Häufig ist die Zytopenie ein Zufallsbefund. Symptome bei Leukozytopenie sind Fieber und Infekte, bei Anämie treten Abgeschlagenheit, Blässe und Luftnot auf. Flohstichartige Blutungen (Petechien) sind Zeichen einer Thrombozytopenie. Hepato-Splenomegalie und vergrößerte Lymphknotenstationen sollten überprüft werden .

Auslösende Ursachen können sein: chemische Noxen (z. B. Exposition von aromatischen Kohlenwasserstoffen), Medikamente (z. B. Chemotherapeutika, Analgetika, Antibiotika), Exposition von Strahlentherapie, Substratmangel, hämatologische Systemerkrankungen oder Autoimmunopathien .

Wichtige Laboruntersuchungen sind: Blutbild, Blutausstrich mit Differenzialblutbild, eine Retikulozytenzählung und die Bestimmung der LDH im Serum .

Zur Differenzialdiagnose einer Anämie sAnämieollte bei einer MakrozytoseMakrozytose der Erythrozyten eine Bestimmung von Folsäure und Vitamin B₁₂ erfolgen. Bei einer Mikrozytose sollten das Serumeisen und Ferritin kontrolliert werden. Für eine Hämolyse sprechen Fragmentozyten, eine erhöhte LDH, ein erniedrigtes Haptoglobin im Serum und/oder ein positiver Coombs-Test . Eine erhöhte LDH bei Anämie kann auch Ausdruck einer ineffektiven Hämatopoese bei MyelofibroseMyelofibrose (MF) oder Knochenmarkinfiltration sein.

Eine LeukopenieLeukopenie sollte mikroskopisch differenziert werden. Neben hämatologischen Systemerkrankungen wird eine Granulozytopenie Granulozytopeniehäufig durch Noxen, eine Lymphopenie Lymphopeniedagegen eher durch virale Infektionen, z. B. CMV, HIV, ausgelöst .

Eine Thrombozytopenie Thrombozytopeniesollte durch eine Blutbildbestimmung im Gerinnungsröhrchen verifiziert werden, um eine PseudothrombozytopeniePseudothrombozytopenie mit Thrombozytenaggregaten auszuschließen. Serumgerinnungstests (partielle Thromboplastinzeit [PTT], Prothrombinzeit [PT]) sind zum Ausschluss eines Verbrauchs von Gerinnungsfaktoren indiziert , ebenso sollte eine heparininduzierte Thrombopenie abgeklärt werden.

Bei fehlenden Hinweisen auf immunologische Prozesse wie z. B. rheumatologische Systemerkrankungen ist die Gewinnung von Knochenmark zur zytologischen und histologischen Beurteilung sowie zur Durchführung einer Immunphänotypisierung und zytogenetischen Analyse wichtig .

Zeigt sich im Knochenmark eine Blastenanzahl Blastenanzahlvon über 20 %, liegt eine akute Leukämie vor . Weniger als 20 % Blasten und eine gesteigerte, reifungsgestörte Hämatopoese sprechen für eine Myelodysplasie oder einen Substratmangel . Eine aplastische Anämie zeigt im Knochenmark eine verminderte Zellularität und betont eher lymphatische Zellen . Für die Immunthrombozytopenie (ITP)Immunthrombozytopenie ist eine morphologisch normale, aber zahlenmäßig gesteigerte Thrombopoese im Knochenmark typisch.