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B978-3-437-22474-4.00015-8

10.1016/B978-3-437-22474-4.00015-8

978-3-437-22474-4

Wirbelveränderungen bei manifester Osteoporose:WirbelveränderungenOsteoporose

[L190]

Einteilung der Osteoporose-Schweregrade (bezogen auf die Messung der Knochendichte [BMD] mittels DEXA) Osteoporose:schwereOsteopenie

Tab. 15.1
Einteilung Abweichung der BMD
Normal ± 1 SD
Osteopenie −1 bis −2,5 SD unter PBM
Osteoporose Mindestens –2,5 SD unter PBM; bisher keine Frakturen
Schwere Osteoporose Mindestens −2,5 SD unter PBM; eine bis mehrere Frakturen ohne adäquates Trauma

BMD = „Bone Mineral Density“, PBM = „Peak Bone Mass“, SD = Standardabweichung; ausgedrückt wird die Abweichung von der max. erreichten Knochendichte einer 30-jährigen, gesunden Referenzpopulation (PBM, T-Score [WHO 1994])

Typische laborchemische Befundkonstellationen bei Osteoporose und anderen metabolisch-endokrinen Phosphat:OsteopathieParathormon, OsteopathieOstitis fibrosa generalisata: LaborOsteoporose:LaborOsteomalazie:LaborLabor:OsteoporoseKalzium:OsteopathieHyperparathyreoidismusalkalische Phosphatase:OsteopathieOsteopathien

Tab. 15.2
Laborparameter Osteoporose Osteomalazie Ostitis fibrosa generalisata (HPT )
Primär Sekundär/intestinal Sekundär/renal
Serum
Kalzium ↓, ↔ ↓, ↔
Phosphat ↓, ↔ ↑, ↔ ↓, ↔
AP ↔, (↑) ↑, (↔)
Parathormon ↑, ↔
Urin
Kalzium ↔, (↑) ↓, ↔ ↑, ↔
Phosphor ↓, ↔
Hydroxyprolin

HPT = Hyperparathyreoidismus

Indikation für eine medikamentöse Osteoporosetherapie nach Risikoprofil (T-Score [DEXA-Werte])

Tab. 15.3
Alter T-Score
Frauen Männer –2,0 bis –2,5 –2,5 bis –3,0 –3,0 bis –3,5 –3,5 bis –4,0 < –4,0
50–60 J. 60–70 J. Nein Nein Nein Nein Ja
60–65 J. 70–75 J. Nein Nein Nein Ja Ja
65–70 J. 75–80 J. Nein Nein Ja Ja Ja
70–75 J. 80–85 J. Nein Ja Ja Ja Ja
> 75 J. > 85 J. Ja Ja Ja Ja Ja

Osteopathien, metabolische und endokrine Arthropathien

Desiderius Sabo

  • 15.1

    Osteopathien586

    • 15.1.1

      Osteoporose586

    • 15.1.2

      Osteomalazie591

    • 15.1.3

      Morbus Paget592

    • 15.1.4

      Renale Osteopathie593

    • 15.1.5

      Rachitis593

    • 15.1.6

      Osteopetrose594

  • 15.2

    Metabolische und endokrine Arthropathien595

    • 15.2.1

      Arthropathie bei Hämophilie A und B595

    • 15.2.2

      Ochronose596

    • 15.2.3

      Idiopathische Hämochromatose596

    • 15.2.4

      Chondrokalzinose (Pseudogicht)597

    • 15.2.5

      Gicht, Hyperurikämie598

Osteopathien

Osteoporose

Definition
Systemische Skeletterkr. mit niedriger Knochenmasse, gestörter Mikroarchitektur und erhöhtem Frakturrisiko. Klin. häufig akute oder chron. Rückenschmerzen, Schenkelhals-, Wirbel- und Radiusfrakturen. „Epidemische“ Ausbreitung der Krankheit mit erheblicher Beeinträchtigung der betroffenen Pat. und volkswirtschaftlicher Belastung.OsteoporoseOsteopathien
Einteilung
Primäre Osteoporosen (wesentlich häufiger als sekundäre)
  • Osteoporose:primäreOsteoporose:EinteilungKlassifikation:OsteoporoseIdiopathisch.

    • Typ I: Präsenil, meist postmenopausal, relativer Östrogenmangel; Alter 50–70 J.; oft rascher Knochenumsatz („High Turnover“).

    • Typ II: Senil, Altersinvolution (ab ca. 70. Lj.; ca. 50 % aller Menschen > 70 J.), meist schleichender Verlauf („Low Turnover“).

    • Mischformen zwischen Typ I und II.

Sekundäre Osteoporosen
  • Endokrin: Hyperthyreose, Osteoporose:sekundäreMorbus Cushing, Hypogonadismus, Diab. mell.

  • Medikamentös: z. B. Steroidther. (ab individueller Schwellendosis), Langzeitheparinisierung, Schilddrüsenhormone, Laxanzien.

  • Entzündlich: Erkr. aus dem rheumatischen Formenkreis, Infekt, CRPS.

  • Gastrointestinal (Laktoseintoleranz, Malabsorption, Maldigestion, Pankreasinsuff., Leberzirrhose, Magen-Darm-OP).

  • Renal: Chron. Niereninsuff.

  • Inaktivität: Posttraumatisch, Bettruhe, Lähmungen.

  • Erbliche Bindegewebserkr.: z. B. Osteogenesis imperfecta, Marfan-Sy.

  • Malignome: Plasmozytom, Filiae, Leukämien.

  • Alkohol- oder Nikotinabusus.

Schweregrad
Risikofaktoren
Familiäre Belastung, Nullipara, Untergewicht, schlanker Habitus, Ernährungsfaktoren (übermäßiger Tabak-, Alkohol-, Kaffeegenuss, kalziumarme Ernährung). Zu geringe Sonnenlichtexposition, Bewegungsmangel, frühe Menopause (< 45 J.), Ovarektomie.
Klinik
  • Betonte Kyphose der BWS:OsteoporoseBWS („WitwenbuckelWitwenbuckel“), Körperlängen-, Gewichtverlust.

  • Hartspann der Rückenmuskulatur.

  • Schmerzen bei Seitneigung und längerem Stehen (Kontakt von Rippenbogen mit Beckenkamm).

  • „Tannenbaumeffekt“ Tannenbaumeffektdurch schlaffe quere Hautfalten am Rücken.

  • Scheinbare Überlänge der Arme durch Rumpfverkürzung.

Diagnostik
Empfehlung zur Diagnostik
Die Leitlinie des Dachverbands der deutschsprachigen osteologischen Fachgesellschaften (www.dv-osteologie.org/dvo_leitlinien/osteoporose-leitlinie-2014) empfiehlt Basisdiagnostik (Anamnese, klin. Befund, Osteodensitometrie, Rö./Bildgebung, Labor), wenn das geschätzte 10-Jahres-Risiko für radiografische Wirbelkörperfrakturen und Hüftfrakturen 20 % übersteigt oder bei unmittelbaren therap. oder diagnostischen Konsequenzen (aktuelles oder kurz zurückliegendes Risiko).
Dieses Risiko wird angenommen, wenn folgende Faktoren vorliegen:
  • Eine oder mehrere osteoporosetypische Wirbelkörperfraktur(en).

  • Periphere Frakturen nach einem Bagatelltrauma bis zu einem Alter von 70 J.

  • Als Einzelfallentscheidung.

  • Alter 70–75 J. und einer oder mehrere der folgenden klin. Risikofaktoren:

    • Periphere Fraktur nach einem Bagatelltrauma.

    • Anamnese einer osteoporotischen Fraktur der Eltern.

    • Multiple Stürze.

    • Nikotinkonsum.

    • Immobilität.

    • Untergewicht (BMI < 20 kg/m2).

  • Alter > 75 J. ohne zusätzliche Risikofaktoren.

Zudem kann eine Diagn. bei Grunderkr./-dispositionen mit erhöhtem Frakturrisiko sinnvoll sein: z. B. Hypogonadismus, Hyperkortisolismus, prim. Hyperparathyreoidismus, systemische Glukokortikoide, höhergradige Niereninsuff., Diab. mell. Typ 1, Malassimilation, Antiepileptika.
Basisdiagnostik
Anamnese, klinischer Befund
  • Hinweise für WK-Frakturen?Osteoporose:Basisdiagnostik

  • Lokalisation und Intensität frakturbedingter Schmerzen

  • Funktionelle Einschränkungen?

  • Fraktur- und Sturzanamnese.

  • Größen- und Gewichtabnahme, zunehmender Rundrücken.

  • Familiäre Osteoporosebelastung, Hinweise auf sekundäre Osteoporose?

  • „Timed-Up-and-Go“-Test, geriatrisches Assessment.

Osteodensitometrie (Knochendichteanalyse)
DEXA (Dual-Energy-X-Ray-Absorptiometry) empfehlenswertestes Verfahren mit minimaler Strahlenbelastung, hoher Präzision. Grundlage der WHO-Einteilung; auch 4.7.OsteodensitometrieKnochendichteanalyseKnochendensitometrie
  • T-Score: Bewertung des absoluten Frakturrisikos (Vergleich mit „Peak Bone Mass“).

  • Z-Score: Bewertung des relativen Frakturrisikos (Vergleich mit altersgematchtem Kollektiv).

Für die Beurteilung ist der niedrigste Messwert der Gesamtareale ausschlaggebend.
Röntgen
Zur Frühdiagnose ungeeignet. Erst bei BMD-Verlust > 30 %. Bei Frakturverdacht:Röntgen:Osteoporose
  • BWS, LWS, Handgelenk, prox. Femur, jeweils in 2 Eb.

  • WS: Kompakta akzentuiert? Keil-, Fisch- und Flachwirbel (Abb. 15.1)? Trabekelzeichnung? Rahmenwirbel? Höhenausmessung der WK? Spinalkanalstenose?

Labor
Bei Osteoporose i. d. R. Normalwerte von BSG, BB, Ca2+, Phosphat, AP, GOT, GPT, Urinstatus (Tab.15.2). Cave: Labor dient v. a. zur DD. Differenzialdiagn. Einsatz von Knochenumbauparametern möglich: Knochenaufbau (AP, Osteokalzin), Knochenabbau (Kollagen-I-Propeptide, tartratsaure Phosphatase, Urin-Hydroxyprolin, Kollagen-Crosslinks).
Weiterführende Diagnostik
Immune'phorese, Osteokalzin, 25(OH)-Vit. D3, Parathormon, T3, T4, MRT, CT.
Knochenbiopsie
Letzte diagn. Maßnahme (histologisch-histomorphometrische Biopsie:OsteoporoseAnalyse):
  • Hauptind.: Malignomverdacht, unklare Osteopathien, therapieresistente Osteopathien, rascher Knochensubstanzverlust bei jungen Pat., Ther.-Kontrolle.

  • Technik: Vertikale Biopsie mit Hohlnadel, 2–4 cm hinter Spina iliaca ant. sup.

  • Präbioptische Tetrazyklindoppelmarkierung: Tetrazyklin Tetrazyklindoppelmarkierungwird als fluoreszierender Farbstoff (UV-Licht) an Mineralisationsfront eingebaut. Messung von Knochenanbau- bzw. Mineralisationsraten → zeitlicher Verlauf.

  • Versand mit pathol. Institut absprechen.

Osteoporoseprophylaxe
  • Risikobewusste und dem körperlichen Zustand angepasste körperliche Aktivität: Gymnastik, leichte körperliche Arbeit, Schwimmen, Wandern, aktiver Lebensstil, Aufenthalt im Freien (angepasste Sonnenlichtexposition).Prophylaxe:OsteoporoseOsteoporose:Prophylaxe

  • Verzicht auf Alkohol und Nikotin.

  • Ausreichende Kalzium:OsteoporoseKalzium- und Vit.-D-Zufuhr:

    • Prämenopausal: Kalzium 1.000 mg/d.

    • Postmenopausal: Kalzium 1.000–max. 2.000 mg/d + Vit. D 800 IE.

    • Aufnahme über die Nahrung oder als Komb.-Präparat (z. B. IDEOS® 2 + 1 Kautbl.).

  • Hormonersatztherapie:

    • Für perimenopausale und früh postmenopausale Frauen unter gynäkologischer Kontrolle; nicht durchgängig empfohlen.

    • Bei Langzeitsubstitution BMD ↑ an allen Messorten und Frakturrate ↓ (zumindest an der WS).

    • ÖstrogensubstitutionÖstrogensubstitution: Z. B. mit Sequenzpräparaten (Presomen® comp. 0,6 und 1,25; Cyclo-Progynova®, Trisequens®); mit Komb.-Präparaten (z. B. Kliogest®), als i. m. Inj. (z. B. Gynodian® Depot + Gestagen) oder transdermal (z. B. Estraderm TTS® und Gestagen oral).

    • !

      KI: Unter anderem bekannter östrogenabhängiger Tumor.

  • Selektive Östrogen-Rezeptor-Modulatoren (SERMS): z. B. Tamoxifen, Raloxifen; Wirksamkeit auf den Knochenstoffwechsel und Beeinflussung der Frakturrate wird derzeit in Studien untersucht.

Therapie
Medikamentöse Osteoporosetherapie
  • Ind.:

    • Niedrigtrauma singuläre oder multiple WK-Frakturen (T-Score < –2).

    • Niedrigtrauma prox. Femurfraktur (T-Score < –2).

  • Therapie mit oralen Glukokortikoiden > 7,5 mg Prednisolonäquivalent > 3 Mo. (Tab.15.3).

  • Zahlreiche indikationserhöhende Sonderempfehlungen auch bei höherem T-Score (z. B. Diab. mell. Typ 1, pos. Familienanamnese, Rauchen, COPD, Herzinsuff., RA, Epilepsie, Antiepileptika, Depression, Antidepressiva, hormonablative Ther.).

  • Ther. bei der postmenopausalen Frau: Alendronat, Ibandronat, Raloxifen, Risedronat, Strontium-Ranelat, Teriparatid (Zulassung nur bei manifester Osteoporose). Für alle Präparate ist eine Verminderung von WK-Frakturen, für Alendronat, Risedronat, Strontium-Ranelat und Teriparatid auch eine Verminderung peripherer Frakturen nachgewiesen.

  • Ther. beim Mann: Alendronat.

  • Dauer mind. 3–5 J., anschließend Reevaluation anhand der Leitlinie und Entscheidung über eine Weiterther. aufgrund des vorhandenen Risikos. Bei Teriparatid Therapiedauer auf 18 Mon. begrenzen.

Schmerztherapie
  • Möglichst Schmerztherapie:Osteoporosekurz dauernde gelockerte Bettruhe, schmerzgesteuerte Mobilisation, Physiother., dosierter Muskelaufbau, Elektrother. (20.4), Atemgymnastik. Später Haltungsschulung, stabilisierende KG.

  • Peripher wirksame Analgetika: NSAR:OsteoporoseNSAR wie Diclofenac 2 × 75 mg/d (z. B. Voltaren®).

  • Zusätzlich zentral angreifende Analgetika:OsteoporoseAnalgetika bei sehr starken Schmerzen wie Tramadol (z. B. Tramal® Tr.), Buprenorphin (Temgesic® Sublingual-Tbl.).

  • Kalzitonin (s. o.).

  • Bisphosphonate (s. o.).

  • Evtl. lokale Infiltration an Schmerzpunkten (Beckenkamm-Rippen-Kontakt) mit LA.

  • Mieder (HE-Mieder nach Lindemann; 23.3.2): Compliancefähigkeit der Pat. beachten.

Osteomalazie

Definition
Mineralisierter Skelettanteil ist vermindert. Knochen verlieren daher an Festigkeit und erleiden Deformierungen. Merke: Bei generalisierten Schmerzen und Gangstörungen bei älteren Pat. und bei südländischen Gastarbeitern an Osteomalazie denken!Osteomalazie
Ätiologie
  • Störung des Vit.-D-Stoffwechsels:

    • Mangel an Colecalciferol (Vit. D3): Mangelhafte Vitamin-D-StoffwechselstörungUV-Bestrahlung und/oder mangelhafte Vit.-D-Zufuhr (Rachitis 15.1.5) durch Mangelernährung, Malabsorption oder Maldigestion z. B. durch Magenresektion, Dünndarmerkr.

    • Mangelhafte Metabolisierung von Colecalciferol (Vit. D3): Antiepileptika, Leberzirrhose, chron. Niereninsuff., hereditäre Pseudomangelrachitis.

  • Störung des Phosphat:OsteomalaziePhosphatstoffwechsels (am häufigsten): Phosphatdiabetes (renale Tubulopathien, Vit.-D-resistent): Hereditär, idiopathisch beim Erw., onkogen durch Knochen- und Bindegewebstumoren.

Klinik
  • Gehstörungen, rasche Ermüdung infolge allg. Muskelschwäche (Watschelgang).

  • Generalisierte Knochenschmerzen, Fersenschmerzen, Schmerzen im Adduktorenbereich, Schmerzen ausgehend von Sitz- und Schambeinfrakturen.

  • Allmähliche Deformierung der belasteten Knochen: WS-Kyphose, Beckenverformungen, Genua valga bzw. vara.

Diagnostik
  • Röntgen:OsteomalazieRöntgen:

    • Kortikalis rarefiziert mit Längsstreifung, Spongiosa verdichtet (Osteosklerose) oder fleckförmig entkalkt; unscharfe Konturen und verwaschene Feinstruktur.

    • Looser-UmbauzonenPseudofrakturen (Looser-Umbauzonen Milkman-FrakturFraktur:Milkman-bzw. Milkman-Frakturen) an Stellen starker mechanischer Beanspruchung wie koxalem Femurende, dist. Ulnadrittel, Rippen.

    • Fisch- bzw. KeilwirbelFischwirbelKeilwirbelbildungen an der WS.

  • Labor: AP ↑ (gesteigerte Osteoblastentätigkeit), Serumkalzium ↓/↔, Serumphosphat ↓/↔; (bedingt durch sek. Hyperparathyreoidismus), Kalziumausscheidung im Harn ↓/↔ (15.1.1).

  • Histologie: Nach Tetrazyklinmarkierung breite Osteoidsäume ohne aktive Mineralisationsfront.

Therapie
  • Reiner Vit.-D-Mangel: 400–4.000 IE/d Colecalciferol.

  • Malabsorption: 3 × 300.000 IE Colecalciferol im Abstand von 3–6 Wo. i. m. Nach Normalisierung der AP und Beschwerdefreiheit (nach ca. 3–6 Mon.) alle 3 Mon. 300.000 IE Colecalciferol i. m. Orale Substitution mögl.: ca. 8.000 IE/d Colecalciferol (Vit. D3) und 1–2 g/d Kalzium oral.

  • Osteomalazie nach Antiepileptika: Ca. Antiepileptika:Osteomalazie5.000 IE/d Colecalciferol (Vit. D3).

  • Renal tubuläre Osteomalazie mit Phosphatverlust: Phosphatgabe bis 2,5 g/m2/d (Erw.). Regelmäßige Parathormonbestimmung.

  • OP: Ind. zur Korrekturosteotomie bei deutlichen Beinachsenfehlstellungen.

Prognose
Bei Vit.-D-Mangel oder Stoffwechselstörung schnelle Besserung. Bei Tubulopathien langwierige Behandlung.

Morbus Paget

Definition
Lokalisierte mon- oder polyostotisch auftretende Osteopathie mit übermäßigem Knochenumbau, dadurch mechanische Minderwertigkeit des Knochens (Paget 1877). Durchschnittsalter ca. 60 J. Am häufigsten im Bereich Becken, LWS, Femur, Tibia, Schädel.Morbus:Paget
Ätiologie und Pathogenese
Slow-VirusinfektionWahrscheinlich Slow-Virusinf. des Skeletts. Vermehrung und Überaktivität der Osteoklasten → Skelettresorption, beschleunigter Knochenabbau → Reparationsversuche der Osteoblasten, überstürzter unkoordinierter Anbau von untermineralisiertem, mechanisch minderwertigem Faserknochen → Deformierung und Fraktur. Lokaler Knochenumsatz stark erhöht → AP teilweise exzessiv ↑.
Klinik
  • ca. ⅓ der Pat. asymptomatisch.

  • Schmerzen, Deformierung, Überwärmung, Fraktur.

Diagnostik und Differenzialdiagnosen
  • Röntgen:Röntgen:Morbus Paget

    • Meist charakteristischer grobsträhniger Umbau der Spongiosa. Je nach Vorherrschen von An- oder Abbau: Hyper- bzw. hypostotische Formen.

    • An der WS drei Befallsmuster: Rahmenwirbel (am RahmenwirbelElfenbeinwirbelDreischichtwirbelhäufigsten), Dreischichtwirbel und Elfenbeinwirbel.

  • Knochenszinti: Monostisch-polyostisch? Dann gezieltes Rö.

  • Labor: AP ↑ = guter Parameter für Krankheitsausdehnung und -aktivität (15.1.1). Cave: Ausschluss von Lebererkr. (GOT, GPT, γ-GT im Normalbereich)!

  • Knochenbiopsie: Bei unklarer Diagnose.

  • DD: Prim. Hyperparathyreoidismus, M. Recklinghausen, fibröse Dysplasie, osteoplastische Skelettmetastasen, chron. sklerosierende Osteomyelitis (Garré). Schmerzen im Hüftbereich bei Ischialgien und prim. Koxarthrosen.

Therapie
Indikationen
Absolute Ind.: Knochenschmerzen, Deformität und Frakturrisiko, Nervenausfälle, Schädelbasisbefall, starke Umbauaktivität (AP > 600 IE/l).
Relative Ind.: Jugendliches Alter mit mittlerer Krankheitsaktivität, Schädelkalottenbefall, lästiges Wärmegefühl, radiologisch Progression, Vorbereitung auf operative Korrekturen, Herzinsuff. mit Volumenbelastung.
Keine gesicherte Ind.: Pat. symptomfrei, geringe Umbauaktivität, Pat. > 75 J., Befall wenig gefährdeter Knochen.
Ziel
Osteoklastenhemmung, Schmerzreduktion, Verhindern von Deformierungen.
Vorgehen
  • Bisphosphonate:Morbus PagetBisphosphonate: Zunächst als i. v. Ther. mit AP als Regelgröße. Nach AP-Normalisierung orale Ther.

  • Kalzitonin (Kalzitonin:Morbus PagetSelbstinj., Schulung): z. B. Karil® 100 IE/d s. c. über 3–6 Mon., in schweren Fällen über J. Nasenspray in Testung. NW: Wärmegefühl, Übelkeit. Bei Nachlassen der Beschwerden (nach 6 Mon. oder später) Ther.-Pause. In ca. 70 % deutliche Beschwerdebesserung.

  • Medikophysikalische Maßnahmen (abhängig vom AZ).

  • In Einzelfällen operative Achskorrektur oder Endoprothetik nach vorheriger Bisphosphonatther.

Komplikationen
SäbelscheidentibiaDeformierung („Säbelscheidentibia“), (Ermüdungs-)Fraktur, Arthrose, Dislokation. Schädelvergrößerung, neurol. Kompressionssy. (Hirnnerven), Schwerhörigkeit, Hyperkalzämie, Gicht, Herzinsuff., Nierensteine (Hyperkalzurie). Sarkomatöse Entartung < 1 %.

Renale Osteopathie

Definition
Komplexe Osteopathie:renaleOsteopathie bei glomerulärer Niereninsuff.: Komb. von Osteomalazie, sek. Hyperparathyreoidismus und OsteoskleroseOsteosklerose.
Klinik
„Gelenksteife“, Bewegungseinschränkung, Rundrücken, pathol. Frakturen. Karpaltunnelsyndrom:OsteopathieKarpaltunnelsy. häufig. Minderwuchs bei Krankheitsbeginn im Wachstumsalter.
Diagnostik
  • Labor: Phosphat ↑, Ca2+ ↓, Albumin ↓, AP ↑, PTH ↑, Krea ↔ oder ↑.

  • Rö: Osteopenie, Kompakta spongiosiert. Subperiostale Usuren an Phalangen. Gefäß- und Weichteilverkalkungen.

Therapie
  • Kons. internistische Ther.: Diät, Colecalciferol (Vit. D3), kalziumhaltige Phosphatbinder. Schleifendiuretika, ggf. Dialysen.

  • Operative Ther.: Bei Frakturen, Arthropathien, Osteochondronekrosen. Korrekturosteotomien bei Achsenfehlstellungen. Bei SHF, Arthrosen und Femurkopfnekrosen älterer Pat. TEP.

Rachitis

Definition
Syn.: D-RachitisEnglische KrankheitD-AvitaminoseAvitaminose, Englische Krankheit. Gestörte Mineralisation des wachsenden Knochenskeletts infolge Vit.-D-Mangel. In Mitteleuropa durch Vit.-D-Prophylaxe selten.
Ätiologie und Pathogenese
Mangel an Vit. D in der Nahrung oder mangelndes Sonnenlicht. Kalziumspiegel kann nur auf Kosten des Skelettkalziums aufrechterhalten werden. Große Mengen unverkalkten Osteoidgewebes in den wachsenden Epiphysen führen zur allg. Erweichung und Verbiegung bereits gebildeter Knochen.
Klinik
Klin. Zeichen vor dem 2. Lebensmonat selten (Ausnahme: Untergewichtig geborene Säuglinge).
  • Unspezifische Symptome: Unruhe, Reizbarkeit, Schlafstörungen, Kopfschweiß.

  • Typische Zeichen: Muskelhypotonie (z. B. FroschbauchBauchmuskulatur, „Froschbauch“), Kraniotabes (Eindrückbarkeit der KraniotabesLambdanaht), rachitischer Rosenkranz (Rosenkranz:rachitischerRippenauftreibung bedingt durch Anlagerung nicht verkalkenden Osteoids), Glockenthorax Glockenthoraxbeim Thorax:Glocken-jungen Säugling, Harrison-Furche (Zwerchfellansatz Harrison-Furchewird bei Inspiration kräftig nach innen gezogen), knöcherne Verbiegungen (Skoliosen, „Kartenherzbecken“, KartenherzbeckenCoxa vara. Femur, Genu und Crus valgum).

Diagnostik
  • Rö: Pathognomonisch: a. p.-Aufnahme der Handwurzelknochen zeigt verminderten Kalksalzgehalt, verspätete Verkalkung der Knochenkerne, verbreiterte, verwaschene Metaphysengrenzen und Becherform an langen Röhrenknochen.

  • Labor: AP ↑↑, Kalzium ↔/↓, Phosphat ↓.

Therapie
Ausreichende Vit.-D-Gabe p. o. (z. B. 1.000 IE/d). Operative Maßnahmen i. A. nicht notwendig. Rachitische Verbiegungen heilen bei ausreichender Vit.-D-Zufuhr folgenlos aus. Korrekturosteotomien bei Genua vara, valga, bei Achsenfehlstellung > 30° und fehlender Rückbildungstendenz.

Osteopetrose

Definition
Syn.: Morbus Albers-Schönberg. OsteopetroseMorbus:Albers-SchönbergGeneralisierte Sklerosierung des Skeletts durch unzureichende Osteoklastenaktivität und mangelnde Resorption des verkalkten Gewebes.
Einteilung
  • Osteopetrosis Klassifikation:Osteopetrosecongenita: Schwere Form mit frühzeitiger Manifestation (autosomal-rezessiv).

  • Osteopetrosis tarda: Milde Form mit späterer Manifestation (autosomal-dominant).

Klinik
Osteopetrosis congenita: Nahezu vollständige Petrosierung des Knochens mit der Folge einer Anämie mit Erythroblastose und Thrombozytopenie, Hepato- bzw. Splenomegalie; Optikusatrophie. Gefürchtet sind (Kiefer-)Osteomyelitis; grotesk erhöhte Knochenbrüchigkeit bereits durch Bagatelltraumen. Wachstumsverzögerung, Taubheit, Genua vara/valga.
Osteopetrosis tarda: Organmanifestationen seltener (ca. 50 % asymptomatisch); im Vordergrund steht die Frakturhäufigkeit bei geringer klin. Symptomatik (oft röntgenologischer Zufallsbefund).
Orthop. Probleme: Knochenschmerzen, Spontan- oder Stressfrakturen mit schlechter Heilungstendenz oder Fehlstellung sowie erschwerter Osteosynthese. Coxa vara, Genua valga/vara. Spondylolyse. Spontane oder postop. Osteomyelitis. Vorzeitige Kox- und Gonarthrosen.
Diagnostik
Rö: Sklerosierung und Verdichtung der Knochen, keulenförmige Auftreibung der Metaphysen.
Therapie und Prognose
Osteopetrosis congenita: Splenektomie und Bluttransfusion bei Anämie, Antibiotika bei Infekten, neuerdings Knochenmarktransplantation. Totgeburt oder Tod vor dem mittleren Erw.-Alter (ausgeprägte Anämie, Sepsis).
Osteopetrosis tarda: Gute Progn. quoad vitam.

Metabolische und endokrine Arthropathien

Arthropathie bei Hämophilie A und B

Definition
Syn. HämophilieBluterkrankheitArthropathieBluterkrankheit. Mangel an Gerinnungsfaktor GerinnungsfaktorenmangelVIII (Hämophilie A) oder IX (Hämophilie B). Verschiedene Schweregrade abhängig von Restaktivität der Faktoren (schwer < 1 %, mittelschwer 1–5 %, leicht 5–15 %, Subhämophilie 15–50 %). Häufigkeit ca. 1 : 10.000.
Klinik
Neigung zu SpontanblutungSpontanblutungen oder Blutung:HämophilieBlutungen auch nach geringem Trauma. Folgenschwere i. a. Blutungen vorwiegend in die großen Gelenke (Kniegelenk, OSG, Ellenbogen): Schwere Knorpeldestruktionen, Bandinstabilitäten, Beugekontrakturen und Muskelatrophien.
Diagnostik und Differenzialdiagnosen
  • PTT verlängert, Blutungszeit normal, quantitative Faktorenanalyse.

  • Rö: Veränderungen häufig, ausgeprägter Befund bei langgjährigem Verlauf, konzentrische Gelenkspaltverminderung, subchondrale Zysten.

  • DD: Von-Willebrand-Jürgens-Sy.Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom (Fehlbildung des Faktor-VIII-Moleküls → Blutungszeit verlängert, petechiale oder flächenhafte Blutungen).

Therapie
Konservative Therapie
  • Substitutionsbehandlung:

    • Faktor-VIII-Faktor-VIII-Konzentrat (Haemate® HS, Behringwerke) bzw. -IX-Konzentrat (Beriplex® HS). Faktor-IX-KonzentratBei akuten Gelenkblutungen sofortige Substitution von 20–30 E/kg KG des Faktorkonzentrats. Erhaltungsdosis für 2–4 d. Heimselbstbehandlung mittels Konzentraten.

    • NW: Anaphylaxie, Hepatitis, HIV-Inf.

    • Nach größeren Gelenk-OPs mehrwöchige Substitution.

  • Desmopressin, HämophilieDesmopressin 2 × 0,4 g/kg KG/d i. v. (z. B. Minirin®) kann Faktor-VIII-Spiegel um das 4-fache steigern. Ind. bei milder Hämophilie und Subhämophilie. Allerdings Effekt nach 3- bis 4-maliger Gabe erschöpft.

  • Punktion eines hämorrhagischen Gelenkergusses allenfalls bei Ausbleiben einer Ergussresorption nach Substitution.

  • KG als prophylaktische Maßnahme schon im Kindesalter zu empfehlen. Bei Arthropathie konsequente KG, Kryother.

Operative Therapie
  • Synovektomie erfolgversprechend.

  • Bei Gelenkdestruktion und arthropathiebedingter Funktionseinschränkung gute Befundverbesserung möglich. Vorwiegend an Knie-, Hüft-, Ellenbogen- und Sprunggelenk.

  • OP-Ind. in enger Kooperation mit betreuendem Internisten stellen.

  • Bei ausgeprägten Kontrakturen technisch anspruchsvoll.

Ochronose

Definition
OchronoseAblagerung von HomogentisinsäureHomogentisinsäure (schwärzliche oder ockerfarbene Pigmentierung) vorwiegend in Knorpel und Sehnen. Dadurch vorzeitige Deg. von Gelenkknorpel, Faserknorpel und Sehnen.
Klinik und Diagnostik
  • Arthrotischer Umbau peripherer Gelenke (Hüft-, Knie- und Schultergelenke) ca. ab dem 40 Lj.; insbes. an Hüftgelenken plötzlich rasche Destruktionen möglich. Ochronotische Spondylopathie mit zunächst belastungsabhängigen Schmerzen, zunehmende Verkalkung der Bandscheiben und Ankylose.

  • Um das 50. Lj. charakteristische Verfärbung der Skleren.

  • Meist bekannte Dunkelbraun- bzw. Schwarzverfärbung des Urins.

  • Rö: Unspezifische Arthrosezeichen in betroffenen Gelenken. Veränderungen an WS charakteristisch mit Diskusverkalkungen.

Therapie
Symptomatisch. Physikalische Ther., Gelenkschutz, Rückendisziplin.

Idiopathische Hämochromatose

Definition
Pathol. Hämochromatose:idiopathischeEisen:HämochromatoseEisenablagerung v. a. in Leber, Pankreas, Herz. Sek. Formen z. B. bei alkoholischer Leberzirrhose, nach häufigen Bluttransfusionen. Autosomal vererbbar. Meist Männer ab ca. 40 Lj.
Klinik
  • Gehäuft grau-braunes Hautkolorit, Hepatomegalie, Diab. mell., Kardiomyopathien.

  • In ca. 60 % Arthropathie (in ca. 30 % Erst- bzw. Frühsymptom).

    • In ca. 90 % symmetrische Arthropathie der MCP-Gelenke II und III.

    • In ca. 35 % Zeichen einer ChondrokalzinoseChondrokalzinose (meist Spätmanifestation; am häufigsten Hand- und Kniegelenke) mit mögl. Pseudogichtanfällen.

Bei Koinzidenz von Diab. mell. und Gelenksymptomen: Hämochromatose ausschließen.

Diagnostik
  • Klinik.

  • Serumeisen > 31,3 μmol/l, Transferrinsättigung > 60 %, Serumferritin ↑.

  • Leberbiopsie (Hämosiderinablagerungen?).

Therapie
  • Internistische Ther. (Aderlässe, Chelatbildner, z. B. Desferal®, diätetische Eisenrestriktion) zeigt keinen bessernden Einfluss auf Arthropathie. Symptomatische Ther. bei Pseudogichtanfällen mit NSAR. Physik. Ther.

  • Operative Ther.: Osteosynthese bei pathol. Fraktur (häufig Implantatausbruch und Refraktur!), Umstellungsosteotomie:HämochromatoseUmstellungsosteotomie bei Deformierungen, Endoprothesenversorgung bei therapiebedürftiger Koxarthrose (technisch meist anspruchsvoll, präop. Kalzitonin und Bisphosphonate).

Chondrokalzinose (Pseudogicht)

Definition
PseudogichtChondrokalzinoseAblagerungen von KalziumpyrophosphatkristalleKalziumpyrophosphatkristallen in Gelenken mit Befall von Gelenkknorpel und Synovialis. Auch Befall von Sehnen, Bändern, Menisken, Bandscheibe (Anulus fibrosus), Symphyse. Überwiegend idiopathisch. Ein sicherer Zusammenhang besteht u. a. mit einem prim. Hyperparathyreoidismus, Hämochromatose, Gicht, Hypothyreose.
Klinik
Klin. häufig stumm. Vier Manifestationsformen:
  • Akute Oligo- oder Monarthritis, ähnlich einem Gichtanfall („Pseudogicht“). Bildet sich i. d. R. spontan zurück.

  • Subakute rez. Polyarthropathie: Schübe über Wo. bis Mon.

  • Chron. Gelenkschmerzen: Häufigster Verlauf (bei ca. 50 % der Fälle).

  • Destruktive Arthropathie: In ca. 20 % der Fälle. Destruktion eines Gelenks innerhalb Mon. möglich.

Diagnostik und Differenzialdiagnosen
  • Rö: BÜ, beide Knie, beide Handwurzeln jeweils a. p.: Verkalkungsstreifen der Menisken des Kniegelenks und des Gelenkknorpels. Verschattungen in Sehnen, Bandscheiben, Symphysen.

  • Kniegelenkarthroskopie: Kleine weißliche Ablagerungen auf Menisken, Synovia und Knorpel.

  • Punktion:ChondrokalzinosePunktion: Nachweis typischer Kristalle, mikroskopische Untersuchungen im polarisierten Licht → am häufigsten quaderähnliche Kristalle, optisch positiv.

  • DD: Gicht, RA, aktivierte Arthrose.

Therapie
Symptomatisch → Punktion eines Ergusses (3.2), Inj. von Glukokortikoiden (16.5.5). Antiphlogistika (16.5.1), Kryother. (20.3.1).

Gicht, Hyperurikämie

Definition
Familiäre prim. Gicht: (Anlagebedingte) Purinstoffwechselstörung, die über Anstieg der Harnsäurekonzentration zu artikulären und extraartikulären Uratablagerungen führt. Zu 95 % Männer betroffen. Sek. Hyperurikämien: Am häufigsten bei hämatologischen Erkr. und ihrer Ther. (z. B. Leukämien, Polycythaemia vera).HyperurikämieGicht
Ätiologie
  • Exogene Faktoren: Übergewicht, purinreiche Nahrungsmittel (Fleisch, Innereien, Fisch, Spinat, Erbsen, Tomaten, Gurken), übermäßiger Alkoholgenuss, körperliche Überbeanspruchung.

  • Endogene Faktoren: Steigerung der Harnsäuresynthese, renale Harnsäureausscheidungsstörung. Proliferative Erkr., z. B. Leukämie, Polyzythämie. Vermehrter Zellumsatz, z. B. bei Pneumonie.

  • Iatrogen (Zytostatika-, Saluretikather.).

Klinik (Stadien)
  • Asymptomatische Hyperurikämie (Hyperurikämie: F > 6,0–6,5 mg/dl; M > 7,0 mg/dl).

  • Akuter Gichtanfall: Hochakute, extrem schmerzhafte Monarthritis (stark berührungsempfindlich) innerhalb weniger Stunden entstehend, bevorzugt Großzehengrundgelenk (Podagra). PodagraHyperurikämie in über 90 % nachweisbar. Häufig nach auslösender Ursache, z. B. feucht-fröhliche Feier, Chemother. (Zerfall von Tumorzellen im Remissionsstadium).

  • Interkritische Phase: Klin. symptomlose Phase zwischen zwei akuten Gichtanfällen, kann sich über Wo. und J. hinziehen. Abstände zwischen Anfällen werden jedoch meist kürzer. Intervalle dann häufig nicht völlig schmerzfrei.

  • Chron. Gichtphase: Heute selten; Polyarthritis:Gichtpolyarthritisches Bild mit fortschreitender Gelenkdestruktion und extraartikulären Uratablagerungen (Schleimbeutel, Sehnenscheiden, Gicht:TophusGichttophi an Ellenbogen, Ohrmuscheln, Händen und Füßen).

  • Stadienunabhängig: Gichtnephropathie mit intraparenchymalen Uratablagerungen (Albuminurie, Erythrozyturie), häufig Pyelonephritis durch Nephrolithiasis. Herzinfarkt (fraglich). Hypertonie nicht selten.

Diagnostik und Differenzialdiagnosen
  • Typisches klin. Bild bzw. Anamnese. Gichttophus, Hyperurikämie.

  • Rö: Im Röntgen:GichtFrühstadium unauffällig; später zunehmend randständige Gelenkusuren, Zysten, Gelenkzerstörung, Weichteilverkalkungen, überhängende Knochenränder an den Grundphalangen.

  • Labor: Typischerweise Labor:GichtHarnsäure im Serum > 9 mg/dl. Leukozytose mit mäßiger Linksverschiebung, BSG ↑, α2-Globuline ↑.

  • Punktat: Nachweis stäbchenförmiger Uratkristalle (DD Synovia 16.4.2).

  • DD: Rheumatische Erkr., bakt. Arthritis (z. B. Monarthritis gonorrhoica). Phlegmone, Bursitis. Pseudogicht. Psoriasisarthropathie, Arthritis bei akuter Sarkoidose. Abgrenzung: Keine Besserung auf Colchicin bei bestehender Hyperurikämie.

Therapie

Therapie des Gichtanfalls

  • GichtanfallColchicin (ColchicinColchicum dispert®) 1 mg in stündlichen Abständen für 4 h, dann zweistündlich 0,5–1 mg, max. Tagesdosis 8 mg. Rasche Dosisreduktion bei Befundbesserung, am 2. Tag halbe Dosis des Vortags, am 3. Tag nur noch 1,5 mg. NW: Durchfälle, Knochenmarkdepression, Haarausfall.

  • NSAR, z. B. Indometacin:GichtanfallIndometacin (z. B. Amuno®, wenn Colchicin nicht gegeben wird oder bei schwerem Verlauf): 100 mg rektal alle 4–6 h bis max. 400 mg/d, über 2–3 d ausschleichen.

  • Prednisolon (Prednisolon:GichtanfallGlukokortikoide:Gichtanfallwenn Gichtanfall schon mehr als 2 Tage besteht): 60–80 mg oral für 2 d in Komb. mit Colchicin.

  • Lokalther.: Kühlende Alkoholumschläge, Extremität ruhig lagern, viel Flüssigkeit, Alkoholverbot!

Intervalltherapie
Intervalltherapie:GichtGicht:IntervalltherapieDiät: Bei Hyperurikämie bis 9 mg/dl; kein Alkohol (Laktat im Blut hemmt Harnsäureausscheidung); Kaffee und purinhaltige Lebensmittel möglichst meiden. ASS und Thiaziddiuretika vermeiden. Reichlich trinken.
Medikamente: Bei Harnsäure > 9 mg/dl (> 540 μmol/l) oder sobald Akutsymptomatik gebessert. Nutzen der Langzeit-Sekundärprophylaxe jedoch umstritten. Ziel: Harnsäure im Plasma 5,5–6 mg/dl.
  • Allopurinol Allopurinol300 mg/d p. o. (z. B. Zyloric®), einschleichende Dosierung mit 100 mg/d, dann langsam steigern auf 300 mg/d. NW: GIT-Symptome, Exantheme, Vaskulitis (Haut, Niere), Leukopenie.

  • Urikosurika Urikosurikawie BenzbromaronBenzbromaron (z. B. Benzbromaron AL®): Nur bei gravierenden NW von Allopurinol, einschleichend dosieren (1 × 50 mg/d), Diurese mindestens 2 l/d, Harnalkalisierung. Häufige NW: Harnsäuresteinbildung. KI: Gichtnephropathie.

  • Harnneutralisation (Uralyt-U®) zur Verbesserung der Löslichkeit der Harnsäure. Ziel: Harn-pH 6,5–7,0 (Indikatorpapier).

Operative Therapie
Bei Gelenkdeformierungen bzw. ausgeprägten Funktionseinschränkungen (Resektionsarthroplastiken oder Arthrodesen, 13.3.37).
Prognose
Bei frühzeitiger Behandlung günstig. Je früher der erste Anfall, desto progressiver der Verlauf. Progn. ist bestimmt durch Nieren-KO (Uratnephropathie, Nephrolithiasis mit Abflussstörung und Pyelonephritis, Schrumpfniere und Urämie).

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