Zunächst wird die Art der Zyklusstörung, z. B. Amenorrhö, Oligomenorrhö (Zyklusdauer > 35 Tage), Metrorrhagie (Zwischenblutung), Menorrhagie (> 80 ml), erfasst . Während bei der primären Amenorrhö die AmenorrhöMenarche bis zum Alter von 16 Jahren ausgeblieben ist, entwickelt sich die sekundäre Amenorrhö (keine Blutung über mehr als 3 Monate oder mehr als drei Zyklen) nach zuvor aufgetretener MensesMittelschmerz. Mittelschmerz ist ein Hinweis für ovulatorische Zyklen.

Abhängig vom Alter kommen verschiedene auslösende Erkrankungen in Frage. Sämtliche schwere Begleiterkrankungen können ebenso wie Medikamente Zyklusstörungen auslösen.

Bei der klinischen Untersuchung ist besonders auf die sekundären Geschlechtsmerkmale, Zeichen der Hyperandrogenämie und den BMI zu achten.

Liegt eine primäre Amenorrhö vor, muss hormonell die gonadotrope Achse und klinisch/bildgebend der Status der Genitalorgane erfasst werden . Häufigste Ursache für die sekundäre Amenorrhö ist eine Schwangerschaft und daher eine hCG-Bestimmung der erste diagnostische Schritt.

Besteht keine Schwangerschaft, kommt eine Hormondiagnostik zum Einsatz, die auch zur Abklärung einer Oligomenorrhö (< 9 Menses/Jahr) durchgeführt wird. Bei Letzterer können ferner regelmäßige Messungen der Körperbasaltemperatur bei fehlendem Temperaturanstieg (ca. 0,35 °C) anovulatorische Zyklenanovulatorische Zyklen nachweisen. Sind die Gonadotropine erhöht , liegt eine OvarialinsuffizienzOvarialinsuffizienz (reguläre Menopause, autoimmun bedingt etc.) vor. Niedrignormale oder verminderte Gonadotropinspiegel und reguläre Stimulierbarkeit durch GnRH weisen auf die häufige funktionell hypothalamische Störung hfunktionell hypothalamische Störungin, die typischerweise bei erhöhtem emotionalen oder physischen Stress und bei Essstörungen auftritt. Eine organische hypophysäre oder hypothalamische Erkrankung funktionell hypothalamische Störungfunktionell hypophysäre Störung(z. B. HypophysenadenomHypophysenadenom) ist bei einem deutlich erhöhten Prolaktinspiegel und bei klinischen Hinweisen auf hypophysäre Ausfälle oder eine Hormonüberproduktion zu vermuten. Eine umfangreichere Labordiagnostik und ein Hypophysen-MRT sichern die Diagnose. Nicht selten treten Zyklusstörungen infolge einer Schilddrüsenfehlfunktion auf. Bei HypothyreoseHypothyreose findet sich dann häufig auch eine leichte HyperprolaktinämieHyperprolaktinämie.

Hirsutismus erfordert Hirsutismusdie Bestimmung der Androgene (Hirsutismus). Mögliche Ursache ist ein PCO-Syndrom, PCO-SyndromSyndromder polyzystischen Ovarien (PCO)bei dem sich in einem Teil der Fälle vaginalsonographisch polyzystische Ovarien (PCO) darstellen lassen. Seltenere Ursachen der HyperandrogenämieHyperandrogenämie wie adrenogenitales Syndrom (AGS) adrenogenitales Syndrom (AGS)und Hyperkortisolismus Hyperkortisolismuswerden mittels Labordiagnostik und Bildgebung verifiziert, wobei die Zyklusstörungen beim Cushing-Syndrom nicht allein durch die Hyperandrogenämie bedingt sind.

Bei zu starken oder zu langen Blutungen stehen Vaginalsonographie und ggf. Hysteroskopie zur Abklärung primär uteriner oder zervikaler Erkrankungen an erster Stelle. Seltener liegt ein plasmatischer oder zellulärer, angeborener oder erworbener Gerinnungsdefekt vor, der mittels spezifischer Gerinnungsdiagnostik weiter analysiert wird.