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B978-3-437-42502-8.00125-X

10.1016/B978-3-437-42502-8.00125-X

978-3-437-42502-8

Wachstumsstörungen/Kleinwuchs

C. Bollheimer

Ch. Girlich

Definition

Ein KleinwuchsKleinwuchsWachstumsstörungen liegt vor, wenn die Körperhöhe eines Individuums unterhalb der 3. Perzentile Gleichaltriger liegt. Beim primären Kleinwuchs primärer Kleinwuchssekundärer Kleinwuchsist das Wachstums- und Entwicklungspotenzial des Knorpel-Knochen-Systems von Geburt an vermindert, wodurch es entweder zu einem proportionierten oder zu einem dysproportionierten Kleinwuchs kommt. Beim sekundären Kleinwuchs wird wegen Substratmangels und/oder Störung der Steuerungssysteme das an sich normale Wachstums- und Entwicklungspotenzial des Knorpel-Knochen-Systems nicht umgesetzt. Davon abgegrenzt werden der Kleinwuchs bei SGA-Kindern (SGA = small for gestational age), der familiäre Kleinwuchs und die konstitutionelle Entwicklungsverzögerung.

Anamnese

In der Regel finden sich bereits im Anamnesegespräch sichere Hinweise auf angeborene Skeletterkrankungen , (chromosomale) Fehlbildungssyndrome (Turner-, Down-, Prader-Willi-, Noonan-Syndrom)Noonan-Syndrom Prader-Willi-SyndromTurner-Syndrom sowie auf kardiale (Herzfehler), pulmonale (Asthma bronchiale,Asthma bronchiale zystische Fibrose),zystische Fibrose (Mukoviszidose) gastroenterologische (Morbus CrohnMorbusCrohn, Colitis ulcerosa, Zöliakie),Colitis ulcerosa Zöliakierheumatologische, Crohn-Krankheitnephrologische und hämatoonkologische Grunderkrankungen . Wichtig ist eine psychosoziale Anamnese im Hinblick auf einen möglichen sekundären Deprivationskleinwuchs . Die genaue Geburtsanamnese (Mutterpass!) mit Termin, Länge und Gewicht ist für die Diagnose eines Kleinwuchses bei SGA wichtig . Anhand der Perzentilenkurven für Körperhöhe und Wachstumsgeschwindigkeit (Vorsorgeuntersuchungen) wird überprüft, seit wann der Kleinwuchs besteht bzw. ob ab einem gewissen Zeitpunkt ein Wachstumsstillstand (Wachstumsgeschwindigkeit < 25. Perzentile) eingetreten ist . Ausgehend von den Körperhöhen der Eltern wird die genetische Zielgröße ermittelt .

Untersuchungen

Neben der genauen Bestimmung von Alter, Körperhöhe und -gewicht muss auf Dysproportionen und eventuelle Stigmata für Fehlbildungssyndrome geachtet werden .
Anhand einer Röntgenaufnahme der linken Hand mit Handgelenk wird das sog. Knochenalter und die prospektive Endgröße bestimmt . KnochenalterbestimmungLetztere befindet sich im Deckungsbereich mit der genetischen Zielgröße beim familiären Kleinwuchs (Knochenalter = Lebensalter) und bei der konstitutionellen Entwicklungsverzögerung (Knochenalter < Lebensalter) , wohingegen sie bei den übrigen Kleinwuchsformen unterhalb der genetischen Zielgröße liegt .
Laborchemisch werden IGF-1 und IGFBP-3 bestimmt, welche die integrale GH-Sekretion widerspiegeln . Sind IGF-1 bzw. IGBP-3 erniedrigt und liegt keine internistische Grunderkrankung bzw. ein Fehlbildungssyndrom vor, so besteht der V. a. einen Wachstumshormonmangel im engeren Sinne .

Differenzialdiagnosen

Ursachen von KleinwuchsDysostosenHypoostosenpsychosoziale StörungenWachstumshormonmangelkonstitutionelle EntwicklungsverzögerungEntwicklungsverzögerung, konstitutionelle

Mögliche Erkrankungen Häufigkeit Weiterführende Untersuchungen
primärer Kleinwuchs
  • proportional Turner-Syndrom Down-Syndrom andere Fehlbildungssyndrome

++ körperliche Stigmata, Genetik , Überweisung in ein Kompetenzzentrum
  • dysproportional Hypo-/Dysplasien/Dysostosen

+/– Überweisung in ein für kindliche Skeletterkrankungen spezialisiertes Zentrum.
sekundärer Kleinwuchs
  • mittelbare Störung bei: internistischen Grunderkrankungen psychosozialen Störungen

++ Mitbetreuung durch entsprechende Subdisziplin; cave: weniger augenfällige Grunderkrankungen wie Hypothyreose (TSH?) oder Zöliakie
  • Wachstumshormonmangel im engeren Sinne

++ Objektivierung durch Stimulationstests (z. B. CRF-, Arginin- und Insulinhypoglykämietest), Wachstumshormon-(Nacht)-profil, Austestung der anderen Hypophysenfunktionen, MRT
Varianten
  • SGA

++ Geburtsgewicht und/oder -länge < –2 SD bezogen auf Gestationsalter und Geschlecht
  • familiärer Kleinwuchs

++ Längenwachstum und genetisches Potenzial < 3. Perzentile
  • konstitutionelle Entwicklungsverzögerung

+++ temporäre Wachstumsretardierung, die im weiteren Verlauf wieder aufgeholt wird; typisch: Wachstumsretardierung zwischen 18. bis 30. Lebensmonat, besonders starke Reduktion der Wachstumsgeschwindigkeit kurz vor der Pubertät, die ebenfalls verzögert einsetzt

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