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B978-3-437-22474-4.00017-1

10.1016/B978-3-437-22474-4.00017-1

978-3-437-22474-4

KnochenkernentwicklungKnochenkernentwicklung (Durchschnittswerte)

[L190]

Anteil der Wachstumszonen an Femur und Tibia am Längenwachstum der Einzelknochen und des gesamten Beins

[L190]

Fehlbildung:ExtremitätenGliedmaßenfehlbildungen

[L106]

Einteilung der Klassifikation:OsteochondrodysplasienOsteochondrodysplasien

Tab. 17.1
Gruppe Erkrankungen Beispiele
Wachstums- und Entwicklungsstörungen von Röhrenknochen und/oder WS Frühletale Osteochondrodysplasien
  • Achondrogenesis

  • Thanatophore Dysplasie

Vorwiegend epiphysäre Läsionen
  • Multiple epiphysäre Dysplasie

  • Larsen-Sy.

Vorwiegend metaphysäre Läsionen
  • Achondroplasie

  • Metaphysäre Chondrodysplasien

Mit ausgeprägten WS-Veränderungen
  • Dysplasia spondyloepiphysaria congenita und tarda

  • Pseudoachondroplasie

Anarchische Entwicklung von Knorpel- und Fasergewebe Osteochondrodysplasien durch anarchische Gewebsentwicklung
  • Fibröse Knochendysplasie

  • McCune-Albright-Sy.

Anomalien der Knochendichte der kortikalen diaphysären Strukturen und/oder der metaphysären Modellierung Osteochondrodysplasien mit vermehrter Knochendichte, Hyperostosen
  • Osteopetrose, früh manifeste Form

  • Pyknodysostose

Osteochondrodysplasien mit verminderter Knochendichte Osteogenesis imperfecta

Therapie bei Meningomyelozele:TherapieMeningomyelozele:TherapieMyelomeningozelen

Tab. 17.2
Lähmungshöhe Funktionelle Defizite Orthopädisch-technische Therapie Operation Prognose
Thorakal Komplette schlaffe Lähmung der Beine mit Aro.-Abd.-Stellung der Hüfte, Kniebeugekontraktur (Froschhaltung), Inkontinenz, sekundäre Skoliose Bein-Rumpf-Orthese, THKAFO Kontrakturbeseitigung (Spinamuskelablösung, Kniebeugesehnenverlängerung, Korrekturosteotomien) WS: Skoliose, Gibbus → Kolumnotomie, Resektion des Kyphosewirbels, Spondylodese Rollstuhl, evtl. Stehen und Gehen mit Parawalker und Gehhilfen
L3/L4 (und oberhalb) Teillähmung der Beine, Ausfall der Hüftstrecker und Kniebeuger, muskuläre Imbalance Stützapparat als Schienen-Schellen-Apparat mit Hüft- und Knieeinschluss, HKAFO Beseitigung von Kontrakturen, evtl. unilaterale Hüftrekonstruktion Überwiegend Rollstuhl, Gehfähigkeit ↓ mit Schienen-Stütz-Apparaten und Gehhilfen
L4/L5 Teilparesen der Beine, Gefahr der paralytischen Hüftluxation (Imbalanceluxation) OS-Orthese, intensive Physiother. und Reha! Beseitigung von Kontrakturen, evtl. unilaterale Hüftrekonstruktion Gehen mit kurzen Stützapparaten mit und ohne Gehhilfen
Untere LWS und sakral Fußlähmungen, Fußdeformitäten (meist Klump-, Hackenfußstellung, Lähmungsknickfuß, Hohlfuß) US-Orthese, Schuh-/Innenschuhversorgung, orthop. Schuh Lähmungsklumpfuß: ASV, dors. Kapselrelease, Sehnentransfer, evtl. Arthrodesen Überwiegend Gehen ohne Gehhilfen

Abkürzungen: ASV: Achillessehnenverlängerung, HKAFO: Hip-Knee-Ankle-Foot-Orthosis = hüftübergreifende Beinorthese, THKAFO Thoraco-Hip-Knee-Ankle-Foot-Orthosis = thoraxübergreifender Beinorthesen-Apparat

Pädiatrie

Hans Mau

Steffen Breusch

Walter M. Strobl

  • 17.1

    Pädiatrische Untersuchung Hans Mau und Steffen Breusch650

    • 17.1.1

      Orthopädische und neurologische Basisuntersuchung im Neugeborenenalter (Screening)650

    • 17.1.2

      Orthopädische Basisuntersuchung im Vorschul- und Schulalter651

  • 17.2

    Entwicklung und Skelettwachstum Hans Mau und Steffen Breusch651

    • 17.2.1

      Motorische Entwicklungsstadien651

    • 17.2.2

      Skelettwachstum652

  • 17.3

    Fehlbildungen, angeborene Skelettsystemerkrankungen Hans Mau und Steffen Breusch654

    • 17.3.1

      Allgemeines654

    • 17.3.2

      Wichtige Osteochondrodysplasien655

    • 17.3.3

      Dysostosen660

    • 17.3.4

      Komplexe Krankheitsbilder mit knöcherner Beteiligung661

    • 17.3.5

      Chromosomenaberrationen662

    • 17.3.6

      Primäre Stoffwechselstörungen663

    • 17.3.7

      Angeborene Fehlbildungen663

    • 17.3.8

      Arthrogryposis multiplex congenita665

  • 17.4

    Geburtsverletzungen Hans Mau und Steffen Breusch665

  • 17.5

    Kinder-Neuroorthopädie Walter M. Strobl668

    • 17.5.1

      Infantile Zerebralparese (ICP, Morbus Little)668

    • 17.5.2

      Spina bifida/Neuralrohrfehlbildungen673

Die wichtigsten orthop. Erkr. im Wachstumsalter betreffen WS und untere Extremitäten. Häufigere Erkr. des interdisziplinären Bereichs von Orthopädie und Pädiatrie 10, 11 und 13.

Pädiatrische Untersuchung

Hans Mau und Steffen Breusch

Orthopädische und neurologische Basisuntersuchung im Neugeborenenalter (Screening)

Anamnese
Schwangerschaft (z. B. Inf.-Krankheiten, Medikamente, KO), Geburt (z. B. KO, Sauerstoffmangel), Familienanamnese (gehäuftes Auftreten in der Familie? Erbkrankheiten?).Untersuchung:orthopädische NeugeborenesUntersuchung:neurologische NeugeborenesUntersuchung:NeugeboreneNeugeborenes:Untersuchung
Inspektion, Palpation, Reflexprüfung, passive Beweglichkeit
Beobachtung
Körperhaltung (beim Neugeborenen überwiegt Beugetonus), Spontanmotorik und Muskeltonus. Bewegung der Glieder, Lageasymmetrien, Faustschluss → Fehlbildungen, Lähmungen, Muskelhypo- oder -hypertonie.Reflexprüfung

Reihenfolge der Untersuchung

Untersuchung mit der Hüfte beginnen, da das Neugeborene am Anfang der Untersuchung i. d. R. ruhiger ist.

Rückenlage
  • Kopf, Hals: SchiefhalsSchiefhals (10.6.4; Palpation M. sternocleidomastoideus), Kopfform, Schädelsymmetrie (Mikro-/Makrozephalus).

  • Schulterregion: Klavikulafraktur (17.4), Klavikulaaplasie.

  • Obere Extremität:

    • Obere oder untere Plexusparese (17.4).

    • Klumphand u. a. Handfehlbildungen.

  • Untere Extremität:

    • Hüfte: Dysplasie, Luxation (Instabilität, Ortolani-/Barlow-Zeichen, Abduktionshemmung, Faltenasymmetrie, 13.1.7), schlaffe Parese bei Spina bifida (17.5.2), Femurdefekt?

    • !

      Hüftbeugekontraktur ist physiologisch!

    • Knie: Arthrogrypose (17.3.8), Knieluxation, Patellaaplasie?

    • Unterschenkel: Physiol. O-Bein; Tibia-/Fibuladefekt?

    • Fuß: Klumpfuß, Sichelfuß, Hackenfuß, Plattfuß (13.3)?

  • Reflexe: PSR, ASR, Bauchhautreflex, Babinski (normalerweise pos.), Fußklonus, BSR, TSR, Radiusperiostreflex, Chvostek.

  • PrimitivreflexePrimitivreflexe: Handgreif-, Saug-, Suchreflex, Moro-Reaktion, symmetrischer und asymmetrischer tonischer Halsreflex.

Bauchlage
  • Heben und Halten des Kopfs.

  • WS: Spina bifida, Dermalsinus, Sprengel-Deformität, Säuglingsskoliose (Funktionsprüfung durch Schwenken des Rumpfs nach re/li)?

  • Funktionsprüfung beim Aufrichten: Kopfkontrolle, Stehbereitschaft, Schreitreflex, Koordination.

Bei Auffälligkeiten oder pathol. Befunden: Unbedingt weitere Diagn. Bei neurol. Auffälligkeiten Neuropädiater hinzuziehen!

Orthopädische Basisuntersuchung im Vorschul- und Schulalter

  • Untersuchung:Vorschul- und SchulalterVerhalten, Motorik beobachten.

  • Inspektion:

    • Schulter- und Beckengeradstand, Vornüberbeugen → Skoliose, Schiefhals.

    • X-, O-Beine.

    • Fußform, Fußgewölbe, Haltung.

    • Hinsetzen, Aufstehen: Muskeldystrophie (18.10)?

  • Stehen, Gehen:

    • Beinlänge.

    • Hinken, Einwärts-, Auswärtsgang?

    • Koordination, Springen im Einbeinstand → Beinmuskelschwäche?

    • Auf den Hacken bzw. Zehenspitzen laufen → Achillessehnenverkürzung, Kraft.

  • Rückenlage:

    • Schmerzregion, Schwellung, Muskelatrophie?

    • Gelenkbeweglichkeit: Knie (Beugung, Streckung, Klicken, Bandlaxität), Hüften (Abduktionshemmung, Schmerzen, Aro., Iro.) jeweils im Seitenvergleich.

  • Bauchlage:

    • Hüften: Aro., Iro. (Coxa antetorta).

    • Knie: Poplitealzyste.

Entwicklung und Skelettwachstum

Hans Mau und Steffen Breusch

Motorische Entwicklungsstadien

  • Reifes Entwicklung:motorischeNeugeborenes:

    • Spontane Flexionshaltung der Extremitäten, Schreit- und Kriechbewegungen.

    • Beim Aufziehen zum Sitzen Flexion der Arme.

    • In Bauchlage Kopfdrehung zur Seite, Greifreflex.

  • 3. Monat:

    • Beginnende Streckung der Extremitäten.

    • Sicheres Fixieren von Gegenständen und Greifen mit ganzer Hand.

    • Kopf wird in Bauchlage angehoben.

  • 6. Monat:

    • Aktives Drehen von Rücken- in Bauchlage, Kopf wird aus Rückenlage gehoben, sichere Kopfkontrolle.

    • Abstützung mit geöffneten Händen.

    • Greift auch nach entfernten Gegenständen.

    • Unsicheres Sitzen mit Rundrücken, Beine dabei außenrotiert.

  • 9. Monat:

    • Stabiles Sitzen, Kind dreht sich auf dem Gesäß.

    • Hochziehen zum Aufstehen, steht mit Unterstützung.

    • Vierfüßlerstand mit Krabbeln. Greifen mit Daumen und Zeigefinger (Pinzettengriff).

  • 12. Monat:

    • Steht sicher mit Unterstützung oder sogar breitbeinig frei.

    • Macht einzelne Schritte mit Festhalten.

    • Krabbelt sicher und schnell mit Rotation.

    • Greift ausgewählt nach Spielzeug, legt es zurück.

  • 15. Monat:

    • Kind steht sicher.

    • Geht alleine.

Skelettwachstum

Definition
Erhebliche individuelle und regionale Unterschiede bei Wachstum und Wachstumsabschluss.Skelettwachstum
  • Akzeleration (Skelettalter)Akzeleration (Skelettalter eilt dem chronologischen Alter um mehr als 1 J. voraus).

  • Retardierung (Skelettalter)Retardierung (um mehr als 1 J. verzögerte Entwicklung).

Grundlagen
  • Entwicklung, Wachstum und Reifung des Skeletts werden auf genetischer Grundlage multifaktoriell gesteuert → erhebliche individuelle Unterschiede zwischen dem Entwicklungsstand des Skeletts und dem chronologischen Alter oder dem Längenalter möglich.

  • Stärkstes Skelettwachstum bis zum 4. Lj. (10 cm/J.) und 12.–16. Lj. (8 cm/J.).

  • Wachstumsabschluss: Mädchen 17.–18. Lj., Jungen 20.–21. Lj.

Skelettalterbestimmung
  • Dient der Bestimmung des Entwicklungsstands. Beruht auf dem zeitlich gesetzmäßigen Auftreten von Knochenkernen, ihrer Größenzunahme und der Verschmelzung der Epiphysenfugen (Abb. 17.1).Skelettalterbestimmung

  • HandskelettalterHandskelettalter: Rö der li Hand a. p. und alters- und geschlechtsabhängig mit Normbildern z. B. aus dem Atlas der Handskelettentwicklung von Greulich und Pyle (1959) vergleichen.

  • Auftreten und Verschmelzen der Darmbeinkammapophysen, Methode nach Risser für die Progn. der Skoliosen (10.6.8).

Geschlechtsentwicklung
  • Beruht Geschlechtsentwicklungauf der gleichzeitig mit dem Pubertätswachstumsschub beginnenden Ausprägung der sek. Geschlechtsmerkmale.

  • Beurteilung des Entwicklungsstadiums der Schambehaarung, des Reifestadiums der Penis- bzw. Brustentwicklung nach Tanner.

  • Bei Mädchen ist mit der Menarche (im Durchschnitt mit 13,4 J.; mind. 10 bis max. 17,5 J.) das Maximum des puberalen Wachstumsschubs überschritten; weiteres Wachstum durchschnittlich ca. 6 cm.

Praktische Bedeutung der Wachstumsdiagnostik
  • Rasche WachstumsdiagnostikWachstumsphase wird ausgenutzt, um die Entwicklung des Bewegungsapparats bei Deformitäten in normale Bahnen zu lenken; andererseits können Deformitäten, Achsenabweichungen, Muskelimbalancen und Kontrakturen in dieser Zeit entstehen (z. B. ICP) oder beschleunigt fortschreiten.

  • Aussage über die Progn. von Erkr. des Bewegungsapparats.

  • Ind. einer operativen Beeinflussung z. B. einer BLD (13.1.3), Achsenabweichung, Skoliose.

  • Vorhersagen über die zukünftige Körpergröße.

  • Abklärung eines Minder- oder Hochwuchses (Normogramme, Wachstumsperzentilen).

Wachstumsprognose
Erwachsenenstehhöhe: Voraussage Wachstumsprognosenach Bailey und Pinneau: Berechnung mithilfe von aktueller Stehhöhe, Handskelettalter (s. o.), Differenz zwischen Handskelettalter und chronologischem Alter, Geschlecht. Bei 10-jährigen Kindern „Fehler“ von ± 5 cm. „Multiplier Method“ nach Pailey: Vorhersage anhand von Normtabellen und Alter.
Genetische ZielgrößeZielgröße: Mittlere Elterngröße – 6,5 cm bei Mädchen, mittlere Elterngröße + 6,5 cm bei Jungen.
Verbleibendes Wachstum an der oberen Extremität:
Voraussage nach Pritchett: Berechnung des Wachstums für Radius, Ulna und Humerus in Abhängigkeit von Handskelettalter und Geschlecht.
Verbleibendes Wachstum an der unteren Extremität:
  • Die kniegelenknahen Epiphysen tragen den Hauptanteil am Längenwachstum des Beins (Abb. 17.2).

  • Voraussage nach Anderson et al.: Berechnung des Wachstums für den Bereich der dist. Femur- und prox. Tibiaepiphyse abhängig von Handskelettalter und Geschlecht.

  • Nach Pailey et al.: Vorhersage anhand von Normtabellen und Alter.

  • Nach Mosley „Straight Line Graph for Leg Length Discrepancy“: Berechnung des Beinwachstums bei BLD in Abhängigkeit von individueller Wachstumsperzentile und Geschlecht anhand eines Nomogramms.

  • Nach Bowen: Berechnung der Achsenabweichung bei Wachstum eines Genu valgum/varum durch Erweiterung der Formel nach Anderson. Praktische Bedeutung zur Bestimmung des Zeitpunkts für eine partielle Epiphysiodese.

Fehlbildungen, angeborene Skelettsystemerkrankungen

Hans Mau und Steffen Breusch

Allgemeines

Definition
Skelettsystem:FehlbildungenSkelettsystem:ErkrankungenFehlbildungen:SkelettsystemErkrankungen:SkelettsystemSehr seltene, ätiol., phänomenologisch und progn. sehr heterogene Erkr. mit großer Variationsbreite (lokalisiert oder generalisiert, Manifestation bei Geburt oder später).
  • Bei unklaren Fällen Pädiater hinzuziehen.

  • Nach Diagnosestellung behutsame Aufklärung der Eltern über die Erkr., evtl. KO, Lebenserwartung und -qualität, ggf. genetische Beratung.

  • Frühdiagnose trotz meist fehlender kausaler Ther.-Möglichkeiten wichtig zur Beeinflussung des weiteren Verlaufs und Vermeidung von KO.

  • Häufige KO bei Skelettdysplasien sind u. a. Deformitäten, Früharthrosen.

Verdacht auf eine konstitutionelle Skeletterkr. besteht bei:

  • Minderwuchs (v. a. disproportioniert).

  • Asymmetrie einer Körperhälfte.

  • Dysmorphiezeichen v. a. an Haaren, Nägeln, Haut, Zähnen (z. B. Pigmentanomalien, Hämangiome).

  • Atypischer Entwicklung einer orthop. Erkr.

  • Komb. mit Stoffwechselerkr. u. a. Organfehlbildungen.

  • Belasteter Familienanamnese.

Einteilung angeborener Skeletterkrankungen
Pariser Internationale Nomenklatur der konstitutionellen Skeletterkr.:
  • Osteochondrodysplasien: OsteochondrodysplasieKlassifikation:SkeletterkrankungenSystemhafte Entwicklungsstörungen des Knochenwachstums (17.2.2), 3 Untergruppen. Überschneidung zu den Fehlbildungen insbes. bei Dysostosen an den Extremitätengruppen.

  • Dysostosen: DysostoseKnochenfehlbildungen, einzeln oder in Komb. (17.3.2).

  • Komplexe Krankheitsbilder mit knöcherner Beteiligung: z. B. Marfan-Sy. (17.3.3).

  • Chromosomenaberrationen: z. B. Down-Sy. (17.3.4).

  • Primäre Stoffwechselstörungen: z. B. Mukopolysaccharidosen (17.3.5).

Wichtige Osteochondrodysplasien

Einteilung
Tab. 17.1.Osteochondrodysplasie.
Multiple kartilaginäre Exostosen, Morbus Ollier 14.3.1.
Achondrogenesis
Vererbung
Autosomal-rezessiv vererbt, mehrere Typen. Achondrogenesis
Klinik und Diagnostik
  • Hydropisches Aussehen, sehr kurze Extremitäten.

  • Rö: Sehr kurze, breite Röhrenknochen, WK kaum oder nicht ossifiziert.

Thanatophore Dysplasie
Vererbung
Autosomal-rezessiv vererbt, thanatophore DysplasieDysplasie:thanatophoreein Typ ohne, ein Typ mit Kleeblattschädel.
Klinik und Diagnostik
  • Kurze Extremitäten, relativ langer Rumpf, schmaler KleeblattschädelThorax.

  • Rö: Ähnlich der Achondroplasie (s. u.), doch schwerer.

Multiple epiphysäre Dysplasie
Vererbung
multiple epiphysäre DysplasieDysplasie:multiple epiphysäreMeist autosomal-dominanter Vererbungsmodus. Schwere (Typ Fairbank) und leichte (Typ Ribbing) Verlaufsformen.
Klinik
  • Gelenkschmerzen, Gangbeschwerden.

  • Mäßiger Minderwuchs, Endgröße 140–170 cm.

Diagnostik und Differenzialdiagnosen
  • Rö: Unregelmäßig begrenzte, flache oder kleine Epiphysen.

  • Hypothyreose ausschließen.

  • Störung der Epiphysenossifikation unterschiedlichen Schweregrads (bevorzugt Femurköpfe, Abgrenzung zum beidseitigen Morbus Perthes) → Gelenkdeformierungen und frühzeitige Arthrose.

Larsen-Syndrom
  • Multiple Larsen-Syndromkongenitale Luxationen (Knie, Hüfte, Ellenbogen), später sek. Kontrakturen.

  • Balkonstirn, manchmal Gaumenspalte.

  • Rö: Epiphysäre Deformierungen, überzählige Handwurzelknochen, kurze Endphalangen.

Achondroplasie
Vererbung
LiliputanerLiliputaner“. AchondroplasieAutosomal-dominant vererbt. Schon bei Geburt erkennbare generalisierte Skeletterkr. (häufigste Skelettdysplasie; 2–3/100.000 Geburten), die zu dysproportionalem ZwergwuchsZwergwuchs führt.
Klinik
  • Bei nahezu normaler Rumpflänge Verkürzung besonders der rumpfnahen Gliedmaßen.

  • Vergrößerter Hirnschädel SattelnaseDreizackhandBalkonstirnmit sog. Balkonstirn und Sattelnase, eine „Dreizackhand“ und meist Genua vara.

  • Normale Intelligenz.

  • Endlänge ca. 130 cm.

  • Orthopädische Aspekte: Enger Spinalkanal, verstärkte Brustkyphose und Lendenlordose sowie Beinachsendeformitäten.

Diagnostik
Röntgenologisch sind die Veränderungen an Becken und WS pathognomonisch.
Therapie
  • Dekompression bei engem Spinalkanal:engerSpinalkanal (zusätzlich sind NPP relativ häufig) mit Beschwerden bzw. neurol. Ausfällen.

  • Operative Korrektur von Beinachsendeformitäten.

  • OP zur Beinverlängerung, z. B. Kallotasis (13.1.3).

Metaphysäre Chondrodysplasien
Formen
Typ Chondrodysplasie:metaphysäreSchmid, Typ Jansen, Typ McKusick.
Klinik
  • Mäßig verkürzter Rumpf, wechselnd verkürzte Extremitäten.

  • Je nach Genotyp extraskelettäre Anomalien wie feines Haar, Immundefekte, Malabsorption, M. Hirschsprung, Neutropenie, Knorpel-Haar-Hypoplasie.

Dysplasia spondyloepiphysaria congenita
Dysplasia spondyloepiphysaria:congenita

Nicht selten Verwechslung mit Morquio-Krankheit.

Klinik und Diagnostik
  • Kurzrumpfiger Minderwuchs, Endgröße 80–130 cm.

  • Normale Hände, häufig Myopie, manchmal Amotio retinae, Gaumenspalte.

  • Rö: Stark verzögerte Ossifikation von Schenkelhals und Kopf, Coxa vara, Abflachung der WK.

Dysplasia spondyloepiphysaria tarda
Vererbung
X-chromosomal rezessiv.Dysplasia spondyloepiphysaria:tarda
Klinik und Diagnostik
  • Kurzrumpfiger, in der Präpubertät sich manifestierender Minderwuchs, Endgröße 125–155 cm.

  • Rö: Abgeflachte zentral aufgeworfen erscheinende WK.

Pseudoachondroplasie
Pseudoachondroplasie

Erhebliche Variabilität. Besserung der Wirbelanomalien mit der Entwicklung.

Klinik und Diagnostik
  • Körperproportionen ähnlich der Achondroplasie, doch normaler Schädel. Endgröße 70–130 cm.

  • Bänderschlaffheit, X- und O-Beine.

  • Rö: Abgeflachte WK, epimetaphysäre Läsionen.

Osteopetrosis congenita
15.1.6.Osteopetrosis congenitaOsteopetrose
Vererbung
Früh manifeste Form einer generalisierten Sklerosierung des Skeletts durch unzureichende Osteoklastenaktivität. Autosomal-rezessiv vererbt.
Klinik und Diagnostik
  • Gedeih- und Entwicklungsstörung, Kleinwuchs, Anämie, Hepatosplenomegalie, Hirnnervenausfälle, Tod meist im 1. Ljz.

  • Rö: Generalisierte Verdichtung und Verdickung der („Marmor“-)Marmor-KnochenKnochen.

Therapie
Versuch mit kalziumarmer Diät und Cellulosephosphat oral, Splenektomie, Knochenmarktransplantation berechtigt.
Pyknodysostose
Vererbung
Autosomal-Pyknodysostoserezessiver Erbgang. Krankheit des Malers Toulouse-Lautrec?
Klinik und Diagnostik
  • Kleinwuchs, lange offen bleibende große Fontanelle, Zahnanomalien, kurze Endphalangen, Frakturen.

  • Rö: Veränderungen ähnlich der Dysplasia cleidocranialis (ein- oder beidseitige Defekte der Schlüsselbeine → Schultern können auf der Brust zusammengeklappt werden), jedoch mit erhöhter Knochendichte.

Fibröse Knochendysplasie (Jaffé-Lichtenstein)
Epidemiologie
Morbus:Jaffé-LichtensteinKnochendysplasie:fibrösefibröse KnochendysplasieDysplasie:fibröseRelativ häufige, fast immer benigne Knochenentwicklungsstörung unbekannter Ätiol. Ein oder mehrere Knochenbereiche sind durch fibröses Bindegewebe ersetzt mit sek. Kortikalisarrosion.
Klinik und Diagnostik
  • Beginnt meist im Kindesalter, schleichend an einem oder mehreren Knochen, hauptsächlich sind lange Röhrenknochen der unteren Extremität (Femur, Tibia) betroffen, polyostotischer Befall führt meist zu früherer Entdeckung aufgrund lokaler Schmerzen, Fraktur (häufig erstes Symptom).

  • Deformierung, „Hirtenstabdeformität“ Hirtenstabdeformitätam prox. Femur charakteristisch.

  • In ca. 20–50 % auffällige Hautpigmentflecken.

  • Rö: Typische Mischung lytischer und sklerotischer Herde = „Milchglasaussehen“.

Therapie
Korrekturosteotomie bei deutlicher Deformität, Ausräumung der Herde und Spongiosaplastik, evtl. kortikale Knochenspäne.
McCune-Albright-Syndrom
McCune-Albright-Syndrom

Vorwiegend bei Mädchen.

Klinik
  • Komb. von polyostotischen Knochenveränderungen, Pigmentflecken und Pubertas praecox.

  • Bei Schädelbefall Hirnnervenkompression oder Gesichtsasymmetrien möglich. Progression der Erkr. ↓ nach Wachstumsabschluss.

Diagnostik und Differenzialdiagnosen
  • Rö: In Röhrenknochen überwiegen osteolytische, scharf begrenzte mono- oder polyzystische Aufhellungen mit Auftreibung und Deformierung.

  • Abgrenzung gegenüber benignen Läsionen (z. B. juvenilen Knochenzysten), aber auch Malignomen schwierig bei monoostotischen Herden; im Zweifelsfall Biopsie. Polyostotische Formen sind meist typisch.

Therapie
  • Bei therapieresistenten Beschwerden, drohender oder eingetretener Fraktur Kürettage der Herde und Auffüllung mit Eigenspongiosa.

  • Korrekturosteotomien von Deformitäten nach Wachstumsabschluss.

  • Polyostotische Formen sind komplikationsträchtiger.

Osteogenesis imperfecta (Glasknochenkrankheit)
Formen
Gängige klin. Einteilung: Typ Sillence-KlassifikationOsteogenesis imperfectaKlassifikation:Osteogenesis imperfectaGlasknochenkrankheitVrolik = Frühform (congenita) mit schlechter Progn. und Typ Lobstein = Spätform (tarda) mit guter Progn. Neue Klassifikation (Sillence) nach klin.-genetischen Kriterien, Typ I–IV, neuerdings auf die Typen V–VII erweitert.
In Deutschland ca. 3.500 Erkrankte.
Klinik
  • Vermehrte, teils extreme Knochenbrüchigkeit mit progressiven Deformierungen, Osteoporose, Minderwuchs (fakultativ), blaue Skleren (fakultativ), Intelligenz normal, Kyphoskoliose, Dentinogenesis imperfecta.

  • Typ I: Frakturen erst ab dem 1. Lj. bei den geringsten Anlässen; Frakturneigung lässt während Pubertät nach; Deformierungen, Knochenverbiegungen, schwere Kyphoskoliose.

  • Typ II: Bei Geburt zahlreiche prä- und perinatal entstandene Spontanfrakturen; bei intrakraniellen Blutungen und Ateminsuff. bei multiplen Rippenfrakturen nicht lebensfähig. Nur wenige Pat. erreichen das Schulalter.

  • Typ III: Anfangs bläuliche, später weiße Skleren; umfasst schwerste überlebende Fälle; starker Minderwuchs; oft schwer gegen Typ II abzugrenzen.

  • Typ IV: Bei Geburt weitgehend unauffällig; Ausprägung unterschiedlich stark möglich.

Diagnostik
Rö: Osteoporose (Glasknochen), frische oder ältere Fakturen, knollige Kallusbildung. Knochen verbreitert, plumpe Form; dünne Kompakta.
Therapie
Konservative Therapie
  • Kausale Ther. nicht bekannt. Ziele: Frakturvermeidung, Prophylaxe von Deformitäten und Mobilisation, Bisphosphonate

  • Orthopädietechnische Maßnahmen.

    • Säugling: Anpassen von Liegeschalen mit Kopfstützen.

    • Steh- und Gehalter: Orthesen, Steh- und Gehapparate mit sehr niedrigem Gewicht (Polypropylen, Karbonfaser). KG.

    • Später Rollstuhl.

Operative Therapie
  • OP bei schweren Deformitäten mit Funktionsbehinderung. Korrektur der Verbiegungen durch multiple Osteotomien und intramedulläre Schienung z. B. mit Teleskopnagel.

  • OP-Prinzip: Korrektur der Femurdeformierung durch segmentale Osteotomien. Aufbohren der Markhöhle. Stabilisierung durch mit dem Wachstum sich elongierenden Nagel (Elongation im Alter 1–5 J. ca. 10 mm); Nachteile: Keine Rotationssicherung. Wechsel des Nagels erst nach 4–5 J. ab Diaphysendurchmesser 3,5 mm.

  • NB: Becken-Bein-Gips für ca. 3 Wo., Stehbrett. Danach Orthesen.

Dysostosen

Formen
Dysostosen mit kranialer und fazialer Beteiligung
  • Kraniosynostosen.Dysostose

  • Kraniofaziale Dysostose (Crouzon).

  • AkrozephalosyndaktylieAkrozephalosyndaktylie (Typ Apert, Typ Saethre-Chotzen, Typ Pfeiffer, Typ Voigt).

  • AkrozephalopolysyndaktylieAkrozephalopolysyndaktylie (Carpenter).

  • ZephalopolysyndaktylieZephalopolysyndaktylie (Greig).

  • Fehlbildungssy. mit Fehlbildung:DysostoseBeteiligung des 1. und 2. Kiemenbogens: Mandibulo-faziale Dysostose (Treacher-Collins, Franceschetti), akrofaziale Dysostose (Nager), hemifaziale Mikrosomie u. a. Formen.

  • Okulo-mandibulo-faziales okulo-mandibulo-faziales SyndromSy. (Hallermann-Streiff-François).

Dysostosen mit vorwiegender Beteiligung der Wirbelsäule
  • Vertebrale Segmentationsdefekte (Klippel-Feil, 10.6.5).

  • Zerviko-okulo-akustikus-zerviko-okulo-akustikus-SyndromSy. (Wildervanck).

  • Sprengel-Deformität (9.1.13).

  • Spondylokostale Dysostose (autosomal-dominante oder rezessive Formen).

  • Okulovertebrales okulovertebrales SyndromSy. (Weyers).

  • Osteoonycho-Dysostose.

  • Zerebrokostomandibulares zerebrokostomandibulares SyndromSy.

Dysostosen mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten
  • Acheirie: Fehlen Acheirieeiner oder beider Hände.

  • Apodie: Fehlen Apodieeines oder beider Füße.

  • Familiäre radioulnare Synostose.

  • Brachydaktylie: BrachydaktylieVerkürzungen von Fingern oder Zehen.

  • SymphalangieSymphalangie.

  • PolydaktyliePolydaktylie (mehrere Formen).

  • SyndaktylieSyndaktylie (mehrere Formen; 9.3.15).

  • PolysyndaktyliePolysyndaktylie (mehrere Formen).

  • Kamptodaktylie: KamptodaktylieFixierte Beugestellung des Mittelgelenks, meist des Kleinfingers.

Beispiel: Kraniosynostosen
Definition
KraniosynostoseHäufigste Dysostosen des Hirnschädels, vorzeitiger Verschluss einer oder mehrerer Schädelnähte → Schädeldeformierung.
Klinik
  • Schädeldeformierung: Koronarnaht → TurmschädelTurmschädel, Sagittalnaht → LangschädelLangschädel, Frontalnaht → DreieckschädelDreieckschädel.

  • KraniostenoseKraniostenosen mögl. mit pathol. Schädelform und erhöhtem Schädelinnendruck (Hirnschädigung, Erblindungsgefahr); vorzeitiger Verschluss nur einer Naht führt i. d. R. nicht zu einer intrakraniellen Drucksteigerung.

Therapie
  • Bei intrakranieller Drucksteigerung muss eine druckentlastende Kraniotomie erfolgen.

  • Bei starker Schädeldeformierung (ohne erhöhten intrakraniellen Druck) evtl. kosmetische Ind. zur OP.

Beispiel: Apert-Syndrom (Akrozephalosyndaktylie)
Apert-Syndrom Akrozephalosyndaktylie

Kombinationsfehlbildung.

Klinik
  • Schädeldysostose (ausgeprägter Turmschädel).

  • Syndaktylien der Hände (LöffelhandLöffelhand) und Füße.

  • Kiefer- und Zahnanomalien u. a.

  • Geistige Retardierung.

Therapie
Operative Trennung der Syndaktylien im Kleinkindesalter (9.3.15).

Komplexe Krankheitsbilder mit knöcherner Beteiligung

Marfan-Syndrom
Definition und Vererbung
Marfan-SyndromBernard Jean Antoine Marfan (1858–1942), Pädiater in Paris. Generalisierte Bindegewebskrankheit (Störung des Kollagenstoffwechsels) mit allg. Bindegewebsschlaffheit.
Häufig. Autosomal-dominanter Erbgang mit unterschiedlicher Expression.
Klinik
  • Bewegungsapparat: Stark asthenischer Habitus, disproportionierter Hochwuchs, überlange Extremitäten. Gangstörungen durch Überstreckbarkeit:Marfan-SyndromGelenküberstreckbarkeit (Schlaffheit des Bindegewebes, Hypotonie der Muskulatur), Genua recurvata und valga sowie Knick-Senk-Füße, habituelle Schulter- und Patellaluxation, oft schwere progrediente Skoliosen, Kyphoskoliosen. Trichter- und Kielbrust relativ häufig.

  • Herz-Kreislauf-System: Herzklappeninsuff., Aortenaneurysma, Aortenruptur.

  • Augen: Anomalien wie Linsen(sub)luxation und Myopie.

Therapie und Prognose
  • Kardiologische (Endokarditisprophylaxe, Ultraschall), augenärztliche und orthop. Kontrollen. Konservative symptomatische Ther. der Deformitäten, bei starker Progredienz OP.

  • Progn.: Lebenserwartung reduziert.

Neurofibromatose
Definition und Vererbung
Friedrich NeurofibromatoseDaniel von Recklinghausen (1833–1910), deutscher Pathologe. Veränderungen an Knochensystem, Haut (Café-au-Lait-Café-au-Lait-FleckenFlecken, Hauttumoren), zentralem und peripherem Nervensystem (Neurofibrome).
Autosomal-dominanter Erbgang.
Klinik und Einteilung
Typ I: Mind. 2 Morbus:Recklinghausender Klassifikation:NeurofibromatoseCafé-au-lait-Fleckenfolgenden Kriterien: Mind. 5 Café-au-Lait-Flecken > 5 mm, mind. 2 Neurofibrome oder ein plexiformes Neurofibrom, mind. 2 Irishamartome, ossäre Dysplasie, Optikusgliom, axilläre/inguinale Sprenkelung, Verwandter 1. Grads mit Neurofibromatose Typ I.
Typ II: Bilaterales Akustikusneurinom oder Verwandter mit Neurofibromatose und unilaterales Akustikusneurinom oder Meningeom, Gliom, Schwannom, selten kutane Manifestation.
Orthop. Probleme bei Typ I: Progrediente Kyphoskoliosen, die häufig operativ stabilisiert werden müssen. Angeborene US-Pseudarthrose (Crus Unterschenkel:PseudarthroseCrus:varumvarum congenitum), entsteht durch i. d. R. einseitigen Befall des Röhrenknochens mit neurofibromatösem Gewebe (13.2.37). Partieller Riesenwuchs, maligne Tumoren.

Chromosomenaberrationen

Down-Syndrom
Definition und Epidemiologie
John Langdon Haydon Down (1828–1896), Orthopäde in London. Trisomie des Chromosoms 21 mit charakteristischem Phänotyp.Trisomie 21Down-SyndromChromosomenaberrationen
Häufigkeit 1 : 600 Neugeborene.
Klinik und Diagnostik
  • Geistige Behinderung (100 %), IQ 30–45.

  • Herzfehler (50 %): Typisch sind Ventrikelseptum-, Endokardkissendefekte, Fallot-Tetralogie, Vorhofseptumdefekt und offener Ductus Botalli.

  • Genitalien: Hypogenitalismus, Hypogonadismus und Infertilität beim Mann, verminderte Fertilität bei der Frau.

  • Tendenz zu Leukämien.

  • Augen: Tendenz zu Keratitis, Katarakt, Strabismus.

  • Schädel: Brachyzephalie, Mikrozephalie; Gesicht: Wenig Profil, EpikanthusEpikanthus, breite, eingesunkene Nasenwurzel, schmale niedrige Stirn.

  • Kleinwuchs: Erw. 1,45–1,60 m.

  • Orthop. Aspekte:

    • Muskulärer Muskelhypotonus:Down-SyndromHypotonus: Taschenmesserphänomen, charakteristische Kopfhaltung, vorgebeugter Gang, Hüftluxationen, atlantoaxiale Instabilität.

    • Füße: Partielle SyndaktylieSyndaktylie zwischen II. und III. Zehe, „Sandalenlücke“ (SandalenlückeAbstand zwischen I. und II. Zehe).

    • Hände: Kurz, VierfingerfurcheVierfingerfurche, Klinodaktylie des V. Fingers.

  • Rö: Becken hypoplastisch, breit, mit flachem Pfannendach. Atlantoaxiale Instabilität.

Ullrich-Turner-Syndrom (X0-Syndrom)
Henry Hubert Turner (1933) und Otto Ullrich, Pädiater, Bonn (1934).X0-SyndromUllrich-Turner-SyndromTurner-Syndrom
Klinik und Diagnostik
  • Leitsymptome: Kleinwuchs, Gonadendysgenesie mit primärer Amenorrhö (99 %), SchildthoraxSchildthorax mit breitem Mamillenabstand, kurzer Hals, Herzfehler.

  • Orthop. Aspekte: Kleinwuchs. Verzögerte Skelettreifung. Cubitus valgus, kurze Metakarpalia, bes. IV., und Metatarsalia. Osteoporose (ca. 70 %). Protrusio acetabuli. WK-Zusammenbrüche. Skoliosen. Epiphysenfugenwachstumsstörungen (Knie, Ellenbogen). Absinken des med. Tibiakondyls.

Primäre Stoffwechselstörungen

Übersicht
  • Störungen Stoffwechselstörung:primäredes Kalzium- und/oder Phosphatstoffwechsels, z. B. hypophosphatämische Rachitis, Vit.-D-abhängige Rachitis (15.1.5)/Pseudomangelrachitis.

  • Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels, Mukopolysaccharidosen.

  • Störungen des Fettstoffwechsels, z. B. Lipidose, Morbus Gaucher.

  • Störungen des Nukleinsäurestoffwechsels.

  • Störungen des Aminosäurestoffwechsels, z. B. Homozystinurie (DD beim Charcot-Fuß mit Ulzeration).

  • Störungen des Metallstoffwechsels.

Beispiel Mukopolysaccharidosen
Definition und Formen
MukopolysaccharidoseAngeborene Störungen des Mukopolysaccharidstoffwechsels mit Anhäufung von Mukopolysacchariden in Zellen mesenchymaler und viszeraler Organe.
Verschiedene Typen (I–VII; Eponyme: Hurler, Hunter, Morqio-Brailsford u. a.). Morbus:Morqio-BrailsfordMorbus:Hurler
Klinik und Diagnostik
  • Typische Fazies, Zwergwuchs mit Skelettdysplasie v. a. an WK, Becken, Hüftgelenken und Handknochen.

  • Rö: Dysostosis Dysostosis:multiplexmultiplex: Makrozephalie, vergrößerte, J-förmige Sella turcica, ruderförmige Rippen, unterentwickelte WK mit bikonvexen Grund- und Deckplatten, große und verbreiterte Beckenschaufeln, Hüftdysplasie mit Coxa valga, Verkürzungen an langen Röhrenknochen, an kurzen Röhrenknochen zusätzlich Verbreiterung der Metaphysen.

Angeborene Fehlbildungen

Ätiologie
In ca. 90 % vererbbare, in ca. 10 % exogene Faktoren, z. B. Rö, Medikamente, Infekte. Je früher die Schädigung einsetzt, desto schwerer ist i. A. die Fehlbildung.Fehlbildungen:angeborene
Dysmelie
Definition
DysmelieDefektbildung an einer Extremität mit großem Variantenreichtum.
Einteilung
Klassifikation:DysmelieVerschiedene Klassifikationen: Formale grobe Einteilung in Plus- und Minusbildungen oder Einteilung nach klin. und anatomischem Befund in 2 Hauptgruppen (Abb. 17.3):
  • Transversale Defekte („Amputation“):

    • Amelie: Gesamte AmelieGliedmaße fehlt (Bein).

    • Peromelie: Amputationsartiger PeromelieDefekt.

  • Longitudinale Defekte (Ektromelien), z. B.: Ektromelie

    • Phokomelie: RobbengliedmaßePhokomelieRobbengliedrigkeit.

    • Angeborener Femurdefekt: Partielles Femur:Defekt, angeborenerbis Tibia:Aplasie, totaletotales Fehlen (teratologische Reihe).

    • Hypo- und Aplasie von Fibula oder Tibia: Teilweises Tibia:HypoplasieFibula:Hypo- oder Aplasieoder vollständiges Fehlen von Fibula oder Tibia (teratologische Reihe) → asymmetrisches Wachstum im Unterschenkelbereich.

Klinik
  • Femurdefekt: Beinverkürzung.

  • Fibulahypo- oder -aplasie: Aufgrund mangelnder oder fehlender Stabilisierung Knick- und Spitzfußbildung im OSG.

  • Totale Tibiaaplasie: Kniegelenkinstabilität; Equinovarusstellung des Fußes wegen fehlender med. Abstützung im OSG.

Therapie
  • Funktionelle Beeinträchtigung sollte generell durch operative und/oder prothetische Maßnahmen vor dem Schulalter verbessert werden.

  • Femurdefekt: OP und/oder Orthese/Prothese.

  • Tibia-/Fibulahypo- oder -aplasie: Möglichst belastbare knöcherne Verbindung zwischen Knie und OSG herstellen (individuelle Maßnahmen abhängig von Deformierung und Verkürzung). Gel. können eine Amputation und prothetische Versorgung die beste Lösung darstellen.

Arthrogryposis multiplex congenita

Definition
Angeborene Gelenkkontrakturen, heterogenes, nichterbliches, in Symptomatik sehr unterschiedliches Leiden. Formen: Tetramel (Arme und Beine), kaudal bimel (beide Beine). Alleiniger Befall der Arme selten.Arthrogryposis multiplex congenita
Klinik
  • Typisches Bild: Nebeneinander von Gelenkkontrakturen in Extension oder Flexion (Gliederstarre, Grypose) und Muskelatrophien. Keine Hautfältelung über den Gelenken.

  • Häufig Klumpfüße (meist sehr ausgeprägt, sehr rigide).

  • Teratologische Hüftgelenkluxation, Kniegryposen.

  • Handdeformitäten.

  • Intelligenz meist normal.

Diagnostik und Differenzialdiagnosen
  • EMG, Muskelbiopsie: Nur in Einzelfällen.

  • DD: u. a. Myositis ossificans congenita, Sklerodermie, Myopathien, diastrophischer Zwergwuchs, angeborene Ankylosen, Gelenksynostierungen.

Therapie
Konservative Therapie
  • Eltern über langjährige, z. T. schwierige Behandlung informieren. Ziel: Erlangung der Gehfähigkeit.

  • Behandlungsbeginn so früh wie möglich. KG (z. B. auf neurophysiol. Basis, Vojta). Redressierende Gipse, Quengelverbände. Jedoch insgesamt selten erfolgreich.

  • Klumpfüße kaum kons. ausreichend korrigierbar.

Operative Therapie
  • KG-Vorbehandlung (z. B. Vojta). Aufgrund häufiger intraop. Besonderheiten oft individuelles Vorgehen. Postop. Kontrakturneigung sehr hoch.

  • Klumpfuß-OP: Weichteileingriffe, auch Talusexstirpation.

  • Kniegelenk mit Beugekontrakturen: Dorsale Arthrolyse; suprakondyläre Streckosteotomien gegen Wachstumsabschluss.

Prognose
Erkr. nicht progredient. Behandlungsergebnisse meist wenig spektakulär.

Geburtsverletzungen

Hans Mau und Steffen Breusch
Geburtstraumatische Klavikulafraktur
Definition
GeburtsverletzungenFraktur der Klavikula während der Geburt. Häufigste geburtstraumatische Fraktur.Klavikulafraktur:geburtstraumatischeKlavikula:FrakturFraktur:Klavikula
Ätiologie
Erschwerte Geburt, z. B. durch Geburtszange, Fingerdruck, Beckenendlage oder andere mechanische Belastung bei der Geburtshilfe. Ggf. muss die Klavikula zur Entwicklung des Kinds während der Geburt gebrochen werden, wenn die Schulter nach Entwicklung des Kopfs über der Symphyse hängen bleibt (häufig bei sog. „Riesenkindern“).
Klinik
  • Erkennbar meist an Schmerzreaktion bzw. Bewegungsarmut des Neugeborenen. Armschonung bei Testung des Moro-Reflexes.

  • Bei Palpation der Klavikula evtl. Schwellung und Krepitation.

  • Oft wird die Diagnose erst ab der 2. Lebenswoche bei Heilung der Fraktur anhand der Bildung eines Kugelkallus gestellt.

Diagnostik und Differenzialdiagnosen
  • Rö: Klavikula a. p. und tangential zur Dokumentation. Selten Dislokation der Frakturenden.

  • DD: Armplexusläsion, Dysostosis cleidocranialis, kongenitale Klavikulapseudarthrose, Osteogenesis imperfecta.

Therapie und Prognose
  • i. d. R. ist keine Reposition und spezielle Ther. erforderlich. Die Fraktur heilt ohne Ruhigstellung aus. Man sollte die Eltern auf die evtl. Bildung eines prominenten Frakturkallus und die Spontankorrektur bei Knickbildung der Klavikula hinweisen. OP nicht erforderlich.

  • Progn.: Gut, sehr selten Plexusschädigung durch Kallus.

Obere Armplexuslähmung (Duchenne-Erb)
Definition
Überdehnung, Plexus brachialis:LähmungDuchenne-Erb-LähmungArmplexuslähmung:obere Zerrung, selten Zerreißung von Anteilen der 5. und 6. Zervikalwurzel. Ca. 80 % der Armplexusschäden.
Klinik
Schultermuskulatur schlaff, Beugung im Ellenbogengelenk sowie Supination der Hand ausgefallen. UA-, Hand- und Fingermuskeln nicht geschädigt. Beim Neugeborenen Bewegungsarmut des betroffenen Arms im Schulter- und Ellenbogengelenk. Hand und Finger werden bewegt. Stellung des Arms in Add., Iro. und Pronation.
Klinik und Differenzialdiagnosen
  • Diagn. durch die Klin.

  • DD: Epiphysenlösung des prox. Humerus, Schulterluxation, Klavikulafraktur.

Therapie und Prognose
  • Kons. Entlastungsstellung für den Plexus (in den ersten 6 Wo. Arm an den Rumpf wickeln). Zusätzlich vorsichtige KG zur Kontrakturprophylaxe.

  • Operative Ther.: Evtl. neurochirurgische Versorgung (bis 9 Monate sinnvoll). Nur bei irreparablen Lähmungszuständen v. a. im Jugendalter (Muskel- und Sehnentransplantationen, evtl. Rotationsosteotomie).

  • Progn.: Gut, bei persistierenden Lähmungen Längendifferenz, Rotationsfehlstellung in Pronation. Aussage über Progn. stets mit großer Vorsicht machen, individuell nicht vorhersehbar; nach ca. 18 Mon. Endzustand erreicht, dann keine weitere Besserung mehr zu erwarten.

Untere Armplexuslähmung (Dejerine-Klumpke)
Definition
Plexus brachialis:LähmungKlumpke-LähmungDejerine-Klumpke-LähmungArmplexuslähmung:untereSeltener als obere Plexuslähmung. Lähmung der 8. Zervikal- und 1. Thorakalwurzel.
Klinik
Lähmung der UA- und Handmuskeln. Beim Neugeborenen oft schwierig zu erkennen. Hand in Pfötchen- und Krallenstellung. Bei Beteiligung des N. radialis → KlumphandKlumphand. Bei Beteiligung der Thorakalwurzel zusätzlich Horner-Sy.
Differenzialdiagnosen
Klumphand, partielle Radiusaplasie.
Therapie und Prognose
  • Sofortbehandlung. Entspannungslagerung. KG, Elektrostimulation. Volare UA-Handschiene. Schaumgummi oder Watterolle in die Hand.

  • OP: Evtl. neurochirurgische Versorgung (bis 9 Monate sinnvoll). Beim älteren Kind Handgelenk- und Daumensattelgelenkarthrodese bei deutlicher Funktionsbehinderung erwägen.

  • Progn.: Schlecht.

Schaftfrakturen der Extremitäten
Epidemiologie
Selten. In Reihenfolge der Häufigkeit: Humerus, Femur, US, UA.Schaftfraktur:geburtstraumatischeFraktur:Schaft-
Klinik und Diagnostik
  • Schmerzreaktion, Bewegungsarmut. Evtl. Kugelkallus.

  • Rö: Betroffene Gliedmaße in 2 Eb.

Therapie
Ruhigstellung. Auf korrekte Achsenstellung und Rotation achten.
Epiphysenverletzungen
Formen
Epiphysenverletzung:geburtstraumatischeAm häufigsten prox. Humerus und Femur.
Klinik und Diagnostik
  • Schmerzreaktion, Bewegungsarmut.

  • Rö: Diagn. oft schwierig. Oft Kontrollaufnahmen nach einigen Tagen notwendig. Frühzeichen: Kallussaum.

Therapie und Prognose
  • Exakte Reposition, evtl. sogar operativ.

  • Progn.: Mit Fehl- und Minderwuchs ist zu rechnen (→ Verlaufskontrolle).

Luxationen
Formen
Selten. Schulter- und Hüftgelenk.Luxation:geburtstraumatische
Klinik und Diagnostik
  • Schmerzreaktion, Bewegungsarmut.

  • Sono und Rö: Diagnosestellung.

Therapie und Prognose
  • Schnellstmögliche Reposition.

  • Progn.: Bei Frühbehandlung günstig.

Kinder-Neuroorthopädie

Walter M. Strobl

Infantile Zerebralparese (ICP, Morbus Little)

Definition
Eine Gruppe von Krankheitsbildern, die zu einer Störung von Bewegung, Haltung und motorischer Funktion führen, permanent, aber nicht unveränderlich sind und durch eine nichtprogrediente Störung, Läsion oder Auffälligkeit des sich entwickelnden oder unreifen Gehirns entstehen (Klassifikation der Surveillance of Cerebral Palsy in Europe). Häufigkeit: Ca. 0,25 % aller Lebendgeborenen. Bei sehr kleinen Frühgeborenen 100–300 × häufiger als bei termingeborenen Kindern. Häufigste Ursache einer motorischen Behinderung von Kindern in Europa.Morbus:LittleInfantile ZerebralpareseICP
Ätiologie
Ein ätiol. Faktor kann bei 70–80 % nachgewiesen werden. Je früher die ZNS-Schädigung eintritt, umso schwerwiegender sind die Folgen, sie ist zwischen Schwangerschaftsbeginn bis zum Ende der Markreifung etwa im 4. Lj. möglich.
  • Pränatal: Hypoxie, Intoxikation (z. B. Medikamente, CO, Alkohol), Stoffwechselstörungen, Inf.-Krankheiten der Mutter (z. B. Herpes, Röteln, Toxoplasmose), Plazentainsuff., genetische Störungen, ZNS-Fehlbildungen u. a.

  • Perinatal: Risikogeburten (Frühgeburten), Hypoxie, Hypoglykämie, Hyperbilirubinämie. Geburtstraumatische Schäden (intrazerebrale oder subdurale Hämatome), ZNS-Inf., vorzeitige Plazentalösung.

  • Postnatal: Embolische oder thrombotische Hirngefäßverschlüsse als Folge von Inf.-Krankheiten, Blutgruppeninkompatibilität, ZNS-Inf. (z. B. Meningoenzephalitis, Zytomegalie), Impfschäden, SHT, Ernährungsstörungen u. a.

Pathophysiologie
Verhinderung der normalen Entwicklung und Differenzierung des ZNS. In erster Linie Entwicklungshemmung der Willkürmotorik mit Persistenz von Primitivreflexen und Auftreten pathol. Reflexe. Störung der Bewegungskontrolle und Kraftverlust führen zu einem Circulus vitiosus: Bewegungsumfang ↓→ mangelnder Muskeldehnungsreiz → Muskelverkürzung → Kapselkontraktur → osteochondrale Verformung → Luxationen/Arthrosen → Schmerzen → Spastik/Immobilität → > Kontrollverlust und Schwäche.
Einteilung
  • Formen: Verschiedenartige Formen der zerebralen Bewegungs- und Haltungsstörung (Ataxie, Hypotonie, Spastik, Rigor Rigor:infantile Zerebralparesemeist als Spätform, Athetose) möglich. Unterscheide hypertone und hypotone Formen für Ther.-Ansatz.

  • Einteilung (nach Hagberg): Anhand des jeweils vorherrschenden Symptoms. Jedoch fast immer Mischformen.

Klinik
Spastische Syndrome (ca. 75 %)
Leitsymptom: Spastik:infantile ZerebralpareseMuskeltonuserhöhung. Unterscheidung nach Ausdehnung:
  • Hemiparese (unilaterale CP)Parese:infantile Zerebralparese: Gehbeginn ca. 18–24 Mon.

    • Typische Haltung der oberen Extremität: Schulter-Add./-Iro., UA-Pronation, Ellenbogen-, Hand- und Fingergelenkflexion, Daumen-Add.

    • Typische Haltung der unteren Extremität: Hüftgelenk-Add./-Flexion/-Iro. (fehlende Rückbildung der Antetorsion:infantile ZerebralpareseAntetorsion des Schenkelhalses), Beugekontraktur:infantile ZerebralpareseKniegelenkflexion und Spitzfußstellung.

    • Häufig progredienter Pes equinovarus.

    • Ther.-Ziel: Weitgehend symmetrische Geh- und Greiffähigkeit.

  • Diparese (bilaterale CP): Beine stärker befallen als Arme. Meist normale Kognition. Gehbeginn ca. 3.–6. Lj. Ther.-Ziel: Ökonomische Gehfähigkeit.

  • Tetraparese („Total Body Involvement“, TBI): Generalisierte Lähmung:infantile ZerebralpareseLähmung. Erheblich verzögerte motorische und geistige Entwicklung. Meist Hüftinstabilität (progrediente Hüftluxation) und neurogene Skoliose. Gehfähigkeit wird nur bei ca. 10 % erreicht, dann Gehbeginn ca. 8.–9. Lj. Ther.-Ziel: Schmerzfreie Sitz- und Lagerungsmöglichkeit, Kommunikationsfähigkeit, Transfersteh- und -gehfähigkeit.

  • Sonderformen: Bilaterale Hemiparese, Monoparese, Triparese möglich.

Ataktische Syndrome (15 %)
  • Koordinations- und Ataxie:infantile ZerebralpareseGleichgewichtsstörung aufgrund Kleinhirnschädigung.

  • Sprachstörungen, Ataxie, Tremor, Dysmetrie, Asynergien und Dyssynergien, hypotone Floppy InfantMuskelspannung („Floppy Infant“).

Dyskinetische Syndrome (10 %)
  • Typischerweise Dyskinesie:infantile ZerebralpareseManifestation im 2. Lj.

  • Fast immer doppelseitige Bewegungsstörungen in Form von wurmartigen, unwillkürlichen und unkontrollierten Bewegungsabläufen (Athetose:infantile ZerebralpareseAthetosen, Choreoathetose:infantile ZerebralpareseChoreoathetosen) und Tremor.

  • Mangelnde Kontrolle der Mimik, Grimassieren.

  • Stärkste Ausprägung im Hand- und Fingerbereich: Konsekutive Überdehnungen der Gelenkkapseln, Deformitäten (Schwanenhalsdeformität).

  • Oft schwere Lähmungsskoliosen.

  • Häufig gute kognitive Entwicklung.

Zusätzliche Störungen
  • In ca. 30–50 % zerebrale Anfälle (bes. häufig bei postnatal erworbener ICP).

  • Psychische Störungen, Verhaltensstörungen.

  • In ca. 50 % kognitive Störungen.

  • In ca. 20 % Sehstörungen und Augensymptome (z. B. Schielen, Nystagmus).

  • Hör- und Sprachstörungen.

  • Trophische Störungen mit Minderwuchs oder Atrophien der befallenen Extremitäten.

Diagnostik

Bei ausgeprägten Symptomen keine Schwierigkeit. Viel problematischer ist Diagn. in den ersten Lebenswochen und -monaten und bei leichter Di- und Hemiparese.

Frühe Verdachtssymptome
  • Anamnese: Risikofaktoren, Schwangerschafts- und Geburtsanomalien, Erkr. der Mutter.

  • Allg. Verhalten des Kinds: Apathie, fehlende Kontaktaufnahme, Unruhe, Schreckhaftigkeit, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme (Trinkschwäche, Schluckstörungen), abnormes Schreien, allg. Entwicklungsrückstand.

  • Lage, Motorik: Bewegungsarmut, Schlaffheit, abnorme Steifheit, ständiges Einnehmen asymmetrischer Haltungen, eingeschränkte Abduktionsfähigkeit der Hüften, Streck- und Überkreuzungstendenz der Beine, ständige Spitzfußstellung, ständiger Faustschluss mit eingeschlagenem Daumen.

  • Zusätzliche Symptome: Störung der Sprache und Sprachentwicklung, Schielen, Nystagmus, Krampfanfälle.

  • !

    Nie einzelne Symptome überbewerten. Verdacht erfordert sorgfältige weitere Suche.

Untersuchung
  • Ziel: Ermittlung des Entwicklungsstands, des statomotorischen, sensorischen und kognitiven Funktionsstatus und der Alltagsaktivitäten des Kinds.

  • Feststellung der Störung in der körperlichen Entwicklung nach objektiven Kriterien im Vergleich mit Tabellen (z. B. Denver-Development-Screening-TestDenver-Development-Screening-Test).

  • Gangbild, Haltungssymmetrie, Sitzen, Lagerungsmöglichkeit.

  • Funktionelle Einteilung nach dem GMFCS (Gross Motor Function Classification Gross Motor Function Classification SystemSystem):

    • I: Geht ohne Einschränkungen.

    • II: Geht mit Einschränkungen.

    • III: Geht mit Benutzung einer Gehhilfe.

    • IV: Selbstständige Fortbewegung eingeschränkt, E-Rollstuhl kann benutzt werden.

    • V: Wird in einem Rollstuhl gefahren.

  • Muskelkraft (Oxford Scale) und selektive Steuerung einzelner Muskelgruppen.

  • Muskeltonus: Unterscheide: Normoton – hypoton – spastisch – dynamisch verkürzt (durch Dehnungsübungen aufdehnbar) – strukturell verkürzt – Gelenkkapselkontraktur. Messung der Schwere der Spastik nach der Ashworth oder Tardieu Scale.

  • Rö: Bei ca. 75 % Irregularitäten des Knochenwachstums (überwiegend Retardierung der Knochenkernentwicklung). WS: In ca. 50 % schwere Skoliosen. BÜ: Typisch sind Coxa valga et antetorta und sek. spastische Hüftluxation. Beurteilung des Überdachungsdefizits durch den Migrationsindex nach Reimers.

  • Videodiagn. und 3-D-Ganganalyse für funktionsverbessernde Fragestellungen.

Differenzialdiagnosen
  • Unterscheide Gangstörungen bei beginnender hereditärer Neuropathie, Muskelerkr., spinozerebellärer Erkr. oder habituellem Zehengang (= Ausschlussdiagnose).

  • „Minimale zerebrale Minimale zerebrale BewegungsstörungBewegungsstörung“: Diagnosestellung ab Vorschulalter möglich. Lediglich abnorme motorische Abläufe bei einzelnen Bewegungselementen (z. B. Kind kann nicht lange auf einem Bein stehen, ungeschicktes Handhaben beim Ausziehen, Dysdiadochokinese). Oft auch Störungen in anderen Bereichen, z. B. Merkfähigkeit, Konzentration, Lesen, Schreiben.

Wichtige Frage zur DD

Liegt eine abgeschlossenen Läsion oder eine progrediente, prozesshafte Läsion (z. B. Tumor, Entzündung, deg.-metabolischer Prozess) vor?

Therapie
Grundsätze
  • Ther. = (Re-)Habilitation und Integration.

  • Keine Kausalther. möglich. Multidisziplinäre Betreuung, die so früh wie mögl. beginnen sollte. Vor Ind. immer Ther.-Plan erstellen! Welche Funktionen können erreicht werden?

  • OP immer als zusätzliches/adjuvantes Verfahren einsetzen!

Konservative Therapie
  • Physiother.: Kontrakturprophylaxe Physiotherapie:infantile Zerebralpareseund Verbesserung der motorischen Störungen. Beginn frühestmöglich in den ersten Lebensmon. unter Einbeziehung der Eltern, Übungen tgl. durchzuführen. Methoden: Bobath, Vojta.

  • Ergother.: Spezielles Selbsthilfe-, Ess- und Schreibtraining.

  • Logopädie: Im Logopädie:infantile ZerebralpareseKleinkindalter Essther., je nach Störung ab dem 3. Lj. gezielte Sprachther. möglich.

  • Medikamentöse Ther.:

    • Systemisch: Spastik:infantile ZerebralpareseAntispastika (z. B. Baclofen, Tizanidin), Myotonolytika bei spastischen Störungen. Anticholinergika bei extrapyramidalen Störungen.

    • Intrathekal: Kontinuierliche Appl. einer geringen Menge Baclofen (z. B. Lioresal®) über Katheter, Steuerung über externe Pumpe (Austestung) oder programmierbare implantierte Pumpe. Ther.-Ziel: Tonus ↓ ab bestimmtem Segment (z. B. untere Extremität).

    • Lokal: i. m.-Inj. von Botulinustoxin:infantile ZerebralpareseBotulinustoxin A (Botox®, Dysport®, Xeomin®), temporäre Blockade der neuromuskulären Reizleitung, selektive Schwächung oder Lähmung spastischer Muskeln, Wirkung je nach Muskelgröße, Toxindosis und -verteilung. Ther.-Ziel: Erleichterunng anderer Ther.-Verfahren (z. B. Kräftigung antagonisierender Muskeln, Orthesen, reflexhemmender US-Etappengipse, OP an Antagonisten) durch Tonusreduktion.

  • Orthopädietechnik:

    • Exakte Ind.-Stellung je nach Pathophysiologie und Biomechanik. Cave: Dystone Formen.

    • Lagerungsorthesen zur Kontrakturprophylaxe und Gelenkstabilisierung. Nachtlagerungsschienen.

    • Zur Verbesserung funktioneller Bewegungsabläufe: Einsatz von Steh-, Geh-, Sitz- und Greifhilfen (z. B. Rollbretter/-wagen, Stehbretter), orthop. Schuhwerk, Sitzschale, Rollstuhlversorgung.

Operative Therapie
Allgemein: Sehr strenge OP-Ind. Ziele: Korrektur von Kontrakturen und Deformitäten sowie Herstellung des Muskelgleichgewichts zur weitgehenden Verhinderung pathol. Bewegungsmuster und Ermöglichen physiol. Bewegungsabläufe ohne Zerstörung, sondern unter Ausnutzung von Kompensationsmechanismen. Prophylaxe vorhersehbarer Funktionseinbußen, z. B. Verhinderung einer sek. Hüftluxation. Prinzipiell sind alle muskel-, aponeurose- und sehnenverlängernden Eingriffe offen oder in perkutaner (minimalinvasiver) Technik möglich.
Funktionsverbesserung der oberen Extremität: Insbes. Eingriffe an der Hand: Beugekontraktur der Hand: Ursprungsverlagerung der Finger- und Handbeuger nach Operation:nach Scagliettidistal (OP nach Scaglietti). Balancierende Sehnentransfers als funktionelle oder stabilisierende Handgelenkarthrodese.
Funktionsverbesserung der unteren Extremität:
  • Gehfähige Pat. (Di- und Hemiparese):

    • Beinachsenfehlstellung: Prox. oder dist. Femur- und Tibiaosteotomie zur Korrektur einer Rotationsfehlstellung.

    • Hüftgelenkinstabilität: Derotations-Varisierungs-Osteotomie des Femurs, pfannenbildende Beckenosteotomie (z. B. nach Pemberton oder Dega).

    • Spastik/Verkürzungen der gesamten Muskelkette: Funktionsverbesserung durch Mehretagen-OPs (intramuskuläre Verlängerung der med. Kniebeuger, des M. semitendinosus, M. gracilis und M. semimembranosus und des M. triceps surae; dist. Transfer des M. rectus femoris zur Verbesserung der Schwungphasenmobilität).

  • !

    Wichtig: Richtige Dosierung der Muskelverlängerungen und -raffungen.

  • !

    Intensive (stationäre) postop. Reha für das Umlernen des Gangbilds und Muskelkräftigung unbedingt erforderlich. Objektivierte Verlaufskontrolle mittels Ganganalyse.

  • Nicht gehfähige Pat. (Tetraparese):

    • Hüftbeugeadduktionskontraktur: Prox.Hüftgelenk:BeugekontrakturBeugekontraktur:Hüftgelenk Abtrennung der Hüftbeuger (M. rectus femoris, M. tensor fasciae latae, M. sartorius und M. iliopsoas)Hüftbeuge-Adduktions-Kontraktur. Prox. Adduktorentenotomie am Os pubis. AdduktorentenotomieZiele: Beseitigung der Hüftadduktionskontraktur, Verbesserung des Scherengangs und der Iro.-Fehlstellung der Beine. Verminderung einer Coxa valga antetorta, Reduktion der Spastik, Prophylaxe einer spastischen Hüftluxation. Postop. Orthesenlagerung und passive Stehther. (Schrägliegebrett, Stehständer).

    • Hüftluxation: Hüftluxation:infantile ZerebralpareseAdduktorentenotomie, Derotations-Varisierungs-Verkürzungs-Osteotomie, offene Reposition, Hüftbeuger-Release und Pfannendachplastik (z. B. nach Pemberton).

    • Kniebeugekontrakturen: Verlängerung Knie:BeugekontrakturBeugekontraktur:Knie der Mm. semitendinosus, gracilis, semimembranosus und biceps femoris ggf. mit distaler Femurextensionsosteotomie in Komb. mit Raffung des Patellaligaments.

  • OP bei gehfähigen und nicht gehfähigen Pat.:

    • Spastischer Spitzfuß: Spitzfuß:spastischerAponeurotische Verlängerung des M. gastrocnemius und M. soleus → OP nach Baumann. KI: Kniestreckdefizit > 50° bei rechtwinklig gebeugter Hüfte. Leichtgradige, korrigierbare Muskelverkürzungen. Zurückhaltung mit Achillessehnenverlängerung! Ausgleichbare Spitzfußhaltung (nur M. gastrocnemius beteiligt) → OP nach z. B. Operation:nach StrayerOperation:nach SilverskjöldSilverskjöld oder Strayer zu diskutieren. Gesamte Trizepsmuskulatur beteiligt (TransmissionsphänomenTransmissionsphänomen neg.: Kontrakter Spitzfuß, bei Kniebeugung nicht ausgleichbar) → evtl. dosierte Z-förmige Achillessehnenverlängerung einfach oder doppelt nach Baker und gleichzeitige Durchtrennung der Soleus-Sehnenplatte.

    • Spastischer Knick-Platt-Fuß: OP Operation:nach GriceKnick-Platt-Fuß:spastischernach Grice (extraartikuläre Arthrodese) oder Arthrorise des USG, OP nach Evans (Kalkaneusverlängerung durch Beckenkammspan) oder Chopart-Arthrodese mit medioplantarer Keilexzision immer (!) in Komb. mit dorsolateralem Weichteil-Release und Peronealsehnentransfer auf gerafften M. tibialis post.

    • Spastischer Klumpfuß:spastischerKlumpfuß: Kalkaneokuboid- oder Chopart-Arthrodese mit dorsolateraler Keilexzision immer (!) in Komb. mit dorsomed. Weichteil-Release und hälftigem M.-tibialis-post.-Transfer durch die Membrana interossea auf den Fußrücken oder dorsal von Tibia und Fibula auf die Peronealsehnen und/oder M.-tibialis-ant.-Transfer auf den lateralen Fußrücken.

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      Wichtig: Richtige Dosierung und Balancierung der Fußmuskulatur.

Spina bifida/Neuralrohrfehlbildungen

Spina bifida Neuralrohrfehlbildungen

Häufigste angeborene Fehlbildung der WS. Alle Übergänge von einer harmlosen Spina bifida occulta bis zur MyelomeningozeleMyelomeningozele möglich.

Spina bifida occulta
Definition und Epidemiologie
Spina bifida:occultaWirbelbogenspaltbildung ohne Beteiligung nervaler Strukturen. Meist am lumbosakralen Übergang L5/S1. Oft hier abnorme Behaarung, Pigmentierung, Einziehung der Haut. I. d. R. asymptomatisch.
Häufigkeit: Bei ca. 20 % der Erw.
Klinik
Gel. Tethered-Cord-Tethered-Cord-SyndromSy. = Verwachsungen des Rückenmarks im Bereich der Spina bifida → Wachstumsdifferenz zwischen WS und fixiertem Rückenmark → Sakralmarkschädigung. Folge z. B. Ballenhohlfuß.
Spina bifida cystica
Definition und Epidemiologie
Hemmungsfehlbildung von WS und Rückenmark mit dorsalem Wirbeldefekt und Ausstülpung der Meningen und/oder des Myelons.Spina bifida:cystica
Häufigkeit in Europa ca. 1 % (rückläufig wegen häufiger Schwangerschaftsabbrüche nach sonografischer Diagn.). Etwa 75 % der Fälle Myelo- bzw. Meningomyelozelen, 25 % Meningozelen. Prophylaxe durch Einnahme von Folsäure während früher Embryogenese möglich.
Einteilung
Einteilung nach beteiligten Strukturen
  • Klassifikation:Spina bifidaMyelozele (Spina bifida cystica aperta): Spaltung von Haut, Wirbelbogen, Dura, plattenförmige Vorwölbung des Myelons oder der kaudalen Nervenwurzeln.

  • Meningomyelozele (MMC): MeningomyelozeleHaut, Wirbelbogen und Dura gespalten, Nervenwurzeln oder Myelon in die Zele hernienartig vorgewölbt. Rückenmark immer mit verändert.

  • Meningozele: Wirbelbogen und MeningozeleDura gespalten, keine Ausstülpung des Myelons oder der kaudalen Nervenwurzeln.

Topografische Einteilung
Einteilung der klin.-neurol., mosaikartigen Symptomatik in zervikale (1 %), thorakale (3 %), thorakolumbale (21 %), lumbale (41 %), lumbosakrale (23 %), sakrale (11 %) Formen.
Klinik
  • Motorisch-sensible Ausfälle unterschiedlicher Ausprägung.

  • Blasen- und Mastdarmstörungen abhängig von anatomischer Lokalisation (zervikal, thorakal, lumbal oder sakral) der Läsion. Urologische Diagn. und Ther. ist wegen rez. aufsteigender Inf.-Gefahr lebensentscheidend!

  • Gehfähigkeit korreliert mit der Höhe der Läsion (L3 Quadrizepsfunktion entscheidet!).

  • Nahezu ⅔ aller Neugeborenen zeigen bereits bei der Geburt mehr oder weniger stark ausgeprägte Paresen der unteren Extremität bis hin zur kompletten Querschnittssymptomatik.

  • Progrediente WS-Deformitäten (Skoliosen, Gibbusbildung) → Spondylodesen → bessere Rumpfstabilität.

  • Hüftgelenkinstabilität, evtl. Luxation.

  • Progrediente Hüft- und Kniebeugekontrakturen (Froschdeformität).

  • Vor allem bei sakralen Formen: Klump-, Hacken- oder Knickfüße.

  • Häufige Assoziation der Dysraphie Hydrozephalusmit Hydrozephalus (20 %).

Mögliche Komplikationen

Dekubitus, Osteoporose, Spontanfraktur. Wachstumsstörungen der WS und der unteren Extremität; neurogene Blase (aufsteigende Harnwegsinfekte).

Diagnostik
  • Intrauterin: Amniozentese (hohe Konzentration von AFP im Fruchtwasser, Nachweis von 90 % aller Spaltbildungen mögl.); Sonografie.

  • Bei Geburt durch pädiatrische und neurol. Untersuchungen in Bauchlage. Einteilung in:

    • Typ I: Paralyse ohne Reflexaktivität unterhalb der MMC.

    • Typ II: Querbandförmiger Ausfall von Motorik, Sensibilität und Reflexaktivität in Höhe der Myelodysplasie, distal Mosaik von funktionstüchtigen isolierten Rückenmarkanteilen.

  • Rö der WS zur Darstellung und Lokalisation der Dysraphie sowie Nachweis bereits bestehender Fehlhaltungen.

  • Elektrostimulation und -myografie zur Verlaufsuntersuchung vor und nach operativer Ther.

  • MRT: Detaillierte Darstellung der anatomischen Gegebenheiten.

Therapie
Grundsätze
  • Multidisziplinär, Gesamtkonzept erforderlich → Eltern, Pädiater, Neurochirurg, Orthopäde, Urologe, KG, Physio- und Ergotherapeut, Orthopädietechniker, Orthopädieschuhmacher.

  • Ziel der orthop. Ther.: Frühe altersentsprechende Vertikalisierung durch Gehfähigkeit mit/ohne Orthesen und gleichzeitig frühe Mobilität und Selbstständigkeit mit/ohne Rollstuhlversorgung abhängig von der Höhe der Läsion.

Konservative orthopädische Therapie
Tab. 17.2.
  • Frühe Rollstuhlversorgung ab dem 3. Lj. für selbstständige Mobilität.

  • Frühe Steh- und Gehther. mit Orthesen, Swivelwalker, Reziprokator und Gehgestell.

  • Frühzeitig einsetzende intensive orthop. und Physiother. zur Prophylaxe von Skelettdeformitäten, Kontrakturen und Dekubitalulzera. KG und Lagerung, insbes. Kräftigung der Rumpfmuskulatur bei thorakalen Lähmungstypen.

  • Wuchslenkung durch Lagerungsorthesen, Korsette und Fußorthesen bzw. orthop. Schuhe.

  • Langzeitbetreuung, adäquates Reha-Programm.

Operative Therapie
Tab. 17.2.
  • Ziele: Beseitigung von Fehlstellungen, Funktionsherstellung, Erreichen einer Gehfähigkeit mit Apparaten. Cave: Häufige Latexallergien berücksichtigen!

  • Prinzip: Aufbau der Statik vom Fuß her. Beginn der operativen Eingriffe gegen Ende des 2. Lj.

  • Bei einseitiger Hüftluxation und Asymmetrie operative Stabilisierung ind., bei symmetrischer Luxation Hüftrekonstruktion für langfristig zufriedenstellende und schmerzfreie Gehfähigkeit meist nicht erforderlich.

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