verminderter Belastbarkeit und abnormer Ermüdbarkeit. Physische Belastung und/oder alimentär provozierte Attacken können bei einzelnen Enzymdefekten zu einer transienten Rhabdomyolyse, Myoglobinurie und Nierenversagen führen.
Muskelglykogenose Typ 2
Muskelglykogenose Typ 2Synonyme: α-1,4-Glukosidase-, Saure-Maltase-Mangel, Morbus Pompe.
Eiweiß- und fettreiche Ernährung ist empfehlenswert.
Eine Enzymersatztherapie mit i. v. appliziertem rekombinantem Alphaglukosidase-α-Enzym (20 mg/kg KG alle 14 d) steht seit 2006 für die Form mit infantilem Beginn (klassische Form) oder Spätmanifestation (juvenile oder adulte Form) zur Verfügung. Bei Patienten mit primärem Befall der Atemmuskulatur kann eine nichtinvasive Heimbeatmung die Überlebenszeit verlängern.
In vielen Fällen mit adultem Morbus Pompe ist eine adäquate Behandlung von Myalgien und Schmerzen, einer Osteoporose und gastrointestinaler Begleitsymptomatik erforderlich.
Muskelglykogenose Typ 5 (McArdle)
Muskelglykogenose Typ 5 (McArdle)Die Belastungsintoleranz kann durch kohlenhydratreiche Ernährung und regelmäßiges moderates (60–70% der max. Herzfrequenz) aerobes Ausdauertraining verbessert werden. Niedrig dosiertes Kreatin (60 mg/kg KG) kann einen positiven Effekt auf die Belastungstoleranz haben, während eine höhere Dosierung die Belastbarkeit limitiert und vermehrt Krämpfe provoziert. Oft ist eine Schmerztherapie erforderlich.
Lipidmyopathien
LipidmyopathieMyopathieLipid-Grundsätzlich wird eine Spezialdiät mit einem hohen Kohlenhydratanteil von ca. 70% und einem niedrigen Fettanteil empfohlen. Bei unklarem Stoffwechseldefekt sollen insbesondere langkettige Fettsäuren gemieden und kurz- sowie mittelkettige Fettsäuren bevorzugt werden. L-Carnitin kann bei primärem Carnitin-Mangel mit 2–4 g/d p.o. substituiert werden, verbessert jedoch auch häufig Muskelkraft und Belastungstoleranz bei unklaren Defekten.
Bei CPT-II-Mangel müssen Fasten und starke Kälteexposition gemieden werden. Bei lang dauernden körperlichen Belastungen sollen kleine kohlenhydratreiche Zwischenmahlzeiten eingenommen werden. Myalgien und Paresen sind Anlass zur Schonung, da bei Überschreitung der Belastungsgrenze eine Rhabdomyolyse auftreten kann.
Mitochondriopathien
MitochondriopathieDie kausalen mitochondrialen oder nukleären Gendefekte der Mitochondriopathien sind bislang nicht behandelbar. Bei Patienten mit sporadischen mtDNA-Mutationen (nur in Muskel-DNA nachweisbar) kann ein aerobes Training die Muskelkraft verbessern.
Im Vordergrund steht die symptomatische Behandlung von Myalgien und Schmerzen sowie von Symptomen im Rahmen einer Multisystembeteiligung, z. B. Lidraffungsoperation (Blepharoplastik) bei Ptosis (z. B. bei CPEO), Therapie von Herzrhythmusstörungen (u. a. Schrittmacherimplantation), antiepileptische Therapie, Diabeteseinstellung, nächtliche Beatmung bei neuromuskulärer Hypoventilation.
Bei primärem CoQ10-Mangel kann durch Einnahme von CoQ10 (300–500 mg/d) eine deutliche Verbesserung der Symptomatik bis zur Symptomfreiheit erreicht werden.
Hoch dosiertes Idebenon (chemische Abwandlung von Koenzym Q, das die Blut-Hirn-Schranke besser passiert) hat einen günstigen Einfluss auf den Visus bei der hereditären Optikusatrophie Leber (LHON) und wurde dafür zwischenzeitlich zugelassen.

Endokrine Myopathien

MyopathieendokrineDie Therapie endokriner Myopathien besteht in der Behandlung der Grunderkrankung. Nach suffizienter Grunderkrankungsbehandlung bessert sich die Muskelkraft bei der Mehrzahl der Patienten. Bei mehr als jeweils zwei Drittel der Patienten mit Hypothyreose oder Hyperthyreose finden sich neuromuskuläre Funktionsstörungen (hypothyreote und thyreotoxische Myopathie). Weiterhin sind Myopathien bei Funktionsstörungen der Nebenschilddrüse und die Steroidmyopathie von Bedeutung. Meist besteht eine proximale Tetraparese.
Sonderform: thyreotoxische episodische Paralyse
Paralysethyreotoxische episodischeBei der thyreotoxischen episodischen Paralyse handelt es sich um eine akute symmetrische Schwäche der proximalen Extremitätenmuskulatur, die über 15 Min. bis zu mehreren Tagen andauern kann. Sie geht häufig mit einer Serumhypokaliämie in der Attacke einher. Ursächlich ist die hyperthyreote Stoffwechsellage, wobei deren Genese verschieden (immunogen, autonomes Adenom, pharmakogen) sein kann. Auslöser können starke körperliche Belastung, Kälte, kohlenhydrat- und salzreiche Mahlzeiten sein. In der akuten Lähmungsattacke sind die Kontrolle und die Substitution von Kalium sowie ein kardiales Monitoring aufgrund von Herzrhythmusstörungen erforderlich. Unter suffizienter Behandlung der Hyperthyreose treten die periodischen Lähmungen nicht mehr auf.

Toxische Myopathien

MyopathietoxischeBei Muskelgesunden ist eine toxische Myopathie charakterisiert durch eine zeitlich eng korrelierende Exposition zu einer Noxe. Es entwickelt sich meist eine proximale Tetraparese begleitet von leichten bis schwersten Myalgien und einer HyperCKämie (u. U. Rhabdomyolyse und Myoglobinurie). Die häufigsten Auslöser sind Alkohol, aber auch Medikamente (z. B. eine Langzeitkortikoidtherapie, Betablocker und Statine, insbesondere in Kombinationstherapie mit Fibraten oder Ciclosporin).
Typische Veränderungen am Skelettmuskel sind akute Muskelnekrosen, eine vakuoläre Myopathie, z. B. durch Chloroquin und Hypokaliämie, mitochondriale Schädigungen, z. B. bei Zidovudin, oder sehr selten entzündliche Veränderungen (D-Penicillamin, Procainamid). Statine können zu asymptomatischer HyperCKämie, nicht belastungsabhängigen Myalgien, Paresen, aber auch zu Rhabdomyolyse führen. Eine seltene Form ist die immunogen vermittelte nekrotisierende Myopathie mit Nachweis von HMG-CoA-Reduktase-Antikörpern, die u.a. durch Statinexposition entstehen kann.
Therapieoptionen
Für viele toxische Myopathien besteht die Möglichkeit einer Voll- oder zumindest Teilrestitution innerhalb von Wochen bis zu 3 Mon. nach Absetzen der Noxe. Bei einer, in der Mehrzahl zufällig entdeckten, asymptomatischen, geringen bis moderaten CK-Erhöhung sollte diese zunächst lediglich kontrolliert werden. Bei Persistenz müssen demaskierte Myopathien oder genetisch bedingte Stoffwechseldefekte (CPT-II-Mutation, MAD-Mangel) bedacht werden. Vereinzelt sind bei Toxinen Antidote nutzbar.

Maligne Hyperthermie

Hyperthermiemaligne (MH)Die maligne Hyperthermie (MH) ist eine primäre Störung des Skelettmuskels und stellt eine potenziell lebensbedrohliche Stoffwechselentgleisung bei Narkosen mit volatilen Anästhetika und depolarisierenden Muskelrelaxanzien dar (Häufigkeit 1 : 50.000–1 : 150.000).
Frühsymptome sind
  • eine exzessive Wärmeproduktion im Muskel mit HyperCKämie,

  • Tachykardie, Hyperkapnie, Tachypnoe, Hyperhidrosis, Azidose, Zyanose sowie

  • Muskelrigidität.

Cave

  • !

    Komplikationslose Narkosen in der Vorgeschichte schließen die Disposition nicht aus.

Die Disposition ist breit genetisch determiniert, wobei bei ca. 80% der Patienten Mutationen im Ryanodin-Rezeptor-1-Gen (RYR1) mit autosomal-dominantem Erbgang vorliegen (u. a. Central-Core- und Multi-Mini-Core-Myopathien). MH-ähnliche Episoden können auch bei anderen Myopathien (u. a. Kanalerkrankungen, z. B. Myotonien) auftreten. Bei Patienten mit Suszeptibilität für MH im engeren Sinne finden sich keine Symptome einer Muskelerkrankung (autosomal-dominante Vererbung). Diagnostisch kann in begründeten Fällen durch den In-vitro-Halothan-Koffein-Kontrakturtest nach dem Protokoll der European Malignant Hyperthermia Study Group eine Anlage zur Disposition zur MH nachgewiesen werden.
Therapieoptionen
Prophylaktisch sollte bei allen genetisch nicht gesicherten Myopathien auf Inhalationsnarkotika und depolarisierenden Muskelrelaxanzien verzichtet und eine Kühlmatte verwendet werden sowie Dantrolen bereitstehen.

Als Faustregel gilt

Generell wird bei allen Myopathien empfohlen, auf depolarisierende Muskelrelaxanzien zu verzichten, da diese zu einem prolongierten Weaning führen können.

Sollte ein akuter Narkosezwischenfall mit einer malignen Hyperthermie vorliegen, muss sofort die Triggersubstanz abgesetzt werden, das Antidot Dantrolen (initial 2,5–10 mg/kg KG i. v., dann über 24 h 7,5–10 mg/kg KG) verabreicht werden und eine intensivmedizinische Überwachung erfolgen. Ohne adäquate Behandlung führt eine MH in 70% der Fälle zum Tod.

Schmerztherapie

MyopathieSchmerztherapieEs steht für Patienten mit Myalgien keine spezifische Therapie zur Verfügung. Die Behandlung sollte nach dem Stufenschema der Schmerztherapie (WHO-Richtlinien) in Kombination mit Maßnahmen der physikalischen Therapie erfolgen. In Einzelfällen ist die Vorstellung bei einem Schmerztherapeuten erforderlich. Bei nächtlichen Wadenkrämpfen hilft die Dehnung der Wadenmuskeln. Magnesium ist wahrscheinlich wirksam. Quinin kann die Zahl, Dauer und Intensität von Muskelkrämpfen reduzieren, sollte jedoch wegen der seltenen, aber schweren Nebenwirkungen – Verlängerung der QT-Zeit, Thrombozytopenie – nur als Mittel der zweiten Wahl eingesetzt werden. Bei Krampi ist häufig Carbamazepin (200–400 mg retard) hilfreich. Myalgien bessern sich häufig unter trizyklischen Antidepressiva (z. B. zur Nacht Amitriptylin 10–25 mg (retard), Steigerung nach Bedarf und Verträglichkeit).

Behandlung der Herzinsuffizienz

HerzinsuffizienzEin erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Herzinsuffizienz aufgrund einer KardiomyopathieKardiomyopathieHerzinsuffizienzMyopathieKardio- besteht bei Patienten mit DMD, Sarkoglykanopathien, X-chromosomal-rezessiver und auosomal-dominanter Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, myotonen Dystrophien und LGMD2I. Bei diesen Erkrankungen sollten die Patienten jährlich – auch bei diesbezüglicher Beschwerdefreiheit – einer 24-h-Holter-EKG-Untersuchung und einer transthorakalen Echokardiographie unterzogen werden.
Die Behandlung mit ACE-Hemmern als Mittel der ersten Wahl und β-Rezeptorenblockern als Add-on-Therapie bei DMD, BMD und Konduktorinnen wird empfohlen.
Ähnliche Therapieempfehlungen zur Behandlung der Kardiomyopathie gelten auch für Patienten mit LGMD2I, X-chromosomal-rezessiv und autosomal-dominanter Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie sowie Sarkoglykanopathien.

Nicht medikamentöse Therapien

Versorgung mit Herzschrittmacher
MyopathieTherapie, nichtmedikamentöseEKG-Veränderungen, insbesondere atrioventrikuläre Überleitungsstörungen, die mit einem erhöhten Risiko für Embolien, Synkopen und plötzlichem Herztod einhergehen, treten besonders bei Patienten mit X-chromosomaler und autosomal-dominanter Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, Dystrophinopathien (Muskeldystrophie Typ Duchenne und Becker), myotoner Dystrophie (DM1 und DM2/PROMM) sowie Gliedergürteldystrophie Typ 2I (LGMD2I), LGMD 1B und bei Desminopathien auf. Jährliche 24-h-Holter-EKG-Untersuchungen werden empfohlen. Die Versorgung mit einem Herzschrittmacher mit Defibrillatorfunktion ist frühzeitig zu empfehlen.
Nichtinvasive Heimbeatmung
Bei manchen kongenitalen Myopathien ist schon perinatal oder im 1. Lebensjahr eine nichtinvasive oder sogar invasive Beatmung über Tracheostoma erforderlich, v. a. bei Nemaline-Myopathie, myotubulärer Myopathie und infantilem Morbus Pompe.
Bei manchen Erkrankungen entwickelt sich die respiratorische Insuffizienz
  • im Kindesalter oder der Adoleszenz, z. B.: Multi-Mini-Core-Myopathie, kongenitale Myopathie Typ Ullrich, Muskeldystrophie Typ Duchenne oder

  • im Erwachsenenalter, z. B.: adulte Form eines Morbus Pompe, myotone Dystrophie Typ Curschmann-Steinert, seltener auch bei der FSHD.

Symptome der neuromuskulären Atemstörung sind Gedeihstörungen, morgendlicher Kopfschmerz, Durchschlafstörungen, erhöhte Tagesmüdigkeit mit Einschlafen in monotonen Situationen. Regelmäßige Kontrollen der Blutgase sowie der nächtlichen Sauerstoffsättigung (Polygraphie) sowie der Vitalkapazität im Sitzen und Liegen – aufgrund möglicher diaphragmaler Schwäche – und im Rahmen einer Polygraphie sind erforderlich.
Eine nichtinvasive Heimbeatmung (nachts, zusätzlich auch tagsüber im Liegen) verlängert das Überleben und verbessert die Lebensqualität. Diese Aussage basiert primär auf Untersuchungen bei DMD und Morbus Pompe, wobei keine kontrollierten Studien vorliegen. Bei gestörter Expektoration mit hochgradig vemindertem Peak Cough Flow < 160 l/Min. können die Patienten von einem mechanischen Insufflator/Exsufflator (Hustenassistent, Cough Assist®) profitieren.
Operative Therapien
Bei progredienter Ptosis mit Beeinträchtigung des Gesichtsfelds und nach Ausschluss einer autoimmunvermittelten Myasthenia gravis kann eine operative Aufhängung des Oberlids am Stirnmuskel erfolgen (Frontalis-Suspension). Dies kann auch bei Fällen mit progredienter externer Ophthalmoplegie (CPEO) bei Mitochondriopathien und seltener bei OPMD erforderlich werden. Da es sich bei diesen Erkrankungen um chronisch progrediente Erkrankungen handelt, können Rezidive auftreten.
Manche Myopathien gehen mit ausgeprägten Gelenkkontrakturen einher, z. B. die X-chromosomale und autosomal-dominante Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie und Bethlem-Myopathie. Bisweilen kann eine Achillessehnenverlängerung zu einer Verbesserung der Gehfähigkeit führen. Der Nutzen einer Tenotomie bei DMD ist nicht gesichert.
Kongenitale Myopathien und die Muskeldystrophie Typ Duchenne können zu ausgeprägter Skoliose mit einer sekundären respiratorischen Beeinträchtigung führen. Im Einzelfall kann eine operative Stabilisierung der Wirbelsäule erwogen werden.
Bei ausgeprägter Scapula alata, z. B. bei FSHD oder Gliedergürteldystrophien (LGMD), kann eine operative Fixation der Skapula die Funktion im Schultergelenk zeitweise verbessern. Dies muss jedoch gegen die postoperative Immobilisierung und perioperative Komplikationen abgewogen werden.
Orthesen und Hilfsmittel
Da es sich bei Myopathien in den meisten Fällen um chronisch progrediente Erkrankungen handelt, spielt die Beratung und Verordnung von Orthesen, z. B. einer Peronaeusschiene, sowie weiterer Hilfsmittel, z. B. Gehhilfen, Nordic-Walking-Stöcke, Rollator, Scooter, Rollstuhl, MotoMed, Treppenlift, Wannenlift, Duschstuhl, Haltegriffe, Pflegebett und Kommunikationshilfen, eine große Rolle.
Physikalische Therapie
Dehnungsübungen werden häufig zur Behandlung und Prävention von Kontrakturen eingesetzt. Regelmäßig durchgeführte, aerobe Ausdauerübungen in moderate Intensität haben eine positive Wirkung auf die Muskelkraft und funktionelle Parameter. Überanstrengungen und Muskelschmerzen sollten vermieden werden. In manchen Fällen können physiotherapeutische Maßnahmen im Bewegungsbad vorteilhaft sein.
Rehabilitative Maßnahmen und Beratung
Auch bei den chronisch progredienten Muskelerkrankungen kann eine stationäre Rehabilitationsmaßnahme zu einer kurz- oder mittelfristigen funktionellen Stabilisierung führen. Ergotherapie, Ernährungsberatung, Sozialberatung und ggf. psychologische Begleitung sind ebenso wichtige Komponenten in der Versorgung von Patienten mit Myopathien. Die Behandlung von Patienten mit Myopathien sollte in Spezialambulanzen und Muskelzentren erfolgen.

Verzeichnis der Muskelzentren der deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e.V.

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