© 2021 by Elsevier GmbH

Bitte nutzen Sie das untenstehende Formular um uns Kritik, Fragen oder Anregungen zukommen zu lassen.

Willkommen

Mehr Informationen

B978-3-437-23751-5.10013-5

10.1016/B978-3-437-23751-5.10013-5

978-3-437-23751-5

Ventrikulomegalie. Erweiterung der Seitenventrikel und des 3. Ventrikels im Querschnitt [M405]

Hydrozephalus. Deutliche Ventrikelerweiterung mit Abnahme des Hirnmantels [M405]

Erweiterung der Cisterna magna () [M405]

Banana-Banana-SignB978-3-437-23751-5.10013-5#idx17:subtopicSign (gestrichelte Pfeile): verkleinerte Cisterna magna mit pathologischer Form des Kleinhirns. Lemon-Sign (durchgehende Pfeile): Lemon-SignB978-3-437-23751-5.10013-5#idx18:subtopicZitronenform des Kopfes mit Einsinken der Schädelkalotte [M405]

Spina bifida. Sagittalschnitt durch die Wirbelsäule mit Myelomeningozele im zervikalen Bereich [M405]

Spina Spina bifidaB978-3-437-23751-5.10013-5#idx19:subtopicbifida. Querschnitt im zervikalen Bereich mit Auseinanderweichen der Wirbelbögen, mit Defektbildung der über der Wirbelsäule liegenden Haut [M405]

Anenzephalus, 28. SSW. AnenzephalusB978-3-437-23751-5.10013-5#idx21:subtopicVaginalsonografie bei fehlender Schädelkalotte mit Exophthalmus (Froschaugen) [M405]

EnzephalozeleB978-3-437-23751-5.10013-5#idx27:subtopicEnzephalozele. Querschnitt durch das Caput mit okzipitaler Enzephalozele () [M405]

Holoprosenzephalie. Querschnitt durch das Caput mit fehlender Trennung des Ventrikelsystems (singulärer Ventrikel) [M405]

Agenesie des Corpus callosum. Normalbefund (a, Pfeil auf Corpus callosum) und Agenesie des Corpus callosum (b) im Sagittalschnitt [M405]

Aneurysma der V. Galeni. Querschnitt mit okzipitaler echoarmer Raumforderung [M405]

Aneurysma der V. Galeni. Dopplersonografische Darstellung mit turbulentem Blutfluss [M405]

Profildarstellung. Deutliche RetrognathieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx43:subtopicRetrognathie bei Akinesie-Akinesie-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx44:subtopicSyndrom [M405]

3-D-Darstellung einer beidseitigen Lippen-Kiefer-Gaumen-Lippen-Kiefer-SpalteB978-3-437-23751-5.10013-5#idx47:subtopicSpalte [M405]

Hydrothorax vor (a) und nach (b) Einlage eines Shunts li mit 28. SSW im Querschnitt [M405]

Linksseitige ZwerchfellhernieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx67:subtopicZwerchfellhernie. Querschnitt bei Defektbildung im Zwerchfellbereich mit Herniation des Magens in die Thoraxhöhle [M405]

HLHS mit rudimentärem li Ventrikel (Pfeil) [M410]

TGA mit parallel verlaufenden großen Arterien, die Aorta kommt ventral zur Darstellung (Pfeil) [M410]

Omphalozele mit 13. SSW (Bruchsack mit Pfeil markiert) [M410]

Frei im Fruchtwasser darstellbare Darmschlingen (Pfeil) zwischen den Beinen des Fetus bei Gastroschisis in der 30. SSW [M410]

Intraamnial liegende Darmschlingen (Pfeil) bei Gastroschisis in der 35. SSW, Durchmesser der Darmschlinge 13,1 mm [M410]

Einteilung der Ösophagusatresie nach Vogt [A300–157]

Fetus in der 40. SSW mit bis dahin nicht erkannter Ösophagusatresie und Polyhydramnion [M410]

Sonografisches Double-Bubble-Sign in der 32. SSW bei Duodenalstenose (langer Pfeil = Magen, kurzer Pfeil = prästenotischer Duodenumanteil) [M410].

Dilatierte Dünndarmschlingen (Distanz x–x: 27,1 mm) bei kurzstreckiger Ileumatresie in der 31. SSW [M410]

Beidseitige polyzystische Nierenerkrankung in der 35. SSW, nahezu das gesamte Abdomen ausfüllend [M410]

Referenzkurve der FemurbiometrieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx129:subtopicFemurbiometrie mit 5.–50.–95. Perzentile. Gestrichelte Linien: 75 %, 50 % und 25 % der 50. Perzentile. Die antepartale Verkürzung des Femurs ist für die verschiedenen rechts aufgeführten Entitäten aus der Grafik ersichtlich. TD Thanatophore Dysplasie, SRPDS Short-Rib-Polydactylie-Syndrom, EVC Ellis-van-Creveldt-Syndrom [nach Goncalves et al. 1994] [A300–157]

Fetus in der 32. SSW mit NIFH [M414]

Ursachen der Spina bifida

Tab. 13.1
Syndrome Chromosomenanomalien Teratogene Ursachen
  • Gruber-Meckel-Sy.

  • Robert-Sy. (anteriore Enzephalozele)

  • Jarco-Levin-Sy. (Meningomyelozele)

  • HARDE-Sy. (Enzephalozele)

  • Trisomie 13

  • Trisomie 18

  • Triploidie

  • Unbalancierte Translokationen

  • Valproinsäure, Aminopterin (Antiepileptikum)

  • Thalidomid

  • Folsäuremangel

  • Maternaler Diab. mell. (bei schlechter BZ-Einstellung)

SyndromeVACTERL-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx106:subtopicSyndrom:VACTERLB978-3-437-23751-5.10013-5#idx107Syndrom:Smith-Lemli-OpitzB978-3-437-23751-5.10013-5#idx109Syndrom:RobertsB978-3-437-23751-5.10013-5#idx117Syndrom:Norman-RobertsB978-3-437-23751-5.10013-5#idx111Syndrom:NoonanB978-3-437-23751-5.10013-5#idx121Syndrom:Meckel-GruberB978-3-437-23751-5.10013-5#idx105Syndrom:JeuneB978-3-437-23751-5.10013-5#idx114Syndrom:Cri-du-ChatB978-3-437-23751-5.10013-5#idx119Syndrom:Beckwith-WiedemannB978-3-437-23751-5.10013-5#idx112Smith-Lemli-Opitz-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx108:subtopicRoberts-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx116:subtopicNorman-Roberts-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx110:subtopicNoonan-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx120:subtopicMeckel-Gruber-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx104:subtopicJeune-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx115:subtopicCri-du-Chat-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx118:subtopicBeckwith-Wiedemann-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx113:subtopicVACTERL-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx106:subtopicSyndrom:VACTERLB978-3-437-23751-5.10013-5#idx107Syndrom:Smith-Lemli-OpitzB978-3-437-23751-5.10013-5#idx109Syndrom:RobertsB978-3-437-23751-5.10013-5#idx117Syndrom:Norman-RobertsB978-3-437-23751-5.10013-5#idx111Syndrom:NoonanB978-3-437-23751-5.10013-5#idx121Syndrom:Meckel-GruberB978-3-437-23751-5.10013-5#idx105Syndrom:JeuneB978-3-437-23751-5.10013-5#idx114Syndrom:Cri-du-ChatB978-3-437-23751-5.10013-5#idx119Syndrom:Beckwith-WiedemannB978-3-437-23751-5.10013-5#idx112Smith-Lemli-Opitz-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx108:subtopicRoberts-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx116:subtopicNorman-Roberts-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx110:subtopicNoonan-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx120:subtopicMeckel-Gruber-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx104:subtopicJeune-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx115:subtopicCri-du-Chat-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx118:subtopicBeckwith-Wiedemann-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx113:subtopicVACTERL-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx106:subtopicSyndrom:VACTERLB978-3-437-23751-5.10013-5#idx107Syndrom:Smith-Lemli-OpitzB978-3-437-23751-5.10013-5#idx109Syndrom:RobertsB978-3-437-23751-5.10013-5#idx117Syndrom:Norman-RobertsB978-3-437-23751-5.10013-5#idx111Syndrom:NoonanB978-3-437-23751-5.10013-5#idx121Syndrom:Meckel-GruberB978-3-437-23751-5.10013-5#idx105Syndrom:JeuneB978-3-437-23751-5.10013-5#idx114Syndrom:Cri-du-ChatB978-3-437-23751-5.10013-5#idx119Syndrom:Beckwith-WiedemannB978-3-437-23751-5.10013-5#idx112Smith-Lemli-Opitz-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx108:subtopicRoberts-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx116:subtopicNorman-Roberts-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx110:subtopicNoonan-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx120:subtopicMeckel-Gruber-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx104:subtopicJeune-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx115:subtopicCri-du-Chat-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx118:subtopicBeckwith-Wiedemann-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx113:subtopic

Tab. 13.2
Betroffene Organe Ätiologie (Ä)Inzidenz (I)Prognose (P) Geburtshilfliches Management DD Literatur
Meckel-Gruber
  • Enzephalozele

  • Polyzystische Nieren

  • Polydaktylie

  • Evtl

    . weitere Befunde:

  • Hydrozephalus

  • Gesichtsspalten

  • Herzfehler

  • Mikrozephalie

Ä: Aut.-rez. Vererbung (17q21-q23), Wdhlg.-Risiko 25 %I: 1 : 12.000–140.000 KinderP: Infaust Falls bis intrapartal nicht bekannt, kein verändertes Management, sonst in Abhängigkeit des Diagnosezeitpunktes Smith-Lemli-Opitz-Sy., Trisomie 13 [Tanriverdi 2002]
VACTERL
  • WK (V)

  • Analatresie (A)

  • Herzfehler (C)

  • Tracheoösophageale Fistel (TE)

  • Urogenitalsystem (R)

  • Skelett (L)

  • Evtl

    . weitere Befunde:

  • GIT- und Atemwegs-Anomalien

  • Deletion Chromosom 13q

Ä: Unklar, Assoziation mit:
  • Fanconi-Anämie

  • Maternalem Diabetes

  • Fragiles-X-Sy.

  • P: Je nach Fehlbildungen

Je nach Ausprägung elektive Sectio indiziert Skelettdysplasien,GIT bzw. UGT: Komplexe Fehlbildungen [Walsh 2001; Chen und Hsu, 2004]
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
  • Mikrozephalie

  • IUWR

  • Gesichtsdysmorphie

  • Polydaktylie

  • Evtl

    . weitere Befunde:

  • Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten, Fehlbildungen innerer Organe, Gonadenfehlbildungen

Ä: Aut.-rez. Vererbung, Phänotyp sehr variabelStör. d. CholesterolsyntheseI: 1 : 10.000–60.000P: Von mentaler Entwicklungsverzögerung bis infaust Diagnose meist nicht pränatal bekannt, Management individuell entspr. Fehlbildungsausmaß, neonat. Stand-byGgf. invasive Diagnostik bei Indexpatient [Loeffler 2002]
Norman-Roberts-Syndrom
Breites Spektrum von minimaler Gehirnläsion bis Agyrie, Polymikrogyrie und MikrozephalieEvtl. weitere Befunde:Begleitende muskuläre Dystrophie, Mikrognathie Lissenzephalie Typ IÄ: Evtl. metab., chromosomale, hypoxisch-ischämische FaktorenP: Hypotonie, Minderwuchs, schwere geistige Retardierung Je nach Diagnosezeitpunkt, Ausprägung der Befunde und Wunsch der Eltern geburtshilfliches Management mit pädiatrischem Stand-by Müller-Dieker-Sy., Lissenzephalie Typ II (Walker-Warburg-Sy.), und Typ III (Pena-Shokeir-Sy.) [Sergi 2000]
Zellweger-Syndrom
Ausgeprägte muskuläre Hypotonie, letal meist in NeonatalzeitEvtl. weitere Befunde:Auffällige Gesichtsmorphe, neonatale Krampfanfälle, Katarakt, Nierenzysten, assoziiert mit erhöhter NT-Messung im 1. Trimenon Ä: Aut.-rez. VererbungPränatale Diagnose möglichI: 1 : 25.000–1 : 50.000P: Infaust Geburtshilfliche Maßnahmen nur aus maternaler Indikation Andere fetale Akinesie-Syndrome [Johnson, 2001; Breitling 2004]
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
  • Prä- und postnatale Makrosomie einzelner Organe

  • Bauchwanddefekte

  • Omphalozele

  • Evtl

    . weitere Befunde:

  • Polyhydramnion, NN-Hyperplasie, Nierenhypertrophie, Pankreas- und Gonadenhypertrophie, embryonale Tumoren

Ä: Genetisches imprinting, ggf. paternale Isodisomie Chr. 11Phänotyp extrem variabelI: 1 : 13.700 LebendgeboreneP: Risiko postnat. Tumor- und Malignomentw., mentale Entw. normal Entbindung in Abhängigkeit der Fehlbildungen, neonat. Stand-by erforderlich Isolierte Fehlbildungen [Li 1998; Dutly 1998]
Jeune-Syndrom
  • Asphyxierende Thoraxdystrophie mit typ. Glockenthorax

  • Kurze Rippen

  • Polyhydramnion

  • Evtl

    . weitere Befunde: Polydaktylie, leichte Verkürzung der langen Röhrenknochen

Ä: Aut.-rez. Vererb.I: Ca. 50–100 publizierte FälleP: Postnatal latente milde Form bis letaler Verlauf, Leberfunktionsstörungen Pränatal sehr schwer bis nicht vorhersagbare postnatale Prognose!Neonat. Stand-by bei Geburt Ellis-van-Crefeld-Sy., weitere Short-rib-Polydaktylie-Sy. [Brunger 1977; den Hollander, 2001]
Roberts-Syndrom
  • Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte

  • Phokomelie der ob. Extr.

  • Evtl

    . weitere Befunde:

  • Thrombopenie, Fehlbildungen der unt. Extr.

Ä: Aut.-rez. Vererbung, Defekt nicht bekanntI: Sehr seltenP: Mentale Entw. verzögert bis normal TAR-Sy. (Thrombozytämie-Radius-aplasie-Sy.) [Urban 1998]
Cri-du-Chat-Syndrom
  • Mikrozephalie

  • Mikrognathie

  • IUWR

  • Postnatal typ. Schreien

  • Evtl

    . weitere Befunde:

  • Hypertelorismus, rundes Gesicht, Zerebellumhypoplasie

Ä: In 80 % De-novo-Deletion am Chr. 5pI: 1 : 20.000–50.000P: Psychomotor. u. mentale Retard., hohe neonatale Morbidität, längerjährige Verläufe berichtet In Abhängigkeit von SSW, Ausprägung der Auffälligkeiten individuelles Vorgehen, neonat. Stand-by [Chen et al. Lee 2004]
Noonan-Syndrom
  • Kongenitaler Herzfehler (meist Pulmonalstenose, hypertrophe Kardiomyopathie)

  • Minderwuchs

  • Evtl

    . weitere Befunde:

  • Pterygium colli, Makrozephalie, Gesichtsauffälligkeiten, ASD, postnatal persist. Ductus areriosus, Mitral- u. Aortenklappenveränderungen, selten Aortenisthmusstenose

Ä: Aut.-dom. Vererbung, heterogener PhänotypI: Sehr seltenP: Gut Abhängig vom Ausmaß der kardialen Auffälligkeiten, neonat. Stand-by Ulrich-Turner-Sy. (45 X0), LEOPARD-Sy., Cranio-facio-cutaneous-Sy. [Digilio 1998]

Geburtshilflich relevante Fehlbildungen

Franz Kainer

Katrin Karl

Barbara Schiessl

Josef Wisser

  • 13.1

    Fehlbildungen des zentralen Nervensystems Katrin Karl und Franz Kainer265

    • 13.1.1

      Ventrikulomegalie/ Hydrozephalus265

    • 13.1.2

      Dandy-Walker-Fehlbildung266

    • 13.1.3

      Neuralrohrdefekte267

    • 13.1.4

      Arachnoidalzysten275

    • 13.1.5

      Hirntumoren275

    • 13.1.6

      Aneurysma der Vena Galeni275

    • 13.1.7

      Plexus-choroideus-Zyste276

  • 13.2

    Fehlbildungen von Gesicht und Hals Katrin Karl und Franz Kainer276

    • 13.2.1

      Einleitung276

    • 13.2.2

      Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte277

    • 13.2.3

      Fehlbildungen der Halsregion278

  • 13.3

    Thorax Katrin Karl und Franz Kainer279

    • 13.3.1

      Chylothorax279

    • 13.3.2

      Kongenitale zystische adenomatoide Malformation der Lunge (CCAML)280

    • 13.3.3

      Lungensequestration281

    • 13.3.4

      Zwerchfellhernie281

  • 13.4

    Herzfehlbildungen Barbara Schiessl282

    • 13.4.1

      Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS)283

    • 13.4.2

      Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD)283

    • 13.4.3

      Schwere Aortenisthmusstenose284

    • 13.4.4

      Ebstein-Anomalie (Morbus Ebstein)285

    • 13.4.5

      Pulmonalstenose286

    • 13.4.6

      Fallot-Tetralogie (tetralogy of Fallot, TOF)286

    • 13.4.7

      Transposition der großen Arterien (TGA)287

    • 13.4.8

      Truncus arteriosus communis288

    • 13.4.9

      Vorzeitiger Verschluss des Ductus arteriosus Botalli (DAB)289

    • 13.4.10

      Fetale Tumoren am Herz289

  • 13.5

    Herzrhythmusstörungen Barbara Schiessl290

    • 13.5.1

      Irreguläre fetale Rhythmen291

    • 13.5.2

      Tachykardie291

    • 13.5.3

      Bradykardie292

  • 13.6

    Abdomenfehlbildungen Barbara Schiessl292

    • 13.6.1

      Omphalozele292

    • 13.6.2

      Gastroschisis293

    • 13.6.3

      Gastrointestinale Stenosen und Atresien295

  • 13.7

    Niere und ableitende Harnwege Barbara Schiessl299

    • 13.7.1

      Nierenagenesie299

    • 13.7.2

      Zystische Raumforderungen im Urogenitalsystem300

    • 13.7.3

      Obstruktive Uropathie301

    • 13.7.4

      Invasive Diagnostik302

    • 13.7.5

      Schwangerenbetreuung302

    • 13.7.6

      Entbindung302

  • 13.8

    Syndrome Barbara Schiessl302

  • 13.9

    Skelettdysplasien Josef Wisser306

    • 13.9.1

      Definition306

    • 13.9.2

      Häufigkeit und Physiologie306

    • 13.9.3

      Diagnostik307

    • 13.9.4

      Häufige Skelettdysplasien309

  • 13.10

    Nichtimmunologischer Hydrops fetalis Josef Wisser313

    • 13.10.1

      Definition313

    • 13.10.2

      Häufigkeit313

    • 13.10.3

      Pathophysiologie314

    • 13.10.4

      Diagnostik und Abklärung314

    • 13.10.5

      Zwillingsschwangerschaft316

    • 13.10.6

      Peripartales Management316

    • 13.10.7

      Prognose316

Fehlbildungen des zentralen Nervensystems

Katrin Karl und Franz Kainer

Ventrikulomegalie/Hydrozephalus

HydrozephalusB978-3-437-23751-5.10013-5#idx3:subtopicFehlbildungen:HydrozephalusB978-3-437-23751-5.10013-5#idx4Definition Ventrikulomegalie: Erweiterung des liqorgefüllten Ventrikelsystems (Abb. 13.1).
Hydrozephalus: Zusätzliche Abnahme des Subarachnoidalraums und Hirndruckanstieg (Abb. 13.2).
Häufigkeit Mit einer Inzidenz von 3–5 auf 1.000 Geburten eine der häufigsten ZNS-Fehlbildungen.
Ätiologie
  • Angeborene AquäduktusstenoseB978-3-437-23751-5.10013-5#idx5:subtopicAquäduktusstenose (40 %) häufigste Ursache für eine Liquorabflussstörung.

  • Neuralrohrdefekte (Spina bifida, 13.1.3).

  • Folgeschäden von Infektionen: Zytomegalie (18.1.6), Toxoplasmose (18.3.2), Mumps, Listeriose (18.2.3), Lues (18.2.4).

  • Intrazerebrale Blutungen bei fetaler Thrombozytopenie (17.20.2).

  • Teratogene Faktoren (Drogen, 3.6.2).

  • Überproduktion von Liquorflüssigkeit durch ein Plexuspapillom.

Begleitfehlbildungen Es finden sich in bis zu 37 % Begleitfehlbildungen:
  • Intrakranielle Begleitfehlbildungen:

    • Tumoren: Gliome, Meningeome, Neurofibromatose.

    • Agenesie des Corpus callosum.

    • Meningoenzephalozele:bei HydrozephalusB978-3-437-23751-5.10013-5#idx6Meningoenzephalozele.

    • Arachnoidalzyste:bei HydrozephalusB978-3-437-23751-5.10013-5#idx7Arachnoidalzyste.

  • Extrakranielle Begleitfehlbildungen:

    • Nieren-, Herz-, gastrointestinale Fehlbildungen.

    • Extremitätenfehlbildungen.

    • Lippen-Kiefer-Gaumen-Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte:bei HydrozephalusB978-3-437-23751-5.10013-5#idx8Spalte.

    • Gruber-Meckel-Gruber-Meckel-Syndrom:bei HydrozephalusB978-3-437-23751-5.10013-5#idx9Syndrom.

  • In 10 % chromosomale Fehlbildungen (Trisomie 21, 18, balancierte Translokationen).

Diagnostik
  • Ventrikelweite:bei HydrozephalusB978-3-437-23751-5.10013-5#idx10Ventrikelweite:

    • < 10 mm Normbefund.

    • 10–12 mm: Milde Ventrikulomegalie.

    • 12,1–15 mm: Moderate Ventrikulomegalie.

    • > 15 mm: Schwere Vetrikulomegalie.

  • Relation des Plexus choroideus zur Ventrikelweite: Frei flottierender Plexus als Hinweis auf Ventrikelerweiterung.

  • Vergrößerung des Kopfumfangs > 97. Perzentile.

Bleibt die Diagnose anhand der Sonografie unklar (z. B. schwierige Untersuchungsbedingungen), so kann eine MRT-Untersuchung zur Spezifizierung beitragen.
Geburtshilfliches Vorgehen
  • Wichtig: Ausschluss von Begleitfehlbildungen sowie Abklärung der Ursachen (genetische Abklärung, TORCH-Serologie).

  • Die intrauterine Therapie mit Abpunktion oder Drainage hat außerhalb von Studien keinen klinischen Stellenwert.

  • Primäre Sectio nur bei vorhandener Makrozephalie bzw. Begleitfehlbildungen (Spina bifida).

  • Bei ausgeprägter Ventrikulomegalie bzw. Hydrozephalus in der 1. Schwangerschaftshälfte und bei schweren Begleitfehlbildungen die Möglichkeit des Schwangerschaftsabbruches diskutieren. Solange kein zuverlässiger Parameter für die neurologische Langzeitentwicklung zur Verfügung steht, ist das weitere Vorgehen im individuellen Gespräch mit der Schwangeren und einem interdisziplinärem Team von entscheidender Bedeutung.

Prognose Wird ganz wesentlich von den Begleitfehlbildungen und der Ursache der Erkrankung beeinflusst.
  • Schlechte Prognose: Bei Ventrikelerweiterungen aufgrund einer Infektion (Toxoplasmose, Zytomegalie).

  • Gute Prognose: Bei isolierter Ventrikelerweiterung ohne Begleitfehlbildung.

  • !

    Die Bestimmung der restlichen Hirnmanteldicke (Dicke < 1 cm schlechte Prognose) ist ein unzureichender Parameter für die Beurteilung der kindlichen Entwicklung.

Dandy-Walker-Fehlbildung

Fehlbildungen:Dandy-WalkerB978-3-437-23751-5.10013-5#idx12Dandy-Walker-FehlbildungB978-3-437-23751-5.10013-5#idx11:subtopicDefinition Kombination eines Kleinhirndefekts (Hypo- bis Aplasie des Vermis cerebelli) mit Erweiterung der Cisterna cerebellomedullaris und ggf. Ventrikulomegalie.
Häufigkeit 1 : 30.000 Lebendgeborene.
Ätiologie Ursache unbekannt.
Die Fehlbildung kann in Zusammenhang mit Fehlbildungssyndromen (Gruber-Meckel-Sy., Warburg-Sy., Joubert-Sy., Ellis-van-Creveld-Sy., Fraser-Sy., Cornelia-de-Lange-Sy., Goldenhar-Sy.) oder isoliert auftreten.
Teratogene Ursachen (Alkohol, maternaler Diabetes mellitus, Infektionen) sind beschrieben.
Diagnostik Erweiterung der Cisterna magna > 10 mm ist der erste Hinweis für die Pathologie in der hinteren Schädelgrube (Abb. 13.3).
Begleitfehlbildungen Bei bis zu 50 % Begleitfehlbildungen:
  • Zusätzliche Anomalien des ZNS: Agenesie des Corpus callosum, Gyrierungsstörungen, Enzephalozele.

  • Herz-, Nierenfehlbildungen.

Geburtshilfliches Vorgehen
  • In der 1. Schwangerschaftshälfte ist die Möglichkeit der Schwangerschaftsbeendigung anzusprechen.

  • Keine Indikation für eine primäre Sectio.

Prognose Hirsch gibt in einer retrospektiven Analyse eine Mortalität von 22 % bei einer beeinträchtigten intellektuellen Entwicklung von 40 % an [Hirsch et al. 1984]. In älteren Literaturangaben wurde die Prognose noch deutlich schlechter bewertet, sodass die verbesserte neonatale und chirurgische Betreuung die Langzeitprognose positiv beeinflusst hat.

Neuralrohrdefekte

Spina bifida
Spina bifidaB978-3-437-23751-5.10013-5#idx15:subtopicNeuralrohrdefekteB978-3-437-23751-5.10013-5#idx13:subtopicFehlbildungen:NeuralrohrdefekteB978-3-437-23751-5.10013-5#idx14Definition Mittelliniendefekt der Wirbelsäule mit Beeinträchtigung des Neuralkanals.
Häufigkeit
  • Häufigste Fehlbildung des ZNS.

  • Die Inzidenz ist von geografischen, ethnischen und saisonalen Einflüssen abhängig:

    • Großbritannien: 4 auf 1.000 Geburten.

    • Japan: 0,3 auf 1.000 Geburten.

    • Deutschland: 1 auf 1.000 Geburten.

  • Durch perikonzeptionelle Folsäuregabe kann die Häufigkeit signifikant erniedrigt werden.

  • Wiederholungsrisiko: 2–5 %.

Ätiologie Ursachen sehr vielfältig: Zusammenhang mit Chromosomenanomalien, Syndromen und teratogenen Ursachen (Tab. 13.1).
Begleitfehlbildungen
  • Arnold-Chiari-Arnold-Chiari-Fehlbildung:bei Spina bifidaB978-3-437-23751-5.10013-5#idx16Fehlbildung: Herniation des Kleinhirnwurms in das Foramen magnum mit Verlagerung des IV. Ventrikels und des Tentoriums in Richtung des Spinalkanals Hydrozephalus möglich.

  • Zusätzlich: Auftreten von Gyrierungsstörungen und Aquäduktusstenose Fußdeformitäten als Folge der gestörten motorischen peripheren Innervation.

Diagnostik In der Diagnose von Wirbelsäulenfehlbildungen spielt die Beurteilung der hinteren Schädelgruppe (Arnold-Chiari) eine große Bedeutung.
  • Verlagerung der Kleinhirnstrukturen Richtung Foramen ovale Verkleinerung der Cisterna cerebellomedullaris mit Veränderung der Form des Kleinhirns (Banana-Sign, Abb. 13.4).

  • Lemon-Sign durch ein Einsinken der frontalen Schädelkalotte (Befund in der Spätschwangerschaft meist nur gering ausgeprägt und in Abhängigkeit von der Schnittebene auch bei unauffälliger Entwicklung darstellbar, Abb. 13.5).

  • Begleitende Ventrikelerweiterung kann das erste Hinweiszeichen bei einer Wirbelsäulenfehlbildung sein.

Weichteildefekte:
  • Fehlen der Hautkontur über der Wirbelsäule (Abb. 13.5 und Abb. 13.6).

  • Darstellung der Haut über der Wirbelsäule immer in 2 Schnittebenen: Longitudinal- und Transversalebene.

  • !

    Die Darstellung des Hautdefektes kann durch das Vorhandensein von zerebrovaskulärem Gewebe bei einer Spina bifida schwierig sein.

  • Bei Vorhandensein einer Meningoenzephalozele ist der Zelensack darstellbar (Abb. 13.5). Die koronare tangentiale Schnittebene ermöglicht eine übersichtliche Gesamtdarstellung des Defekts, v. a. wenn keine 3-D-Option zur Verfügung steht.

Geburtshilfliches Vorgehen Eine intrauterine Therapie mit endoskopischer Deckung des Defekts wird derzeit nur im Rahmen von Studien durchgeführt.
Als Geburtsmodus ist die primäre Sectio vor Wehenbeginn zu bevorzugen, da bereits durch die Wehentätigkeit eine mögliche Minderperfusion des nervalen Gewebes im Defektbereich ausgelöst werden kann.
Prognose Die Einschätzung der Prognose ist schwierig, da v. a. die peripheren Nervenläsionen und die intellektuelle Beeinträchtigung nicht zuverlässig vorausgesagt werden können. Die Prognose ist jedoch sehr wesentlich von der Höhe der Lokalisation abhängig.
Prognostisch ungünstig:
  • Ausgeprägter Hydrozephalus mit Makrozephalie.

  • Große thorakale Läsionen.

Postnatal ist in 60 % mit einem Shunt zu rechnen sowie dann bei ca. 30 % mit Stuhl-Harn-Inkontinenz und schweren motorischen Bewegungsstörungen [Chambers 1996; Stone 1995].
Anenzephalus
AnenzephalusB978-3-437-23751-5.10013-5#idx20:subtopicDefinition Fehlen der Schädelkalotte mit sekundärem Fehlen der Hemisphären.
Häufigkeit 0,5–3,5 auf 1.000 Lebendgeburten. Wiederholungsrisiko 2–3 %.
Ätiologie Multifaktorielle Genese.
Diagnostik
  • Frühschwangerschaft (11.–14. SSW):

    • Fehlende Schädelkalotte mit frei im Fruchtwasser flottierenden Großhirnanteilen.

    • Abnormes chaotisches Bewegungsmuster.

  • Spätschwangerschaft:

    • Fehlen der Schädelkalotte mit Exophthalmus (Froschaugen, Abb. 13.7).

    • Darstellen einer Area cerebrovasculosa anstelle der Großhirnhemisphären.

Begleitfehlbildungen In 1–2 % Lippen-Kiefer-Gaumen-Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte:bei AnenzephalusB978-3-437-23751-5.10013-5#idx22Spalte, Omphalozele, Spina bifida.
Geburtshilfliches Vorgehen und Prognose Die Prognose ist infaust. Eine Beendigung der Schwangerschaft ist zu jeder Gestationszeit aus maternaler Indikation gegeben.
Durch das meist vorhandene Polyhydramnion kommt es in 50 % zur Frühgeburtlichkeit (21.1). Nur in 30 % kommt es zur Geburt eines lebenden Kindes. Die Kinder versterben postnatal innerhalb von Stunden oder Tagen.
Zephalozele
ZephalozeleB978-3-437-23751-5.10013-5#idx23:subtopicDefinition
  • Zephalozele: Herniation von intrakraniellem Gewebe durch einen knöchernen Defekt der Schädeldecke.

  • MeningozeleB978-3-437-23751-5.10013-5#idx24:subtopicMeningozele: Herniation der Hirnhaut.

  • EnzephalozeleB978-3-437-23751-5.10013-5#idx25:subtopicEnzephalozele: Herniation von Hirngewebe.

  • VentrikulozeleB978-3-437-23751-5.10013-5#idx26:subtopicVentrikulozele: Herniation des Ventrikelraums.

Häufigkeit 1 : 2.000 Lebendgeburten. Die häufigste Form ist die okzipitale Enzephalozele. In 25 % finden sich rostrale Enzephalozelen.
Ätiologie
  • Auftreten bei einer Vielzahl von Syndromen (Gruber-Meckel-Sy., Roberts-Sy., Warfarin-Sy., von-Voss-Sy., fronto-nasale Dysplasie, Amnionband-Sy., Chemke-Sy.).

  • Infektionen: Röteln (18.1.4).

  • Maternaler Diabetes mellitus (17.4).

  • Hypervitaminose A.

  • Röntgenstrahlen.

Diagnostik Die Darstellung von Hirngewebe außerhalb des Kraniums ist meist der erste Hinweis (Abb. 13.8). Zur Abgrenzung anderer Fehlbildungen (zystisches Hygrom, Hämangiom, Teratom) ist die Darstellung der Lücke der Schädeldecke notwendig. Bei unklarer Diagnose (schlechte Schallbedingungen) ist bei Schädellage die Vaginosonografie oder die MRI-Technik für die weiterführende Diagnostik hilfreich.
  • Meningozele: Zystischer Bruchsack ohne solide Anteile.

  • Fronto-ethmoidale Enzephalozele: Prolaps von Hirngewebe zwischen den Orbitae. Eine MRI-Untersuchung ist empfehlenswert.

Begleitfehlbildungen Neben den beschriebenen Syndromen sind ZNS-Fehlbildungen in bis zu 80 % vorhanden. Bei frontaler Zephalozele kommt es gehäuft zum Auftreten einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte.
Geburtshilfliches Management und Prognose Entscheidende Prognosefaktoren:
  • Begleitender Mikrozephalus oder Hydrozephalus.

  • Herniation von Nervengewebe in den Bruchsack.

Um in Einzelfällen eine prognostische Einschätzung abgeben zu können, ist eine interdisziplinäre Beratung erforderlich (möglichst mit MRI-Bildern). Bei frühzeitiger Diagnose ist die Beendigung der Schwangerschaft mit den Eltern zu besprechen. Bei lebensfähigen Kindern mit guter Prognoseeinschätzung ist in Abhängigkeit vom Befund (Enzephalozele, Zelenbildung) eine Sectio indiziert.
Hydranenzephalie
HydranenzephalieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx28:subtopicDefinition Fehlen des größten Anteil der Großhirnhemisphären.
Häufigkeit Seltene Fehlbildung. Bei 1 % der Fälle mit vermuteter Hydrozephalie handelt es sich um eine Hydranenzephalie.
Ätiologie Sekundäre Zerstörung des ZNS durch intrazerebrale Gefäßverschlüsse (Thrombose, Infektion).
Diagnostik Anstelle des ZNS findet sich eine große echoleere Raumforderung. Eine Falx cerebri kann darstellbar sein. Typisch ist die Darstellung des Thalamus und des Hirnstamms, die nicht von Kortexgewebe umgeben sind und in die leere Schädelhöhle ragen.
DD: Ausgeprägter Hydrozephalus (schmaler Kortexsaum vorhanden), Porenzephalie.
Geburtshilfliches Vorgehen und Prognose Die Prognose ist infaust. Eine intrauterine Abpunktion ist bei vorhandener Makrozephalie zu empfehlen. Intensivtherapeutische Maßnahmen können in Absprache mit den Eltern postnatal unterlassen werden.
Mikrozephalie
MikrozephalieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx29:subtopicDefinition Kopfumfang unter der 3-fachen Standardabweichung bei gesicherter Gestationszeit.
Häufigkeit 1 auf 1.000 Lebendgeborene.
Ätiologie
  • Chromosomenaberrationen: Trisomie 21, 13, 18 und 22, 4p-Sy., 5p-Sy. (Katzenschrei-Sy.), 18p-Sy.

  • Genetische Defekte: Smith-Lemli-Opitz-Sy., Morbus Canavan, Rett-Sy., Angelmann-Sy. (Happy-puppet-Sy.), Roberts-Sy., Meckel-Gruber-Sy. Incontinentia pigmenti, Fanconi-Panzyptopenie, Dubowitz-Sy., Bloom-Sy., Seckel-Sy., Lissenzephalie-Sy., Alpers-Sy., Paine-Sy.

  • Teratogene Ursachen: Erhöhte Strahlenbelastung, Alkohol-Sy., Hydantoin-Sy., Amniopterin-Sy., maternale Phenylketonurie.

  • Infektionen: Röteln (18.1.4), Zytomegalie (18.1.6), Toxoplasmose (18.3.2), Herpes (18.1.1).

  • Weitere Ursachen: Perinatale Hypoxie, Trauma, Stoffwechselerkrankungen (Phenylketonurie, Gangliosidosen, Hyperlysinämie, Morbus Tay-Sachs, Störung des Folsäuremetabolismus).

Diagnostik Die Diagnose allein aufgrund des BIP (Tab. 12.1) zu stellen ist unzulässig. Verlaufsmessungen in 14-tägigen Abständen sind bei grenzwertigen Befunden erforderlich. Auffallend ist die Relation zwischen Gesichts- und Hirnschädel.
Begleitfehlbildungen Neben Chromosomenanomalien (Trisomie 13, Trisomie 18) kann es im Rahmen von Syndromen (Roberts-Sy., Bloom-Sy., Gruber-Meckel-Sy.) zur Mikrozephalie kommen.
Geburtshilfliches Vorgehen und Prognose Es ist bei einer großen Zahl (90 %) mit einer mentalen Retardierung zu rechnen. Die Prognose wird zusätzlich von Begleitfehlbildungen bestimmt. Vor der Lebensfähigkeit (< 22 + 0 SSW) ist eine Schwangerschaftsbeendigung mit den Eltern zu besprechen.
Holoprosenzephalie
HoloprosenzephalieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx30:subtopicDefinition Mittellinienfehlbildung mit fehlender Trennung des Prosenzephalons in 2 Hemisphären.
  • Alobäre Holoprosenzephalie: Vollständiges Fehlen des Interhemisphärenspaltes. Fusionierter Thalamus mit Fehlen des III. Ventrikels bei einem gemeinsamen Ventrikel.

  • Semilobäre Holoprosenzephalie: Gemeinsamer Ventrikel, jedoch teilweise Separation im posterioren Anteil.

  • Lobäre Holoprosenzephalie: Ausbildung des Interhemisphärenspalts, jedoch teilweises Fehlen des Corpus callosum oder des Gyrus cinguli.

  • Zusätzlich können Gesichtsdefekte (Zyklopie, Ethmoszephalie, Proboszis, Zebozephalie, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte) vorhanden sein.

Häufigkeit 1 : 16.000 Neugeborenen. Ein gehäuftes Auftreten (1 : 250) ist bei Frühaborten beschrieben. Eine Zyklopie tritt bei 1 : 40.000 Lebendgeborenen auf.
Ätiologie Die Fehlbildung tritt gehäuft im Rahmen von Chromosomenanomalien (Trisomie 13, Trisomie 18, Deletion 18p–) auf.
Diagnostik Auftreten eines singulären Ventrikels (Abb. 13.9).
  • Alobäre und semilobäre Form: Singulärer Ventrikel im rostralen Anteil. Das Mittelecho und das Cavum septi pellucidi fehlen immer. Die beiden Thalami sind vereint.

  • Lobäre Form: Fehlen des Septum pellucidum. Breite Verbindung zwischen III. Ventrikel und Vorderhörnern. Die Diagnose ist deshalb ohne Zusatzfehlbildungen schwierig zu stellen.

Geburtshilfliches Vorgehen Genetische Abklärung indiziert.
Eine vorzeitige Beendigung der Schwangerschaft mit den Eltern besprechen. Aufgrund der Schwere der Erkrankung Beendigung der Schwangerschaft auch im 3. Trimenon erwägen. Keine fetale Sectioindikation.
Prognose
  • Alobäre Form: Schlechteste Prognose (infaust).

  • Semilobäre Form: Kinder können mehrere Jahre alt werden, es ist jedoch mit einer schweren mentalen Retardierung zu rechnen.

  • Lobäre Form: Günstigste Prognose. Es besteht eine normale Lebensfähigkeit, jedoch ist auch hier mit einer mentalen Retardierung zu rechnen.

Porenzephalie
PorenzephalieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx31:subtopicDefinition Intrazerebrale, mit Liquor gefüllte zystische Raumforderungen mit oder ohne Verbindung zum Ventrikelsystem.
Häufigkeit Extrem seltene Fehlbildung, genaue Häufigkeitsangaben fehlen.
Ätiologie Migrationsstörung des ZNS (kongenitale Porenzephalie) oder Destruktion von Nervengewebe durch Geburtstrauma (Beckenendlage, vaginal operative Entbindung), Infektion, intrazerebrale Blutung, Hirninfarkte.
Diagnostik Echoarme intrakranielle Raumforderungen, meist mit begleitender asymmetrischer Ventrikelerweiterung und Verschiebung des Mittelechos.
DD: Arachnoidalzyste, zystischer Hirntumor.
Geburtshilfliches Vorgehen und Prognose Meist sehr schlechte bis infauste Prognose. Der Großteil der lebend geborenen Kinder hat neurologische Defizite, die einer Rehabilitation bedürfen. Schwangerschaftsbeendigung ist in der 1. Schwangerschaftshälfte mit den Eltern zu besprechen. Das Vorgehen in der 2. Schwangerschaftshälfte ist individuell.
Inienzephalie
InienzephalieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx32:subtopicDefinition Fehlbildungskomplex mit Zephalozele, Spina bifida, Hyperlordose.
Diagnostik Hyperlordose bei abnorm kurzer Wirbelsäule.
DD: Anenzephalie (fehlende Schädelkalotte), Klippel-Feil-Sy. (kurzer Nacken mit Fusion der zervikalen Wirbelkörper).
Geburtshilfliches Vorgehen und Prognose Prognose infaust. Vorzeitige Beendigung der Schwangerschaft angezeigt. Bei fortgeschrittener SSW Gefahr der Dystokie mit Geburtsunmöglichkeit durch die fetale Hyperlordose.
Agenesie des Corpus callosum
Corpus-callosum-AgenesieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx33:subtopicAgenesie Corpus callosumB978-3-437-23751-5.10013-5#idx34:subtopicDefinition Fehlen oder teilweises Fehlen der Verbindung der Großhirnhemisphären.
Häufigkeit 1–3 : 1.000 Neugeborene.
Ätiologie
  • Familiäre Häufung.

  • In 50 % Auftreten in Zusammenhang mit anderen Erkrankungen:

    • Chromosomenanomalie: Trisomie 13, Trisomie 18, Aneuploidien, XXY.

    • Vorkommen bei Syndromen: Aicardi-Sy., Andermann-Sy., Hurler-Sy., Zellweger-Sy., Apert-Sy., DiGeorge-Sy., Goldenhar-Sy., Gruber-Meckel-Sy., Neu-Laxova-Sy., Shapiro-Sy., Mittellinien-Sy.

    • Tuberöse Sklerose, Mukopolysaccharidose, Toxoplasmose (18.3.2), Röteln (18.1.4), Alkoholexposition (3.6.1), Valproinsäure.

Diagnostik Das Corpus callosum ist ab 20 SSW vollständig ausgebildet. Die optimale Darstellung erfolgt im medianen Sagittalschnitt. Eine Dilatation und Lateralisation der Seitenventrikel mit Kranialverschiebung des III. Ventrikels ist pathognomonisch. Im Sagittalschnitt fehlt die typische Struktur des Corpus callosum, die Mittellinienstrukturen erscheinen um den III. Ventrikel zusammengezogen, gerafft, zu sein (Abb. 13.10).

Ist die Diagnose anhand der Sonografie nicht eindeutig zu stellen (z. B. schwierige Untersuchungsbedingungen), so sollte eine MRT-Untersuchung zur Spezifizierung und zum Ausschluss weiterer intrakranieller Fehlbildungen, wie z. B. Gyrierungsstörungen, erfolgen.

Geburtshilfliches Vorgehen und Prognose
  • Bei isolierter Agenesie des Corpus callosum weisen 70 % mit 3–11 Jahren eine normale neurologische Entwicklung auf.

  • Eine schlechte Prognose wird wesentlich von begleitenden Hirnfehlbildungen verursacht.

Eine isolierte Agenesie beeinflusst das geburtshilfliche Vorgehen nicht [Parrish 1979].
Lissenzephalie
LissenzephalieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx35:subtopicDefinition Fehlen der altersentsprechenden Gyrierung mit Migrationsstörung.
  • Lissenzephalie Typ I (klassische Form): Kaum Gyrierung, verdickter Kortex, 4-schichtige Hirnrinde. Assoziation mit Miller-Dieker-Sy., Barth-Mikroenzephalie.

  • Lissenzephalie Typ II: Desorganisierte Schichtung der Hirnrinde mit ektopem neuronalem Gewebe im Bereich der Leptomeningen (Cobblestone-Typ) mit Agyrie und Verschmälerung der Hirnrinde. Assoziation mit Agenesie des Corpus callosum, Kleinhirnhypoplasie, Dandy-Walker-Sy. und okzipitaler Enzephalozele.

Ätiologie Familiäre Häufung, Mutation LIS-1-Gen oder XLIS-Gen, Assoziation zu Trisomie 18.
Diagnostik Fehlen der typischen altersentsprechenden Gyrierung. Zur differenzierten Diagnose ist die MRI-Technik empfehlenswert.
Begleitfehlbildungen Ventrikelerweiterung, Mikrozephalie, Skelettanomalien, gastrointestinale Fehlbildungen, Omphalozele, Herz- und Nierenfehlbildungen sind beschrieben.
Geburtshilfliches Vorgehen und Prognose Karyotypisierung und FISH-Analyse (LISI-Gen). Schwere mentale Retardierung mit Epilepsie und schweren motorischen Störungen. Beendigung der Schwangerschaft auf Wunsch der Eltern. Keine fetale Sectioindikation.

Arachnoidalzysten

Fehlbildungen:ArachnoidalzystenB978-3-437-23751-5.10013-5#idx37ArachnoidalzystenB978-3-437-23751-5.10013-5#idx36:subtopicDefinition Flüssigkeitsgefüllte Hohlräume, umgeben von Arachnoidea.
Ätiologie Neben Anlagestörungen (Marfan-Sy.) treten die Zysten meist aufgrund von Entzündungen oder Blutungen auf.
Diagnostik Echoleere Raumforderung meist im Bereich der Oberfläche des ZNS, im Spinalkanal oder an der Schädelbasis.
Geburtshilfliches Vorgehen und Prognose Die Prognose ist von der Größe und Lokalisation der Zyste abhängig. Ein Großteil der Zysten ist asymptomatisch. In Abhängigkeit von der Lage kann es zum Auftreten von Kopfschmerzen, Epilepsie oder Hydrozephalie kommen. Bei suprasellären Zysten sind neuroendokrine Dysfunktionen sowie eine Kompression des Nervus opticus möglich. Zysten in der hinteren Schädelgrube erfordern häufig eine chirurgische Intervention [Domingo et al. 1996].
Das geburtshilfliche Vorgehen bei isolierter Arachnoidalzyste ist durch die Fehlbildung nicht beeinflusst. Eine vaginale Geburt ist möglich.

Hirntumoren

HirntumorenB978-3-437-23751-5.10013-5#idx38:subtopicPathologie
  • Embryonale Tumoren: Dermoid, Epidermoid, Teratom, Kraniopharyngeom, Germinaltumoren: Chorionkarzinom, Teratom, Germinom, endodermaler Sinustumor.

  • Neuroblastische Tumoren: Medulloblastom, Neuroblastom, Retinoblastom.

  • Ependymale Tumoren: Choroid-plexus-Papillom, multiformes Glioblastom, Ependymom.

  • Hämangioblastome.

  • Lipome.

Häufigkeit Seltenes Ereignis. Die häufigsten Tumoren im Kindesalter sind Teratome. Maligne Tumoren extrem selten.
Diagnostik Die Diagnose wird meist erst in der 2. Schwangerschaftshälfte gestellt.
  • Kleine Tumoren: Echodichte Befunde mit verstärkter Durchblutung.

  • Teratome: Meist sog. Verkalkungen darstellbar. Durch das Tumorwachstum kann es zur Liquorabflussstörung mit Ventrikelerweiterung kommen. Durch das meist rasche Tumorwachstum ist häufig eine Makrozephalie das erste indirekte Hinweiszeichen.

Geburtshilfliches Vorgehen Bei kleinen Tumoren mit günstiger Prognose ist eine Spontangeburt möglich.
Bei Tumoren mit infauster Prognose ist eine rechtzeitige Geburtseinleitung (Makrozephalie!) anzustreben. Ist wegen der Makrozephalie eine Kraniotomie erforderlich, so erfolgt diese nach einem Fetozid oder in ausreichender fetaler Analgesie.
Prognose Eine günstige Prognose findet sich nur bei Lipomen und Plexuspapillomen, ansonsten ist in Abhängigkeit von der Lokalisation und Tumorgröße von einer infausten Prognose auszugehen.

Aneurysma der Vena Galeni

Fehlbildungen:Aneurysma Vena GaleniB978-3-437-23751-5.10013-5#idx40Aneurysma Vena GaleniB978-3-437-23751-5.10013-5#idx39:subtopicDefinition Arterio-venöse Fehlbildung der Vena Galeni mit vielfältiger Kommunikation zum umgebenden Gefäßsystem.
Diagnostik Intrakranielle echoarme Raumforderung (Abb. 13.11) mit typischem turbulentem Blutflussmuster in der Dopplersonografie (Abb. 13.12).
Geburtshilfliches Vorgehen und Prognose Die Prognose ist wesentlich von der kardialen Belastung abhängig. Bei Auftreten eines Hydrops fetalis ist von einer infausten Prognose auszugehen.
Es besteht keine Indikation für eine vorzeitige Geburtseinleitung oder primäre Sectio. Entscheidend ist eine optimale postnatale Betreuung mit Stabilisierung der Kreislaufparameter, um bei stabilen Kreislaufverhältnissen eine Embolisation des Aneurysmas zu versuchen.

Plexus-choroideus-Zyste

Plexus-choroideus-ZysteB978-3-437-23751-5.10013-5#idx41:subtopicFehlbildungen:Plexus-choroideus-ZysteB978-3-437-23751-5.10013-5#idx42Definition Zystenbildung innerhalb des Plexus choroideus.
Häufigkeit Sonografische Befunde bei 1–3 % der Feten im Rahmen der Screeninguntersuchung.
Diagnostik Echoarme, glatt begrenzte Strukturen innerhalb des Plexus choroideus von unterschiedlicher Größe. Ausschluss von Begleitfehlbildungen.
Begleitfehlbildungen Bei Trisomie 18 und Trisomie 21 wurde über ein gehäuftes Auftreten von Plexuszysten berichtet.
Geburtshilfliches Vorgehen und Prognose
  • Keine Indikation zur genetischen Abklärung, wenn keine Zusatzfehlbildungen vorhanden sind.

  • Keine kindliche Beeinträchtigung bei fehlenden Begleitfehlbildungen.

  • Keine Änderung des geburtshilflichen Vorgehens.

Fehlbildungen von Gesicht und Hals

Katrin Karl und Franz Kainer

Einleitung

Fehlbildungen des Gesichts sind ein wichtiger Hinweise für eine Vielzahl von Chromosomenanomalien sowie Fehlbildungssyndromen (Abb. 13.13). Die Beurteilung der Orbita erfolgt im Transversalschnitt. Als Messparameter ist der interorbitale Abstand ein erster Hinweis für eine Vielzahl von Syndromen. Die Darstellung der Nase erfolgt in der Profildarstellung. Zusätzlich wird die Beurteilung des Nasenbeins in der Diagnostik der Trisomie 21 zunehmend eingesetzt. Tumoren im Gesichtsbereich (Hämangiom, Lymphangiom, Dermoid) sind für den Geburtsmodus und das perinatale Management von Bedeutung.

Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte

Lippen-Kiefer-Gaumen-SpalteB978-3-437-23751-5.10013-5#idx45:subtopicFehlbildungen:Lippen-Kiefer-Gaumen-SpalteB978-3-437-23751-5.10013-5#idx46Definition Spaltbildung im Bereich der Lippe und/oder des Oberkiefer- und Gaumenbereichs.
Häufigkeit 1 : 1.000 Geburten. In 50 % ist mit dem Auftreten von Begleitfehlbildungen zu rechnen.
Diagnostik Bei Darstellung der Lippen in Frontalschnitt und Profildarstellung ist der Defekt gut darstellbar (Abb. 13.14). Bei schlechten Schallbedingungen (ungünstige Kindslage) können kleine Defekte übersehen werden. Für eine bessere Darstellung des Defekts und die Beteiligung des Oberkiefers ist die 3-D-Sonografie hilfreich.
Begleitfehlbildungen
  • Trisomie 13, Trisomie 18, Trisomie 21, Chromosom 4p–.

  • ZNS-Fehlbildungen (Holoprosenzephalie).

  • Syndrome: Oro-fazio-digitales Sy., Roberts-Sy., Smith-Lemli-Opitz-Sy., Demyer-Sy., Amnionband-Sy.

Geburtshilfliches Management und Prognose Entscheidend für die Prognose ist das Vorhandensein von Begleitfehlbildungen. Bei isolierten Befunden sind die operativen Ergebnisse sehr gut. Bei ausgedehnten Befunden ist mit mehreren für das Kind belastenden Eingriffen zu rechnen. Die Langzeitprognose ist jedoch auch hier gut. Ein frühzeitiges Konsil mit den Kinderchirurgen für die Beratung der Eltern ist unbedingt erforderlich.

Fehlbildungen der Halsregion

Zystisches Hygroma colli
Hygroma colliB978-3-437-23751-5.10013-5#idx49:subtopicFehlbildungen:HalsB978-3-437-23751-5.10013-5#idx48Definition Anomalie der Lymphabflusswege.
Häufigkeit 0,3–2 %.
Diagnostik Septierte, zystische, glattwandige Raumforderung im Bereich des Nackens.
Begleitfehlbildungen
  • In bis zu 80 % ist die Fehlbildung mit Chromosomenanomalien assoziiert (Monosomie X, Trisomie 18, 21, 22 und 8).

  • Leitsymptom für:

    • Zahlreiche Syndrome: Letales Multiple-Pterygium-Sy., Noonan-Sy., Roberts-Sy., fetales Alkohol-Sy. (3.6.1).

    • Herzfehlbildungen.

Geburtshilfliches Vorgehen und Prognose Prognose ist meist schlecht. Eine ausführliche Sonografie (Herzdiagnostik) mit Karyotypisierung ermöglicht eine genauere Prognoseeinschätzung. Bei Fortführen der Schwangerschaft ist bei starker Größenzunahme eine Schnittentbindung mit neonatologischer Intensivbetreuung (Intubationsprobleme) erforderlich.
Fetale Struma
Struma:fetaleB978-3-437-23751-5.10013-5#idx51Definition Vergrößerung der Schilddrüse.
Ätiologie
  • Stimulation des Schilddrüsenwachstums bei maternaler Hyperthyreose mit AK (thyroid stimulating immunglobulin), die plazentagängig sind.

  • Fetale Hypothyreose.

Diagnostik Die Schilddrüse ist bei guten Schallbedingungen auch im Normalzustand darstellbar. Eine Struma stellt sich als echodichter Tumor dar. Ein starkes Strumawachstum kann zur Hyperextension des Kopfes führen. Für eine differenzierte Diagnose kann eine Nabelschnurpunktion mit Bestimmung der Schilddrüsenparameter hilfreich sein.
Geburtshilfliches Management und Prognose Die Prognose ist bei rechtzeitiger medikamentöser Behandlung der Mutter gut. Bei ausgeprägter Struma kann eine Sectio erforderlich sein.
Tumoren der Halsregion: Hämangiome, Teratome, Lymphangiome
TeratomeB978-3-437-23751-5.10013-5#idx53:subtopicLymphangiomeB978-3-437-23751-5.10013-5#idx54:subtopicHämangiomeB978-3-437-23751-5.10013-5#idx52:subtopicHäufigkeit Tumoren im Halsbereich treten sehr selten auf, haben aber aufgrund der unmittelbar postnatal möglichen Beatmungsprobleme eine große klinische Bedeutung.
Diagnostik Tumoren finden sich v. a. an der seitlichen Halsregion. Es zeigt sich meist ein v. a. solider Tumor mit randständig zystischen Anteilen, der gut gegen die Umgebung abgegrenzt ist. Bei Teratomen kann es zum Auftreten von Verkalkungen kommen. Hämangiome sind dopplersonografisch durch eine verstärkte Blutung charakterisiert.
Geburtshilfliches Vorgehen und Prognose Entscheidend für die Prognose ist eine schonende Entbindung (Sectio) mit optimaler Vorbereitung bei zu erwartenden Intubationsproblemen. Bei ausgeprägten Fällen kann eine Tracheostomie bei noch nicht abgenabeltem Kind erforderlich werden (EXIT-Procedure). Durch mikrochirurgische OP-Verfahren ist meist ein gutes funktionelles und kosmetisches Ergebnis zu erzielen.
Ösophagusatresie
ÖsophagusatresieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx55:subtopicFehlbildungen:ÖsophagusatresieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx56Häufigkeit 1 : 3.000–4.000 Lebengeborene.
Diagnostik Indirekte Hinweiszeichen sind ein Polyhydramnion bei kleiner oder nicht darstellbarer Magenblase. Bei guten Schallbedingungen kann der Ösophagusverlauf dargestellt werden. Die verschiedenen Formen der Ösophagusatresie (tracheo-ösophageale Fistelbildungen) sind pränatal meist nicht zuverlässig abgrenzbar.
Begleitfehlbildungen In 50 % ist mit Begleitfehlbildungen zu rechnen (gastrointestinale Fehlbildungen, Herzfehlbildungen, Trisomie 21, Nieren-Skelett-Fehlbildungen, VACTERL-Sy.).
Geburtshilfliches Vorgehen und Prognose Die Prognose ist von den Begleitfehlbildungen und einem optimalen perinatalen Management abhängig. Das erhöhte Frühgeburtsrisiko bei Polyhydramnion (Lungenreifeinduktion, 21.1) ist zu berücksichtigen. Es besteht keine primäre Sectioindikation.
Larynxatresie
LarynxatresieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx57:subtopicFehlbildungen:LarynxatresieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx58Dilatierte Trachea mit echogenen vergrößerten Lungen. Die Erkrankung tritt im Zusammenhang mit dem Fraser-Sy. auf. Die Prognose ist extrem ungünstig, wenn es gleichzeitig zum Auftreten eines Hydrops fetalis gekommen ist. Bei lebensfähigen Feten ist eine geplante Sectioentbindung mit Tracheostomie vor der Abnabelung (EXIT-Procedure) erforderlich.

Thorax

Fehlbildungen:ThoraxB978-3-437-23751-5.10013-5#idx59Katrin Karl und Franz Kainer

Chylothorax

ChylothoraxB978-3-437-23751-5.10013-5#idx60:subtopicDefinition Ansammlung von Chylus im Pleuralraum.
Häufigkeit 1 : 10.000 Geburten. Tritt bei männlichem Geschlecht doppelt so häufig auf.
Ätiologie Überproduktion oder verzögerte Rückresorption der Lymphflüssigkeit durch fehlangelegte Lymphabflusswege.
Diagnostik Die pleurale Flüssigkeitsansammlung ist sonografisch meist problemlos darstellbar. Nach Ausschluss von Zusatzfehlbildungen kann eine Untersuchung des Punktats (> 60 % Lymphozyten) die Diagnose erhärten. Eine definitive Diagnose ist erst postnatal möglich. Bei ausgeprägten Befunden kommt es zur Mediastinalverschiebung mit einer möglichen Beeinträchtigung der kardialen Funktion.
Begleitfehlbildungen Trisomie 21, tracheo-osöphageale Fistel, Lungensequester, Klippel-Feil-Sy.
Geburtshilfliches Management Bei ausgeprägtem Hydrothorax sind Abpunktion und Drainage erforderlich. Eine Frühgeburtlichkeit sollte nach Möglichkeit verhindert werden. Findet sich unmittelbar pränatal ein ausgeprägter Hydrothorax, so wird durch eine intrauterine Abpunktion die postnatale Betreuung erleichtert, in diesen Fällen ist bei unreifem Zervixbefund eine Sectio aus logistischen Gründen sinnvoll. Bei liegendem Shunt besteht keine Indikation für eine Sectio.
Prognose Meist kommt es postnatal zum spontanen Sistieren der Pleuraergüsse. Postnatal sind jedoch vorübergehend weiterhin eine Drainage und eine entsprechende Diät erforderlich.
Entscheidend für die Prognose sind die rechtzeitige Diagnose und eine adäquate intrauterine Therapie mit Legen eines Shunts, um eine normale Lungenentwicklung zu ermöglichen (Abb. 13.15).

Kongenitale zystische adenomatoide Malformation der Lunge (CCAML)

Kongenitale zystische adenomatoide Malformation der Lunge (CCAML)B978-3-437-23751-5.10013-5#idx61:subtopicFehlbildungen:LungeB978-3-437-23751-5.10013-5#idx63CCAMLB978-3-437-23751-5.10013-5#idx62:subtopicDefinition Gutartige hamartöse Fehlbildung der Lunge mit Wachstumsstörung der terminalen Bronchioli.
Nach Stocker werden 3 Typen in Abhängigkeit von der Zystengröße (Typ I > 2 cm; Typ II < 1 cm; Typ III solide Form) beschrieben. Es wird dabei der Typ I als günstigste Form beschrieben. Beim Typ II besteht ein hoher Anteil von Begleitfehlbildungen.
Häufigkeit Extrem seltene Fehlbildung ohne Geschlechtsprädisposition. Tritt meist isoliert auf.
Diagnostik Meist einseitige zystisch solide Raumforderung im Thoraxbereich.
  • Kleinzystische Form (Zystengröße < 5 mm): Echodichter Tumor im Thoraxbereich. Evtl. Hydrops fetalis. In Abhängigkeit von der Größe der Raumforderung kann es zu Mediastinalverschiebung und Polyhydramnion kommen.

  • Großzystische Form (Zysten > 5 mm): Echoarme Aussparungen im Lungenbereich.

Differenzialdiagnosen
  • Zwerchfellhernie: Darmperistaltik.

  • Lungensequestration: Keine zystischen Veränderungen. Typische Gefäßversorgung aus der Aorta.

  • Bronchogene Zysten: Liegen meist im Mediastinalbereich und selten innerhalb des Lungengewebes.

Begleitfehlbildungen Nierenfehlbildungen, Ventrikelerweiterungen, Zwerchfellhernien, Herzfehlbildungen (Truncus arteriosus communis, Fallot-Tetralogie) in Fallberichten beschrieben.
Geburtshilfliches Vorgehen Engmaschige (14-tägliche) Verlaufskontrolle der Tumorgröße, Beurteilung der Fruchtwassermenge und Ausschluss eines Hydrops fetalis. Eine vaginale Geburt ist möglich.
Prognose Die Prognose ist wesentlich von Begleitfehlbildungen und vom Vorhandensein eines Hydrops fetalis abhängig.
In der Literatur wird bei den Typen Stocker II und III eine Mortalität bis 100 % angegeben. Daraus könnte in der Beratung die Empfehlung zur Abruptio bei diesen Formen abgeleitet werden. Nach Ausschluss von Begleitfehlbildungen und eines Hydrops fetalis ist jedoch auch bei diesen Formen mit günstigen Verläufen zu rechnen, sodass die Stocker-Klassifikation für die Prognosebeurteilung nur einen untergeordneten Stellenwert hat.
Bei begleitendem Hydrops fetalis kann bei großen Zysten eine Drainage versucht werden, insgesamt ist aber beim Auftreten eines Hydrops fetalis mit einer infausten Prognose zu rechnen.
Bei isoliertem Auftreten der CCAML ist unabhängig von der Zystengröße ein konservatives Vorgehen zu empfehlen.

Lungensequestration

LungensequestrationB978-3-437-23751-5.10013-5#idx64:subtopicDefinition Lungenfehlbildung ohne Verbindung zum Bronchialsystem mit Gefäßversorgung direkt aus der Aorta.
Diagnostik Gut abgegrenzter echodichter Tumor im Thoraxbereich. Mit der Farbdopplersonografie gelingt es meist, die direkt aus der Aorta abgehende Durchblutung darzustellen und so die Diagnose zu bestätigen.
DD: CCAML oder ein neuronaler Tumor.
Begleitfehlbildungen Hydrops fetalis, Zwerchfell-Herz-Fehlbildungen, gastrointestinale Fehlbildungen, Nierenfehlbildungen, Ventrikelerweiterungen.
Geburtshilfliches Vorgehen und Prognose Die Prognose ist hauptsächlich von Begleitfehlbildungen und der Ausdehnung des Tumors abhängig. Bei Ausbildung eines Hydrothorax ist eine intrauterine Shunteinlage angezeigt. Bei isoliertem Befund ist jedoch mit guten operativen Ergebnissen zu rechnen. Ein optimales postnatales Management ist wesentliche Voraussetzung für eine erfolgreiche Behandlung.

Zwerchfellhernie

ZwerchfellhernieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx65:subtopicFehlbildungen:ZwerchfellhernieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx66Definition Zwerchfelldefekt mit Verdrängung der Lungen durch Abdominalorgane.
Die häufigste Form ist die linksseitige dorsolaterale Hernie (85 %). Verschiebung der Herzachse mit Verlagerung des Mediastinums und der Lungen mit Lungenhypoplasie.
Häufigkeit 1 : 2.500 Lebendgeburten.
Diagnostik
  • Linksseitige Hernie: Der erste Hinweis ist die neben dem Herzen liegende Magenblase. Im Längsschnitt zeigt sich eine Unterbrechung der Zwerchfellkontur mit in den Thorax reichenden Darmschlingen (Abb. 13.16) oder der Leber.

  • Rechtsseitige Hernie: Die Diagnose kann dadurch erschwert sein, dass die Leber eine ähnliche Echodichte wie die Lunge aufweisen kann. Ein geringer Pleuraerguss kann der erste Hinweis sein.

Begleitfehlbildungen Chromosomenanomalie, Herzfehlbildungen, ZNS-, Nierenfehlbildungen.
Geburtshilfliches Vorgehen Nach Ausschluss von Begleitfehlbildungen ist bei ungünstiger Prognose (liver up, LHR lung-to-head-ratio < 1) eine fetoskopische Okklusion der Trachea im 3. Trimenon für einige Wochen eine erfolgversprechende Therapie, auch wenn die Methode derzeit noch im Rahmen von Studien durchgeführt wird.
Vor der Geburt ist eine endoskopische Entfernung des Ballons empfehlenswert. Bleibt der Ballon bis zur Geburt, dann ist eine geplante Sectio mit intraoperativer Entfernung des Ballons erforderlich (EXIT-Procedure). Die EXIT-OP erfordert einen hohen logistischen Aufwand und kann daher nur in geeigneten Zentren durchgeführt werden. Postnatal kann der Einsatz einer ECMO-Therapie (extrakorporale Membranoxygenierung) in einigen Fällen die Prognose verbessern. Es ist daher sinnvoll, dass zur Geburt ein Perinatalzentrum mit dieser Möglichkeit ausgewählt wird.
Prognose Die Prognose ist von den Begleitfehlbildungen, der Größe des Defekts und der begleitenden Lungenhypoplasie abhängig. Vor allem bei gleichzeitiger Herniation der Leber in den Thoraxraum (liver up) ist mit einer schlechten Prognose zu rechnen.

Herzfehlbildungen

HerzfehlbildungenB978-3-437-23751-5.10013-5#idx68:subtopicFehlbildungen:HerzB978-3-437-23751-5.10013-5#idx69rbara

Inzidenz

1999 wurde in München von 17.931 Kindern knapp 1 % mit einer Fehlbildung des Herzens oder der Gefäße geboren, 10 % davon mit der Diagnose kritisch.

Durch die rasante Entwicklung von Kinderkardiologie, -kardiochirurgie, -kardioanästhesie, aber auch der pränatalen und neonatalen Diagnostik konnte die Frühmortalität angeborener Herzfehler von über 20 % im Jahr 1960 auf unter 5 % gesenkt werden.

Auch die Einschätzung der Operabilität hat sich dramatisch verändert: Von früher 100 als inoperabel eingeschätzten Herzfehlern trifft dies heute noch auf 3–5 zu! [Barankay 2002].

Hypoplastisches Linksherzsyndrom (HLHS)

Linksherzsyndrom, hypoplastischesB978-3-437-23751-5.10013-5#idx71:subtopicHypoplastisches LinksherzsyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx70:subtopicHLHSB978-3-437-23751-5.10013-5#idx72:subtopicDefinition Einteilung in 4 Gruppen je nach Ausprägung einer Aortenatresie und Mitralatresie. Die Größe des linken Ventrikels hängt auch von der Intaktheit des Ventrikelseptums ab. Bei kompletter Aorten- und Mitralklappenatresie ist der linke Ventrikel nur noch rudimentär vorhanden. Bei durchgängiger Mitralklappe ist der linke Ventrikel zwar vorhanden, aber dennoch hypoplastisch.
Epidemiologie
  • 1–2,7 von 10.000 Lebendgeborenen.

  • HLHS ist für 22 % der kardial bedingten Mortalität in der 1. Lebenswoche verantwortlich.

Diagnostik Pränatale Sonografie: Asymmetrischer bzw. nicht einzustellender Vierkammerblick mit asymmetrischer Motilität (Abb. 13.17), der in einer differenzierten fetalen Echokardiografie mittels der sequenziellen Segmentanalyse zur Diagnose führt. Es kann eine Endokardfibroelastose vorliegen, die durch echodichte Schallmuster auffällt.
Perinatales Management
  • Spontangeburt prinzipiell möglich, es bestehen keine Kontraindikationen [Sharland 2000].

  • Postnatal: Von keine Therapie bis medikamentöse Therapie mit Prostaglandinen während der Wartezeit auf den herzchirurgischen Eingriff (Norwood-OP) oder die Herztransplantation.

Diagnosestellung so früh wie möglich, um mit den Eltern im interdisziplinären Konsil die Therapieoptionen und postnatalen Prognosen zu erörtern.
Prognose
  • Ohne Therapie sterben 95 % der Kinder im 1. Lebensmonat [Eicken 2002].

  • Mortalitätsrisiko bei der Norwood-OP steigt mit niedrigem Geburtsgewicht und restriktivem Foramen ovale.

  • Morbidität und Lebensqualität im Langzeitverlauf werden durch die Funktion der rechten Systemkammer bestimmt [Eicken 2002].

Atrioventrikulärer Septumdefekt (AVSD)

Septumdefekt:atrioventrikulärerB978-3-437-23751-5.10013-5#idx73AVSDB978-3-437-23751-5.10013-5#idx75:subtopicAtrioventrikulärer SeptumdefektB978-3-437-23751-5.10013-5#idx74:subtopicDefinition Der Herzfehler (inkorrekt auch als AV-Kanal bezeichnet) hat als universelles Merkmal eine gemeinsame AV-Klappe mit 5 Segeln.
  • Häufigste Form: Kompletter AVSD mit ASD und VSD.

  • Weitere Form: Gemeinsame AV-Klappe und ASD ohne VSD.

Epidemiologie
  • 3–7,3 % aller angeborenen Herzfehler.

  • Komplexe Befunde sind oft mit Heterotaxiesyndromen assoziiert.

  • Bei 2⁄3 liegt ein Down-Syndrom vor.

  • 50 % der Herzfehler bei Down-Syndrom sind AVSD [Allan 2000b].

Diagnostik Pränatale Sonografie: Organscreening in 20.–22. SSW, mit Darstellung des 4-Kammer-Blicks sowie der ventrikulo-arteriellen Konnektion.
  • Beim AVSD gelingt die Einstellung des 4-Kammer-Blicks nicht.

  • Es imponieren die gemeinsame AV-Klappe, ein ASD und VSD unterschiedlicher Größe.

  • Die Größenrelation Aorta/Pulmonalarterie ist zu Ungunsten der Aorta verschoben.

Fetale Echokardiografie: Zum Ausschluss weiterer Auffälligkeiten wie z. B. einer persistierenden linken V. cava superior und eines dilatierten Sinus coronarius.
Perinatales Management
  • Bei pränataler Diagnose eines AVSD die Eltern über das deutliche Risiko einer Trisomie 21, aber auch Trisomie 18 und Deletion 8p aufklären.

  • Fetale echokardiografische Kontrollen in mind. 6- bis 8-wöchigen Intervallen durchführen; bei Vorliegen einer Atrioventrikularklappeninsuffizienz oder einer Ausflusstraktobstruktion häufiger.

  • Die vaginale Entbindung ist möglich.

Prognose Postnatal entwickeln die betroffenen Kinder meist nach 4–8 Wochen eine Herzinsuffizienz, die vom Kinderkardiologen betreut werden muss [Allan 2000b].

Schwere Aortenisthmusstenose

AortenisthmusstenoseB978-3-437-23751-5.10013-5#idx76:subtopicDefinition Ursache ist meist verstreutes Duktusgewebe im distalen Aortenbogen, was das pathophysiologische Korrelat einer pränatalen Rechtsherzbelastung erklärt.
Erst nach der Geburt entsteht eine Linksherzbelastung infolge des Verschlusses des Ductus arteriosus Botalli.
Der terminologische Übergang zum hypoplastischen Linksherzsyndrom wird in der Literatur unterschiedlich beschrieben, Allan et al. empfehlen, erst bei fehlendem linksventrikulärem Fluss von einem HLHS zu sprechen [Hornberger 2000a].
Diagnostik Pränatale Sonografie: Die intrauterine Diagnose ist extrem schwierig zu stellen und so entgeht die Aortenisthmusstenose relativ oft der pränatalen Diagnose. Oft ist eine Rechtsherzdominanz der einzige Hinweis.
Bei hämodynamisch bedeutenden Aortenisthmusstenosen (CoA):
  • Rechter Ventrikel größer als der linke.

  • Pulmonalarteriendurchmesser größer als der der Aorta.

  • Rechts-links-Shunt über das Foramen ovale.

  • Kalibersprung zwischen Aorta descendens und Isthmusbereich [Hess 2002b].

Es besteht eine gehäufte Assoziation zu chromosomalen Aberrationen (29 %), v. a. Turner-Syndrom, Trisomie 18 und der Deletion am Chromosom 22q11 (sog. catch 22) [Hess 2002b; Hornberger 2000a].
Perinatales Management
  • Die vaginale Entbindung ist möglich.

  • Unmittelbar postnatal muss durch den Neonatologen/Kinderkardiologen über die Notwendigkeit einer Prostaglandingabe entschieden werden.

Prognose Falls keine extrakardialen Erkrankungen vorliegen, wird die Prognose vom Ausmaß der Aortenisthmusstenose und der Größe des linken Ventrikels bestimmt. Aus Allans Serie mit 79 fortgeführten Schwangerschaften resultierten 59 % überlebende Kinder [Hornberger 2000a].

Ebstein-Anomalie (Morbus Ebstein)

Morbus:EbsteinB978-3-437-23751-5.10013-5#idx78Ebstein-AnomalieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx77:subtopicDefinition Gehört zusammen mit der Trikuspidalatresie, Trikuspidalstenose und dem unguarded orifice (septales Segel der Triskupidalklappe fehlt komplett) zu den Trikuspidalklappenanomalien.
Der M. Ebstein ist durch eine Verlagerung des septalen und posterioren muralen Segels in den Einflusstrakt des rechten Ventrikels gekennzeichnet (Atrialisierung des rechten Ventrikels).
Epidemiologie 0,3–0,5 % der angeborenen Herzfehler.
Diagnostik Pränatale Sonografie:
  • Die Variationsbreite des Herzfehlers ist groß: Vom normalen Grenzbefund bis zum nahezu komplett atrialisierten rechten Ventrikel mit ausgeprägter Kardiomegalie. Letztere imponieren mit sehr großem rechtem Vorhof und sind pränatal kaum zu übersehen [Sharland 2000d].

  • Auffälliger 4-Kammer-Blick mit Dislozierung der Trikuspidalklappe sowie einer Linksverschiebung der Herzachse.

  • Der rechte Ventrikel kann auf ein kleines apikales Kavum reduziert sein.

  • Meist liegt eine Pulmonalstenose – selten eine Pulmonalatresie – vor.

Farbdopplersonografie:
  • Trikuspidalinsuffizienz darstellbar.

  • !

    Die Verdrängung des linken Ventrikels durch den rechten Vorhof darf nicht zur Fehldiagnose HLHS führen.

  • !

    Selten liegen extrakardiale Erkrankungen vor, berichtet wird über das Apert- und Noonan-Syndrom, das CHARGE-Syndrom und über Trisomie 21 und 18 [Sharland 2000d].

Perinatales Management
  • Die vaginale Entbindung ist möglich.

  • Perinatal neonatologisches Stand-by notwendig.

  • Postnatal präsentieren sich die Kinder von nahezu unauffällig bis zu zyanotisch, mit einem eindrucksvollen Herzgeräusch und einer rechtsventrikulären Ausflussobstruktion.

  • Je früher die klinische Symptomatik auftritt, desto schlechter die Prognose. Bei pränatal gestellter Diagnose ist von einem mind. mittelschweren klinischen Bild auszugehen.

Prognose Pränatal diagnostizierte Ebstein-Anomalien zeichnen sich insgesamt durch eine schlechtere Prognose aus als postnatal oder in den ersten Lebensmonaten oder -jahren diagnostizierte.
Kinder mit intrauteriner Kardiomegalie und Trikuspidalinsuffizienz haben ein signifikant erhöhtes Risiko für Herzversagen und dem evtl. verbundenen IUFT (19).
In Serien von Sharland haben knapp 50 % der Kinder mit intrauteriner Diagnose und fortgeführter Schwangerschaft überlebt [Sharland 2000d].

Pulmonalstenose

PulmonalstenoseB978-3-437-23751-5.10013-5#idx79:subtopicEpidemiologie
  • 10 % aller Herzfehler.

  • Die häufigste Form ist die valvuläre Pulmonalstenose, gefolgt von den subvalvulären, infundibulären Stenosen und Stenosierung in den Pulmonalarterienästen [Sharland 2000c].

  • Assoziierte Syndrome können das Noonan- oder Williams-Syndrom sein.

Diagnostik Pränatale Sonografie:
  • Typisch sind verdickte Pulmonalklappensegel, turbulenter Fluss über der Pulmonalklappe mit über die Norm beschleunigtem Dopplerfluss (bis > 3 m/s).

  • Pulmonalarterie: Für das Gestationsalter zu klein und/oder kleiner als die Aorta. Gelegentlich kann die Pulmonalarterie dilatiert sein.

  • Evtl. rechtsventrikuläre Hypertrophie oder rechtsventrikuläre Dilatation mit Funktionseinschränkung.

Sehr oft ist die Pulmonalstenose nur ein Aspekt eines komplexen Herzfehlers.
Perinatales Management Hängt vom Schweregrad der Pulmonalstenose und vom Zeitpunkt der Diagnosestellung ab.
  • Mit fortschreitender Schwangerschaft kann es zu einer Wachstumsretardierung des rechten Ventrikels kommen, was die Beratung im Hinblick auf die Möglichkeit einer 2-Kammer-Zirkulation postnatal erschwert.

  • Die Variationsbreite des postnatalen klinischen Bildes reicht von dem einer Pulmonalatresie bis zur lediglich dopplersonografischen Diagnose ohne klinische Auffälligkeit.

Die Entbindung im Perinatalzentrum ist zu empfehlen, v. a. bei pränatal diagnostizierter retrograder Füllung des Ductus arteriosus [Sharland 2000c].

Fallot-Tetralogie (tetralogy of Fallot, TOF)

TOFB978-3-437-23751-5.10013-5#idx81:subtopicFallot-Tetralogie (TOF)B978-3-437-23751-5.10013-5#idx80:subtopicDefinition Man unterscheidet im Wesentlichen 3 Hauptformen:
  • Die klassische und zugleich häufigste Form der Fallot-Tetralogie mit Pulmonalstenose.

  • TOF mit kompletter Pulmonalatresie.

  • TOF mit sog. Absent-pulmonary-valve-Syndrom.

Epidemiologie
  • Häufigster zyanotischer angeborener Herzfehler: 9–11 % der angeborenen Herzfehler.

  • Inzidenz: 2–2,6 : 10.000 Lebendgeborene.

Mögliche Begleiterkrankungen sind chromosomale Anomalien wie Trisomie 21, Trisomie 18 und Triploidien, v. a. über die Mikrodeletion am Chromosom 22
(catch 22) wird in 25 % der Fallot-Tetralogien berichtet. Die Fallot-Tetralogie kann auch als Teil eines komplexen Syndroms (z. B. VACTERL) zusammen mit Mittelliniendefekten auftreten [Hornberger 2000b].
Diagnostik Pränatale Sonografie: Charakteristisch ist ein abnormer 4-Kammer-Blick nur bei Vorliegen einer rechtsventrikulären Dilatation, eines AVSD oder eines Absent-pulmonary-valve-Syndroms.
  • Der typische klassische Malalignement-VSD ist pränatal gut darstellbar. Definierend ist die über dem VSD reitende Aorta mit farbdopplersonografisch darstellbarer Füllung aus beiden Ventrikeln.

  • Bei progredienter Pulmonalstenose kann eine retrograde Lungenperfusion über den Ductus arteriosus Botalli vorliegen [Oberhoffer 2002].

  • Weitere sonografische Befunde:

    • In 20 % rechter Aortenbogen.

    • ASD sowie multiple VSD.

    • Mitralstenose.

  • !

    Die pränatale Diagnose so früh wie möglich stellen.

Bei einer Fallot-Tetralogie mit Pulmonalatresie ist typischerweise ein Reverse flow im Ductus arteriosus zu sehen ohne antegrade Füllung der Pulmonalarterie.
Beim Absent-pulmonary-valve-Syndrom ist eine Regurgitation in die Pulmonalarterie charakteristisch und meist der Ductus arteriosus nicht darstellbar.
Perinatales Management
  • Aufgrund einer möglichen intrauterinen Progression der Pulmonalstenose bis hin zur Pulmonalatresie sind Verlaufskontrollen pränatal dringend zu empfehlen [Oberhoffer 2002].

  • Spontangeburt ist prinzipiell möglich.

Prognose
  • Hängt stark von Begleitfehlbildungen oder chromosomalen Anomalien ab, sodass die postnatale Mortalität 35–75 % beträgt [Hornberger 2000b].

  • Ziel ist die korrigierende OP.

Transposition der großen Arterien (TGA)

Transposition der großen ArterienB978-3-437-23751-5.10013-5#idx82:subtopicTGAB978-3-437-23751-5.10013-5#idx83:subtopicDefinition Diskordante ventrikulo-arterielle Konnektion.
Epidemiologie
  • 5–7 % aller angeborenen Herzfehler.

  • Inzidenz von 2–3/10.000 Lebendgeborenen.

  • In 80 % simple Transpositionen ohne Begleitfehlbildungen oder mit kleinem VSD.

  • In 10–20 % liegen ein VSD, eine linksventrikuläre Ausflussobstruktion und/oder eine Aortenisthmusstenose vor [Allan 2000d].

Assoziierte chromosomale Aberrationen oder extrakardiale Fehlbildungen/Syndrome sind selten.
Diagnostik Pränatale Sonografie:
  • Typisch: Nach einem normalen 4-Kammer-Blick im 5-Kammer-Blick oder in der parasternalen kurzen Achse die anterior aus dem rechten Ventrikel entspringende Aorta.

  • Das Überkreuzen der großen Arterien bleibt aus, darstellbar ist ein paralleler Verlauf (Abb. 13.18) [Hess 2000a].

Perinatales Management Intrauterin bei sonst unauffälligem Schwangerschaftsverlauf echokardiografische Kontrolle mit 28 und 36 SSW sowie in Terminnähe bzw. vor der geplanten Entbindung für die Evaluierung des Vorhofseptums und des Ductus arteriosus Botalli durchführen, um einen vorzeitigen Verschluss bzw. Restriktion auszuschließen.
Unmittelbar postnatal sind der Ductus Botalli sowie das Foramen ovale überlebenswichtig, um eine Mischung zwischen sauerstoffreichem und -armem Blut zu erhalten.
  • Unmittelbar postnatal Prostaglandininfusion applizieren.

  • In einigen Fällen bei restriktivem Foramen ovale Ballonatrioseptosomie nach Rashkind [Allan 2000d].

Eine Sonderform der TGA stellt die kongenital korrigierte Transposition (CCTGA) der großen Arterien dar: Zusätzlich zur ventrikuloarteriellen Diskordanz liegt zusätzlich eine atrioventrikuläre Diskordanz vor. Diese Kinder fallen klinisch meist nicht unmittelbar postnatal auf.
Die vaginale Geburt ist möglich.
Prognose
  • 5-Jahres-Überlebensrate: 98 %.

  • 10-Jahres-Überlebensrate: 93 %.

  • Gute bis sehr gute postnatale Prognose nach arterieller Switch-OP: 90 % der Patienten ohne Einschränkung mit hoher Lebensqualität [Haas 2002].

Truncus arteriosus communis

Truncus arteriosus communisB978-3-437-23751-5.10013-5#idx84:subtopicDefinition Diese Fehlbildung ist durch ein gemeinsames großes arterielles Gefäß, das aus dem Herz entspringt und System- und Lungenkreislauf sowie die Koronararterien perfundiert, charakterisiert. Verschiedene Autoren haben diesen Herzfehler klassifiziert, was zu einer Typeneinteilung von I bis IV führte [Sharland 2000b].
Epidemiologie 1,5 % der angeborenen Herzfehler.
Der Truncus arteriosus communis kann mit einer Chromosomenaberration (14 %), v. a. einer Mikrodeletion am Chromosom 22, und dem DiGeorge-Syndrom einhergehen.
Diagnostik Pränatal wird aufgrund eines meist unauffälligen 4-Kammer-Blicks die Diagnose oft nicht gestellt.
Pränatale Sonografie:
  • Typisch ist ein VSD mit einem einzigen großen Gefäß, das aus den Ventrikeln gefüllt wird und dilatiert sein kann. Ein zweites großes arterielles Gefäß kann nicht dargestellt werden.

  • In 50 % der Fälle ist auch der Ductus arteriosus nicht darstellbar.

  • Die Trunkusklappe ist oft dysplastisch und zeigt Regurgitationen.

  • Typischerweise entspringt die Aorta aus dem Trunkus [Hess 2002a; Sharland 2000b].

Da sich die Funktion der Trunkusklappe im Verlauf der Schwangerschaft verändern und sich ebenso eine rechts- oder linksventrikuläre Dominanz entwickeln kann, Verlaufskontrollen durchführen.
Perinatales Management
  • Intrauterine Verlaufskontrollen werden in 4-wöchigen Abständen empfohlen.

  • Die vaginale Entbindung ist möglich.

  • Auch wenn unmittelbar postnatal keine akuten kardialen Situationen zu erwarten sind, ein kompetentes neonatologisches Stand-by gewährleisten, v. a. Kinder mit assoziierten Aortenbogenläsionen sollten rasch in eine kardiologische Intensivbetreuung verlegbar sein.

Prognose Die Überlebensrate in der von Allan berichteten Serie liegt bei 43 % [Sharland 2000b].

Vorzeitiger Verschluss des Ductus arteriosus Botalli (DAB)

Ductus arteriosus botalli:vorzeitiger VerschlussB978-3-437-23751-5.10013-5#idx85Definition Physiologisch ist der Ductus arteriosus Botalli während der gesamten Schwangerschaftsdauer durchgängig. Dies wird durch zirkulierende Prostaglandine, die hauptsächlich aus der Plazenta stammen, gewährleistet. Der offene Ductus arteriosus Botalli nimmt den Hauptanteil (75–80 %) des rechtsventrikulären Auswurfvolumens auf und leitet ihn in die Aorta. Lediglich 20–25 % des rechtsventrikulären Volumens gelangen so in den fetalen Lungenkreislauf [Allan 2000a].
Der vorzeitige Verschluss des DAB gehört mit der Konstriktion, dem sog. Kinking, der Hypo- oder Aplasie und dem Duktusaneurysma zu den fetalen Duktusanomalien.
Epidemiologie Während milde Konstriktion und Kinking relativ häufig sind, treten der vorzeitige Verschluss und das Aneurysma des DAB eher selten auf.
Wenige Fallberichtserien liegen zum vorzeitigen Verschluss des DAB innerhalb der letzten 10 SSW vor.
Diagnostik
  • CTG: Die betroffenen Feten fallen in Terminnähe oft im Rahmen eines Routine-CTG (5.4) mit Tachykardie oder Arrhythmie und eingeschränkter Oszillation auf.

  • Sonografie: Rechtsherzbelastung anhand der Rechtsherzdilatation mit Trikuspidalinsuffizienz darstellbar.

  • Dopplersonografie: Erhöhte Geschwindigkeiten (> 120 30 cm/s in Terminnähe) können im DAB gemessen werden.

Oft besteht eine positive Medikamentenanamnese bzgl. antiinflammatorischer Pharmaka [Schießl 2005].
Perinatales Management
  • In den meisten berichteten Fällen wurde eine rasche Entbindung (Sectio oder Einleitung) durchgeführt.

  • Kinderkardiologisches Follow-up mit Echokardiografie und ggf. EKG.

Prognose Die Trikuspidalatresie war rasch rückläufig, die Rechtsherzbelastungszeichen können aber ins 1. Lebensjahr persistieren [Allan 2000a].

Fetale Tumoren am Herz

Definition Histologisch aus einer der folgenden 5 Gruppen rekrutieren:
  • Rhabdomyome (86 %), benigne Histologie.

  • Teratome (7 %).

  • Atriale Hämangiome, Fibrome und Hamartome.

Epidemiologie Häufigkeit von 0,13 % fetaler Herztumoren im Kollektiv aller Feten, die zur fetalen Echokardiografie überwiesen wurden [Allan 2000c].
Diagnostik Der intrakardiale Tumor kann durch Interferenz mit dem intrakardialen Blutfluss oder durch Kompression von extrakardial zu Bildern wie Hypoplasie eines Ventrikels oder Gefäßes sowie zu Klappeninsuffizienzen v. a. der Atrioventrikularklappen führen.
Rhabdomyome
Diagnostik
  • Typisches Gestationsalter bei Erstdiagnose ist 20.–30. SSW.

  • Sonografie: Nicht zu identifizierende Raumforderung kardial, Arrhythmie (Extrasystolie, Tachyarrhythmie), Hydrops fetalis oder Perikarderguss.

  • Meist multiple Rhabdomyome, Einzelbefunde werden auch berichtet [Allan 2000c].

  • Je nach Lokalisation können sie von irrelevant bis schwer beeinträchtigend für die fetale kardiale Funktion sein.

Perinatales Management
Pränatal:
  • Unter dem Hormoneinfluss der Schwangerschaft neigen Rhabdomyome zu Wachstum, daher ist eine regelmäßige Verlaufskontrolle indiziert (2- bis 4-wöchige Abstände oder kürzer, je nach Wachstumsdynamik).

  • Kardiale Rhabdomyome treten häufig im Rahmen einer tuberösen Sklerose auf nach weiteren extrakardialen zerebralen Raumforderungen suchen.

  • Familienanamnese.

  • Beratung der Eltern muss auf die tuberöse Sklerose eingehen.

Die Entbindung kann prinzipiell vaginal erfolgen, allerdings ist der evtl. limitierten kardialen Kompensationsmöglichkeit Rechnung zu tragen.
Postnatal:
  • Deutliche Regressionstendenz der Rhabdomyome, sodass bei kardial kompensiertem Zustand abgewartet werden kann.

  • Evtl. kann eine chirurgische Intervention erforderlich werden.

Das Vorliegen einer tuberösen Sklerose kann oft erst im Alter von einem Jahr diagnostiziert oder ausgeschlossen werden, in dieser Zeit entwickelt sich auch die Neigung zu zerebralen Krampfanfällen [Allan 2000c].
Teratome, Hämangiome, Fibrome
  • Sehr seltene Herztumoren.

  • Können postnatal mit guter Prognose chirurgisch entfernt werden.

Herzrhythmusstörungen

Herzrhythmusstörungen:fetaleB978-3-437-23751-5.10013-5#idx86Barbara Schiessl

Falls nicht bewusst im Rahmen einer Ultraschalluntersuchung mind. 30 Herzzyklen untersucht werden, entgehen asymptomatische Rhythmusstörungen der pränatalen Diagnose.

Häufiger hingegen ist ein auffälliges bzw. nicht registrierbares CTG (da in den gängigen CTG-Geräten die sog. Logik mit Arrhythmien nicht kompatibel ist), das dann Anlass zu einer Ultraschalluntersuchung ist.

Irreguläre fetale Rhythmen

Definition
  • Durch irreguläre Schlag-zu-Schlag-Variabilität verursacht.

  • Die mittlere Herzfrequenz ist i. d. R. normal (110–150/Min.).

Ätiologie Die häufigste Ursache sind multiple vorzeitige atriale Kontraktionen, seltener kommen ventrikuläre Extrasystolen vor.
Tritt eine solche atriale Extrasystole auf, so kann ihr eine ventrikuläre Kontraktion folgen. Tritt diese Extrasystole in der frühen Diastole auf, so kann sie keine ventrikuläre Kontraktion bewirken, da sich das Ventrikelmyokard in der refraktären Phase befindet: es entsteht eine Pause, die auch als missed beat bezeichnet wird [Simpson 2000].
Häufige atriale Extrasystolen können daher eine Verlangsamung der ventrikulären Herzfrequenz verursachen, was als wichtige DD vom kompletten Herzblock unterschieden werden muss.
Management Atriale Extrasystolen sind i. d. R. ohne Folgen für den Fetus und das Neugeborene, dennoch in 2-wöchigen Abständen eine Kontrolle zum Ausschluss einer fetalen Tachykardie durchführen.
Verschiedene Zentren empfehlen eine fetale Echokardiografie zum Ausschluss eines morphologischen Herzfehlers [Simpson 2000].

Sub partu kann die Registrierung des abdominellen CTG erschwert oder unmöglich sein, was durch Anbringen einer fetalen Skalpelektrode mit Beat-to-beat-Ableitung behoben werden kann.

Tachykardie

Tachykardie:fetaleB978-3-437-23751-5.10013-5#idx87Definition Zu unterscheiden ist die supraventrikuläre von der ventrikulären Tachykardie:
  • Supraventrikuläre Tachykardie:

    • –1

      : 1-AV-Überleitung mit einer Frequenz von bis zu 240–260/Min.

    • Sonderform: Intermittierende supraventrikuläre Re-entry-Tachykardie mit charakteristisch abruptem Beginn und Ende.

  • Ventrikuläre Tachykardie:

    • Unregelmäßige Ventrikelfrequenz bei Vorhofflattern (300–500/Min.).

    • Seltene Ursachen sind die ventrikuläre Tachykardie und die Sinustachykardie (die im Gegensatz zur supraventrikulären Tachykardie Beat-to-beat-Variabilität aufweist).

Diagnostik Nach Diagnosestellung einer fetalen Tachykardie muss eine detaillierte Echokardiografie erfolgen, die den Typ definiert und weitere strukturelle Auffälligkeiten ausschließen muss.
Management
Alternativen
  • Konservatives Management: Selten – meist Feten in Terminnähe oder mit intermittierender Tachykardie ohne Anzeichen kardialer Dekompensation – kann in kurzfristigen Intervallen beobachtet werden.

  • Entbindung: Die Indikation zur Einleitung oder Sectio ist im reifen Gestationsalter leichter zu stellen, wohingegen das Risiko einer Frühgeburt und der verbundenen Mortalität und Morbidität unter 34 SSW bedacht werden muss (21).

Pränatale Therapie
  • Medikamentöse Therapie transplazentar über die maternale Zirkulation:

    • Bei nichthydropischen Feten.

    • Medikamente: Digoxin (3 0,25 mg/d), Flecainid (3 100 mg/d), Verapamil (3 40–80 mg/d), Sotalol (2 80–160 mg/d), Propafenon (3 150–300 mg/d) [Simpson 2000].

  • Medikamentöse Therapie über direkten Zugang (Chordozentese, intraperitoneal) unmittelbar fetal (5.2.6):

    • Beim Hydrops fetalis bevorzugt.

    • Medikamente: z. B. Digoxin mit 12 g/kg KG i. v. oder Propefenon 6 mg/kg KG i. v.

    • Insgesamt ist das Outcome bei Vorliegen eines Hydrops auch nach Therapie deutlich schlechter [Simpson 2000].

Bradykardie

Bradykardie:fetaleB978-3-437-23751-5.10013-5#idx88Definition Die fetale Herzfrequenz liegt 100/Min.
Ätiologie und Epidemiologie
  • Wichtigste Ursache: Atrioventrikularblock II. und der komplette Herzblock mit einer Inzidenz von 1 : 20.000 Lebendgeburten.

  • In Kombination mit einem Herzfehler und/oder einem Hydrops fetalis ist die Prognose für diese Kinder schlecht. Bei Vorliegen eines kompletten Herzblocks sollte der maternale Anti-Ro-Status überprüft werden.

Management
  • Bei Nichtvorliegen eines Hydrops in 2- bis 4-wöchigen Intervallen kontrollieren.

  • Sobald ein Hydrops (13.10) auftritt, wird die Entscheidung zur Entbindung vom Gestationsalter abhängen.

  • In einzelnen Fällen wurde von erfolgreicher fetaler Sympathomimetika-, Steroid- und Schrittmachertherapie berichtet [Simpson 2000; Rosenthal 2000].

  • Droht die intrauterine fetale Dekompensation wird die Entbindung nach Entlastung der fetalen Pleuraergüsse durchgeführt.

  • Postnatal ist i. d. R. eine Beatmungs- und bei Vorliegen eines kompletten Herzblocks die Schrittmachertherapie notwendig.

Abdomenfehlbildungen

Fehlbildungen:AbdomenB978-3-437-23751-5.10013-5#idx90AbdomenfehlbildungenB978-3-437-23751-5.10013-5#idx89:subtopicBarbara Schiessl

Omphalozele

OmphalozeleB978-3-437-23751-5.10013-5#idx91:subtopicDefinition Die Omphalozele resultiert aus einem embryologischen Nichtverschließen der vorderen Körperoberfläche. Abdominale Muskeln, Faszien und Haut fehlen in unterschiedlicher Ausprägung. Die Zelenbegrenzung wird von Peritoneum und Amnion gebildet. Im Bruchsack befinden sich viszerale Organe. Die Ausdehnung kann von einem relativ kleinen Leberanteil bis zu einem großen Leberanteil mit Magen und Darmanteilen variieren [Heider 2004; Salihu 2002].
Die Nabelschnur entspringt auf dem Bruchsack.
Epidemiologie 1 : 4.000–10.000 Lebendgeborene.
Erhöhtes Risiko chromosomaler Aberrationen, das wiederum 4-mal höher ist, wenn Darm im Bruchsack enthalten ist.
Bei 61 % der Kinder liegen in einem Gestationsalter von 12–20 SSW eine Trisomie 13, 18 oder Triploidien vor [Salihu 2002; Snijders 1995].
Diagnostik Sonografisch fällt eine extraabdominale, an der vorderen Bauchwand lokalisierbare Raumforderung auf. Typisch ist ihre glatte Begrenzung durch den Bruchsack (Abb. 13.19).
Bei Diagnosestellung und pränataler Beratung Häufigkeit der chromosomalen Aberrationen bedenken sowie Begleitfehlbildungen, v. a. Herzfehler, ausschließen.
Perinatales Management In der Literatur wird keine Indikation zur Sectio angegeben, da das Outcome der Kinder nach vaginaler Geburt oder Sectio nicht signifikant unterschiedlich ist [Anteby 2003].
Dennoch erfolgt die Entbindung oft geplant mit elektiver Schnittentbindung und unmittelbarer Verlegung des Neugeborenen aus dem OP in die Kinderchirurgie. Verwendet wird dabei ein steriler Beutel, der die untere Körperhälfte inklusive Bruchsack steril umschließt.
Prognose Die postnatale und postoperative Prognose ist relativ gut, allerdings abhängig von Begleitfehlbildungen.
Die perinatale Mortalität beträgt 19 %, die neonatale Morbidität 25 % [Heider 2004].

Gastroschisis

GastroschisisB978-3-437-23751-5.10013-5#idx92:subtopicDefinition Bauchwanddefekt, der klassischerweise rechts neben der regelrecht inserierenden Nabelschnur lokalisiert ist und durch den Darmanteile in das Fruchtwasser ausgetreten sind.
Ätiologie und Risikofaktoren Es scheint ein genetischer Faktor zu existieren.
Risikofaktoren:
  • Rauchen.

  • Niedriges maternales Alter.

  • Einnahme vasoaktiver Substanzen gelten als Risikofaktoren.

Epidemiologie 1 : 10.000 Geburten.
Bei ca. 15 % zusätzlich vorliegende Herzfehler [Brantberg 2004; Gibbin 2003].
Obwohl in der Literatur bis auf einzelne Fallserien kein einheitlich erhöhtes Risiko einer chromosomalen Aberration beschrieben ist, Karyotypisierung in pränatalen Beratung anbieten.
Diagnostik Die Diagnostik ist sonografisch leicht und bereits im 1. Trimenon möglich. Charakteristisch ist die unscharf begrenzte Raumforderung präabdominal, die zwischen die Beine des Fetus oder vor den Thorax verlagert sein kann und einen deutlich flottierenden Eindruck erweckt (Abb. 13.20 und Abb. 13.21) [Brantberg 2004].
Sonografisch weitere Fehlbildungen ausschließen.
Perinatales Management
Pränatal:
  • Feten häufig wachstumsretardiert (14).

  • Erhöhte Rate (10–15 %) intrauteriner Fruchttode (19).

  • Vorgehen:

    • Regelmäßige sonografische, dopplersonografische und CTG-Verlaufskontrollen.

    • Einige Autoren empfehlen ab 32 SSW regelmäßig die Überwachung mittels biophysikalischen Profils [Strauss 2003].

    • Signifikant häufiger fetaler Disstress mit pathologischem CTG evtl. Indikation zur Sectio vor dem geplanten Termin [Brantberg 2004].

Entbindung:
  • Wehenbeginn und frühzeitiger Blasensprung haben keinen negativen Einfluss auf das fetale Outcome.

  • Benefit einer Sectio ist in der Literatur nicht einheitlich erwiesen [Strauss 2003].

Prognose
  • Ist abhängig von vorliegenden Atresien oder Infarzierungen einzelner Darmabschnitte gut. In einer Serie überlebten 60 von 64 Kindern [Brantberg 2004].

  • Ob ein regelmäßiger Austausch von Fruchtwasser die Prognose verbessert, wird derzeit noch im Rahmen von Studien geprüft.

Gastrointestinale Stenosen und Atresien

Atresien:gastrointestinaleB978-3-437-23751-5.10013-5#idx93

Studienlage

Ende 2002 wurde von einer europäischen Arbeitsgruppe zusammen mit der EUROSCAN study group eine der größten multizentrischen Studien veröffentlicht. Ziel war u. a. die Evaluierung der pränatalen Detektionsrate gastrointestinaler Obstruktionen (GIO, einschließlich Atresie, Stenose, Aplasie oder Fistel) mittels routinemäßig durchgeführter Ultraschalluntersuchungen im nichtselektierten Kollektiv über ganz Europa verteilt.

Die Analyse erfolgte nach den Subgruppen Ösophagus, Duodenum, Dünndarm und Dickdarm. Es wurden 349 GIO unter 670.793 Schwangerschaften postnatal bestätigt, dies entspricht einer Inzidenz von 5 : 10.000 Schwangerschaften. Die Detektionsrate betrug in dieser Studie insgesamt 34 % (31 % der isolierten und 38 % der assoziierten GIO), innerhalb dieser Gruppe wiederum wurden lediglich 40 % der gastrointestinalen Obstruktionen vor 24. SSW diagnostiziert.

Das Risiko chromosomaler Aberrationen war in diesem Kollektiv mit 9 % (v. a. Trisomie 21) deutlich erhöht. Bei Vorliegen einer chromosomalen Aberration waren die GIO mit weiteren Fehlbildungen assoziiert [Haeusler 2002].

Ösophagusatresie
ÖsophagusatresieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx94:subtopicDefinition Die Ösophagusatresie resultiert aus einer embryologisch unterbliebenen Ausbildung eines Septums zwischen thorakalem Respirations-
und Verdauungstrakt. Bei über 90 % besteht eine begleitende ösophagotracheale Fistel, meist zwischen dem distalen Ösophagus und dem unteren Tracheaanteil (Abb. 13.22).
Ätiologie Es scheint eine multifaktorielle erbliche Komponente zu existieren, ein Kandidatengen wurde aber bis jetzt nicht identifiziert.
Epidemiologie 1 : 3.000–4.000 Lebendgeborene.
In 60 % bestehen assoziierte Fehlbildungen (25 % Herzfehler, 15 % Fehlbildungen des Urogenitaltrakts, 14 % Skelettfehlbildungen sowie weitere gastrointestinale Fehlbildungen).
Bei ca. 20 % liegt eine chromosomale Aberration vor, auch wenn diese Prozentzahl im Low-risk-Kollektiv auf 3,5 % reduziert berichtet wird [Sparey 2000].
Die Ösophagusatresie tritt auch im Rahmen von etwa 40 Syndromen auf.
Dies macht die absolute Notwendigkeit ggf. wiederholter Ultraschalluntersuchungen inkl. fetaler Echokardiografie deutlich und hat besonderes Gewicht in der pränatalen Beratung.
Diagnostik
  • Pränatale Detektionsrate 25 % [Haeusler 2002].

  • Die Diagnose erfolgt oft erst im 3. Trimenon, wenn die Patientin sich mit massivem Polyhydramnion präsentiert (Abb. 13.23).

Die sonografische Feindiagnostik der Organe, v. a. eine fetale Echokardiografie, kann dann besonders schwierig oder nur partiell möglich sein. Das Vorhandensein einer fetalen Magenblase ist nicht immer ein Garant für die Intaktheit des Ösophagus, da v. a. bei Vorliegen einer ösophagotrachealen Fistel eine Magenfüllung vorhanden ist.
Autoren berichten über einen sog. pouch, eine echoleere intermittierende Füllung des wohl oberen Ösophagusanteils beim fetalen Schluckakt [Sparey 2000; Has 2004].
Perinatales Management Die Entbindung muss nicht elektiv oder geplant erfolgen, allerdings kann eine primäre Wehenschwäche aufgrund des Polyhydramnions sowie dieses selbst Anlass zur elektiven Entbindung sein.
Postnatal vor der ersten Nahrungsaufnahme die Diagnose bestätigen.
Prognose Im Allgemeinen gut, soweit keine Begleitfehlbildungen (in ca. 50%), Syndrome oder chromosomale Probleme vorliegen.
Ist bedeutend abhängig von der Länge der zu überbrückenden Fehlstrecke des Ösophagus.
Duodenum
DuodenalatresieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx95:subtopicÄtiologie Mögliche Ursache einer Duodenalstenose ist das Pancreas anulare.
Epidemiologie
  • Bei 50 % assoziierte weitere Fehlbildungen.

  • Bei ca. 20–30 % liegt eine Trisomie 21 vor.

Diagnostik Etwa 50 % der Duodenalstenosen und -atresien sind pränatal diagnostizierbar (höchste Detektionsrate der gastrointestinalen Obstruktionen) [Haeusler 2002].

Double-Bubble-Sign

Double-Bubble-SignB978-3-437-23751-5.10013-5#idx96:subtopicSonografie: Die erste Blase wird vom Magen gebildet, die zweite vom postpylorischen prästenotischen duodenalen Anteil (Abb. 13.24)

Bei 50 % besteht ein Polyhydramnion.

Pränatal ist die Differenzierung zwischen Duodenalstenose oder -atresie schwer bzw. nicht möglich. Auch eine anatomisch vorhandene Passage kann reseziert werden müssen.

Perinatales Management Das Polyhydramnion kann Zeitpunkt und Modus der Geburt beeinflussen. Pränatal genügt eine 4-wöchige Verlaufskontrolle bei stabilen Befunden. Die Geburt kann spontan erfolgen und das Neugeborene postnatal dem Neonatologen vorgestellt werden.
Prognose Hat sich innerhalb der letzten 50 Jahre extrem verbessert und ist abhängig von Begleitfehlbildungen und der Dauer der postnatalen Diagnose [Murshed 1999].
Ileum und Jejunum
Ätiologie Ursächlich kommen anatomische Stenosen oder Atresien sowie Malrotationen infrage. Es können aber auch Infektionen, intrauterine Perforationen und konsekutive Stenosen zu diesem Krankheitsbild führen.
Diagnostik Die Detektionsrate von Obstruktionen, Stenosen oder Atresien in diesen Darmabschnitten liegt pränatal bei etwa 40 % [Haeusler 2002].
Sonografisch imponieren weite Darmschlingen (Abb. 13.25), mit teilweise heftiger Peristaltik.
Management Pränatal über das Risiko einer chromosomalen Aberration und weiterer Fehlbildungen informieren und diese in Feindiagnostik ausschließen.
Pränatal evtl. wiederholte kinderchirurgische Konsile, um morphologische Veränderungen an der betroffenen Darmstruktur zu dokumentieren und zu diskutieren.
Im Einzelfall eine vorzeitige Entbindung erwägen (Verdickung der Darmwand, freie intraperitoneale Flüssigkeit, Pendelperistaltik).
Kolon
  • Neben anatomischen Stenosen und Atresien an eine infektiöse Genese denken.

  • Pränatale Detektionsrate 29 % [Haeusler 2002].

  • Evtl. zugrunde liegende Erkrankung ist der M. Hirschsprung, der interdisziplinäre pränatale Beratung unter Einbeziehung des chromosomalen und Begleitfehlbildungsrisikos erforderlich macht.

  • Sonografisch typisch ist das Megakolon mit dilatierten Kolonschlingen [Eliyahu 1994].

Anus
  • Stenosen bis Atresien werden selten pränatal gesehen, meist wird der Verdacht geäußert.

  • Sonografisch ist zwar die Analrosette gut einsehbar, eine Nichtdarstellbarkeit darf jedoch noch nicht zur Diagnose einer Analatresie verleiten.

  • Die Analatresie tritt sehr oft in Kombination mit weiteren gastrointestinalen Fehlbildungen oder im Rahmen von Syndromen (v. a. VACTERL-Syndrom) auf [Cuschieri 2001, 2002].

  • Die postnatale Prognose hängt sehr von den Begleitfehlbildungen und der Ausdehnung bzw. betroffenen Strecke des atretischen anorektalen Segments ab.

Niere und ableitende Harnwege

Fehlbildungen:Niere und ableitende HarnwegeB978-3-437-23751-5.10013-5#idx97Barbara Schiessl

Während der Entwicklung müssen die Ureteren auf das primäre Nierengewebe zuwachsen, um an das Nierenbecken angeschlossen zu werden. Je nachdem, zu welchem Zeitpunkt eine Irritation dieser Entwicklung auftritt, kommt es zur Nierenagenesie (ein- oder beidseitig), zur fusionierten Hufeisenniere, zu Doppelbildungen oder zur Beckenniere, aber auch Zystennieren oder zystischen Formationen.

Nierenagenesie

NierenagenesieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx98:subtopicDiagnostik Die Nierenagenesie sollte im Rahmen des Fehlbildungsscreenings in der 20.–22. SSW ausgeschlossen werden. Zu diesem Zeitpunkt gelingt die Darstellung der Nieren mit ihren zentralen und peripheren Echostrukturen sowie den versorgenden Nierenarterien.
Der erste Hinweis auf eine beidseitige Nierenagenesie ist das Oligoanhydramnion. Oft ist es gerade deshalb sehr schwierig, die DD Beckenniere/Nierenhypoplasie auszuschließen bzw. zu stellen. Es kann hilfreich sein, zur besseren Darstellbarkeit eine Fruchtwasserauffüllung durchzuführen, um die Darstellung zu verbessern und einen vorzeitigen Blasensprung auszuschließen.
Bei einseitiger Nierenagenesie Lage, Morphologie und Vaskularisation der kontralateralen Niere inkl. der Fruchtwassermenge dokumentieren und im Schwangerschaftsverlauf kontrollieren.
Perinatales Management Bei beidseitiger Nierenagenesie die infauste Prognose pränatal mit den Eltern besprechen.
Eine Indikation zur Schnittentbindung besteht nicht.
Prognose
  • Einseitige Nierenagenesie: Gute Prognose.

  • Beidseitige Nierenagenesie:

    • Prognose aufgrund der ausbleibenden Lungenentwicklung mit konsekutiver Entwicklung der Potter-Sequenz infaust. Postnatal versterben die meisten Kinder an respiratorischem Versagen.

    • Auch wenn die theoretische Option der Nierentransplantation gegeben ist, müssen die Organverfügbarkeit und die bis dahin erforderliche Dialysepflicht bedacht werden.

Zystische Raumforderungen im Urogenitalsystem

Nierenzysten
NierenzystenB978-3-437-23751-5.10013-5#idx99:subtopicSimple Nierenzysten treten mit einer Inzidenz von 1 : 1.000 auf.
Ohne weitere urogenitale oder morphologische Auffälligkeiten bergen sie kein erhöhtes Risiko chromosomaler Aberrationen.
Sie bilden sich in 90 % bereits intrauterin wieder zurück und bedürfen postnatal zunächst der Verlaufskontrolle, wie Blazer [1999] über ein Kollektiv von 29.984 Ultraschalluntersuchungen zwischen 14. und 16. SSW berichtete.
Multizystische Nieren
Multizystische NierenB978-3-437-23751-5.10013-5#idx100:subtopicDefinition Die Klassifikationen nach Potter wurde zugunsten der Bezeichnung Multicystic kidney dysplasia (MCKD) verlassen.
Epidemiologie
  • Männliche Feten sind häufiger betroffen als weibliche (2,4 : 1).

  • Bei weiblichen Feten jedoch doppelt so häufig beidseits Zysten [Lazebnik 1999].

Unilateral Unilaterale multizystische Nierenveränderungen zählen zu den häufigsten pränatal erfassten Nierenfehlbildungen. Solange keine weiteren Fehlbildungen assoziiert sind, haben diese Kinder eine sehr gute Prognose. Bei komplexen weiteren Fehlbildungen (26 %) ist die Prognose schlechter bzw. von den assoziierten Problemen bestimmt [Eckoldt 2004].
Bilateral Etwa mit MCKD betrifft beide Nieren [Lazebnik 1999].
Assoziierte Fehlbildungen (Seminalblasenzysten, inguinale Hernien, Hypospadie) zeigen sich bei bilateralem Auftreten deutlich häufiger (67 % vs. 29 %) als bei unilateralem Auftreten [Mathiot 2002].
Lazebnik findet in seinem Kollektiv ein 4-fach erhöhtes Risiko für chromosomale Aberrationen [Lazebnik 1999].
Die Prognose wird v. a. durch die Funktion des Restgewebes bestimmt.
Bei Vorliegen polyzystischer beidseitiger Nieren, die dem autosomal-rezessiven Erbgang folgen, ist die Prognose infaust. Die Nieren imponieren durch ein überdimensionales Wachstum und eine typisch echoreiches Bild (Abb. 13.26), i. d. R. entwickelt sich ein Anhydramnion.

Obstruktive Uropathie

Uropathie, obstruktiveB978-3-437-23751-5.10013-5#idx101:subtopicDefinition Abflussbehinderung im fetalen Urogenitalsystem mit zystisch erweiterten Kavitäten.
Prune-belly-Megazystis
Prune-belly-MegazystisB978-3-437-23751-5.10013-5#idx102:subtopicWird v. a. bei männlichen Feten diagnostiziert.
Die posteriore Urethralklappe wird angeschuldigt, eine Abflussbehinderung mit Aufstau der Blase, Ureteren und Nieren zu bewirken.
Falls es zu keiner Entlastung der fetalen Harnblase kommt (invasiv durch Drainage oder spontan), wird der Fetus eine sog. Potter-Sequenz erleiden, die infolge des Anhydramnions eine Lungenhypoplasie mit typischer Fazies und Gelenkkontrakturen bedeutet.
Die Prognose dieser Kinder ist ohne pränatale Therapie infaust.
Hydronephrose
HydronephroseB978-3-437-23751-5.10013-5#idx103:subtopicDefinition und Ätiologie Häufigste pränatale Diagnose im Urogenitaltrakt und reicht von milder Dilatation der Nierenbecken von 5–10 mm bis hin zur maßiven Erweiterung des Nierenbeckens und der Kelche.
Ursächlich ist am häufigsten die subpelvine Ureterstenose, die typischerweise keine dilatierten distalen Ureteren aufweist.
Bei tiefer liegender Obstruktion kommt es zusätzlich zu einem Aufstau des Ureters oder beider Ureteren. Hier kann die Abgrenzung zu intraperitonealen zystischen Raumforderungen schwierig sein.
Diagnostik Im Rahmen des Fehlbildungsscreenings zählen beidseitig erweiterte Nierenbecken zu den sog. Soft-Markern, die ein statistisch erhöhtes Risiko chromosomaler Erkrankungen des Fetus anzeigen können.
Der Cut-off hierbei ist ein rege diskutiertes Thema in der Literatur, wir verwenden als Grenze 5 mm beidseits in der 20.–22. SSW.
Perinatales Management Bei progredienter Hydronephrose ein- oder beidseitig empfiehlt sich eine Verlaufskontrolle alle 3–4 Wochen. Postnatal muss ein Nierenultraschall erfolgen.

Invasive Diagnostik

Je nach Typ der vorliegenden Nierenerkrankung kann das Risiko einer chromosomalen Aberration erhöht sein (Megazystis, Hydronephrose) ggf. wünschen die Eltern eine Karyotypisierung.
Falls eine Entlastungspunktion der fetalen Harnblase durchgeführt wird, kann, um die Funktionsfähigkeit der Niere(n) einzuschätzen, eine biochemische Analyse durchgeführt werden. Die Interpretation der Befunde ist schwierig und wird in der Literatur widersprüchlich beurteilt. Nicolini und Fisk berichteten in 24 Fällen mit fetaler Harnblasenpunktion für Kalzium eine hohe Sensitivität (80 %) und für Natrium eine sehr hohe Spezifität (100 %) zur Diagnostik renaler Funktionseinbuße [Nicolini 1992].

Schwangerenbetreuung

Die Diagnosestellung einer fetalen Nierenerkrankung erfordert ausführliche und ggf. wiederholte Gespräche mit den Eltern. Individuell muss auf das Begleitrisiko chromosomaler oder assoziierter Erkrankungen eingegangen und eine weiterführende Diagnostik (morphologische Beurteilung weiterer Organsysteme, Karyotypisierung, Urinanalyse) angeboten werden.
Bereits während der Schwangerschaft sollte ein interdisziplinäres Konsil mit Pädiatern und ggf. auch Kinderchirurgen stattfinden. Hierbei v. a. Fragen der Prognose und des postnatalen Prozederes mit Diagnostik und ggf. Therapie erörtern.

Entbindung

Die Entbindung in einem Perinatalzentrum mit angebundener Pädiatrie und Kinderchirurgie ist wünschenswert, aber nicht in allen Fällen unbedingt erforderlich oder möglich.
Solange eine pädiatrische Grundversorgung mit postnataler Sonografie innerhalb der ersten 48 Stunden gewährleistet werden kann und keine assoziierten Fehlbildungen oder Pathologien vorliegen, kann das Kind auch in einem kleineren oder peripheren Haus geboren werden.
Fetale Nierenerkrankungen per se stellen keine Indikation zur primären Sectio dar, bei assoziierten Problemen können diese jedoch bestimmend für den Geburtsmodus und Zeitpunkt sein (z. B. IUWR, Oligohydramnion mit path. Doppler oder CTG).
Ebenso wenig stellt die Erweiterung oder der Stau des fetalen Urogenitalsystems eine Indikation zur vorzeitigen Entbindung dar. Bei gesicherter Diagnose mit infauster Prognose sollte mit den Eltern im Vorfeld die Nichtintervention bei pathologischem CTG sub partu besprochen und dokumentiert werden.

Syndrome

Barbara Schiessl
Wenn im Rahmen der pränatalen Ultraschalluntersuchung ein auffälliger Organbefund erhoben wird, ist es unerlässlich, alle Organsysteme, das fetale Wachstum inklusive der Extremitäten und die Morphologie der Plazenta und die Fruchtwassermenge zu beurteilen.
Sehr oft bestehen neben dem Indexbefund weitere, sogar schwerwiegendere Erkrankungen. Diese schließen auch chromosomale Aberrationen ein und es kann nur gewarnt werden, eine in der Literatur für assoziierte Chromosomenstörungen als gering beschriebene Wahrscheinlichkeit nicht in die pränatale Beratung der Eltern mit einzubeziehen.
Spätestens wenn sich ein Fehlbildungskomplex ergeben hat (Tab. 13.2), ist die interdisziplinäre Beratung und Strategieerarbeitung angezeigt.

Skelettdysplasien

SkelettdysplasienB978-3-437-23751-5.10013-5#idx122:subtopicFehlbildungen:SkelettB978-3-437-23751-5.10013-5#idx123Josef Wisser

Definition

Unter den Skelettdysplasien finden sich mehrere hundert klinische Entitäten, die eine große Variabilität des Manifestationszeitpunkts, der klinischen Symptome und der Prognose aufweisen.
Die Klassifikation der Skelettdysplasien basierte zunächst auf radiologischen, histologischen und klinischen Kriterien und war somit rein deskriptiv.
Die rasante Entwicklung der molekulargenetischen Diagnostik ermöglicht heute eine ätiopathologische Klassifikation (siehe Kasten) und damit ein besseres Verständnis der Erkrankungen.

Molekular-patholgische Klassifikation der Skeletterkrankungen

Eine aktuelle Klassifikation der Skelettdysplasien umfasst 7 molekularpathologische Gruppen [Superti Furga et al. 2001]:

  • Defekte der extrazellulären Strukturproteine (Osteogenesis imperfecta, Achondrogenesie).

  • Stoffwechseldefekte (diastrophe Dysplasie).

  • Defekte der Faltung und des Abbaus von Makromolekülen (Mukopolysaccharidosen).

  • Hormonstörungen und Defekte der Signalübertragung (Vit.-D-abhängige und -unabhängige Form der Rachitis, thanatophore Dysplasie, Achondroplasie, Kraniosynostosen).

  • Störungen von Zellkernproteinen und Transkriptionsfaktoren (campomele Dysplasie, EEC-Syndrom).

  • Störungen von Tumorsuppressorgenen und Onkogenen (Multiple-Exostosen-Syndrome).

  • Defekte des RNA- und DNA-Stoffwechsels (SCID).

Häufigkeit und Physiologie

Geburtsprävalenz von insgesamt 2,4 : 10.000 Geburten.
Wichtig für das klinische Verständnis der Skelettdysplasien ist die embryonale Entwicklung des Skeletts [Wisser 1995]:
Während das Achsenskelett und die mesodermale Segmentierung des Embryos bereits in der 6. SSW p. m. beginnt, werden die Gliedmaßen erst ab der 7. SSW p. m. sichtbar. Dabei sind die oberen Gliedmaßen immer etwas weiter entwickelt als die unteren. Die Gliedmaßenknospe zeigt ein Längenwachstum, das in der 9. SSW dazu führt, dass sich linke und rechte obere Gliedmaßen vor dem Herz-Leber-Wulst berühren können.
Die Dreigliedrigkeit der Gliedmaßen ist immer ab der 10. SSW p. m. darstellbar. Die Ossifikation des knöchernen Skeletts ist ein kontinuierlicher Prozess, der sich während der gesamten Schwangerschaft vollzieht und noch Jahre nach der Geburt nicht abgeschlossen ist. Dies erklärt das Faktum, dass sich einige der Skelettdysplasien erst im Verlauf der Schwangerschaft oder nach der Geburt manifestieren. Daher ist das praktische Vorgehen auf der Basis des Gestationsalters auszurichten.

Diagnostik

Ziel der pränatalen sonografischen Diagnostik ist die prognostische Einschätzung der fetalen Erkrankung, was ein Höchstmaß an Erfahrung voraussetzt.

Auf dieser Basis sind die Eltern bzgl. des weiteren Vorgehens in der Schwangerschaft zu beraten.

Sonografie
1. Trimenon
Sonografie:SkelettfehlbildungenB978-3-437-23751-5.10013-5#idx124Dreigliedrigkeit der Gliedmaßen feststellen:
  • Die große Mobilität des Embryos und Fetus lässt sowohl von vaginal als auch von abdominal in den meisten Fällen alle 4 Gliedmaßen darstellen (Befund im Mutterpass dokumentieren).

  • Für den Fall, dass die Dreigliedrigkeit der Gliedmaßen nicht evaluiert werden kann, den Grund dafür festhalten, um die Prüfung in einer Folgeuntersuchung durchzuführen [Rempen 2001].

2. und 3. Trimenon
Messung der Länge der Röhrenknochen auf der Basis der Terminfestlegung im 1. Trimenon:
  • Maß eines proximalen langen Röhrenknochens (Femur oder Humerus) [KBV 1995]:

    • Femur im Referenzbereich letale Skelettdysplasie äußerst unwahrscheinlich.

    • Eine normale Femurlänge schließt jedoch eine schwere Skelettdysplasie am Termin (z. B. Achondroplasie, Osteogenesis imperfecta Typ III) nicht aus.

    • Femurlänge unter der 5. Perzentile: Umgehende Detailsonografie an einem ausgewiesenen interdisziplinär arbeitenden Zentrum.

  • Maß bildlich dokumentieren kann wegleitend für die Diagnosestellung sein, sofern sich im 3. Trimenon erstmals eine Verkürzung und Verkrümmung der langen Röhrenknochen zeigt (z. B. Osteogenesis imperfecta Typ III).

Ein kompletter Skelettstatus mit Biometrie aller langen Röhrenknochen ist nur für den Fall einer auffälligen Screeningbiometrie von Femur oder Humerus indiziert.
Sonografische Prognoseeinschätzung
Die sonografische Detaildiagnostik mit Prognoseeinschätzung ist durch die oligosymptomatische Präsentation der verschiedenen Erkrankungen kompliziert.
Die meisten der vorgeburtlich erkennbaren Erkrankungen manifestieren sich durch eine Verkürzung und ggf. Verkrümmung der langen Röhrenknochen, durch einen engen Thorax und eine auffällige Schädelform bzw. -größe. Zudem finden sich bei einigen Entitäten sonografisch erfassbare charakteristische Begleitfehlbildungen.
Biometrie
Lange Röhrenknochen
Biometrie:bei SkelettfehlbildungenB978-3-437-23751-5.10013-5#idx125Die Biometrie von Femur bzw. Humerus ist der Einstieg in die Diagnostik der Skelettdysplasien.

Skelettdysplasien

Mikromelie

MikromelieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx126:subtopicEine Verkürzung der gesamten Gliedmaßen, z. B.:
  • Achondrogenesie.

  • Diastrophe Dysplasie.

  • Kniest-Dysplasie.

  • Osteogenesis imperfecta Typ II.

  • Short-rib-Polydaktylie-Syndrom.

Rhizomele Form

RhizomelieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx127:subtopicVerkürzung bevorzugt den proximalen Abschnitt der Extremität, z. B.:
  • Achondroplasie.

  • Thanatophore Dysplasie.

  • Chondrodysplasia punctata.

  • Diastrophe Dysplasie.

Akromele Form

AkromelieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx128:subtopicVerkürzung bevorzugt den distalen Abschnitt der Extremität.
Einen engen Thorax weisen folgende Erkrankungen auf:
  • Achondrogenesie.

  • Jeune-Syndrom (asphyxierende Thoraxdysplasie).

  • Campomele Dysplasie.

  • Hypophosphatasie.

  • Kniest-Dysplasie.

  • Osteogenesis imperfecta Typ II.

Auffälligkeiten der Hände oder Füße finden sich bei den folgenden Skeletterkrankungen:
  • Postaxiale Polydaktylie:

    • Jeune-Syndrom.

    • Short-rib-Polydaktylie-Syndrom Typ I und III.

  • Präaxiale Polydaktylie: Short-rib-Polydaktylie-Syndrom Typ II.

  • Syndaktylie:

    • Apert-Syndrom.

    • Carpenter-Syndrom.

  • Hitchhiker-Daumen: Diastrophe Dysplasie.

  • Klumpfuß-Deformität:

    • Diastrophe Dysplasie.

    • Kniest-Dysplasie.

    • Osteogenesis imperfecta.

Bedeutung zur antenatalen Prognoseeinschätzung
Die Bedeutung der Biometrie der proximalen langen Röhrenknochen für die Prognoseeinschätzung der Skelettdysplasien ist aus Abb. 13.27 ersichtlich.
Die meisten der letalen Skelettdysplasien manifestieren sich bereits im Ultraschall durch eine Femurlänge unter der 5. Perzentile im 2. Trimenon [Goncalves et al. 1994].

Die antenatale Diagnostik i. S. einer molekularen oder nosologischen Klassifikation ist nicht möglich. Dies ist der postpartalen interdisziplinären Abklärung mit radiologischer, ggf. pathomorphologischer und molekulargenetischer Abklärung vorbehalten.

Häufige Skelettdysplasien

Skelettdysplasien:AchondrogenesieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx130

Vertiefende Reviews: [McKusick 2004].

Achondrogenesie Typ I
AchondrogenesieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx131:subtopicHäufigkeit Sehr selten.
Genetik
  • Mutation im Diastrophic-dysplasia-sulfate-transporter(DTDST)-Gen, das auf Chromosom 5 lokalisiert ist.

  • Autosomal-rezessiv.

Diagnostik
  • Extreme Verkürzung der langen Röhrenknochen.

  • Enger Thorax mit verkürzten Rippen.

  • Hypoplastische Darmbeine.

  • Häufig Polyhydramnion und Hydrops (13.10).

Prognose Intrauteriner Fruchttod (19) oder Tod unmittelbar postpartal.
Achondrogenesie Typ II
Häufigkeit Sehr selten.
Genetik
  • Mutation des COL2A1-Gens, das auf Chromosom 12 lokalisiert ist.

  • Immer De-novo-Mutationen, die bei heterozygoter Manifestation zur Erkrankung führen.

Diagnostik
  • Extreme Verkürzung der langen Röhrenknochen.

  • Kurzer Rumpf mit engem Thorax (Fassthorax).

  • Fehlende Ossifikation des Os sacrum und Hypoplasie der Darmbeine.

  • Häufig Hydrops fetalis (13.10) und Polyhydramnion.

Prognose Intrauteriner Fruchttod (19) oder Tod unmittelbar postpartal.
Achondroplasie
Skelettdysplasien:AchondroplasieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx133AchondroplasieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx132:subtopicDefinition Rhizomele Mikromelie, der eine fehlerhafte Knorpelbildung zugrunde liegt.
Häufigkeit 1 : 10.000 Geburten.
Genetik
  • Mutation im FGFR-3-Gen, das am kurzen Arm von Chromosom 4 lokalisiert ist.

  • Autosomal-dominant.

  • Meist Neumutation.

Überwiegend handelt es sich um eine Substitution von Glycin 380 durch Arginin, die entweder durch eine G-zu-A-Transition oder G-zu-C-Transversion am Nukleotid 1138 bedingt ist. Es sind jedoch auch Mutationen in der unmittelbaren Umgebung beschrieben.
Diagnostik
  • Zunehmende Verkürzung der proximalen langen Röhrenknochen: Femur im 2. Trimenon noch im Referenzbereich, im 3. Trimenon deutlich unter der 5. Perzentile.

  • Vorgewölbte Stirn und eingesunkene Nasenwurzel.

  • Dreizackhand mit interdigitaler Lücke zwischen dem 3. und 4. Finger.

Prognose
  • Normale Intelligenz.

  • Enger Spinalkanal und Foramen magnum.

Campomele Dysplasie
Skelettdysplasien:campomele FormB978-3-437-23751-5.10013-5#idx135CampomelieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx134:subtopicHäufigkeit Sehr selten.
Genetik Autosomal-dominante Vererbung durch Mutation am SOX-9-Gen.
Diagnostik
  • Makrozephalie.

  • Verkürzte und gebogene lange Röhrenknochen.

  • Hypoplastische Skapula.

  • Verkürzte Tibia.

  • Weibliches Genitale bei XY-Karyotyp.

Prognose Die Mehrzahl der Kinder verstirbt in der Neonatalperiode an Lungenhypoplasie.
Diastrophe Dysplasie
Skelettdysplasien:diastrophe FormB978-3-437-23751-5.10013-5#idx136Häufigkeit Selten.
Genetik
  • Mutation des SLC26A2-Gens.

  • Autosomal-rezessiv.

Diagnostik
  • Deutliche Verkürzung der langen Röhrenknochen.

  • Skoliose.

  • Beidseitiger Klumpfuß.

  • Hitchhiker-Hitchhiker-DaumenB978-3-437-23751-5.10013-5#idx137:subtopicDaumen.

Prognose Die Erkrankung zeigt eine große klinische Variabilität. Die Intelligenzentwicklung ist normal. Es ist sogar eine ausgetragene Schwangerschaft einer Patientin mit der Erkrankung beschrieben.
Ellis-van-Creveld-Syndrom
Syndrom:Ellis-van-CreveldB978-3-437-23751-5.10013-5#idx140Skelettdysplasien:Ellis-van-Creveld-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx139Ellis-van-Creveld-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx138:subtopicHäufigkeit Selten.
Genetik
  • Mutationen des EVC-Gens auf Chromosom 4.

  • Autosomal-rezessiv.

Diagnostik
  • Verkürzung der langen Röhrenknochen mit Betonung von Unterarm und Unterschenkel.

  • Postaxiale Hexadaktylie.

  • Herzfehler (AV-Kanal, Single atrium).

  • Lippenspalte.

Prognose Wird bestimmt durch die Entwicklung des Thorax und den Ausprägungsgrad der Begleitfehlbildungen.
Jeune-Syndrom oder asphyxierende Thoraxdysplasie
Thoraxdysplasie, asphyxierendeB978-3-437-23751-5.10013-5#idx142:subtopicSyndrom:JeuneB978-3-437-23751-5.10013-5#idx144Skelettdysplasien:ThoraxB978-3-437-23751-5.10013-5#idx143Jeune-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx141:subtopicHäufigkeit 1 : 100.000–130.000.
Die Erkrankung ähnelt den verschiedenen Short-rib-Polydaktylie-Syndromen.
Genetik
  • Gen auf Chromosom 15 lokalisiert.

  • Autosomal-rezessiv.

Diagnostik
  • Kurze lange Röhrenknochen.

  • Enger Thorax.

  • Polyzystische vergrößerte Nieren (13.7.2).

  • Polydaktylie.

Prognose Die Kinder sterben entweder periparatal an der Lungenhypoplasie oder im Verlauf des Kindesalters an respiratorischer Insuffizienz.
Kleidokraniale Dysplasie
Skelettdysplasien:kleidokraniale DysplasieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx146Kleidokraniale DysplasieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx145:subtopicHäufigkeit Sehr selten.
Genetik
  • Mutation des Runt-related-Transkriptionsfaktors 2 (RUNX2).

  • Autosomal-dominant.

Diagnostik
  • Eingesunkene Nasenwurzel und Mikrognathie.

  • Enge obere Thoraxapertur mit Hypo-/Aplasie der Claviculae.

  • Brachydaktylie.

Prognose Häufig Atemnotsyndrom in der Neugeborenenphase.
Später dominieren Sekundärfolgen einer gestörten kraniofazialen Entwicklung, die mit geistiger Entwicklungsstörung assoziiert sein kann.
Kniest-Syndrom
Syndrom:KniestB978-3-437-23751-5.10013-5#idx149Skelettdysplasien:Kniest-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx148Kniest-SyndromB978-3-437-23751-5.10013-5#idx147:subtopicHäufigkeit Sehr selten.
Genetik
  • Mutation im COL2A1-Gen, das zu Störungen des Kollagens 2 führt.

  • Autosomal-dominant.

Diagnostik
  • Kurze lange Röhrenknochen.

  • Hypoplastische Beckenknochen.

  • Flaches Mittelgesicht.

Prognose Verzögerte motorische Entwicklung, Ganganomalien.
Osteogenesis imperfecta
Skelettdysplasien:Osteogenesis imperfectaB978-3-437-23751-5.10013-5#idx151Osteogenesis imperfectaB978-3-437-23751-5.10013-5#idx150:subtopicDefinition Störung der Kollagensynthese. Kollagen ist aus zwei -1-Ketten und einer -2-Kette zusammengesetzt.
Häufigkeit Gehört zu den häufigsten Skelettdysplasien mit einer Prävalenz bei Geburt von 4 : 100.000 Geburten.
Genetik
  • Die -1-Ketten werden vom COL1A1-Gen auf Chromosom 17 und die -2-Ketten vom COL1A2-Gen auf Chromosom 7 kodiert.

  • Autosomal-dominante Vererbung mit variabler Expressivität.

  • Meist Neumutationen.

Diagnostik
  • Verkürzte, frakturierte lange Röhrenknochen.

  • Verkürzte, frakturierte Rippen mit engem Thorax.

  • Komprimierbare Schädelkalotte.

Prognose Wird vom Manifestationszeitpunkt mitbestimmt:
  • Manifestation vor der 20. SSW: Letale Form.

  • Manifestation erst am Ende des 2. Trimenons: Meist überlebensfähig.

  • Manifestation meist erst postpartal: Osteogenesis imperfecta tarda (pränatal nicht diagnostizierbar und demzufolge nicht auszuschließen).

Thanatophore Dysplasie
Thanatophore DysplasieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx152:subtopicSkelettdysplasien:thanatophore DysplasieB978-3-437-23751-5.10013-5#idx153Häufigkeit 0,5–1 : 10 00 Geburten.
Genetik Mutationen in der extrazellulären Domäne des FGFR-3-Gen. Vielzahl von Mutationen beschrieben.
Diagnostik
  • Deutliche Femurverkürzung bereits im 2. Trimenon.

  • Femur kleiner 0,75 % des Gestationsalters.

  • Makrozephalie mit Vorwölbung der Stirn.

  • Kurze Rippen und enger Thorax.

  • Temporallappenheterotopie.

  • Ausgeprägte phänotypische Heterogenität.

Prognose Nur wenige Kinder überleben die Neonatalperiode aufgrund respiratorischer Insuffizienz bei Lungenhypoplasie.

Nichtimmunologischer Hydrops fetalis

Hydrops fetalis:nichtimmunologischerB978-3-437-23751-5.10013-5#idx154Josef Wisser

Definition

Hydrops fetalis ist ein Symptom und keine Diagnose.
Ein nichtimmunologischer Hydrops fetalis (NIFH, nichtimmunologischer Hydrops fetalisB978-3-437-23751-5.10013-5#idx155:subtopicNIFH) liegt vor, wenn ein Fetus, der keine immunologische Inkompatibilität mit seiner Mutter aufweist, Flüssigkeitsansammlungen in 2 oder mehr Körperhöhlen zeigt (Abb. 13.28).

Häufigkeit

Der nichtimmunologische Hydrops fetalis macht über 90 % der Hydropsfälle aus. Die Prävalenz beträgt 1 : 3.000 Geburten [Norton 1994].
Seit der konsequenten Anwendung der postpartalen und antenatalen Rhesusprophylaxe (15.6) ist der immunologische Hydrops fetalis nur noch selten anzutreffen.

Pathophysiologie

Die Flüssigkeitsansammlung kann aufgrund folgender pathophysiologischer Veränderungen bedingt sein:
  • Fetale Anämie durch:

    • Agglutinierende maternale AK (immunologischer Hydrops).

    • Blutung (feto-maternale Transfusion; 20).

    • Gestörte Erythrozytenproduktion (Parvovirusinfekt, 18.1.3).

    • Gestörte Hämoglobinsynthese (Thalassämie).

    • Gesteigerte Hämolyse (G-6-PDH-Mangel).

  • Eingeschränkte Myokardfunktion des Fetus infolge:

    • Kardiomyopathie durch Stoffwechselerkrankungen.

    • Myokarditis durch Infektionen wie Coxsackieviren, Parvoviren (18.1.3) oder CMV (18.1.6).

    • Herztumor (13.4.10) oder Herzfehler (13.4).

    • Rhythmusstörung (13.5).

  • High-output-Herzversagen.

    • Bei monochorialen Zwillingen im Rahmen eines feto-fetalen Transfusions-Syndroms (20).

    • Infolge AV-Fisteln in verschiedenen Gefäßgebieten (z. B. Aneurysma der V. Galeni, Chorangiome der Plazenta, Steißbeinteratome).

  • Verminderter onkotischer Druck im Plasma.

  • Erhöhte Kapillarpermeabilität.

  • Obstruktion des venösen Rückstroms oder Obstruktion des Lymphflusses infolge:

    • Intrathorakaler, zervikaler und kardialer Tumoren.

    • Zwerchfellhernie.

    • Störungen der Entwicklung des lymphatischen Systems werden bei Chromosomenanomalien wie der Trisomie 21 und der Monosomie X0 vermutet.

Diagnostik und Abklärung

Diagnostik
Im Gegensatz zum immunologischen Hydrops, bei dem die Bestimmung des AK-Suchtests wegleitend ist, gibt es für den NIFH keinen spezifischen Labortest.
Der Befund wird mittels Ultraschalldiagnostik erhoben, wobei in den meisten Fällen das Polyhydramnion die Indikation zur Sonografie begründet.
Abklärung
Vorgehen
Zur Abklärung des NIFH:
  • Blutentnahme bei der Mutter:

    • Diff.-BB zum Ausschluss einer maternalen Anämie (ggf. Hämoglobinelektrophorese zum Ausschluss einer Hämoglobinopathie).

    • HB-F-Zell-Bestimmung zum Ausschluss einer feto-maternalen Transfusion.

    • Virusserologie (Parvo-B19, CMV, Coxsackie).

  • Detailsonografie des Fetus (s. u.).

  • Zytogenetische Untersuchung des Fetus inkl. fetaler Blutanalyse (s. u.).

Sonografie des Fetus
Mögliche pathologische Befunde, die mit NIFH assoziiert sind:
  • Fetaler Kopf:

    • Intrakranielle zystische Strukturen können als Symptom eines Aneurysmas der V. Galeni oder aber als porenzephale Zysten nach intrazerebraler Blutung zu finden sein.

    • Eine Mikrozephalie kann Ausdruck einer CMV- oder Toxoplasmoseinfektion sein.

  • Hals und Thorax:

    • Halstumoren, wie zystische Hygrome, Lymph- oder Hämangiome.

    • Intrathorakale Tumoren wie die zystisch-adenomatoide Malformation können durch Verdrängung des Mediastinums zur Einflussstauung führen oder bei Ausbildung von AV-Fisteln, wie bei Hämangiomen oder einem Lungensequester, zu einem High-output-Herzversagen.

  • Herz:

    • Störungen der myokardialen Kontraktilität bei Endokardfibroelastose, myokardialen Tumoren oder bei Kardiomyopathien in Zusammenhang mit Stoffwechselerkrankungen.

    • Tachykarde oder bradykarde Herzrhythmusstörungen.

    • Strukturdefekte des fetalen Herzens können eine Volumenbelastung verursachen.

  • Abdomen:

    • Abdominelle Tumoren sowohl intra- als auch retroperitoneal.

    • DD: Hämangiome, Hepatoblastome, Nierentumoren, Nebennierentumoren, ausgeprägte Dilatationen der Nieren.

  • Skelett:

    • Am häufigsten: Achondrogenesie.

    • Letale Form der Osteogenesis imperfecta.

    • Arthrogryposis multiplex.

  • Plazenta:

    • Plazentare Chorangiome, die über AV-Fisteln zu einem High-output-Herzversagen führen.

    • Retrochoriale Hämatome, die zu einer feto-maternalen Transfusion geführt haben.

Zytogenetische Untersuchung inkl. fetaler Blutanalyse
Die zytogenetische Untersuchung des Fetus schließt die Abklärung bei NIFH ab.
Die Wahl der Methode richtet sich nach der Verdachtsdiagnose:
  • Bei Hinweisen auf eine Chromosomenanomalie (Trisomie 21, Turner-Syndrom, Trisomie 18, 13) Abklärung über eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie.

  • Bei V. a. fetale Anämie in jedem Fall Fetalblutentnahme in Transfusionsbereitschaft durchführen.

Eine Fetalblutentnahme ist auch zur Abklärung ätiologisch unklarer Fälle indiziert:
  • Differenzierte hämatologische Untersuchung: Diff.-BB, Serumferritin, Transferin.

  • Blutserumchemie mit Serumprotein und Leberenzymen.

  • Besteht aufgrund der maternalen Serologie der V. a. eine fetale Infektion, diese direkt aus dem Fetalblut bestätigen oder ausschließen.

  • !

    Da nur wenige Milliliter Blut verfügbar sind, ist die Analysekette in Abhängigkeit von den differenzialdiagnostischen Überlegungen exakt zu planen. Wir versuchen immer 0,5–1 ml Serum für weitere Untersuchungen einzufrieren.

Die biochemische Diagnostik von Stoffwechselerkrankungen oder lysosomalen Speicherkrankheiten gelingt ohne einen Indexfall mit gesicherter Diagnose praktisch nie, da die Liste der potenziellen Erkrankungen sehr umfangreich ist [Burin et al. 2004].

Zwillingsschwangerschaft

Zwillingsschwangerschaft:Hydops fetalisB978-3-437-23751-5.10013-5#idx156Siehe auch 20.
Bei NIFH bei einer monochorial-diamnioten Zwillingsschwangerschaft an das feto-fetale Transfusionssyndrom denken.
Hierbei kommt es durch plazentare Gefäßverbindungen zwischen den Zwillingen zu einer Volumenbelastung des hydropen Fetus, wobei der Spender zumeist eine Wachstumsretardierung mit Oligohydramnion aufweist.

Peripartales Management

Hauptziel der geburtshilflichen Betreuung der Schwangerschaft, die durch einen NIFH kompliziert ist, ist die Abklärung der Ursache. Dazu die Patientin an eine Institution überweisen, die das gesamte Spektrum der vorgeburtlichen sonografischen Diagnostik inkl. der fetalen Blutanalyse beherrscht und ggf. Optionen zur intrauterinen Behandlung nutzen kann.
In den Fällen, die durch eine fetale Anämie bedingt sind, kann eine fetale Transfusion lebensrettend sein (20).
In den Fällen, in denen mit Sicherheit ein nicht überlebensfähiger Fetus diagnostiziert wird, die Schwangere beraten und die Möglichkeit der Beendigung der Schwangerschaft (11) aus maternaler Indikation erwägen.
Ein Auftreten der Symptome im 3. Trimenon kann nach Ausschluss intrauterin behandelbarer Ursachen und von letalen fetalen Erkrankungen (z. B. Osteogenesis imperfecta Typ II) durch eine frühzeitige Entbindung die Chance auf eine extrauterine Behandlung eröffnen. Zur Geburt ist die Anwesenheit eines erfahrenen Neonatologen obligat.
Wenn die Ursache des NIFH pränatal unklar bleibt, ist postpartal eine Ursachenklärung durchzuführen.

Perinatale Todesfälle durch eine qualifizierte fetalpathologische Untersuchung abklären [Rodriguez et al. 2002]. Nur auf dieser Basis lassen sich eine fundierte Beratung bezüglich des Wiederholungsrisikos und eine Ausschlussdiagnostik in einer Folgeschwangerschaft durchführen.

Prognose

Die Prognose des NIFH ist trotz der Verbesserungen der Diagnostik nach wie vor ungünstig: Mortalität ca. 70 % [Ismail et al. 2001].
Nur in Einzelfällen, wie den tachykarden Herzrhythmusstörungen und den fetalen Anämien, in denen eine behandelbare Ursache für den NIFH gefunden werden kann, ist die Prognose günstig.
Ein früher Manifestationszeitpunkt des NIFH verschlechtert die Prognose [Norton 1994].

Internet

interscience.wiley

www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/jhome/102526943

Literatur

Allan, 2000a

L. Allan Abnormalities of the arterial duct L. Allan L. Hornberger G. Sharland Textbook of Fetal Cardiology. 2000 Greenwich Medical Media Limited London 323 331

Allan, 2000b

L. Allan Atrioventricular septal defects L. Allan L. Hornberger G. Sharland Textbook of Fetal Cardiology. 2000 Greenwich Medical Media Limited London 163 173

Allan, 2000c

L. Allan Fetal cardiac tumors L. Allan L. Hornberger G. Sharland Textbook of Fetal Cardiology. 2000 Greenwich Medical Media Limited London 357 365

Allan, 2000d

L. Allan Transposition of the great arteries L. Allan L. Hornberger G. Sharland Textbook of Fetal Cardiology. 2000 Greenwich Medical Media Limited London 261 273

Anteby and Yagel, 2003

E.Y. Anteby S. Yagel Route of delivery of fetuses with structural anomalies Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 106 1 2003 5 9

Barankay and Lorenz, 2002

A. Barankay H.P. Lorenz Interdisziplinäre Versorgung angeborener Herzfehler 1st ed 2002

Blazer et al., 1999

S. Blazer E.Z. Zimmer Z. Blumenfeld I. Zelikovic M. Bronshtein Natural history of fetal simple renal cysts detected in early pregnancy J Urol 162 3 Pt 1 1999 812 814

Brantberg et al., 2004

A. Brantberg H.G. Blaas K.A. Salvesen S.E. Haugen S.H. Eik-Nes Surveillance and outcome of fetuses with gastroschisis Ultrasound Obstet Gynecol 23 1 2004 4 13

Breitling, 2004

R. Breitling Pathogenesis of peroxisomal deficiency disorders (Zellweger syndrome) may be mediated by misregulation of the GABAergic system via the diazepam binding inhibitor BMC Pediatr 4 1 2004 Mar 5

Brunger and Natzschka, 1977

H.J. Brunger J. Natzschka [Asphyxiating thoracic dystrophy (authors transl)] Klin Padiatr 189 2 1977 191 197

Burin et al., 2004

M.G. Burin A.P. Scholz Investigation of lysosomal storage diseases in nonimmune hydrops fetalis Prenat Diagn 24 8 2004 653 657

Chambers et al., 1996

G.K. Chambers D.D. Cochrane Assessment of the appropriatness of services provided by a multidisziplinary meningocele clinic Pediatr Neurosurg 24 1996 92

Chen and Hsu, 2004

C.P. Chen C.Y. Hsu Prenatal identification of fetal radial aplasia and esophageal atresia in a pregnancy associated with polyhydramnios Prenat Diagn 24 3 2004 233 234

Chen et al., 2004

C.P. Chen C.C. Lee T.Y. Chang D.D. Town W. Wang Prenatal diagnosis of mosaic distal 5p deletion and review of the literature Prenat Diagn 24 1 2004 50 57

Cuschieri, 2002

A. Cuschieri Anorectal anomalies associated with or as part of other anomalies Am J Med Genet 110 2 2002 122 130

Cuschieri, 2001

A. Cuschieri Descriptive epidemiology of isolated anal anomalies: a survey of 4.6 million births in Europe Am J Med Genet 103 3 2001 207 215

den Hollander et al., 2001

N.S. den Hollander S.G. Robben A.J. Hoogeboom M.F. Niermeijer J.W. Wladimiroff Early prenatal sonographic diagnosis and follow-up of Jeune syndrome Ultrasound Obstet Gynecol 18 4 2001 378 383

Digilio et al., 1998

M.C. Digilio B. Marino F. Picchio Noonan syndrome and aortic coarctation Am J Med Genet 80 2 1998 160 162

Domingo and Peter, 1996

Z. Domingo J. Peter Midline developmental abnormalities of the posterior fossa: correlation of classification with outcome Pediatr Neurosurg 24 1996 111

Dutly et al., 1998

F. Dutly A. Baumer H. Kayserili Seven cases of Wiedemann-Beckwith syndrome, including the first reported case of mosaic paternal isodisomy along the whole chromosome 11 Am J Med Genet 79 5 1998 347 353

Eckoldt et al., 2004

F. Eckoldt R. Woderich R.D. Smith K.S. Heling Antenatal diagnostic aspects of unilateral multicystic kidney dysplasia-sensitivity, specificity, predictive values, differential diagnoses, associated malformations and consequences Fetal Diagn Ther 19 2 2004 163 169

Eicken, 2002

A. Eicken Interventionszeitpunkt bei linksventrikulärer Ausflusstraktobstruktion (LVOTO) A. Barankay H.P. Lorenz 2002 Interdisziplinäre Versorgung angeborener Herzfehler Munich 272 275

Eliyahu et al., 1994

S. Eliyahu N. Yanai O. Blondheim D. Reich L. Siplovich E. Shalev Sonographic presentation of Hirschsprungs disease. A case of an entirely aganglionic colon and ileum Prenat Diagn 14 12 1994 1170 1172

Gibbin et al., 2003

C. Gibbin S. Touch R.E. Broth V. Berghella Abdominal wall defects and congenital heart disease Ultrasound Obstet Gynecol 21 4 2003 334 337

Goncalves and Jeanty, 1994

L. Goncalves P. Jeanty Fetal biometry of skeletal dysplasias: a multicentric study J Ultrasound Med 13 12 1994 977 985

Haas, 2002

F. Haas Die anatomische Korrektur der Transposition der großen Gefäße. In: Barankay A, Lorenz H-P, Interdisziplinäre Versorgung angeborener Herzfehler Balingen: Spitta 2002

Haeusler et al., 2002

M.C. Haeusler A. Berghold C. Stoll I. Barisic M. Clementi Prenatal ultrasonographic detection of gastrointestinal obstruction: results from 18 European congenital anomaly registries Prenat Diagn 22 7 2002 616 623

Has et al., 2004

R. Has S. Gunay S. Topuz Pouch sign in prenatal diagnosis of esophageal atresia Ultrasound Obstet Gynecol 23 5 2004 523 524

Heider et al., 2004

A.L. Heider R.A. Strauss J.A. Kuller Omphalocele: clinical outcomes in cases with normal karyotyps Am J Obstet Gynecol 190 1 2004 135 141

Hess and Oberhoffer, 2002a

J. Hess R. Oberhoffer Fehlursprung der großen Arterien und komplexe Vitien Barankay A Lorenz HP Interdisziplinäre Versorgung angeborener Herzfehler Balingen: Spitta 2002 327 338

Hess and Oberhoffer, 2002b

J. Hess R. Oberhoffer Linksobstruktionen Barankay A Lorenz HP Interdisziplinäre Versorgung angeborener Herzfehler 2002 Spitta Balingen 255 262

Hirsch et al., 1984

J.F. Hirsch A. Pierre-Kahn D. Reiner The Dandy-Walker malformation: A review of 40 cases J Neurosurg 61 3 1984 515 522

Hornberger, 2000a

L. Hornberger Aortic arch anomalies L. Allan L. Hornberger G. Sharland Textbook of Fetal Cardiology. 2000 Greenwich Medical Media Limited London 305 321

Hornberger, 2000b

L. Hornberger Tetralogy of Fallot L. Allan L. Hornberger G. Sharland Textbook of Fetal Cardiology. 2000 Greenwich Medical Media Limited London 248 260

Ismail et al., 2001

K.M. Ismail W.L. Martin Etiology and outcome of hydrops fetalis J Matern Fetal Med 10 3 2001 175 181

Johnson et al., 2001

J.M. Johnson R. Babul-Hirji D. Chitayat First-trimester increased nuchal translucency and fetal hypokinesia associated with Zellweger syndrome Ultrasound Obstet Gynecol 17 4 2001 344 346

Mutterschaftsrichtlinien, 1995

KBV Mutterschaftsrichtlinien Deutsches Ärzteblatt 92 1995 B233 B235

Lazebnik et al., 1999

N. Lazebnik M.F. Bellinger J.E. Ferguson J.S. Hogge W.A. Hogge Insights into the pathogenesis and natural history of fetuses with multicystic dysplastic kidney disease Prenat Diagn 19 5 1999 418 423

Li et al., 1998

M. Li J.A. Squire R. Weksberg Molecular genetics of Wiedemann-Beckwith syndrome Am J Med Genet 79 4 1998 253 259

Loeffler et al., 2002

J. Loeffler G. Utermann M. Witsch-Baumgartner Molecular prenatal diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome is reliable and efficient Prenat Diagn 22 9 2002 827 830

Mathiot et al., 2002

A. Mathiot A. Liard D. Eurin J.N. Dacher [Prenatally detected multicystic renal dysplasia and associated anomalies of the genito-urinary tract] J Radiol 83 6 Pt 1 2002 731 735

McKusick, 2004

McKusick V.A.. OMIM. 2004. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?dbOMIM

Murshed et al., 1999

R. Murshed G. Nicholls L. Spitz Intrinsic duodenal obstruction: trends in management and outcome over 45 years (1951–1995) with relevance to prenatal counselling Br J Obstet Gynaecol 106 11 1999 1197 1199

Nicolini et al., 1992

U. Nicolini N.M. Fisk C.H. Rodeck J. Beacham Fetal urine biochemistry: an index of renal maturation and dysfunction Br J Obstet Gynaecol 99 1 1992 46 50

Norton, 1994

M.E. Norton Nonimmune hydrops fetalis Semin Perinatol 18 4 1994 321 332

Oberhoffer, 2002

R. Oberhoffer Fetale Echokardiographie bei Rechtsherzobstruktionen Barankay A Lorenz HP Interdisziplinäre Versorgung angeborener Herzfehler 2002 Spitta Balingen 135 141

Parrish et al., 1979

M. Parrish U. Roemann Agenesis of the corpus callosum: a study of the frequency of associated anomalis Ann Nerol 6 1979 349

Rempen, 2000

A. Rempen Standards zur Ultraschalluntersuchung in der Frühschwangerschaft. Empfehlung der DEGUM-Stufe III der Deutschen Gesellschaft fur Ultraschall in der Medizin (Sektion Gynäkologie u. Geburtshilfe) und der ARGUS (Arbeitsgemeinschaft fur Ultraschalldiagnostik der DGGG). Fassung vom Dezember 2000. [Standards in ultrasound examination in early pregnancy. Recommendation of DEGUM Stage III of the German Society of Ultrasound in Medicine (Gynecology and Obstetrics Section) and ARGUS (Working Group of Ultrasound Diagnosis of DGGG). December 2000 revision] Z Geburtshilfe Neonatol 205 4 2001 162 165

Rodriguez et al., 2002

M.M. Rodriguez F. Chaves Value of autopsy in nonimmune hydrops fetalis: series of 51 stillborn fetuses Pediatr Dev Pathol 5 4 2002 365 374

Rosenthal, 2000

E. Rosenthal Fetal heart block L. Allan L. Hornberger G. Sharland Textbook of Fetal Cardiology. 2000 Greenwich Medical Media Limited London 438 451

Salihu et al., 2002

H.M. Salihu R. Boos W. Schmidt Omphalocele and gastrochisis J Obstet Gynaecol 22 5 2002 489 492

Schießl et al., 2005

B. Schießl K.T. Schneider A. Zimmermann F. Kainer K. Friese R. Oberhoffer Prenatal constriction of the fetal ductus arteriosus – related to maternal pain medication? Z Geburtshilfe Neonatol 209 2 2005 Apr 65 68

Sergi et al., 2000

C. Sergi S. Zoubaa M. Schießer Norman-Roberts syndrome: prenatal diagnosis and autopsy findings Prenat Diagn 20 6 2000 505 509

Sharland, 2000a

G. Sharland Aortic valve abnormalities L. Allan L. Hornberger G. Sharland Textbook of Fetal Cardiology. 2000 Greenwich Medical Media Limited London 213 232

Sharland, 2000b

G. Sharland Common arterial trunk L. Allan L. Hornberger G. Sharland Textbook of Fetal Cardiology. 2000 Greenwich Medical Media Limited London 288 296

Sharland, 2000c

G. Sharland Pulmonary valve abnormalities L. Allan L. Hornberger G. Sharland Textbook of Fetal Cardiology. 2000 Greenwich Medical Media Limited London 233 247

Sharland, 2000d

G. Sharland Tricuspid valve abnomalities L. Allan L. Hornberger G. Sharland Textbook of Fetal Cardiology. 2000 Greenwich Medical Media Limited London 133 147

Simpson, 2000

J. Simpson Fetal arrhythmias L. Allan L. Hornberger G. Sharland Textbook of Fetal Cardiology. 2000 Greenwich Medical Media Limited London 423 437

Snijders et al., 1995

R.J. Snijders N.J. Sebire A. Souka C. Santiago K.H. Nicolaides Fetal exomphalos and chromosomal defects: relationship to maternal age and gestation Ultrasound Obstet Gynecol 6 4 1995 250 255

Sparey and Robson, 2000

C. Sparey S.C. Robson Oesophageal atresia Prenat Diagn 20 3 2000 251 253

Stone, 1995

A.R. Stone Neurourologic evaluation and urologic management of spinal dysraphism Neurosurg Clin N Am 6 1995 269

Strauss et al., 2003

R.A. Strauss R. Balu J.A. Kuller M.J. McMahon Gastroschisis: the effect of labor and ruptured membranes on neonatal outcome Am J Obstet Gynecol 189 6 2003 1.672 1.678

Superti Furga et al., 2001

A. Superti Furga L. Bonafe Molecular-pathogenetic classification of genetic disorders of the skeleton Am J Med Genet 106 4 2001 282 293

Tanriverdi et al., 2002

H.A. Tanriverdi H.J. Hendrik K. Ertan W. Schmidt Meckel Gruber Syndrome: a first trimester diagnosis of a recurrent case Eur J Ultrasound 15 2002 69 72

Urban et al., 1998

M. Urban C. Opitz C. Bommer H. Enders S. Tinschert R. Witkowski Bilaterally cleft lip, limb defects, and haematological manifestations: Roberts syndrome versus TAR syndrome Am J Med Genet 79 3 1998 155 160

Walsh et al., 2001

L.E. Walsh G.H. Vance D.D. Weaver Distal 13q Deletion Syndrome and the VACTERL association: case report, literature review, and possible implications Am J Med Genet 98 2 2001 137 144

Wisser, 1995

J. Wisser Vaginalsonographie im ersten Schwangerschaftsdrittel 1995 Springer Berlin–Heidelberg–New York

Holen Sie sich die neue Medizinwelten-App!

Schließen