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Myeloproliferative Erkrankungen
Zur Orientierung
Myeloproliferative BCR-ABL-negative Erkrankungen myeloproliferative Erkrankungenmyeloproliferative BCR-ABL-negative Erkrankungensind charakterisiert durch eine neoplastische Vermehrung von Erythrozyten, Leukozyten und/oder Thrombozyten (myeloide Zellreihen) myeloide Zellreihenaufgrund der klonalen Expansion hämatopoetischer Stammzellen.
Initial treten uncharakteristische Beschwerden auf (Müdigkeit, Abgeschlagenheit, GichtGicht, Fieber, Juckreiz). Häufig besteht eine SplenomegalieSplenomegalie, KopfschmerzenKopfschmerzen, SchwindelSchwindel, Bluthochdruck, Sehstörungen sowie Brennen in Zehen und Fingern (Erythromyalgie).Erythromyalgie Komplikationen sind arterielle und venöse Thrombosen sowie Blutungszeichen.
Diagnostisch sind Blutbild, Differenzialblutbild, LDH, Serum-Ferritin, Serum-Epoietin, Knochenmarkzytologie (bei PMF nicht möglich) und -histologie (Vermehrung von ≥ 1 myeloiden Zellreihe, Grad der Fibrose), Zyto- und Molekulargenetik wegweisend .
Formen
Häufige Subtypen BCR-ABL-negativer myeloproliferativer ErkrankungenBCR-ABL-negative myeloproliferative ErkrankungenPolycythaemia veraessenzielle ThrombozytoseThrombozytoseessenzielleprimäre Myelofibrose (PMF)Myelofibrose (MF)primäre (PMF)leukerythroblastische AnämieAnämieleukerythroblastische
Subtyp | dominante Blutbildveränderungen | genetischer Befund |
Polycythaemia vera (PV) | Erythrozytose | in 95 % Mutationen Exon 12 oder 14 von JAK2 |
essenzielle Thrombozytose (ET) | Thrombozytose | 50 % JAK2-V617V-Mutation 25 % CALr-Mutation 5 % MPLW515L/K-Mutation |
primäre Myelofibrose (PMF) | präfibrotisches Stadium: Leukozytose, Thrombozytosefibrotisches Stadium: leukerythroblastische Anämie, Panzytopenie | 58 % JAK2-Mutationen MPLW515L/K-Mutationen CALr-Exon-9-Mutation Mutationen in ASXL1, SRF2, EZH2, IDH1/2 |
Therapie
Polycythaemia vera
, essenzielle Thrombozytose 
Myelofibrose 
Evidenz der Therapieempfehlungen bei myeloproliferativen Erkrankungen
Therapieempfehlung | Evidenzgrad | Empfehlungsstärke | |
Polycythaemia vera | Aderlässe bis Hct < 45 % | ||
ASS | Ib | A | |
Litalir | Ib | A | |
Ruxolitinib | Ib | A | |
essenzielle Thrombozytose | ASS, außer bei hohen Plättchenzahlen und vorausgegangenen Blutungen | IIb | B |
Litalir | Ib | A | |
Anagrelide | III | B | |
Interferon | III | B | |
primäre Myelofibrose | Transfusionen (Erythrozytenkonzentrate, Thrombozytenkonzentrate) | II | B |
hämatopoetische Wachstumsfaktoren | III | B | |
Prednison | III | B | |
Androgene | III | B | |
Lenalidomid | III | B | |
Ruxolitinib | Ia | A | |
Milzbestrahlung | III | B | |
allogene Stammzelltransplantation | III | B |

Komplikationen
-
•
5–7-fach erhöhtes Thromboserisiko
-
•
sekundäre Myelofibrose bei ET und PVMyelofibrose (MF)sekundäre
-
•
Übergang in eine akute Leukämie (am höchsten bei PMF).Leukämieakuteakute Leukämie
Ökonomische Aspekte
Angesichts der hohen Kosten von Ruxolitinib ist ein Einsatz nur bei symptomatischen Patienten mit PMF mit Splenomegalie oder Allgemeinsymptomen und bei Patienten mit Litalir-Resistenz oder -Unverträglichkeit indiziert.