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B978-3-437-24401-8.50023-6

10.1016/B978-3-437-24401-8.50023-6

978-3-437-24401-8

Transversale Fehlbildung (Peromelie) rechter Unterarm.

Radiologisches Bild einer beidseitigen radialen Klumphand bei kompletter Aplasie des Radius und Einsteifung in beiden Ellenbogengelenken.

Fibulare Hemimelie: Klinisches (a) und radiologisches Bild (b, c) mit typischer equinovalgischer Fehlstellung des Fußes, talokalkanearer Koalitio, Aplasie der beiden fibularen Zehenstrahlen und kutaner Syndaktylie zwischen der zweiten und dritten Zehe.

Kutane Syndaktylie IV. und V. Strahl.

Radiologisches Bild einer Polydaktylie.

Makrodaktylie II. Strahl.

Schnürringkomplexe an rechtem Ober- und Unterarm und beiden Unterschenkeln mit komplexen Fehlbildungen der Finger und Zehen.

Säugling mit einer fibularen Hemimelie Typ 2 und Reduktionsfehlbildung des rechten Fußes (a). Mit einer Unterschenkelorthese gelingt dem 16 Monate alten Jungen die zeitgerechte Vertikalisierung (b).

Phänotypische Merkmale bei Marfan-Syndrom: Thoraxdeformitäten (Trichterbrust, Kielbrust), überproportionale Länge der Extremitäten (Hände reichen bis zur Mitte der Oberschenkel), Kyphose, Skoliose, Langgliedrigkeit der Finger und Zehen.

Radiologisches Bild des Beckens bei epihysärer Dysplasie Typ Ribbing.

Sagittaler MRT-Scan einer schweren atlantoaxialen Instabilität mit Myelonkompression und neurologischer Symptomatik bei spondyloepiphysärer Dysplasie einer 8-jährigen Patientin.

a Ruhigstellung einer Oberarmfraktur bei 2-jährigem Patienten mit Osteogenisis imperfecta Typ III im Desault-Verband, Beachten Sie die typische Schädel- und Gesichtsform und die ventrale Verbiegung beider Ober- und Unterschenkel. b Radiologisches Bild der linken unteren Extremität mit progredienten multiplen Angulationsfehlstellungen nach mehrfachen Frakturen.

Griechisch-lateinische Begriffe zur Bezeichnung verschiedener angeborener Fehlbildungen

Tab. 18.1
BegriffBedeutung
AplasieVölliges Fehlen der anatomischen Struktur
HypoplasieVerkleinerte Ausbildung der Struktur, meist auch funktionell vermindert
HyperplasieVergrößerte Ausbildung der Struktur
AmelieFehlendes Glied (griech. melos = Glied)
PeromelieExtremität fehlt teilweise (sog. angeborene Amputation)
HemimelieHalbes Glied
PhokomelieGriech. Robbengliedrigkeit (Hand bzw. Fuß oder Teile davon schließen direkt an Schulter bzw. Becken an)
EktromelieEin Segment ist verkürzt oder fehlt (proximal: Humerus bzw. Femur, distal: Unterarm bzw. -schenkel); Hand bzw. Fuß ist erhalten (griech. ektros = fehlen)
SymbrachydaktylieReduktionsdeformität der Finger bis zu den Fingerkuppen
Spalthand oder -fußFehlen eines oder mehrer mittelständiger Strahlen
GigantismusMakrodaktylie, Riesenwuchs, Übergröße
PolydaktylieÜberzählige Fingerstrahlen
HexadaktylieSechsgliedrigkeit
SyndaktylieKutane oder knöcherne Verwachsung zweier Strahlen
SynostoseKnochen miteinander verschmolzen
KamptodaktylieFixierte Kontraktur des Mittelgelenkes, meist des Kleinfingers
KlinodaktylieSeitliche Abweichung der Langfinger im Mittelglied oder des Daumens im Grundglied

Internationale Klassifikation der angeborenen Fehlbildungen

Tab. 18.2
TypGruppierung (nach Swanson 1976)
IFehlende Bildung von Teilen (Formationsfehler)
IIFehlende Differenzierung von Teilen (Diffenzierungsfehler)
IIIDoppelbildungen (Duplikation)
IVÜberentwicklung (Gigantismus)
VUnterentwicklung (Hypoplasie)
VISchnürringkomplexe
VIIGeneralisierte Skelettanomalien

Klinische Merkmale bei Osteogenesis imperfecta

Tab. 18.3
Muskuloskelettale MerkmaleViszerale und allgemeine Merkmale
Abnorme Brüchigkeit der KnochenSchwerhörigkeit bis Taubheit
Klein- bis ZwergwüchsigkeitOtosklerose
Dreieckiger Gesichtsschädel, hohe vorgewölbte StirnDentitionsstörungen
Skoliose, Kyphose, PlatyspondylieGraublaue Skleren
Anterolaterale oder -mediale Verbiegung großer RöhrenknochenBrüchigkeit der Kapillaren (positiver Rumpel-Leeds-Test) mit multiplen Hämatomen
Allgemeine Bandlaxität mit Hypermobilität aller Gelenke (atlantoaxiale Instabilität, habituelle Patellaluxation, flexible Plattfüße)Gastrointestinale Störungen

Angeborene Erkrankungen

FalkThielemann

Klaus-PeterGünther

  • 18.1

    Ätiologie und Pathogenese 334

  • 18.2

    Klassifikationen und Einteilungen 334

    • 18.2.1

      Fehlende Bildung von Teilen (Formationsfehler) 335

    • 18.2.2

      Fehlende Differenzierung von Teilen (Differenzierungsfehler) 336

    • 18.2.3

      Doppelbildungen (Duplikationen) 336

    • 18.2.4

      Überentwicklung (Gigantismus) 337

    • 18.2.5

      Unterentwicklung (Hypoplasie) 337

    • 18.2.6

      Schnürringkomplexe 337

    • 18.2.7

      Generalisierte Skelettanomalien 338

  • 18.3

    Diagnostik 338

    • 18.3.1

      Klinische Diagnostik 338

    • 18.3.2

      Bildgebende Diagnostik 338

    • 18.3.3

      Sonstige Diagnostik 338

  • 18.4

    Therapie angeborener Deformitäten 338

    • 18.4.1

      Konservative Therapiemöglichkeiten 339

    • 18.4.2

      Operative Therapiemöglichkeiten 339

  • 18.5

    Wichtige generalisierte Skelettanomalien 339

    • 18.5.1

      Marfan-Syndrom (Synonym: Arachnodaktylie) 339

    • 18.5.2

      Lysosomale Speicherkrankheiten 340

    • 18.5.3

      Skelettdysplasien 340

Ätiologie und Pathogenese

Angeborene Erkrankungen haben ihre Ursache entweder in einer Fehlerhaftigkeit des genetischen Materials (kongenitale Erkrankungen) oder sind Folge einer Schädigung des Kindes während Schwangerschaft oder Geburt (konnatale Erkrankungen).
Bei den genetischen Schäden unterscheidet man:
  • Chromosomale Erkrankungen: Veränderung von Anzahl oder Struktur der Chromosomen (z. B. Trisomien),

  • Monogene Störungen: spontan entstandene oder vererbte Gendefekte (meist Stoffwechselerkrankungen, wie z. B. Marfan-Syndrom),

  • Polygene Erkrankungen: Mehrere Gene und möglicherweise zusätzliche Einflüsse sind beteiligt (man spricht deshalb von multifaktorieller Vererbung; z. B. Hüftdysplasie).

Zu einer Schädigung während Schwangerschaft oder Geburt kommt es z. B. durch:
  • Infektionen (z. B. Röteln, Windpocken) oder chronische Krankheiten der Schwangeren (z. B. Diabetes, Schilddrüsenerkrankungen),

  • Blutgruppenunverträglichkeit (Rhesus-Inkompatibilität),

  • Ionisierende Strahlen,

  • Medikamenteneinnahme,

  • Alkohol, Drogen, Nikotin,

  • Sauerstoffmangel des Kindes während der Geburt.

Bei den meisten angeborenen Erkrankungen sind genaue Ursachen noch nicht bekannt. Bei der Beratung betroffener Familien sollte eine große Zurückhaltung hinsichtlich einer Ursachenzuweisung beim Auftreten einer angeborenen Erkrankung geübt werden. Häufig bestehen Schuldgefühle bei den Eltern, die in der Mehrzahl der Fälle mehr oder weniger kommuniziert werden. Eine allzu genaue Anamnese hinsichtlich infrage kommender Noxen in der Frühschwangerschaft (in der die Mutter u. U. noch nicht wusste, dass sie schwanger ist) oder die detaillierte Familienanamnese hilft nur, wenn daraus tatsächlich Konsequenzen für die weitere Behandlung oder auch die künftige Familienplanung gezogen werden können. Andernfalls besteht die Gefahr schwerer Schuldzuweisungen eines Elternteiles gegenüber sich selbst, zwischen den Partnern oder innerhalb der Familie, die für das Kind wenig hilfreich und für den betroffenen Elternteil grausam sind.

Klassifikationen und Einteilungen

In Europa haben sich für die Bezeichnung verschiedener Missbildungen deskriptive griechisch-lateinische Begriffe etabliert ( Tab. 18.1).
Dennoch hat sich mittlerweile eine international verbreitete Klassifikation von Skelettdefekten durchgesetzt, die letztlich auf Swanson (1976) zurückgeht und in Anbetracht noch unzureichender ätiologischer Kenntnisse eine am Erscheinungsbild orientierte (deskriptive) Zuordnung vornimmt ( Tab. 18.2).
Im Folgenden sollen die Haupttypen anhand ausgewählter Erkrankungsbeispiele zusammenfassend dargestellt werden

Fehlende Bildung von Teilen (Formationsfehler)

Mit dem Begriff Formationsfehler werden Fehlbildungen beschrieben, bei denen ein Körperteil nicht oder rudimentär angelegt ist. Das Spektrum kann von leichter Dysplasie bis zur partiellen oder vollständigen Aplasie von Knochen reichen. Knöcherne Defekte sind in der Regel von zusätzlichen Anomalien der Weichteile (Muskulatur, Bänder, Blutgefäße, Nerven etc.) begleitet. In die Benennung geht ein, welcher anatomische Skelettabschnitt bzw. welche Seite betroffen ist und ob es sich um einen totalen oder partiellen Defekt handelt. Auch die Unterscheidung in transversale und longitudinale Fehlbildungen ist wichtig:
  • Transversale Fehlbildungen: Die Fehlbildung verläuft quer durch die Extremitätenachse. Ist der Defekt endständig, so wird er häufig als kongenitale Amputation in der jeweiligen Höhe bezeichnet. Ein Beispiel ist die Peromelie, bei der vermutlich Bindegewebsstränge und -falten der Eihaut (Amnion, Chorion laeve und mütterliche Dezidua) zu Abschnürungen der frühembryonalen Gliedmaßenanlage und amputationsartigen Fehlbildung des Armes oder Beines mit meist kleineren Finger- oder Zehenbürzeln am Stumpf führen ( Abb. 18.1).

  • Longitudinale Fehlbildungen: Minderentwicklung (Dysplasie), teilweises (Hypoplasie) oder vollständiges Fehlen (Aplasie) einzelner Röhrenknochen. Da es sich um eine Fehlbildung entlang der Extremitätenachse handelt, bestehen häufig auch assoziierte Defekte an weiteren Segmenten der betroffenen Extremität. Auch sind oft innere Organe mit beteiligt.

Obere Extremität
Im Rahmen der Thalidomid-Embryopathie kam es zum endemischen Auftreten der radialen Klumphand (ein- und beidseitig auftretendes partielles oder komplettes Fehlen des Radius mit Abweichung der funktionsgestörten Hand nach radial und meist Kontraktur des Ellenbogens, Abb. 18.2). Wesentlich seltener treten Fehlbildungen der Ulna mit Ausbildung einer ulnaren Klumphand auf.
Untere Extremität
Wenn das Femur betroffen ist (congenital femural deficiency, CFD; früher: proximal femoral focal deficiency, PFFD), besteht ein breites Spektrum, das vom nur leicht hypoplastischen Femur bis hin zur Pseudarthrose im deformierten Schenkelhals oder vollständig fehlenden proximalen Femur reicht.
Bei den relativ häufigen longitudinalen Fehlbildungen der Fibula (fibulare Hemimelie) ist der Schweregrad ebenfalls sehr unterschiedlich. In ausgeprägten Fällen fehlt die Fibula vollständig und die Tibia ist verkürzt mit einer Krümmung nach anteromedial. Meist bestehen zusätzliche Femurverkürzungen, Kniegelenk-Instabilitäten, ein Kugeltalus und eine kombinierte Equinuovalgus-Fehlstellung des Fußes mit fehlenden lateralen Strahlen bzw. tarsaler Koalitio ( Abb. 18.3).
Die tibialen Längsdefekte (tibiale Hemimelie) mit intakter Fibula sind vergleichsweise selten. In der Mehrzahl der Fälle ist sowohl der Fuß als auch das Knie betroffen. Der Fuß steht regelmäßig in einer Equino-Varusposition, weist eine komplexe Reduktionsdeformität auf oder imponiert als Spaltfuß. In diesen Fällen ist häufig auch eine Spalthand assoziiert.

Fehlende Differenzierung von Teilen (Differenzierungsfehler)

Differenzierungsfehler beschreiben die Störung der Separation von Gewebe. Die häufigste und typischste Deformität an Hand und Fuß ist die Syndaktylie ( Abb. 18.4). Die Verschmelzung kann nur die Haut (einfache kutane Syndaktylie) oder auch Knochenanteile (komplexe Syndaktylie) betreffen. Auch kann die Syndaktylie komplett bis zur Endphalanx reichen bzw. inkomplett mit einer Kommissur zwischen den Endphalangen verbunden sein.
Synostosen als angeborene knöcherne Verbindung zwischen benachbarten Skelettelementen können an den oberen Extremitäten (z. B. radioulnäre Synostose im proximalen Unterarm mit fehlender Umwendbewegung) und an der unteren Extremität (z. B. talokalkaneare Synostose mit aufgehobener USG-Beweglichkeit und häufiger Knickplattfuß-Deformität, Abb. 18.3) auftreten. Ein weiteres Beispiel ist die Klinodaktylie, bei der aufgrund abnormer Epiphyseneinstellung Finger oder Zehe in der Ebene der Hand- bzw. Fuß-Fläche gedreht sind.

Doppelbildungen (Duplikationen)

Duplikationen entstehen durch die Spaltung des embryonalen Gewebes, was zur Bildung überzähliger Phalangen führt. Die Polydaktylie ist neben der Syndaktylie die häufigste Fehlbildung an Händen und Füßen (für Deutschland wird eine Inzidenz von 4 : 10 000 Lebendgeburten angegeben). Dabei ist nicht immer auf den ersten Blick erkennbar, welcher der überzählige Strahl ist ( Abb. 18.5). Auch können knorpelige Anlagen erst in späteren Lebensjahren röntgenologisch sichtbar werden und müssen dennoch bei der Behandlungsplanung berücksichtigt werden.

Überentwicklung (Gigantismus)

Es handelt sich um ein angeborenes Überwachstum von meist einzelnen Strahlen (Makrodaktylie), das in der Regel spontan und einseitig auftritt, bereits von Geburt an besteht (statische Form) oder erst im 2. Lebensjahr erkennbar wird (progressive Form, Abb. 18.6).
Beim Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom handelt es sich um einen angiektatischen Riesenwuchs einer Extremität mit assoziierten Fehlbildungen der Weichteile und Gefäße. Auch im Rahmen eines Proteus-Syndroms kann es zu Überentwicklung von Skelettsegmenten und Weichteilen kommen.

Unterentwicklung (Hypoplasie)

Die Hypoplasie führt zu einer kleineren Ausbildung der Skelett- und Weichteilanteile meist infolge einer epiphysären Wachstumsstörung. Sie kann u. U. mehrere Segmente einer Extremität betreffen. Bei der Madelung-Deformität besteht eine genetisch bedingte Wachstumsstörung des Fugenknorpels am distalen Radiusende mit daraus resultierender Verbiegung des Radius und progressiver Subluxation im Handgelenk mit prominentem Ulnaköpfchen.

Schnürringkomplexe

Hierbei handelt es sich um einen relativ häufigen (1 : 15 000 Geburten) angeborenen Fehlbildungskomplex mit Schnürfurchen der Extremitäten sowie distal davon gelegenen Weichteilverdickungen und Defekten ( Abb. 18.7). Während man früher davon ausging, dass Amnionabschnürungen für die Entstehung verantwortlich sind, nimmt man heute eher endogene Ursachen an, da auch relativ häufig begleitende Fehlbildungen bestehen.

Generalisierte Skelettanomalien

Zu dieser relativ großen Gruppe angeborener Skelettdefekte zählen sehr unterschiedliche Erkrankungen. Die häufigsten Formen (Marfan-Syndrom, Skelettdysplasie, Osteogenesis imperfecta) werden separat beschrieben ( Kap. 18.5).

Diagnostik

Klinische Diagnostik

Anamnese
Bei der Anamnese sollte man versuchen, familiäre Vorerkrankungen und Risikofaktoren während der Schwangerschaft und Geburt (s. o.) vorsichtig zu erfragen, ohne dabei den Eindruck einer Schuldzuweisung bei Eltern oder Verwandten entstehen zu lassen. Neben einer Befragung hinsichtlich der Beschwerden durch eine Fehlbildung am Haltungs- und Bewegungsapparat darf nicht übersehen werden, dass viele Erkrankungen mit Defekten der inneren Organe assoziiert sind und deshalb entsprechende Symptome zu erfassen sind.
Klinische Untersuchung
Die meisten angeborenen Fehlbildungen sind bereits nach der Geburt inspektorisch auffällig und können deshalb deskriptiv genau beschrieben werden. Bei der klinischen Untersuchung sollte dann auf Druckstellen, Schmerzen, die Beweglichkeit von einzelnen Gelenken (Vorhandensein von Kontrakturen) sowie die Prüfung von Motorik (grobe Kraft), Durchblutung und Sensibilität geachtet werden. Für den behandelnden Arzt ist es wichtig zu wissen, dass bei angeborenen Fehlbildungen nur selten ein isoliertes Segment involviert ist. Andere Segmente und Extremitäten sollten deshalb auf assoziierte Fehlbildungen hin überprüft werden. In Abhängigkeit vom Erkrankungsbild und von den Angaben des Patienten bzw. der Angehörigen zu assoziierten Störungen innerer Organe ist auch eine orientierende Prüfung ihrer Funktion erforderlich.
Von wesentlicher Bedeutung für die Behandlungsplanung ist die Einschätzung der Funktionalität deformierter Extremitäten. Dazu ist es erforderlich, betroffene Kinder – sofern möglich – auch bei der Bewältigung komplexer Bewegungsabläufe und beim Laufen sorgfältig zu beobachten. Weiterhin ist eine Orientierung über den psychomotorischen Entwicklungszustand des Kindes und ein Erfragen seiner Wünsche bzw. der Wünsche von Angehörigen notwendig.

Bildgebende Diagnostik

Basis der bildgebenden Untersuchung ist immer das Röntgenbild der betroffenen Extremität in zwei Ebenen. Viele Störungen müssen jedoch bereits frühzeitig nach der Geburt abgeklärt werden, und zu diesem Zeitpunkt besteht häufig noch keine ausreichende Verknöcherung. Außerdem lassen sich assoziierte Weichteildefekte bzw. Störungen von Organfunktionen radiologisch nicht ausreichend abbilden. Deshalb können in Abhängigkeit von Art und Schwere der Erkrankung gegebenenfalls zusätzliche Untersuchungen (Sonographie, Arthrographie, Kernspintomographie etc.) erforderlich werden.
Auch in der vorgeburtlichen Diagnostik spielt die Sonographie eine zunehmend große Rolle und sollte bei positiver Familienanamnese bzw. bei entsprechenden Auffälligkeiten von Spezialisten angeboten werden.

Sonstige Diagnostik

Gerade bei den überwiegend genetisch bedingten angeborenen Erkrankungen besteht häufig ein Bedarf an entsprechenden genetischen bzw. molekularbiologischen Untersuchungsverfahren. Die Auswahl sollte in Abstimmung mit Pädiatern und Humangenetikern an Zentren erfolgen, die eine entsprechende Erfahrung in der Behandlung dieser Patienten haben.

Therapie angeborener Deformitäten

WICHTIG

Aufgrund einer glücklicherweise niedrigen Häufung angeborener Fehlbildungen ergibt sich für den einzelnen Arzt eine geringe Erfahrung im Umgang mit betroffenen Kindern und ihren Eltern. Die Kooperation mit überregionalen Zentren ist deshalb dringend erforderlich. Eine enge Kooperation zwischen Orthopäden, Pädiatern, Gynäkologen, Genetikern sowie Spezialisten aus anderen Bereichen ist unabdingbar.

Konservative Therapiemöglichkeiten

Unmittelbar nach der Geburt beschränkt sich die konservative Therapie meist auf redressierende Maßnahmen beim Vorliegen von Gelenkkontrakturen sowie eine evtl. erforderliche Schienenbehandlung. Später kommen Orthesen bzw. Orthoprothesen und sogar Prothesen dazu, um die altersgerechte Mobilisation der Kinder zu ermöglichen ( Abb. 18.8). Physikalische Therapie in unterschiedlichen Formen kann erforderlich sein, um schwache Muskulatur zu kräftigen, redressierende Maßnahmen zu unterstützen oder die neurophysiologische Entwicklung zu befördern. Auch Ergotherapie ist oft von großer Bedeutung, denn das Erlernen alltäglicher Funktionen (Fortbewegung, Nahrungsaufnahme, Kommunikation etc.) kann unterschiedlich stark eingeschränkt sein. Die einzelnen Maßnahmen hängen von der Schwere der Funktionsstörung bzw. Behinderung ab und sollten nie isoliert betrachtet werden, sondern in einen umfassenden Behandlungsplan eingebettet sein.

Operative Therapiemöglichkeiten

Eine Vielzahl von operativen Behandlungsmöglichkeit steht zur Verfügung und in den vergangenen Jahren wurden selbst für hochgradige Deformitäten erfolgversprechende Therapieverfahren entwickelt. Die Durchführung ist an hochspezialisierte Zentren gebunden, denen die gesamte diagnostisch und therapeutisch notwendige Infrastruktur zur Verfügung steht.
Bei der Indikationsstellung zu operativen Korrektureingriffen wird differenziert nach der Ausprägung des Defektes, dem ein- oder beidseitigen Befall sowie der Funktionsfähigkeit benachbarter Gelenke. Selbstverständlich spielt auch die psychosoziale Prognose und das Umfeld (schulische bzw. berufliche Situation, Unterstützung der Angehörigen etc.) bei der Auswahl eine Rolle.

Wichtige generalisierte Skelettanomalien

Marfan-Syndrom (Synonym: Arachnodaktylie)

Ätiologie/Klinik
Es handelt sich um eine relativ häufige (Inzidenz 1 : 10 000) genetisch bedingte Erkrankung des Bindegewebes mit 50iger Wahrscheinlichkeit einer Vererbung auf die Nachkommen. Aufgrund einer Genmutation ist die Synthese von Fibrillin, einem Hauptbestandteil des elastischen Bindegewebes, gestört. Deshalb kommt es neben skelettalen Veränderungen (oft überdurchschnittliche Körpergröße und überlange Gliedmaßen, Skoliose und Thoraxdeformität, Knickplattfüße, Abb. 18.9) zur Beteiligung innerer Organe (Schlotterlinse, Aortenaneurysma mit Gefahr der Dissektion).
Die Prognose hängt ganz wesentlich vom kardiovaskulären Befall ab: Unerkannt kann es zum plötzlichen Tod nach Ruptur eines Aortenaneurysmas oder zu einer Aortendissektion kommen. Veränderungen an den Herzklappen können weitere Komplikationen (z. B. Herzinsuffizienz und Endokarditis) nach sich ziehen.
Therapie
Eine Behandlung der Grunderkrankung ist bisher nicht möglich. Bei ausgeprägten Skoliosen (ab 40 Cobb-Winkel) wird die Indikation zur operativen Korrektur gemäß den Richtlinien bei idiopathischen Skoliosen gestellt. Fußdeformitäten, insbesondere schwere Knick-Plattfüße, werden in Abhängigkeit vom Schweregrad konservativ oder operativ behandelt. Multidirektionale Gelenkinstabilitäten sollten nicht operativ angegangen werden.

Lysosomale Speicherkrankheiten

Angeborene lysosomale Speichererkrankungen sind gekennzeichnet durch eine intra-lysosomale Anhäufung von Stoffwechselprodukten, die normalerweise in diesen Organellen ab- oder umgebaut werden. Deshalb sind neben dem Bewegungsapparat vor allem Leber, Milz, Nervensystem und Haut betroffen. Einen Skelettbefall weisen in dieser Gruppe v. a. folgende Erkrankungen auf:
  • Mukopolysaccharidosen: Defekte im Abbau von Glykosaminoglykanen führen u. a. zu Skelettfehlbildungen, Gelenkkontrakturen, Gesichtsveränderungen und Erkrankungen der inneren Organe. Die charakteristischen Skelettveränderungen werden als Dysostosis multiplex (Verkürzung und sklerosierte Verdickung von Schädelknochen, Wirbelkörpern und kurzen Röhrenknochen) bezeichnet.

  • M. Gaucher: Übermäßige Speicherung von Glukozerebrosiden in Makrophagen führt zu radiologisch nachweisbaren Knochenmarkveränderungen.

  • Zystinose: Aufgrund eines Transportdefekts für Zystin kommt es zur Nephropathie mit Rachitis und Minderwuchs.

  • M. Pompe: Glykogen-Speicherkrankheit führt zu muskulärer Hypotonie.

Skelettdysplasien

Skelettdysplasien sind häufig schon bei Geburt erkennbare Entwicklungsstörungen des Skeletts, die neben einer Wachstumsstörung meist zu einer Verschiebung der Körperproportionen führen. Es handelt sich um eine ausgesprochen heterogene Gruppe, zu der Osteodysplasien, Osteochondrodysplasien, Chondrodysplasien und z. T. auch Dysostosen gehören. Zusammengefasst nimmt man eine Häufigkeit von 1 : 10 000 Lebendgeburten an. Die immer zugrunde liegenden genetischen Störungen sind zunehmend bekannt, weshalb bei begründetem Verdacht sowohl eine entsprechende vorgeburtliche als auch postnatale Diagnostik erfolgen kann.
Achondroplasie und Hypochondroplasie
Ätiologie/Klinik
Die Achondroplasie (Synonym: Chondrodystrophie, Zwergwuchs) ist eine relativ häufige Heredopathie mit einer Prävalenz von etwa 1 : 15 000 Lebendgeburten. In den meisten Fällen handelt es sich bei der Achondroplasie um Spontanmutationen, d. h. um Kinder normalwüchsiger Eltern. Die Mutation des Fibroblasten-Growth-Factor-Receptor (FGFR) stört die enchondrale Ossifikation und führt damit zu kurzgliedrigem Kleinwuchs bei normaler Rumpflänge. Radiologisch findet man Veränderungen am gesamten Skelett (verkürzte und breite lange sowie kurze Röhrenknochen, quadratische Beckenschaufeln, verkürzter a. p.-Durchmesser der Wirbelkörper, Makrozephalie).
Therapie
Eine kausale Therapie gibt es nicht. Durch die zeitgerechte Durchführung einer Epiphyseodese der proximalen Fibula kann die Entwicklung der Überlänge verhindert und die typische Varusdeformität gemildert werden. Bei einer in der Regel erreichten Endgröße um 130 cm werden Extremitätenverlängerungen (Kallusdistraktion) nur dann durchgeführt, wenn das Erkrankungsbild nicht akzeptierbar ist. Gelegentlich sind operative Eingriffe wegen einer sich entwickelnden Spinalkanalstenose (verkürzte Pedikel) erforderlich.
Hypochondroplasie
Die Hypochondroplasie ist eine der Achondroplasie verwandte Erkrankung ebenfalls mit FGFR-Mutation, tritt jedoch weniger häufig auf und zeigt ein deutlich geringeres Ausmaß an Minderwuchs und Veränderung der Körperproportionen. Behandlungsbedürftige orthopädische oder neurologische Probleme ergeben sich deshalb in der Regel nicht.
Pseudoachondroplasie
Aufgrund einer Mutation im Cartilage-Oligomeric-Matrix-Protein-(COMP-)Gen kommt es zu einem in der Regel erst ab dem 2. Lebensjahr bemerkten schweren Minderwuchs und zu Gliedmaßendeformation bzw. Hyperlordose. Die Diagnose wird meist erst aufgrund eines verzögerten Laufbeginns gestellt und die Wachstumsretardierung manifestiert sich sekundär. Die Endgröße liegt meist zwischen 80 und 130 cm, Kopfgröße und Gesichtsstruktur sind normal. Trotz achskorrigierender Eingriffe führt die epiphysäre Deformation meist zu ausgeprägten Arthrosen.
Multiple epiphysäre Dysplasie
Ätiologie/Klinik
Dieser hereditären Erkrankung liegt eine Störung der enchondralen Ossifikation der Epiphysen zugrunde. Das Erkrankungsbild zeigt eine sehr variable Ausprägung in den folgenden Manifestationsformen:
  • Die schwere Form (Typ Fairbank) ist durch das verspätete Erscheinen der Ossifikationskerne der meisten Epiphysen, plumpe Finger und Zehen sowie mäßigen Kleinwuchs gekennzeichnet. Zugrunde liegt eine Mutation im COMP-Gen und es kommt regelhaft zu einer früh behandlungsbedürftigen Hüftgelenksarthrose.

  • Bei einer milderen Form (Typ Ribbing) finden sich nur minimale Veränderungen an den Fingern und Zehen, mehrheitlich sind aber auch die Femurkopfepiphysen mit daraus entstehenden Koxarthrosen betroffen ( Abb. 18.10).

  • Die Veränderungen einer weiteren lokalisierten milden Form (Typ Meyer) betreffen ausschließlich die Femurkopfepiphysen (Dysplasia epiphysealis capitis femoris).

Aufgrund des immer bestehenden Befalls der Hüftkopf-Epiphyse stellen die milderen Verlaufsformen der multiplen epiphysären Dysplasie (insbesondere die Meyer'sche Dysplasie) eine wichtige Differenzialdiagnose zum M. Perthes im Kindesalter dar.
Prognose
Die Prognose der Meyer'schen Dysplasie ist sehr gut, da die Hüftköpfe nach Wachstumsabschluss meist eine regelrechte oder allenfalls mild vergrößerte sphärische Form zeigen. Die Langzeitprognose der multiplen epiphysären Dysplasie vom Typ Fairbank und Ribbing ist weniger gut und behandlungsbedürftige Koxarthrosen können bereits im frühen Erwachsenenalter auftreten.
Spondyloepiphysäre Dysplasie
Heterogene Gruppe angeborener, mehr oder weniger schwer ausgeprägter Chondrodysplasien, die vorwiegend Wirbel und Epiphysen betreffen. Eine meist zugrunde liegende Mutation im COL2A1-Gen führt zur Störung der Kollagen-II-Bildung. Klinisch bestehen multiple Störungen mit v. a. verspäteter Größenzunahme aller Knochen, Hüft-Anomalien mit Bewegungseinschränkung und Hyperlordose. Der Dens ist häufig dysplastisch und es besteht die Gefahr einer atlantoaxialen Instabilität ( Abb. 18.11). Weitere Epiphysen der Extremitäten zeigen ebenfalls Veränderungen und sind damit stark arthrosegefährdet. Assoziierte Anomalien können Katarakte, Myopie, Taubheit, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und Klumpfüße sein.
Metaphysäre Chondrodysplasien
Es gibt eine Vielzahl von metaphysären Chondrodysplasien, denen unterschiedliche Genmutationen zugrunde liegen und die sich jeweils durch Kleinwuchs sowie metaphysäre Verformungen auszeichnen. Die Erkrankungen können teilweise auch letal verlaufen. Bei der metaphysären Chondrodysplasie Typ Schmid, die meist während des 2. oder 3. Lebensjahres diagnostiziert wird, bestehen ein nur moderater Minderwuchs mit bogenförmigen Gliedmaßen (auffälliges Gangbild), Coxa vara und kurzen Händen (Brachydaktylie). Der Erkrankung, die meist operative Eingriffe zur Achskorrektur erfordert, liegt eine Mutation im Kollagen-X-Gen zugrunde.
Diastrophischer Zwergwuchs
Der Erkrankung liegt ein genetisch bedingter Enzymdefekt zugrunde, der die normale Kollagensynthese und damit auch die Knorpelbildung verhindert. Es findet keine enchondrale Ossifikation statt. Deshalb betrifft die generell gestörte Chondrogenese neben dem Bewegungsapparat auch die Faserknorpelbildung an Ohr, Larynx und Trachea. Die typischen klinischen Veränderungen, wie proportionierter Minderwuchs mit Kontrakturen der Gelenke, schweren Klumpfußdeformitäten, charakteristischer Verformung der Ohren und der Nase, kurzen Händen mit typischer Abduktion der Daumen sind bereits unmittelbar nach der Geburt erkennbar. Im weiteren Verlauf auftretende schwere HWS-Kyphosen können zu Myelopathie und damit zusätzlicher Einschränkung der Gehfähigkeit führen, was operative Interventionen erforderlich macht.
Sklerosierende Skelettdysplasien
Der Gleichgewichtszustand im Knochengewebe wird durch ein balanciertes Zusammenspiel von Ossifikation und Resorption gewährleistet. Knochenerkrankungen mit einer im Verhältnis zur Resorption übermäßigen Ossifikation führen zu knöcherner Fehlmodellierung mit Hyperostose bzw. Sklerose und werden deshalb als sklerosierende Skelettdysplasien bezeichnet. Dazu gehören u. a. kraniometaphysäre Dysplasien (Sklerosierung von Schädel und Metaphysen), Melorheostose (oft wenig symptomatischer Befall nur einer Gliedmaße), McCune-Albright-Syndrom (Trias von polyostotischer fibröser Dysplasie, Cafe-au-Lait Flecken der Haut und Pubertas praecox).
Osteogenesis imperfecta
Ätiologie
Bei der Osteogenesis imperfecta (OI, Synonym Glasknochenkrankheit) handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die insbesondere durch ihre abnorme Knochenbrüchigkeit gekennzeichnet sind. Die Inzidenz kann aufgrund der hohen Variabilität der Erkrankung nur geschätzt werden und liegt vermutlich zwischen 1 : 10 000 und 1 : 20 000 Neugeborenen. Die Erkrankung beruht auf Mutationen in einem der beiden für Kollagen-Typ I kodierenden Gene. Die Frakturheilung ist ungestört und teilweise sogar durch die Ausbildung großer Kallusmengen, d. h. Knorpelkallus, gekennzeichnet.
Klassifikation
Durch Sillence et al. wurde 1979 eine Einteilung mit vier verschiedenen OI-Typen anhand von genetischen und phänotypischen Merkmalen publiziert. Sie unterscheiden sich wesentlich hinsichtlich der Schwere und des Verlaufs der Erkrankung. Seit dieser Zeit wurden durch andere Autoren drei weitere genetische Typisierungen ergänzt.
Klinik
Patienten mit Osteogenesis imperfecta können die für die Erkrankung typischen klinischen Merkmale ( Tab. 18.3) in sehr unterschiedlicher Form und Stärke aufweisen. Selbst innerhalb einer betroffenen Familie mit gleichem OI-Typ kann die Merkmalsausbildung sehr verschieden sein. In vielen Fällen kann jedoch die Diagnose anhand dieser klinischen und radiologischen Merkmale gestellt werden. Molekularbiologische Analysen können darüber hinaus hilfreich sein.
Differenzialdiagnosen
Differenzialdiagnostisch ist bei multiplen Frakturen im Kleinkindalter die Abgrenzung gegenüber einer Kindsmisshandlung wichtig. Weitere Erkrankungsbilder mit abnormer Knochenbrüchigkeit sind die juvenile Osteoporose und Osteomalazie.
Prognose
Die Prognose variiert mit der Schwere der Erkrankung, ist aber heute in den Industriestaaten aufgrund vorhandener neonatologischer Zentren, spezialisierter ambulanter Betreuungsmöglichkeiten und umfassender Hilfsmittelversorgung als gut einzuschätzen. Trotz vielfacher Frakturen, reduzierter Aktivität und Minderwuchs führen die meisten Erwachsenen und Kinder ein erfülltes Leben.
Therapie
Die Behandlung der Grundkrankheit bei Osteogenesis imperfecta ist bisher nicht möglich. Die aktuelle Therapie ist auf die Senkung der Frakturrate, Maximierung der unabhängigen Mobilität und Entwicklung einer optimalen Knochenmasse und Muskelkraft gerichtet. Die Verwendung von Rollstühlen, Orthesen und anderen Mobilitätshilfen ist häufig notwendig, insbesondere bei Betroffenen schwererer OI-Typen. Die Anwendung von Bisphosphonaten (z. B. Pamidronat = Aredia) innerhalb nationaler und internationaler Studienprotokolle weist eine Senkung der Frakturhäufigkeit nach. Im Vordergrund der orthopädischen Behandlung steht die Prophylaxe bzw. Stabilisierung eingetretener Frakturen, die Korrektur deformierter langer Röhrenknochen und die meist konservative Behandlung von Wirbelsäulendeformitäten ( Abb. 18.12).
Kongenitale Tibiapseudarthrose
Ätiologie
Die kongenitale Tibiapseudarthrose ist eine seltene Fehlbildung. Besteht eine Assoziation mit der Neurofibromatose Typ 1 (in etwa 50 der Fälle), können Zellen neurogenen Ursprungs im verdickten Periost nachgewiesen werden, die vermutlich zu einer Gefäßkonstriktion mit fibrösem Umbau des Periosts und folgender Perfusionsabnahme betroffener Knochenabschnitte beitragen. Wie auch bei der kongenitalen Tibiapseudarthrose ohne begleitende Neurofibromatose kommt es dann aufgrund der gestörten Nutrition zur typischen anterolateralen Biegung, Fraktur und Pseudarthrose.
Klinik
Bei Geburt sind eine mehr oder minder ausgeprägte Antekurvation, Varus (anterolaterale Biegung) und ggf. Verkürzung des Unterschenkels häufig die einzigen klinischen Hinweise für die Störung und sollten Anlass für ein klärendes Röngenbild sein. Dort finden sich meist zystische oder sklerotische Veränderungen von Tibia und Fibula bzw. die bereits eingetretene Fraktur oder Pseudarthrose. Häufig wird die Diagnose auch erst später gestellt, wenn es bei Laufbeginn zur Fraktur kommt und diese nicht ausheilt.
Therapie
Die Behandlung ist äußerst problematisch. Nach initialer Orthesenbehandlung sind in der Regel erst ab dem 3. Lebensjahr operative Maßnahmen indiziert (Resektion pathologisch veränderten Gewebes und knöcherne Rekonstruktion). Es besteht eine hohe Rezidivgefahr und die Prognose verschlechtert sich mit steigender Zahl an Reoperationen.
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