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B978-3-437-42502-8.00116-9

10.1016/B978-3-437-42502-8.00116-9

978-3-437-42502-8

Thrombophilie

P. Staib

Definition

Eine Thrombose kann ThrombophilieThromboseEmboliesowohl in Venen als auch in Arterien auftreten (Thrombophilie = Thromboseneigung). Bei Verschleppung von thrombotischem Material entstehen venöse oder arterielle Embolien. Insgesamt spricht man von thrombembolischen Ereignissen.

Anamnese

Zur Abschätzung des Thrombophilierisikos sind verschiedene Risikofaktoren anamnestisch zu evaluieren. Die Familienanamnese weist auf eine mögliche hereditäre Prädisposition hin .

Untersuchungen

Bei Verdacht auf eine ThrombembolieThrombembolie sind bildgebende Verfahren, Farbduplex- und/oder Kompressionssonographie im B-Mode, ggf. aszendierende Angiographie, indiziert . Vermutet man eine Lungenembolie, Lungenemboliebieten sich ergänzend zur Diagnostik einer tiefen Venenthrombose (TVT) EKG und Echokardiographie (transthorakal, ggf. transösophageal) sowie eine Angio-CT an, um eine Rechtsherzbelastung bzw. eine Lungenembolie (LE) zu erkennen .
Ein einfacher Screeningtest im Labor ist die D-Dimer-Bestimmung . D-Dimer-BestimmungEin positiver Test erhärtet den Verdacht auf eine Thrombembolie, beweist sie aber nicht, da D-Dimere aus anderen Gründen erhöht sein können (z. B. nach Operation und bei Tumorerkrankungen). Ein negativer D-Dimer-Test schließt dagegen höchstwahrscheinlich eine frische Thrombembolie aus. Bei Erstmanifestation einer Thrombembolie und vorübergehenden Risikofaktoren, z. B. Operation, Immobilisation, ist eine ausführliche Thrombophiliediagnostik nicht notwendig .
Folgende Situationen erfordern eine spezielle Thrombophiliediagnostik , , :
  • TVT im Alter < 50 Jahre

  • arterielle Thrombose im Alter < 30 Jahre

  • rezidivierende TVT oder Thrombophlebitis

  • idiopathische TVT oder LE

  • Thrombose bei Neugeborenen

  • Hautnekrose unter Cumarintherapie

  • thrombembolische Komplikation unter effektiver oraler Antikoagulation

  • Thrombose während Schwangerschaft, Neigung zu Fehl-/Totgeburten

  • Thrombose an atypischer Stelle wie Mesenterialvene, Zerebralsinus, Pfortader

  • Verwandte ersten Grades von Patienten mit gesicherter hereditärer Thrombophilie.

Dem Nachweis einer APC-Resistenz APC-Resistenz schließt sich eine Analyse auf Faktor-V-Leiden-Mutation an. Die Bestimmungen von ATIII, Protein C, Protein S sollten frühestens drei Monate nach Abklingen einer Thrombembolie bzw. frühestens 2–4 Wochen nach Absetzen der oralen Antikoagulation erfolgen.
Kommt es unter Heparintherapie (unfraktioniertes und fraktioniertes Heparin) zu einem thrombembolischen Ereignis und/oder zu einer Thrombozytopenie mit Werten unter 100 000/µl bzw. unter 50 % des Ausgangswertes, so besteht der Verdacht auf eine heparininduzierte Thrombozytopenie Typ II (HIT II) . heparininduzierte Thrombozytopenie (HIT)Typ IIHIT (heparininduzierte Thrombozytopenie)Typ IIThrombozytopenieheparininduzierte (HIT)Typ IIDann muss die Heparingabe sofort gestoppt und durch eine Heparinersatztherapie mit Danaparoid, Argatroban oder Fondaparinux (Letzteres nicht hierfür zugelassen!) ersetzt werden. Der Nachweis sog. heparininduzierter Antikörper durch den Antigen- und den HIPA-Test sollte nicht abgewartet werden. Die Therapie muss auch bei extremer Thrombopenie (< 20 000/µl) begonnen werden, die Thrombozytensubstitution sollte nur bei vital bedrohlichen Blutungen erfolgen.
Eine Thrombose an atypischer Lokalisation wie z. B. der Mesenterialvene deutet in Verbindung mit einer Polyglobulie (Hb-Wert > 18 g/dl oder Hct > 50 %) u./o. Thrombozytose und evtl. Leukozytose auf eine myeloproliferative Neoplasie im Sinne einer Polycythaemia vera oder essenzielle Thrombozythämie hin. Bei Nachweis von Hämolyseparametern sollte die Diagnostik auf eine paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) erfolgen.
Finden sich bei einer Thrombembolie weder klinische Risikofaktoren noch Hinweise für eine hereditäre Thrombophilie, spricht man von idiopathischer Thrombembolie .idiopathische ThrombembolieThrombembolieidiopathische In diesem Fall wird eine Tumordiagnostik empfohlen.

Differenzialdiagnosen

Ursachen einer ThrombophilieThrombemboliehereditäre ThrombophilieThrombophiliehereditäreProtein-C-MangelProtein-S-MangelFaktor-V-MutationAntithrombin-III-MangelProthrombinmutationwhite clot syndromemyeloproliferative Neoplasie (MPN)Hämoglobinurienächtliche, paroxysmale (PNH)Anti-Phospholipid-Syndromidiopathische ThrombophilieThrombophilieidiopathischePolycythaemia veraessenzielle ThrombozythämieThrombozythämieessenziellehereditäre ThrombophilieThrombophiliehereditäreLupusantikoagulans

Mögliche Erkrankungen Häufigkeit Weiterführende Untersuchungen
Thrombembolie bei erworbenen Risikofaktoren ++++ Anamnese, D-Dimere, ggf. spez. Thrombophiliediagnostik:
  • Quick, aPTT, Thromboplastinzeit

  • hereditäre Thrombophiliediagnostik (s. u.)

  • Lupusantikoagulans, Anti-Cardiolipin-Antikörper, β2-Mikroglobulin

hereditäre Thrombophilie
  • AT-III-Mangel

  • Protein-C-Mangel

  • Protein-S-Mangel

  • Faktor-V-Mutation

  • Prothrombinmutation

+++ ATIII, Protein C, Protein S, APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden-Mutation), Prothrombin-Mutation
heparininduzierte Thrombopenie Typ II (HIT II) = white clot syndrome + (bis 5 % unter Heparintherapie) Antigentest, HIPA-Test
myeloproliferative Neoplasie (MPN): Polycythaemia vera, essenzielle Thrombozythämie + JAK2-Mutation, Calreticulin-Mutation, MPL-Mutation
paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) + PNH-Test, Durchflusszytometrie auf CD55, CD59
Anti-Phospholipid-Syndrom + Lupusantikoagulans, Anti-Cardiolipin-Antikörper, β2-Mikroglobulin
idiopathische Thrombophilie + Tumordiagnostik

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