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B978-3-437-41351-3.00012-6

10.1016/B978-3-437-41351-3.00012-6

978-3-437-41351-3

Abb. 12.1

[P482]

Röntgen Hand mit Zeichen der Gicht

Abb. 12.2

[P497]

Arthrosono MTP I mit Doppelkonturphänomen und periartikulären Kalzifikationen

Abb. 12.3

[P482]

Röntgen Hand mitChondrokalzinoseHand Zeichen der Chondrokalzinose. TFC = triangulärer Faserknorpel

Abb. 12.4

[P482]

Röntgen Schulter mit Zeichen der Periarthritis humeroscapularis calcarea

Abb. 12.5

[P482]

RöntgenHämochromatose-ArthropathieHand Hand mit Zeichen der Hämochromatose-Arthropathie

Abb. 12.6

[P482]

Röntgen Fuß mit Zeichen der diabetischen Arthropathie

Abb. 12.7

[P482]

Röntgen Fuß mit Zeichen der hypertrophen Osteoarthropathie

Gelenklokalisation der akuten Gicht (Mehrfachnennungen)

Tab. 12.1
Lokalisation Befall (%)
Großzehengrundgelenk 80
Knie 50
Sprunggelenk 40
Mittelfuß 20
Ellenbogen 20
Hand 10
Finger und Zehen 10
Schulter 5
Hüfte 5
Iliosakralgelenk extrem selten

Nijmegen-Diagnose-Scorea

[E477-001]

Tab. 12.2
Parameter Wert
männliches Geschlecht 2
mind. ein Anfall in der Vergangenheit 2
Anfallsbeginn innerhalb eines Tages 0,5
Gelenkrötung 1
betroffenes Gelenk MTP I 2,5
Hypertonie oder mind. eine Herz-Kreislauf-Erkrankung 1,5
Harnsäure im Serum > 6,0 mg/dl 3,5
Score < 4 – negativer Vorhersagewert von 0,97S
Score 4–8 – Empfehlung: Gelenkpunktion
Score > 8 – positiver Vorhersagewert von 0,87

a

Nach Kienhorst LB. Rheumatology. 2015; 54 (4): 609–164

Kalzifikationen bei Chondrokalzinose (Mehrfachnennungen)

Tab. 12.3
Gelenk Häufigkeit (%)
Kniemeniskus 95
Kniegelenkknorpel 70
Discus articularis ulnae 50
Symphysendiskus 30
Glenohumeralgelenk 30
Hüfte 30
Bandscheiben 10

Organmanifestation bei Hämochromatosea

Tab. 12.4
Hepatomegalie 95 %
Arthropathie 50–60 %
Hautpigmentierung 50 %
Kardiomyopathie 30 %
Hodenatrophie 20 %
Splenomegalie 10 %

a

Nach W. Stremmel

Befallmuster der diabetischenNeuroosteoarthropathie, diabetische Neuroosteoarthropathie (DNOAP)

Tab. 12.5
Lokalisation Häufigkeit (%)
Vorfuß 42
Tarsometatarsalgelenke 25
Fußwurzel 27
Sprunggelenke 5
Kalkaneus 1

Metabolische Arthropathien

Monika Reuss-Borst

Thomas Bitsch

  • 12.1

    Kristallarthropathien376

    • 12.1.1

      Gicht376

    • 12.1.2

      Chondrokalzinose383

    • 12.1.3

      Hydroxylapatit-Erkrankung (Periarthritis calcarea generalisata)384

    • 12.1.4

      Hämochromatose-Arthropathie385

    • 12.1.5

      Oxalose-Arthropathie387

  • 12.2

    Arthropathien bei anderen Stoffwechselerkrankungen388

    • 12.2.1

      Hyper- und Hypothyreose388

    • 12.2.2

      Hyperparathyreoidismus389

    • 12.2.3

      Diabetes mellitus und Hyperlipoproteinämie389

    • 12.2.4

      Hyperlipoproteinämie391

    • 12.2.5

      Amyloidose392

    • 12.2.6

      Ochronose392

    • 12.2.7

      Akromegalie392

    • 12.2.8

      Lysosomale Speicherkrankheiten394

  • 12.3

    Arthropathien bei Bluterkrankungen396

    • 12.3.1

      Hämophilie396

    • 12.3.2

      Hämoglobinopathie (Sichelzellanämie, Thalassämie)397

  • 12.4

    Arthropathien bei Neoplasien397

    • 12.4.1

      Hypertrophe Osteoarthropathie397

    • 12.4.2

      Synovialom398

    • 12.4.3

      Leukämische Synovitis398

Kristallarthropathien

Monika Reuss-Borst und Thomas Bitsch

Gicht

KristallarthropathieArthropathiemetabolischeGichtKristallarthropathie mit artikulären und extraartikulären Uratablagerungen bei Purinstoffwechselstörung: Störung der Bilanz zwischen Neubildung und Ausscheidung der Harnsäure. Oft in Zusammenhang mit metabolischem Syndrom: Übergewicht, Hypertonie, Kohlehydratstoffwechselstörung, Fettstoffwechselstörung und Arteriosklerose.
Epidemiologie
  • Häufigkeit der Hyperurikämie in Gesamtbevölkerung: 20–25 %

  • Häufigkeitsgipfel bei Männer im 40., bei Frauen im 50.–60. LJ.

  • Manifestation der Gicht bei jedem 10. Hyperurikämiker

  • Erstmanifestation des Gichtanfalls bei Männer 30.–45. LJ., bei Frauen 50.–60. LJ.

Ätiologie
  • Primäre Hyperurikämie: familiär gehäuft. Auslösende Faktoren:

    • Übergewicht

    • Purinreiche Nahrungsmittel: Fleisch, Innereien, Fisch, Spinat, Erbsen, Bohnen

    • Übermäßiger Alkoholgenuss

    • Fruktosereiche Ernährung: Softdrinks, Fruchtsäfte, Fertiglebensmittel

    • Körperliche Überbeanspruchung (z.B. Marathon)

    • Körperliche Inaktivität

  • Sekundäre Hyperurikämie: Folge einer Grunderkrankung

    • Renale Harnsäureausscheidungsstörungen: Niereninsuffizienz, Fasten

    • Proliferative Erkrankungen: Leukämie, Polyzythämie, Paraproteinämie

    • Vermehrter Zellumsatz: Pneumonie, Psoriasis vulgaris, Sarkoidose

    • Iatrogen: Diuretika, Low-Dose ASS, Isoniazid, Penicillin, zytoreduktive Therapien (z.B. Zytostatika)

Klinik und Befund
Asymptomatische HyperurikämieHarnsäure > 6,8 mg/dl (Sättigungspunkt)
Akuter Gichtanfall(Fallbeispiel Kap. 19.2)
DerGichtakuter Anfall plötzliche Beginn, die Heftigkeit der Schmerzen und die begrenzte Dauer des Anfalls sind neben der Lokalisation die drei wesentlichen Charakteristika des akuten Gichtanfalls. Die meisten akuten Gichtanfälle entwickeln sich innerhalb weniger Stunden bis max. 24 Stunden zum häufig unerträglichen Schmerzhöhepunkt. Der Gichtanfall kann wenige Tage bis Wochen, meist 4–14 Tage, dauern und klingt dann auch spontan ab.
  • Artikulärer Anfall:

    • Hochakute, enorm schmerzhafte Monarthritis: entwickelt sich innerhalb weniger Stunden, häufig nachts, stark berührungsempfindlich, Gewicht der Bettdecke ist nicht zu ertragen

    • Hauptlokalisation: Großzehengrundgelenk: Podagra (Tab. 12.1)

    • Untere Extremität ist 10-mal häufiger befallen (Podagra, Gonagra) als obere Extremität

    • Initial in zwei Drittel Monarthritis, aber auch Oligo- und Polyarthritis

    • Ausgeprägtes Krankheitsgefühl: Fieber, Schüttelfrost, Tachykardie, Nausea

    • Oft auslösende Faktoren: exzessives, fettes Essen mit Alkohol, starke körperliche Anstrengung, Infekte, Operationen, psychischer Stress

  • Extraartikulärer Anfall:

    • Bursitis olecrani, Bursitis praepatellaris

    • Insertionstendopathie: Patellarsehnen, Achillessehne

Jede Arthritis der unteren Extremität beim Mann ist bis zum Beweis des Gegenteils als akute Gicht aufzufassen und zwingt zum Ausschluss anderer Erkrankungen.

Aktuelle Stadieneinteilung der Gicht

  • Stadium A: kein HinweisGichtStadieneinteilung für Kristallablagerungen

  • Stadium B: Nachweis von Kristallablagerungen (Arthrosono, DECT oder Mikroskopie)

  • Stadium C: Gichtanfall

  • Stadium D: chron. Gicht, tophöse Gicht, Erosionen

Frühere Stadieneinteilung der Gicht:
  • Gichtanfall

  • Interkritische Phase:

    • Klinisch symptomloses Intervall zwischen zwei akuten Gichtanfällen: oft jahrelang Beschwerdefreiheit, Intervalle werden zunehmend kürzer

    • Artikuläre und extraartikuläre Veränderungen: Kristallisation in Gelenk, Schleimbeutel, Sehnenansatz und Periost schreitet voran

  • Chron. Gicht:

    • Persistierende, klinisch manifeste Polyarthritis

    • Fortschreitende Gelenkdestruktion: Knochentophi

    • Extraartikuläre Uratablagerungen: Weichteiltophi

      • Hände, insbes. dorsale Knötchen über PIP und DIP

      • Füße, insbes. MTP I, Kalkaneus dorsal und Basis Metatarsale V

      • Kniegelenke, insbes. oberer und unterer Patellapol und Tuberositas tibiae

      • Ellenbogen mit „Rheumaknoten“ (Kap. 6.33)

      • Ohrmuschel

  • Atypische Gichtmanifestationen, v.a. bei Frauen und älteren Patienten!

  • Auch mit ungewöhnlichen Manifestationen wie Hüfte, Atlantodentalgelenk und Tenosynovitiden der Hände ist zu rechnen!

Diagnostik
DiagnosestellungGichtDiagnostik bei
  • mikroskopischem Nachweis von Harnsäurekristallen in der Synovialflüssigkeit oder Ablagerung von Uraten in den Geweben,

  • eindeutiger Anamnese und/oder Beobachtung von wenigstens zwei typischen Anfällen an den Extremitätengelenken,

  • eindeutiger Anamnese und/oder Beobachtung von Podagra,

  • klinisch nachgewiesenen Tophi,

  • eindeutiger Anamnese und/oder Beobachtung einer prompten Reaktion auf Colchicin.

Oft eignet sich ein klinischer Score zur Diagnose (z.B. wenn Gelenkpunktion nicht möglich) (Tab. 12.2).
  • Labor: Hyperurikämie in 90 % eines akuten Gichtanfalls. Je höher die Serumharnsäure, umso wahrscheinlicher die Gicht. Mehrfache Kontrollen mit normaler Serumharnsäure lassen an der Diagnose Gicht zweifeln. Stark erhöhte BSG (100 mm/1 h im akuten Anfall), Akute-Phase-Reaktion mit Leukozytose (15.000/µl). In interkritischer Phase nur Hyperurikämie; bei chron. Gicht nur mäßige BSG-Erhöhung. Urinstatus und Sediment (Konkremente).

  • Synoviaanalyse: (Kap. 4.6) Uratkristalle stäbchen- bis nadelförmig. Phagozytierte Granulozyten mit Kristallen, dabei überragen die Stäbchen die Zellgrenze, oft wie von einem Pfeil durchbohrt. Negativ doppelbrechend im Polarisationsmikroskop (Abb. 19.3).

  • Exprimat/Exstirpation von Weichteiltophi: DIP, PIP, Olekranon können weiße Kristalle durch Punktion exprimiert werden. Ausstrich auf Objektträger oder Exstirpation des Weichteiltophus zur Histologie.

  • Rö.: im akuten Gichtanfall bei früher Gicht unauffällig; im chron. Stadium intraossäre Tophi (Abb. 12.1):

    • Lochstanzartige, scharfrandige, nicht von einem Sklerosierungsraum umgebene Defekte

    • Zentrale und randständige Usuren

    • Unregelmäßig runde Lochdefekte mit Ausdehnung von Epiphyse bis Diaphyse

    • Tophusstachel

    • Überhängender Knochenrand

    • Osteoplastische Verformung kleiner Röhrenknochen mit Kolbenphalanx und Pilzform

    • Druckerosionen am Olekranon bei Bursitis olecrani

    • Druckerosionen am Fersenbein bei Achillobursitis

    • Schwere Knochenzerstörungen mit Subluxation/Mutilation an Zehen und Fingern

    • Arthrosezeichen: Gelenkspaltverschmälerung, Osteophyten, subchondrale Sklerosierung

  • Arthrosono: Kalzifikationen am Knorpel (MTP I) mit periartikulären Tophi („Doppelkontur-Phänomen“) und Weichteiltophi (Abb. 12.2). Nierenkonkremente. Das Auftreten subkutaner Tophi ist mit Progression des radiologischen Damage-Scores verbunden.

  • DECT: gute Information zu Uratablagerungen und knöcherne Läsionen, jedoch Strahlenbelastung und nicht überall verfügbar. Ind. zur DD und zum Therapiemonitoring.

Differenzialdiagnose
  • Chondrokalzinose (Punktat! Kap. 12.1.2) und andere Kristallarthropathien

  • Psoriasisarthritis (Kap. 8.4)

  • Reaktive Arthritis (Kap. 8.3)

  • Bakterielle Arthritis (Kap. 15)

  • Aktivierte Arthrose (Kap. 11)

  • Löfgren-Syndrom: Fehlinterpretation eines Erythema nodosum mit OSG-Arthritis

Therapie
Therapie des Gichtanfalls
  • NSAR: DiclofenacGichtTherapie 150–200 mg/d, Indometacin 200 mg/d, Etoricoxib 120 mg/d über 3–5 Tage, dann ausschleichen.

  • Colchicin (Kap. 16.6.1): 1 mg (z.B. je 2 Tabletten Colchicum-Dispert®) im Anfall, nach 1 h nochmals 0,5 mg, dann 3 x 0,5 mg p.o. in stündlichen Abständen. Rasche Dosisreduktion bei Befundbesserung auf 0,5 mg/d. NW: Durchfälle, Haarausfall, KM-Depression, Nierenfunktionsverschlechterung.

  • GK: Prednisolon 25–30 mg oral für 2–3 Tage in Kombination mit Colchicin.

  • Lokaltherapie: intraartikuläre Injektion mit Triamcinolon 20 mg. Entlastungspunktion bei massiver Ergussbildung an Knie, OSG oder Bursitis olecrani. Ruhigstellung des betroffenen Gelenks, Alkoholumschläge, Kryotherapie.

Die Einleitung einer Urikostatikatherapie (Allopurinol, Febuxostat) ist im akuten Gichtanfall unter antiinflammatorischem Schutz (NSAR, Colchicin) möglich!

Dauertherapie
Diät:
  • Reduktionskost bei Übergewicht: Jede Gewichtsabnahme führt zur Senkung des Harnsäurespiegels. Normalgewicht anstreben (Körpergröße in cm minus 100 = Kilo Gewicht)

  • Purinarme Kost: max. 300 mg Harnsäure pro Tag

    • Verboten: Innereien (Leber, Herz, Nieren, Bries), Ölsardinen, Sprotten, Sardellen, Fertigsoßen und Fertigsuppen

    • Mit Vorsicht erlaubt: Fleisch und Fisch einmal tägl. eine Portion von 100–125 g

    • Erlaubt: Milchprodukte, Quark und Käse, Gemüse (außer große mengen von Hülsenfrüchten), Kartoffeln, Obst, Teigwaren

  • Förderung der Harnsäureausscheidung: reichliches Trinken (1,5–2 l Flüssigkeit) von Magermilch, Buttermilch, Obstsäften, Kaffee oder Tee

  • !

    Vermeiden von Alkohol: hemmt die Harnsäureausscheidung!

Medik. Ther.:
  • Allopurinol (Kap. 16.6.2):

    • Dosisrichtlinie: 300 mg/d als „Erhaltungsdosis“

      Einschleichende Dosierung mit 100 mg/d und langsame Steigerung alle 2–4 Wo. um 100 mg bis zur Erhaltungsdosis von 300 mg/d.

    • Zu schnelle Dosissteigerung kann Gichtanfall auslösen.

    • NW: gastrointestinale Symptome, Exantheme, Vaskulitis, Leukopenie. Selten: Steven-Johnson-Syndrom, toxische epidermale Nekrolyse (v.a. bei genetischer Prädisposition HLA-B58, eingeschränkter Nierenfunktion, hoher Dosis).

  • Febuxostat (Kap. 16.6.2):

    • Effektivere Harnsäuresenkung mit 80–120 mg/d

    • Einsatz bei Allopurinolallergie und bei mäßiggradiger Niereninsuffizienz (GFR 30 ml/min)

  • Arhalofenat: 800 mg/d in Kombination mit Xanthinoxidasehemmer in Erprobung

  • Urikosurika

  • Benzbromaron (Kap. 16.6.4): 50 mg/d einschleichend dosieren in Kombination mit Urikostatika (z.B. Allopurinol®) 300 mg/d

    • NW: Harnsäuresteinbildung bei unzureichender Diurese; deshalb mind. 2 l Flüssigkeit/d

  • Lesinurad: 200 mg/d in Kombination mit Allopurinol oder Febuxostat. Zusätzliche Senkung der Serumharnsäure um bis zu 30 % möglich

  • Zitronensäurezitratgemisch: Harnalkalisierung auf Urin-pH von 6,5–7,0. Eigenkontrolle mit Lackmuspapier

  • Colchicin: niedrig dosierte Dauertherapie (0,5 mg/d) zur Auflösung von Kristallen (Arthrosono-Kontrollen!) als Anfallsprophylaxe

In den ersten 6 Mo. nach Einleitung einer urikostatischen bzw. urikosurischen Therapie immer Anfallsprophylaxe mit niedrigem Colchicin (0,5 mg/d), da erhöhtes Risiko von erneuten Gichtanfällen!

Operative TherapieResektionsarthroplastiken: Resektion von Gichttophi intraossär und in Weichteilen bei Gelenkdeformierungen und Funktionseinschränkungen.

EULAR-Empfehlungen zum Management der Gicht (2017)

ÜbergeordneteGichtEULAR-Empfehlungen Prinzipien:
  • A: Jeder Gichtpat. sollte Bescheid wissen über die Entstehung der Erkrankung, Behandlungsmöglichkeiten, Komorbiditäten und die Notwendigkeit einer lebenslangen Senkung der Serumharnsäure unter bestimmte Zielwerte.

  • B: Jeder Gichtpat. sollte über den Einfluss von Lifestyle-Faktoren wie Ernährung, Alkoholkonsum und Bewegung informiert werden.

  • C: Jeder Gichtpat. sollte auf Komorbiditäten und kardiovaskuläre Risikofaktoren hin untersucht werden. Dies sollte integraler Bestandteil des Managements der Erkrankung sein.

Empfehlungen:
  • 1: Akute Gichtanfälle sollten so schnell wie möglich behandelt werden, möglichst durch eine Selbstmedikation des Pat. Die Auswahl des Wirkstoffs sollte nach individuellen Faktoren (Kontraindikationen, frühere Erfahrungen usw.) erfolgen.

  • 2: In erster Linie kommen infrage: Colchicin (1 mg initial, 0,5 mg nach 1 h) und/oder ein NSAR oder orales Prednisolon 30–35 mg/d für 3–5 Tage oder ein intraartikuläres GK. Kein Colchicin oder NSAR bei höhergradiger Niereninsuffizienz, kein Colchicin bei Komedikation mit Inhibitoren von CYP3A4 (oder P-Glycoprotein) wie Clarithromycin oder Ciclosporin.

  • 3: Bei häufigen Schüben oder KI gegen diese Wirkstoffe kommen IL-1-Blocker infrage. Bei floriden Infekten sind diese kontraindiziert.

  • 4: In den ersten Mon. einer harnsäuresenkenden Ther. wird eine Anfallsprophylaxe mit Colchicin 0,5–1 mg/d empfohlen. Toxizitäten und Medikamenteninteraktionen sind zu beachten.

  • 5: Eine Harnsäuresenkung ist bei allen Pat. bei Diagnose einer Gicht und wiederholten Schüben, Tophi, chron. Uratarthropathie und/oder Nierensteinen indiziert.

    Wichtig v.a. bei Hochrisikopat.: junge Pat. < 40. LJ., hohe Harnsäurewerte > 8 mg/dl und/oder Komorbiditäten.

  • 6: Ein Harnsäurezielwert von < 6 mg/dl sollte dauerhaft erreicht werden, bei schwerer Gicht (z.B. Tophi) ein Wert von < 5 mg/dl. Werte von langfristig < 3 mg/dl werden nicht empfohlen.

  • 7: Alle harnsäuresenkenden Medikamente sollten einschleichend dosiert werden.

  • 8: Bei normaler Nierenfunktion wird Allopurinol als erstes Medikament in einer Dosierung von initial 100 mg/d empfohlen (Steigerung um 100 mg/d alle 2–4 Wo.). Wenn der Zielwert mit einer adäquaten Dosis von Allopurinol nicht erreicht wird, sollte zu Febuxostat oder einem Urikosurikum gewechselt werden, ebenso bei Allopurinol-Unverträglichkeit. Auch eine Kombination von Allopurinol mit einem Urikosurikum ist möglich.

  • 9: Bei Niereninsuffizienz richtet sich die Allopurinol-Höchstdosis nach dem Kreatinin. Wird damit der Zielwert nicht erreicht, Wechsel auf Febuxostat oder Benzbromaron (außer GFR < 30 ml/min).

  • 10: Bei schwerer tophöser Gicht und eingeschränkter Lebensqualität ist Pegloticase indiziert.

  • 11: Bei Pat. mit Gicht unter Therapie mit Thiazid- oder Schleifendiuretika, wenn möglich Wechsel auf Losartan oder Ca-Antagonisten; bei Hyperlipidämie Statine oder Fenofibrat.

Verlauf und PrognoseOft rasche Besserung der Akutsymptomatik. Mit erneuten Gichtattacken ist jederzeit zu rechnen, da die Therapieadhärenz bei Gichtpat. noch immer sehr schlecht ist. Chron.-destruierende Verlaufsformen bei Alkoholabusus, insbes. bei Frauen.
Komorbiditäten bei Gicht:
  • Niereninsuffizienz

  • Nephrolithiasis

  • Arterielle Hypertonie

  • Myokardinfarkt

  • Herzinsuffizienz

  • Koronare Herzkrankheit

  • Lungenembolie

  • Beinvenenthrombose

  • Auch bei Oligoarthritis und Polyarthritis an Gicht denken!

  • Schwierige DD: seropositive RA mit extraartikulärer Manifestation (Rheumaknoten) oder polyartikuläre chron. Gicht mit Weichteilknoten (Gichttophi): Histologie!

  • Bei Gonarthrose an chron. Gicht denken! Atypisch für „banale“ Arthrose sind Randerosionen, Zähnelungen, Knochendefekte und Verkalkungen oberhalb der Tuberositas tibiae (Lig. patellae) und im Gelenkkavum!

  • Im akuten Gichtanfall ist zu 30 % die Serumharnsäure normal!

  • Bei Gichtverdacht (akute Arthritis, nicht näher einzugruppierende Polyarthritis) probatorische Colchicin-Gabe für 1–2 Tage (max. 8 mg/d) als Diagnostikum!

  • Zur Vermeidung eines Gichtanfalls sollte vor Einleitung einer harnsäuresenkenden Therapie in jedem Fall eine Anfallsprophylaxe mit niedrig dosiertem Colchicin (0,5 mg/d) über mehrere Mon. erfolgen!

Chondrokalzinose

KristallarthropathieChondrokalzinose mit Ablagerung von Kalziumpyrophosphatkristallen in Faserknorpel (Menisken) und oberflächlichen Schichten des hyalinen Knorpels.
Epidemiologie
  • Seltener als Gicht

  • Mittleres und höheres Lebensalter ohne Geschlechtsbevorzugung

  • Asymptomatische Chondrokalzinose im Becken-CT: Symphyse, Hüfte und ISG

Ätiologie
  • Primäre Chondrokalzinose: idiopathisch, V.a. Enzymdefekt im Pyrophosphatstoffwechsel

  • Sekundäre Chondrokalzinose: bei Grunderkrankungen

    • Hyperparathyreoidismus

    • Hämochromatose

    • Wilson-Krankheit

    • Gicht

    • Hypothyreose

Klinik und Befund
Asymptomatische Form: oft radiologischer Zufallsbefund, klinisch stumm.
Akute Form:
  • Kristallinduzierte Synovitis:

    • Gichtanfall: Pseudogicht

    • Gelenkempyem mit hohem Fieber

    • Rezidivierende Arthritis

  • Monartikuläre und polyartikuläre Verlaufsformen:

    • Häufig: Kniegelenk

    • Seltener: Hand-, Ellenbogen-, Sprung-, Hüft- und Schultergelenk

    • Fast nie das Großzehengrundgelenk

Chron. Form: Arthrosezeichen: Anlauf-, Bewegungs- und Ruheschmerz (Fallbeispiel Kap. 19.11).
Diagnose
  • Labor: Entzündungsparameter, BSG ↑, Harnsäure normal.

  • Synoviaanalyse: (Kap. 4.6) Kristalle (klein, meist plump, rhomboid), die den Rand der Leukozyten nicht überlagern (im Gegensatz zu Harnsäurekristallen). Positiv doppelbrechend im Polarisationsmikroskop.

  • Arthrosono: Kalzifikationen an den charakteristischen Prädilektionsstellen wie Kniemenikus, Kniegelenkknorpel oder Discus articularis ulnae (Tab. 12.3).

  • Rö.: punktförmige und lineare Ablagerungen, Verkalkungen in Menisken und hyalinem Knorpel: Kniegelenke, Discus articularis ulnae, Symphyse, Bandscheiben, Kniegelenke, Schulter (Tab. 12.3, Abb. 12.3). Feiner Verkalkungsstreifen in der obersten Knorpelschicht parallel zur Gelenkkontur.

Differenzialdiagnose
  • Andere Kristallarthropathien

  • Löfgren-Syndrom

  • Reaktive Arthritis (Kap. 8.3)

  • Psoriasisarthritis (Kap. 8.4)

Therapie
  • Pseudogichtanfall: Therapie wie Gicht mit Colchicin und NSAR

  • Chron. Arthropathie:

    • Arthrosetherapie mit großzügiger Gelenkspülung (100–200 ml NaCl mit LA/GK) von Knie, Schulter, OSG

    • NSAR, ggf. GK mit Prednisolon 5 mg/d

    • Behandlungsversuch mit Hydroxychloroquin 200–400 mg/d

    • Bei rheumatischen Schüben Versuch mit MTX oder Il-1beta-Inhibitoren

Hydroxylapatit-Erkrankung (Periarthritis calcarea generalisata)

Kristallarthropathie mit periartikulärerHydroxylapatit-ErkrankungPeriarthritis calcarea generalisata Ablagerung von Hydroxylapatitkristallen.
Ätiologie
  • Stoffwechseldefekt (?)

  • Genetische Prädisposition: Assoziation mit HLA-A2, Bw 35

Klinik und Befund
  • Bild einer Gicht oder Pseudogicht: Arthritis und Periarthropathie

  • Hauptlokalisation: Schultergelenk. Seltener Hand, Finger, Hüfte, Knie, Fuß und Zehen

Diagnose
  • Labor: Oft keine Auffälligkeiten; BSG ↑ im Anfall

  • Synoviaanalyse: (Kap. 4.6) Nachweis von basischem Kalziumphosphat (Hydroxylapatit) nur elektronenmikroskopisch möglich. Röntgen-Kristallanalyse; Nachweis durch Diphosphonatbindung. Selten rundliche Einschlusskörper in Leukozyten

  • Rö.: zarte, periartikuläre Verkalkungen, manchmal hirse- bis erbsengroß mit scholliger Struktur an Schultern (Abb. 12.4), Hüften, Hände, Füße, Ellenbogen. Prädilektionsstellen der sog. Peritendinitis calcarea an der Hand. Vielgestaltige Weichteilverkalkungen in Sehnen, Bändern und fibrösen Gelenkkapseln

    • Fibröse Gelenkkapsel und Kollateralbänder

    • Mm. interossei dorsales

    • M. flexor pollicis brevis

    • Sesambein

    • M. abductor pollicis longus

    • Lig. collaterale carpi radiale

    • Styloidbursa

    • M. extensor carpi ulnaris

    • Mm. flexores digitorum superficiales et profundi

    • M. extensor digitorum

    • Os pisiforme, Verkalkungen des M. flexor carpi ulnaris

Therapie
  • KG, Ergo: Bewegungsübungen (warmer Vogelsand, Lehm, Fango), Haushaltstraining

  • Physik. Ther.: Ultraschall, Iontophorese, Kurzwelle, Paraffinbad, Kryotherapie

  • Medik. Ther.: NSAR bedarfsorientiert

  • Injektionen: LA/GK intra- und periartikulär, ggf. unter DL

Hämochromatose-Arthropathie

KristallarthropathieHämochromatose-ArthropathieArthropathieHämochromatose durch Hämosiderinablagerung im Gelenk bei primärer hereditärer Hämochromatose.
Ätiologie
  • Angeborene Störung des Eisenstoffwechsels mit erhöhter Eisenresorption im Dünndarm und Eisenakkumulation in verschiedenen Organen

  • Genetische Prädisposition: Assoziation mit HLA-A3 (70 %), -B7, -B14

90 % der Patienten weisen eine homozygote Mutation an der Position 282 des HFE-Gens mit einem Austausch der Aminosäure Cystein gegen Tyrosin (C282Y) auf. In einigen Fällen können auch seltene Mutationen in den Genen HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1 und BMP6 ursächlich sein.
Klinik und Befund
  • Symmetrische MCP-II- und -III-Arthritis

  • Knie und Hüfte mit derber, nicht dolenter Kapselverdickung

  • Langsam progrediente Verlaufsform mit Koxarthrose (Kap. 11.4), Gonarthrose (Kap. 11.3) und Omarthrose

  • Morgensteifigkeit < 30 min mit Anlaufschmerz und Bewegungseinschränkung

  • Beginn meist 50.–60. LJ.

  • Leberzirrhose-Zeichen: Spider naevi, Palmarerythem, Hautpigmentierungen

  • Diabetes mellitus

  • Kardiomyopathie

  • Braune Hautpigmentierung

  • Hypogonadotroper Hypogonadismus

Nach initialen Gelenksymptomen dominieren im weiteren Krankheitsverlauf die in Tab. 12.4 aufgeführten Organmanifestationen.
Diagnose
  • Labor: Serumeisen ↑ (über 170 µg%), Serumferritin ↑ (über 500 ng/ml), Transferrinsättigung über 75 %. Rheumafaktoren gelegentlich positiv.

  • HFE-Genotypisierung: Nachweis der C282Y-Mutation oder weiterer Mutationen im HFE-Gen.

  • Rö.: (Abb. 12.5) Arthrosezeichen mit Gelenkspaltverschmälerung, subchondrale Zysten, Sklerose, Osteophyten. Gelenknahe Osteoporose möglich. 50 % Chondrokalzinose-Zeichen, selten Bandscheiben-Chondrokalzinose.

  • Abdomen-Sono: Hepatosplenomegalie? Leberzirrhose-Zeichen?

  • Kardiale Diagnostik: EKG, Ergometrie, Echo.

  • Leberbiopsie mit Histologie: quantitative Eisenbestimmung (Eisenkonzentration über 1 mg/g Trockengewicht ist pathologisch). Empfindlicher Parameter ist der altersbezogene Lebereisenindex: QuotientLebereisenindex aus Eisenkonzentration der Leber (in µmol/g Trockengewicht) und Lebensalter (in Jahren) über 1,9 zeigt Hämochromatose an. Abgrenzung gegenüber sekundären Formen der Eisenüberladung, bei denen sich Eisenablagerungen auch in den Kupffer-Sternzellen finden. Ausmaß des zirrhotischen Umbaus.

Differenzialdiagnose
  • Kristallarthropathien: Gicht (Kap. 12.1.1) und Chondrokalzinose (Kap. 12.1.2)

  • Polyarthrose: Fingergrundgelenkarthrose (Kap. 11.2), Gonarthrose (Kap. 11.3), Koxarthrose (Kap. 11.4)

  • RA (Kap. 7.1) mit Sonderformen: LORA (Kap. 7.2.2)

  • Psoriasisarthritis (Kap. 8.4)

  • Anämien mit erhöhtem Ferritin: Thalassämie, sideroblastische Anämie

TherapieTherapieziel ist die Entleerung der Körpereisendepots.
  • Aderlässe bis zur Normalisierung des Ferritins: geringer Einfluss auf die Arthropathie. Schwäche, Hyperpigmentierung und Oberbauchbeschwerden lassen sich deutlich beeinflussen. Organmanifestation (Leberzirrhose – Leberzellkarzinom) kann vermieden werden und Lebenserwartung wird verlängert. Aderlässe wöchentl. bis zur Normalisierung des Ferritins, dann Reduktion 4- bis 12-mal im Jahr lebenslang.

  • Chelatbildner: Deferoxamin nur bei KI gegen Aderlass (fortgeschrittene Herzinsuffizienz)

  • Regelmäßiges Trinken von Schwarztee: Tee mit hohem Polyphenolgehalt (Wewesse Ceylon Broken) zu den Mahlzeiten führt zur Abnahme der intestinalen Eisenresorption

  • Arthritissymptomatik: NSAR lokal und systemisch. Kryotherapie. Colchicin bei sekundärer Chondrokalzinose-Symptomatik

  • Arthrosesymptomatik: milde Wärme und Bewegungstherapie

  • Operative Ther.: Endoprothesen (Kap. 17.3.7, Kap. 17.3.8)

  • Erstsymptome der Arthropathie in 20–50 % nach Organmanifestation der Hämochromatose. In 30 % Arthropathie jedoch vorausgehend!

  • Bei Koinzidenz von Diabetes mellitus mit Gelenksymptomen an Hämochromatose denken!

  • Wegen bevorzugter Lokalisation von MCP II und III mit Symmetrie Verwechslung mit langsam progredienter Verlaufsform einer RA!

Oxalose-Arthropathie

Kristallarthropathie mitOxalose-ArthropathieArthropathieOxalose artikulärer und periartikulärer Kalziumoxalatablagerung bei primärer und sekundärer Oxalose.
Ätiologie
  • Primäre Oxalose: idiopathisch

  • Sekundäre Oxalose: Langzeitdialyse bei chron. Niereninsuffizienz mit sekundärem Hyperparathyreoidismus

Klinik und Befund
  • Pseudopodagra

  • Tenosynovitis, Bursitis olecrani, Karpaltunnelsyndrom (Kap. 13.6.1)

  • Chron. Arthritiden: Knie mit Chondrokalzinose

Diagnose
  • Rö.: Chondrokalzinose-Zeichen (Kap. 12.1.2). Überlagerung mit Hyperparathyreoidismus-Zeichen (Kap. 12.2.2).

  • Histologie: subkutane Kalkdepots. Kalziumoxalatnachweis gelingt jedoch nur kristallografisch und polarisationsmikroskopisch.

Therapie
  • Akutes Stadium: NSAR lokal und systemisch. Kryotherapie

  • Chron. Stadium: Therapie wie Arthrose (Kap. 11.1)

Arthropathien bei anderen Stoffwechselerkrankungen

Thomas Bitsch

Hyper- und Hypothyreose

Hyperthyreose
Klinik und Befund
  • MuskelschwächeHyperthyreose und ArthropathieArthropathieStoffwechselerkrankungen, Muskelschmerzen bei ca. 70 % der Pat., oft alleiniges Symptom

  • Handschwellung mit Trommelschlägelfinger (Akropachie)

  • Polyarthralgien wie bei Arthrose

  • Insertionstendopathie, Achillodynie

  • Osteoporose

Diagnose
  • TSH basal, fT3 und fT4, Schilddrüsen-AK

  • Rö. und Knochendichtemessung: Osteoporose

Therapie
Grunderkrankung: OP oder Radiojodtherapie eines autonomen Adenoms. Carbamazepin und Betablocker bei Autoimmunthyreoiditis.
Hypothyreose
Klinik und Befund
  • PolyarthralgienHypothyreose und Arthropathie wie bei destruierender Polyarthrose an Fingermittel- und Endgelenken (Kap. 11.2)

  • Karpaltunnelsyndrom (Kap. 13.6.1)

  • Myopathie mit proximal betonten Muskelschmerzen, Adynamie

Diagnose
  • TSH basal, fT3, fT4, Schilddrüsen-AK

  • Harnsäure oft erhöht, CK-Erhöhung bei Myopathie

Therapie
Grunderkrankung: L-Thyroxin-Substitution unter TSH-Kontrolle. Dosisanpassung an das klinische Beschwerdebild, Überdosierung vermeiden!

Hyperparathyreoidismus

Klinik und Befund
  • PolyarthralgienHyperparathyreoidismus und Arthropathie

  • Insertionstendopathie, insbes. Becken

  • Muskelschmerzen, Muskelschwäche

  • Polyarthritis wie Kristallarthropathien

  • ISG-Symptomatik, Hypermobilität

  • Manifeste Osteoporose

Diagnose
  • Kalzium, Phosphat, AP, Parathormon

  • Krea., Harnstoff, Harnsäure

  • Rö.: Knochenresorption subperiostal, Osteoporose Hyperparathyreoidismus-Röntgenzeichen im Beckenbereich:

    • Subperiostale Knochenresorption

    • Subchondrale Knochenresorption: Pseudoerweiterung der SIG und Symphysis pubica

    • Subtendinöse Knochenresorption teilweise mit stippchenförmigen Weichteilverkalkungen

    • Brauner Tumor

    • Dreieckige subchondrale Iliumhyperostose

    • Chondrokalzinose

Therapie
  • Grunderkrankung: Nebenschilddrüsenadenom oder -hyperplasie, Niereninsuffizienz

  • NSAR, Colchicin bei Chondrokalzinose

Diabetes mellitus und Hyperlipoproteinämie

PrävalenzDiabetes mellitus und ArthropathieHyperlipoproteinämie und Arthropathie der eingeschränkten Gelenkmobilität (Limited Joint Mobility [LJM]) 10–50 % bei Typ I, 30–70 % bei Typ II.
Klinik
Gelenk- und Bindegewebserkrankungen bei Diabetes mellitus:
  • LJM an Hand (Stiff Hand, Cheiropathie) und Fuß

  • Adhäsive Kapsulitis der Schulter (Frozen Shoulder) und des Hüftgelenks

  • Fibrosen der Palmaraponeurose (Dupuytren-Krankheit)

  • Fibrosen der Plantaraponeurose (Ledderhose-Syndrom)

  • Tendopathien mit Tenosynoviosklerose (schnellender Finger)

  • Karpaltunnelsyndrom (Kap. 13.6.1)

Erkrankungen der Knochen und Gelenke:
  • Diabetische Neuroosteoarthropathie (DNOAP; Tab. 12.5)

  • Spondylosis hyperostotica (Kap. 11.5.1)

  • Osteoporose (Kap. 14.1)

  • Resorptive Osteoarthropathie

  • Sympathische Reflexdystrophie (Sudeck-Syndrom)

Diabetesassoziierte Erkrankungen:
Befund
  • Morgensteifigkeit 1–2 h

  • Anlaufschmerz: Hände und Finger

  • „Hautverdickungen“: wie progressiv systemische Sklerose mit Gebetszeichen (Prayer Sign, Table Top Sign)

  • Einsteifung MTP und IP der Großzehe (Hallux limitus)

  • Schulter-Hand-Syndrom mit Frozen Shoulder

  • Dupuytren-Kontraktur mit Beugesehnensynovitis und Sehnenrupturen

  • Tenovaginitis stenosans (schnellender Finger) meist 2–4 mit Knötchen und Kontrakturen

  • Fußdeformität mit Absinken des Längsgewölbes und Fußverkürzung bei Knochenosteolysen (Tab. 12.5, Abb. 12.6)

  • Phase 1 „Entwicklungsphase“ (akuter Charcot-Fuß):

    • Akute Entzündung: Rötung, Schwellung, Überwärmung, Schmerzen trotz Hyperalgesie und functio laesa

    • Beginnende, diaphysäre Knochenresorption mit typischen Osteolysen im Bereich der Metatarsalia: sog. Zuckerstangen- oder Bleistiftspitzenknochen

    • Osteochondrale Fragmentation und „spontane“ Frakturen

    • Klassische Fußdeformitäten: „rocker bottom“ oder Wiegefuß mit Luxation und Fragmentation im Tarsometatarsalbereich unter Beteiligung des Talonavikular- und Kalkaneokuboidgelenks. „Midfoot convexity“ mit Luxation im Metatarsocuneiforme- und Talonavikulargelenk

  • Phase 2 „Hypertrophe Phase“ (State of Coalescence):

    • Rückgang der akuten klinischen Zeichen

    • Neue Knochenformationen mit überschießenden Sklerosen und Frakturheilung

  • Phase 3 „Rekonstruktionsphase“:

    • Zunehmende Restabilisierung mit Ankylosen und Knochenremodelling

    • Entstehung von Druckulzerationen

Diagnose
Arthrosono: Sono der Hohlhand zur DD Dupuytren-Krankheit und Beugesehnensynovitis, Sono der Fußsohle zur DD Ledderhose-Syndrom und Tenosynovitiden.

Radiologische Stadien der diabetischen Neuroosteoarthropathie (DNOAP)

  • Stadium I (Initialsymptom)Diabetische Neuroosteoarthropathie, radiologische Stadien: zirkumskripte Osteoporose, kortikale Defekte, Subluxation

  • Stadium II (Progression): Osteolysen, Fragmentation, Frakturen, periostale Reaktionen

  • Stadium III (Heilung): Auffüllung kortikaler Defekte, Arthroseentwicklung, Ankylose, Restitution

Schwierige Abgrenzung bei Destruktionen und äußeren Läsionen ist die Osteomyelitis!

Therapie
  • Wichtigstes Therapiekonzept ist die Kontrolle der diabetischen Stoffwechsellage.

  • Vermeidung isolierter Fußbelastung: Einlagenversorgung, orthopädische Schuhzurichtung.

  • Druckentlastung der Füße durch Bettruhe oder Rollstuhlimmobilisation.

  • Unterschenkelgießharzorthesen oder sog. Casts.

  • Orthopädische operative Rekonstruktions- oder Stabilisierungsversuche.

Behandlungsversuch mit Hydroxychloroquin bei diabetischer Cheiropathie mit Tenosynovitis und Kapsulitis der Schulter.

Hyperlipoproteinämie

Klinik und Befund
  • AsymmetrischeHyperlipoproteinämie und Arthropathie Oligo- und Polyarthritis

  • Gicht

  • Arthralgien bei ossären Xanthomen

  • Morgensteifigkeit 1–2 h

  • Sehnenxanthome: Achillessehne, Hand- und Fußextensoren

  • Sicca-Syndrom

Diagnose
  • Labor: Hyperlipoproteinämie Typ II und IV.

  • Arthrosono: Xanthome periartikulär oder in Sehnen.

Therapie
  • Grunderkrankung

  • NSAR

  • OP der Xanthome, falls funktionell störend

Amyloidose

Ablagerung von AmyloidAmyloidose und Arthropathie in Gelenken und Bindegewebe.
  • Amyloid Typ AA: RA, Kollagenosen, Spondyloarthritis, chron. Infektionen

  • Amyloid Typ AL: Plasmozytom, Waldenström-Krankheit

  • Amyloid Typ AB: Dialyse

Klinik und Befund
  • Polyarthritis wie RA mit subkutane Knoten (70 %) und Gelenkkontrakturen

  • Morgensteifigkeit 1–2 h, meist kürzer als bei RA

  • Karpaltunnelsyndrom

Diagnose
  • Grunderkrankung: Plasmozytom

  • Biopsie: histologischer Nachweis von Amyloid in Haut, Schleimhaut (Lippen, Rektum) oder Organe (Leber, Niere)

Therapie
  • Grunderkrankung

  • NSAR, GK

Ochronose

EnzymdefektOchronose und Arthropathie mit Ablagerung von Homogentisinsäure im Knorpel. Dieser wird bräunlich pigmentiert und funktionell minderwertig mit Früharthrose an WS und Gelenken.
  • Häufigkeit: sehr seltene Erkrankung

  • Ätiologie: Mangel des Enzyms Homogentisinsäure-Oxidase im Tyrosinstoffwechsel mit vermehrtem Anfall von Homogentisinsäure

Klinik und Befund
  • Früharthrose: Gon-, Kox-, Omarthrose

  • Progrediente Koxarthrose mit Pericoxitis (Kap. 11.4)

  • Lumbalgien, WS-Einsteifung mit Bewegungseinschränkungen wie bei ankylosierender Spondylitis (Kap. 8.2)

  • Insertionstendopathien: Periarthritis humeroscapularis calcarea (Kap. 12.1.3)

  • Braun-Schwarz-Verfärbung des Urins: gesteigerte Ausscheidung von Homogentisinsäure im Urin reagiert an der Luft mit Verfärbung (Alkaptonurie)

  • Braunverfärbung von Skleren und Haut

Diagnose
  • Rö: Arthrosezeichen, Diskusverkalkungen, Kalzifikationen

  • Braunverfärbung des Urins durch Alkalisierung oder Oxidation (am Licht stehen lassen)

TherapieArthrosetherapie (Kap. 11.1): medikamentös, lokal, ggf. operativ mit Endoprothese.

Akromegalie

AuslösungAkromegalie und Arthropathie des Krankheitsbilds durch Exzess von Wachstumshormon (GH) und der daraus folgenden Überproduktion von Insulin-Like Growth Factor I (IGF-I) durch einen Hypophysentumor.
  • Prävalenz: 50–70 Pat./Mio. Einwohner. Mittleres Lebensalter bei Diagnose 35–40 Jahre

  • Inzidenz: 3–4 neue Fälle/Jahr und Mio. Einwohner. Geschlechtsverteilung gleich

  • Zeitraum zwischen Beginn der ersten Symptome und endgültiger Diagnosestellung 7–10 Jahre

Klinik und Befund
  • Langsame Krankheitsentwicklung mit Kopf-und Gesichtsveränderungen und charakteristischen Vergrößerungen der Hände und Füße im Erwachsenenalter

  • Polyarthritis und Polyarthralgien mit Krepitationen über Wo. bis Mon. an Knie, Schulter, Hüfte, Hände

  • Hypermobilitätssyndrom

  • Insertionstendopathien: peripatellar, Schulter, Olekranon

  • Lumbalgie: tiefsitzender Kreuzschmerz mit eingeschränkter Beweglichkeit

  • BWS-Kyphose

  • Myopathie: proximal betont mit Steifigkeit und geringen Schmerzen

  • Karpaltunnelsyndrom: 30 % der Pat. bilateral mit Weichteilverdickung im Karpalkanal

  • Temporomandibularschmerz durch Fehlstellung des Kiefers (Prognatie)

  • Periphere Polyneuropathie: 50 % der Pat.

  • Weitere klinische endokrinologische, metabolische, kardiopulmonale und gastrointestinale Symptome siehe Fachliteratur

Diagnose
  • Labor: IGF-I-Spiegel ist die beste Einzelwertbestimmung (im Gegensatz zu GH schwankt diese nicht von Stunde zu Stunde). Die IGF-I-Spiegel sind bei nahezu allen Pat. mit Akromegalie erhöht. Höchste Spezifität: orale Glukosebelastung mit gleichzeitiger Bestimmung von GH: bei Normalpersonen fällt GH-Konzentration nach 1–2 h auf < 1 ng/ml ab.

  • Rö.: Schädel mit Vergrößerung der Sella turcica, Hyperostosis frontalis interna und ggf. externa, ausgedehnte Pneumatisation der NNH, Vergrößerung der Gesichtsknochen. WS mit sog. Scalloping (erhöhte Konkavität) der WK-Hinterkante an LWS. Längsbandossifikation wie bei Spondylosis hyperostotica (Abb. 11.8)

    • Periphere Gelenke: Gelenkspaltverbreiterung und Weichteilverdickung an Händen, Füßen, Knie

    • Charakteristika der Akromegalie-Hand: Vergröberung der Trabekelstruktur, periostale Reaktionen, Verbreiterung der Endphalangen

  • MRT der Hypophyse: Hypophysentumoren von weniger als 2 mm feststellbar. In 75 % der Fälle Makroadenom der Hypophyse (> 10 mm). Symptomlose Mikroadenome sind relativ häufig (10 %), deshalb Bildgebung nach der biochemischen Diagnose.

Bei fortgeschrittener Arthrose an nichtbelasteten Gelenken wie Schulter und Ellenbogen ist an eine Akromegalie zu denken!

Differenzialdiagnose
Bei den klinischen Zeichen der Akromegalie ist die Diagnose meist eine „Blickdiagnose“, jedoch können im fortgeschrittenen Alter folgende DD relevant sein:
  • Spondylosis hyperostotica (Kap. 11.5.1)

  • Karpaltunnelsyndrom (Kap. 13.6.1)

  • Enthesiopathien (Kap. 13.6.2)

  • Parenchymdermoperiostose: hereditäre Erkrankung mit Trommelschlägelfinger und Uhrglasnägel und dem radiologischen Nachweis diaphysärer Kortikalisverdickung und periostaler Knochenneubildungen

  • Hypertrophe Osteoarthropathie (Abb. 12.7)

  • Paget-Krankheit (Glukosetoleranz im Normbereich) (Kap. 14.3)

  • Konstitutioneller Riesenwuchs (IGF-I im Normbereich)

  • Lawrence-Moon-Biedl-Syndrom: Pigmentdegeneration der Netzhaut, progrediente Schwerhörigkeit, Adipositas, Genitalhypoplasie

Therapie
  • Therapieziel ist die Normalisierung der GH-Sekretion. Angestrebt wird ein normaler IGF-I Spiegel, ein postoperativer GH-Spiegel von < 2,5 ng/dl und normale Supprimierbarkeit der GH-Sekretion im oralen Glukosetoleranztest (OGTT). Weichteilschwellungen, Karpaltunnelsyndrom und Hypermobilitätssymptome mit Krepitation sind hierunter rückläufig.

    • Transphenoidale operative Adenomektomie: Mittel der Wahl, jedoch Rezidiv 3–10 %

    • Medik. Therapie: Octreotid und langwirksame Analoga

  • Ind.: Bei fehlgeschlagener OP, vor Bestrahlungstherapie, Wartezeit vor OP.

  • NW: Erbrechen, Schmerzen im Abdomen, Blutungen, weicher Stuhl, pathologische Glukosetoleranz, Malabsorption von Fett und Gallensteine.

    • Strahlentherapie: 45–50 Gy über 5 Wo. reduziert die Tumorgröße langsam.

    • Arthrosetherapie im fortgeschrittenen Stadium.

Lysosomale Speicherkrankheiten

Lysosomale SpeicherungLysosomale Speicherkrankheiten von Lipiden in Zellen und Organen durch Enzymdefekte.
Gaucher-Krankheit: Enzymdefekt der Glukozerebrosidase
Klinik und Befund
  • SchmerzenGaucher-Krankheit und Arthropathie an langen Röhrenknochen und WS

  • Deformierungen der Röhrenknochen: distaler Femur und proximale Tibia

  • Aseptische Knochennekrosen: überwiegend Femurkopfnekrosen bei Jugendlichen

  • Spontanfrakturen der Röhrenknochen bei Osteoporose

  • WK-Sinterungen bei Osteoporose

  • Müdigkeit, Leistungsschwäche, Interesselosigkeit

  • Abdominale Druck- und Spannungsgefühle

  • Hämatome, Petechien, postoperative Blutungen

  • Infektanfälligkeit durch gestörte Chemotaxis/Splenektomie

  • Braun-gelbliches Hautkolorit

  • Psychomotorische Retardierung, Epilepsie, Ataxien, Tremor, Spastik

DiagnostikDie Kombination von Hepatosplenomegalie, Thrombopenie, Anämie und einer ungeklärten Knochenerkrankung sollte den Verdacht auf eine Gaucher-Krankheit lenken:
  • Hepatosplenomegalie: meist schon in der Jugend

  • Milzinfarkte bei massiver Splenomegalie (bis zum 20-Fachen), Hyperspleniesyndrom

  • Panzytopenie

  • Rö., MRT der befallenen Knochen: Metaphyse proximaler Femur, Messung der Fettkonzentration, Zeichen der Osteoporose und Hüftkopfnekrose

  • Labor: Erhöhung von saurer Phosphatase, ACE und Ferritin. Thrombozytopenie, Anämie, abnorme Immunglobuline

  • Diagnosesicherung durch direkte Messung der Cerebrosid-β-Glukosidase (Glukozerebrosidase) in Leukozyten

  • KM-Histologie: typische Gaucher-Zellen (lipidbeladene Makrophagen)

TherapieRekombinante Enzymersatztherapie: Hierunter bessern sich Müdigkeit, Mattigkeit und Anämie relativ schnell. Auch die Hepatosplenomegalie bildet sich nach mehreren Monaten deutlich zurück.

Fehldiagnosen sind häufig und die Erkrankung wird zu spät erkannt!

Fabry-Syndrom: Enzymdefekt der alpha-Galaktosidase
Klinik und Befund
  • BrennendeFabry-Syndrom und Arthropathie Schmerzen an Händen und Füßen

  • Fieber

  • Bauchkrämpfe, Malabsorption, Durchfälle

  • Angiokeratome

  • Progrediente Niereninsuffizienz

  • Kardiale und zerebrovaskuläre Symptome

DiagnoseBestimmung der Glykosphingolipide in Urin und Plasma.
TherapieRekombinante Enzymersatztherapie.
Mukopolysaccharidose I Typ Scheie: Enzymdefekt der α-L-Iduronidase
Klinik und Befund
  • MuskuloskeletaleMukopolysaccharidose Typ I und Arthropathie Symptome:

    • Gelenkkontrakturen

    • Karpaltunnelsyndrom

    • Schnellender Finger

    • Dysostosis multiplex

    • Hüftdysplasie

    • Minderwuchs

  • Allgemeine/viszerale Symptome:

    • Hornhauttrübung

    • Klappenvitien

    • Hernien

    • Hepatosplenomegalie

    • Pulmonale und otogene Infekte

    • Rückenmarkkompression

Diagnose
  • Labor: keine Entzündungszeichen, Glukosaminoglykane im Urin erhöht, α-Iduronidase in Leukozyten erniedrigt.

  • Rö.: Dysostosis multiplex, Hüftdysplasie, Skoliose, Gibbus.

TherapieRekombinante Enzymersatztherapie mit Laronidase.

Bei unklaren Gelenkbeschwerden mit Funktionseinschränkung, Kontrakturen und -versteifungen sollte frühzeitig an eine lysosomale Speicherkrankheit gedacht werden! Eine frühe Enzymersatztherapie kann das Fortschreiten der Erkrankung verzögern und schweren, irreversiblen Schäden vorbeugen.

Arthropathien bei Bluterkrankungen

Thomas Bitsch

Hämophilie

Erkrankung durchHämophilia und Arthropathie ArthropathieBluterkrankungenangeborene Störung des plasmatischen Hämostasepotenzials aufgrund des Mangels an Faktor VIII (Hämophilie A) oder des Faktors IX (Hämophilie B). Vorherrschend sind oberflächliche und tiefe Weichteileinblutungen in Haut, Muskulatur und Gelenke. Petechien, Sugillationen und Ekchymosen werden dagegen kaum beobachtet.
Klinik und Befund
  • Einblutungen in Muskeln und Gelenke: 90 % der Hämophilieblutungen

  • Monarthritis mit Hämarthros (Schmerz, Bewegungseinschränkung, Überwärmung, verstrichene Gelenkkontur und Fluktuation): Knie, OSG, Ellenbogen. Kleine Gelenke selten

  • Arthropathia hämophilica: rezidivierende Einblutungen in das gleiche Gelenk mit chron. destruierendem Verlauf und Beugekontrakturen

  • Schonhaltung der Gelenke mit Muskelatrophie und Achsabweichung mit Arthrosezeichen

Diagnose
  • Labor: Gerinnungsanalyse mit PT, APTT, Thrombinzeit, Reptilasezeit und Fibrinogen. Einzelfaktorenbestimmung: falls PT vermindert → Faktor II, VII und X, falls APTT vermindert → Faktor VIII, IX, XI, XII, XIII. Von-Willebrand-Diagnostik einschließlich der Faktor VIII-Bindungsfähigkeit des Von-Willebrand-Faktors

  • Rö.: Zeichen der Sekundärarthrose mit Gelenkspaltverminderung, subchondrale Sklerosierung, Zystenbildung, Sequester, freie Gelenkkörper, Exostosen, Deformierungen

  • Arthrosono: Synovialishypertrophie, Gelenkerguss, Arthrosezeichen, freie Gelenkkörper

Therapie
  • Spezialisierte Zentren mit multidisziplinärem Therapiekonzept

  • Prävention: Gelenkschutz, Gelenkentlastung

  • Hämarthros: Entlastungspunktion und großzügige Gelenkspülung mit 100–200 ml NaCl nach Faktorensubstitution

  • Synovektomie oder RSO bei rezidivierender Synovitis

  • Regelmäßige Faktor VIII- und IX-Substitution

  • KG zur Kontrakturprophylaxe, Kryotherapie, dosierte Bewegungsübungen mit Muskelkräftigung

  • Orthese

  • Endoprothese

Hämoglobinopathie (Sichelzellanämie, Thalassämie)

KrankheitsgruppeHämoglobinopathie und Arthropathie mit verschiedenen genetisch bedingten Defekten in der Struktur der Polypeptidketten des Hämoglobins mit Auswirkung auf den Erythrozyten- und Gesamtorganismus. Am häufigsten Sichelzellkrankheit in Italien, Griechenland und Türkei.
Klinik und Befund
  • Rheumaähnliche Symptome mit Schwellungen an Händen und Füßen: Hand-Fuß-Syndrom

  • Schmerzhafte Krisen an Thorax (Wirbelsäule und Rippen) und Extremitäten

  • Daktylitis überwiegend bei Kindern

  • Osteonekrosen mit Funktionseinschränkungen

  • Oligo- und Polyarthritis

  • Knochenschmerzen durch Mikrofrakturen, Nekrosen, insbes. Femurkopfnekrose

  • Gicht-Symptomatik

  • Symptome der Grunderkrankung

Eine schmerzhafte Krise, die länger als 2 Wo. dauert, ist verdächtig auf eine Komplikation wie Osteomyelitis, septische Arthritis, Osteonekrose oder Gicht!

Diagnose
  • Hämatologische Diagnostik meist vorangegangen: Anämie, Hämoglobinelektrophorese, Hepatosplenomegalie

  • BB mit Diff. und Retikulozyten zum raschen Erkennen eines aplastischen Syndroms

  • Entzündungsparameter (BSG, CRP) bei V.a. septische Arthritis, Osteomyelitis

Therapie
  • SichelzellanämieSichelzellanämie, Therapie: intensive parenterale Flüssigkeitszufuhr zur Überwindung der Schmerzkrisen. Antiazidotische Behandlung mit Natriumhydrogencarbonat. Sauerstoff und Vasodilatanzien. ASS zur Analgesie. Austauschtransfusionen nur bei schwerwiegenden Verläufen

  • Beta-ThalassämieBeta-Thalassämie, Therapie: palliative Maßnahmen wie Erythrozytenkonzentrate und subkutane Desferrioxamin-Infusionen. NSAR, Folsäure und Vitamin C. Allogene KM-Transplantation

Arthropathien bei Neoplasien

Thomas Bitsch

Hypertrophe Osteoarthropathie

CharakteristischeOsteoarthropathie, hypertrophe Arthropathiebei NeoplasieFinger- und/oder Zehenendgliedauftreibungen und Periostosen der Röhrenknochen bei meist intrathorakalen malignen Grunderkrankungen (z.B. Adenokarzinom der Lunge).
Klinik und Befund
  • Trommelschlägelfinger

  • Uhrglasnägel

  • Periphere Zyanose

  • Hyperhidrose der Handflächen und Fußsohlen

  • Myopathie

  • Arthralgie

DiagnoseRö.: (Abb. 12.7) Periostreaktionen an langen Röhrenknochen (mantelförmig), Auftreibungen der Fingerendgelenke. Rö.-Thorax zum Ausschluss bronchopulmonaler Prozesse, bei erhöhter Risikokonstellation (langjähriger Nikotinkonsum) ggf. CT-Thorax zum NPL-Ausschluss.
TherapieOP: Rückbildung der klinischen Symptome nach operativer Entfernung des Tumors (z.B. Adenokarzinom der Lunge), oft jedoch infauste Prognose. Persistierende Symptome bei Lungenfibrose.

Bei Trommelschlägelfinger und Zeichen der hypertrophen Osteoarthropathie immer Tumorsuche!

Synovialom

Klinik und BefundSchmerzlosesSynovialom und Arthropathie Tumorwachstum aus Sehnenscheiden, Bursen oder Synovialitis: Füße, Knie, Unterschenkel.
DiagnoseHistologie des operierten Gewebes.
TherapieOP.

Leukämische Synovitis

Klinik und BefundWanderndeLeukämische Synovitis und Arthropathie Arthralgien und Synovitis: Knie und OSG bevorzugt.
DiagnoseAkute Leukämie häufiger als chron.
TherapieChemotherapie, Antikörpertherapie: meist hierunter Rückgang der Symptome.

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