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978-3-437-42502-8
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Thrombophilie
Definition
Eine Thrombose kann ThrombophilieThromboseEmboliesowohl in Venen als auch in Arterien auftreten (Thrombophilie = Thromboseneigung). Bei Verschleppung von thrombotischem Material entstehen venöse oder arterielle Embolien. Insgesamt spricht man von thrombembolischen Ereignissen.
Anamnese

Untersuchungen







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TVT im Alter < 50 Jahre
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arterielle Thrombose im Alter < 30 Jahre
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rezidivierende TVT oder Thrombophlebitis
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idiopathische TVT oder LE
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Thrombose bei Neugeborenen
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Hautnekrose unter Cumarintherapie
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thrombembolische Komplikation unter effektiver oraler Antikoagulation
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Thrombose während Schwangerschaft, Neigung zu Fehl-/Totgeburten
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Thrombose an atypischer Stelle wie Mesenterialvene, Zerebralsinus, Pfortader
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Verwandte ersten Grades von Patienten mit gesicherter hereditärer Thrombophilie.




Differenzialdiagnosen
Ursachen einer ThrombophilieThrombemboliehereditäre ThrombophilieThrombophiliehereditäreProtein-C-MangelProtein-S-MangelFaktor-V-MutationAntithrombin-III-MangelProthrombinmutationwhite clot syndromemyeloproliferative Neoplasie (MPN)Hämoglobinurienächtliche, paroxysmale (PNH)Anti-Phospholipid-Syndromidiopathische ThrombophilieThrombophilieidiopathischePolycythaemia veraessenzielle ThrombozythämieThrombozythämieessenziellehereditäre ThrombophilieThrombophiliehereditäreLupusantikoagulans
Mögliche Erkrankungen | Häufigkeit | Weiterführende Untersuchungen |
Thrombembolie bei erworbenen Risikofaktoren | ++++ | Anamnese, D-Dimere, ggf. spez. Thrombophiliediagnostik:
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hereditäre Thrombophilie
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+++ | ATIII, Protein C, Protein S, APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden-Mutation), Prothrombin-Mutation |
heparininduzierte Thrombopenie Typ II (HIT II) = white clot syndrome | + (bis 5 % unter Heparintherapie) | Antigentest, HIPA-Test |
myeloproliferative Neoplasie (MPN): Polycythaemia vera, essenzielle Thrombozythämie | + | JAK2-Mutation, Calreticulin-Mutation, MPL-Mutation |
paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) | + | PNH-Test, Durchflusszytometrie auf CD55, CD59 |
Anti-Phospholipid-Syndrom | + | Lupusantikoagulans, Anti-Cardiolipin-Antikörper, β2-Mikroglobulin |
idiopathische Thrombophilie | + | Tumordiagnostik |
