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B978-3-437-23752-2.00013-4

10.1016/B978-3-437-23752-2.00013-4

978-3-437-23752-2

Elsevier GmbH

Ventrikulomegalie. Erweiterung der Seitenventrikel und des 3. Ventrikels im Querschnitt

[M405]

Hydrozephalus. Deutliche Ventrikelerweiterung mit Abnahme des Hirnmantels

[M405]

Erweiterung der Cisterna magna (→)

[M405]

Banana-Banana-SignSign (gestrichelte Pfeile): verkleinerte Cisterna magna mit path. Form des Kleinhirns. Lemon-Sign (durchgehende Pfeile): Lemon-SignZitronenform des Kopfes mit Einsinken der Schädelkalotte

[M405]

Spina Spina bifidabifida. Sagittalschnitt durch die Wirbelsäule mit Myelomeningozele im zervikalen Bereich

[M405]

Spina Spina bifidabifida. Querschnitt im zervikalen Bereich mit Auseinanderweichen der Wirbelbögen, mit Defektbildung der über der Wirbelsäule liegenden Haut

[M405]

Anenzephalus, 28. SSW. AnenzephalusVaginalsonografie bei fehlender Schädelkalotte mit Exophthalmus („Froschaugen“)

[M405]

Enzephalozele. EnzephalozeleQuerschnitt durch das Caput mit okzipitaler Enzephalozele (→)

[M405]

Holoprosenzephalie. Querschnitt durch das Caput mit fehlender Trennung des Ventrikelsystems (singulärer Ventrikel)

[M405]

Agenesie des Corpus callosum. Normalbefund (a, Pfeil auf Corpus callosum) und Agenesie des Corpus callosum (b) im Sagittalschnitt

[M405]

Aneurysma der V. Galeni. Querschnitt mit okzipitaler echoarmer Raumforderung

[M405]

Aneurysma der V. Galeni. Dopplersonografische Darstellung mit turbulentem Blutfluss

[M405]

Profildarstellung. Deutliche RetrognathieRetrognathie bei Akinesie-Akinesie-SyndromSyndrom

[M405]

3-D-Darstellung einer beidseitigen Lippen-Kiefer-Gaumen-Lippen-Kiefer-SpalteSpalte

[M405]

Hydrothorax vor (a) und nach (b) Einlage eines Shunts li mit 28. SSW im Querschnitt

[M405]

Linksseitige ZwerchfellhernieZwerchfellhernie. Querschnitt bei Defektbildung im Zwerchfellbereich mit Herniation des Magens in die Thoraxhöhle

[M405]

HLHS mit rudimentärem li Ventrikel (Pfeil)

[M410]

TGA mit parallel verlaufenden großen Arterien, die Aorta kommt ventral zur Darstellung (Pfeil)

[M410]

Omphalozele in der 13. SSW (Bruchsack mit Pfeil markiert)

[M410]

Frei im Fruchtwasser darstellbare Darmschlingen (Pfeil) zwischen den Beinen des Fetus bei Gastroschisis in der 30. SSW

[M410]

Intraamnial liegende Darmschlingen (Pfeil) bei Gastroschisis in der 35. SSW, Durchmesser der Darmschlinge 13,1 mm

[M410]

Einteilung der Ösophagusatresie nach Vogt

[L157]

Fetus in der 40. SSW mit bis dahin nicht erkannter Ösophagusatresie und Polyhydramnion

[M410]

Sonografisches Double-Bubble-Sign in der 32. SSW bei Duodenalstenose (langer Pfeil = Magen, kurzer Pfeil = prästenotischer Duodenumanteil)

[M410]

Dilatierte Dünndarmschlingen (Distanz x–x: 27,1 mm) bei kurzstreckiger Ileumatresie in der 31. SSW

[M410]

Beidseitige polyzystische Nierenerkr. in der 35. SSW, nahezu das gesamte Abdomen ausfüllend

[M410]

Referenzkurve der FemurbiometrieFemurbiometrie mit 5.–50.–95. Perzentil. Gestrichelte Linien: 75 %, 50 % und 25 % dem 50. Perzentil. Die antepartale Verkürzung des Femurs ist für die verschiedenen rechts aufgeführten Entitäten aus der Grafik ersichtlich. TD = Thanatophore Dysplasie, SRPDS = Short-Rib-Polydaktylie-Sy., EVC = Ellis-van-Creveldt-Sy.

[nach Goncalves und Jeanty 1994] [L157]

Fetus in der 32. SSW mit NIFH

[M414]

Ursachen der Spina bifida

Tab. 13.1
Syndrome Chromosomenanomalien Teratogene Ursachen

  • •

    Meckel-Gruber-Sy.

  • •

    Robert-Sy. (anteriore Enzephalozele)

  • •

    Jarco-Levin-Sy. (Meningomyelozele)

  • •

    HARDE-Sy. (Enzephalozele)

  • •

    Trisomie 13

  • •

    Trisomie 18

  • •

    Triploidie

  • •

    Unbalancierte Translokationen

  • •

    Valproinsäure, Aminopterin (Antiepileptikum)

  • •

    Thalidomid

  • •

    Folsäuremangel

  • •

    Maternaler Diab. mell. (bei schlechter BZ-Einstellung)

Geburtshilflich relevante Fehlbildungen

Franz Kainer

Katrin Karl

Barbara Schiessl

Josef Wisser

  • 13.1

    Fehlbildungen des zentralen Nervensystems Katrin Karl und Franz Kainer252

    • 13.1.1

      Ventrikulomegalie/Hydrozephalus252

    • 13.1.2

      Dandy-Walker-Fehlbildung253

    • 13.1.3

      Neuralrohrdefekte254

    • 13.1.4

      Arachnoidalzysten261

    • 13.1.5

      Hirntumoren262

    • 13.1.6

      Aneurysma der Vena Galeni262

    • 13.1.7

      Plexus-choroideus-Zyste263

  • 13.2

    Fehlbildungen von Gesicht und Hals Katrin Karl und Franz Kainer263

    • 13.2.1

      Einleitung263

    • 13.2.2

      Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte264

    • 13.2.3

      Fehlbildungen der Halsregion264

  • 13.3

    Thorax Katrin Karl und Franz Kainer266

    • 13.3.1

      Chylothorax266

    • 13.3.2

      Kongenitale zystische adenomatoide Malformation der Lunge (CCAML)267

    • 13.3.3

      Lungensequestration268

    • 13.3.4

      Zwerchfellhernie268

  • 13.4

    Herzfehlbildungen Barbara Schiessl269

    • 13.4.1

      Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS)269

    • 13.4.2

      Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD)270

    • 13.4.3

      Aortenisthmusstenose271

    • 13.4.4

      Ebstein-Anomalie271

    • 13.4.5

      Pulmonalstenose272

    • 13.4.6

      Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot, TOF)273

    • 13.4.7

      Transposition der großen Arterien (TGA)273

    • 13.4.8

      Truncus arteriosus communis274

    • 13.4.9

      Vorzeitiger Verschluss des Ductus arteriosus Botalli (DAB)275

    • 13.4.10

      Fetale Tumoren am Herz275

  • 13.5

    Fetale Rhythmusstörungen Barbara Schiessl276

    • 13.5.1

      Extrasystolen276

    • 13.5.2

      Tachykardie277

    • 13.5.3

      Bradykardie277

  • 13.6

    Abdomenfehlbildungen Barbara Schiessl278

    • 13.6.1

      Omphalozele278

    • 13.6.2

      Gastroschisis279

    • 13.6.3

      Gastrointestinale Stenosen und Atresien280

  • 13.7

    Niere und ableitende Harnwege Barbara Schiessl284

    • 13.7.1

      Nierenagenesie285

    • 13.7.2

      Zystische Raumforderungen im Urogenitalsystem286

    • 13.7.3

      Obstruktive Uropathie287

  • 13.8

    Skelettdysplasien Josef Wisser288

    • 13.8.1

      Häufige Skelettdysplasien291

  • 13.9

    Nicht immunologischer Hydrops fetalis Josef Wisser294

13.1

Fehlbildungen des zentralen Nervensystems

Katrin Karl und Franz Kainer

13.1.1

Ventrikulomegalie/Hydrozephalus

Definition

  • ▪

    Ventrikulomegalie: Erweiterung VentrikulomegalieHydrozephalusFehlbildungen:Hydrozephalusdes liquorgefüllten Ventrikelsystems (Abb. 13.1)

  • ▪

    Hydrozephalus: Zusätzliche Abnahme des Subarachnoidalraums und Hirndruckanstieg (Abb. 13.2).

HäufigkeitMit einer Inzidenz von 3–5 auf 1.000 Geburten eine der häufigsten ZNS-Fehlbildungen.
Ätiologie

  • ▪

    Angeborene AquäduktstenoseAquäduktstenose (40 %) = häufigste Ursache für eine Liquorabflussstörung

  • ▪

    Neuralrohrdefekte (Spina bifida,13.1.3)

  • ▪

    Folgeschäden von Infektionen: Zytomegalie (18.1.6), Toxoplasmose (18.3.2), Mumps, Listeriose (18.2.3), Lues (18.2.4)

  • ▪

    Intrazerebrale Blutungen bei fetaler Thrombozytopenie (17.20.2)

  • ▪

    Teratogene Faktoren (Drogen Kap. 3)

  • ▪

    Überproduktion von Liquor durch ein Plexuspapillom.

BegleitfehlbildungenEs finden sich in bis zu 37 % Begleitfehlbildungen:

  • ▪

    Intrakranielle Begleitfehlbildungen: Tumoren (Gliome, Meningeome, Neurofibromatose), Agenesie des Corpus callosum, Meningoenzephalozele, Arachnoidalzyste

  • ▪

    Extrakranielle Begleitfehlbildungen: Nieren-, Herz-, gastrointestinale Fehlbildungen, Extremitätenfehlbildungen, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Meckel-Gruber-Syndrom

  • ▪

    In 10 % chromosomale Fehlbildungen (Trisomie 21, 18, balancierte Translokationen).

Diagnostik

  • ▪

    Ventrikelweite:

    • –

      < 10 mm Normbefund.

    • –

      10–12 mm: milde Ventrikulomegalie

    • –

      12,1–15 mm: moderate Ventrikulomegalie

    • –

      > 15 mm: Schwere Vetrikulomegalie

  • ▪

    Relation des Plexus choroideus zur Ventrikelweite: frei flottierender Plexus als Hinweis auf Ventrikelerweiterung

  • ▪

    Vergrößerung des Kopfumfangs > 97. Perzentile

  • ▪

    Bleibt die Diagnose anhand der Sonografie unklar (z. B. schwierige Untersuchungsbedingungen), so kann eine MRT-Untersuchung zur Spezifizierung beitragen.

Geburtshilfliches Vorgehen

  • ▪

    Wichtig: Ausschluss von Begleitfehlbildungen sowie Abklärung der Ursachen (genetische Abklärung, TORCH-Serologie)

  • ▪

    Die intrauterine Ther. mit Abpunktion oder Drainage hat außerhalb von Studien keinen klinischen Stellenwert.

  • ▪

    Primäre Sectio nur bei vorhandener Makrozephalie bzw. Begleitfehlbildungen (Spina bifida)

  • ▪

    Bei ausgeprägter Ventrikulomegalie bzw. Hydrozephalus in der 1. Schwangerschaftshälfte und bei schweren Begleitfehlbildungen die Möglichkeit des Schwangerschaftsabbruches diskutieren. Solange kein zuverlässiger Parameter für die neurologische Langzeitentwicklung zur Verfügung steht, ist das weitere Vorgehen im individuellen Gespräch mit der Schwangeren und einem interdisziplinären Team von entscheidender Bedeutung.

PrognoseWird ganz wesentlich von den Begleitfehlbildungen und der Ursache der Erkr. beeinflusst.

  • ▪

    Schlechte Prognose: bei Ventrikelerweiterungen aufgrund einer Infektion (Toxoplasmose, Zytomegalie)

  • ▪

    Gute Prognose: bei isolierter Ventrikelerweiterung ohne Begleitfehlbildung.

Die Bestimmung der restlichen Hirnmanteldicke (Dicke < 1 cm = schlechte Prognose) ist ein unzureichender Parameter für die Beurteilung der kindlichen Entwicklung.

13.1.2

Dandy-Walker-Fehlbildung

DefinitionKombination Dandy-Walker-Fehlbildungeines Kleinhirndefekts (Hypo- bis Aplasie des Vermis cerebelli) mit Erweiterung der Cisterna cerebellomedullaris und ggf. Ventrikulomegalie.
Häufigkeit1 : 30.000 Lebendgeborene.
ÄtiologieUrsache unbekannt. Die Fehlbildung kann in Zusammenhang mit Fehlbildungssyndromen (Meckel-Gruber-Sy., Warburg-Sy., Joubert-Sy., Ellis-van-Creveld-Sy., Fraser-Sy., Cornelia-de-Lange-Sy., Goldenhar-Sy.) oder isoliert auftreten. Teratogene Ursachen (Alkohol, maternaler Diabetes mellitus, Infektionen) sind beschrieben.
DiagnostikErweiterung der Cisterna magna > 10 mm ist der erste Hinweis für die Pathologie in der hinteren Schädelgrube (Abb. 13.3).
BegleitfehlbildungenBei bis zu 50 % Begleitfehlbildungen:

  • ▪

    Zusätzliche Anomalien des ZNS: Agenesie des Corpus callosum, Gyrierungsstörungen, Enzephalozele

  • ▪

    Herz-, Nierenfehlbildungen.

Geburtshilfliches VorgehenIn der 1. Schwangerschaftshälfte ist die Möglichkeit der Schwangerschaftsbeendigung anzusprechen. Cave: keine Ind. für eine primäre Sectio.
PrognoseHirsch gibt in einer retrospektiven Analyse eine Mortalität von 22 % bei einer beeinträchtigten intellektuellen Entwicklung von 40 % an [Hirsch et al. 1984]. In älteren Literaturangaben wurde die Prognose noch deutlich schlechter bewertet, sodass die verbesserte neonatale und chirurgische Betreuung die Langzeitprognose positiv beeinflusst hat.

13.1.3

Neuralrohrdefekte

Spina bifida
DefinitionMittelliniendefekt der Spina bifidaNeuralrohrdefekteFehlbildungen:NeuralrohrdefekteWirbelsäule mit Beeinträchtigung des Neuralkanals.
Häufigkeit

  • ▪

    Häufigste Fehlbildung des ZNS

  • ▪

    Die Inzidenz ist von geografischen, ethnischen und saisonalen Einflüssen abhängig:

    • –

      Großbritannien: ≤ 4 auf 1.000 Geburten

    • –

      Japan: 0,3 auf 1.000 Geburten

    • –

      Deutschland: 1 auf 1.000 Geburten

  • ▪

    Durch perikonzeptionelle Folsäuregabe kann die Häufigkeit signifikant erniedrigt werden.

  • ▪

    Wiederholungsrisiko: 2–5 %

ÄtiologieUrsachen sehr vielfältig: Zusammenhang mit Chromosomenanomalien, Syndromen und teratogenen Ursachen (Tab. 13.1).
Begleitfehlbildungen

  • ▪

    Arnold-Chiari-Fehlbildung: Herniation Arnold-Chiari-Fehlbildungdes Kleinhirnwurms in das Foramen magnum mit Verlagerung des IV. Ventrikels und des Tentoriums in Richtung des Spinalkanals → Hydrozephalus möglich

  • ▪

    Zusätzlich: Gyrierungsstörungen und Aquäduktusstenose → Fußdeformitäten als Folge der gestörten motorischen peripheren Innervation.

DiagnostikIn der Diagnose von Wirbelsäulenfehlbildungen spielt die Beurteilung der hinteren Schädelgruppe (Arnold-Chiari) eine große Bedeutung.

  • ▪

    Verlagerung der Kleinhirnstrukturen Richtung Foramen ovale → Verkleinerung der Cisterna cerebellomedullaris mit Veränderung der Form des Kleinhirns („Banana-Banana-SignSign“, Abb. 13.4).

  • ▪

    „Lemon-Sign“ durch Lemon-Signein Einsinken der frontalen Schädelkalotte (Befund in der Spätschwangerschaft meist nur gering ausgeprägt und in Abhängigkeit von der Schnittebene auch bei unauffälliger Entwicklung darstellbar, Abb. 13.5)

  • ▪

    Begleitende Ventrikelerweiterung kann das erste Hinweiszeichen bei einer Wirbelsäulenfehlbildung sein.

  • ▪

    Weichteildefekte: Fehlen der Hautkontur über der Wirbelsäule (Abb. 13.5 und Abb. 13.6). Darstellung der Haut über der Wirbelsäule immer in 2 Schnittebenen: Longitudinal- und Transversalebene. Cave: Die Darstellung des Hautdefektes kann durch das Vorhandensein von zerebrovaskulärem Gewebe bei einer Spina bifida schwierig sein. Bei einer Meningoenzephalozele ist der Zelensack darstellbar (Abb. 13.5). Die koronare tangentiale Schnittebene ermöglicht eine übersichtliche Gesamtdarstellung des Defekts, v. a. wenn keine 3-D-Option zur Verfügung steht.

Geburtshilfliches VorgehenDie Möglichkeit der offenen Fetalchirurgie in ausgewiesenen Zentren sollte als inzwischen studienmäßig etablierte Methode angeboten werden [Adzick et al. 2011]. Eine intrauterine Ther. mit endoskopischer Deckung des Defekts wird derzeit dagegen weiterhin nur im Rahmen von Studien durchgeführt.
Als Geburtsmodus ist die primäre Sectio vor Wehenbeginn zu bevorzugen, da bereits durch die Wehentätigkeit eine mögliche Minderperfusion des nervalen Gewebes im Defektbereich ausgelöst werden kann.
PrognoseDie Einschätzung der Prognose ist schwierig, da v. a. die peripheren Nervenläsionen und die intellektuelle Beeinträchtigung nicht zuverlässig vorausgesagt werden können. Die Prognose ist jedoch sehr wesentlich von der Höhe der Lokalisation abhängig. Prognostisch ungünstig sind ein ausgeprägter Hydrozephalus mit Makrozephalie und große thorakale Läsionen.
Postnatal ist in 60 % mit einem Shunt zu rechnen sowie dann bei ca. 30 % mit Stuhl-Harn-Inkontinenz und schweren motorischen Bewegungsstörungen [Chambers 1996; Stone 1995].
Anenzephalus
DefinitionFehlen der AnenzephalusSchädelkalotte mit sekundärem Fehlen der Hemisphären.
Häufigkeit0,5–3,5 auf 1.000 Lebendgeburten. Wiederholungsrisiko 2–3 %.
ÄtiologieMultifaktorielle Genese.
Diagnostik

  • ▪

    Frühschwangerschaft (11.–14. SSW):

    • –

      Fehlende Schädelkalotte mit frei im Fruchtwasser flottierenden Großhirnanteilen

    • –

      Abnormes chaotisches Bewegungsmuster

  • ▪

    Spätschwangerschaft:

    • –

      Fehlen der Schädelkalotte mit Exophthalmus („Froschaugen“, Abb. 13.7)

    • –

      Darstellen einer Area cerebrovasculosa anstelle der Großhirnhemisphären.

BegleitfehlbildungenIn 1–2 % Lippen-Kiefer-Gaumen-Lippen-Kiefer-Gaumen-SpalteSpalte, Omphalozele, Spina bifida.
Geburtshilfliches Vorgehen und PrognoseDie Prognose ist infaust. Eine Beendigung der Schwangerschaft ist zu jeder Gestationszeit aus maternaler Ind. gegeben. Durch das meist vorhandene Polyhydramnion kommt es in 50 % zur Frühgeburtlichkeit (21.1). Nur in 30 % kommt es zur Geburt eines lebenden Kindes. Die Kinder versterben postnatal innerhalb von Stunden oder Tagen.
Zephalozele
Definition

  • ▪

    Zephalozele: Herniation Zephalozelevon intrakraniellem Gewebe durch einen knöchernen Defekt der Schädeldecke

  • ▪

    Meningozele: Herniation Meningozeleder Hirnhaut

  • ▪

    Enzephalozele: Herniation Enzephalozelevon Hirngewebe

  • ▪

    Ventrikulozele: Herniation des VentrikulozeleVentrikelraums.

Häufigkeit1 : 2.000 Lebendgeburten. Die häufigste Form ist die okzipitale Enzephalozele. In 25 % finden sich rostrale Enzephalozelen.
Ätiologie

  • ▪

    Zahlreiche Syndrome: Meckel-Gruber-Sy., Roberts-Sy., Warfarin-Sy., von-Voss-Sy., fronto-nasale Dysplasie, Amnionband-Sy., Chemke-Sy.

  • ▪

    Infektionen: Röteln (18.1.4)

  • ▪

    Maternaler Diabetes mellitus (17.4)

  • ▪

    Hypervitaminose A

  • ▪

    Röntgenstrahlen.

DiagnostikDie Darstellung von Hirngewebe außerhalb des Kraniums ist meist der erste Hinweis (Abb. 13.8). Zur Abgrenzung anderer Fehlbildungen (zystisches Hygrom, Hämangiom, Teratom) ist die Darstellung der Lücke der Schädeldecke notwendig. Bei unklarer Diagnose (schlechte Schallbedingungen) ist bei Schädellage die Vaginosonografie oder die MRI-Technik für die weiterführende Diagnostik hilfreich.

  • ▪

    Meningozele: zystischer Bruchsack ohne solide Anteile

  • ▪

    Fronto-ethmoidale Enzephalozele: Prolaps von Hirngewebe zwischen den Orbitae. Eine MRI-Untersuchung ist empfehlenswert.

BegleitfehlbildungenNeben den beschriebenen Syndromen sind ZNS-Fehlbildungen in bis zu 80 % vorhanden. Bei frontaler Zephalozele kommt es gehäuft zum Auftreten einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte.
Geburtshilfliches Management und PrognoseEntscheidende Prognosefaktoren:

  • ▪

    Begleitender Mikrozephalus oder Hydrozephalus

  • ▪

    Herniation von Nervengewebe in den Bruchsack.

Um in Einzelfällen eine prognostische Einschätzung abgeben zu können, ist eine interdisziplinäre Beratung erforderlich (möglichst mit MRI-Bildern). Bei frühzeitiger Diagnose ist die Beendigung der Schwangerschaft mit den Eltern zu besprechen. Bei lebensfähigen Kindern mit guter Prognoseeinschätzung ist in Abhängigkeit vom Befund (Enzephalozele, Zelenbildung) eine Sectio indiziert.
Hydranenzephalie
DefinitionFehlen Hydranenzephaliedes größten Anteils der Großhirnhemisphären.
HäufigkeitSeltene Fehlbildung. Bei 1 % der Fälle mit vermuteter Hydrozephalie handelt es sich um eine Hydranenzephalie.
ÄtiologieSekundäre Zerstörung des ZNS durch intrazerebrale Gefäßverschlüsse (Thrombose, Infektion).
DiagnostikAnstelle des ZNS findet sich eine große echoleere Raumforderung. Eine Falx cerebri kann darstellbar sein. Typisch ist die Darstellung des Thalamus und des Hirnstamms, die nicht von Kortexgewebe umgeben sind und in die „leere Schädelhöhle“ ragen.
DDAusgeprägter Hydrozephalus (schmaler Kortexsaum vorhanden), Porenzephalie.
Geburtshilfliches Vorgehen und PrognoseDie Prognose ist infaust. Eine intrauterine Abpunktion ist bei vorhandener Makrozephalie zu empfehlen. Intensivther. Maßnahmen können in Absprache mit den Eltern postnatal unterlassen werden.
Mikrozephalie
DefinitionKopfumfang Mikrozephalieunter der 3-fachen Standardabweichung bei gesicherter Gestationszeit.
Häufigkeit1 auf 1.000 Lebendgeborene.
Ätiologie

  • ▪

    Chromosomenaberrationen: Trisomie 21, 13, 18 und 22, 4p-Sy., 5p-Sy. (Katzenschrei-Sy.), 18p-Sy.

  • ▪

    Genetische Defekte: Smith-Lemli-Opitz-Sy., Canavan-Krankheit, Rett-Sy., Angelmann-Sy. („Happy-puppet“-Sy.), Roberts-Sy., Meckel-Gruber-Sy. Incontinentia pigmenti, Fanconi-Panzyptopenie, Dubowitz-Sy., Bloom-Sy., Seckel-Sy., Lissenzephalie-Sy., Alpers-Sy., Paine-Sy.

  • ▪

    Teratogene Ursachen: Erhöhte Strahlenbelastung, Alkohol-Sy., Hydantoin-Sy., Amniopterin-Sy., maternale Phenylketonurie

  • ▪

    Infektionen: Röteln (18.1.4), Zytomegalie (18.1.6), Toxoplasmose (18.3.2), Herpes (18.1.1)

  • ▪

    Weitere Ursachen: Perinatale Hypoxie, Trauma, Stoffwechselerkr. (Phenylketonurie, Gangliosidosen, Hyperlysinämie, Tay-Sachs-Sy., Störung des Folsäuremetabolismus)

DiagnostikDie Diagnose allein aufgrund des BPD (Tab. 12.1) zu stellen ist unzulässig. Verlaufsmessungen in 14-tägigen Abständen sind bei grenzwertigen Befunden erforderlich. Auffallend ist die Relation zwischen Gesichts- und Hirnschädel.
BegleitfehlbildungenNeben Chromosomenanomalien (Trisomie 13, Trisomie 18) kann es im Rahmen von Syndromen (Roberts-Sy., Bloom-Sy., Meckel-Gruber-Sy.) zur Mikrozephalie kommen.
Geburtshilfliches Vorgehen und PrognoseEs ist bei einer großen Zahl (90 %) mit einer mentalen Retardierung zu rechnen. Die Prognose wird zusätzlich von Begleitfehlbildungen bestimmt. Vor der Lebensfähigkeit (< 22 + 0 SSW) ist eine Schwangerschaftsbeendigung mit den Eltern zu besprechen.
Holoprosenzephalie
DefinitionMittellinienfehlbildung Holoprosenzephaliemit fehlender Trennung des Prosenzephalons in 2 Hemisphären.

  • ▪

    Alobäre Holoprosenzephalie: Vollständiges Fehlen des Interhemisphärenspaltes. Fusionierter Thalamus mit Fehlen des III. Ventrikels bei einem gemeinsamen Ventrikel

  • ▪

    Semilobäre Holoprosenzephalie: Gemeinsamer Ventrikel, jedoch teilweise Separation im posterioren Anteil

  • ▪

    Lobäre Holoprosenzephalie: Ausbildung des Interhemisphärenspalts, jedoch teilweises Fehlen des Corpus callosum oder des Gyrus cinguli

  • ▪

    Zusätzlich können Gesichtsdefekte (Zyklopie, Ethmoszephalie, Proboszis, Zebozephalie, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte) vorhanden sein.

Häufigkeit1 : 16.000 Neugeborenen. Ein gehäuftes Auftreten (1 : 250) ist bei Frühaborten beschrieben. Eine Zyklopie tritt bei 1 : 40.000 Lebendgeborenen auf.
ÄtiologieDie Fehlbildung tritt gehäuft im Rahmen von Chromosomenanomalien (Trisomie 13, Trisomie 18, Deletion 18p-) auf.
DiagnostikAuftreten eines singulären Ventrikels (Abb. 13.9).

  • ▪

    Alobäre und semilobäre Form: Singulärer Ventrikel im rostralen Anteil. Das Mittelecho und das Cavum septi pellucidi fehlen immer. Die beiden Thalami sind vereint.

  • ▪

    Lobäre Form: Fehlen des Septum pellucidum. Breite Verbindung zwischen III. Ventrikel und Vorderhörnern. Die Diagnose ist deshalb ohne Zusatzfehlbildungen schwierig zu stellen.

Geburtshilfliches VorgehenGenetische Abklärung indiziert. Eine vorzeitige Beendigung der Schwangerschaft mit den Eltern besprechen. Aufgrund der Schwere der Erkr. Beendigung der Schwangerschaft auch im 3. Trimenon erwägen. Keine fetale Sectioind.
Prognose

  • ▪

    Alobäre Form: Schlechteste Prognose (infaust)

  • ▪

    Semilobäre Form: Kinder können mehrere Jahre alt werden, es ist jedoch mit einer schweren mentalen Retardierung zu rechnen.

  • ▪

    Lobäre Form: Günstigste Prognose. Es besteht eine normale Lebensfähigkeit, jedoch ist auch hier mit einer mentalen Retardierung zu rechnen.

Porenzephalie
DefinitionIntrazerebrale, Porenzephaliemit Liquor gefüllte zystische Raumforderungen mit oder ohne Verbindung zum Ventrikelsystem.
HäufigkeitExtrem seltene Fehlbildung, genaue Häufigkeitsangaben fehlen.
ÄtiologieMigrationsstörung des ZNS (kongenitale Porenzephalie) oder Destruktion von Nervengewebe durch Geburtstrauma (Beckenendlage, vaginal op. Entbindung), Infektion, intrazerebrale Blutung, Hirninfarkte.
DiagnostikEchoarme intrakranielle Raumforderungen, meist mit begleitender asymmetrischer Ventrikelerweiterung und Verschiebung des Mittelechos.
DDArachnoidalzyste, zystischer Hirntumor.
Geburtshilfliches Vorgehen und PrognoseMeist sehr schlechte bis infauste Prognose. Der Großteil der lebend geborenen Kinder hat neurologische Defizite, die einer Rehabilitation bedürfen. Schwangerschaftsbeendigung ist in der 1. Schwangerschaftshälfte mit den Eltern zu besprechen. Das Vorgehen in der 2. Schwangerschaftshälfte ist individuell.
Inienzephalie
DefinitionFehlbildungskomplex Inienzephaliemit Zephalozele, Spina bifida, Hyperlordose.
DiagnostikHyperlordose bei abnorm kurzer Wirbelsäule.
DDAnenzephalie (fehlende Schädelkalotte), Klippel-Feil-Sy. (kurzer Nacken mit Fusion der zervikalen Wirbelkörper).
Geburtshilfliches Vorgehen und PrognosePrognose infaust. Vorzeitige Beendigung der Schwangerschaft angezeigt. Bei fortgeschrittener SSW Gefahr der Dystokie mit Geburtsunmöglichkeit durch die fetale Hyperlordose.
Agenesie des Corpus callosum
DefinitionFehlen Corpus-callosum-Agenesieoder teilweises Fehlen der Verbindung der Großhirnhemisphären.
Häufigkeit1–3 : 1.000 Neugeborene.
ÄtiologieFamiliäre Häufung. In 50 % Auftreten in Zusammenhang mit anderen Erkr.:

    • –

      Chromosomenanomalie: Trisomie 13, Trisomie 18, Aneuploidien, XXY

    • –

      Vorkommen bei Syndromen: Aicardi-Sy., Andermann-Sy., Hurler-Sy., Zellweger-Sy., Apert-Sy., DiGeorge-Sy., Goldenhar-Sy., Meckel-Gruber-Sy., Neu-Laxova-Sy., Shapiro-Sy., Mittellinien-Sy.

    • –

      Tuberöse Sklerose, Mukopolysaccharidose, Toxoplasmose (18.3.2), Röteln (18.1.4), Alkoholexposition (Kap. 3), Valproinsäure.

DiagnostikDas Corpus callosum ist ab 20 SSW vollständig ausgebildet. Die optimale Darstellung erfolgt im medianen Sagittalschnitt. Eine Dilatation und Lateralisation der Seitenventrikel mit Kranialverschiebung des III. Ventrikels ist pathognomonisch. Im Sagittalschnitt fehlt die typische Struktur des Corpus callosum, die Mittellinienstrukturen erscheinen um den III. Ventrikel zusammengezogen, gerafft, zu sein (Abb. 13.10).

Ist die Diagnose anhand der Sonografie nicht eindeutig zu stellen (z. B. schwierige Untersuchungsbedingungen), so sollte eine MRT-Untersuchung zur Spezifizierung und zum Ausschluss weiterer intrakranieller Fehlbildungen, wie z. B. Gyrierungsstörungen, erfolgen.

Geburtshilfliches Vorgehen und Prognose

  • ▪

    Bei isolierter Agenesie des Corpus callosum weisen 70 % mit 3–11 Jahren eine normale neurologische Entwicklung auf.

  • ▪

    Eine schlechte Prognose wird wesentlich von begleitenden Hirnfehlbildungen verursacht.

  • ▪

    Eine isolierte Agenesie beeinflusst das geburtshilfliche Vorgehen nicht [Parrish 1979].

Lissenzephalie
DefinitionFehlen Lissenzephalieder altersentsprechenden Gyrierung mit Migrationsstörung.

  • ▪

    Lissenzephalie Typ I (klassische Form): kaum Gyrierung, verdickter Kortex, 4-schichtige Hirnrinde. Assoziation mit Miller-Dieker-Sy., Barth-Mikroenzephalie

  • ▪

    Lissenzephalie Typ II: desorganisierte Schichtung der Hirnrinde mit ektopem neuronalem Gewebe im Bereich der Leptomeningen („Cobblestone-Typ“) mit Agyrie und Verschmälerung der Hirnrinde. Assoziation mit Agenesie des Corpus callosum, Kleinhirnhypoplasie, Dandy-Walker-Sy. und okzipitaler Enzephalozele.

ÄtiologieFamiliäre Häufung, Mutation LIS-1-Gen oder XLIS-Gen, Assoziation zu Trisomie 18.
DiagnostikFehlen der typischen altersentsprechenden Gyrierung. Zur differenzierten Diagnose ist die MRI-Technik empfehlenswert.
BegleitfehlbildungenVentrikelerweiterung, Mikrozephalie, Skelettanomalien, gastrointestinale Fehlbildungen, Omphalozele, Herz- und Nierenfehlbildungen sind beschrieben.
Geburtshilfliches Vorgehen und PrognoseKaryotypisierung und FISH-Analyse (LIS-1-Gen). Schwere mentale Retardierung mit Epilepsie und schweren motorischen Störungen. Beendigung der Schwangerschaft auf Wunsch der Eltern. Keine fetale Sectioind.

13.1.4

Arachnoidalzysten

DefinitionFlüssigkeitsgefüllte Fehlbildungen:ArachnoidalzystenArachnoidalzystenHohlräume, umgeben von Arachnoidea.
ÄtiologieNeben Anlagestörungen (Marfan-Sy.) treten die Zysten meist aufgrund von Entzündungen oder Blutungen auf.
DiagnostikEcholeere Raumforderung meist im Bereich der Oberfläche des ZNS, im Spinalkanal oder an der Schädelbasis.
Geburtshilfliches Vorgehen und PrognoseDie Prognose ist von der Größe und Lokalisation der Zyste abhängig. Ein Großteil der Zysten ist asymptomatisch. In Abhängigkeit von der Lage kann es zum Auftreten von Kopfschmerzen, Epilepsie oder Hydrozephalie kommen. Bei suprasellären Zysten sind neuroendokrine Dysfunktionen sowie eine Kompression des Nervus opticus möglich. Zysten in der hinteren Schädelgrube erfordern häufig eine chirurgische Intervention [Domingo et al. 1996].

Das geburtshilfliche Vorgehen bei isolierter Arachnoidalzyste ist durch die Fehlbildung nicht beeinflusst. Eine vaginale Geburt ist möglich.

13.1.5

Hirntumoren

Pathologie

  • ▪

    Embryonale Tumoren: HirntumorenDermoid, Epidermoid, Teratom, Kraniopharyngeom, Germinaltumoren: Chorionkarzinom, Teratom, Germinom, endodermaler Sinustumor

  • ▪

    Neuroblastische Tumoren: Medulloblastom, Neuroblastom, Retinoblastom

  • ▪

    Ependymale Tumoren: Choroid-plexus-Papillom, multiformes Glioblastom, Ependymom

  • ▪

    Hämangioblastome

  • ▪

    Lipome

HäufigkeitSeltenes Ereignis. Die häufigsten Tumoren im Kindesalter sind Teratome. Maligne Tumoren extrem selten.
DiagnostikDie Diagnose wird meist erst in der 2. Schwangerschaftshälfte gestellt.

  • ▪

    Kleine Tumoren: Echodichte Befunde mit verstärkter Durchblutung

  • ▪

    Teratome: Meist sog. Verkalkungen darstellbar. Durch das Tumorwachstum kann es zur Liquorabflussstörung mit Ventrikelerweiterung kommen. Durch das meist rasche Tumorwachstum ist häufig eine Makrozephalie das erste indirekte Hinweiszeichen.

Geburtshilfliches Vorgehen

  • ▪

    Bei kleinen Tumoren mit günstiger Prognose ist eine Spontangeburt möglich.

  • ▪

    Bei Tumoren mit infauster Prognose ist eine rechtzeitige Geburtseinleitung (Makrozephalie!) anzustreben. Ist wegen der Makrozephalie eine Kraniotomie erforderlich, so erfolgt diese nach einem Fetozid oder in ausreichender fetaler Analgesie.

PrognoseEine günstige Prognose findet sich nur bei Lipomen und Plexuspapillomen, ansonsten ist in Abhängigkeit von der Lokalisation und Tumorgröße von einer infausten Prognose auszugehen.

13.1.6

Aneurysma der Vena Galeni

DefinitionArterio-venöse Fehlbildung Aneurysma:Vena Galenider Vena Galeni mit vielfältiger Kommunikation zum umgebenden Gefäßsystem.
DiagnostikIntrakranielle echoarme Raumforderung (Abb. 13.11) mit typischem turbulentem Blutflussmuster in der Dopplersonografie (Abb. 13.12).
Geburtshilfliches Vorgehen und PrognoseDie Prognose ist wesentlich von der kardialen Belastung abhängig. Bei Auftreten eines Hydrops fetalis ist von einer infausten Prognose auszugehen. Es besteht keine Ind. für eine vorzeitige Geburtseinleitung oder primäre Sectio. Entscheidend ist eine optimale postnatale Betreuung mit Stabilisierung der Kreislaufparameter, um bei stabilen Kreislaufverhältnissen eine Embolisation des Aneurysmas zu versuchen.

13.1.7

Plexus-choroideus-Zyste

DefinitionZystenbildung Plexus-choroideus-ZysteFehlbildungen:Plexus-choroideus-Zysteinnerhalb des Plexus choroideus.
HäufigkeitSonografische Befunde bei 1–3 % der Feten im Rahmen der Screeninguntersuchung.
DiagnostikEchoarme, glatt begrenzte Strukturen innerhalb des Plexus choroideus von unterschiedlicher Größe. Ausschluss von Begleitfehlbildungen.
BegleitfehlbildungenBei Trisomie 18 und Trisomie 21 wurde über ein gehäuftes Auftreten von Plexuszysten berichtet.
Geburtshilfliches Vorgehen und Prognose

  • ▪

    Keine Ind. zur genetischen Abklärung, wenn keine Zusatzfehlbildungen vorhanden sind

  • ▪

    Keine kindliche Beeinträchtigung bei fehlenden Begleitfehlbildungen

  • ▪

    Keine Änderung des geburtshilflichen Vorgehens.

13.2

Fehlbildungen von Gesicht und Hals

Katrin Karl und Franz Kainer

13.2.1

Einleitung

Fehlbildungen des Gesichts sind ein wichtiger Hinweise für eine Vielzahl von Chromosomenanomalien sowie Fehlbildungssyndromen (Abb. 13.13). Die Beurteilung der Orbita erfolgt im Transversalschnitt. Als Messparameter ist der interorbitale Abstand ein erster Hinweis für eine Vielzahl von Syndromen. Die Darstellung der Nase erfolgt in der Profildarstellung. Zusätzlich wird die Beurteilung des Nasenbeins in der Diagnostik der Trisomie 21 zunehmend eingesetzt. Tumoren im Gesichtsbereich (Hämangiom, Lymphangiom, Dermoid) sind für den Geburtsmodus und das perinatale Management von Bedeutung.

13.2.2

Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte

DefinitionSpaltbildung Lippen-Kiefer-Gaumen-SpalteFehlbildungen:Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalteim Bereich der Lippe und/oder des Oberkiefer- und Gaumenbereichs.
Häufigkeit1 : 1.000 Geburten. In 50 % ist mit dem Auftreten von Begleitfehlbildungen zu rechnen.
DiagnostikBei Darstellung der Lippen in Frontalschnitt und Profildarstellung ist der Defekt gut darstellbar (Abb. 13.14). Bei schlechten Schallbedingungen (ungünstige Kindslage) können kleine Defekte übersehen werden. Für eine bessere Darstellung des Defekts und die Beteiligung des Oberkiefers ist die 3-D-Sonografie hilfreich.
Begleitfehlbildungen

  • ▪

    Trisomie 13, Trisomie 18, Trisomie 21, Chromosom 4p–

  • ▪

    ZNS-Fehlbildungen (Holoprosenzephalie)

  • ▪

    Syndrome: Oro-fazio-digitales Sy., Roberts-Sy., Smith-Lemli-Opitz-Sy., Demyer-Sy., Amnionband-Sy.

Geburtshilfliches Management und PrognoseEntscheidend für die Prognose ist das Vorhandensein von Begleitfehlbildungen. Bei isolierten Befunden sind die OP-Ergebnisse sehr gut. Bei ausgedehnten Befunden ist mit mehreren für das Kind belastenden Eingriffen zu rechnen. Die Langzeitprognose ist jedoch auch hier gut. Ein frühzeitiges Konsil mit den Kinderchirurgen für die Beratung der Eltern ist unbedingt erforderlich.

13.2.3

Fehlbildungen der Halsregion

Zystisches Hygroma colli
DefinitionAnomalie Hygroma colliFehlbildungen:Halsder Lymphabflusswege.
Häufigkeit0,3–2 %.
DiagnostikSeptierte, zystische, glattwandige Raumforderung im Bereich des Nackens.
Begleitfehlbildungen

  • ▪

    In bis zu 80 % ist die Fehlbildung mit Chromosomenanomalien assoziiert (Monosomie X, Trisomie 18, 21, 22 und 8)

  • ▪

    Leitsymptom für zahlreiche Syndrome (letales Multiple-Pterygium-Sy., Noonan-Sy., Roberts-Sy., fetales Alkohol-Sy. Kap. 3), Herzfehlbildungen.

Geburtshilfliches Vorgehen und PrognosePrognose ist meist schlecht. Eine ausführliche Sonografie (Herzdiagnostik) mit Karyotypisierung ermöglicht eine genauere Prognoseeinschätzung. Bei Fortführen der Schwangerschaft ist bei starker Größenzunahme eine Schnittentbindung mit neonatologischer Intensivbetreuung (Intubationsprobleme) erforderlich.
Fetale Struma
DefinitionVergrößerung Struma, fetaleder Schilddrüse.
Ätiologie

  • ▪

    Stimulation des Schilddrüsenwachstums bei maternaler Hyperthyreose mit AK (thyroid stimulating immunglobulin), die plazentagängig sind

  • ▪

    Fetale Hypothyreose.

DiagnostikDie Schilddrüse ist bei guten Schallbedingungen auch im Normalzustand darstellbar. Eine Struma stellt sich als echodichter Tumor dar. Ein starkes Strumawachstum kann zur Hyperextension des Kopfes führen. Für eine differenzierte Diagnose kann eine Nabelschnurpunktion mit Bestimmung der Schilddrüsenparameter hilfreich sein.
Geburtshilfliches Management und PrognoseDie Prognose ist bei rechtzeitiger medikamentöser Behandlung der Mutter gut. Bei ausgeprägter Struma kann eine Sectio erforderlich sein.
Tumoren der Halsregion: Hämangiome, Teratome, Lymphangiome
HäufigkeitTumoren TeratomeLymphangiomeHämangiomeim Halsbereich treten sehr selten auf, haben aber aufgrund der unmittelbar postnatal möglichen Beatmungsprobleme eine große klinische Bedeutung.
DiagnostikTumoren finden sich v. a. an der seitlichen Halsregion. Es zeigt sich meist ein v. a. solider Tumor mit randständig zystischen Anteilen, der gut gegen die Umgebung abgegrenzt ist. Bei Teratomen kann es zum Auftreten von Verkalkungen kommen. Hämangiome sind dopplersonografisch durch eine verstärkte Blutung charakterisiert.
Geburtshilfliches Vorgehen und PrognoseEntscheidend für die Prognose ist eine schonende Entbindung (Sectio) mit optimaler Vorbereitung bei zu erwartenden Intubationsproblemen. Bei ausgeprägten Fällen kann eine Tracheostomie bei noch nicht abgenabeltem Kind erforderlich werden (EXIT-Procedure). Durch mikrochirurgische OP-Verfahren ist meist ein gutes funktionelles und kosmetisches Ergebnis zu erzielen.
Ösophagusatresie
Häufigkeit1 : 3.000–4.000 ÖsophagusatresieFehlbildungen:ÖsophagusatresieLebendgeborene.
DiagnostikIndirekte Hinweiszeichen sind ein Polyhydramnion bei kleiner oder nicht darstellbarer Magenblase. Bei guten Schallbedingungen kann der Ösophagusverlauf dargestellt werden. Die verschiedenen Formen der Ösophagusatresie (tracheo-ösophageale Fistelbildungen) sind pränatal meist nicht zuverlässig abgrenzbar.
BegleitfehlbildungenIn 50 % ist mit Begleitfehlbildungen zu rechnen (gastrointestinale Fehlbildungen, Herzfehlbildungen, Trisomie 21, Nieren-Skelett-Fehlbildungen, VACTERL-Sy.).
Geburtshilfliches Vorgehen und PrognoseDie Prognose ist von den Begleitfehlbildungen und einem optimalen perinatalen Management abhängig. Das erhöhte Frühgeburtsrisiko bei Polyhydramnion (Lungenreifeinduktion 21.1) ist zu berücksichtigen. Es besteht keine primäre Sectioind.
Larynxatresie
Dilatierte LarynxatresieFehlbildungen:LarynxatresieTrachea mit echogenen vergrößerten Lungen. Die Erkr. tritt im Zusammenhang mit dem Fraser-Sy. auf. Die Prognose ist extrem ungünstig, wenn es gleichzeitig zum Auftreten eines Hydrops fetalis gekommen ist. Bei lebensfähigen Feten ist eine geplante Sectioentbindung mit Tracheostomie vor der Abnabelung (EXIT-Procedure) erforderlich.

13.3

Thorax

Katrin Karl und Franz Kainer

13.3.1

Chylothorax

DefinitionAnsammlung Fehlbildungen:ThoraxChylothoraxvon Chylus im Pleuralraum.
Häufigkeit1 : 10.000 Geburten. Tritt bei männlichem Geschlecht doppelt so häufig auf.
ÄtiologieÜberproduktion oder verzögerte Rückresorption der Lymphflüssigkeit durch fehlangelegte Lymphabflusswege.
DiagnostikDie pleurale Flüssigkeitsansammlung ist sonografisch meist problemlos darstellbar. Nach Ausschluss von Zusatzfehlbildungen kann eine Untersuchung des Punktats (> 60 % Lymphozyten) die Diagnose erhärten. Eine definitive Diagnose ist erst postnatal möglich. Bei ausgeprägten Befunden kommt es zur Mediastinalverschiebung mit einer möglichen Beeinträchtigung der kardialen Funktion.
BegleitfehlbildungenTrisomie 21, tracheoosöphageale Fistel, Lungensequester, Klippel-Feil-Sy.
Geburtshilfliches ManagementBei ausgeprägtem Hydrothorax sind Abpunktion und Drainage erforderlich. Eine Frühgeburtlichkeit sollte nach Möglichkeit verhindert werden. Findet sich unmittelbar pränatal ein ausgeprägter Hydrothorax, so wird durch eine intrauterine Abpunktion die postnatale Betreuung erleichtert, in diesen Fällen ist bei unreifem Zervixbefund eine Sectio aus logistischen Gründen sinnvoll. Bei liegendem Shunt besteht keine Ind. für eine Sectio.
PrognoseMeist kommt es postnatal zum spontanen Sistieren der Pleuraergüsse. Postnatal sind jedoch vorübergehend weiterhin eine Drainage und eine entsprechende Diät erforderlich.
Entscheidend für die Prognose sind die rechtzeitige Diagnose und eine adäquate intrauterine Ther. mit Legen eines Shunts, um eine normale Lungenentwicklung zu ermöglichen (Abb. 13.15).

13.3.2

Kongenitale zystische adenomatoide Malformation der Lunge (CCAML)

DefinitionGutartige Kongenitale zystische adenomatoide Malformation der LungeFehlbildungen:Lungehamartöse Fehlbildung der Lunge mit Wachstumsstörung der terminalen Bronchioli.
Nach Stocker werden 3 Typen in Abhängigkeit von der Zystengröße (Typ I > 2 cm; Typ II < 1 cm; Typ III solide Form) beschrieben. Es wird dabei der Typ I als günstigste Form beschrieben. Beim Typ II besteht ein hoher Anteil von Begleitfehlbildungen.
HäufigkeitExtrem seltene Fehlbildung ohne Geschlechtsprädisposition. Tritt meist isoliert auf.
DiagnostikMeist einseitige zystisch solide Raumforderung im Thoraxbereich.

  • ▪

    Kleinzystische Form (Zystengröße < 5 mm): echodichter Tumor im Thoraxbereich. Evtl. Hydrops fetalis. In Abhängigkeit von der Größe der Raumforderung kann es zu Mediastinalverschiebung und Polyhydramnion kommen.

  • ▪

    Großzystische Form (Zysten > 5 mm): echoarme Aussparungen im Lungenbereich.

Differenzialdiagnosen

  • ▪

    Zwerchfellhernie: Darmperistaltik

  • ▪

    Lungensequestration: keine zystischen Veränderungen. Typische Gefäßversorgung aus der Aorta

  • ▪

    Bronchogene Zysten: liegen meist im Mediastinalbereich und selten innerhalb des Lungengewebes.

BegleitfehlbildungenNierenfehlbildungen, Ventrikelerweiterungen, Zwerchfellhernien, Herzfehlbildungen (Truncus arteriosus communis, Fallot-Tetralogie) in Fallberichten beschrieben.
Geburtshilfliches VorgehenEngmaschige (14-tägliche) Verlaufskontrolle der „Tumorgröße“, Beurteilung der Fruchtwassermenge und Ausschluss eines Hydrops fetalis. Eine vaginale Geburt ist möglich.
PrognoseDie Prognose ist wesentlich von Begleitfehlbildungen und vom Vorhandensein eines Hydrops fetalis abhängig.
In der Literatur wird bei den Typen Stocker II und III eine Mortalität bis 100 % angegeben. Daraus könnte in der Beratung die Empfehlung zur Abruptio bei diesen Formen abgeleitet werden. Nach Ausschluss von Begleitfehlbildungen und eines Hydrops fetalis ist jedoch auch bei diesen Formen mit günstigen Verläufen zu rechnen, sodass die Stocker-Klassifikation für die Prognosebeurteilung nur einen untergeordneten Stellenwert hat.
Bei begleitendem Hydrops fetalis kann bei großen Zysten eine Drainage versucht werden, insgesamt ist aber beim Auftreten eines Hydrops fetalis mit einer infausten Prognose zu rechnen.
Bei isoliertem Auftreten der CCAML ist unabhängig von der Zystengröße ein konservatives Vorgehen zu empfehlen.

13.3.3

Lungensequestration

DefinitionLungenfehlbildung Lungensequestrationohne Verbindung zum Bronchialsystem mit Gefäßversorgung direkt aus der Aorta.
DiagnostikGut abgegrenzter echodichter Tumor im Thoraxbereich. Mit der Farbdopplersonografie gelingt es meist, die direkt aus der Aorta abgehende Durchblutung darzustellen und so die Diagnose zu bestätigen.
DDCCAML oder ein neuronaler Tumor.
BegleitfehlbildungenHydrops fetalis, Zwerchfell-Herz-Fehlbildungen, gastrointestinale Fehlbildungen, Nierenfehlbildungen, Ventrikelerweiterungen.
Geburtshilfliches Vorgehen und PrognoseDie Prognose ist hauptsächlich von Begleitfehlbildungen und der Ausdehnung des Tumors abhängig. Bei Ausbildung eines Hydrothorax ist eine intrauterine Shunteinlage angezeigt. Bei isoliertem Befund ist jedoch mit guten OP-Ergebnissen zu rechnen. Ein optimales postnatales Management ist wesentliche Voraussetzung für eine erfolgreiche Behandlung.

13.3.4

Zwerchfellhernie

DefinitionZwerchfelldefekt ZwerchfellhernieFehlbildungen:Zwerchfellherniemit Verdrängung der Lungen durch Abdominalorgane.
Die häufigste Form ist die linksseitige dorsolaterale Hernie (85 %). Verschiebung der Herzachse mit Verlagerung des Mediastinums und der Lungen mit Lungenhypoplasie.
Häufigkeit1 : 2.500 Lebendgeburten.
Diagnostik

  • ▪

    Linksseitige Hernie: Der erste Hinweis ist die neben dem Herzen liegende Magenblase. Im Längsschnitt zeigt sich eine Unterbrechung der Zwerchfellkontur mit in den Thorax reichenden Darmschlingen (Abb. 13.16) oder der Leber.

  • ▪

    Rechtsseitige Hernie: Die Diagnose kann dadurch erschwert sein, dass die Leber eine ähnliche Echodichte wie die Lunge aufweisen kann. Ein geringer Pleuraerguss kann der erste Hinweis sein.

BegleitfehlbildungenChromosomenanomalie, Herzfehlbildungen, ZNS-, Nierenfehlbildungen.
Geburtshilfliches VorgehenNach Ausschluss von Begleitfehlbildungen ist bei ungünstiger Prognose („liver up“, LHR „lung-to-head-ratio“ < 1) eine fetoskopische Okklusion der Trachea im 3. Trimenon für einige Wo. eine erfolgversprechende Ther., auch wenn die Methode derzeit noch im Rahmen von Studien durchgeführt wird.
Vor der Geburt ist eine endoskopische Entfernung des Ballons empfehlenswert. Bleibt der Ballon bis zur Geburt, dann ist eine geplante Sectio mit intraop. Entfernung des Ballons erforderlich („EXIT-Procedure“). Die EXIT-OP erfordert einen hohen logistischen Aufwand und kann daher nur in geeigneten Zentren durchgeführt werden. Postnatal kann der Einsatz einer ECMO-Ther. (extrakorporale Membranoxygenierung) in einigen Fällen die Prognose verbessern. Es ist daher sinnvoll, dass zur Geburt ein Perinatalzentrum mit dieser Möglichkeit ausgewählt wird.
PrognoseDie Prognose ist von den Begleitfehlbildungen, der Größe des Defekts und der begleitenden Lungenhypoplasie abhängig. Vor allem bei gleichzeitiger Herniation der Leber in den Thoraxraum („liver up“) ist mit einer schlechten Prognose zu rechnen.

13.4

Herzfehlbildungen

Barbara Schiessl

Prävalenz

Die HerzfehlbildungenFehlbildungen:Herzbundesweit durch geführte Studie zur Prävalenz angeborener Herzfehler (PAN) hat im Zeitraum vom 1. Juli 2006 bis 30. Juni 2007 bei 1,08 % der erfassten 7.245 Neugeborenen einen angeborenen Herzfehler (AHF) registriert. Bei einfachen AHF überwog das weibliche (57,3 %), bei schweren Herzfehlern das männliche Geschlecht (58,4 %) [Lindinger, Schwedler und Hense 2010]. Durch die rasante Entwicklung von Kinderkardiologie, -kardiochirurgie, -kardioanästhesie, aber auch der pränatalen und neonatalen Diagnostik, konnte die Frühmortalität angeborener Herzfehler von > 20 % im Jahr 1960 auf < 5 % gesenkt werden. Auch die Einschätzung der Operabilität hat sich dramatisch verändert: Von früher 100 als inoperabel eingeschätzten Herzfehlern trifft dies heute noch auf 3–5 zu [Barankay 2002].

13.4.1

Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS)

DefinitionEinteilung Linksherzsyndrom, hypoplastischesin 4 Gruppen je nach Ausprägung einer Aortenatresie und Mitralatresie. Die Größe des linken Ventrikels hängt auch von der Intaktheit des Ventrikelseptums ab. Bei kompletter Aorten- und Mitralklappenatresie ist der linke Ventrikel nur noch rudimentär vorhanden. Bei durchgängiger Mitralklappe ist der linke Ventrikel zwar vorhanden, aber dennoch hypoplastisch.
Epidemiologie

  • ▪

    1–2,7 von 10.000 Lebendgeborenen

  • ▪

    Das HLHS ist für 22 % der kardial bedingten Mortalität in der 1. Lebenswo. verantwortlich.

DiagnostikPränatale Sonografie: Asymmetrischer bzw. nicht einzustellender Vierkammerblick mit asymmetrischer Motilität (Abb. 13.17), der in einer differenzierten fetalen Echokardiografie mittels der sequenziellen Segmentanalyse zur Diagnose führt. Es kann eine Endokardfibroelastose vorliegen, die durch echodichte Schallmuster auffällt.
Perinatales Management

  • ▪

    Vaginale Geburt ist möglich, dennoch werden gut 50% der Kinder per Sectio geboren [Jowett et al. 2014].

  • ▪

    Postnatal: Von „keine Therapie“ bis medikamentöse Ther. mit Prostaglandinen während der Wartezeit auf den herzchirurgischen Eingriff (Norwood-OP) oder die Herztransplantation

  • ▪

    Diagnosestellung so früh wie möglich, um mit den Eltern im interdisziplinären Konsil die Therapieoptionen und postnatalen Prognosen zu erörtern.

Prognose

  • ▪

    Ohne Ther. sterben 95 % der Kinder im 1. Lebensmon. [Eicken 2002].

  • ▪

    Mortalitätsrisiko bei der Norwood-OP steigt mit niedrigem Geburtsgewicht und restriktivem Foramen ovale.

  • ▪

    Morbidität und Lebensqualität im Langzeitverlauf werden durch die Funktion der rechten Systemkammer bestimmt [Eicken 2002].

13.4.2

Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD)

DefinitionDer Septumdefekt, atrioventrikulärerHerzfehler (inkorrekt auch als AV-Kanal bezeichnet) hat als universelles Merkmal eine gemeinsame AV-Klappe mit 5 Segeln.

  • ▪

    Häufigste Form: „Kompletter“ AVSD mit ASD und VSD

  • ▪

    Weitere Form: Gemeinsame AV-Klappe und ASD ohne VSD.

Epidemiologie

  • ▪

    Mit 16–18 % der am häufigsten pränatal diagnostizierte Herzfehler [Berg 2009]

  • ▪

    Komplexe Befunde sind oft mit Heterotaxiesyndromen assoziiert.

  • ▪

    65 % der AVSD sind mit einem Down-Sy. assoziiert [Ackermann et al. 2012].

Diagnostik

  • ▪

    Pränatale Sonografie: Organscreening in 20.–22. SSW, mit Darstellung des 4-Kammer-Blicks sowie der ventrikulo-arteriellen Konnektion. Beim AVSD gelingt die Einstellung des 4-Kammer-Blicks nicht. Es imponieren die gemeinsame AV-Klappe, ein ASD und VSD unterschiedlicher Größe.

  • ▪

    Fetale Echokardiografie: In der Farbkodierung imponiert ein diastolischer oft „fusionierter“ Einstrom und in der Diastole häufig eine zentrale Insuff. der gemeinsamen AV-Klappe [Berg, Chaoui und Gembruch 2013].

Perinatales Management

  • ▪

    Bei pränataler Diagnose eines AVSD die Eltern über das deutliche Risiko einer Trisomie 21, aber auch Trisomie 18 und Deletion 8p aufklären

  • ▪

    Fetale echokardiografische Kontrollen in mind. 6- bis 8-wöchigen Intervallen durchführen; bei Vorliegen einer Atrioventrikularklappeninsuff. oder einer Ausflusstraktobstruktion häufiger

  • ▪

    Die vaginale Entbindung ist möglich.

PrognosePostnatal werden die Kinder meist nach 4–8 Wo. symptomatisch, bei ausgeprägert AV-Insuff. auch vorher, die Mortalität liegt in Zentren unter 10 % [Berg 2009].

13.4.3

Aortenisthmusstenose

DefinitionSie gehört zu den Aortenbogenanomalien, zusammen mit dem Aortenisthmusstenoseunterbrochenen, doppelten, rechten Aortenbogen und der aberranten rechten A. subclavia. Es kann sowohl eine isolierte Verengung als auch eine tubuläre Hypoplasie des Aortenbogens vorliegen. Die Häufigkeit liegt bei 4–5 % aller Herzfehler [Berg, Chaoui und Gembruch 2013; Lindinger, Schwedler und Hense 2010].
DiagnostikPränatale Sonografie: Die intrauterine Diagnose ist schwierig zu stellen und so entgeht die Aortenisthmusstenose relativ oft der pränatalen Diagnose. Oft ist eine Rechtsherzdominanz der einzige Hinweis. Bei hämodynamisch bedeutenden Aortenisthmusstenosen (CoA):

  • ▪

    Rechter Ventrikel größer als der linke

  • ▪

    Pulmonalarteriendurchmesser größer als der der Aorta

  • ▪

    Rechts-links-Shunt über das Foramen ovale

  • ▪

    Kalibersprung zwischen Aorta descendens und Isthmusbereich [Molina, Nicolaides und Carvalho 2008]

  • ▪

    Es besteht eine Assoziation zu chromosomalen Aberrationen v. a. Turner-Sy., Trisomie 13 [Chaoui 2013].

Perinatales Management

  • ▪

    Die vaginale Entbindung ist möglich.

  • ▪

    Unmittelbar postnatal muss durch den Neonatologen/Kinderkardiologen über die Notwendigkeit einer Prostaglandingabe entschieden werden.

PrognoseFalls keine extrakardialen Erkr. vorliegen, wird die Prognose vom Ausmaß der Aortenisthmusstenose und der Größe des linken Ventrikels bestimmt. Aus Allans Serie mit 79 fortgeführten Schwangerschaften resultierten 59 % überlebende Kinder [Hornberger 2000a].

13.4.4

Ebstein-Anomalie

DefinitionGehört Ebstein-Anomaliezusammen mit der Trikuspidalatresie, Trikuspidalstenose und dem „unguarded orifice“ (septales Segel der Triskupidalklappe fehlt komplett) zu den Trikuspidalklappenanomalien. Die Ebstein-Anomalie ist durch eine Verlagerung des septalen und posterioren muralen Segels in den Einflusstrakt des rechten Ventrikels gekennzeichnet (Atrialisierung des rechten Ventrikels).
Epidemiologie0,3–1 % der angeborenen Herzfehler mit höherer Prävalenz von 3-5% in der Fetalzeit [Gembruch 2006].
Diagnostik

  • ▪

    Pränatale Sonografie:

    • –

      Der Ansatz des septalen und posterioren Tirkuspidalklappensegels ist variabel in der Tieferverlagerung und Ausprägung einer Dysplasie.

    • –

      Dies hat eine teilweise „Atrialisierung“ des rechten Ventrikels zur Folge, er imponiert dadurch kleiner.

    • –

      Bei schwerer Klappeninsuff. dilatiert der atrialiserte Ventrikelanteil, das anteriore Segel kann in seiner Bewegung behindert sein.

    • –

      Die Diagnose wird durch die apikale Verlagerung des septalen Segelansatzes gesichert [Gembruch 2006].

    • –

      Im dritten Trimenon kann es zur ausgeprägten Kardiomegalie kommen.

  • ▪

    Farbdopplersonografie: Trikuspidalinsuff. darstellbar.

Perinatales Management

  • ▪

    Die Entbindung erfolgt in Abhängigkeit von der intrauterinen kardialen Gesamtfunktion, bei prognostisch ungünstigen Kriterien (s.u.) wird die elektive Schnittenbindung durchgeführt.

  • ▪

    Perinatal neonatologisches Stand-by notwendig

  • ▪

    Postnatal präsentieren sich die Kinder von nahezu unauffällig bis zu zyanotisch, mit einem eindrucksvollen Herzgeräusch und einer rechtsventrikulären Ausflussobstruktion.

  • ▪

    Je früher die klinische Symptomatik auftritt, desto schlechter die Prognose. Bei pränatal gestellter Diagnose ist von einem mind. mittelschweren klinischen Bild auszugehen.

PrognoseZu den prognostisch ungünstigen Kriterien gehören der RA-Flächen-Index >1 (rechter Vorhof überwiegt die übrige Herzfläche), die funktionelle Pulmonalatresie oder diastolische Pulmonalinsuff. sowie das Auftreten eines Hydrops [Gembruch 2013; McElhinney et al. 2005].

13.4.5

Pulmonalstenose

Epidemiologie

  • ▪

    10 % aller PulmonalstenoseHerzfehler, mit nur geringer pränataler Diagnose

  • ▪

    Die häufigste Form ist die valvuläre Pulmonalstenose

  • ▪

    Assoziation mit einer Vielzahl von Sy. (Trisomie 18, Noonan-Alagille-Sy., Beckwith-Wiedemann-Sy.) sein [Gembruch 2013].

DiagnostikPränatale Sonografie:

  • ▪

    Typisch sind verdickte Pulmonalklappensegel, turbulenter Fluss über der Pulmonalklappe mit über die Norm beschleunigtem Dopplerfluss, Myokardhypertrophie und eingeengtem Lumen des rechten Ventrikels bei ausgeprägter Form [Gembruch 2013].

  • ▪

    Poststenotisch Dilatation des Truncus pulmonalis möglich.

  • ▪

    Farbdopplersonografie

  • ▪

    Turbulenter Blutflusscharakter, Blutflussgeschwindigkeiten 200–450 cm/s.

Perinatales Management

  • ▪

    Die isolierte Pulmonalstenose hat eine gute Prognose. Die schwere Form zeigt ein postnatales Überleben in etwa 60–70 % [Gembruch 2013].

  • ▪

    Mit fortschreitender Schwangerschaft kann es zu einer Wachstumsretardierung des rechten Ventrikels kommen, was die Beratung im Hinblick auf die Möglichkeit einer 2-Kammer-Zirkulation postnatal erschwert.

  • ▪

    Die Entbindung im Perinatalzentrum ist zu empfehlen.

13.4.6

Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot, TOF)

DefinitionPostnatal durch Fallot-Tetralogiedie Befunde VSD, überreitende Aorta, Pulmonalstenose und ventrikuläre Hypertrophie definiert, weist die Fallot-Tetralogie pränatal oft nur milde Veränderungen der kardialen Anatomie auf und wird häufig nicht diagnostiziert [Gembruch 2013].
EpidemiologieDie TOF macht 7 % der korrekturpflichtigen Herzfehler aus [Tegnander et al. 2006]. Bei 50 % der pränatal diagnostizierten TOF liegt eine chromosomale Aberration vor. Bei unauffälligem Karyogramm liegen in bis zu 60 % extrakardiale Anomalien vor [Berg 2009; Poon et al. 2007].
DiagnostikPränatale Sonografie: Der Malalignement-VSD mit überreitender Aorta sowie ein schmalerer Truncus pulmonalis im 3-Gefäßblick (evtl. erst imVerlauf der Schwangerschaft) sind charakteristische pränatale Befunde [Berg 2009]. Die rechtsventrikuläre Hypertrophie und Flussbeschleunigung im rechtsventrikulären Ausflusstrakt entwickeln sich erst postnatal. Häufig findet sich eine überdrehte Herzachse nach links und in 35 % liegt ein rechter Aortenbogen vor [Berg et al. 2006, 2007]. Eine extrem seltene Variante ist das „absent pulmonary valve syndrome“ bei dem das Blut über dem Klappenring pendelt und es zeigen sich stark dialtierte Pulmonalarterien. Die hohe Volumenbelastung bedeutet eine sehr schlechte Prognose [Berg 2007].
Perinatales ManagementEine Spontangeburt ist prinzipiell möglich. Die meisten Kinder sind zum Zeitpunkt der Geburt nicht zyanotisch. Mit zunehmendem Rechts-links-Shunt in den nächsten Lebensmon. entwickelt sich die Zyanose. Der Zeitpunkt der klinischen Symptomatik ist die Ind. zur heute meist einzeitigen Korrektur, spätestetens nach 1 Jahr.
PrognoseHängt stark von Begleitfehlbildungen und Grad der rechtsventrikulären Ausflusstraktobstruktion ab. In den großen Zentren liegen die Überlebensraten der Korrektur-OP bei > 95 % [Shinebourne, Babu-Narayan und Carvalho 2006].

13.4.7

Transposition der großen Arterien (TGA)

DefinitionZwei Transposition der großen ArterienVarianten:

  • ▪

    Atrioventrikuläre Konkordanz mit ventrikulo-arterieller Diskordanz (komplette Transposition, dextro-Transposition, d-TGA)

  • ▪

    Atrioventrikuläre Diskordanz mit ventrikulo-arterieller Diskordanz (laevo-Transposition, l-TGA oder korrigierte Transposition, selten).

Epidemiologie
DiagnostikPränatale Sonografie (Abb. 13.18):

  • ▪

    Normaler 4-Kammer-Blick bei d-TGA

  • ▪

    Auffällige Ventrikelinversion im 4-Kammerblick bei l-TGA

  • ▪

    Häufig im 5-Kammer-Blick assoziierter VSD darstellbar

  • ▪

    Im Dreigefäßtracheablick kommen nur 2 Gefäße zur Darstellung: Aortenbogen und V. cava superior. (Der Truncus pulmonalis liegt hier weiter kaudal.) [Berg 2009].

Perinatales ManagementNeugeborene mit d-TGA benötigen eine Prostaglandinther. zur Offenhaltung des Ductus arteriosus sowie eine Atrioseptostomie zur Mischung des sauerstoffreichen und -armen Blutes Eine fetale Echokardiografie ist unmittelbar vor Entbindung indiziert (Foramen ovale). Entbindungsklinik sollte die Option der Katheterintervention vorhalten können. Im weiteren Verlauf erfolgt die Switch-Operation.
Die isolierte korrigierte TGA benötigt keine postnatale Intervention, wohingegen solche mit assoziierten kardialen Befunden durch diese in ihrer Prognose und Korrigierbarkeit bestimmt werden [Abuhamad und Chaoui 2010].
PrognoseAbhängig von assoziierten kardialen Anomalien.

13.4.8

Truncus arteriosus communis

DefinitionMeist mit einem Malalignement-Ventrikelseptumdefekt Truncus arteriosus communisassoziiert. Ein Gefäßstamm entspringt mit einer Klappe über dem VSD und entlässt Aorta, Pulmonalarterien und Koronararterien. In 50% fehlt der Ducuts arteriosus, in 30 % liegt der Aortenbogen rechts [Yoo et al. 2009].
Epidemiologie1 % der korrekturpflichtigen Herzfehler [Tegnander et al. 2006]. In 33 % liegen extrakardiale Malformationen und in weiteren 30 % chromosomale Aberrationen vor, insbesondere die Mikrodeletion 22q11 bei Aortenbogenanomalien [Berg 2009; Yoo et al. 2009].
DiagnostikPränatale Sonografie:

  • ▪

    Meist unauffälliger 4-Kammerblick

  • ▪

    Im 5-Kammerblick typischer Malalignement-Ventrikelsptumdefekt mit großer überreitender Klappe

  • ▪

    Nur 2 Gefäße im Dreigefäßtracheablick darstellbar (Aorta und V. cava superior)

  • ▪

    Oft dysplastische Trunkusklappe mit Regurgitationen

  • ▪

    Typ I: Abgang des Truncus pulmonalis hinter der Trunkusklappe

  • ▪

    Typ II und III: getrennter Abgang der beiden Pulmonalarterien [Berg, Chaoui und Gembruch 2013].

Perinatales ManagementEntbindung im Perinatalzentrum. Postnatale Korrekturoperation zwingend erforderlich.
PrognoseDie Überlebensrate liegt nach intrauteriner Diagnose bei 60 % [Abuhamad und Choaui 2010].

13.4.9

Vorzeitiger Verschluss des Ductus arteriosus Botalli (DAB)

DefinitionPhysiologisch Ductus arteriosus botalli, vorzeitiger Verschlussist der Ductus arteriosus Botalli während der gesamten Schwangerschaftsdauer durchgängig. Dies wird durch zirkulierende Prostaglandine, die hauptsächlich aus der Plazenta stammen, gewährleistet. Der offene Ductus arteriosus Botalli nimmt den Hauptanteil (75–80 %) des rechtsventrikulären Auswurfvolumens auf und leitet ihn in die Aorta. Lediglich 20–25 % des rechtsventrikulären Volumens gelangen so in den fetalen Lungenkreislauf [Allan 2000a].
Der vorzeitige Verschluss des DAB gehört mit der Konstriktion, dem sog. „Kinking“, der Hypo- oder Aplasie und dem Duktusaneurysma zu den fetalen Duktusanomalien.
EpidemiologieWährend milde Konstriktion und Kinking relativ häufig sind, treten der vorzeitige Verschluss und das Aneurysma des DAB eher selten auf.
Wenige Fallberichtserien liegen zum vorzeitigen Verschluss des DAB innerhalb der letzten 10 SSW vor.
Diagnostik

  • ▪

    CTG: Die betroffenen Feten fallen in Terminnähe oft im Rahmen eines Routine-CTG (5.4) mit Tachykardie oder Arrhythmie und eingeschränkter Oszillation auf.

  • ▪

    Sonografie: Rechtsherzbelastung anhand der Rechtsherzdilatation mit Trikuspidalinsuff. darstellbar

  • ▪

    Dopplersonografie: erhöhte Geschwindigkeiten (> 120 ± 30 cm/s in Terminnähe) können im DAB gemessen werden.

  • ▪

    Oft besteht eine positive Medikamentenanamnese bzgl. Antiphlogistika [Schiessl et al. 2005].

Perinatales Management

  • ▪

    In den meisten berichteten Fällen erfolgt die rasche Entbindung (Sectio oder Einleitung).

  • ▪

    Kinderkardiologisches Follow-up mit Echokardiografie und ggf. EKG.

PrognoseGut [Allan 2000a].

13.4.10

Fetale Tumoren am Herz

DefinitionHistologisch aus Herztumoeren, fetaleeiner der folgenden 5 Gruppen rekrutieren:

  • ▪

    Rhabdomyome (86 %), benigne Histologie

  • ▪

    Teratome (7 %)

  • ▪

    Atriale Hämangiome, Fibrome und Hamartome.

DiagnostikDer intrakardiale Tumor kann durch Interferenz mit dem intrakardialen Blutfluss oder durch Kompression von extrakardial zu Bildern wie Hypoplasie eines Ventrikels oder Gefäßes sowie zu Klappeninsuff. v. a. der Atrioventrikularklappen führen.
Rhabdomyome
DiagnostikFetale Sonografie: Rhabdomyome Rhabdomyom, fetalesimponieren hyperechogen homogen, teils multipel im Ventrikel- oder Septumbereich.
EpidemiologieRhabdomyome gehören zu den häufigsten kongenitalen Tumoren [Kamil et al. 2006].
Perinatales Management

  • ▪

    Pränatal:

    • –

      Unter dem Hormoneinfluss der Schwangerschaft neigen Rhabdomyome zu Wachstum, daher ist eine regelmäßige Verlaufskontrolle indiziert. Kardiale Rhabdomyome treten häufig im Rahmen einer tuberösen Sklerose auf → Familienanamnese in 20 % positiv.

    • –

      Beratung der Eltern muss auf die tuberöse Sklerose eingehen.

    • –

      Die Entbindung kann prinzipiell vaginal erfolgen, allerdings ist der evtl. limitierten kardialen Kompensationsmöglichkeit Rechnung zu tragen.

  • ▪

    Postnatal: Deutliche Regressionstendenz der Rhabdomyome, sodass bei kardial kompensiertem Zustand abgewartet werden kann. Wichtig ist die genetische Beratung und ggf Diagnostik [Chao et al. 2008].

Teratome, Hämangiome, Fibrome
Sehr seltene Herztumoren. Können postnatal mit guter Prognose chirurgisch entfernt werden.

13.5

Fetale Rhythmusstörungen

Barbara Schiessl

  • ▪

    Falls Herzrhythmusstörungen, fetalenicht bewusst im Rahmen einer Ultraschalluntersuchung mind. 30 Herzzyklen untersucht werden, entgehen asymptomatische Rhythmusstörungen der pränatalen Diagnose.

  • ▪

    Häufiger hingegen ist ein auffälliges bzw. nicht registrierbares CTG (da in den gängigen CTG-Geräten die sog. Logik mit Arrhythmien nicht kompatibel ist), das dann Anlass zu einer Ultraschalluntersuchung gibt.

  • ▪

    Unterschieden werden Extrasystolie, Bradykardie, Tachykardie.

  • ▪

    Selten führen fetale Rhythmusstörungen intrauterin zur Herzinsuff., Hydrops fetalis und intrauterinem Fruchttod [Berg, Chaoui und Gembruch 2013; Copel et al. 2000]. Der überwiegende Anteil (90 %) der fetalen Rhythmusstörgunen sind passagere supraventrikuläre Extrasystolen und werden gut toleriert [Berg, Chaoui und Gembruch 2013].

13.5.1

Extrasystolen

DefinitionDer unregelmäßige Extrasystolen, fetalefetale Herzrhythmus macht 95 % der intrauterinen Rhythmusstörungen aus. Ursächlich sind überwiegend supraventrikuläre Extrasystolen (SVES) [Berg 2013]. SVES treten meist sporadisch auf und mit fortschreitendem Gestationsalter und Reifung des Reizleitunssystems rückläufig. Die Erregung kann blockiert werden oder auf die Ventrikel übergeleitet werden, abhängig davon, ob der AV-Knoten refraktär ist oder nicht. SVES treten meist vereinzelt, selten in einem festen Verhältnis zur Vorhofkontraktion – ist dies der Fall, so kommt es regelmäßig zur Bradykardie, die von AV-Blockierungen abgegrenzt werden muss [Berg, Chaoui und Gembruch 2013] – auf. In 1–2 % kommt es zu einer Re-entry-Tachykardie oder Tachykardie durch Vorhofflattern [Simpson, Yates und Shaarland 2008].
ManagementBei SVES sollten in 14-tägigem Abstand Rhythmuskontrollen zum Ausschluss einer (Re-entry-)Tachykardie erfolgen [Berg, Chaoui und Gembruch 2013].

Sub partu kann die Registrierung des abdominellen CTG erschwert oder unmöglich sein, was durch Anbringen einer fetalen Skalpelektrode mit Beat-to-beat-Ableitung behoben werden kann.

13.5.2

Tachykardie

DefinitionEs werden vier Tachykardie, fetale Untergruppen der tachykarden Rhythmusstörungen unterschieden:

  • ▪

    Sinustachykardie: regelmäßiger Vorhofrhythmus, regelmäßige Überleitung und Frequenz von 180–200 bpm. Physiologisch bei ausgeprägter Bewegung des Kindes, selten bei Medikamenteneinnahme der Mutter [Berg, Chaoui und Gembruch 2013]

  • ▪

    Supraventrikuläre Tachykardie: in > 90 % Re-entry-Tachykardie durch supraventrikuläre Extrasystolen mit 1 : 1-Überleitung und Frequenzen von 220–280 bpm [Berg, Chaoui und Gembruch 2013]

  • ▪

    Vorhofflattern: durch kreisende Erregung im Vorhof. Dort liegt die Frequenz bei 400–480 bpm, durch 2 : 1-Überleitung Ventrikelfrequenz von 200–240 bpm

  • ▪

    Ventrikuläre Tachykardie: intrauterin sehr selten mit einem dissoziierten Ventrikel bei 180–300 bpm und normaler Vorhoffrequenz. Bei Long-QT-Sy. führt sie zum Hydrops fetalis und sollte daher behandelt werden (Flecainid, Propanolol, Magnesium i.v.) [Berg, Chaoui und Gembruch 2013; Simpson et al. 2009].

DiagnostikDie Diagnostik erfolgt mit Hilfe der Dopplersonografie, der Farbkodierung und des M-Modes. Wichtig ist ist die zeitliche Auflösung zwischen Vorhof- und Ventrkikelkontraktionen. Hilfreich bei der Diagnosestellung sind die renalen Gefäße, da hier in gutem Winkel arterielle und venöse Gefäße parallel abgreifbar sind [Berg 2009]. Ferner soll eine detaillierte Echokardiografie erfolgen, um weitere strukturelle Auffälligkeiten auszuschließen.
Pränatale TherapieDie supraventrikulären Re-entry-Tachykardien wie das Vorhofflattern sprechen gut auf transplazentares Digoxin an (Mittel der Wahl beim nicht hydropischen Feten). Digoxin ist bis zu 100 % plazentagängig, bei hydropischen Feten deutlich schlechter, deshalb ist es in diesen Fällen nicht indiziert. Die Aufsättigung erfolgt intravenös an die Mutter, die Erhaltungsther. erfolgt oral [Berg, Chaoui und Gembruch 2013]. Flecainid ist das Mittel der 1. Wahl bei hydropischen Feten mit Tachykardie, Amiodaron ist die 2. und 3. Wahl, falls die Rhythmusstörung im hydropischen Feten therapierefraktär ist [Berg, Chaoui und Gembruch 2013].

13.5.3

Bradykardie

DefinitionDie Bradykardie, fetalefetale Herzfrequenz liegt ≤ 100/Min.
Ätiologie und Epidemiologie

  • ▪

    Hierzu werden die AV-Blockierung °II und °III, die Sinusbradykardie und erweitert die blockierten supraventrikulären Extrasystolen (SVES) gezählt. Der Vorhofrhythmus ist bei der Sinusbradykardie konstant bradykard, bei SVES unregelmäßig und bei AV-Blockierungen normofrequent und rhythmisch.

  • ▪

    Blockierte SVES müssen gut von AV-Blockierungen differenziert werden.

  • ▪

    Der angeborene AV-Block °III kommt im Rahmen von Vitien oder maternalen Auto-AK (Anti-Ro-AK [SSA], Anti-La-AK [SSB]) vor. In diesem Fall können die Schwangeren auch klinisch unauffällig bzgl. SLE oder Sjögren-Sy. sein. Die AK schädigen das Reizleitungssystem und führen zu einer kardialen Entzündungsreaktion [Berg 2013].

ManagementKinderkardiologisches Konsil und Verlaufskontrollen um einen Hydrops frühzeitig zur erkennen. Die Gabe hoch dosierter Glukokortikoide zur Verhinderung oder Reduktion der AK-induzierten Folgen bei maternalen Auto-AK wird kontrovers diskutiert, die Literaturergebnisse sind nicht einheitlich [Berg, Chaoui und Gembruch 2013].

13.6

Abdomenfehlbildungen

Barbara Schiessl

13.6.1

Omphalozele

DefinitionDie OmphalozeleFehlbildungen:AbdomenAbdomenfehlbildungenOmphalozele resultiert aus einem embryologischen „Nichtverschließen“ der vorderen Körperoberfläche. Abdominale Muskeln, Faszien und Haut fehlen in unterschiedlicher Ausprägung. Die Zelenbegrenzung wird von Peritoneum und Amnion gebildet. Im Bruchsack befinden sich viszerale Organe. Die Ausdehnung kann von einem relativ kleinen Leberanteil bis zu einem großen Leberanteil mit Magen und Darmanteilen variieren [Heider, Strauss und Kuller 2004; Salihu, Boos und Schmidt 2002].
Die Nabelschnur entspringt auf dem Bruchsack.
Epidemiologie1 : 4.000–10.000 Lebendgeborene.

  • ▪

    Erhöhtes Risiko chromosomaler Aberrationen, das wiederum 4-mal höher ist, wenn Darm im Bruchsack enthalten ist.

  • ▪

    Bei 61 % der Kinder liegen in einem Gestationsalter von 12–20 SSW eine Trisomie 13, 18 oder Triploidien vor [Salihu, Boos und Schmidt 2002; Snijders et al. 1995].

DiagnostikSonografisch fällt eine extraabdominale, an der vorderen Bauchwand lokalisierbare Raumforderung auf. Typisch ist ihre glatte Begrenzung durch den Bruchsack (Abb. 13.19).

Bei Diagnosestellung und pränataler Beratung Häufigkeit der chromosomalen Aberrationen bedenken sowie Begleitfehlbildungen, v. a. Herzfehler, ausschließen.

Perinatales ManagementIn der Literatur wird keine Ind. zur Sectio angegeben, da das Outcome der Kinder nach vaginaler Geburt oder Sectio nicht signifikant unterschiedlich ist [Anteby und Yagel 2003]. Dennoch erfolgt die Entbindung oft geplant mit elektiver Schnittentbindung und unmittelbarer Verlegung des Neugeborenen aus dem OP in die Kinderchirurgie. Verwendet wird dabei ein steriler Beutel, der die untere Körperhälfte inklusive Bruchsack steril umschließt.
PrognoseDie postnatale und postop. Prognose ist relativ gut, allerdings abhängig von Begleitfehlbildungen. Die perinatale Mortalität beträgt 19 %, die neonatale Morbidität 25 % [Heider, Strauss und Kuller 2004].

13.6.2

Gastroschisis

DefinitionGastroschisisBauchwanddefekt, der klassischerweise rechts neben der regelrecht inserierenden Nabelschnur lokalisiert ist und durch den Darmanteile in das Fruchtwasser ausgetreten sind.
Ätiologie und RisikofaktorenEs scheint ein genetischer Faktor zu existieren. Risikofaktoren sind Rauchen, niedriges maternales Alter und die Einnahme vasoaktiver Substanzen.
Epidemiologie1 : 10.000 Geburten. Bei ca. 15 % zusätzlich vorliegende Herzfehler [Brantberg 2004; Gibbin et al. 2003]. Obwohl in der Literatur bis auf einzelne Fallserien kein einheitlich erhöhtes Risiko einer chromosomalen Aberration beschrieben ist, Karyotypisierung in der pränatalen Beratung anbieten.
DiagnostikDie Diagnostik ist bereits im 1. Trimenon möglich. Charakteristisch ist die unscharf begrenzte Raumforderung präabdominal, die zwischen die Beine des Fetus oder vor den Thorax verlagert sein kann und einen deutlich „flottierenden“ Eindruck erweckt (Abb. 13.20 und Abb. 13.21) [Brantberg 2004]. Cave: sonografisch weitere Fehlbildungen ausschließen.
Perinatales ManagementPränatal regelmäßige sonografische, dopplersonografische und CTG-Verlaufskontrollen. In 50 % muss mit einer IUGR gerechnet werden (AU nicht zur Gewichtsschätzung verwenden!). Signifikant häufiger fetaler Disstress mit path. CTG → evtl. Entbindung. Obwohl die vaginale Geburt möglich ist, wird in den meisten Fällen die primäre Sectio durchgeführt. Die planbare insbesondere neonatale und kinderchirurgische postnatale Versorgung kann dadurch optimiert werden [Arnaoutoglou et al. 2008].
PrognoseDie Überlebensrate liegt bei > 90 %. Die Langzeitexposition der flottierenden Darmanteile im Fruchtwasser birgt eine Schädigung der Darmwand durch die zunehmenden harnpflichtigen Anteile. Die Entbindgung vor 36 SSW ist nicht belegt, wohl aber wird der Amnioninstillation bzw. -austausch eine günstige antiinflammatorische Wirkung zugeschrieben [Logghe et al. 2005; Weichert et al. 2010].

13.6.3

Gastrointestinale Stenosen und Atresien

Studienlage

Ende Atresie, gastrointestinale2002 wurde von einer europäischen Arbeitsgruppe zusammen mit der EUROSCAN study group eine der größten multizentrischen Studien veröffentlicht. Ziel war u. a. die Evaluierung der pränatalen Detektionsrate gastrointestinaler Obstruktionen (GIO, einschließlich Atresie, Stenose, Aplasie oder Fistel) mittels routinemäßig durchgeführter Ultraschalluntersuchungen im nicht selektierten Kollektiv über ganz Europa verteilt.

Die Analyse erfolgte nach den Subgruppen Ösophagus, Duodenum, Dünndarm und Dickdarm. Es wurden 349 GIO unter 670.793 Schwangerschaften postnatal bestätigt, dies entspricht einer Inzidenz von 5 : 10.000 Schwangerschaften. Die Detektionsrate betrug in dieser Studie insgesamt 34 % (31 % der isolierten und 38 % der assoziierten GIO), innerhalb dieser Gruppe wiederum wurden lediglich 40 % der gastrointestinalen Obstruktionen vor 24. SSW diagnostiziert.

Das Risiko chromosomaler Aberrationen war in diesem Kollektiv mit 9 % (v. a. Trisomie 21) deutlich erhöht. Bei Vorliegen einer chromosomalen Aberration waren die GIO mit weiteren Fehlbildungen assoziiert [Haeusler et al. 2002].

Ösophagusatresie
DefinitionDie ÖsophagusatresieÖsophagusatresie resultiert aus einer embryologisch unterbliebenen Ausbildung eines Septums zwischen thorakalem Respirations- und Verdauungstrakt. Bei über 90 % besteht eine begleitende ösophagotracheale Fistel, meist zwischen dem distalen Ösophagus und dem unteren Tracheaanteil (Abb. 13.22).
ÄtiologieEs scheint eine multifaktorielle erbliche Komponente zu existieren, ein Kandidatengen wurde aber bis jetzt nicht identifiziert.
Epidemiologie1 : 3.000–4.000 Lebendgeborene.

  • ▪

    In 60 % bestehen assoziierte Fehlbildungen (25 % Herzfehler, 15 % Fehlbildungen des Urogenitaltrakts, 14 % Skelettfehlbildungen sowie weitere gastrointestinale Fehlbildungen).

  • ▪

    Bei ca. 20 % liegt eine chromosomale Aberration vor, auch wenn diese Prozentzahl im Low-risk-Kollektiv auf 3,5 % reduziert berichtet wird [Sparey und Robson 2000].

  • ▪

    Die Ösophagusatresie tritt auch im Rahmen von etwa 40 Syndromen auf.

Dies macht die absolute Notwendigkeit ggf. wiederholter Ultraschalluntersuchungen inkl. fetaler Echokardiografie deutlich und hat besonderes Gewicht in der pränatalen Beratung.
Diagnostik

  • ▪

    Pränatale Detektionsrate 25 % [Haeusler et al. 2002]

  • ▪

    Die Diagnose erfolgt oft erst im 3. Trimenon, wenn die Pat. sich mit massivem Polyhydramnion präsentiert (Abb. 13.23).

Die sonografische Feindiagnostik der Organe, v. a. eine fetale Echokardiografie, kann dann besonders schwierig oder nur partiell möglich sein. Das Vorhandensein einer fetalen Magenblase ist nicht immer ein Garant für die Intaktheit des Ösophagus, da v. a. bei Vorliegen einer ösophagotrachealen Fistel eine Magenfüllung vorhanden ist.
Autoren berichten über einen sog. „pouch“, eine echoleere intermittierende Füllung des wohl oberen Ösophagusanteils beim fetalen Schluckakt [Has, Gunay und Topuz 2004; Sparey und Robson 2000].
Perinatales ManagementDie Entbindung muss nicht elektiv oder geplant erfolgen, allerdings kann eine primäre Wehenschwäche aufgrund des Polyhydramnions sowie dieses selbst Anlass zur elektiven Entbindung sein.
Postnatal vor der ersten Nahrungsaufnahme die Diagnose bestätigen.
PrognoseIm Allgemeinen gut, so weit keine Begleitfehlbildungen (in ca. 50%), Syndrome oder chromosomale Probleme vorliegen und abhängig von der Länge der zu überbrückenden „Fehlstrecke“ des Ösophagus.
Duodenum
ÄtiologieMögliche DuodenalatresieUrsache einer Duodenalstenose ist das Pancreas anulare.
Epidemiologie

  • ▪

    Bei 50 % assoziierte weitere Fehlbildungen

  • ▪

    Bei ca. 20–30 % liegt eine Trisomie 21 vor.

DiagnostikEtwa 50 % der Duodenalstenosen und -atresien sind pränatal diagnostizierbar (höchste Detektionsrate der gastrointestinalen Obstruktionen) [Haeusler et al. 2002]. Bei 50 % besteht ein Polyhydramnion.

Double-Bubble-Sign

Sonografie: Die Double-Bubble-Signerste Blase wird vom Magen gebildet, die zweite vom postpylorischen prästenotischen duodenalen Anteil (Abb. 13.24).

Pränatal ist die Differenzierung zwischen Duodenalstenose oder -atresie schwer bzw. nicht möglich. Auch eine anatomisch vorhandene Passage kann reseziert werden müssen.

Perinatales ManagementDas Polyhydramnion kann Zeitpunkt und Modus der Geburt beeinflussen. Pränatal genügt eine 4-wöchige Verlaufskontrolle bei stabilen Befunden. Die Geburt kann vaginal erfolgen und das Neugeborene postnatal dem Neonatologen bzw. Kinderchirurgen vorgestellt werden.
PrognoseHat sich innerhalb der letzten 50 Jahre extrem verbessert und ist abhängig von Begleitfehlbildungen [Murshed, Nicholls und Spitz 1999].
Ileum und Jejunum
ÄtiologieUrsächlich kommen anatomische Stenosen oder Atresien sowie Malrotationen in Frage. Es können aber auch Infektionen, intrauterine Perforationen und konsekutive Stenosen zu diesem Krankheitsbild führen.
DiagnostikDie Detektionsrate von Obstruktionen, Stenosen oder Atresien in diesen Darmabschnitten liegt pränatal bei etwa 40 % [Haeusler et al. 2002].
Sonografisch imponieren weite Darmschlingen (Abb. 13.25) mit teilweise heftiger Peristaltik.
ManagementPränatal über das Risiko einer chromosomalen Aberration und weiterer Fehlbildungen informieren und diese in Feindiagnostik ausschließen.
Pränatal evtl. wiederholte kinderchirurgische Konsile, um morphologische Veränderungen an der betroffenen Darmstruktur zu dokumentieren und zu diskutieren.
Im Einzelfall eine vorzeitige Entbindung erwägen (Verdickung der Darmwand, freie intraperitoneale Flüssigkeit, Pendelperistaltik).
Kolon

  • ▪

    Neben anatomischen Stenosen und Atresien an eine infektiöse Genese denken

  • ▪

    Pränatale Detektionsrate 29 % [Haeusler et al. 2002]

  • ▪

    Evtl. zugrunde liegende Erkr. ist die Hirschsprung-Krankheit, die eine interdisziplinäre pränatale Beratung unter Einbeziehung des chromosomalen und Begleitfehlbildungsrisikos erforderlich macht.

  • ▪

    Sonografisch typisch ist das Megakolon mit dilatierten Kolonschlingen [Eliyahu et al. 1994].

Anus

  • ▪

    Stenosen bis Atresien werden selten pränatal gesehen, meist wird der Verdacht geäußert.

  • ▪

    Sonografisch ist zwar die Analrosette gut einsehbar, eine Nichtdarstellbarkeit darf jedoch noch nicht zur Diagnose einer Analatresie verleiten.

  • ▪

    Die Analatresie tritt sehr oft in Kombination mit weiteren gastrointestinalen Fehlbildungen oder im Rahmen von Syndromen (v. a. VACTERL-Syndrom) auf [Cuschieri 2001, 2002].

  • ▪

    Die postnatale Prognose hängt sehr von den Begleitfehlbildungen und der Ausdehnung bzw. betroffenen Strecke des atretischen anorektalen Segments ab.

13.7

Niere und ableitende Harnwege

Barbara Schiessl

Während Fehlbildungen:Niere und ableitende Harnwegeder Entwicklung müssen die Ureteren auf das primäre Nierengewebe zuwachsen, um an das Nierenbecken angeschlossen zu werden. Je nachdem, zu welchem Zeitpunkt eine Irritation dieser Entwicklung auftritt, kommt es zur Nierenagenesie (ein- oder beidseitig), zur fusionierten Hufeisenniere, zu Doppelbildungen oder zur Beckenniere, aber auch Zystennieren oder zystischen Formationen.

Invasive DiagnostikJe nach Typ der vorliegenden Nierenerkr. kann das Risiko einer chromosomalen Aberration erhöht sein (Megazystis, Hydronephrose) → ggf. wünschen die Eltern eine Karyotypisierung.
Falls eine Entlastungspunktion der fetalen Harnblase durchgeführt wird, kann, um die Funktionsfähigkeit der Niere(n) einzuschätzen, eine biochemische Analyse durchgeführt werden. Die Interpretation der Befunde ist schwierig und wird in der Literatur widersprüchlich beurteilt. Nicolini et al. berichteten in 24 Fällen mit fetaler Harnblasenpunktion für Kalzium eine hohe Sensitivität (80 %) und für Natrium eine sehr hohe Spezifität (100 %) zur Diagnostik renaler Funktionseinbuße [Nicolini et al. 1992].
SchwangerenbetreuungDie Diagnosestellung einer fetalen Nierenerkr. erfordert ausführliche und ggf. wiederholte Gespräche mit den Eltern. Individuell muss auf das Risiko einer Erbkrankheit (ARPKD) sowei das Begleitrisiko chromosomaler oder assoziierter Erkr. eingegangen und eine weiterführende Diagnostik (morphologische Beurteilung weiterer Organsysteme, Karyotypisierung, Urinanalyse) angeboten werden.
Bereits während der Schwangerschaft sollte ein interdisziplinäres Konsil mit Pädiatern und ggf. auch Kinderchirurgen stattfinden. Hierbei v. a. Fragen der Prognose und des postnatalen Prozederes mit Diagnostik und ggf. Ther. erörtern.
EntbindungDie Entbindung in einem Perinatalzentrum mit angebundener Pädiatrie und Kinderchirurgie ist wünschenswert.
Solange eine pädiatrische Grundversorgung mit postnataler Sonografie innerhalb der ersten 48 Stunden gewährleistet werden kann und keine assoziierten Fehlbildungen oder Pathologien vorliegen, kann das Kind auch in einem kleineren oder peripheren Haus geboren werden. Wichtig ist das pränatale neontale Konsil mit Einschätzung der Lungenfunktion bzw der erforderlichen Beatmungssituation postnatal.
Fetale Nierenerkr. per se stellen keine Ind. zur primären Sectio dar, bei assoziierten Problemen können diese jedoch bestimmend für den Geburtsmodus und Zeitpunkt sein (z. B. IUWR, Oligohydramnion mit path. Doppler oder CTG).
Ebenso wenig stellt die Erweiterung oder der Stau des fetalen Urogenitalsystems eine Ind. zur vorzeitigen Entbindung dar. Bei gesicherter Diagnose mit infauster Prognose sollte mit den Eltern im Vorfeld die Nichtintervention bei path. CTG sub partu besprochen und dokumentiert werden.

13.7.1

Nierenagenesie

DiagnostikDie Nieren:AgenesieNierenagenesie sollte im Rahmen des Fehlbildungsscreenings in der 20.–22. SSW ausgeschlossen werden. Zu diesem Zeitpunkt gelingt die Darstellung der Nieren mit ihren zentralen und peripheren Echostrukturen sowie den versorgenden Nierenarterien.
Der erste Hinweis auf eine beidseitige Nierenagenesie ist das Oligoanhydramnion. Oft ist es gerade deshalb sehr schwierig, die DD Beckenniere/Nierenhypoplasie auszuschließen bzw. zu stellen. Es kann hilfreich sein, zur besseren Darstellbarkeit eine Fruchtwasserauffüllung durchzuführen, um die Darstellung zu verbessern und einen vorzeitigen Blasensprung auszuschließen.
Bei einseitiger Nierenagenesie Lage, Morphologie und Vaskularisation der kontralateralen Niere inkl. der Fruchtwassermenge dokumentieren und im Schwangerschaftsverlauf kontrollieren.
Perinatales ManagementBei beidseitiger Nierenagenesie die infauste Prognose pränatal mit den Eltern besprechen. Eine Ind. zur Schnittentbindung besteht nicht.
Prognose

  • ▪

    Einseitige Nierenagenesie: gute Prognose

  • ▪

    Beidseitige Nierenagenesie:

    • –

      Prognose aufgrund der ausbleibenden Lungenentwicklung mit konsekutiver Entwicklung der Potter-Sequenz infaust. Postnatal versterben die meisten Kinder an respiratorischem Versagen.

    • –

      Auch wenn die theoretische Option der Nierentransplantation gegeben ist, müssen die Organverfügbarkeit und die bis dahin erforderliche Dialysepflicht bedacht werden.

13.7.2

Zystische Raumforderungen im Urogenitalsystem

Nierenzysten
Simple Nieren:ZystenNierenzysten treten mit einer Inzidenz von 1: 1.000 auf.
Ohne weitere urogenitale oder morphologische Auffälligkeiten bergen sie kein erhöhtes Risiko chromosomaler Aberrationen – sie bilden sich meist sponat zurück [Blazer et al. 1999].
Multizystische Nierenerkrankung
DefinitionBei der multizystisch dysplatischen Niere (MCKD) liegen Nieren:multizystische Erkrankungim betroffenen Gewebe nicht kommunizierende Zysten unterschiedlicher Größe vor. Die Inzidenz beträgt 1: 4.000 Lebendgeburten (Gembruch 2013).
Epidemiologie

  • ▪

    Männliche Feten sind häufiger betroffen als weibliche (2,4 : 1).

  • ▪

    Bei weiblichen Feten jedoch doppelt so häufig beidseits Zysten [Lazebnik et al. 1999].

UnilateralUnilaterale multizystische Nierenveränderungen zählen zu den häufigsten pränatal erfassten Nierenfehlbildungen. Solange keine weiteren Fehlbildungen assoziiert sind, haben diese Kinder eine sehr gute Prognose. Bei komplexen weiteren Fehlbildungen (26 %) ist die Prognose schlechter bzw. von den assoziierten Problemen bestimmt [Eckoldt et al. 2004].
BilateralEtwa ¼ mit MCKD betrifft beide Nieren [Lazebnik et al. 1999]. Die Prognose der bilaterealen MCKD ist infaust. Die Nieren imponieren durch ein überdimensionales Wachstum und ein typisch echoreiches Bild (Abb. 13.26), i. d. R. entwickelt sich ein Anhydramnion.
Polyzystische Nierenerkrankung
Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)
ÄtiologieNieren:polyzystische ErkrankungZugrunde liegt eine Ziliopathie im Sinne einer Multisystemerkr., die mit einer portalen und interstitiellen Leberfibrose assoziiert ist. Die Mutationen liegen im PKHD 1-Gen.
Epidemiologie1 : 40.000.
DiagnostikJe nach Expressivität werden bereits pränatal Manifestationen diagnostiziert: Die Nieren sind (oft erst im Verlauf) vergrößert und hyperechogen [Gemburch 2013].
Perinatales ManagementDer Krankheitsverlauf ist sehr variabel, pränatal hängt die Lungenreifung vom Ausmaß des Oilgohydramnions ab, was die postnatale Beatmungssituation bedingt. Individuelle detaillierte Beratung und Entscheidung prägen diese Fälle. Eine DNA-Asservierung sollte angestrebt werden um die zugrunde liegende Mutation zu finden [Gembruch 2013].
Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
Mit einer Häufigkeit von 1 : 1.000 eine der häufigsten Erbkrankheiten; Ziliopathie und Multisystemerkr. Bei variabler Expressivität erkrankt die Mehrzahl der Betroffenen erst nach dem 20. Lebensjahr. Selten sind bereits pränatal Befunde erhebbar (2 %), selten ein Oligohydramion.

13.7.3

Obstruktive Uropathie

DefinitionAbflussbehinderung Uropathie, obstruktiveim fetalen Urogenitalsystem mit zystisch erweiterten Kavitäten.
Megazystis bei Urethraobstruktion (lower urinary tract obstruction LUTO)
Wird Prune-belly-Megazystisv. a. bei männlichen Feten diagnostiziert.
ÄtiologieUrsächlich sind posteriore Urethralklappen, die asymptomatisch sein können oder bis zur kompletten Obstruktion führen. Die weitere Ursache ist die Urethraatresie [Gembruch 2013]. Chromosmenströrungen sind gehäuft mit bis zu 23 % assoziiert [Liao et al. 2003].
EpidemiologieDie Inzidenz wird mit 1 : 4.000 Lebendgeburten angegeben.
DiagnostikBeträgt der fetale Blasendurchmesser am Ende des 1. Trimenons 15 mm, weist dies auf eine Megazystis hin.
Durch das breit etablierte Ersttrimesterscreening werden besonder die kompletten Obstruktionen früh erfasst. Die partiellen Obstruktionen werden erst mit 20. SSW erfasst.
Perinatales ManagementBei kompletter Urethraobstruktion liegt ab 16.–18. SSW ein Anhydramnion vor, was unbehandelt zur Oligohydrmanie-(Potter)Sequenz führt [Gembruch 2013]. Etabliert ist die Einlage eines vesikoamnialen Shunts, oft kombiniert mit einer vorangehenden Amnioninstillation. Die intrauterine Zystoskopie bleibt wenigen Zentren vorbehalten.
Hydronephrose
DefinitionHäufigste Hydronephrosepränatale Diagnose im Urogenitaltrakt. Reicht von einer leichten Dilatation der Nierenbecken von 5–10 mm bis zur massiven Erweiterung des Nierenbeckens und der Kelche.
Ätiologie und KlinikUrsächlich ist am häufigsten die subpelvine Ureterstenose, die typischerweise keine dilatierten distalen Ureteren aufweist. Bei tiefer liegender Obstruktion kommt es zusätzlich zu einem Aufstau des Ureters oder beider Ureteren. Hier kann die Abgrenzung zu intraperitonealen zystischen Raumforderungen schwierig sein.
DiagnostikIm Rahmen des Fehlbildungsscreenings zählen beidseitig erweiterte Nierenbecken zu den sog. „Soft-Markern“, die ein statistisch erhöhtes Risiko chromosomaler Erkr. des Fetus anzeigen können. Der Cut-off ist ein rege diskutiertes Thema in der Literatur, wir verwenden als Grenze 5 mm bds. in der 20.–22. SSW.
Perinatales ManagementBei progredienter Hydronephrose ein- oder beidseitig empfiehlt sich eine Verlaufskontrolle alle 3–4 Wo. Postnatal muss ein Nierenultraschall erfolgen.

13.8

Skelettdysplasien

Josef Wisser
DefinitionUnter den SkelettdysplasienFehlbildungen:SkelettSkelettdysplasien finden sich mehrere hundert klinische Entitäten, die eine große Variabilität des Manifestationszeitpunkts, der klinischen Symptome und der Prognose aufweisen. Die Klassifikation der Skelettdysplasien basierte zunächst auf radiologischen, histologischen und klinischen Kriterien und war somit rein deskriptiv. Die rasante Entwicklung der molekulargenetischen Diagnostik ermöglicht heute eine ätiopath. Klassifikation (siehe Kasten) und damit ein besseres Verständnis der Erkr.

Molekular-patholgische Klassifikation der Skeletterkrankungen

Eine aktuelle Klassifikation der Skelettdysplasien umfasst 42 molekularpath. Gruppen [Bonafe et al. 2015]. Darunter befinden sich die pränataldiagnostisch relevanten Gruppen wie:

  • ▪

    FGFR-3-Chondrodysplasie-Gruppe (Thanatophore Dysplasie, Achondroplasie usw.)

  • ▪

    Typ-2-Kollagen-Gruppe (Achondrogenesie Typ II, Kniest-Dysplasie usw.)

  • ▪

    Sulfatase-Erkr. (Achondrogenesie Typ I, diastrophe Dysplasie, Ehlers-Danlos-Sy. usw.)

  • ▪

    Ziliopathien mit Skelettbeteiligungen (Ellis-van-Creveld-Sy., Jeune-Sy. usw.)

  • ▪

    Campomele Dysplasie und deren Verwandte

  • ▪

    Osteogenesis imperfecta und Erkr. verminderter Knochendichte

  • ▪

    Makrosomie-Sy.

  • ▪

    Craniosynostose-Sy.

  • ▪

    Gliedmaßen-Hypoplasie und Reduktionsdefekte (Holt-Oram-Sy., FFU-Sy., TAR-Sy. usw.).

Häufigkeit und PhysiologieGeburtsprävalenz von insgesamt 2,4 : 10.000 Geburten.
Wichtig für das klinische Verständnis der Skelettdysplasien ist die embryonale Entwicklung des Skeletts [Wisser 1995]: Während das Achsenskelett und die mesodermale Segmentierung des Embryos bereits in der 6. SSW p. m. beginnt, werden die Gliedmaßen erst ab der 7. SSW p. m. sichtbar. Dabei sind die oberen Gliedmaßen immer etwas weiter entwickelt als die unteren. Die Gliedmaßenknospe zeigt ein Längenwachstum, das in der 9. SSW dazu führt, dass sich linke und rechte obere Gliedmaßen vor dem Herz-Leber-Wulst berühren können.
Die Dreigliedrigkeit der Gliedmaßen ist immer ab der 10. SSW p. m. darstellbar. Die Ossifikation des knöchernen Skeletts ist ein kontinuierlicher Prozess, der sich während der gesamten Schwangerschaft vollzieht und noch Jahre nach der Geburt nicht abgeschlossen ist. Dies erklärt das Faktum, dass sich einige der Skelettdysplasien erst im Verlauf der Schwangerschaft oder nach der Geburt manifestieren. Daher ist das praktische Vorgehen auf der Basis des Gestationsalters auszurichten.
Diagnostik

Ziel der pränatalen sonografischen Diagnostik ist die prognostische Einschätzung der fetalen Erkr., was ein Höchstmaß an Erfahrung voraussetzt.

Auf dieser Basis sind die Eltern bzgl. des weiteren Vorgehens in der Schwangerschaft zu beraten.

Sonografie

  • ▪

    Sonografie im 1. Trimenon: Dreigliedrigkeit Sonografie:Skelettfehlbildungender Gliedmaßen feststellen:

    • –

      Die große Mobilität des Embryos und Fetus lässt sowohl von vaginal als auch von abdominal in den meisten Fällen alle 4 Gliedmaßen darstellen (Befund im Mutterpass dokumentieren).

    • –

      Für den Fall, dass die Dreigliedrigkeit der Gliedmaßen nicht evaluiert werden kann, den Grund dafür festhalten, um die Prüfung in einer Folgeuntersuchung durchzuführen [Rempen 2001].

  • ▪

    Sonografie im 2. und 3. Trimenon: Messung der Länge der Röhrenknochen auf der Basis der Terminfestlegung im 1. Trimenon:

    • –

      Maß eines proximalen langen Röhrenknochens (Femur oder Humerus) [KBV 1995]. Femur im Referenzbereich → letale Skelettdysplasie äußerst unwahrscheinlich. Eine normale Femurlänge schließt jedoch eine schwere Skelettdysplasie am Termin (z. B. Achondroplasie, Osteogenesis imperfecta Typ III) nicht aus. Cave: bei Femurlänge unter dem 5. Perzentil umgehende Detailsonografie an einem ausgewiesenen interdisziplinär arbeitenden Zentrum.

    • –

      Maß bildlich dokumentieren → kann wegleitend für die Diagnosestellung sein, sofern sich im 3. Trimenon erstmals eine Verkürzung und Verkrümmung der langen Röhrenknochen zeigt (z. B. Osteogenesis imperfecta Typ III).

    • !

      Ein kompletter Skelettstatus mit Biometrie aller langen Röhrenknochen ist nur für den Fall einer auffälligen Screeningbiometrie von Femur oder Humerus indiziert.

  • ▪

    Sonografische Prognoseeinschätzung: Die sonografische Detaildiagnostik mit Prognoseeinschätzung ist durch die oligosymptomatische Präsentation der verschiedenen Erkr. kompliziert. Die meisten der vorgeburtlich erkennbaren Erkr. manifestieren sich durch eine Verkürzung und ggf. Verkrümmung der langen Röhrenknochen, durch einen engen Thorax und eine auffällige Schädelform bzw. -größe. Zudem finden sich bei einigen Entitäten sonografisch erfassbare charakteristische Begleitfehlbildungen.

Biometrie

  • ▪

    Lange Röhrenknochen: Die Biometrie:SkelettfehlbildungenBiometrie von Femur bzw. Humerus ist der Einstieg in die Diagnostik der Skelettdysplasien.

Skelettdysplasien

  • ▪

    Mikromelie: Eine MikromelieVerkürzung der gesamten Gliedmaßen, z. B. Achondrogenesie, diastrophe Dysplasie, Kniest-Dysplasie, Osteogenesis imperfecta Typ II, Short-rib-Polydaktylie-Sy.

  • ▪

    Rhizomele Form: Verkürzung Rhizomeliebevorzugt den proximalen Abschnitt der Extremität, z. B. Achondroplasie, thanatophore Dysplasie, Chondrodysplasia punctata, diastrophe Dysplasie

  • ▪

    Akromele Form: Verkürzung Akromeliebevorzugt den distalen Abschnitt der Extremität.

  • ▪

    Einen engen Thorax weisen folgende Erkr. auf: Achondrogenesie, Jeune-Sy. (asphyxierende Thoraxdysplasie), campomele Dysplasie, Hypophosphatasie, Kniest-Dysplasie, Osteogenesis imperfecta Typ II

  • ▪

    Auffälligkeiten der Hände oder Füße finden sich bei den folgenden Skeletterkr.:

    • –

      Postaxiale Polydaktylie: Jeune-Sy., Short-rib-Polydaktylie-Sy. Typ I und III

    • –

      Präaxiale Polydaktylie: Short-rib-Polydaktylie-Sy. Typ II

    • –

      Syndaktylie: Apert-Sy., Carpenter-Sy.

    • –

      Hitchhiker-Daumen: diastrophe Dysplasie

    • –

      Klumpfuß-Deformität: diastrophe Dysplasie, Kniest-Dysplasie, Osteogenesis imperfecta

  • ▪

    Bedeutung zur antenatalen Prognoseeinschätzung: Die Bedeutung der Biometrie der proximalen langen Röhrenknochen für die Prognoseeinschätzung der Skelettdysplasien ist aus Abb. 13.27 ersichtlich. Die meisten der letalen Skelettdysplasien manifestieren sich bereits im Ultraschall durch eine Femurlänge unter dem 5. Perzentil im 2. Trimenon [Goncalves und Jeanty 1994].

Die antenatale Diagnostik i. S. einer molekularen oder nosologischen Klassifikation ist nicht möglich. Dies ist der postpartalen interdisziplinären Abklärung mit radiologischer, ggf. pathomorphologischer und molekulargenetischer Abklärung vorbehalten.

13.8.1

Häufige Skelettdysplasien

Vertiefender Review bei McKusick 2007.

Achondrogenesie Typ I
HäufigkeitSehr Skelettdysplasien:AchondrogenesieAchondrogenesieselten.
GenetikAutosomal-rezessive Mutation im Diastrophic-dysplasia-sulfate-transporter(DTDST)-Gen, das auf Chromosom 5 lokalisiert ist.
Diagnostik

  • ▪

    Extreme Verkürzung der langen Röhrenknochen

  • ▪

    Enger Thorax mit verkürzten Rippen

  • ▪

    Hypoplastische Darmbeine

  • ▪

    Häufig Polyhydramnion und Hydrops (13.9).

PrognoseIntrauteriner Fruchttod (Kap. 19) oder Tod unmittelbar postnatal.
Achondrogenesie Typ II
HäufigkeitSehr selten.
GenetikMutation des COL2A1-Gens, das auf Chromosom 12 lokalisiert ist.
Immer De-novo-Mutationen, die bei heterozygoter Manifestation zur Erkr. führen.
Diagnostik

  • ▪

    Extreme Verkürzung der langen Röhrenknochen

  • ▪

    Kurzer Rumpf mit engem Thorax (Fassthorax)

  • ▪

    Fehlende Ossifikation des Os sacrum und Hypoplasie der Darmbeine

  • ▪

    Häufig Hydrops fetalis (13.9) und Polyhydramnion.

PrognoseIntrauteriner Fruchttod (Kap. 19) oder Tod unmittelbar postnatal.
Achondroplasie
DefinitionRhizomele Skelettdysplasien:AchondroplasieAchondroplasieMikromelie, der eine fehlerhafte Knorpelbildung zugrunde liegt.
Häufigkeit1 : 10.000 Geburten.
GenetikAutosomal-dominante Mutation im FGFR-3-Gen, das am kurzen Arm von Chromosom 4 lokalisiert ist. Meist Neumutation. Überwiegend handelt es sich um eine Substitution von Glycin 380 durch Arginin, die entweder durch eine G-zu-A-Transition oder G-zu-C-Transversion am Nukleotid 1138 bedingt ist. Es sind jedoch auch Mutationen in der unmittelbaren Umgebung beschrieben.
Diagnostik

  • ▪

    Zunehmende Verkürzung der proximalen langen Röhrenknochen: Femur im 2. Trimenon noch im Referenzbereich, im 3. Trimenon deutlich unter der 5. Perzentile

  • ▪

    Vorgewölbte Stirn und eingesunkene Nasenwurzel

  • ▪

    Dreizackhand mit interdigitaler Lücke zwischen dem 3. und 4. Finger.

Prognose

  • ▪

    Normale Intelligenz

  • ▪

    Enger Spinalkanal und Foramen magnum.

Campomele Dysplasie
HäufigkeitSehr Skelettdysplasien:campomele FormCampomelieselten.
GenetikAutosomal-dominante Vererbung durch Mutation am SOX-9-Gen.
DiagnostikMakrozephalie, verkürzte und gebogene lange Röhrenknochen, hypoplastische Skapula, verkürzte Tibia, weibliches Genitale bei XY-Karyotyp.
PrognoseDie meisten Kinder versterben in der Neonatalperiode an einer Lungenhypoplasie.
Diastrophe Dysplasie
HäufigkeitSeltenSkelettdysplasien:diastrophe Form.
GenetikAutosomal-rezessive Mutation des SLC26A2-Gens.
DiagnostikDeutliche Verkürzung der langen Röhrenknochen, Skoliose, beidseitiger Klumpfuß, Hitchhiker-Daumen.
PrognoseDie Erkr. zeigt eine große klinische Variabilität. Die Intelligenzentwicklung ist normal. Es ist sogar eine ausgetragene Schwangerschaft einer Pat. mit der Erkr. beschrieben.
Ellis-van-Creveld-Syndrom
HäufigkeitSkelettdysplasien:Ellis-van-Creveld-SyndromSeltenEllis-van-Creveld-Syndrom.
GenetikAutosomal-rezessive Mutationen des EVC-Gens auf Chromosom 4.
DiagnostikVerkürzung der langen Röhrenknochen mit Betonung von Unterarm und Unterschenkel, postaxiale Hexadaktylie, Herzfehler (AV-Kanal, Single atrium), Lippenspalte.
PrognoseWird bestimmt durch die Entwicklung des Thorax und den Ausprägungsgrad der Begleitfehlbildungen.
Jeune-Syndrom oder asphyxierende Thoraxdysplasie
Häufigkeit1 : 100.000–130.000. Die Erkr. ähnelt Thoraxdysplasie, asphyxierendeSkelettdysplasien:ThoraxJeune-Syndromden verschiedenen Short-rib-Polydaktylie-Syndromen.
GenetikGen auf Chromosom 15 lokalisiert. Autosomal-rezessiv.
DiagnostikKurze lange Röhrenknochen, enger Thorax, polyzystische vergrößerte Nieren (13.7.2), Polydaktylie.
PrognoseDie Kinder sterben entweder periparatal an der Lungenhypoplasie oder im Verlauf des Kindesalters an respiratorischer Insuff.
Kleidokraniale Dysplasie
HäufigkeitSehr Skelettdysplasien:kleidokraniale DysplasieDysplasie:kleidokranialeselten.
GenetikAutosomal-dominante Mutation des Runt-related-Transkriptionsfaktors 2 (RUNX2).
DiagnostikEingesunkene Nasenwurzel und Mikrognathie, enge obere Thoraxapertur mit Hypo-/Aplasie der Claviculae, Brachydaktylie.
PrognoseHäufig Atemnotsyndrom in der Neugeborenenphase.
Später dominieren Sekundärfolgen einer gestörten kraniofazialen Entwicklung, die mit geistiger Entwicklungsstörung assoziiert sein kann.
Kniest-Syndrom
HäufigkeitSehr Skelettdysplasien:Kniest-SyndromKniest-Syndromselten.
GenetikAutosomal-dominante Mutation im COL2A1-Gen, das zu Störungen des Kollagens 2 führt.
DiagnostikKurze lange Röhrenknochen, hypoplastische Beckenknochen, flaches Mittelgesicht.
PrognoseVerzögerte motorische Entwicklung, Ganganomalien.
Osteogenesis imperfecta
DefinitionStörung Skelettdysplasien:Osteogenesis imperfectaOsteogenesis imperfectader Kollagensynthese. Kollagen ist aus zwei α-1-Ketten und einer α-2-Kette zusammengesetzt.
HäufigkeitGehört zu den häufigsten Skelettdysplasien mit einer Prävalenz bei Geburt von 4 : 100.000 Geburten.
Genetik

  • ▪

    Die α-1-Ketten werden vom COL1A1-Gen auf Chromosom 17 und die α-2-Ketten vom COL1A2-Gen auf Chromosom 7 kodiert.

  • ▪

    Autosomal-dominante Vererbung mit variabler Expressivität

  • ▪

    Meist Neumutationen.

DiagnostikVerkürzte, frakturierte lange Röhrenknochen, verkürzte, frakturierte Rippen mit engem Thorax, komprimierbare Schädelkalotte.
PrognoseWird vom Manifestationszeitpunkt mitbestimmt:

  • ▪

    Manifestation vor der 20. SSW: Letale Form

  • ▪

    Manifestation erst am Ende des 2. Trimenons: Meist überlebensfähig

  • ▪

    Manifestation meist erst postpartal: Osteogenesis imperfecta tarda (pränatal nicht diagnostizierbar und demzufolge nicht auszuschließen).

Thanatophore Dysplasie
Häufigkeit0,5–1 : 10 00 Dysplasie:thanatophoreGeburtenSkelettdysplasien:thanatophore Dysplasie.
GenetikMutationen in der extrazellulären Domäne des FGFR-3-Gens. Vielzahl von Mutationen beschrieben.
DiagnostikDeutliche Femurverkürzung bereits im 2. Trimenon, Femur < 0,75 % des Gestationsalters, Makrozephalie mit Vorwölbung der Stirn, kurze Rippen und enger Thorax, Temporallappenheterotopie, ausgeprägte phänotypische Heterogenität.
PrognoseNur wenige Kinder überleben die Neonatalperiode aufgrund respiratorischer Insuff. bei Lungenhypoplasie.

13.9

Nicht immunologischer Hydrops fetalis

Josef Wisser
DefinitionDer Hydrops fetalis:nichtimmunologischerHydrops fetalis ist ein Symptom und keine Diagnose. Ein nicht immunologischer Hydrops fetalis (NIFH) liegt vor, wenn ein Fetus, der keine immunologische Inkompatibilität mit seiner Mutter aufweist, Flüssigkeitsansammlungen in 2 oder mehr Körperhöhlen zeigt (Abb. 13.28).
HäufigkeitDer nicht immunologische Hydrops fetalis macht über 90 % der Hydropsfälle aus. Eine Ursache kann pränatal in bis zu 65% der Fälle gefunden werden. Die Prävalenz beträgt 1 : 3.000 Geburten [Norton 2015]. Seit der konsequenten Anwendung der postpartalen und antenatalen Rhesusprophylaxe (Kap. 15) ist der immunologische Hydrops fetalis nur noch selten anzutreffen.
PathophysiologieDie Flüssigkeitsansammlung kann aufgrund folgender pathophysiologischer Veränderungen bedingt sein:

  • ▪

    Fetale Anämie durch:

    • –

      Agglutinierende maternale AK (immunologischer Hydrops)

    • –

      Blutung (fetomaternale Transfusion; Kap. 20)

    • –

      Gestörte Erythrozytenproduktion (Parvovirusinfekt,18.1.3)

    • –

      Gestörte Hämoglobinsynthese (Thalassämie)

    • –

      Gesteigerte Hämolyse (G-6-PDH-Mangel)

  • ▪

    Eingeschränkte Myokardfunktion des Fetus infolge:

    • –

      Kardiomyopathie durch Stoffwechselerkr.

    • –

      Myokarditis durch Infektionen wie Coxsackieviren, Parvoviren (18.1.3) oder CMV (18.1.6)

    • –

      Herztumor (13.4.10) oder Herzfehler (13.4)

    • –

      Rhythmusstörung (13.5)

  • ▪

    High-output-Herzversagen

    • –

      Bei monochorialen Zwillingen im Rahmen eines fetofetalen Transfusions-Syndroms (Kap. 20)

    • –

      Infolge AV-Fisteln in verschiedenen Gefäßgebieten (z. B. Aneurysma der V. Galeni, Chorangiome der Plazenta, Steißbeinteratome)

  • ▪

    Verminderter onkotischer Druck im Plasma

  • ▪

    Erhöhte Kapillarpermeabilität

  • ▪

    Obstruktion des venösen Rückstroms oder Obstruktion des Lymphflusses infolge:

    • –

      Intrathorakaler, zervikaler und kardialer Tumoren

    • –

      Zwerchfellhernie

    • –

      Vermutlich Störungen der Entwicklung des lymphatischen Systems bei Chromosomenanomalien wie Trisomie 21 und Monosomie X0.

DiagnostikIm Gegensatz zum immunologischen Hydrops, bei dem die Bestimmung des AK-Suchtests wegleitend ist, gibt es für den NIFH keinen spezifischen Labortest. Der Befund wird mittels Ultraschalldiagnostik erhoben, wobei in den meisten Fällen das Polyhydramnion die Ind. zur Sonografie begründet.
Abklärung
Blutentnahme bei der Mutter:

  • ▪

    Diff.-BB zum Ausschluss einer maternalen Anämie (ggf. Hämoglobinelektrophorese zum Ausschluss einer Hämoglobinopathie)

  • ▪

    HB-F-Zell-Bestimmung zum Ausschluss einer fetomaternalen Transfusion

  • ▪

    Virusserologie (Parvo-B19, CMV, Coxsackie)

Sonografie des Fetus: mögliche path. Befunde, die mit NIFH assoziiert sind:

  • ▪

    Kopf:

    • –

      Intrakranielle zystische Strukturen können als Symptom eines Aneurysmas der V. Galeni oder aber als porenzephale Zysten nach intrazerebraler Blutung zu finden sein.

    • –

      Eine Mikrozephalie kann Ausdruck einer CMV- oder Toxoplasmoseinfektion sein.

  • ▪

    Hals und Thorax:

    • –

      Halstumoren, wie zystische Hygrome, Lymph- oder Hämangiome

    • –

      Intrathorakale Tumoren wie die zystisch-adenomatoide Malformation können durch Verdrängung des Mediastinums zur Einflussstauung führen oder bei Ausbildung von AV-Fisteln, wie bei Hämangiomen oder einem Lungensequester, zu einem High-output-Herzversagen.

  • ▪

    Herz:

    • –

      Störungen der myokardialen Kontraktilität bei Endokardfibroelastose, myokardialen Tumoren oder bei Kardiomyopathien in Zusammenhang mit Stoffwechselerkr.

    • –

      Tachykarde oder bradykarde Herzrhythmusstörungen.

    • –

      Strukturdefekte des fetalen Herzens können eine Volumenbelastung verursachen.

  • ▪

    Abdomen: abdominelle Tumoren sowohl intra- als auch retroperitoneal. DD: Hämangiome, Hepatoblastome, Nierentumoren, Nebennierentumoren, ausgeprägte Dilatationen der Nieren

  • ▪

    Skelett:

    • –

      Am häufigsten Achondrogenesie

    • –

      Letale Form der Osteogenesis imperfecta

    • –

      Arthrogryposis multiplex

  • ▪

    Plazenta:

    • –

      Plazentare Chorangiome, die über AV-Fisteln zu einem High-output-Herzversagen führen

    • –

      Retrochoriale Hämatome, die zu einer fetomaternalen Transfusion geführt haben.

Zytogenetische Untersuchung inkl. fetaler Blutanalyse: Die zytogenetische Untersuchung des Fetus schließt die Abklärung bei NIFH ab. Die Wahl der Methode richtet sich nach der Verdachtsdiagnose:

  • ▪

    Bei Hinweisen auf eine Chromosomenanomalie (Trisomie 21, Turner-Syndrom, Trisomie 18, 13) Abklärung über eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie

  • ▪

    Bei V. a. fetale Anämie in jedem Fall Fetalblutentnahme in Transfusionsbereitschaft durchführen.

Eine Fetalblutentnahme ist auch zur Abklärung ätiologisch unklarer Fälle indiziert:

  • ▪

    Differenzierte hämatologische Untersuchung: Diff.-BB, Serumferritin, Transferin

  • ▪

    Blutserumchemie mit Serumprotein und Leberenzymen

  • ▪

    Besteht aufgrund der maternalen Serologie der V. a. eine fetale Infektion, diese direkt aus dem Fetalblut bestätigen oder ausschließen.

  • !

    Da nur wenige Milliliter Blut verfügbar sind, ist die Analysekette in Abhängigkeit von den differenzialdiagnostischen Überlegungen exakt zu planen. Wir versuchen immer 0,5–1 ml Serum für weitere Untersuchungen einzufrieren.

Die biochemische Diagnostik von Stoffwechselerkr. oder lysosomalen Speicherkrankheiten gelingt ohne einen Indexfall mit gesicherter Diagnose praktisch nie, da die Liste der potenziellen Erkr. sehr umfangreich ist [Burin et al. 2004].

Zwillingsschwangerschaft

Siehe Zwillinge:Hydrops fetalisauch Kap. 20.

Bei NIFH bei einer monochorial-diamnioten Zwillingsschwangerschaft an das fetofetale Transfusionssyndrom denken. Hierbei kommt es durch plazentare Gefäßverbindungen zwischen den Zwillingen zu einer Volumenbelastung des hydropen Fetus, wobei der Spender zumeist eine Wachstumsretardierung mit Oligohydramnion aufweist.

Peripartales ManagementHauptziel der geburtshilflichen Betreuung der Schwangerschaft, die durch einen NIFH kompliziert ist, ist die Abklärung der Ursache. Dazu die Pat. an eine Institution überweisen, die das gesamte Spektrum der vorgeburtlichen sonografischen Diagnostik inkl. der fetalen Blutanalyse beherrscht und ggf. Optionen zur intrauterinen Behandlung nutzen kann.

  • ▪

    In den Fällen, die durch eine fetale Anämie bedingt sind, kann eine fetale Transfusion lebensrettend sein (Kap. 20).

  • ▪

    In den Fällen, in denen mit Sicherheit ein nicht überlebensfähiger Fetus diagnostiziert wird, die Schwangere beraten und die Möglichkeit der Beendigung der Schwangerschaft (Kap. 11) aus maternaler Ind. erwägen.

Ein Auftreten der Symptome im 3. Trimenon kann, nach Ausschluss intrauterin behandelbarer Ursachen und letalen fetalen Erkr. (z. B. Osteogenesis imperfecta Typ II), durch eine frühzeitige Entbindung die Chance auf eine extrauterine Behandlung eröffnen. Zur Geburt ist die Anwesenheit eines erfahrenen Neonatologen obligat.

Wenn die Ursache des NIFH pränatal unklar bleibt, ist postnatal eine Ursachenklärung durchzuführen.

Perinatale Todesfälle durch eine qualifizierte fetalpath. Untersuchung abklären [Rodriguez et al. 2002]. Nur auf dieser Basis lassen sich eine fundierte Beratung bezüglich des Wiederholungsrisikos und eine Ausschlussdiagnostik in einer Folgeschwangerschaft durchführen.

PrognoseDie Prognose des NIFH ist trotz der Verbesserungen der Diagnostik nach wie vor ungünstig. Die Mortalität beträgt etwa 70 % [Ismail et al. 2001]. Nur in Einzelfällen, wie den tachykarden Herzrhythmusstörungen und den fetalen Anämien, in denen eine behandelbare Ursache für den NIFH gefunden werden kann, ist die Prognose günstig.

Ein früher Manifestationszeitpunkt des NIFH verschlechtert die Prognose [Norton 2015].

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