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978-3-437-23752-2
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Ventrikulomegalie. Erweiterung der Seitenventrikel und des 3. Ventrikels im Querschnitt
[M405]

Hydrozephalus. Deutliche Ventrikelerweiterung mit Abnahme des Hirnmantels
[M405]

Erweiterung der Cisterna magna (→)
[M405]

Banana-Banana-SignSign (gestrichelte Pfeile): verkleinerte Cisterna magna mit path. Form des Kleinhirns. Lemon-Sign (durchgehende Pfeile): Lemon-SignZitronenform des Kopfes mit Einsinken der Schädelkalotte
[M405]

Spina Spina bifidabifida. Sagittalschnitt durch die Wirbelsäule mit Myelomeningozele im zervikalen Bereich
[M405]

Spina Spina bifidabifida. Querschnitt im zervikalen Bereich mit Auseinanderweichen der Wirbelbögen, mit Defektbildung der über der Wirbelsäule liegenden Haut
[M405]

Anenzephalus, 28. SSW. AnenzephalusVaginalsonografie bei fehlender Schädelkalotte mit Exophthalmus („Froschaugen“)
[M405]

Enzephalozele. EnzephalozeleQuerschnitt durch das Caput mit okzipitaler Enzephalozele (→)
[M405]

Holoprosenzephalie. Querschnitt durch das Caput mit fehlender Trennung des Ventrikelsystems (singulärer Ventrikel)
[M405]

Agenesie des Corpus callosum. Normalbefund (a, Pfeil auf Corpus callosum) und Agenesie des Corpus callosum (b) im Sagittalschnitt
[M405]

Aneurysma der V. Galeni. Querschnitt mit okzipitaler echoarmer Raumforderung
[M405]

Aneurysma der V. Galeni. Dopplersonografische Darstellung mit turbulentem Blutfluss
[M405]

Profildarstellung. Deutliche RetrognathieRetrognathie bei Akinesie-Akinesie-SyndromSyndrom
[M405]

3-D-Darstellung einer beidseitigen Lippen-Kiefer-Gaumen-Lippen-Kiefer-SpalteSpalte
[M405]

Hydrothorax vor (a) und nach (b) Einlage eines Shunts li mit 28. SSW im Querschnitt
[M405]

Linksseitige ZwerchfellhernieZwerchfellhernie. Querschnitt bei Defektbildung im Zwerchfellbereich mit Herniation des Magens in die Thoraxhöhle
[M405]

HLHS mit rudimentärem li Ventrikel (Pfeil)
[M410]

TGA mit parallel verlaufenden großen Arterien, die Aorta kommt ventral zur Darstellung (Pfeil)
[M410]

Omphalozele in der 13. SSW (Bruchsack mit Pfeil markiert)
[M410]

Frei im Fruchtwasser darstellbare Darmschlingen (Pfeil) zwischen den Beinen des Fetus bei Gastroschisis in der 30. SSW
[M410]

Intraamnial liegende Darmschlingen (Pfeil) bei Gastroschisis in der 35. SSW, Durchmesser der Darmschlinge 13,1 mm
[M410]

Einteilung der Ösophagusatresie nach Vogt
[L157]

Fetus in der 40. SSW mit bis dahin nicht erkannter Ösophagusatresie und Polyhydramnion
[M410]

Sonografisches Double-Bubble-Sign in der 32. SSW bei Duodenalstenose (langer Pfeil = Magen, kurzer Pfeil = prästenotischer Duodenumanteil)
[M410]

Dilatierte Dünndarmschlingen (Distanz x–x: 27,1 mm) bei kurzstreckiger Ileumatresie in der 31. SSW
[M410]

Beidseitige polyzystische Nierenerkr. in der 35. SSW, nahezu das gesamte Abdomen ausfüllend
[M410]

Referenzkurve der FemurbiometrieFemurbiometrie mit 5.–50.–95. Perzentil. Gestrichelte Linien: 75 %, 50 % und 25 % dem 50. Perzentil. Die antepartale Verkürzung des Femurs ist für die verschiedenen rechts aufgeführten Entitäten aus der Grafik ersichtlich. TD = Thanatophore Dysplasie, SRPDS = Short-Rib-Polydaktylie-Sy., EVC = Ellis-van-Creveldt-Sy.
[nach Goncalves und Jeanty 1994] [L157]

Fetus in der 32. SSW mit NIFH
[M414]

Ursachen der Spina bifida
Syndrome | Chromosomenanomalien | Teratogene Ursachen |
|
|
|
Geburtshilflich relevante Fehlbildungen
-
13.1
Fehlbildungen des zentralen Nervensystems Katrin Karl und Franz Kainer252
-
13.2
Fehlbildungen von Gesicht und Hals Katrin Karl und Franz Kainer263
-
13.3
Thorax Katrin Karl und Franz Kainer266
-
13.4
Herzfehlbildungen Barbara Schiessl269
13.4.1
Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS)269
13.4.2
Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD)270
13.4.3
Aortenisthmusstenose271
13.4.4
Ebstein-Anomalie271
13.4.5
Pulmonalstenose272
13.4.6
Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot, TOF)273
13.4.7
Transposition der großen Arterien (TGA)273
13.4.8
Truncus arteriosus communis274
13.4.9
Vorzeitiger Verschluss des Ductus arteriosus Botalli (DAB)275
13.4.10
Fetale Tumoren am Herz275
-
13.5
Fetale Rhythmusstörungen Barbara Schiessl276
-
13.6
Abdomenfehlbildungen Barbara Schiessl278
-
13.7
Niere und ableitende Harnwege Barbara Schiessl284
-
13.8
Skelettdysplasien Josef Wisser288
13.8.1
Häufige Skelettdysplasien291
-
13.9
Nicht immunologischer Hydrops fetalis Josef Wisser294
13.1
Fehlbildungen des zentralen Nervensystems
13.1.1
Ventrikulomegalie/Hydrozephalus
-
▪
Angeborene AquäduktstenoseAquäduktstenose (40 %) = häufigste Ursache für eine Liquorabflussstörung
-
▪
Neuralrohrdefekte (Spina bifida,13.1.3)
-
▪
Folgeschäden von Infektionen: Zytomegalie (18.1.6), Toxoplasmose (18.3.2), Mumps, Listeriose (18.2.3), Lues (18.2.4)
-
▪
Intrazerebrale Blutungen bei fetaler Thrombozytopenie (17.20.2)
-
▪
Teratogene Faktoren (Drogen Kap. 3)
-
▪
Überproduktion von Liquor durch ein Plexuspapillom.
▪
Intrakranielle Begleitfehlbildungen: Tumoren (Gliome, Meningeome, Neurofibromatose), Agenesie des Corpus callosum, Meningoenzephalozele, Arachnoidalzyste
▪
Extrakranielle Begleitfehlbildungen: Nieren-, Herz-, gastrointestinale Fehlbildungen, Extremitätenfehlbildungen, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Meckel-Gruber-Syndrom
▪
In 10 % chromosomale Fehlbildungen (Trisomie 21, 18, balancierte Translokationen).
-
▪
Ventrikelweite:
–
< 10 mm Normbefund.
–
10–12 mm: milde Ventrikulomegalie
–
12,1–15 mm: moderate Ventrikulomegalie
–
> 15 mm: Schwere Vetrikulomegalie
-
▪
Relation des Plexus choroideus zur Ventrikelweite: frei flottierender Plexus als Hinweis auf Ventrikelerweiterung
-
▪
Vergrößerung des Kopfumfangs > 97. Perzentile
-
▪
Bleibt die Diagnose anhand der Sonografie unklar (z. B. schwierige Untersuchungsbedingungen), so kann eine MRT-Untersuchung zur Spezifizierung beitragen.
-
▪
Wichtig: Ausschluss von Begleitfehlbildungen sowie Abklärung der Ursachen (genetische Abklärung, TORCH-Serologie)
-
▪
Die intrauterine Ther. mit Abpunktion oder Drainage hat außerhalb von Studien keinen klinischen Stellenwert.
-
▪
Primäre Sectio nur bei vorhandener Makrozephalie bzw. Begleitfehlbildungen (Spina bifida)
-
▪
Bei ausgeprägter Ventrikulomegalie bzw. Hydrozephalus in der 1. Schwangerschaftshälfte und bei schweren Begleitfehlbildungen die Möglichkeit des Schwangerschaftsabbruches diskutieren. Solange kein zuverlässiger Parameter für die neurologische Langzeitentwicklung zur Verfügung steht, ist das weitere Vorgehen im individuellen Gespräch mit der Schwangeren und einem interdisziplinären Team von entscheidender Bedeutung.
▪
Schlechte Prognose: bei Ventrikelerweiterungen aufgrund einer Infektion (Toxoplasmose, Zytomegalie)
▪
Gute Prognose: bei isolierter Ventrikelerweiterung ohne Begleitfehlbildung.
Die Bestimmung der restlichen Hirnmanteldicke (Dicke < 1 cm = schlechte Prognose) ist ein unzureichender Parameter für die Beurteilung der kindlichen Entwicklung.
13.1.2
Dandy-Walker-Fehlbildung
▪
Zusätzliche Anomalien des ZNS: Agenesie des Corpus callosum, Gyrierungsstörungen, Enzephalozele
▪
Herz-, Nierenfehlbildungen.
13.1.3
Neuralrohrdefekte
Spina bifida
-
▪
Häufigste Fehlbildung des ZNS
-
▪
Die Inzidenz ist von geografischen, ethnischen und saisonalen Einflüssen abhängig:
–
Großbritannien: ≤ 4 auf 1.000 Geburten
–
Japan: 0,3 auf 1.000 Geburten
–
Deutschland: 1 auf 1.000 Geburten
-
▪
Durch perikonzeptionelle Folsäuregabe kann die Häufigkeit signifikant erniedrigt werden.
-
▪
Wiederholungsrisiko: 2–5 %
-
▪
Arnold-Chiari-Fehlbildung: Herniation Arnold-Chiari-Fehlbildungdes Kleinhirnwurms in das Foramen magnum mit Verlagerung des IV. Ventrikels und des Tentoriums in Richtung des Spinalkanals → Hydrozephalus möglich
-
▪
Zusätzlich: Gyrierungsstörungen und Aquäduktusstenose → Fußdeformitäten als Folge der gestörten motorischen peripheren Innervation.
▪
Verlagerung der Kleinhirnstrukturen Richtung Foramen ovale → Verkleinerung der Cisterna cerebellomedullaris mit Veränderung der Form des Kleinhirns („Banana-Banana-SignSign“, Abb. 13.4).
▪
„Lemon-Sign“ durch Lemon-Signein Einsinken der frontalen Schädelkalotte (Befund in der Spätschwangerschaft meist nur gering ausgeprägt und in Abhängigkeit von der Schnittebene auch bei unauffälliger Entwicklung darstellbar, Abb. 13.5)
▪
Begleitende Ventrikelerweiterung kann das erste Hinweiszeichen bei einer Wirbelsäulenfehlbildung sein.
▪
Weichteildefekte: Fehlen der Hautkontur über der Wirbelsäule (Abb. 13.5 und Abb. 13.6). Darstellung der Haut über der Wirbelsäule immer in 2 Schnittebenen: Longitudinal- und Transversalebene. Cave: Die Darstellung des Hautdefektes kann durch das Vorhandensein von zerebrovaskulärem Gewebe bei einer Spina bifida schwierig sein. Bei einer Meningoenzephalozele ist der Zelensack darstellbar (Abb. 13.5). Die koronare tangentiale Schnittebene ermöglicht eine übersichtliche Gesamtdarstellung des Defekts, v. a. wenn keine 3-D-Option zur Verfügung steht.
Anenzephalus
-
▪
Frühschwangerschaft (11.–14. SSW):
–
Fehlende Schädelkalotte mit frei im Fruchtwasser flottierenden Großhirnanteilen
–
Abnormes chaotisches Bewegungsmuster
-
▪
Spätschwangerschaft:
–
Fehlen der Schädelkalotte mit Exophthalmus („Froschaugen“, Abb. 13.7)
–
Darstellen einer Area cerebrovasculosa anstelle der Großhirnhemisphären.
Zephalozele
-
▪
Zephalozele: Herniation Zephalozelevon intrakraniellem Gewebe durch einen knöchernen Defekt der Schädeldecke
-
▪
Meningozele: Herniation Meningozeleder Hirnhaut
-
▪
Enzephalozele: Herniation Enzephalozelevon Hirngewebe
-
▪
Ventrikulozele: Herniation des VentrikulozeleVentrikelraums.
-
▪
Zahlreiche Syndrome: Meckel-Gruber-Sy., Roberts-Sy., Warfarin-Sy., von-Voss-Sy., fronto-nasale Dysplasie, Amnionband-Sy., Chemke-Sy.
-
▪
Infektionen: Röteln (18.1.4)
-
▪
Maternaler Diabetes mellitus (17.4)
-
▪
Hypervitaminose A
-
▪
Röntgenstrahlen.
▪
Meningozele: zystischer Bruchsack ohne solide Anteile
▪
Fronto-ethmoidale Enzephalozele: Prolaps von Hirngewebe zwischen den Orbitae. Eine MRI-Untersuchung ist empfehlenswert.
▪
Begleitender Mikrozephalus oder Hydrozephalus
▪
Herniation von Nervengewebe in den Bruchsack.
Hydranenzephalie
Mikrozephalie
-
▪
Chromosomenaberrationen: Trisomie 21, 13, 18 und 22, 4p-Sy., 5p-Sy. (Katzenschrei-Sy.), 18p-Sy.
-
▪
Genetische Defekte: Smith-Lemli-Opitz-Sy., Canavan-Krankheit, Rett-Sy., Angelmann-Sy. („Happy-puppet“-Sy.), Roberts-Sy., Meckel-Gruber-Sy. Incontinentia pigmenti, Fanconi-Panzyptopenie, Dubowitz-Sy., Bloom-Sy., Seckel-Sy., Lissenzephalie-Sy., Alpers-Sy., Paine-Sy.
-
▪
Teratogene Ursachen: Erhöhte Strahlenbelastung, Alkohol-Sy., Hydantoin-Sy., Amniopterin-Sy., maternale Phenylketonurie
-
▪
Infektionen: Röteln (18.1.4), Zytomegalie (18.1.6), Toxoplasmose (18.3.2), Herpes (18.1.1)
-
▪
Weitere Ursachen: Perinatale Hypoxie, Trauma, Stoffwechselerkr. (Phenylketonurie, Gangliosidosen, Hyperlysinämie, Tay-Sachs-Sy., Störung des Folsäuremetabolismus)
Holoprosenzephalie
▪
Alobäre Holoprosenzephalie: Vollständiges Fehlen des Interhemisphärenspaltes. Fusionierter Thalamus mit Fehlen des III. Ventrikels bei einem gemeinsamen Ventrikel
▪
Semilobäre Holoprosenzephalie: Gemeinsamer Ventrikel, jedoch teilweise Separation im posterioren Anteil
▪
Lobäre Holoprosenzephalie: Ausbildung des Interhemisphärenspalts, jedoch teilweises Fehlen des Corpus callosum oder des Gyrus cinguli
▪
Zusätzlich können Gesichtsdefekte (Zyklopie, Ethmoszephalie, Proboszis, Zebozephalie, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte) vorhanden sein.
▪
Alobäre und semilobäre Form: Singulärer Ventrikel im rostralen Anteil. Das Mittelecho und das Cavum septi pellucidi fehlen immer. Die beiden Thalami sind vereint.
▪
Lobäre Form: Fehlen des Septum pellucidum. Breite Verbindung zwischen III. Ventrikel und Vorderhörnern. Die Diagnose ist deshalb ohne Zusatzfehlbildungen schwierig zu stellen.
-
▪
Alobäre Form: Schlechteste Prognose (infaust)
-
▪
Semilobäre Form: Kinder können mehrere Jahre alt werden, es ist jedoch mit einer schweren mentalen Retardierung zu rechnen.
-
▪
Lobäre Form: Günstigste Prognose. Es besteht eine normale Lebensfähigkeit, jedoch ist auch hier mit einer mentalen Retardierung zu rechnen.
Porenzephalie
Inienzephalie
Agenesie des Corpus callosum
-
-
–
Chromosomenanomalie: Trisomie 13, Trisomie 18, Aneuploidien, XXY
-
–
Vorkommen bei Syndromen: Aicardi-Sy., Andermann-Sy., Hurler-Sy., Zellweger-Sy., Apert-Sy., DiGeorge-Sy., Goldenhar-Sy., Meckel-Gruber-Sy., Neu-Laxova-Sy., Shapiro-Sy., Mittellinien-Sy.
-
–
Tuberöse Sklerose, Mukopolysaccharidose, Toxoplasmose (18.3.2), Röteln (18.1.4), Alkoholexposition (Kap. 3), Valproinsäure.
-
Ist die Diagnose anhand der Sonografie nicht eindeutig zu stellen (z. B. schwierige Untersuchungsbedingungen), so sollte eine MRT-Untersuchung zur Spezifizierung und zum Ausschluss weiterer intrakranieller Fehlbildungen, wie z. B. Gyrierungsstörungen, erfolgen.
-
▪
Bei isolierter Agenesie des Corpus callosum weisen 70 % mit 3–11 Jahren eine normale neurologische Entwicklung auf.
-
▪
Eine schlechte Prognose wird wesentlich von begleitenden Hirnfehlbildungen verursacht.
-
▪
Eine isolierte Agenesie beeinflusst das geburtshilfliche Vorgehen nicht [Parrish 1979].
Lissenzephalie
▪
Lissenzephalie Typ I (klassische Form): kaum Gyrierung, verdickter Kortex, 4-schichtige Hirnrinde. Assoziation mit Miller-Dieker-Sy., Barth-Mikroenzephalie
▪
Lissenzephalie Typ II: desorganisierte Schichtung der Hirnrinde mit ektopem neuronalem Gewebe im Bereich der Leptomeningen („Cobblestone-Typ“) mit Agyrie und Verschmälerung der Hirnrinde. Assoziation mit Agenesie des Corpus callosum, Kleinhirnhypoplasie, Dandy-Walker-Sy. und okzipitaler Enzephalozele.
13.1.4
Arachnoidalzysten
Das geburtshilfliche Vorgehen bei isolierter Arachnoidalzyste ist durch die Fehlbildung nicht beeinflusst. Eine vaginale Geburt ist möglich.
13.1.5
Hirntumoren
-
▪
Embryonale Tumoren: HirntumorenDermoid, Epidermoid, Teratom, Kraniopharyngeom, Germinaltumoren: Chorionkarzinom, Teratom, Germinom, endodermaler Sinustumor
-
▪
Neuroblastische Tumoren: Medulloblastom, Neuroblastom, Retinoblastom
-
▪
Ependymale Tumoren: Choroid-plexus-Papillom, multiformes Glioblastom, Ependymom
-
▪
Hämangioblastome
-
▪
Lipome
▪
Kleine Tumoren: Echodichte Befunde mit verstärkter Durchblutung
▪
Teratome: Meist sog. Verkalkungen darstellbar. Durch das Tumorwachstum kann es zur Liquorabflussstörung mit Ventrikelerweiterung kommen. Durch das meist rasche Tumorwachstum ist häufig eine Makrozephalie das erste indirekte Hinweiszeichen.
-
▪
Bei kleinen Tumoren mit günstiger Prognose ist eine Spontangeburt möglich.
-
▪
Bei Tumoren mit infauster Prognose ist eine rechtzeitige Geburtseinleitung (Makrozephalie!) anzustreben. Ist wegen der Makrozephalie eine Kraniotomie erforderlich, so erfolgt diese nach einem Fetozid oder in ausreichender fetaler Analgesie.
13.1.6
Aneurysma der Vena Galeni
13.1.7
Plexus-choroideus-Zyste
-
▪
Keine Ind. zur genetischen Abklärung, wenn keine Zusatzfehlbildungen vorhanden sind
-
▪
Keine kindliche Beeinträchtigung bei fehlenden Begleitfehlbildungen
-
▪
Keine Änderung des geburtshilflichen Vorgehens.
13.2
Fehlbildungen von Gesicht und Hals
13.2.1
Einleitung
13.2.2
Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
-
▪
Trisomie 13, Trisomie 18, Trisomie 21, Chromosom 4p–
-
▪
ZNS-Fehlbildungen (Holoprosenzephalie)
-
▪
Syndrome: Oro-fazio-digitales Sy., Roberts-Sy., Smith-Lemli-Opitz-Sy., Demyer-Sy., Amnionband-Sy.
13.2.3
Fehlbildungen der Halsregion
Zystisches Hygroma colli
-
▪
In bis zu 80 % ist die Fehlbildung mit Chromosomenanomalien assoziiert (Monosomie X, Trisomie 18, 21, 22 und 8)
-
▪
Leitsymptom für zahlreiche Syndrome (letales Multiple-Pterygium-Sy., Noonan-Sy., Roberts-Sy., fetales Alkohol-Sy. Kap. 3), Herzfehlbildungen.
Fetale Struma
-
▪
Stimulation des Schilddrüsenwachstums bei maternaler Hyperthyreose mit AK (thyroid stimulating immunglobulin), die plazentagängig sind
-
▪
Fetale Hypothyreose.
Tumoren der Halsregion: Hämangiome, Teratome, Lymphangiome
Ösophagusatresie
Larynxatresie
13.3
Thorax
13.3.1
Chylothorax
13.3.2
Kongenitale zystische adenomatoide Malformation der Lunge (CCAML)
▪
Kleinzystische Form (Zystengröße < 5 mm): echodichter Tumor im Thoraxbereich. Evtl. Hydrops fetalis. In Abhängigkeit von der Größe der Raumforderung kann es zu Mediastinalverschiebung und Polyhydramnion kommen.
▪
Großzystische Form (Zysten > 5 mm): echoarme Aussparungen im Lungenbereich.
-
▪
Zwerchfellhernie: Darmperistaltik
-
▪
Lungensequestration: keine zystischen Veränderungen. Typische Gefäßversorgung aus der Aorta
-
▪
Bronchogene Zysten: liegen meist im Mediastinalbereich und selten innerhalb des Lungengewebes.
13.3.3
Lungensequestration
13.3.4
Zwerchfellhernie
-
▪
Linksseitige Hernie: Der erste Hinweis ist die neben dem Herzen liegende Magenblase. Im Längsschnitt zeigt sich eine Unterbrechung der Zwerchfellkontur mit in den Thorax reichenden Darmschlingen (Abb. 13.16) oder der Leber.
-
▪
Rechtsseitige Hernie: Die Diagnose kann dadurch erschwert sein, dass die Leber eine ähnliche Echodichte wie die Lunge aufweisen kann. Ein geringer Pleuraerguss kann der erste Hinweis sein.
13.4
Herzfehlbildungen
Prävalenz
Die HerzfehlbildungenFehlbildungen:Herzbundesweit durch geführte Studie zur Prävalenz angeborener Herzfehler (PAN) hat im Zeitraum vom 1. Juli 2006 bis 30. Juni 2007 bei 1,08 % der erfassten 7.245 Neugeborenen einen angeborenen Herzfehler (AHF) registriert. Bei einfachen AHF überwog das weibliche (57,3 %), bei schweren Herzfehlern das männliche Geschlecht (58,4 %) [Lindinger, Schwedler und Hense 2010]. Durch die rasante Entwicklung von Kinderkardiologie, -kardiochirurgie, -kardioanästhesie, aber auch der pränatalen und neonatalen Diagnostik, konnte die Frühmortalität angeborener Herzfehler von > 20 % im Jahr 1960 auf < 5 % gesenkt werden. Auch die Einschätzung der Operabilität hat sich dramatisch verändert: Von früher 100 als inoperabel eingeschätzten Herzfehlern trifft dies heute noch auf 3–5 zu [Barankay 2002].
13.4.1
Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS)
-
▪
1–2,7 von 10.000 Lebendgeborenen
-
▪
Das HLHS ist für 22 % der kardial bedingten Mortalität in der 1. Lebenswo. verantwortlich.
-
▪
Vaginale Geburt ist möglich, dennoch werden gut 50% der Kinder per Sectio geboren [Jowett et al. 2014].
-
▪
Postnatal: Von „keine Therapie“ bis medikamentöse Ther. mit Prostaglandinen während der Wartezeit auf den herzchirurgischen Eingriff (Norwood-OP) oder die Herztransplantation
-
▪
Diagnosestellung so früh wie möglich, um mit den Eltern im interdisziplinären Konsil die Therapieoptionen und postnatalen Prognosen zu erörtern.
-
▪
Ohne Ther. sterben 95 % der Kinder im 1. Lebensmon. [Eicken 2002].
-
▪
Mortalitätsrisiko bei der Norwood-OP steigt mit niedrigem Geburtsgewicht und restriktivem Foramen ovale.
-
▪
Morbidität und Lebensqualität im Langzeitverlauf werden durch die Funktion der rechten Systemkammer bestimmt [Eicken 2002].
13.4.2
Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD)
▪
Häufigste Form: „Kompletter“ AVSD mit ASD und VSD
▪
Weitere Form: Gemeinsame AV-Klappe und ASD ohne VSD.
-
▪
Mit 16–18 % der am häufigsten pränatal diagnostizierte Herzfehler [Berg 2009]
-
▪
Komplexe Befunde sind oft mit Heterotaxiesyndromen assoziiert.
-
▪
65 % der AVSD sind mit einem Down-Sy. assoziiert [Ackermann et al. 2012].
-
▪
Pränatale Sonografie: Organscreening in 20.–22. SSW, mit Darstellung des 4-Kammer-Blicks sowie der ventrikulo-arteriellen Konnektion. Beim AVSD gelingt die Einstellung des 4-Kammer-Blicks nicht. Es imponieren die gemeinsame AV-Klappe, ein ASD und VSD unterschiedlicher Größe.
-
▪
Fetale Echokardiografie: In der Farbkodierung imponiert ein diastolischer oft „fusionierter“ Einstrom und in der Diastole häufig eine zentrale Insuff. der gemeinsamen AV-Klappe [Berg, Chaoui und Gembruch 2013].
-
▪
Bei pränataler Diagnose eines AVSD die Eltern über das deutliche Risiko einer Trisomie 21, aber auch Trisomie 18 und Deletion 8p aufklären
-
▪
Fetale echokardiografische Kontrollen in mind. 6- bis 8-wöchigen Intervallen durchführen; bei Vorliegen einer Atrioventrikularklappeninsuff. oder einer Ausflusstraktobstruktion häufiger
-
▪
Die vaginale Entbindung ist möglich.
13.4.3
Aortenisthmusstenose
▪
Rechter Ventrikel größer als der linke
▪
Pulmonalarteriendurchmesser größer als der der Aorta
▪
Rechts-links-Shunt über das Foramen ovale
▪
Kalibersprung zwischen Aorta descendens und Isthmusbereich [Molina, Nicolaides und Carvalho 2008]
▪
Es besteht eine Assoziation zu chromosomalen Aberrationen v. a. Turner-Sy., Trisomie 13 [Chaoui 2013].
-
▪
Die vaginale Entbindung ist möglich.
-
▪
Unmittelbar postnatal muss durch den Neonatologen/Kinderkardiologen über die Notwendigkeit einer Prostaglandingabe entschieden werden.
13.4.4
Ebstein-Anomalie
-
▪
Pränatale Sonografie:
-
–
Der Ansatz des septalen und posterioren Tirkuspidalklappensegels ist variabel in der Tieferverlagerung und Ausprägung einer Dysplasie.
-
–
Dies hat eine teilweise „Atrialisierung“ des rechten Ventrikels zur Folge, er imponiert dadurch kleiner.
-
–
Bei schwerer Klappeninsuff. dilatiert der atrialiserte Ventrikelanteil, das anteriore Segel kann in seiner Bewegung behindert sein.
-
–
Die Diagnose wird durch die apikale Verlagerung des septalen Segelansatzes gesichert [Gembruch 2006].
-
–
Im dritten Trimenon kann es zur ausgeprägten Kardiomegalie kommen.
-
-
▪
Farbdopplersonografie: Trikuspidalinsuff. darstellbar.
-
▪
Die Entbindung erfolgt in Abhängigkeit von der intrauterinen kardialen Gesamtfunktion, bei prognostisch ungünstigen Kriterien (s.u.) wird die elektive Schnittenbindung durchgeführt.
-
▪
Perinatal neonatologisches Stand-by notwendig
-
▪
Postnatal präsentieren sich die Kinder von nahezu unauffällig bis zu zyanotisch, mit einem eindrucksvollen Herzgeräusch und einer rechtsventrikulären Ausflussobstruktion.
-
▪
Je früher die klinische Symptomatik auftritt, desto schlechter die Prognose. Bei pränatal gestellter Diagnose ist von einem mind. mittelschweren klinischen Bild auszugehen.
13.4.5
Pulmonalstenose
-
▪
10 % aller PulmonalstenoseHerzfehler, mit nur geringer pränataler Diagnose
-
▪
Die häufigste Form ist die valvuläre Pulmonalstenose
-
▪
Assoziation mit einer Vielzahl von Sy. (Trisomie 18, Noonan-Alagille-Sy., Beckwith-Wiedemann-Sy.) sein [Gembruch 2013].
▪
Typisch sind verdickte Pulmonalklappensegel, turbulenter Fluss über der Pulmonalklappe mit über die Norm beschleunigtem Dopplerfluss, Myokardhypertrophie und eingeengtem Lumen des rechten Ventrikels bei ausgeprägter Form [Gembruch 2013].
▪
Poststenotisch Dilatation des Truncus pulmonalis möglich.
▪
Farbdopplersonografie
▪
Turbulenter Blutflusscharakter, Blutflussgeschwindigkeiten 200–450 cm/s.
-
▪
Die isolierte Pulmonalstenose hat eine gute Prognose. Die schwere Form zeigt ein postnatales Überleben in etwa 60–70 % [Gembruch 2013].
-
▪
Mit fortschreitender Schwangerschaft kann es zu einer Wachstumsretardierung des rechten Ventrikels kommen, was die Beratung im Hinblick auf die Möglichkeit einer 2-Kammer-Zirkulation postnatal erschwert.
-
▪
Die Entbindung im Perinatalzentrum ist zu empfehlen.
13.4.6
Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot, TOF)
13.4.7
Transposition der großen Arterien (TGA)
▪
Atrioventrikuläre Konkordanz mit ventrikulo-arterieller Diskordanz (komplette Transposition, dextro-Transposition, d-TGA)
▪
Atrioventrikuläre Diskordanz mit ventrikulo-arterieller Diskordanz (laevo-Transposition, l-TGA oder korrigierte Transposition, selten).
-
▪
Die d-TGA macht 15 % der korrekturpflichtigen Herzfehler aus, die korrigierte TGA 3 % [Tegnander et al. 2006].
-
▪
Häufige Assoziation mit weiteren kardialen Anomalien (VSD, Pulmonalstenose, Algenanomalie), jedoch nicht mit extrakardialen Fehlbildungen oder Anueploidien [Berg et al. 2006, 2009; Paladini et al. 2006; Pradat et al. 2003]
▪
Normaler 4-Kammer-Blick bei d-TGA
▪
Auffällige Ventrikelinversion im 4-Kammerblick bei l-TGA
▪
Häufig im 5-Kammer-Blick assoziierter VSD darstellbar
▪
Im Dreigefäßtracheablick kommen nur 2 Gefäße zur Darstellung: Aortenbogen und V. cava superior. (Der Truncus pulmonalis liegt hier weiter kaudal.) [Berg 2009].
13.4.8
Truncus arteriosus communis
▪
Meist unauffälliger 4-Kammerblick
▪
Im 5-Kammerblick typischer Malalignement-Ventrikelsptumdefekt mit großer überreitender Klappe
▪
Nur 2 Gefäße im Dreigefäßtracheablick darstellbar (Aorta und V. cava superior)
▪
Oft dysplastische Trunkusklappe mit Regurgitationen
▪
Typ I: Abgang des Truncus pulmonalis hinter der Trunkusklappe
▪
Typ II und III: getrennter Abgang der beiden Pulmonalarterien [Berg, Chaoui und Gembruch 2013].
13.4.9
Vorzeitiger Verschluss des Ductus arteriosus Botalli (DAB)
-
▪
CTG: Die betroffenen Feten fallen in Terminnähe oft im Rahmen eines Routine-CTG (5.4) mit Tachykardie oder Arrhythmie und eingeschränkter Oszillation auf.
-
▪
Sonografie: Rechtsherzbelastung anhand der Rechtsherzdilatation mit Trikuspidalinsuff. darstellbar
-
▪
Dopplersonografie: erhöhte Geschwindigkeiten (> 120 ± 30 cm/s in Terminnähe) können im DAB gemessen werden.
-
▪
Oft besteht eine positive Medikamentenanamnese bzgl. Antiphlogistika [Schiessl et al. 2005].
-
▪
In den meisten berichteten Fällen erfolgt die rasche Entbindung (Sectio oder Einleitung).
-
▪
Kinderkardiologisches Follow-up mit Echokardiografie und ggf. EKG.
13.4.10
Fetale Tumoren am Herz
▪
Rhabdomyome (86 %), benigne Histologie
▪
Teratome (7 %)
▪
Atriale Hämangiome, Fibrome und Hamartome.
Rhabdomyome
-
▪
Pränatal:
-
–
Unter dem Hormoneinfluss der Schwangerschaft neigen Rhabdomyome zu Wachstum, daher ist eine regelmäßige Verlaufskontrolle indiziert. Kardiale Rhabdomyome treten häufig im Rahmen einer tuberösen Sklerose auf → Familienanamnese in 20 % positiv.
-
–
Beratung der Eltern muss auf die tuberöse Sklerose eingehen.
-
–
Die Entbindung kann prinzipiell vaginal erfolgen, allerdings ist der evtl. limitierten kardialen Kompensationsmöglichkeit Rechnung zu tragen.
-
-
▪
Postnatal: Deutliche Regressionstendenz der Rhabdomyome, sodass bei kardial kompensiertem Zustand abgewartet werden kann. Wichtig ist die genetische Beratung und ggf Diagnostik [Chao et al. 2008].
Teratome, Hämangiome, Fibrome
13.5
Fetale Rhythmusstörungen
-
▪
Falls Herzrhythmusstörungen, fetalenicht bewusst im Rahmen einer Ultraschalluntersuchung mind. 30 Herzzyklen untersucht werden, entgehen asymptomatische Rhythmusstörungen der pränatalen Diagnose.
-
▪
Häufiger hingegen ist ein auffälliges bzw. nicht registrierbares CTG (da in den gängigen CTG-Geräten die sog. Logik mit Arrhythmien nicht kompatibel ist), das dann Anlass zu einer Ultraschalluntersuchung gibt.
-
▪
Unterschieden werden Extrasystolie, Bradykardie, Tachykardie.
-
▪
Selten führen fetale Rhythmusstörungen intrauterin zur Herzinsuff., Hydrops fetalis und intrauterinem Fruchttod [Berg, Chaoui und Gembruch 2013; Copel et al. 2000]. Der überwiegende Anteil (90 %) der fetalen Rhythmusstörgunen sind passagere supraventrikuläre Extrasystolen und werden gut toleriert [Berg, Chaoui und Gembruch 2013].
13.5.1
Extrasystolen
Sub partu kann die Registrierung des abdominellen CTG erschwert oder unmöglich sein, was durch Anbringen einer fetalen Skalpelektrode mit Beat-to-beat-Ableitung behoben werden kann.
13.5.2
Tachykardie
▪
Sinustachykardie: regelmäßiger Vorhofrhythmus, regelmäßige Überleitung und Frequenz von 180–200 bpm. Physiologisch bei ausgeprägter Bewegung des Kindes, selten bei Medikamenteneinnahme der Mutter [Berg, Chaoui und Gembruch 2013]
▪
Supraventrikuläre Tachykardie: in > 90 % Re-entry-Tachykardie durch supraventrikuläre Extrasystolen mit 1 : 1-Überleitung und Frequenzen von 220–280 bpm [Berg, Chaoui und Gembruch 2013]
▪
Vorhofflattern: durch kreisende Erregung im Vorhof. Dort liegt die Frequenz bei 400–480 bpm, durch 2 : 1-Überleitung Ventrikelfrequenz von 200–240 bpm
▪
Ventrikuläre Tachykardie: intrauterin sehr selten mit einem dissoziierten Ventrikel bei 180–300 bpm und normaler Vorhoffrequenz. Bei Long-QT-Sy. führt sie zum Hydrops fetalis und sollte daher behandelt werden (Flecainid, Propanolol, Magnesium i.v.) [Berg, Chaoui und Gembruch 2013; Simpson et al. 2009].
13.5.3
Bradykardie
-
▪
Hierzu werden die AV-Blockierung °II und °III, die Sinusbradykardie und erweitert die blockierten supraventrikulären Extrasystolen (SVES) gezählt. Der Vorhofrhythmus ist bei der Sinusbradykardie konstant bradykard, bei SVES unregelmäßig und bei AV-Blockierungen normofrequent und rhythmisch.
-
▪
Blockierte SVES müssen gut von AV-Blockierungen differenziert werden.
-
▪
Der angeborene AV-Block °III kommt im Rahmen von Vitien oder maternalen Auto-AK (Anti-Ro-AK [SSA], Anti-La-AK [SSB]) vor. In diesem Fall können die Schwangeren auch klinisch unauffällig bzgl. SLE oder Sjögren-Sy. sein. Die AK schädigen das Reizleitungssystem und führen zu einer kardialen Entzündungsreaktion [Berg 2013].
13.6
Abdomenfehlbildungen
13.6.1
Omphalozele
▪
Erhöhtes Risiko chromosomaler Aberrationen, das wiederum 4-mal höher ist, wenn Darm im Bruchsack enthalten ist.
▪
Bei 61 % der Kinder liegen in einem Gestationsalter von 12–20 SSW eine Trisomie 13, 18 oder Triploidien vor [Salihu, Boos und Schmidt 2002; Snijders et al. 1995].
Bei Diagnosestellung und pränataler Beratung Häufigkeit der chromosomalen Aberrationen bedenken sowie Begleitfehlbildungen, v. a. Herzfehler, ausschließen.
13.6.2
Gastroschisis
13.6.3
Gastrointestinale Stenosen und Atresien
Studienlage
Ende Atresie, gastrointestinale2002 wurde von einer europäischen Arbeitsgruppe zusammen mit der EUROSCAN study group eine der größten multizentrischen Studien veröffentlicht. Ziel war u. a. die Evaluierung der pränatalen Detektionsrate gastrointestinaler Obstruktionen (GIO, einschließlich Atresie, Stenose, Aplasie oder Fistel) mittels routinemäßig durchgeführter Ultraschalluntersuchungen im nicht selektierten Kollektiv über ganz Europa verteilt.
Die Analyse erfolgte nach den Subgruppen Ösophagus, Duodenum, Dünndarm und Dickdarm. Es wurden 349 GIO unter 670.793 Schwangerschaften postnatal bestätigt, dies entspricht einer Inzidenz von 5 : 10.000 Schwangerschaften. Die Detektionsrate betrug in dieser Studie insgesamt 34 % (31 % der isolierten und 38 % der assoziierten GIO), innerhalb dieser Gruppe wiederum wurden lediglich 40 % der gastrointestinalen Obstruktionen vor 24. SSW diagnostiziert.
Das Risiko chromosomaler Aberrationen war in diesem Kollektiv mit 9 % (v. a. Trisomie 21) deutlich erhöht. Bei Vorliegen einer chromosomalen Aberration waren die GIO mit weiteren Fehlbildungen assoziiert [Haeusler et al. 2002].
Ösophagusatresie
▪
In 60 % bestehen assoziierte Fehlbildungen (25 % Herzfehler, 15 % Fehlbildungen des Urogenitaltrakts, 14 % Skelettfehlbildungen sowie weitere gastrointestinale Fehlbildungen).
▪
Bei ca. 20 % liegt eine chromosomale Aberration vor, auch wenn diese Prozentzahl im Low-risk-Kollektiv auf 3,5 % reduziert berichtet wird [Sparey und Robson 2000].
▪
Die Ösophagusatresie tritt auch im Rahmen von etwa 40 Syndromen auf.
-
▪
Pränatale Detektionsrate 25 % [Haeusler et al. 2002]
-
▪
Die Diagnose erfolgt oft erst im 3. Trimenon, wenn die Pat. sich mit massivem Polyhydramnion präsentiert (Abb. 13.23).
Duodenum
-
▪
Bei 50 % assoziierte weitere Fehlbildungen
-
▪
Bei ca. 20–30 % liegt eine Trisomie 21 vor.
Double-Bubble-Sign
Sonografie: Die Double-Bubble-Signerste Blase wird vom Magen gebildet, die zweite vom postpylorischen prästenotischen duodenalen Anteil (Abb. 13.24).
Pränatal ist die Differenzierung zwischen Duodenalstenose oder -atresie schwer bzw. nicht möglich. Auch eine anatomisch vorhandene Passage kann reseziert werden müssen.
Ileum und Jejunum
Kolon
-
▪
Neben anatomischen Stenosen und Atresien an eine infektiöse Genese denken
-
▪
Pränatale Detektionsrate 29 % [Haeusler et al. 2002]
-
▪
Evtl. zugrunde liegende Erkr. ist die Hirschsprung-Krankheit, die eine interdisziplinäre pränatale Beratung unter Einbeziehung des chromosomalen und Begleitfehlbildungsrisikos erforderlich macht.
-
▪
Sonografisch typisch ist das Megakolon mit dilatierten Kolonschlingen [Eliyahu et al. 1994].
Anus
-
▪
Stenosen bis Atresien werden selten pränatal gesehen, meist wird der Verdacht geäußert.
-
▪
Sonografisch ist zwar die Analrosette gut einsehbar, eine Nichtdarstellbarkeit darf jedoch noch nicht zur Diagnose einer Analatresie verleiten.
-
▪
Die Analatresie tritt sehr oft in Kombination mit weiteren gastrointestinalen Fehlbildungen oder im Rahmen von Syndromen (v. a. VACTERL-Syndrom) auf [Cuschieri 2001, 2002].
-
▪
Die postnatale Prognose hängt sehr von den Begleitfehlbildungen und der Ausdehnung bzw. betroffenen Strecke des atretischen anorektalen Segments ab.
13.7
Niere und ableitende Harnwege
Während Fehlbildungen:Niere und ableitende Harnwegeder Entwicklung müssen die Ureteren auf das primäre Nierengewebe zuwachsen, um an das Nierenbecken angeschlossen zu werden. Je nachdem, zu welchem Zeitpunkt eine Irritation dieser Entwicklung auftritt, kommt es zur Nierenagenesie (ein- oder beidseitig), zur fusionierten Hufeisenniere, zu Doppelbildungen oder zur Beckenniere, aber auch Zystennieren oder zystischen Formationen.
13.7.1
Nierenagenesie
-
▪
Einseitige Nierenagenesie: gute Prognose
-
▪
Beidseitige Nierenagenesie:
–
Prognose aufgrund der ausbleibenden Lungenentwicklung mit konsekutiver Entwicklung der Potter-Sequenz infaust. Postnatal versterben die meisten Kinder an respiratorischem Versagen.
–
Auch wenn die theoretische Option der Nierentransplantation gegeben ist, müssen die Organverfügbarkeit und die bis dahin erforderliche Dialysepflicht bedacht werden.
13.7.2
Zystische Raumforderungen im Urogenitalsystem
Nierenzysten
Multizystische Nierenerkrankung
-
▪
Männliche Feten sind häufiger betroffen als weibliche (2,4 : 1).
-
▪
Bei weiblichen Feten jedoch doppelt so häufig beidseits Zysten [Lazebnik et al. 1999].
Polyzystische Nierenerkrankung
Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
13.7.3
Obstruktive Uropathie
Megazystis bei Urethraobstruktion (lower urinary tract obstruction LUTO)
Hydronephrose
13.8
Skelettdysplasien
Molekular-patholgische Klassifikation der Skeletterkrankungen
Eine aktuelle Klassifikation der Skelettdysplasien umfasst 42 molekularpath. Gruppen [Bonafe et al. 2015]. Darunter befinden sich die pränataldiagnostisch relevanten Gruppen wie:
▪
FGFR-3-Chondrodysplasie-Gruppe (Thanatophore Dysplasie, Achondroplasie usw.)
▪
Typ-2-Kollagen-Gruppe (Achondrogenesie Typ II, Kniest-Dysplasie usw.)
▪
Sulfatase-Erkr. (Achondrogenesie Typ I, diastrophe Dysplasie, Ehlers-Danlos-Sy. usw.)
▪
Ziliopathien mit Skelettbeteiligungen (Ellis-van-Creveld-Sy., Jeune-Sy. usw.)
▪
Campomele Dysplasie und deren Verwandte
▪
Osteogenesis imperfecta und Erkr. verminderter Knochendichte
▪
Makrosomie-Sy.
▪
Craniosynostose-Sy.
▪
Gliedmaßen-Hypoplasie und Reduktionsdefekte (Holt-Oram-Sy., FFU-Sy., TAR-Sy. usw.).
Ziel der pränatalen sonografischen Diagnostik ist die prognostische Einschätzung der fetalen Erkr., was ein Höchstmaß an Erfahrung voraussetzt.
Auf dieser Basis sind die Eltern bzgl. des weiteren Vorgehens in der Schwangerschaft zu beraten.
-
▪
Sonografie im 1. Trimenon: Dreigliedrigkeit Sonografie:Skelettfehlbildungender Gliedmaßen feststellen:
–
Die große Mobilität des Embryos und Fetus lässt sowohl von vaginal als auch von abdominal in den meisten Fällen alle 4 Gliedmaßen darstellen (Befund im Mutterpass dokumentieren).
–
Für den Fall, dass die Dreigliedrigkeit der Gliedmaßen nicht evaluiert werden kann, den Grund dafür festhalten, um die Prüfung in einer Folgeuntersuchung durchzuführen [Rempen 2001].
-
▪
Sonografie im 2. und 3. Trimenon: Messung der Länge der Röhrenknochen auf der Basis der Terminfestlegung im 1. Trimenon:
–
Maß eines proximalen langen Röhrenknochens (Femur oder Humerus) [KBV 1995]. Femur im Referenzbereich → letale Skelettdysplasie äußerst unwahrscheinlich. Eine normale Femurlänge schließt jedoch eine schwere Skelettdysplasie am Termin (z. B. Achondroplasie, Osteogenesis imperfecta Typ III) nicht aus. Cave: bei Femurlänge unter dem 5. Perzentil umgehende Detailsonografie an einem ausgewiesenen interdisziplinär arbeitenden Zentrum.
–
Maß bildlich dokumentieren → kann wegleitend für die Diagnosestellung sein, sofern sich im 3. Trimenon erstmals eine Verkürzung und Verkrümmung der langen Röhrenknochen zeigt (z. B. Osteogenesis imperfecta Typ III).
!
Ein kompletter Skelettstatus mit Biometrie aller langen Röhrenknochen ist nur für den Fall einer auffälligen Screeningbiometrie von Femur oder Humerus indiziert.
-
▪
Sonografische Prognoseeinschätzung: Die sonografische Detaildiagnostik mit Prognoseeinschätzung ist durch die oligosymptomatische Präsentation der verschiedenen Erkr. kompliziert. Die meisten der vorgeburtlich erkennbaren Erkr. manifestieren sich durch eine Verkürzung und ggf. Verkrümmung der langen Röhrenknochen, durch einen engen Thorax und eine auffällige Schädelform bzw. -größe. Zudem finden sich bei einigen Entitäten sonografisch erfassbare charakteristische Begleitfehlbildungen.
-
▪
Lange Röhrenknochen: Die Biometrie:SkelettfehlbildungenBiometrie von Femur bzw. Humerus ist der Einstieg in die Diagnostik der Skelettdysplasien.
Skelettdysplasien
-
▪
Mikromelie: Eine MikromelieVerkürzung der gesamten Gliedmaßen, z. B. Achondrogenesie, diastrophe Dysplasie, Kniest-Dysplasie, Osteogenesis imperfecta Typ II, Short-rib-Polydaktylie-Sy.
-
▪
Rhizomele Form: Verkürzung Rhizomeliebevorzugt den proximalen Abschnitt der Extremität, z. B. Achondroplasie, thanatophore Dysplasie, Chondrodysplasia punctata, diastrophe Dysplasie
-
▪
Akromele Form: Verkürzung Akromeliebevorzugt den distalen Abschnitt der Extremität.
-
▪
Einen engen Thorax weisen folgende Erkr. auf: Achondrogenesie, Jeune-Sy. (asphyxierende Thoraxdysplasie), campomele Dysplasie, Hypophosphatasie, Kniest-Dysplasie, Osteogenesis imperfecta Typ II
-
▪
Auffälligkeiten der Hände oder Füße finden sich bei den folgenden Skeletterkr.:
–
Postaxiale Polydaktylie: Jeune-Sy., Short-rib-Polydaktylie-Sy. Typ I und III
–
Präaxiale Polydaktylie: Short-rib-Polydaktylie-Sy. Typ II
–
Syndaktylie: Apert-Sy., Carpenter-Sy.
–
Hitchhiker-Daumen: diastrophe Dysplasie
–
Klumpfuß-Deformität: diastrophe Dysplasie, Kniest-Dysplasie, Osteogenesis imperfecta
-
▪
Bedeutung zur antenatalen Prognoseeinschätzung: Die Bedeutung der Biometrie der proximalen langen Röhrenknochen für die Prognoseeinschätzung der Skelettdysplasien ist aus Abb. 13.27 ersichtlich. Die meisten der letalen Skelettdysplasien manifestieren sich bereits im Ultraschall durch eine Femurlänge unter dem 5. Perzentil im 2. Trimenon [Goncalves und Jeanty 1994].
Die antenatale Diagnostik i. S. einer molekularen oder nosologischen Klassifikation ist nicht möglich. Dies ist der postpartalen interdisziplinären Abklärung mit radiologischer, ggf. pathomorphologischer und molekulargenetischer Abklärung vorbehalten.
13.8.1
Häufige Skelettdysplasien
Vertiefender Review bei McKusick 2007.
Achondrogenesie Typ I
-
▪
Extreme Verkürzung der langen Röhrenknochen
-
▪
Enger Thorax mit verkürzten Rippen
-
▪
Hypoplastische Darmbeine
-
▪
Häufig Polyhydramnion und Hydrops (13.9).
Achondrogenesie Typ II
-
▪
Extreme Verkürzung der langen Röhrenknochen
-
▪
Kurzer Rumpf mit engem Thorax (Fassthorax)
-
▪
Fehlende Ossifikation des Os sacrum und Hypoplasie der Darmbeine
-
▪
Häufig Hydrops fetalis (13.9) und Polyhydramnion.
Achondroplasie
-
▪
Zunehmende Verkürzung der proximalen langen Röhrenknochen: Femur im 2. Trimenon noch im Referenzbereich, im 3. Trimenon deutlich unter der 5. Perzentile
-
▪
Vorgewölbte Stirn und eingesunkene Nasenwurzel
-
▪
Dreizackhand mit interdigitaler Lücke zwischen dem 3. und 4. Finger.
-
▪
Normale Intelligenz
-
▪
Enger Spinalkanal und Foramen magnum.
Campomele Dysplasie
Diastrophe Dysplasie
Ellis-van-Creveld-Syndrom
Jeune-Syndrom oder asphyxierende Thoraxdysplasie
Kleidokraniale Dysplasie
Kniest-Syndrom
Osteogenesis imperfecta
-
▪
Die α-1-Ketten werden vom COL1A1-Gen auf Chromosom 17 und die α-2-Ketten vom COL1A2-Gen auf Chromosom 7 kodiert.
-
▪
Autosomal-dominante Vererbung mit variabler Expressivität
-
▪
Meist Neumutationen.
▪
Manifestation vor der 20. SSW: Letale Form
▪
Manifestation erst am Ende des 2. Trimenons: Meist überlebensfähig
▪
Manifestation meist erst postpartal: Osteogenesis imperfecta tarda (pränatal nicht diagnostizierbar und demzufolge nicht auszuschließen).
Thanatophore Dysplasie
13.9
Nicht immunologischer Hydrops fetalis
▪
Fetale Anämie durch:
–
Agglutinierende maternale AK (immunologischer Hydrops)
–
Blutung (fetomaternale Transfusion; Kap. 20)
–
Gestörte Erythrozytenproduktion (Parvovirusinfekt,18.1.3)
–
Gestörte Hämoglobinsynthese (Thalassämie)
–
Gesteigerte Hämolyse (G-6-PDH-Mangel)
▪
Eingeschränkte Myokardfunktion des Fetus infolge:
▪
High-output-Herzversagen
–
Bei monochorialen Zwillingen im Rahmen eines fetofetalen Transfusions-Syndroms (Kap. 20)
–
Infolge AV-Fisteln in verschiedenen Gefäßgebieten (z. B. Aneurysma der V. Galeni, Chorangiome der Plazenta, Steißbeinteratome)
▪
Verminderter onkotischer Druck im Plasma
▪
Erhöhte Kapillarpermeabilität
▪
Obstruktion des venösen Rückstroms oder Obstruktion des Lymphflusses infolge:
–
Intrathorakaler, zervikaler und kardialer Tumoren
–
Zwerchfellhernie
–
Vermutlich Störungen der Entwicklung des lymphatischen Systems bei Chromosomenanomalien wie Trisomie 21 und Monosomie X0.
-
▪
Diff.-BB zum Ausschluss einer maternalen Anämie (ggf. Hämoglobinelektrophorese zum Ausschluss einer Hämoglobinopathie)
-
▪
HB-F-Zell-Bestimmung zum Ausschluss einer fetomaternalen Transfusion
-
▪
Virusserologie (Parvo-B19, CMV, Coxsackie)
▪
Kopf:
–
Intrakranielle zystische Strukturen können als Symptom eines Aneurysmas der V. Galeni oder aber als porenzephale Zysten nach intrazerebraler Blutung zu finden sein.
–
Eine Mikrozephalie kann Ausdruck einer CMV- oder Toxoplasmoseinfektion sein.
▪
Hals und Thorax:
–
Halstumoren, wie zystische Hygrome, Lymph- oder Hämangiome
–
Intrathorakale Tumoren wie die zystisch-adenomatoide Malformation können durch Verdrängung des Mediastinums zur Einflussstauung führen oder bei Ausbildung von AV-Fisteln, wie bei Hämangiomen oder einem Lungensequester, zu einem High-output-Herzversagen.
▪
Herz:
–
Störungen der myokardialen Kontraktilität bei Endokardfibroelastose, myokardialen Tumoren oder bei Kardiomyopathien in Zusammenhang mit Stoffwechselerkr.
–
Tachykarde oder bradykarde Herzrhythmusstörungen.
–
Strukturdefekte des fetalen Herzens können eine Volumenbelastung verursachen.
▪
Abdomen: abdominelle Tumoren sowohl intra- als auch retroperitoneal. DD: Hämangiome, Hepatoblastome, Nierentumoren, Nebennierentumoren, ausgeprägte Dilatationen der Nieren
▪
Skelett:
–
Am häufigsten Achondrogenesie
–
Letale Form der Osteogenesis imperfecta
–
Arthrogryposis multiplex
▪
Plazenta:
–
Plazentare Chorangiome, die über AV-Fisteln zu einem High-output-Herzversagen führen
–
Retrochoriale Hämatome, die zu einer fetomaternalen Transfusion geführt haben.
▪
Bei Hinweisen auf eine Chromosomenanomalie (Trisomie 21, Turner-Syndrom, Trisomie 18, 13) Abklärung über eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie
▪
Bei V. a. fetale Anämie in jedem Fall Fetalblutentnahme in Transfusionsbereitschaft durchführen.
▪
Differenzierte hämatologische Untersuchung: Diff.-BB, Serumferritin, Transferin
▪
Blutserumchemie mit Serumprotein und Leberenzymen
▪
Besteht aufgrund der maternalen Serologie der V. a. eine fetale Infektion, diese direkt aus dem Fetalblut bestätigen oder ausschließen.
!
Da nur wenige Milliliter Blut verfügbar sind, ist die Analysekette in Abhängigkeit von den differenzialdiagnostischen Überlegungen exakt zu planen. Wir versuchen immer 0,5–1 ml Serum für weitere Untersuchungen einzufrieren.
Die biochemische Diagnostik von Stoffwechselerkr. oder lysosomalen Speicherkrankheiten gelingt ohne einen Indexfall mit gesicherter Diagnose praktisch nie, da die Liste der potenziellen Erkr. sehr umfangreich ist [Burin et al. 2004].
Zwillingsschwangerschaft
Siehe Zwillinge:Hydrops fetalisauch Kap. 20.
Bei NIFH bei einer monochorial-diamnioten Zwillingsschwangerschaft an das fetofetale Transfusionssyndrom denken. Hierbei kommt es durch plazentare Gefäßverbindungen zwischen den Zwillingen zu einer Volumenbelastung des hydropen Fetus, wobei der Spender zumeist eine Wachstumsretardierung mit Oligohydramnion aufweist.
Peripartales ManagementHauptziel der geburtshilflichen Betreuung der Schwangerschaft, die durch einen NIFH kompliziert ist, ist die Abklärung der Ursache. Dazu die Pat. an eine Institution überweisen, die das gesamte Spektrum der vorgeburtlichen sonografischen Diagnostik inkl. der fetalen Blutanalyse beherrscht und ggf. Optionen zur intrauterinen Behandlung nutzen kann.
-
▪
In den Fällen, die durch eine fetale Anämie bedingt sind, kann eine fetale Transfusion lebensrettend sein (Kap. 20).
-
▪
In den Fällen, in denen mit Sicherheit ein nicht überlebensfähiger Fetus diagnostiziert wird, die Schwangere beraten und die Möglichkeit der Beendigung der Schwangerschaft (Kap. 11) aus maternaler Ind. erwägen.
Ein Auftreten der Symptome im 3. Trimenon kann, nach Ausschluss intrauterin behandelbarer Ursachen und letalen fetalen Erkr. (z. B. Osteogenesis imperfecta Typ II), durch eine frühzeitige Entbindung die Chance auf eine extrauterine Behandlung eröffnen. Zur Geburt ist die Anwesenheit eines erfahrenen Neonatologen obligat.
Wenn die Ursache des NIFH pränatal unklar bleibt, ist postnatal eine Ursachenklärung durchzuführen.
Perinatale Todesfälle durch eine qualifizierte fetalpath. Untersuchung abklären [Rodriguez et al. 2002]. Nur auf dieser Basis lassen sich eine fundierte Beratung bezüglich des Wiederholungsrisikos und eine Ausschlussdiagnostik in einer Folgeschwangerschaft durchführen.
PrognoseDie Prognose des NIFH ist trotz der Verbesserungen der Diagnostik nach wie vor ungünstig. Die Mortalität beträgt etwa 70 % [Ismail et al. 2001]. Nur in Einzelfällen, wie den tachykarden Herzrhythmusstörungen und den fetalen Anämien, in denen eine behandelbare Ursache für den NIFH gefunden werden kann, ist die Prognose günstig.
Ein früher Manifestationszeitpunkt des NIFH verschlechtert die Prognose [Norton 2015].
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