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B978-3-437-24025-6.00010-3

10.1016/B978-3-437-24025-6.00010-3

978-3-437-24025-6

Abb. 10.1

Minderwüchsige Frau mit kurzen, plumpen Gliedmaßen bei verhältnismäßig zu großem Kopf. Ihre Finger reichen nur bis zum proximalen Femurdrittel!

Abb. 10.2

Turner-Syndrom: Pterygium colli, Minderwuchs, primärer Hypogonadismus

Abb. 10.3

Klinefelter-Syndrom

a: Hochwüchsiger Jugendlicher (eunuchoider HochwuchsEunuchoider Hochwuchs) mit auffällig langen Beinen, leichtem Fettansatz an den Hüften, fehlendem Bartwuchs, fehlender Schambehaarung, Hypogonadismus und leichter Gynäkomastie

b: Hypogonadismus beiHypogonadismusbei Klinefelter-Syndrom normalem Penis, aber ausgeprägter Hodenhypoplasie (nur kleine, derbe Testes), Schambehaarung mit horizontaler oberer Begrenzung (weiblicher Behaarungstyp) und gynoider Fettverteilung

Abb. 10.4

Verkürzung des 3. Strahls der rechten Hand

Abb. 10.5

Down-SyndromDown-Syndrom und Canalis atrioventricularis mit Eisenmenger-Reaktion. Rundliches Gesicht mit vergrößertem Augenabstand und verbreiterter Nasenwurzel (Hypertelorismus), medialem Epikanthus, lateral-kranial ansteigenden „mongoloiden“ Lidachsen und offenem Mund; struppiges Haar, Lippen-, Wangen- und Nasenzyanose

Abb. 10.6

Starke, symmetrische Ausprägung des lateralen Brustdrüsenschwanzes

Abb. 10.7

Marfan-Syndrom

a: Thoraxdeformierung (HühnerbrustHühnerbrust, bei Marfan-Syndrom) bei sehr grazilem Körperbau und ausgeprägt lange GliedmaßenMarfan-Syndrom

b: ArachnodaktylieArachnodaktylie (Spinnenfingrigkeit) sowie schlanke Hände (MadonnenhändeMadonnenhände)

Abb. 10.7

Marfan-Syndrom

c: Nichtfamiliär hochwüchsige Patientin mit Marfan-Syndrom

c1: Mit Thoraxdeformierung (fixierte Skoliose der Wirbelsäule), langem, schlankem Kopf (Madonnengesicht) und

c2: Mit distal betonter Langfingrigkeit (Arachnodaktylie) und deutlicher aktiver Überstreckbarkeit der Hände

c3: Mit passiver Überstreckbarkeit der langen Akren

Abb. 10.8

Abnorme Hypermobilität der Finger

Abb. 10.9

Rarefizierung der Augenbrauen im lateralen Drittel

Abb. 10.10

Neurofibromatosis generalisataNeufibromatosis generalisata (von Recklinghausen)

a: Multiple braune (weiche bis mittelderbe) Hauttumoren (Neurofibrome) unterschiedlicher Größe am Stamm

b: Großer Naevus flammeus im Nacken-Schulter-Bereich, > 6 Café-au-lait-Flecken einer Größe von > 1,5 cm sowie mehrere weiche kutane Tumoren unterschiedlicher Größe am Stamm (Neufibrome); fixierte Skoliose

c: Ausgeprägte Thoraxdeformierung mit Einziehung des Sternums in den Brustraum (TrichterbrustTrichterbrust, bei Neurofibromatose, Pectus recurvatum); nahe der vorderen Axillarlinie großer, bräunlicher, bogig konturierter Pigmentfleck (Café-au-lait-Fleck)

d: Zwei homogene pigmentierte braune, scharf begrenzte Herde paravertebral rechts sowie kleine flache Hauttumoren am Stamm links

Abb. 10.11

Ausgeprägte symmetrische Verdickung der Hüft- und Oberschenkelregion mit unregelmäßiger Hautoberfläche (OrangenhautphänomenOrangenhautphänomen) bei unauffälligen Unterschenkeln infolge Lipödem

Abb. 10.12

Konstitutionelle Veränderungen der Haut bei Frauen, bevorzugt am Oberschenkel (und im Glutealbereich) mit sog. OrangenhautOrangenhaut und MatratzenphänomenMatratzenphänomen, verstärkt beim Zusammenschieben der Haut bei Pannikulose (Foto von Dr. Hamann, Leipzig)

Abb. 10.13

a: ElephantiasisElephantiasis beider Beine nach gynäkologischer Operation mit Nachbestrahlung

Abb. 10.13

c: Differenzialdiagnostik Lymphödem-Lipödem

Abb. 10.14

Lipomatosis Typ Launois-BensaudeLipomatosis Typ Launois-Bensaude (benigne symmetrische Lipomatose; pseudoathletischer Habitus)

a1: Multiple, flächenhaft konfluierende, weiche Knoten an der Schulter, pektoral und im Bereich der Mammae sowie an beiden Oberarmen

a2: Multiple, flächenhaft konfluierende, weiche Knoten an der Schulter und an beiden Oberarmen („Puffärmellipomatose“)

Abb. 10.15

20-jährige Frau mit progressiver Lipoatrophie (Berardinelli-Seip), auffällig lockigem Haar, Zeichen der Virilisierung (männlicher Schambehaarungstyp), Hypertrichose Body-Building-Aspektder Beine, „Bodybuilding-Aspekt“ Lipodystrophia progressiva

Abb. 10.16

Angiodysplasie

b: An Handrücken und Unterarm ausgeprägte Phlebektasie, bei kongenitaler venöser AngiodysplasiePhlebektasien (venöse Aneurysmen); Akrozyanose bei kongenitaler venöser AngiodysplasieAkrozyanosebei kongenitaler venöser Angiodysplasie (trunkuläre Form ohne arteriovenösen Shunt)

Abb. 10.17

Teleangiektasien an beiden Mammae

Abb. 10.18

Bizarr konfigurierte, scharf begrenzte flammendrote Hautflecken am Arm, seit der Geburt bestehend

Abb. 10.19

Vermehrte Körperbehaarung auf der Brust bei idiopathischer Hypertrichose

Anomalien und Fehlbildungen

Gunter Gruber

Andreas Hansch

Achondroplasie

Bei Achondroplasie resultiert ein Minderwuchsdysproportionierter#GeneralisiertFormveränderungenAchondroplasieAchondroplasieosteochondrodystropher Minderwuchs durch eine autosomal dominant erbliche Störung der enchondralen Ossifikation mit ungenügender Proliferation der Knorpelsäulen.
Visuelle Leitsymptome
Dysproportionierter Kleinwuchs mit normalem Rumpf, kurzen Extremitäten, Makrozephalus, Sattelnase (Abb. 10.1)
Differenzialdiagnosen
Andere dysproportionierte Minderwuchsformen:
  • Hypothyreose (kurze Extremitäten)

  • Chromosomale Veränderungen: Ullrich-Turner-Syndrom (Schildthorax, gedrungener Oberkörper, kurzer Hals, Pterygium colli), Down-Syndrom (Abb. 10.5)

  • Pseudohypoparathyreoidismus

  • Cushing-Syndrom (Kap. 2.16) bzw. Langzeitkortikoidtherapie im Kindesalter (Abb. 8.21b)

  • Adrenogenitales Syndrom (maskuliner Körperbau, Klitorishypertrophie)

Weiterführende Diagnostik
Orthopädisches und humangenetisches Konsil

Turner-Syndrom

Beim Turner-SyndromTurner-Syndrom handelt es sich um eine Chromosomenanomalie mit Gonadenhypogenesie (Geschlechtschromosom X0).
Visuelle Leitsymptome
  • Minderwuchs mit Zeichen des sexuellen Infantilismus (Abb. 10.2)

  • Primärer Hypogonadismus (pr. Amenorrhoe) mit fehlender Schamhaarausbildung (Abb. 10.2)

  • Pterygium colli (sog. Flügelfell des Halses), tiefer Nackenhaaransatz (Abb. 10.2)

  • Weit auseinanderstehende Mamillen

  • Antimogoloide Augenstellung, Epikanthus

  • Cutis laxa

  • Aortenisthmusstenose

  • Multiple Naevi

Differenzialdiagnosen
Minderwuchs anderer Genese
  • Hypoparathyreoidismus (Manifestation im Kindesalter), Pseudohypoparathyreoidismus

  • Pseudopubertas praecox

  • Andere Chromosomenaberrationen (Down-Syndrom, Abb. 10.5)

  • Endokriner Minderwuchs (Hypophysenvorderlappeninsuffizienz, Hypothyreose, Cushing-Syndrom, Morbus Cushing, adrenogenitales Syndrom, Prader-Labhart-Willi-Syndrom; Abb. 2.3)

  • Hypoxämischer Minderwuchs (kongenitale Vitien, chronische Anämie, Bronchiektasen)

  • Renaler Minderwuchs (Phosphatdiabetes, chronische Glomerulonephritis, chronische Pyelonephritis, Nierenfehlbildungen)

  • Speicherkrankheiten

Weiterführende Diagnostik
Chromosomenanalyse

Klinefelter-Syndrom

#RumpfFormveränderungenKlinefelter-SyndromDas Klinefelter-SyndromKlinefelter-Syndrom beruht auf einer numerischen Chromosomenaberration, zu 80 % mit dem Karyotyp 47, XXY und ist die häufigste Form des männlichen (hypergonadotropen) Hypogonadismus; wird meist nicht vererbt, da diese Patienten überwiegend infertil sind. Genetische Syndrome wie das Klinefelder-Syndrom, das Turner-Syndrom, das Marfan-Syndrom kommen gelegentlich mit Diabetes mellitus vor.
Visuelle Leitsymptome
  • Eunuchoider HochwuchsEunuchoider Hochwuchs, d. h. lange Beine (Stehriesen), Unterlänge größer als Oberlänge (Abb. 10.3a)

  • Phänotypisch männlich, d. h. normaler Penis, aber Hodenhypoplasie (erbsgroße, derbe Testes; Abb. 10.3b)

  • Spärliche Schambehaarung, horizontale obere Begrenzung (weiblicher Behaarungstyp; Abb. 10.3b)

  • Pubertas tarda, kein Bartwuchs!

  • Gynäkomastie bds. (relativer Östrogenüberschuss)

  • Trockene Haut (fehlende Talgdrüsenstimulation), keine Pubertätsakne

Differenzialdiagnosen
Sekundärer (hypogonadotroper) Hypogonadismus bei hypophysären/hypothalamischen Prozessen
Weiterführende Diagnostik
  • Positive Chromatinkörperchen (Barr-Körperchen), Karyogramm

  • Nur gelegentlich Intelligenzminderung

  • Osteoporose

Pseudopseudohypoparathyreoidismus

Der PseudohypoparathyreoidismusPseudohypoparathyreoidismus zeigt wie der Hypoparathyreoidismus erniedrigtes Serumkalzium und erhöhtes Serumphosphat, aber kein erniedrigtes Serum-Parathomon.
Er ist ein unregelmäßig dominant erblicher Kleinwuchs mit Dolicho-/Brachydaktylie und anderen Knochenveränderungen infolge Parathormonresistenz wie bei hereditärer Albright-Osteodystrophie.
Der PseudopseudohypoparathyreoidismusPseudopseudohypoparathyreoidismus kommt familiär gehäuft vor und imponiert wie ein Pseudohypoparathyreoidismus mit Kleinwuchs, Brachydaktylie und heterotopen Verkalkungen, aber mit normalen Parathormon-, Kalzium- und Phosphatspiegeln.
Visuelles Leitsymptom
  • Kleinwuchs

  • Verkürzung des 3. Strahls der rechten Hand (Brachydaktylie; Abb. 10.4)

  • Heterotope Verkalkungen

Differenzialdiagnosen
Andere Skelettfehlbildungen
Weiterführende Diagnostik
  • Serumwerte von Kalzium, Phosphat, Parathormon (PTH intakt)

  • Elllsworth-Howard-Test

  • Spezialistenkonsil

Down-Syndrom

#GeneralisiertFormveränderungenDown-SyndromDown-SyndromDas Down-Syndrom (Morbus Langdon-Down) beruht auf einer numerischen autosomalen Chromosomenaberration (Trisomie 21) mit erhöhtem Vorkommen von akuter lymphatischer Leukämie, Zöliakie, Diabetes mellitus Typ 3, Knochenanomalien und Herzfehlern (40–60 %, z. B. Canalis atrioventricularis).
Visuelle Leitsymptome
Geistige Behinderung mit unterschiedlich ausgeprägter typischer Dysmorphie (Abb. 10.5):
  • Rundlicher Minderwuchs mit Brachy- und Mikrozephalie

  • Tiefsitzende Ohren, Ohrmuscheldysplasie

  • Medialer Epikanthus („Mongolenfalte“), lateral-kranial ansteigende „mongoloide“ Lidachsen, oft Strabismus

  • Meist offenstehender Mund wegen großer Zunge (Makroglossie) mit tiefer Furchen (Lingua scrotalis)

  • Brachydaktylie mit oft nach proximal verlagertem Daumenansatz

Differenzialdiagnosen
Entfällt, da Blickdiagnose
Weiterführende Diagnostik
Chromosomenanalyse

Lateraler Brustdrüsenfortsatz

Der Processus axillaris glandulae mammariae hat keinen Krankheitswert.
Visuelles Leitsymptom
Starke und symmetrische Ausprägung des lateralen BrustdrüsenfortsatzesBrustdrüsenfortsatz („Spence-SchwanzSpence-Schwanz“), der nach lateral aufwärts zur Axilla verläuft (Übergang zur Plica axillaris anterior; Abb. 10.6).
Differenzialdiagnosen
Lymphknotenschwellungen in der Fossa axillaris, welche die Plica anterior vorwölben
Weiterführende Diagnostik
Entfällt

Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom ist eine häufige a#ExtremitätenFormveränderungenMarfan-SyndromMarfan-Syndromutosomal dominant vererbte generalisierte Bindegewebserkrankung mit hoher Rate an Spontanmutationen, großer Variabilität der Symptomatik ohne Geschlechtsdominanz. Betroffen ist das Fibrillin-1-Gen auf Chromosom 15q21.1. Bei ca. 90 % der Marfan-Patienten ist das kardiovaskuläre System betroffen (Aortenektasie, -dissektion, Mitralklappenprolaps, Mitralinsuffizienz, Pulmonalisektasie, Aorten- und AV-Klappen-Regurgitationen), das auch die Prognose bestimmt.
Durch die Schlaffheit der Bänder besteht eine Überstreckbarkeit der Gelenke, die Muskulatur ist unterentwickelt. Die Haut fühlt sich weich an. Die Patienten neigen zu Leistenhernien und Linsenluxationen. Manche Symptome entwickeln sich erst im Erwachsenenalter.
Visuelle Leitsymptome
  • Langschädel (Dolichocephalie), langer und schmaler Kopf, Hypertelorismus (Schädelanomalie mit vergrößertem Augenabstand und verbreiterter Nasenwurzel)

  • Rethrognathie

  • Laterale abfallende antimongoloide Lidachse, tiefe Augenhöhlen (Enophthalmus), hervorstehende Augenbrauen

  • Oberlänge zu Unterlänge zu kurz, rundlicher Minderwuchs, d. h. Armspanne zu Körpergröße > 1,05 (ohne schwere Skoliose), betonte distale Langgliedrigkeit (Arachnodaktylie), schmale Hände und Finger (MadonnenhändeMadonnenhände) bzw. Füße und Zehen (Abb. 10.7b)

  • Überstreckbarkeit der Gelenke (Abb. 10.7c2, c3), eingeschlagener Daumen überragt die Handkante (Steinberg-ZeichenSteinberg-Zeichen) und Handgelenk- und/oder Daumenzeichen positiv

  • Reduzierte Ellenbogenextension

  • Hühnerbrust oder Thoraxasymmetrie (Kielbrust, Pectus carinatum, Pectus gallinaceum) oder Trichterbrust (Pectus excavatum, Pectus infundibulum; Abb. 10.7a)

  • Skoliose, thorakolumbale Kyphose oder Kyphoskoliose (Abb. 10.7c1)

  • Knick-Senkfuß

  • Striae atrophicae (ohne ursächliche große Gewichtsschwankungen)

Differenzialdiagnosen
  • Kontrakturelle Arachnodaktylie

  • Arachnodaktylie und schlanke Hände als konstitutionelle Besonderheit

  • Homocysteinurie Typ I (geistige Behinderung)

  • Klinefelter-Syndrom (Abb. 10.3a)

  • Habituelle Hypermobilität

  • Ehlers-Danlos-Syndrom

  • Trisomiemosaik

Weiterführende Diagnostik
  • Diagnostik erfolgt nach der „Ghent-Nosologie mit und ohne Familienanamnese-Kriterien“ von 2010

  • Familienanamnese

  • Kardiosonografie

  • CT oder MRT Verdacht auf Aortendissektionen

  • MRT zur Diagnostik von lumbosakralen Duralektasien

  • Molekularbiologische Analyse des FBN-1-Gens

Habituelle Hypermobilität

Visuelles Leitsymptom
Habituelle abnorme HypermobilitätHypermobilität, habituelle der grazilen Finger (Abb. 10.8)
Differenzialdiagnosen
  • Marfan-Syndrom (Kap. 10.7)

  • Ehlers-Danlos-Syndrom

Weiterführende Diagnostik
Ausschlussdiagnostik

Partieller Augenbrauenausfall

Visuelles Leitsymptom
Habitueller partieller lateraler AugenbrauenausfallAugenbrauenausfall (Abb. 10.9)
Differenzialdiagnosen
  • Primäre Hypothyreose, Panhypopituitarismus, Thalliumintoxikation, Lepra

  • Floride Lues II, Trichotillomanie

  • Herthoge-Zeichen bei endogenem Ekzem (Abnahme der lateralen Augenbrauendichte als Hinweis auf Atopie)

Weiterführende Diagnostik
Ausschlussdiagnostik

Neurofibromatosis generalisata (von Recklinghausen)

Die Neurofibromatosis generalisata (Abb. 10.10) ist eine s#RumpfHyperpigmentierungNeurofibromatosis generalisataNeufibromatosis generalisataeltene (Häufigkeit: 1 : 30 000 Einwohner), autosomal dominant vererbte, neuroektodermale Systemerkrankung mit Pigmentnaevi (Café-au-lait-Flecken), zahlreichen (schmerzhaften) Neurofibromen am Stamm (nie an Handtellern und Fußsohlen) sowie Irisläsionen (Lisch-Knötchen, Optikusgliom) und Skelettveränderungen (z. B. Kortikalisdefekte, Trichterbrust).
Visuelle Leitsymptome
  • Pigmentanomalien der Haut: kleinfleckige, bräunliche Pigmentierungen (sog. Café-au-lait-FleckenCafé-au-lait-Flecken) mit bevorzugter Lokalisation am Stamm oder/und als axilläre und inguinale Lentigines (Pseudoepheliden)

Tipp

> 6 Café-au-lait-Flecken mit einer Größe von > 1,5 cm sind auch ohne Neurofibrome ein Hinweis auf Morbus Recklinghausen!

  • Knotenförmige Neurofibrome (eindrückbar, Klingelknopfphänomen)

  • Oft Knochenanomalien (Skoliose, Kyphoskoliose u. a.; Abb. 10.10c)

Differenzialdiagnosen
  • Neurofibromatose Typ 2

  • Andere Hauttumoren (Lipome, kutane Myxome, leukämische Hautinfiltrate)

  • Lokalisierte oder generalisierte Lentiginosen

  • Urticaria pigmentosa

  • Café-au-lait-Flecken als Dermatosen multisystemischer Krankheiten (Morbus Albright, Watson-Syndrom, Werner-Syndrom, Leschke-Syndrom, Bloom-Syndrom)

  • Café-au-lait-Flecken bei Gesunden (Anzahl < 3!)

Weiterführende Diagnostik
  • Histologie der Neurofibrome

  • Humangenetische Untersuchung

  • Bildgebende Verfahren, z. B. Nachweis von Skelettveränderungen

Lipödeme

#ExtremitätenFormveränderungenLipödemLipödemLipödeme (syn. Sulzbeine, Reithosenfettsucht) sind eine anlagebedingte Fettverteilungs- und -vermehrungsstörung – fast ausschließlich bei Frauen auftretend – unklarer Genese. Eine symmetrische Auftreibung beider Beine mit Wülsten an den Oberschenkeln (Abb. 10.11), nur in ca. 30 % auch an den Armen unter Aussparung der Füße (Stemmer-Zeichen negativ). Typisch sind dabei orthostatische Ödeme (durch Fettpolster erhöhte Kapillarpermeabilität und -fragilität) mit Berührungs- und Druckschmerz sowie Hämatomneigung! Oft mit Pannikulose (Cellulite).
Visuelle Leitsymptome
Symmetrische Anschwellung (auf Druck keine Delle!) der Oberschenkel (und z. T. der Unterschenkel) unter Aussparung der Füße mit charakteristischen orthostatischen Ödemen (Berührungs- und Druckschmerz, Hämatomneigung!)
Differenzialdiagnosen
  • Lipohypertrophie

  • Lymphödem

  • Phlebödem

  • Morbus Dercum (Adipositas dolorosa)

  • Benigne symmetrische Lipomatosis Launois-Bensaude Typ III (Abb. 10.14) bzw. Lipomatosis Typ Roth-Paillard (Reithosentyp, gynoider Typ)

  • Habituelle Variation

Weiterführende Diagnostik
  • Meist nicht notwendig, da Blickdiagnose!

  • Zur visuellen Differenzialdiagnostik (Abb. 10.13c: Lymphödem-Lipödem)

  • Evtl. Hautsonografie (verdickte Subkutis mit vermehrter Echogenität, Bindegewebesepten, später interstitieller Flüssigkeitsnachweis)

Pannikulose

Die Pannikulose #ExtremitätenFormveränderungenPannikulosePannikuloseCellulite(syn. Panniculopathia oedematicosclerotica, CURRI; Cellulite, Dermatopanniculosis deformans) ist eine konstitutionell bedingte, nichtentzündliche Veränderung des subkutanen Fettgewebes im Oberschenkel- und Gesäßbereich bei Frauen, eine lokalisierte Form des Lipödems.
Visuelle Leitsymptome
  • Symmetrische Unregelmäßigkeit der Hautoberfläche (Orangenhaut und Matratzenphänomen) vom Gesäß bis zum Oberschenkel, im Einzelfall bis zum Knöchel (Abb. 10.12); Fußrücken und Zehen sind frei!

  • Gelegentlich leicht schmerzhaft, Spannungs- und Schweregefühl

Differenzialdiagnosen
  • Pannikulitis (septale, lobuläre)

  • Zellulitis bei Systemerkrankungen (systemischer Lupus erythematodes, Sarkoidose, Lymphome, Leukämien, metastatische Kalzinose)

  • Panniculitis nodularis nonsuppurativa febrilis et recidivans (Pfeifer-Weber-Christian-Syndrom)

Weiterführende Diagnostik
  • Meist nicht notwendig, überwiegend kosmetisches Problem

  • Histologie: Ödem des Fettgewebes (Frühstadium), Veränderung der Septen des Unterhautfettgewebes, Eindringen von Fettzellen in das Korium (Spätstadium), Sklerose um die Fettzellen mit Schädigung der Fettgewebekapillaren

Lymphödem (Elephantiasis)

Beim primären LymphödemLymphödem handelt es sich um eine Entwicklungsstörung der Lymphgefäße (z. B. hereditär als ElephantiasisElephantiasis congenita hereditaria, das Nonne-Milroy-Meige-SyndromNonne-Milroy-Meige-Syndrom). Häufiger sind die erworbenen Lymphabflussstörungen (sekundäre Lymphödeme) mit Ausbreitung von proximal nach distal. Sie können durch folgende Ereignisse/Faktoren ausgelöst werden: nach chirurgischen Eingriffen (z. B. nach radikaler Mastektomie auch an den Armen), Traumata, Bestrahlungen (Abb. 10.13a), Metastasen, Entzündungen wie rezidivierendes Erysipel (Abb. 9.2b); durch Thrombophlebitiden mit Periphlebitis, Filariose (Elephantiasis tropica), selten auch durch symptomatische oder idiopathische Retroperitonealfibrose (Morbus Ormond).
Elephantiasis alba hat eine normale Hautfarbe, die Elephantiasis nigra oder fusca zeigt Pigmenteinlagerungen.

Info

Beim chronischen Lymphödem im klinischen Schweregrad III, beim Lipödem und beim lokalen Myxödem entsteht im Gegensatz zu anderen Ödemen auf Druck keine Delle und Hochlagerung ist sine effectu.

Visuelle Leitsymptome
  • Hochgradige, ungleichmäßige Schwellung eines oder beider Beine (oder Arme), einschließlich der Zehen, nur evtl. initial eindrückbar (Delle), später derbe Hautinduration

  • Hyperpigmentierung, z. T. großflächige Schuppung

  • Zirkuläre Hautfaltung, Gelenkkonturen verstrichen

  • Fußrücken weniger geschwollen, z. T. sog. Kastenzehen (Nichtabhebbarkeit der Hautfalte über dem Grundgelenk der 2. Zehen)

Differenzialdiagnosen

Tipp

Die Elephantiasis ist meist eine Blickdiagnose!

  • Phlebothrombose (Abb. 1.7.1)

  • Generalisierte Ödeme bei Herz- (Abb. 5.2) oder Niereninsuffizienz

  • Eiweißmangelödeme bei Leber- und anderen gastroenterologischen Erkrankungen (Eiweißverlust bzw. Malabsorption) sowie bei chronischem Hunger

  • Medikamentös bedingte Ödeme: Kalziumantagonisten, Analgetika, Laxanzien, Diuretika, NSAID, Glukokortikoide u. a.

Weiterführende Diagnostik
  • Anamnese

  • Abhängig von der Ursache, selten Lymphografie

  • Zur Differenzialdiagnostik Lymphödem – Lipödem (Abb. 10.13c)

Abb. 10.13

b: Lipolymphödem: extreme Schwellung beider Beine, besonders der Unterschenkel und Fußrücken, deutlich abgesetzt von den Zehen; ausgeprägte Stauungsdermatitis (Rötung mit weißlichen Belägen)

Cave

Bei Lymphödemen, die erst bei Erwachsenen auftreten, sollte ein Tumor ausgeschlossen werden.

Lipomatosis Typ Launois-Bensaude

#Kopf/HalsFormveränderungenLipomatosis Launois-BensaudeDie Lipomatosis Launois-BensaudeLipomatosis Launois-Bensaude (syn. benigne symmetrische Lipomatose vom Schultergürteltyp; pseudoathletischer Typ) tritt androtrop, sporadisch, z. T. auch familiär gehäuft auf. Variante ist der Madelung-FetthalsMadelung-Fetthals. Ursachen sind fragliche Stoffwechseldefekte in der lipolytischen Aktivationskaskade.
Visuelle Leitsymptome
  • BüffelhöckerPuffärmellipomatoseMultiple konfluierende Lipome (Fettgewebshyperplasie), bevorzugt im Hals-, Nacken-, Schulter-, Oberarmbereich in symmetrischer Anordnung; je nach bevorzugter Fettlokalisation „Büffelhöcker“, „Puffärmellipomatose“ (Abb. 10.14)

  • Bei bevorzugter Fettgewebshyperplasie im Bereich des Beckengürtels: Beckengürtel-Extremitäten-Typ (Lipomatosis Typ Roth-PaillardLipomatosis Typ Roth-Paillard als gynoider Typ)

Differenzialdiagnosen
Entfällt, ist Blickdiagnose
Weiterführende Diagnostik
  • Labor: Leberenzyme, Harnsäure, Blutfettwerte, Blutzuckerspiegel, da häufige Assoziation mit alkoholischer Hepatopathie (60–90 %), Hyperurikämie, Diabetes mellitus und Hyperlipidämie

  • Familienanamnese

Lipodystrophia progressiva (Berardinelli-Seip)

Die Lipodystrophia progressiva ist eine #GeneralisiertFormveränderungenLipodystrophia progressivaLipodystrophia progressivaautosomal rezessiv vererbte hormonell-metabolische Erkrankung infolge einer hypothalamisch-hypophysären Störung. Dabei handelt es sich um einen Fettverteilungsstörung (Lipoatrophie im Gesicht und an den Extremitäten, aber intraabdominale Fettansammlung) kombiniert mit pathologischer Glukosetoleranz sowie Fettstoffwechselstörung.
Das heute seltene Lipodystrophie-Syndrom kann z. B. bei der Therapie mit antiretroviralen Substanzen, die nicht progressive lokalisierte Lipodystrophie an den Injektionsstellen bei Diabetikern (Insulin) entstehen.
Visuelle Leitsymptome
  • Generalisierte progressive Lipoatrophie (Abb. 10.15)

  • Body-Building-AspektAthletischer Hochwuchs (GigantismusGigantismus), bei vorzeitigem Epiphysenschluss normale Erwachsenengröße, „Bodybuilding-Aspekt“

  • Akromegalie (und Muskelhypertrophie)

  • Virilisierungszeichen

  • Hypertrichose, lockige Haare

  • Hyperpigmentierung (Pseudoacanthosis nigricans)

  • Deutlich vergrößerte subkutane Venen

Differenzialdiagnosen
  • Familiäre Lipodystrophie Koebberling-Dunnigan Typ I und II

  • Partielle Lipoatrophie

  • Nicht progressive lokalisierte Lipodystrophie an den Injektionsstellen bei Diabetikern (Insulin)

Weiterführende Diagnostik
  • Insulinresistente nicht ketotische Hyperglykämie (Insulinrezeptordefekt?)

  • Hyperlipidämie

  • Polyzystische Ovarien

  • Spezialistenkonsil

Kongenitale venöse Angiodysplasie

#ExtremitätenBlauverfärbungKongenitale venöse AngiodysplasieKongenitale venöse AngiodysplasieDie kongenitale venöse Angiodysplasie (trunkuläre Form mit/ohne arteriovenösem Shunt) ist die häufigste Form der Gefäßmalformationen (Abb. 10.16).

Abb. 10.16

Angiodysplasie

a: Ausgeprägte venöse Angiodysplasie an der lateralen Thoraxwand, z. T. als Konvolute an der Hand mit isoliertem Längenwachstum des Handskeletts (trunkuläre Form mit arteriovenösem Shunt)

Visuelle Leitsymptome
  • Phlebektasien, venöse Aneurysmen, selten pulsierend

  • Isolierte Zunahme des Knochenlängenwachstums im Extremitätenbereich, wenn die Fisteln Beziehung zu den Epiphysenfugen haben

  • Akrozyanose (Abb. 10.16b)

  • Ödeme

  • Trophische Hautveränderungen

Differenzialdiagnosen
Kongenitale venöse Angiodysplasie mit arteriovenösem Shunt. Arteriovenöse Fisteln imponieren z. T. auch als pulsierende Tumoren (Längsachsenkurzschlüsse Typ III).
Weiterführende Diagnostik
  • Wärmere Haut im Vergleich zur Gegenseite bzw. zu gesunden Bezirken (gesteigerte Durchblutung)

  • Doppler- und Duplexsonografie, Phlebodynamometrie

  • Röntgendiagnostik, einschließlich Phlebografie

  • Gegebenenfalls Arteriografie (arteriovenöse Shunts)

Teleangiektasien an beiden Mammae

Bei der Teleangiektasie an den Mammae handelt es sich um eine sehr seltene Lokalisation der (familiären) Teleangiektasien. Sie können auch an den unteren Extremitäten und am Gesäß auftreten, bisweilen auch unilateral.
Visuelles Leitsymptom
Teleangiektasien an beiden Mammae (Abb. 10.17)
Differenzialdiagnosen
  • Angioma serpiginosum

  • Teleangiektasien bei Lebererkrankungen, chronischer UV-Licht-Exposition, bei Sklerodermie, Dermatomyositis, systemischem Lupus erythematodes sowie nach Glukokortikoidtherapie

  • Morbus Rendu-Osler (Abb. 1.20c)

Weiterführende Diagnostik
Keine

Naevus flammeus (Feuermal)

Der Naevus flammeusNaevus flammeus ist eine angeborene Hautveränderung, gehört zu den häufigsten nävogenen Fehlbildungen und ist oft mit anderen Gefäßmiss-, -fehlbildungen assoziiert.
Visuelles Leitsymptom
Bizarr konfigurierte, scharf begrenzte flammendrote Hautflecken, seit der Geburt bestehend (wegdrückbar, da Gefäßerweiterungen; Abb. 10.18)
Differenzialdiagnosen
Diese Hautveränderung kann auch bei folgenden Syndromen nachweisbar sein:
  • Sturge-Weber-Syndrom

  • Von-Hippel-Lindau-Syndrom

  • Klippel-Trenaunay-Syndrom

Weiterführend Diagnostik
Entfällt, Blickdiagnose und Anamnese

Hypertrichose

Die Hypertrichose ist eine l#GeneralisiertFormveränderungenHypertrichoseHypertrichoseokalisierte oder generalisierte Vermehrung der Körperbehaarung (Übergang von Vellus- in Terminalhaar). Die generalisierte Hypertrichose ist meist idiopathisch, konstitutionell bei Männern und schwarzhaarigen Frauen (Abb. 10.19).
Hypertrichose ist abzugrenzen vom Hirsutismus (männlicher Behaarungstyp der Pubes-, Körper und Gesichtsbehaarung) bei Frauen durch erhöhte Androgenproduktion in der Nebennierenrinde oder in den Ovarien, kann aber auch medikamentös (Virilisierung) verursacht sein oder idiopathisch auftreten.
Visuelle Leitsymptome
Lokalisierte oder generalisierte Vermehrung der Körperbehaarung (Übergang von Vellus- in Terminalhaar)
Differenzialdiagnosen
  • Hypertrichosis lanuginosa acquisita (paraneoplastisches Syndrom bei unterschiedlichen Karzinomen)

  • Hypertrichosis medicamentosa (reversibel!) bei Langzeittherapie mit Hydantoin- und Monoxidilpräparaten, Streptomycin, Kortikoiden, ACTH und Ciclosporin A

  • Hirsutismus

  • Hypertrichosis circumscripta (Hypertrichosis sacralis oft bei Spina bifida occulta und Hypertrichosis in der Jochbeingegend bei Porphyria cutanea tarda)

Weiterführende Diagnostik
Hautärztliches Konsil

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