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B978-3-437-42502-8.00218-7

10.1016/B978-3-437-42502-8.00218-7

978-3-437-42502-8

Polyzystische Nierenerkrankung

G.A. Müller

M. Wallbach

O. Gross

Synonyme: Zystennieren, familiäre Zystennieren

Zur Orientierung

Polyzystische Nierenerkrankungenpolyzystische NierenerkrankungenNierenerkrankungenpolyzystische sind erbliche Nephropathien Nephropathieerblichemit progredienter NierenzystenZystenbildungZystennieren in Nephronen und Sammelrohren mit Beteiligung anderer Organsysteme wie Leber, Gefäße, Herz, Hirngefäße, Pankreas. Die häufigste Form (s. u.) ist die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD). autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)ADPKD (autosomal dominant polycystic kidney disease)Mit einer Genfrequenz von etwa 1 : 1 000 ist sie die häufigste autosomal-dominante Erkrankung beim Menschen. autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)ARPKD (autosomal recessive polycystic kidney disease)

Typischerweise haben die Patienten mit ADPKD über mehrere Jahrzehnte keine Symptome. Später treten sekundäre Symptome als Folge der arteriellen Hypertonie, Verdrängungssymptomatik (große Zysten) und fortgeschrittener Niereninsuffizienz auf.

Die Diagnostik umfasst eine gezielte Anamnese zur Klärung des Erbgangs (einschließlich Familienanamnese) und die Sonographie . Eine sonographische Diagnose ist in ca. 95 % der Anlageträger bis zum 20. Lebensjahr und bei praktisch allen Patienten bis zum 30. Lebensjahr möglich. Bei Patienten unter 40 Jahren beweist die sonographische Darstellung von drei oder mehr uni- oder bilateralen Zysten die Diagnose! Zusätzliche Untersuchungen auf Beteiligung weiterer Organe. Erkrankungen, die mit Nierenzysten einhergehen, sollten ausgeschlossen werden .

Organbeteiligung bei polyzystischen NierenerkrankungenLeberzirrhoseHirnblutungenBlutungenintrazerebraleintrazerebrale BlutungenKolondivertikelMangelernährung

Leber Leberzirrhose bei Kindern mit autosomal-rezessivem Erbgang
Gehirn Hirnblutungen (bei positiver Familienanamnese sollte ein Screening auf Hirnarterienaneurysmen erfolgen)
Magen-Darm-Trakt
  • Kolondivertikel (häufige Komplikationen insbesondere bei transplantierten Patienten)

  • Mangelernährung durch Verdrängung/Obstruktion des Magen-Darm-Trakts

Formen

  • Autosomal-dominante polyzystische NierenerkrankungNierenerkrankungenpolyzystischeautosomal-dominante (ADPKD)Nierenerkrankungenpolyzystischeautosomal-rezessive (ARPKD) (ADPKD): ADPKD-1- und ADPKD-2-Gen

  • autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD): bei Kindern, obligate Leberzirrhose, sehr seltene FormNierenerkrankungenpolyzystischeautosomal-rezessive (ARPKD)

  • medulläre polyzystische NierenerkrankungNierenerkrankungenpolyzystischemedulläre: Nieren nicht vergrößert, medulläre Zysten.

Eine Gen-Analyse ist nur in wenigen Fällen indiziert (z. B. bei geplanter Nierenspende eines Familienmitglieds) .

Therapie

Kausale Therapie: Der Vasopressin-2-Rezeptor-Antagonist (Tolvaptan – Handelsname Jinarc®) ist in Europa und Japan bei ADPKD Stadium CKD 1–3 zugelassen (Evidenzgrad Ib). Die Nebenwirkungen wie Polydipsie, Polyurie und ggf. Verschlechterung der Leberparameter sind nicht unerheblich. Tolvaptan verlangsamt sowohl die Zunahme der Nierengröße als auch die Abnahme der Nierenfunktion . Bei mTOR-Antagonisten konnte bisher keine Verlangsamung des Abfalls der Nierenfunktion gezeigt werden.
Supportive Therapie: Eine frühzeitige, sorgfältigeHypertonie Hypertoniebehandlung (Evidenzgrad IIb) vorzugsweise mit ACE-Hemmern oder AT1-Antagonisten und die konsequente Therapie von Harnwegsinfekten Harnwegsinfektionen(Evidenzgrad IIb; z. B. Chinolone wegen guter Zystenpenetration, alternativ Cephalosporine) werden empfohlen.
Die terminale Niereninsuffizienzterminale NiereninsuffizienzNiereninsuffizienzterminale entwickelt sich im Mittel mit 54 Jahren (ADPKD 1) bzw. 74 Jahren (ADPKD 2). Auch mit terminaler Niereninsuffizienz haben die Patienten eine gute Überlebensprognose – die Nierentransplantation kann mit guten Ergebnissen erfolgen, auch ggf. als Leber-Nieren-Doppeltransplantation bei massiven LeberzystenLeberzysten. Aufgrund ihrer Größe vor Transplantation oder rezidivierenden Zysteninfekten ist ggf. die Entfernung einer Zystenniere notwendig.
Weiterführende Informationen unter http://www.pkdcure.de/.
Nach Diagnosestellung sollten jährliche Kontrolluntersuchungen stattfinden (RR-Kontrollen, Sonographie, Urinuntersuchung, Nierenfunktionswerte) . Der Beginn der antihypertensiven Therapie (vorzugsweise ACE-Hemmer oder AT1-Antagonisten) wird oft schon im jungen Erwachsenenalter notwendig bei Grenzwerthypertonie oder Herzhypertrophiezeichen.

Komplikationen

Die wichtigsten Komplikationen sind :
  • Hämaturie HämaturieNierenzystenRupturmeist durch Zystenruptur (schmerzhaft)

  • Einblutungen in Zysten: sind häufig mit Schmerzen verbunden und ohne Hämaturie

  • (Flanken-)Schmerzen, Blutungen mit Koliken, Harnwegsinfekte (inkl. Zysteninfekt), Zysteninfektmäßiggradige Proteinurie und Nephrolithiasis Nephrolithiasis(20 % der Patienten)

  • verminderte Konzentrationsfähigkeit des Urins (→ NykturieNykturie, PolyuriePolyurie, PolydipsiePolydipsie, Enuresis nocturnaEnuresis nocturna bei Kindern)

  • sekundäre Nierenerkrankungen: InsbesondereNierenerkrankungensekundäre bei schwerer arterieller Hypertonie arterielle HypertonieHypertoniearteriellekann sich eine fokale Glomerulosklerose entwickeln.

  • Blutungen bei Hirnarterienaneurysmen Hirnarterienaneurysmenbei 10–15 % der Familien

  • Leberzysten in 75 % Leberzystender Fälle im 60. Lebensjahr, aber nie Leberinsuffizienz

  • Pankreaszysten, Leistenhernien und BauchwandhernienLeistenhernienBauchwandhernienKolondivertikulosePankreaszysten

  • Kolondivertikulose bei mehr als 50 % der Dialysepatienten mit ADPKD

  • Herzklappenerkrankungen: HerzklappenerkrankungenMitralklappenprolapsMitralklappenprolaps (25 % der Patienten), Mitral-/TrikuspidalinsuffizienzTrikuspidalklappeninsuffizienzMitralklappeninsuffizienz ist häufiger als in der Normalbevölkerung.

Ökonomische Aspekte

Wegen des hohen Preises und der potenziellen Nebenwirkungen sollte die Therapieindikation für Tolvaptan (Jinarc®) streng und vom Spezialisten gestellt werden. Möglicherweise profitieren die „fast progressors“ besonders von der Therapie. Als Orientierung gilt die 3:1-Regel: Laut Studienlage scheinen je drei Jahre Therapie das Nierenversagen im Mittel um je ein Jahr zu verzögern.

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