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BD15-9783437228773.10001-8

10.1016/BD15-9783437228773.10001-8

D15-9783437228773

Angeborene Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße im Erwachsenenalter

Robert M. Radke (DGK, Münster)

Helmut Baumgartner (DGK, Münster)

Bei dem vorliegenden Text handelt es sich um eine Überarbeitung einer vorherigen Version von S. Mohr-Kahaly

S. von Bardeleben.

Definition und Basisinformation

Angeborene Fehlbildungen des HerzensHerzfehler/-fehlbildungenangeborene, im ErwachsenenalterHerzklappenfehler/-fehlbildungenangeborene, im Erwachsenenalter Gefäße, großeFehlbildungen, im Erwachsenenalterund der großen Gefäße treten bei ca. 1% aller lebend geborenen Kinder auf. Mit der Weiterentwicklung der operativen und interventionellen Möglichkeiten hat sich die Lebenserwartung der Patienten dramatisch verbessert, sodass heute über 90% das Erwachsenenalter erreichen (1). Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern (EMAH)Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern (EMAH) stellen ein sehr spezielles und heterogenes Patientenkollektiv dar (L1). In dem hier zur Verfügung stehenden Rahmen kann nur ein kleiner Einblick in die Problematik gegeben werden und es können nur die häufigeren Formen von Herzfehlern erwähnt werden.
Es konnte gezeigt werden, dass durch die Versorgung dieser Patienten in spezialisierten Zentren Behandlungsfehler vermieden und ein verbessertes Überleben erzielt werden kann (2, 3). Die Schwelle zu einer Vorstellung in solchen Zentren sollte daher entsprechend niedrig gesetzt werden. Aktuelle Leitlinien empfehlen, dass alle EMAH zumindest einmal in einem spezialisierten Zentrum gesehen werden sollten, um die weitere Versorgung festzulegen (4).
Das Spektrum der Erkrankungen kann nach verschiedenen Kriterien eingeteilt werden (1).
  • Zu den einfachen Herzfehlern werden kleine oder reparierte atriale Septumdefekte vom Sekundum-Typ oder ebensolche ventrikuläre Septumdefekte gezählt. Außerdem zählen der verschlossene persistierende Ductus arteriosus sowie leichte isolierte Klappenstenosen dazu.

  • In die mittelkomplexe Kategorie fallen unter anderem Sinus-Venosus-Defekte, Aortenisthmusstenosen, Fallot-Tetralogie, fehlmündende Pulmonalvenen oder auch Ebstein-Anomalien.

  • Zu den EMAH mit komplexen Vitien gehören z.B. Patienten mit Transpositionen der großen Gefäße (TGA), univentrikulärem Herzen inkl. solche nach Fontan-Operation und auch Patienten mit Eisenmenger-Situation.

Diagnostik

Basisdiagnostik
  • Ausführliche Anamnese mit Hinzuziehen aller zugänglichen Vorbefunde, Herzkatheter- und OP-Berichte.

  • Körperliche Untersuchung einschließlich Erhebung eines Pulsstatus und Blutdruckmessung an allen Extremitäten sowie Pulsoxymetrie.

  • 12-Kanal-EKG.

  • Zwei- und evtl. dreidimensionale echokardiographische transthorakale Untersuchung (TTE) des Herzens: Darstellung von kardialer Anatomie, Herzposition und -orientierung, venösem Einstrom, Verbindung der Vorhöfe und Ventrikel, Ursprung der großen Arterien. Ziel ist die morphologische und funktionelle Analyse von Kammern, Herzklappen, Shunt-Verbindungen sowie die Differenzierung von Druck- und/oder Volumenbelastungen.

  • Die Röntgenuntersuchung des Thorax hat angesichts der Leistungsfähigkeit der Echokardiographie sowie der kardialen MRT in der klinischen Praxis an Bedeutung eingebüßt. Neben dem kardiopulmonalen Status kann aus dem Thorax-Röntgen z.B. anhand der Lage und Form der Hauptbronchien der Situs abgeleitet werden.

Zusatzdiagnostik
  • Labordiagnostik: Blutbild inkl. Erythrozytenindizes, Gerinnungsparameter, Leberenzyme, Kreatinin, Elektrolyte und harnpflichtige Substanzen, NT-ProBNP, Eisenstatus. An dieser Stelle sei auf die physiologischen Veränderungen des Blutbilds bei zyanotischen Patienten hingewiesen (Anstieg der Hb- und Hämatokrit-Werte), die zusammen mit der (pulsoxymetrischen) Sauerstoffsättigung interpretiert werden sollten.

  • Kardiopulmonaler Belastungstest (Spiroergometrie) zur Überprüfung der individuellen objektiven Leistungsfähigkeit (maximale Wattzahl, maximale Sauerstoffaufnahme) und der Ventilationseffizienz. Alternativ oder als Ergänzung ein 6-Minuten-Gehtest. Die zu erwartenden Belastungswerte sind je nach Herzfehler stark unterschiedlich und wichtige Prädiktoren der Mortalität und Morbidität. Sie können hilfreich sein zur Bestimmung von Operations- oder Interventionszeitpunkten.

  • Lungenfunktionsuntersuchung zur Differenzierung von kardial und nichtkardial bedingter Dyspnoe sowie assoziierten pulmonalen Erkrankungen.

  • Langzeit-EKG zur Erkennung von tachykarden und bradykarden Herzrhythmusstörungen und ggf. zur Risikostratifizierung bei der Evaluation zur Indikation eines implantierbaren Kardioverters/Defibrillators (ICD) oder Herzschrittmachers. Die fünf wichtigsten Risiko-Krankheitsbilder diesbezüglich sind korrigierte Fallot-Tetralogie, TGA mit einer atrialen Switch-OP, kongenital korrigierte TGA, Aortenklappenstenose und univentrikuläres Herz.

  • Langzeit-Blutdruckmessung (insbesondere bei Aortenisthmusstenosen prä- und postoperativ; in diesem Fall immer am rechten Arm!).

  • Transösophageale Echokardiographie (TEE) zwei- und dreidimensional. Sinnvoll z.B. bei Herzklappen- oder Prothesendysfunktion, zur Beurteilung von Shunt-Verbindungen und Baffles im Bereich der Vorhöfe, ventrikulärer Septumdefekte, Ausflussbahnobstruktionen sowie während interventioneller Maßnahmen (Valvuloplastien, perkutane Herzklappenprotheseneingriffe, Device-Verschlüsse). Darüber hinaus ist die TEE unersetzlich bei Verdacht auf Endokarditis oder kardiale Thromben.

  • Kardiale Magnetresonanztomographie (CMR) zur Ergänzung der Echokardiographie: Besondere Stärken sind die Quantifizierung der Ventrikelvolumina und -funktion unabhängig vom Schallfenster. Dies gilt vor allem bei der Beurteilung des rechten Ventrikels (Fallot-Tetralogie, systemischer rechter Ventrikel). Auch die echokardiographisch schwierige Darstellung von Conduits vom rechten Ventrikel auf die Pulmonalarterien ist gut möglich. Durch die Möglichkeit der Flussmessungen in Phasenkontrastsequenzen gelingt eine nicht-invasive Quantifizierung von Klappeninsuffizienzen und etwaiger Shunt-Verhältnisse. Mithilfe von Kontrastmittelapplikation sind detaillierte 2-D- und 3-D-Gefäßdarstellungen möglich (Evaluation der großen Gefäße, Darstellung von Verbindungen der systemischen und pulmonalen Venen). Die Darstellung später Kontrastmittelanreicherung und Mapping-Sequenzen ermöglichen die Darstellung von narbigen oder fibrotischen Myokardveränderungen. Im Vergleich zur Computertomographie sind die räumliche Auflösung geringer und der Zeitaufwand deutlich höher. Gleichwohl hat die CMR aufgrund der fehlenden ionisierenden Strahlung und der funktionellen Parameter im klinischen Alltag einen besonderen Stellenwert (multiple Verlaufskontrollen; 5).

  • Computertomographie (CT) zur Evaluation der großen Gefäße, zur Darstellung von Verbindungen der systemischen und pulmonalen Venen und zur Darstellung von Koronaranomalien, Kollateralen und arteriovenösen Malformationen. Hohe räumliche Auflösung. Mittlerweile abnehmende Strahlenbelastung.

  • Invasive Herzkatheterdiagnostik vor allem zur hämodynamischen Evaluation (Pulmonalisdruck und -widerstand, Füllungsdrücke der Ventrikel, Druckgradienten bei Flussobstruktionen, Shunt-Quantifizierung). Zunehmende Bedeutung durch interventionelle Maßnahmen (Stents, Device-Verschlüsse und Valvuloplastien, transkathetergestützte Herzklappenimplantation).

  • Elektrophysiologische Untersuchungen mit 3-D-Mapping werden zur Klärung von ventrikulären oder supraventrikulären Tachy- oder Bradyarrhythmien sowie von Ablationsoptionen durchgeführt. Arrhythmien sind eine häufige Ursache von Morbidität und Mortalität bei EMAH und ein häufiger Hospitalisierungsgrund.

  • Molekulargenetische Untersuchungen und Beratung bei vererbbaren Fehlbildungen des Herzens.

Endokarditisprophylaxe

Eine Endokarditisprophylaxe ist bei angeborenen Fehlbildungen nach aktuellen Leitlinien nur bei Patienten mit hohem Risiko insbesondere bei zyanotischen Herzfehlern, palliativen Conduits, abgelaufener Endokarditis und prothetischem Klappenmaterial empfohlen und hier nur bei Zahneingriffen mit Mukosamanipulation (L2).

Schwangerschaft

Viele Patientinnen mit angeborenen Herzfehlern tolerieren eine Schwangerschaft gut. Die Evaluierung des individuellen Risikos und die anschließende Beratung sollen unbedingt bereits vor einer Schwangerschaft durch Ärzte mit EMAH-Zusatzqualifikation erfolgen und ggf. eine genetische Beratung einschließen. Von einer Schwangerschaft wird z.B. bei pulmonaler Hypertonie, höhergradig eingeschränkter Ventrikelfunktion und symptomatischen Patientinnen mit Flussobstruktionen dringend abgeraten. Während einer Schwangerschaft ist eine interdisziplinäre Betreuung durch ein spezialisiertes interdisziplinäres Team (EMAH-Kardiologen, Gynäkologen, Anästhesisten) anzustreben.

Links- und rechtsseitige Obstruktionen

Bikuspide Aortenklappe (BAV)

Definition
Mit einer Prävalenz von 1–2% in der Bevölkerung ist die bikuspide KlappeAortenklappe, kongenitale bikuspide die häufigste angeborene Fehlbildung des Herzens. Die Aortenklappe kann initial und im Verlauf eine gute Funktion aufweisen. Häufig kommt es im Lauf des Lebens zur Entwicklung einer Stenose oder Insuffizienz. Bei einem kleinen Teil liegt bereits im Kindesalter eine relevante Funktionsstörung vor. Je nach Typ kann es zu unterschiedlichen Mustern von Aortenaneurysmen kommen. Es besteht eine Assoziation mit Aortenisthmusstenosen und dem Risiko einer Aortendissektion.
Diagnostik
Basisdiagnostik. Echokardiographisch ist insbesondere das suprasternale Schallfenster zur Darstellung des Aortenbogens und des Isthmusbereichs hilfreich. Je nach Ausmaß einer Aortendilatation sollte eine Schnittbilddiagnostik erfolgen. Verlaufsuntersuchungen sind bei Patienten ohne wesentliche Aortenklappenstenose oder -insuffizienz regelmäßig ca. alle 5 Jahre sinnvoll, bei vorhandener funktioneller Anomalie ist eine jährliche Kontrolle empfehlenswert.
Therapie
Bei relevanter Klappenstenose oder -insuffizienz kann ein prothetischer Aortenklappenersatz oder alternativ bei Jugendlichen eine Ross-Operation notwendig werden. Die Grenzwerte der Aortendurchmesser für die Indikation eines operativen Aortenersatzes liegen bei 55 mm bzw. bei Patienten mit besonderen Risikofaktoren bei 50 mm (L3).

Valvuläre Aortenstenose

Definition
Bedingt AortenstenosevalvuläreAortenklappenstenosekongenitale durch die Fusion der Kommissuren bei bikuspider oder unikuspider Klappenanlage.
Diagnostik
Basisdiagnostik, sonst wie bei erworbener Aortenklappenstenose (AS). Belastungsuntersuchungen bei asymptomatischen Patienten mit schwerer AS oder bei Low-Flow/Low-Gradient-AS zur Bestimmung des OP- oder Interventionszeitpunkts.
Therapie
Bei symptomatischer, höhergradiger valvulärer Stenose ist der chirurgische Klappenersatz indiziert. Alternativ zum prothetischen Klappenersatz ist nur in Einzelfällen bei noch guter Gewebequalität eine Valvuloplastie oder die operative Kommissurotomie denkbar. Bei Patienten mit hohem Operationsrisiko kann eine Transkatheter-Aortenklappenintervention (TAVI) erwogen werden. Bei asymptomatischen Patienten ist die Operation bei eingeschränkter Ventrikelfunktion indiziert und wenn ein Belastungstest Symptome demaskiert. Sie soll erwogen werden bei verkalkter Klappe mit rascher hämodynamischer Progression, hohen Neurohormonwerten und pulmonaler Hypertonie (L4)

Fibromuskuläre subvalvuläre Stenose

Definition
Bedingt durch eine fibromuskuläre, membranöse oder tunnelförmige StenoseStenose, subvalvuläre, fibromuskuläre des linksventrikulären AusflusstraktsAusflusstrakt, linksventrikulärer, Stenose, fibromuskuläre subvalvuläre, ggf. unter Einbeziehung der Mitralsegel.
Diagnostik
Basisdiagnostik mit Schwerpunkt Echokardiographie, ggf. TEE.
Therapie
Operative Resektion der Ausflussbahnobstruktion bei symptomatischen Patienten mit einem mittleren Druckgradienten > 50 mmHg oder schwerer Aortenklappeninsuffizienz. Indikationen bei asymptomatischen Patienten sind z.B. eine linksventrikuläre Ejektionsfraktion (LVEF) < 50%, eine hochgradige Aortenklappeninsuffizienz mit deutlicher Ventrikeldilatation oder ein mittlerer Gradient > 50 mmHg mit hochgradiger Wandhypertrophie (L1).
Nachsorge: abhängig vom Ausmaß alle 12 Monate. Rezidivquote bis zu 20% in 10 Jahren.

Supravalvuläre Aortenstenose

Basisinformation
Selten, oft verbunden mitAortenstenosesupravalvuläre Koronaranomalien und Nierenarterienstenosen im Rahmen eines Williams-Beuren-Syndroms.
Diagnostik
Basisdiagnostik, CMR, Herzkatheteruntersuchung, ggf. TEE, Molekulargenetik.
Therapie
Operative Erweiterung der Aorta ascendens, ggf. mit Patchplastik eventuell mit Bypass-Operation.

Aortenisthmusstenose

Definition
VerengungAortenisthmusstenose der Aorta descendens distal des Abgangs der A. subclavia sinistra (postduktal = Erwachsenentyp). Häufigkeit: ca. 5–7% der angeborenen Herz- und Gefäßfehlbildungen. Präduktale Aortenisthmusstenosen sind mit einem offenen Ductus arteriosus Botalli kombiniert und im Erwachsenenalter extrem selten. Ein Drittel der Fälle kommt kombiniert mit anderen Fehlbildungen, insbesondere der bikuspiden Aortenklappe, vor. 50% der Patienten werden durch Herzinsuffizienz früh symptomatisch. Nicht selten findet sich auch postinterventionell noch bzw. wieder ein Bluthochdruck.
Diagnostik
Basisdiagnostik einschließlich Druckmessung an den oberen und unteren Extremitäten, CMR der thorakalen Aorta, ggf. CT und Angiographie mit invasiver Druckmessung. Postoperativ sollten eine Basisdiagnostik in regelmäßigen Abständen zusätzlich mit Ergometrie und Druckmessung an oberen und unteren Extremitäten sowie eine Langzeit-Blutdruckmessung (rechter Arm!) erfolgen. Bei Verdacht auf Re-Stenosierung oder Aneurysmabildung ist eine erneute CMR oder CT erforderlich.
Therapie
Eine Intervention wird bei einer nicht-invasiv gemessenen Druckdifferenz von > 20 mmHg zwischen oberen und unteren Extremitäten mit einem Bluthochdruck empfohlen. Außerdem sollte auch bei niedrigerem Gradienten im Falle einer im Vergleich zur Zwerchfellhöhe um mehr als 50% im Isthmusbereich verengten Aorta eine Intervention erwogen werden.
Im Erwachsenenalter stellt die Stent-Implantation sowohl bei nativer wie auch bei Re-Stenose im Falle der anatomischen Eignung die bevorzugte Behandlungsmethode dar. Eine dauerhafte medikamentöse antihypertensive Therapie ist notwendig, wenn durch die genannten Maßnahmen nur eine unzureichende Blutdrucksenkung erreicht wird (L1).

Valvuläre Pulmonalstenose

Definition
PulmonalklappenstenosePulmonalklappenstenosePulmonalstenose, valvuläre bedingt durch Fusion der Kommissuren.
Diagnostik
Basisdiagnostik bei Erstdiagnose und bei regelmäßigen echokardiographischen Verlaufsuntersuchungen (s.o.). Herzkateteruntersuchung bei höhergradigen Stenosen, z.B. in Verbindung mit Intervention.
Therapie
Bei asymptomatischen leichtgradigen Stenosen (maximale Flussgeschwindigkeit [Vmax] < 3 m/s) sind lediglich Verlaufskontrollen, bei höhergradigen valvulären Stenosen (Vmax > 4 m/s), insbesondere bei jüngeren Patienten mit nicht kalzifizierter Klappe, ist eine Ballonvalvuloplastie indiziert. Ist eine Operation die einzige Option, wird diese unabhängig vom Symptomstatus ab einer Vmax der Trikuspidalinsuffizienz von > 4,3 m/s empfohlen. Bei symptomatischen Patienten, bei verminderter rechtsventrikulärer Funktion oder relevanten Arrhythmien sollte auch bei nicht hochgradigen Stenosen ein invasives Vorgehen überlegt werden (L1).
Prognose
Postoperativ oder postinterventionell gut.

Shunt-Vitien

Atrialer Septumdefekt (ASD)

Definition
Ca. 10% Septumdefektatrialer (ASD)Vorhofseptumdefekt (ASD)der angeborenen HerzfehlerShunt-Vitien sind Vorhofseptumdefekte. Der Ostium-secundum-Defekt (ASD II) ist Ostium-secundum-Defektmit 80% der Vorhofseptumdefekte neben der bikuspiden Aortenklappe das häufigste kongenitale Vitium im Erwachsenenalter und bei einigen Patienten mit anderen Läsionen wie Pulmonalvenenfehlmündung, Pulmonalklappenstenose oder Mitralklappenprolaps verbunden. Eine Erstdiagnose im Erwachsenenalter ist nicht ungewöhnlich.
Der obere Sinus-venosus-Defekt liegtSinus-venosus-Defekt posterior auf Höhe der Einmündung der rechtsseitigen Lungenvenen und der V. cava superior und ist i.d.R. mit einer Fehleinmündung rechtsseitiger Lungenvenen verbunden.
Der Ostium-primum-Defekt (partieller AV-KanalAV-Kanal, partieller) Ostium-primum-Defektwird meist bereits im Kindesalter behandelt und ist mit einer atrioventrikulären Klappenpathologie verbunden, die zu einem unterschiedlichen Ausmaß von Klappeninsuffizienzen führt. Neben der rechtsventrikulären Volumenbelastung durch den Links-rechts-Shunt mit daraus resultierender Dyspnoe können auch paradoxe Embolien auftreten und zu Schlaganfällen führen.
Diagnostik
Basisdiagnostik mit transösophagealer 2-D- und 3-D-Echokardiographie zur Darstellung der Defekte (Größe, Morphologie, Randbereiche zur Fixierung eines Okkluders, Ausschluss multifenestrierter Befunde und Darstellung einer normalen Pulmonalvenenverbindung sowie Ausschluss eines Sinus-venosus-Defekts). Gegebenenfalls Einsatz von Rechtsherzkontrastmittel (Auswaschphänomen). CMR zum Ausschluss oder Nachweis fehlmündender Pulmonalvenen und zur Shunt-Quantifizierung. Eine invasive Untersuchung ist vor allem bei Hinweisen für eine pulmonale Hypertonie erforderlich.
Therapie
Ein Verschluss des ASD sollte bei Nachweis einer rechtsventrikulären Volumenbelastung bzw. bei einem Shunt-Verhältnis (Qp:Qs) > 1,5–2 und Fehlen einer relevanten pulmonalen Hypertonie (pulmonaler Gefäßwiderstand [PVR] < 5 WU) erfolgen. Bei erhöhten pulmonalen Widerständen kann mitunter nach Beginn einer spezifischen Therapie der pulmonalarteriellen Hypertonie (PAH) im Verlauf ein Verschluss (bevorzugt fenestriert) möglich werden. Eine weitere Therapieindikation unabhängig von der Defektgröße besteht bei paradoxen Embolien. Bei Defekten mit ausreichend technischer Eignung ist der interventionelle Device-Verschluss die Standardtherapie (Schirmchen-Verschluss). Bei Sinus-venosus-Defekten, zu großen Defekten oder Defekten ohne ausreichenden Randsaum sollte ein operativer Verschluss erfolgen. Bei Patienten mit Eisenmenger-Reaktion darf der Defekt nicht verschlossen werden (L1).
Prognose
Die Prognose ist bei einer Operation vor dem 40. Lebensjahr sehr gut. Eine spätere Operation verbessert noch die klinische Symptomatik, jedoch weniger die Überlebensrate. Im höheren Lebensalter treten häufig Vorhofvergrößerungen und atriale Tachyarrhythmien auf. Hier ist an eine Evaluation der Indikation zur oralen Antikoagulation zu denken. Follow-up-Untersuchungen sind angezeigt bei Patienten mit einem Verschluss nach dem 25. Lebensjahr.

Persistierendes Foramen ovale (PFO)

Definition und Basisinformation
Im engerenForamen ovale, persistierendes (PFO) Sinne handelt es sich hierbei nicht um einen Herzfehler. Die klappenähnliche Verbindung zwischen den Vorhöfen bleibt bei ca. 25% der Menschen nach der Geburt offen. Teilweise liegt ein geringer Links-rechts-Shunt und bei Valsalva-Manövern auch ein schwallartiger Recht-links-Shunt vor. Die Bedeutung liegt in der Ermöglichung eines paradox embolischen Schlaganfalls durch einen systemvenösen Embolus, der über den linken Vorhof und Ventrikel in die Aorta und letztlich in die zerebrale Strombahn gelangt. Ein gleichzeitig vorliegendes Vorhofseptumanuerysma begünstigt eine paradoxe Embolie. In einer aktuellen Meta-Analyse von 2018 zeigte sich eine signifikante Reduktion der Inzidenz von erneuten Schlaganfällen bei Patienten mit kryptogenem Schlaganfall im Alter < 60 Jahren durch einen PFO-Verschluss (6).
Diagnostik
Transthorakale und transösophageale Echokardiographie mit Rechtsherzkontrastmittel in Ruhe und nach Valsalva-Manöver.
Langzeit EKG (bzw. ggf. auch Reveal-Implantation), um Vorhofflimmern auszuschließen.
Untersuchung der hirnversorgenden Gefäße (Ausschluss einer Makroangiopathie). Gegebenenfalls Vorstellung in einer Gerinnungsambulanz zum Ausschluss einer therapiebedürftigen Gerinnungsstörung.
Therapie
Interventioneller Verschluss des PFO bei geeigneten Patienten mittels Okkluder-Implantation. Je nach Anatomie ist auch eine interventionelle Naht (Stitch) möglich. Postinterventionell ist eine vorübergehende doppelte Plättchenaggregationshemmung wichtig (7). Niedriges Risiko.

Ventrikelseptumdefekt (VSD)

Definition
Der isolierte VSD Ventrikelseptumdefekt (VSD)SeptumdefektVentrikel (VSD)VSDist mit ca. 20% der angeborenen Fehlbildungen eine der häufigsten Anomalien des Herzens mit einem Links-rechts-Shunt. Meist handelt es sich um Defekte im Bereich der Pars membranacea (perimembranöse Defekte), seltener um muskuläre Defekte (20%) des Kammerseptums. Ohne Korrektur kommt es abhängig von der Defektgröße und dem Shunt-Volumen zu einer Volumenbelastung des linken Ventrikels mit konsekutiver Dilatation und Entwicklung einer Herzinsuffizienz. Die vermehrte pulmonale Durchblutung kann zunächst zu einer Druck- und im Weiteren auch zu einer Widerstandserhöhung im pulmonalen Kreislauf führen, die in letzter Konsequenz mit einer Shunt-Umkehr mit Eisenmenger-Reaktion enden kann.
Diagnostik
Basisdiagnostik inklusive Echokardiographie (linksventrikuläre Volumenbelastung, rechtsventrikuläre Druckbelastung, systolischer pulmonalarterieller Druck [sPAP]) bei Erstdiagnose und im Rahmen regelmäßiger Verlaufsuntersuchungen. Invasive Untersuchung zur Erhebung der Hämodynamik und evtl. CMR mit Shunt-Diagnostik präoperativ bzw. zur Klärung einer OP-Bedürftigkeit.
Therapie
Ein konservatives Vorgehen ist bei kleinen Defekten (Qp:Qs < 1,5:1) ohne pulmonale Hypertonie, ohne linksventrikuläre Volumenbelastung und bei fehlender Symptomatik sowie bei unbehandelten großen Defekten mit schwerer pulmonaler Hypertonie indiziert. Ein chirurgischer Verschluss ist bei symptomatischen mittleren und größeren Defekten mit normalen oder nur mäßig erhöhten pulmonalen Druckwerten (PAP < ⅔ des Systemdrucks) und signifikantem Links-rechts-Shunt anzustreben. Für perimembranöse und muskuläre Defekte ist auch ein interventioneller Verschluss in erfahrenen Zentren zu erwägen (L1).
Prognose und Follow-up
Die Prognose wird bestimmt durch die Größe des Defekts und das Alter des Patienten zum Zeitpunkt der Operation. Als Komplikationen können Herzinsuffizienz, Lungenhochdruck, Endokarditis, Aortenklappeninsuffizienz und AV-Blockierungen auftreten. Follow-up-Untersuchungen sind bei linksventrikulärer Dysfunktion, residuellen Shunts, Aortenklappeninsuffizienz, Ausflussbahnobstruktionen jedes Jahr, bei kleinen VSD alle 3–5 Jahre, nach interventionellem Verschluss alle 2–4 Jahre je nach Ergebnis und nach chirurgischer Sanierung alle 5 Jahre indiziert.

Offener Ductus arteriosus Botalli

Definition
PersistierenDuctus arteriosus Botalli, offener der fetalen Shunt-Verbindung zwischen Pulmonalarterienbifurkation und Aorta descendens distal des Abgangs der A. subclavia sinistra mit resultierendem Links-rechts-Shunt und linksventrikulärer Volumenbelastung. Bei großem Defekt kommt es zur Entwicklung einer pulmonalen Hypertonie mit Shunt-Umkehr und Zyanose der unteren Körperhälfte inkl. Trommelschlegelzehen.
Diagnostik
Basisdiagnostik inkl. TTE sowie CMR oder CT. Erhoben werden linksventrikuläre Volumenbelastung, systolischer pulmonalarterieller Druck, Weite der Pulmonalarterien und Rechtsherzmorphologie. Eine invasive Untersuchung ist zur Klärung der Hämodynamik oder im Rahmen eines geplanten interventionellen Verschlusses notwendig.
Therapie
Der katheterinterventionelle Verschluss ist die Therapie der Wahl (Erfolgsrate > 98%). Die Indikation besteht vor allem bei signifikantem Links-rechts-Shunt und fehlender schwerer pulmonalarterieller Hypertonie. Bei Patienten mit Eisenmenger-Reaktion ist die Intervention kontraindiziert (L1).
Prognose und Follow-up
Bei komplettem Verschluss, normalem linkem Ventrikel und normalem Pulmonalisdruck ist eine Kontrolle nicht nötig. Patienten mit linksventrikulärer Dysfunktion oder pulmonaler Hypertonie sollten in einem EMAH-Zentrum weiterbehandelt werden.

Marfan-Syndrom und weitere Aortopathien

Definition

Die meisten thorakalen AortenaneurysmenMarfan-SyndromAortenaneurysmaAortenaneurysmaMarfansyndrom sind als degenerativ einzuordnen. Im Gegensatz zu abdominellen Aortenaneurysmen spielen hier aber spezifische, genetisch determinierte Krankheitsbilder wie Bindegewebserkrankungen (z.B. Marfan-Syndrom [MFS], Loeys-Dietz-Syndrom [LDS], Ehlers-Danlos-Syndrom [EDS]), nicht syndromale familiäre thorakale aortale Aneurysmen (FTAAD) und angeborene Herzfehler eine weitaus größere Rolle. Der Verdacht sollte vor allem bei Patienten im Alter < 60 Jahren auftauchen. Auch ein syndromales Erscheinungsbild kann den Blick auf eine solche Erkrankung richten. Die Differenzierung ist wichtig, da die Ätiologie des Aneurysmas entscheidenden Einfluss auf den zu erwartenden Verlauf und die notwendige Therapie hat.

Diagnostik

Bei der Marfan-Diagnostik wird der Aortendurchmesser in Relation zu den Körperdimensionen des Patienten gesetzt. Nach der aktuellen revidierten Ghent-Nosologie (8) ist ein Durchmesser > 2 Standardabweichungen des normalen Bereichs relevant vergrößert. Mithilfe der transthorakalen Echokardiographie können die Aorta ascendens, der Bogen und ein assoziierter Mitralklappenprolaps dargestellt werden. Die transösophageale Echokardiographie hat am ehesten für die Notfalldiagnostik Bedeutung. CMR oder – je nach Krankheitsbild – ein Full-Body-Angio-MRT sollten in regelmäßigen Abständen durchgeführt werden. Wichtig ist die Messung der Gefäßdurchmesser „Double-oblique“, also nach 3-D Rekonstruktion, um falsch zu hohe Messwerte zu vermeiden. Das Angio-CT hat seine Bedeutung vor allem bei Notfalluntersuchungen, aber auch bei Untersuchungen von postoperativen oder postinterventionellen Zuständen.
Neben der kardiovaskulären Bildgebung sind die Suche nach typischen syndromalen Zeichen (Daumenzeichen, Handgelenkzeichen, atrophe Narben etc.) sowie konsiliarische ophthalmologische, orthopädische und humangenetische Vorstellungen notwendig. Die differenzierte Diagnostik sollte bei entsprechendem Verdacht in einer interdisziplinären Sprechstunde an einem Zentrum erfolgen.

Therapie

Zur medikamentösen Therapie werden Beta-Blocker und/oder Losartan eingesetzt.
Operativ steht der klappenerhaltende Ersatz der Aortenwurzel und der Aorta ascendens nach David im Vordergrund.
Bei Patienten ohne bekannte Ursache liegt der Grenzwert zur Operation bei einem Durchmesser des Bulbus oder der Aorta ascendens von 55 mm. Marfan-Patienten ohne weitere Risikofaktoren sollten ab 50 mm und solche mit zusätzlichen Risikofaktoren (Größenzunahme > 3mm/Jahr, familiäre Dissektionen, höhergradige Aortenklappen- oder Mitralklappeninsuffizienz, geplante Schwangerschaft) ab 45 mm operiert werden. Zu Operationsindikationen bei bikuspider Aortenklappe › Abschnitt 15.1.1. Bei selteneren Erkrankungen wie Loeys-Dietz-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom oder FTAAD liegen die Grenzwerte oft noch darunter, wenngleich es dabei noch keinen europäischen Konsensus gibt (L3).

Komplexe angeborene Vitien

Die Vielzahl der komplexen und selteneren angeborenen Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße lassen sich in diesem Manual nicht darstellen. Es wird auf einschlägige Spezialliteratur im Bereich der EMAH (L1, 9) verwiesen. Exemplarisch werden zwei komplexe Vitien kurz besprochen.

Fallot-Tetralogie

Definition
KombinationFallot-Tetralogie aus hoch sitzendem VSD mit „über dem Septum reitender Aorta“, rechtsventrikulärer Ausflussbahnobstruktion (unterschiedliche Ausprägung und Lokalisation – subvalvulär, valvulär, supravalvulär) und resultierender rechtsventrikulärer Hypertrophie. Häufigster komplexer angeborener Herzfehler.
Ohne Operation erleben Patienten nur selten das 40. Lebensjahr. Die allermeisten stellen sich daher nach korrigierender Operation im Kindesalter vor. Ein häufiges Folgeproblem dieser Operation ist eine höhergradige Pulmonalinsuffizienz, die zunächst gut toleriert wird, im Weiteren dann aber zu einer Dilatation und Dysfunktion des rechten Ventrikels und letztlich zur Rechtsherzinsuffizienz führen kann. Darüber hinaus können relevante Stenosierungen im Bereich des rechtsventrikulären Ausflusstrakts, der Pulmonalklappe oder der Pulmonalgefäße vorliegen sowie Restdefekte nach VSD-Verschluss. Es besteht ein erhöhtes Risiko für lebensbedrohliche Arrhythmien. Linksventrikeldysfunktion, Aortendilatation und Aortenklappeninsuffizienz sind weitere seltenere Spätprobleme.
Diagnostik
Basisdiagnostik kombiniert mit CMR (Ausmaß der Pulmonalinsuffizienz, rechtsventrikuläre Volumina und Funktion) und Langzeit-EKG. Bei erhöhtem Risiko für ventrikuläre Arrhythmien kann eine invasive elektrophysiologische Untersuchung mit Erhebung der linksventrikulären Füllungsdrücke zur Risikostratifizierung sinnvoll sein. Bei einem relevanten Rest-Shunt ist die invasive Shunt-Diagnostik sinnvoll. Vor einer Re-Operation wie z.B. der Implantation einer biologischen Prothese in Pulmonalposition kann eine Darstellung der Koronarien notwendig werden.
Therapie
Die korrigierende Operation erfolgt am besten im frühen Kindesalter (ideal in den ersten 18 Lebensmonaten). Eine Herzschrittmacherimplantation ist bei höhergradigen AV-Blockierungen indiziert. Die Langzeitprognose ist insgesamt gut. Je nach Operationszeitpunkt und Ergebnis können diese Patienten z.T selbst sportliche Höchstleistungen erbringen. Bei symptomatischen Patienten mit hochgradiger Pulmonalklappeninsuffizienz oder -stenose ist eine operative Versorgung (z.B. biologische Klappenprothese) indiziert. Gründe für eine solche Operation bei asymptomatischen Patienten können eine zunehmende Dilatation und Funktionseinschränkung des rechten Ventrikels, eine zunehmende Trikuspidalklappeninsuffizienz oder zunehmende Arrhythmien sein. Im Verlauf kann eine solche Prothese (ebenso wie ein Homograft) degenerieren, sodass eine erneute Intervention notwendig werden kann. Diese kann heute meist mittels katheterinterventioneller Klappenimplantation erfolgen. Bei Patienten mit hohem Risiko für oder mit bereits aufgetretenen bedrohliche(n) ventrikuläre(n) Arrhythmien kann die Implantation eines ICD erforderlich werden (L1).

D-Transposition der großen Gefäße (D-TGA)

Definition
Bei der D-Transposition oder kompletten Transposition der großen GefäßeTransposition der großen Gefäße, komplette (D-TGA)D-Transposition der großen Gefäße (D-TGA) entspringt die Aorta anterior aus dem anatomisch rechten Ventrikel, der daher als Systemventrikel fungiert. Die Pulmonalarterie hingegen entspringt dorsal aus dem morphologisch linken Ventrikel, dem Subpulmonalventrikel. Die Kreisläufe sind so parallel geschaltet. Ein Überleben ist zunächst nur möglich durch zusätzlich bestehende Shunt-Verbindungen (ASD, Ductus Botalli, VSD oder Rashkind-Ballon-Septostomie). Historisch gesehen wurde zunächst die Vorhofumkehr-Operation (atrialer Switch) nach Mustard oder Senning erfolgreich eingesetzt, bei der das in den beiden Vorhöfen ankommende Blut durch sog. Baffles dem jeweils anderen Ventrikel zugeführt wird. Seit Mitte der 1980er-Jahre hat sich die arterielle Switch-Operation im Kindesalter etabliert. Hier werden Aorta und A. pulmonalis operativ kurz oberhalb der Klappen abgesetzt und vertauscht, was eine Re-Implantation der Koronararterien in die „Neo-Aorta“ erforderlich macht.
Diagnostik
Basisdiagnostik in einjährigem Abstand, ggf. Kontrastmittel-Echokardiographie, transösophageale Echokardiographie, Belastungs- und Langzeit-EKG. Die CMR kann neben der Quantifizierung der Ventrikelfunktionen auch Aussagen zum Zustand der Baffles machen (Stenosen? Leck?). Zur Abklärung von unklaren atrialen Brady- und Tachyarrhythmien kann eine elektrophysiologische Untersuchung mit Mapping sinnvoll sein. Bei Verdacht auf Koronarischämie nach arterieller Switch-Operation ist eine Koronarangiographie oder ein Cardio-CT sinnvoll.
Therapie
Bei vorhandener Herzinsuffizienz durch Versagen des rechten Systemventrikels kann eine kombinierte Behandlung mit ACE-Hemmern, Beta-Blockern, Spironolacton und Schleifendiuretika notwendig sein. Eine kardiale Resynchronisationstherapie (CRT) ist bei der gegebenen Anatomie nur epikardial möglich. Eine antiarrhythmische Therapie oder eine Schrittmacher- bzw. ICD-Implantation kann in Abhängigkeit der vorhandenen rhythmologischen Probleme erforderlich werden. Baffle-Stenosen oder -Lecks können oft katheterinterventionell angegangen werden. Insuffizienzen der System-AV-Klappe können bei erhaltener Pumpfunktion des Ventrikels eine Klappenoperation notwendig machen. Meist sind sie aber Folge der zunehmenden Ventrikeldysfunktion. Letztendlich kann im Verlauf auch eine Herztransplantation bzw. ein Assist-Device notwendig werden (L1).
Autorenadressen
Prof. Dr. med. Helmut Baumgartner
Klinik für Kardiologie III:
Angeborene Herzfehler (EMAH) und Klappenerkrankungen
Universitätsklinikum Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A1 
48149 Münster
Dr. med. R. M. Radke
Klinik für Kardiologie III:
Angeborene Herzfehler (EMAH) und Klappenerkrankungen
Universitätsklinikum Münster 
Albert-Schweitzer-Campus 1, Gebäude A1 
48149 Münster

Leitlinien

L1.

Baumgartner H, Bonhoeffer P, De Groot NMS, et al.: ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (new version 2010). Eur Heart J 31 (2010) 2915–1957. doi:10.1093/eurheartj/ehq249.

L2.

Authors/Task Force Members, Habib G, Lancellotti P, et al.: 2015 ESC Guidelines for the management of infective endocarditis: The Task Force for the Management of Infective Endocarditis of the European Society of Cardiology (ESC). Endorsed by: European Association for Cardio-Thoracic Surgery (EACTS), the European Association of Nuclear Medicine (EANM). Eur Heart J 36 (2015) 3075–3128. doi:10.1093/eurheartj/ehv319.

L3.

Erbel R, Aboyans V, Boileau C, et al.: 2014 ESC Guidelines on the diagnosis and treatment of aortic diseases. Eur Heart J 35 (2014) 2873–2926. doi:10.1093/eurheartj/ehu281.

L4.

Baumgartner H, Falk V, Bax JJ, et al.: 2017 ESC/EACTS Guidelines for the management of valvular heart disease. Eur Heart J 38 (2017) 2739–2791. doi:10.1093/eurheartj/ehx391.

Literatur

1.

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2.

Mylotte D, Pilote L, Ionescu-Ittu R, et al.: Specialized adult congenital heart disease care: the impact of policy on mortality. Circulation 129 (2014) 1804–1812. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.005817.

3.

Cordina R, Nasir Ahmad S, Kotchetkova I, et al.: Management errors in adults with congenital heart disease: prevalence, sources, and consequences. Eur Heart J 39 (2018) 982–989. doi:10.1093/eurheartj/ehx685.

4.

Baumgartner H, Budts W, Chessa M, et al.: Recommendations for organization of care for adults with congenital heart disease and for training in the subspecialty of „Grown-up Congenital Heart Disease“ in Europe: a position paper of the Working Group on Grown-up Congenital Heart Disease of the European Society of Cardiology. Eur Heart J 35 (2014) 686–690. doi:10.1093/eurheartj/eht572.

5.

Babu-Narayan SV, Giannakoulas G, Valente AM, et al.: Imaging of congenital heart disease in adults. Eur Heart J 37 (2016) 1182–1195. doi:10.1093/eurheartj/ehv519.

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Abo-Salem E, Chaitman B, Helmy T, et al.: Patent foramen ovale closure versus medical therapy in cases with cryptogenic stroke, meta-analysis of randomized controlled trials. J Neurol 265 (2018) 578–585. doi:10.1007/s00415-018-8750-x.

7.

Diener H-C, DGN DDGFN, Grau AJ, et al.: Kryptogener Schlaganfall und offenes Foramen ovale. Nervenarzt 89 (2018) 1143–1153. doi:10.1007/s00115-018-0609-y.

8.

Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al.: The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Medical Genetics 47 (2010) 476–485. doi:10.1136/jmg.2009.072785.

9.

Gatzoulis MA, Webb GD, Daubeney PEF: Diagnosis and Management of Adult Congenital Heart Disease. Elsevier Health Sciences 2017.

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