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B978-3-437-23751-5.10012-3

10.1016/B978-3-437-23751-5.10012-3

978-3-437-23751-5

a) Physiologischer Nabelbruch, 10. SSW

b) Physiologisch weite Hirnseitenventrikel mit Plexus choroidei, 13. SSW [M409]

Wachstumskurven (5., 50., 95. Perzentile) der Scheitel-Steiß-Länge (SSL) und des biparietalen Durchmessers (BPD) im 1. Trimenon

[nach Rempen 2000] [A300–157]

Anteil pathologischer Schwangerschaften (Chromosomenstörungen, fetale Fehlbildungen, Aborte) bei erweiterter NT

[nach Souka 2001] [A300–157]

Vier verschiedene Einstellungen einer NT-Messung bei derselben Schwangerschaft, nur d) ist korrekt [M409]

a) Zu große NT durch Verwechslung des Amnions mit der fetalen Haut

b) Unzureichende Bildvergrößerung

c) Parasagittaler Schrägschnitt, eine Orbita ist sichtbar

d) Korrekter medianer Längsschnitt, Amnion und fetale Haut sind unterscheidbar

Nackentransparenzdurchmesser (NT; 5., 50., 95. Perzentile) in Abhängigkeit von der Scheitel-Steiß-Länge (SSL)

[nach Wright 2008] [A300–157]

Verteilung der NT bei Euploidie (A) und bei Trisomie 21 (B) in Abhängigkeit von der SSL bei normalen Feten, NT NT-Abweichung vom SSL-abhängigen Medianwert

[nach Snijders 1998] [A300–157]

Darstellung des Nasenbeins im Sagittalschnitt, 13. SSW [M409]

Prävalenz [%] schwerer fetaler Herzfehler (n 50) in Abhängigkeit von der NT-Dicke bei 29.154 Einlingen [nach Nicolaides 1999] [A300–157]

Anteil [%] fetaler Anomalien und genetischer Syndrome (n 162) in Abhängigkeit von der NT-Dicke bei 4.116 Feten [nach Nicolaides 1999] [A300–157]

Anenzephalie (Exenzephalie), 13. SSW: Irregulär konturierter kranialer Pol, Fehlen der glatten echogenen Kalotte [M409]

Okzipitale Enzephalozele, 13. SSW: Protrusion von Gehirngewebe durch den knöchernen Kalottendefekt (++), relativ kleiner Kopf [M409]

Hygroma colli, 12. SSW: Typisches Bild von 2 großen durch ein Septum getrennten Zysten im dorsolateralen Halsbereich (++)[M409]

Omphalozele, 12. SSW: Extraabdominal verlagerte Leber und nach ventral verlagerter, noch intraabdominal gelegener Magen; der Durchmesser der Omphalozele (++) ist fast so groß wie der Abdomenquerdurchmesser (xx) [M409]

Gastroschisis, 13. SSW: Rechtsseitige Bauchspalte mit Protrusion von Darmschlingen, die frei im Fruchtwasser liegen; die Nabelschnur inseriert normal in der Bauchwand, Magen li [M409]

Megazystis, 13. SSW [M409]

a) Hinter der vergrößerten Blase (++) sind die Nieren mit dem zentral gelegenen echoleeren Nierenbecken sichtbar

b) Proximal dilatierte Urethra im schrägen Unterbauchquerschnitt

Kompletter AV-Kanal, 13. SSW: Es fehlt die typische Kreuzstruktur des Vierkammerblicks [M409]

Bestimmung des Gestationsalters im 1. Trimenon Gestationsalter:BestimmungB978-3-437-23751-5.10012-3#idx2Biparietaler DurchmesserB978-3-437-23751-5.10012-3#idx3:subtopic

[nach Rempen 1997]

Tab. 12.1
[mm] Biparietaler Durchmesser (BPD)
Kpl. SSW + Tage p. m. Kpl. SSW + Tage p. m.
5 % 50 % 95 % 5 % 50 % 95 %
1
2 5+2 6+0 6+4
3 5+4 6+1 6+5 6+1 6+6 7+3
4 5+5 6+2 7+0 6+3 7+1 7+6
5 5+6 6+3 7+1 6+5 7+3 8+1
6 6+0 6+4 7+2 7+0 7+5 8+4
7 6+1 6+5 7+3 7+2 8+0 8+6
8 6+2 6+6 7+4 7+4 8+2 9+1
9 6+3 7+0 7+5 7+6 8+4 9+3
10 6+4 7+1 7+6 8+1 8+6 9+5
11 6+4 7+2 8+0 8+2 9+1 10+1
12 6+5 7+3 8+1 8+4 9+3 10+3
13 6+6 7+4 8+2 8+6 9+5 10+5
14 7+0 7+5 8+3 9+1 10+0 11+0
15 7+1 7+6 8+4 9+3 10+2 11+2
16 7+2 8+0 8+5 9+4 10+4 11+5
17 7+3 8+0 8+6 9+6 10+6 12+0
18 7+3 8+1 9+0 10+1 11+1 12+2
19 7+4 8+2 9+0 10+3 11+3 12+4
20 7+5 8+3 9+1 10+5 11+5 13+0
21 7+6 8+4 9+2 11+0 12+1 13+2
22 7+6 8+5 9+3 11+2 12+3 13+5
23 8+0 8+5 9+4
24 8+1 8+6 9+5
25 8+2 9+0 9+6
26 8+3 9+1 9+6
27 8+3 9+2 10+0
28 8+4 9+2 10+1
29 8+5 9+3 10+2
30 8+6 9+4 10+3
31 8+6 9+5 10+3
32 9+0 9+6 10+4
33 9+1 9+6 10+5
34 9+1 10+0 10+6
35 9+2 10+1 11+0
36 9+3 10+2 11+0
37 9+4 10+2 11+1
38 9+4 10+3 11+2
39 9+5 10+4 11+3
40 9+6 10+5 11+4
41 10+0 10+5 11+4
42 10+0 10+6 11+5
43 10+1 11+0 11+6
44 10+2 11+1 12+0
45 10+2 11+1 12+0
46 10+3 11+2 12+1
47 10+4 11+3 12+2
48 10+5 11+4 12+3
49 10+5 11+4 12+3
50 10+6 11+5 12+4
51 11+0 11+6 12+5
52 11+0 11+6 12+6
53 11+1 12+0 12+6
54 11+2 12+1 13+0
55 11+2 12+2 13+1
56 11+3 12+2 13+2
57 11+4 12+3 13+3
58 11+5 12+4 13+3
59 11+5 12+5 13+4
60 11+6 12+5 13+5

Darstellung sonografischer Strukturen der Frühschwangerschaft und von embryofetalen Organanlagen

[nach Rempen 1999]

Tab. 12.2
Kpl. SSW 8 9 10 11 12 13
Kopfanlage +++ +++ +++ +++ +++ +++
Physiologischer Nabelbruch +++ +++ +++ ++
Extremitätenanlagen ++ ++ +++ +++ +++ +++
Falx cerebri + ++ +++ +++ +++ +++
Magen (+) + ++ ++ +++ +++
Harnblase ++ ++ +++
Nieren ++ ++ +++
Herz (Vierkammerblick) ++ +++ +++

(+) < 10 %, + 10–50 %, ++ 50–90 %, +++ > 90 %

Risiko für Trisomie 21 und Trisomie 18 oder 13

[Nicolaides 2003]

Tab. 12.3
Maternales Alter [Jahre] Trisomie 21 Trisomie 18 oder 13
Mit 12 SSW Bei Geburt Mit 12 SSW Bei Geburt
20 1 : 898 1 : 1.527 1 : 1.886 1 : 18.013
25 1 : 795 1 : 1.352 1 : 1.670 1 : 15.951
30 1 : 526 1 : 895 1 : 1.105 1 : 10.554
35 1 : 210 1 : 356 1 : 440 1 : 4.202
40 1 : 57 1 : 97 1 : 119 1 : 1.139
42 1 : 32 1 : 55 1 : 68 1 : 644

Verhalten der Serummarker bei verschiedenen AneuploidienSerummarker:bei AneuploidieB978-3-437-23751-5.10012-3#idx21

Tab. 12.4
Aneuploidie PAPP-A -hCG
Trisomie 21
Trisomie 18
Trisomie 13
Triploidie (paternal)
Triploidie (maternal)
Turner

Screenings auf Trisomie 21 im 1. Trimenon bei einer Falsch-positiv-Rate von 5 % Trisomie 21:Screening 1. TrimenonB978-3-437-23751-5.10012-3#idx22

[nach Nicolaides 2003]

Tab. 12.5
Screeningmethode Detektionsrate
Alter 30 %
Alter + PAPP-A +-hCG 60 %
Alter + NT 75 %
Alter + NT + NB 90 %
Alter + NT + PAPP-A + -hCG 90 %
Alter + NT + NB+ PAPP-A + -hCG 97 %

Kombiniertes Screening (Alter + NT-Messung + PAPP-A + -hCG) auf Trisomie 21, wenn ab einem Grenzwert von 1 : 300 eine CVS folgt

[nach Spencer 2001]

Tab. 12.6
Maternales Alter Detektionsrate Falsch-positiv-Rate Zahl der CVS pro Fall mit diagnostizierter Trisomie 21
15 77,0 % 1,9 % 34
20 78,8 % 2,3 % 33
25 80,6 % 2,9 % 32
30 83,8 % 4,0 % 29
35 89,7 % 8,7 % 25
40 96,1 % 24,4 % 17
45 99,0 % 52,7 % 9
49 99,6 % 67,4 % 6

Auswahl von Anomalien (außer Herzfehlern) und Syndromen bei Feten mit normalem Chromosomensatz, die mit einer erweiterten NT assoziiert sind [nach Souka 2001]Syndrom:ZellwegerB978-3-437-23751-5.10012-3#idx64Syndrom:Smith-Lemli-OpitzB978-3-437-23751-5.10012-3#idx62Syndrom:RobertsB978-3-437-23751-5.10012-3#idx56Syndrom:NoonanB978-3-437-23751-5.10012-3#idx37Syndrom:Meckel-GruberB978-3-437-23751-5.10012-3#idx47Syndrom:JoubertB978-3-437-23751-5.10012-3#idx34Syndrom:Jarcho-LevinB978-3-437-23751-5.10012-3#idx53Syndrom:HydrolethalusB978-3-437-23751-5.10012-3#idx32Syndrom:FrynsB978-3-437-23751-5.10012-3#idx39Syndrom:Dandy-WalkerB978-3-437-23751-5.10012-3#idx28Syndrom:Beckwith-WiedemannB978-3-437-23751-5.10012-3#idx60Smith-Lemli-Opitz-SyndromB978-3-437-23751-5.10012-3#idx61:subtopicSirenomelieB978-3-437-23751-5.10012-3#idx57:subtopicRoberts-SyndromB978-3-437-23751-5.10012-3#idx55:subtopicOsteogenesis imperfectaB978-3-437-23751-5.10012-3#idx54:subtopicÖsophagusatresieB978-3-437-23751-5.10012-3#idx44:subtopicOmphalozeleB978-3-437-23751-5.10012-3#idx40:subtopicNoonan-SyndromB978-3-437-23751-5.10012-3#idx36:subtopicNierenagenesieB978-3-437-23751-5.10012-3#idx49:subtopicMegazystisB978-3-437-23751-5.10012-3#idx48:subtopicMeckel-Gruber-SyndromB978-3-437-23751-5.10012-3#idx46:subtopicKraniosynostosisB978-3-437-23751-5.10012-3#idx26:subtopicKloakenekstrophieB978-3-437-23751-5.10012-3#idx43:subtopicJoubert-SyndromB978-3-437-23751-5.10012-3#idx33:subtopicJarcho-Levin-SyndromB978-3-437-23751-5.10012-3#idx52:subtopicInienzephalieB978-3-437-23751-5.10012-3#idx25:subtopicHygroma colliB978-3-437-23751-5.10012-3#idx35:subtopicHydrolethalus-SyndromB978-3-437-23751-5.10012-3#idx31:subtopicHoloprosenzephalieB978-3-437-23751-5.10012-3#idx30:subtopicGastroschisisB978-3-437-23751-5.10012-3#idx41:subtopicFryns-SyndromB978-3-437-23751-5.10012-3#idx38:subtopicEventerationB978-3-437-23751-5.10012-3#idx42:subtopicEnzephalozeleB978-3-437-23751-5.10012-3#idx29:subtopicDuodenalatresieB978-3-437-23751-5.10012-3#idx45:subtopicDandy-Walker-SyndromB978-3-437-23751-5.10012-3#idx27:subtopicBeckwith-Wiedemann-SyndromB978-3-437-23751-5.10012-3#idx59:subtopicAnenzephalieB978-3-437-23751-5.10012-3#idx24:subtopicAchondroplasieB978-3-437-23751-5.10012-3#idx51:subtopicAchondrogenesisB978-3-437-23751-5.10012-3#idx50:subtopic<03B1> -ThalassämieB978-3-437-23751-5.10012-3#idx58:subtopic

Tab. 12.7
ZNS-Anomalien
  • Anenzephalie/Inienzephalie

  • Kraniosynostosis

  • Dandy-Walker-Syndrom

  • Enzephalozele

  • Holoprosenzephalie

  • Hydrolethalus-Syndrom

  • Joubert-Syndrom

  • Spina bifida

Halsanomalien
  • Hygroma colli

  • Noonan-Syndrom

Lungenanomalien
  • Zystisch-adenomatoide Lungenmalformation

  • Zwerchfellhernie

  • Fryns-Syndrom

Bauchwanddefekte
  • Omphalozele

  • Gastroschisis

  • Eventeration (Syndrom der fehlenden Nabelschnur)

  • Kloakenekstrophie

Gastrointestinale Anomalien
  • Ösophagusatresie

  • Duodenalatresie

  • Dünndarmobstruktion

  • M. Crohn

Nierenanomalien
  • Nephrotisches Syndrom

  • Harnstauungsniere

  • Polyzystische Nieren (infantiler Typ)

  • Meckel-Gruber-Syndrom

  • Megazystis

  • Multizystische Nierendysplasie

  • Nierenagenesie

Skelettanomalien
  • Achondrogenesis

  • Achondroplasie

  • Asphyxierende Thoraxdystrophie

  • Camptomeler Minderwuchs

  • Jarcho-Levin-Syndrom

  • Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom

  • Osteogenesis imperfecta

  • Roberts-Syndrom

  • Sirenomelie

  • Thanatophorer Minderwuchs

Fetale Anämien
  • Fanconi-Anämie

  • -Thalassämie

  • Parvo-B19-Infektion

Neuromuskuläre Defekte
  • Akinesie-Deformations-Sequenz

  • Myotone Dystrophie

  • Spinale Muskelatrophie

Stoffwechselerkrankungen
  • Beckwith-Wiedemann-Syndrom

  • GM1-Gangliosidose

  • Mukopolysaccharidose Typ VII

  • Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

  • Zellweger-Syndrom

Fehlbildungsdiagnostik 1. Trimenon, NT-Messung

Andreas Rempen

  • 12.1

    Epidemiologie240

  • 12.2

    Normale Entwicklung240

  • 12.3

    Nackentransparenz (NT)243

    • 12.3.1

      Bedeutung244

    • 12.3.2

      Messmethodik244

    • 12.3.3

      Pathophysiologie der Nackentransparenz246

    • 12.3.4

      Risikokalkulation von Aneuploidien246

    • 12.3.5

      Aufklärung der Schwangeren249

    • 12.3.6

      Weitere Sonografiebefunde und Chromosomenanomalien249

    • 12.3.7

      Serummarker und252

    • 12.3.8

      Nackentransparenz und nichtchromosomale Anomalien253

  • 12.4

    Fetale Fehlbildungen256

    • 12.4.1

      Erkennungsrate in der Sonografie256

    • 12.4.2

      Anenzephalie, Exenzephalie, Akranie257

    • 12.4.3

      Enzephalozele257

    • 12.4.4

      Hygroma colli258

    • 12.4.5

      Bauchwanddefekte258

    • 12.4.6

      Megazystis260

    • 12.4.7

      AV-Kanal260

Die hohe Auflösung moderner Ultraschallgeräte und der Einsatz der Vaginalsonografie ermöglichen bereits in den frühen Entwicklungsstadien eine detaillierte Untersuchung des Fetus. Zwischen 11. und 14.1114 SSW können morphologische Entwicklungsstörungen direkt durch die sonografische Darstellung der Organfehlbildung erkannt werden oder Chromosomenaberrationen und diskretere Organanomalien indirekt durch auffällige Ultraschallmarker (z. B. Nackentransparenz) intrauterin erfasst werden, indem diese zu einer invasiven Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese) oder einer speziellen Ultraschalldiagnostik im 2. Trimenon veranlassen.

Epidemiologie

Bei etwa 3–5 % der Neugeborenen finden sich kongenitale Organfehlbildungen.
Da Fehlbildungen häufig die Ursache von Aborten sind, ist die Prävalenz von Anomalien im 1. Trimenon höher, jedoch stehen exakte Daten nicht zur Verfügung.

Normale Entwicklung

Voraussetzung für die frühzeitige Erkennung von fetalen Organfehlbildungen ist die Kenntnis der Besonderheiten der physiologischen Entwicklungsstadien im 1. Trimenon. Sie dürfen nicht mit Pathologien verwechselt werden.
  • !

    Beispiele:

  • Physiologischer Nabelbruch (Abb. 12.1a) Omphalozele.

  • Weite, vom Plexus choroideus ausgefüllte Seitenventrikel (Abb. 12.1b) Hydrozephalus.

Das schnelle Wachstum des Fetus am Ende des 1. Trimenons manifestiert sich in den äußeren Körpermaßen (Abb. 12.2). Diese erlauben damit eine sichere Bestimmung des Gestationsalters (Tab. 12.1).
Die Überprüfung des Gestationsalters durch exakte Biometrie ist wichtig, um frühe Ultraschallbefunde korrekt interpretieren und eventuelle Entwicklungsstörungen frühzeitig erfassen zu können.
In der zweiten Hälfte des 1. Trimenons ist eine Vielzahl von Details des Fetus sonografisch zu erkennen:
  • Ab 8 SSW die Körperkontur.

  • Ab 10 SSW die inneren Organe (Tab. 12.2).

Nackentransparenz (NT)

Nackentransparenz

NT, engl. nuchal translucency.

Echoleerer Flüssigkeitsspalt im Nackenbereich, bei nahezu jedem Fetus zwischen 11 und 14 kpl. SSW darstellbar.

Der Begriff Nackenfalte gibt den Sachverhalt nicht korrekt wieder.

Die Termini Nackenödem, dorsonuchales Ödem, Nackenzyste oder Nackenhygrom bezeichnen pathologische Zustände.

Bedeutung

NackentransparenzB978-3-437-23751-5.10012-3#idx4:subtopicMit zunehmender Verbreiterung der NT (Abb. 12.3) Anstieg des Risikos für:
  • Nummerische Chromosomenaberrationen (z. B. Trisomie 13, 18, 21).

  • Organfehlbildungen (z. B. Herzfehler, Zwerchfellhernie, Omphalozele, Skelettdysplasien).

  • Spontanaborte bzw. intrauterinen Fruchttod.

Messmethodik

Zur Quantifizierung der NT wird der maximale Durchmesser des echoleeren Areals zwischen Haut und Weichteilgewebe über der Halswirbelsäule bestimmt.

Ausnahme

Bei einer Nabelschnurumschlingung im Halsbereich (bei 5–10 %), die zu einer fälschlich erhöhten NT-Dicke führt, sollte von der kranial und kaudal darstellbaren NT der Mittelwert der beiden Durchmesser gebildet werden.

Die NT-Messung kann transabdominal- oder vaginalsonografisch erfolgen. Die transabdominale Bestimmung gelingt in 95 %.
Vorgegebene Standards [Nicolaides 2004] für die Bestimmung der NT:
  • Alter: 11+0–13+6 SSW, entsprechend 45–84 mm SSL.

  • Sagittaler Längsdurchmesser des Fetus (dorso-posterior oder dorso-anterior).

  • Neutrale Position, d. h. weder in stark gebeugter noch überstreckter Haltung.

  • Ausreichende Bildvergrößerung (der Fetus nimmt ca. des Bildes ein und der Messstreckenabgriff soll in 110-mm-Schritten möglich sein).

  • Unterscheidung der fetalen Hautoberfläche vom Amnion beachten.

  • Platzierung der Messkreuze auf den weißen Linien an der jeweils inneren Grenze zum schwarzen Spalt.

  • Eine nach diesen Kriterien korrekte Messung der NT (Abb. 12.4) ist in über 98 % aller Schwangerschaften möglich. Die Messgenauigkeit ( Variabilität von zwei Messungen des gleichen Untersuchers oder von je einer Messung von zwei verschiedenen Untersuchern) beträgt in 95 % der Fälle < 0,5 mm.

Die Dicke der Nackentransparenz ist abhängig vom Schwangerschaftsalter bzw. der Scheitel-Steiß-Länge (Abb. 12.5). Die mit der 95. Perzentile definierte obere Normgrenze steigt von 2,2 mm bei einer SSL von 45 mm auf 2,7 mm bei einer SSL von 84 mm an.

Pathophysiologie der Nackentransparenz

Als pathogenetische Erklärungen werden diskutiert:
  • Herzinsuffizienz bei kardialen Anomalien.

  • Venöser Rückstau in Kopf und Nacken durch mediastinale Kompression (z. B. bei Zwerchfellhernie, Skelettdysplasie).

  • Veränderte Zusammensetzung der extrazellulären Matrix (z. B. bei Trisomie 21).

  • Lymphzysten, hypoplastische Lymphgefäße.

  • Gestörte Lymphdrainage (z. B. bei neuromuskulären Erkrankungen).

  • Fetale Anämie.

  • Fetale Hypoproteinämie.

  • Intrauterine Infektionen (Anämie, Herzinsuffizienz).

Verlauf

Die NT bildet sich unabhängig von einer evtl. vorliegenden Erkrankung des Fetus mit fortschreitender Schwangerschaft wieder zurück, d. h. eine Verlaufskontrolle ermöglicht keine Unterscheidung des kranken vom gesunden Fetus.

Risikokalkulation von Aneuploidien

Hintergrundrisiko
Um das individuelle Risiko für Aneuploidien:RisikokalkulationB978-3-437-23751-5.10012-3#idx7eine Chromosomenanomalie mithilfe der NT-Messung zu bestimmen, muss das Hintergrundrisiko berücksichtigt werden. Dieses kann je nach Aneuploidie in Abhängigkeit vom Gestationsalter, vom maternalen Alter und von bereits vorausgegangenen Chromosomenaberrationen variieren.
Trisomie 21, 18 und 13
Trisomie:21, RisikokalkulationB978-3-437-23751-5.10012-3#idx8Trisomie:18, RisikokalkulationB978-3-437-23751-5.10012-3#idx9Häufigkeit steigt mit Trisomie:13, RisikokalkulationB978-3-437-23751-5.10012-3#idx10zunehmendem maternalem Alter an (Tab. 12.3). Da mit einer Trisomie behaftete Schwangerschaften häufiger als normale Schwangerschaften intrauterin absterben, ist die Prävalenz der Trisomie zu Beginn der Schwangerschaft höher als zum Zeitpunkt der Geburt Verlustrate zwischen 12 SSW und 40 SSW für Trisomie 21 ca. 30 %, für Trisomie 18 und 13 ca. 80 %.
Für Trisomie 21 bzw. Trisomie 18 wurde eine Risikoerhöhung jeweils um 0,75 % errechnet, wenn bereits eine entsprechende Trisomie bei der Schwangeren vorausgegangen war.
    • !

      Beispiel: 35-jährige Schwangere mit einem Kind mit Trisomie 21, jetzt 12. SSW:

    • Risiko für Trisomie 21 erhöht sich von 1 : 210 (0,48 %) auf 1 : 81 (0,48 + 0,75 1,23 %).

    • Risiko für Trisomie 18/13 beträgt unverändert 1 : 440 (0,17 %).

  • Die Erkennungsrate der Trisomie 21 aus NT und maternalem Alter liegt bei 70–90 %, wenn sich ab einem Risikogrenzwert von 1 : 200–400 eine invasive Diagnostik zur Karyotypisierung anschließt.

  • Für andere nummerische Chromosomenaberrationen trifft dies in vergleichbarer Weise zu.

Die NT-Messung gilt daher als verlässlichste Methode zur pränatalen Erfassung von Aneuploidien.

Die angegebenen Detektionsraten lassen sich nicht ohne Weiteres auf das eigene Kollektiv bzw. auf die individuelle Situation der Patientin übertragen: Die Detektionsrate hängt vom Alter der Patientin und damit ihrem A-priori-Risiko ab [Spencer 2001]. Mit zunehmendem Alter der Schwangeren steigt die Erkennungsrate (Sensitivität der Methode) an, wobei aber auch die Zahl der Fälle, die über dem Grenzwert liegen, und damit die Falsch-positiv-Rate (Anteil der Fälle über dem Grenzwert mit normalem Karyotyp) zunehmen.

Turner-Syndrom
Turner-Syndrom:RisikokalkulationB978-3-437-23751-5.10012-3#idx1145, X0; Verlust des väterlichen X-Chromosoms.
Syndrom:Turner-B978-3-437-23751-5.10012-3#idx12Zeigt keine Abhängigkeit vom maternalen Alter. Die Prävalenz beträgt mit 12 SSW ca. 1 : 1.500, mit 40 SSW etwa 1 : 4.000 pränatale Verlustrate bis zur Geburt ca. 60 %.
Andere gonosomale Störungen
47,XXX, 47,XXY, 47,XYY.
  • Die Häufigkeit ist altersunabhängig.

  • Kein Unterschied in der intrauterinen Sterberate im Vergleich zu normalen Schwangerschaften Prävalenz in jedem Gestationsalter etwa 1 : 500.

Triploidie
  • Keine Abhängigkeit Triploidie:RisikokalkulationB978-3-437-23751-5.10012-3#idx13vom maternalen Alter.

  • Hohe pränatale Letalität nur ausnahmsweise Lebendgeburten Prävalenz sinkt von 1 : 2.000 mit 12 SSW auf 1 : 250.000 mit 20 SSW.

Aneuploidie
NT-Durchmesser bei Aneuploidien im Vergleich zu euploiden Schwangerschaften durchschnittlich höher (Abb. 12.6). Die Aneuploidiehäufigkeit ist unabhängig vom maternalen Alter und nimmt mit ansteigender NT zu.
Unter Kenntnis der jeweiligen NT-Verteilung bei normalen und aneuploiden Feten kann der sog. Wahrscheinlichkeitsquotient (engl. Likelihood-Ratio LR) für jede NT-Abweichung vom normalen, auf die SSL bezogenen Medianwert (NT in mm) dadurch berechnet werden, dass das Verhältnis aus dem Prozentsatz der aneuploiden und dem Prozentsatz der normalen Feten mit dieser NT-Abweichung gebildet wird.
Die Multiplikation des Wahrscheinlichkeitsquotienten mit dem Hintergrundrisiko (aus maternalem Alter und Anamnese) ergibt das kombinierte Risiko für eine Aneuploidie.

Aufklärung der Schwangeren

Bevor die sonografische Messung der Nackentransparenz vorgenommen wird und Risiken für das Vorliegen einer chromosomalen Aberration oder einer Fehlbildung der Schwangeren mitgeteilt werden, ist der Untersucher verpflichtet, die Schwangere über die Möglichkeiten und Grenzen dieser Screeningmethode ausführlich aufzuklären:
  • Es ist kein diagnostischer Test, sondern ein Screeninginstrument, das nur Wahrscheinlichkeiten für Entwicklungsstörungen angibt, was von der Schwangeren dahingehend missverstanden werden kann, dass tatsächlich eine Pathologie vorliegt.

  • Ggf. sind invasive Verfahren mit dem Risiko eines Schwangerschaftsverlustes notwendig, um eine Chromosomenstörung zu bestätigen oder auszuschließen, was die Schwangere in einen für sie unlösbaren Konflikt stürzen kann.

  • Die Schwangere möchte evtl. gar nicht wissen, ob eine Chromosomenstörung vorliegt (Recht auf Nichtwissen).

  • Die Schwangere lehnt evtl. einen Schwangerschaftsabbruch im Falle einer Aneuploidie grundsätzlich ab.

  • Eine Verunsicherung der Schwangeren kann dadurch resultieren, dass auch nach Ausschluss einer Chromosomenaberration durch Chorionzottenbiopsie bzw. Amniozentese und nach einem unauffälligen Befund einer detaillierten Ultraschalldiagnostik ein Restrisiko für eine kindliche Erkrankung nach auffälliger Nackentransparenz verbleibt, da nicht alle möglichen Syndrome pränatal ausgeschlossen werden können.

Zudem muss realisiert werden, dass in praxi bei der in 1⁄10-mm-Schritten (!) angegebenen NT Messungenauigkeiten unausweichlich sind, was die daraus resultierenden Risikoangaben relativiert.
  • Die quantitativen Risikoangaben können eine unrealistische Genauigkeit suggerieren.

  • Die exakte Einhaltung der vorgegebenen Standards ist essenziell, um den Messfehler möglichst gering zu halten.

  • Ein spezielles Training (Zertifizierung) und regelmäßige Qualitätskontrollen (Audits) der Untersucher sind unverzichtbar.

  • Nur geprüfte Computerprogramme anwenden, um valide Aussagen machen zu können.

Weitere Sonografiebefunde und Chromosomenanomalien

Durch die zusätzliche Berücksichtigung von weiteren Ultraschallmarkern, wie des Nasenbeins, des Blutflusses im Ductus venosus oder über der Triskuspidalklappe beim NT-Screening auf Aneuploidien, lässt sich die Falsch-positiv-Rate bei gleicher Sensitivität reduzieren. Dabei gibt es unterschiedliche Strategien ihrer Verwendung mit jeweils ähnlicher Effektivität:
  • Bei jeder Screeninguntersuchung.

  • Wenn NT/Biochemie ein intermediäres Trisomie-21-Risiko von 1 : 51–1 : 1.000 ergibt.

  • Immer mit NT, gefolgt von Biochemie nur bei einem intermediären Trisomie-21-Risiko.

Nasenbein
Am Ende des 1. Trimenons als echoreiche Nasenbein, SonografieB978-3-437-23751-5.10012-3#idx14:subtopicLinie unter der Haut im Bereich der Nasenwurzel darstellbar, Durchmesser 2–4 mm im Zeitintervall 11–14 SSW (Abb. 12.7).
  • Darstellbarkeit:

    • Nimmt mit ansteigender SSL zu.

    • Nimmt mit ansteigendem NT-Durchmesser ab Nasenbein und NT sind keine voneinander unabhängigen Marker für Aneuploidie.

    • Abhängig von ethnischer Herkunft: Kaukasisch > asiatisch > afrikanisch.

  • Fehlerquellen:

    • Fehlinterpretation des Hautreflexes als Nasenbein.

    • Übersehen des Nasenbeins durch erschwerte Untersuchungsbedingungen (Narben, Adipositas, dorso-anteriore Kindslage, Extremitäten vor dem Gesicht).

  • Befunde: Bei Feten mit Trisomie 21 ist die Verknöcherung des Nasenbeins verzögert, sodass es untermaßig oder nicht darstellbar ist [Cicero 2004].

Auch wenn erfahrene Untersucher in über 90 % ein adäquates Profil zur Beurteilung des Nasenbeins einstellen können, stellt dieses Verfahren eine anspruchsvolle Methode dar.
Ductus venosus
Dopplersonografie: Hoher Ductus venosus:SonografieB978-3-437-23751-5.10012-3#idx15Vorwärtsblutfluss während sowohl der Systole (S-Welle) als auch der Diastole (d-Welle und a-Welle während der Vorhofkontraktion).
Befunde:
  • Bei Herzinsuffizienz häufig fehlende ( Nullfluss) oder negative ( Rückfluss) a-Welle.

  • Null-/Rückfluss häufiger bei aneuploiden als bei euploiden Feten.

  • Häufigkeit der negativen a-Welle steigt mit zunehmendem Gestationsalter, mit zunehmendem NT-Durchmesser.

  • Rückfluss häufiger bei erniedrigtem PAPP-A-Wert und bei dunkler Hautfarbe.

  • !

    Durch zusätzliche Berücksichtigung des Ductus venosus beim NT-Screening auf Aneuploidien lässt sich die Falsch-positiv-Rate bei gleicher Sensitivität reduzieren.

Die Messung des Blutflusses im Ductus venosus ist jedoch anspruchsvoll und kann durch Miterfassung von benachbarten Lebervenen mit ihrer physiologisch negativen a-Welle zu falsch positiven Resultaten führen.
Trikuspidalklappe
Normale Dopplersonografie: Während Trikuspidalklappe:SonografieB978-3-437-23751-5.10012-3#idx16der Ventrikeldiastole zweizipfliger, d. h. zunächst passiver, dann durch Vorhofkontraktion aktiver, Blutstrom in die rechte Herzkammer, während der Kammersystole bei geschlossener AV-Klappe kein Rückstrom. Die Trikuspidalinsuffizienz ist durch einen über mehr als die Hälfte der Systole andauernden Rückfluss mit Flussgeschwindigkeiten über 60 cm/s definiert. Sie darf nicht mit der gegenläufigen Aortenströmung oder Bewegungsartefakten des AV-Klappenschlusses verwechselt werden.
Eine Trikuspidalinsuffizienz ist mit Herzvitien assoziert und bei Trisomie 21 häufiger als bei Euploidie.
  • !

    Durch die zusätzliche Berücksichtigung der Trikuspidalklappen(in)suffizienz beim NT-Screening auf Aneuploidien lässt sich die Falsch-positiv-Rate bei gleicher Sensitivität reduzieren.

Die Messung des Blutflusses über der Trikuspidalklappe ist jedoch anspruchsvoll.
Singuläre Nabelschnurarterie (SUA)
Farbdopplersonografische Nabelschnurarterie:singuläreB978-3-437-23751-5.10012-3#idx17Darstellung der paravesikalen Umbilikalarterien im schrägen Unterbauchquerschnitt, hierdurch einfache Erfassung einer unilateralen Arterienagenesie.
Die SUA weist:
  • Eine hohe Assoziation zu chromosomalen Aberrationen, v. a. Trisomie 18, auf [Dagklis 2010].

  • Auf eine deutlich erhöhte Rate an Organfehlbildungen (v. a. Omphalozele, Megazystis) hin.

Wenn nur Feten ohne erkennbare Strukturanomalien berücksichtigt werden, wird durch den Befund einer SUA das Risiko für eine Aneuploidie – bestimmt durch Alter und NT – nicht zusätzlich erhöht.

Wachstumsretardierung und Organfehlbildungen
Die bei einigen Aneuploidien (v. a. Triploidie, Trisomie 18) zu beobachtende Wachstumsretardierung gewinnt dadurch an Bedeutung, dass die NT-Messung auf die SSL bezogen wird. Da jedoch die NT mit zunehmender SSL ansteigt, wird eine Retardierung bzw. untermaßige SSL die Erkennungsrate der Aneuploidie erhöhen, da eine relativ größere NT-Abweichung resultiert.
Werden mit Aneuploidien assoziierte Organfehlbildungen gefunden, gelten die aus der NT abgeleiteten Aneuploidierisiken nicht mehr, da hier das Risiko für eine Aneuploidie drastisch ansteigt: Omphalozele im 1. Trimenon bedeutet eine über 500-fache Risikoerhöhung für Trisomie 18 (LR 23 % Omphalozelen bei Trisomie 18 vs. 0,045 % Omphalozelen bei Euploidie) gegenüber dem erwarteten Altersrisiko [Snijders 1995].
Im 1. Trimenon erkennbare Organanomalien als Hinweis auf eine Aneuploidie:
  • AV-Kanal Trisomie 21.

  • Omphalozele Trisomie 18, Trisomie 13, Triploidie.

  • Holoprosenzephalie Trisomie 13, Triploidie.

  • Okzipitale Zyste Triploidie.

  • Hygroma colli Turner-Syndrom.

Serummarker und Chromosomenanomalien

Grundlagen
Bei euploiden Serummarker:FehlbildungsdiagnostikB978-3-437-23751-5.10012-3#idx18Schwangerschaften und bei Trisomien unterscheiden sich die maternalen Serumkonzentrationen des schwangerschaftsassoziierten Plasmaproteins A (PAPP-A) und der freien -Kette des humanen Choriongonadotropins (-hCG).
Dagegen fanden sich keine unterschiedlichen Serumspiegel des -Fetoproteins.
Die gemessenen Serumkonzentrationen der biochemischen Parameter zeigen eine Abhängigkeit von dem Gestationsalter, dem mütterlichen Gewicht, der ethnischen Herkunft, dem Nikotinkonsum, einer Ovulationsinduktion, dem Zeitintervall zwischen Blutabnahme und Analyse und der Umgebungstemperatur.
Wie bei der NT können aus der unterschiedlichen Verteilung der Serummarker bei normalen und aneuploiden Schwangerschaften Wahrscheinlichkeitsquotienten (LR) berechnet werden, die mit dem Hintergrundrisiko bzw. dem kombinierten Risiko aus Alter + NT multipliziert ein neues adjustiertes Risiko für eine Aneuploidie ergeben (Tab. 12.4, Tab. 12.5 und Tab. 12.6).
PAPP-A
Die Konzentration im maternalen Serum steigt mit PAPP-AB978-3-437-23751-5.10012-3#idx19:subtopiczunehmendem Gestationsalter an.
Die Serumspiegel sind bei Trisomie 21 durchschnittlich erniedrigt:
  • Für den Gesamtzeitraum 10.–14. SSW wurde ein medianer MoM ( Multiple of Median) von 0,5 gegenüber normalen Schwangerschaften ermittelt [Spencer 1999].

  • Der Unterschied nimmt mit ansteigendem Gestationsalter ab: 0,3 MoM mit 10 SSW 0,6 MoM mit 13 SSW [Wald 2003], d. h. am Ende des 1. Trimenons ist der informative Gewinn durch das PAPP-A geringer.

Freies -hCG
Die Konzentration im maternalen Serum sinkt ab der <03B2>-hCG:freiesB978-3-437-23751-5.10012-3#idx2010. SSW.
Die Serumspiegel sind bei Trisomie 21 durchschnittlich erhöht:
  • Für den Gesamtzeitraum 10.–14. SSW wurde ein medianer MoM von 2,1 gegenüber normalen Schwangerschaften ermittelt [Spencer 1999].

  • Der Unterschied nimmt mit ansteigendem Gestationsalter zu: 1,6 MoM mit 10 SSW 2,5 MoM mit 13 SSW [Wald 2003], d. h. am Ende des 1. Trimenons ist der informative Gewinn durch das -hCG höher.

Die Serumparameter weisen auch auf andere nummerische Aberrationen wie Trisomie 13, Trisomie18, Turner-Syndrom oder Triploidie hin (Tab. 12.4).
Tab. 12.5 fasst die Erkennungsraten für Trisomie 21 in Screeningkollektiven in Abhängigkeit der eingesetzten Methode zusammen.
Die Trisomie-Erkennungsraten der Screeningverfahren sind vom maternalen Alter abhängig bei der Beratung der Patientin berücksichtigen (Tab. 12.6).

Nackentransparenz und nichtchromosomale Anomalien

Herzfehler
Bei verbreiterter NT, aber auch bei negativer a-Welle im Ductus venosus oder bei Trikuspidalinsuffizienz, besteht ein erhöhtes Risiko für das Vorliegen eines fetalen Herzfehlers. Das Risiko steigt mit zunehmender NT-Dicke an (Abb. 12.8). In einer retrospektiven Studie betrug die Prävalenz für ein Vitium:
  • 0,8 bei NT im Normbereich, d. h. < 95. Perzentile.

  • 6,4 % bei NT > 99. Perzentile.

  • Etwa 50 % der schweren Vitien weisen eine NT > 95. Perzentile auf. Diese Assoziation beschränkt sich nicht auf bestimmte Typen von Vitien, sodass die Erklärung des Nackenödems mit einer Herzinsuffizienz nicht ausreicht [Simpson 2000].

Nackentransparenz und andere Organanomalien bzw. Syndrome
Die erweiterte Nackentransparenz ist mit einer Vielzahl von Fehlbildungen und genetischen Syndromen mit normalem Chromosomensatz assoziiert (Tab. 12.7).
Die Prävalenz fetaler Anomalien steigt mit zunehmender NT-Dicke an (Abb. 12.9).

Aufgrund der Seltenheit mancher der kasuistisch beschriebenen Syndrome ist nicht immer zweifelsfrei geklärt, ob es sich tatsächlich um eine kausale Verknüpfung oder nur um eine Koinzidenz handelt.

Fetale Fehlbildungen

Erkennungsrate in der Sonografie

Fehlbildungen:fetaleB978-3-437-23751-5.10012-3#idx65Nach Studien zur Frühdiagnostik von fetalen Fehlbildungen in Niedrigrisikokollektiven sind ca. 60 % der im 2. Trimenon diagnostizierbaren Anomalien sonografisch bereits mit 11–13 SSW erfassbar [Chen 2008; Ebrasky 2010].
Erkennungsrate variiert je nach betroffenem Organsystem sehr:
  • Anenzephalie: Sicher diagnostizierbar.

  • Herzfehler: Nur 31 % (13.–15. SSW) der mit 20–22 SSW echokardiografisch nachweisbaren Vitien diagnostiziert [Rustico 2000].

Da die Diagnosesicherheit von der Erfahrung des Untersuchers abhängt, können die in Ultraschallzentren von Spezialisten erzielten Ergebnisse nicht uneingeschränkt auf die Screeningsituation in der gynäkologischen Praxis übertragen werden.
Bei dem nach den Mutterschaftsrichtlinien durchzuführenden ersten Ultraschallscreening (8+0–11+6 SSW) soll die körperliche Integrität der Frühschwangerschaft überprüft werden. Hierzu zählen nach den Empfehlungen der DEGUM:
  • Nachweis von vier Gliedmaßenknospen.

  • Ausschluss eines generalisierten Hydrops.

  • Nachweis einer geschlossenen Schädelkalotte (ab 10 SSW).

  • Ausschluss zystischer Raumforderungen intraabdominell von 2,0 cm Durchmesser.

Der sichere Ausschluss eines Bauchwanddefekts ist erst nach 12+0 SSW p. m., d. h. nach Rückbildung des physiologischen Nabelschnurbruchs, möglich.
Der Vierkammerblick des Herzens kann mit hochauflösenden Vaginalsonden und spezieller Erfahrung des Untersuchers mit 12/13 SSW in über 90 % eingestellt werden [Braithwaite et al. 1996]. Das typische Kreuz wird von dem Kammer-/Vorhofseptum einerseits und den Trikuspidal-/Mitralklappen andererseits gebildet.

Anenzephalie, Exenzephalie, Akranie

AnenzephalieB978-3-437-23751-5.10012-3#idx67:subtopicKraniale Verschlussstörung des Neuralrohrs.
AkranieB978-3-437-23751-5.10012-3#idx69:subtopicSonografie:
  • Fehlen der ab 10 SSW sichtbaren glatten echoreichen Schädelkalotte oberhalb der Orbitae (Akranie).

  • Unregelmäßige Begrenzung des Kopfendes mit meist prominenter Area cerebrovasculosa, die bei Bewegungen im Fruchtwasser flottiert (Abb. 12.10).

  • Exenzephalie: Gehirngewebe mit dysmorpher Architektur.

  • Anenzephalie: Fehlen der Großhirnhemisphären.

  • DD: Große Enzephalozele vs. Exenzephalie.

Enzephalozele

Kranialer EnzephalozeleB978-3-437-23751-5.10012-3#idx70:subtopicNeuralrohrdefekt mit Protrusion von Gehirngewebe.
Sonografie:
  • Meist okzipital gelegene Raumforderung, ausgehend von einem knöchernen Kalottendefekt (Abb. 12.11).

  • Kleiner schmaler Kopf durch extrakraniale Verlagerung von Gehirnanteilen.

  • DD: Beim zystischen Nackenhygrom besteht im Unterschied zu einer vorwiegend zystischen Meningo(enzephalo)zele keine Knochenlücke.

  • Meckel-Gruber-Syndrom: Enzephalozele, bilaterale polyzystische Nieren und Syndrom:Meckel-GruberB978-3-437-23751-5.10012-3#idx72Polydaktylie.

Hygroma colli

Lymphzysten am Hygroma colliB978-3-437-23751-5.10012-3#idx73:subtopicHals bedingt durch Entwicklungsstörung der Lymphbahnen und Verbindungen zum venösen System.
Sonografie:
  • Bilaterale zystisch-septierte Raumforderungen in der dorsalen Halsregion (Abb. 12.12).

  • Im Verlauf häufig zusätzlich generalisierter Hydrops (Aszites, Pleuraerguss, Anasarka), intrauteriner Fruchttod.

  • !

    Spontane Rückbildung des Hygroma colli ist möglich.

  • DD: Zystische Meningo(enzephalo)zele mit knöchernem Defekt.

Chromosomenstörungen: Häufigkeit 60 %, davon 40 % Turner-Syndrom.

Bauchwanddefekte

Omphalozele
BauchwanddefekteB978-3-437-23751-5.10012-3#idx74:subtopicZentraler Bauchwanddefekt unter Einbeziehung des OmphalozeleB978-3-437-23751-5.10012-3#idx75:subtopicNabels mit einem aus Peritoneum und Amnion bestehenden Bruchsack, der die extrakorporal verlagerten Organe umhüllt.
Sonografie:
Raumforderung vor der Bauchdecke in der Mittellinie (Abb. 12.13), an deren Kuppe die Nabelschnur mündet. Der Inhalt kann ausschließlich aus Darm oder Darm und Leber bestehen. Untermaßiger Abdomendurchmesser durch die extraabdominale Verlagerung von Intestinalorganen. In > 50 % assoziierte Organanomalien (Herzfehler, Neuralrohrdefekte).
  • Cantrell-Pentalogie: Omphalozele und Fehlbildungen im kranialen Bereich mit Cantrell-PentalogieB978-3-437-23751-5.10012-3#idx76:subtopicZwerchfellhernie, Spaltbildung des Sternums, Herzektopie und Herzfehlern.

  • OEIS-Komplex: Omphalozele und Fehlbildungen im kaudalen Bereich mit OEIS-KomplexB978-3-437-23751-5.10012-3#idx77:subtopicBlasenekstrophie, Kloake, Anal-/Kolonatresie und Defekten des Os sacrum.

Chromosomenstörungen:
  • Häufigkeit 50 %, davon 80 % Trisomie 18.

  • Omphalozelen ohne Leberinhalt haben häufiger eine Chromosomenstörung als solche mit Leberbeteiligung.

Eventeration (Syndrom der fehlenden Nabelschnur)
Komplexer maßiver Bauchwanddefekt unter EventerationB978-3-437-23751-5.10012-3#idx78:subtopicEinbeziehung der Thoraxwand, kurze/fehlende Nabelschnur. Prognose infaust.
Sonografie: Maßiver Bauchwanddefekt mit extraamnialer Lokalisation eines Großteils der Abdominalorgane oder der unteren Körperhälfte, Kyphoskoliose, häufig zusätzlich Anenzephalie oder Enzephalozele und Fehlbildungen der Beine.
Gastroschisis
Periumbilikale, meist rechtsseitig gelegene GastroschisisB978-3-437-23751-5.10012-3#idx79:subtopicBauchwandspalte mit Protrusion von Darmanteilen. Die Prognose ist nach chirurgischer Versorgung des Defektes mit Rückverlagerung des Darms i. d. R. günstig. Bei schmalen Spalten können Ischämien (Kompression der Mesenterialgefäße, Darmtorsion) zu Darmatresien/-stenosen oder ausgedehnten Nekrosen mit konsekutivem Kurzdarmsyndrom führen.
Sonografie: Vor dem Abdomen gelegene, frei im Fruchtwasser flottierende Darmschlingen (Abb. 12.14), daneben normale Nabelschnurinsertion, nur ausnahmsweise extraintestinale Anomalien.
Chromosomenstörungen: Keine Assoziation zu Aneuploidien.

Megazystis

Urethralobstruktion durch posteriore Urethralklappen oder Urethralatresie.
Sonografie:
  • Mediane zystische Raumforderung im Unterbauch (Abb. 12.15), mit einem Längsdurchmesser > 6 mm als oberer Normgrenze der Harnblase [Liao 2003].

  • Proximal dilatierte Urethra.

  • Blasendurchmesser 15 mm: Spontane Rückbildungen möglich.

  • Blasendurchmesser > 15 mm: Urethralverschluss persistiert und hat unbehandelt eine infauste Prognose (Oligohydramnion, Nierendysplasie, Lungenhypoplasie).

Chromosomenstörungen: Häufigkeit ca. 20 %, v. a. Trisomie 13. Aneuploidie bei großer und kleiner Megazystis möglich.

AV-Kanal

Septumdefekt der AV-KanalB978-3-437-23751-5.10012-3#idx81:subtopicVorhöfe und Kammern (kompletter AVSD atrioventrikulärer Septumdefekt) mit variablen Anomalien der AV-Klappen.
Sonografie:
  • Fehlen des typischen Kreuzes des Vierkammerblicks (Abb. 12.16): Ungeteilte Vorhöfe, Herzkammern kommunizieren über einen Septumdefekt, häufig nur eine atrioventrikuläre Klappe.

  • Eine Bradykardie kann hinweisend sein.

  • Assoziation mit weiteren Vitien (z. B. M. Fallot, double outlet right ventricle, Aortenisthmusstenose).

Chromosomenstörungen: Häufig, meist Trisomie 21 oder 18. Dann häufig auch chromosomentypische extrakardiale Anomalien.

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Voraussetzungen zur Erlangung des FMF-Zertifikats,

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