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B978-3-437-42676-6.50040-1

10.1016/B978-3-437-42676-6.50040-1

978-3-437-42676-6

Vermessung der Nackentransparenz im Ultraschallbild, ca. 14. SSW. [11]

3D-Ultraschallbild. [11]

3D-Ultraschallbild, ca. 16. SSW. [11]

Fälle 1: Pränataldiagnostik

Szenario 1 Szenario 2 Szenario 3
  • In der erweiterten Ultraschalldiagnostik in der 14. Schwangerschaftswoche fallen Ihnen als untersuchendem Arzt eine vermehrte Flüssigkeitsansammlung in den Nackenhäuten ( Abb. 1), ein hypoplastisches Nasenbein und eine vergrößerte Harnblase auf.

  • Frage 1: An welche Erkrankung des Kindes denken Sie?

  • Frage 2: Welche weiteren Organe untersuchen Sie besonders genau?

  • Frage 3: Welche weiteren möglichen diagnostischen Schritte können Sie den Eltern anbieten?

  • Antwort 1: Die Befundkonstellation lenkt den Verdacht auf eine Veränderung der Chromosomenzahl, wie die Trisomie 21. Dabei gelten die genannten Auffälligkeiten als Hinweiszeichen für eine chromosomale Aberration, insbesondere einer Trisomie 21. Sie reichen jedoch allein noch nicht für die Diagnosestellung aus und können auch bei gesunden Kindern auftreten.

  • Antwort 2: Weitere Befunde, die in der frühen pränatalen Sonographie erhoben werden können und statistisch gehäuft mit einer Trisomie 21 vergesellschaftet sind, sind die Trikuspidalklappeninsuffizienz und ein auffälliger Blutfluss im Ductus venosus. Im weiteren Verlauf der Schwangerschaft können kleine echoreiche Herde (White spots) im Herzen, ein echoreicher Darm, Zysten im Plexus choroideus des Gehirns oder die Sandalenfurche zwischen der ersten und zweiten Fußzehe hinzukommen.

  • Antwort 3: Zur weiteren Beurteilung können aus dem mütterlichen Blut das freie -HCG und das PAPP-A (Pregnancy associated plasma proteine A) analysiert werden. Damit lässt sich der Verdacht auf das Vorliegen einer chromosomalen Aberration weiter präzisieren. Eine sichere Diagnose kann man allerdings nur durch die Bestimmung der Chromosomenzahl in fetalen Zellen, die z. B. mittels einer Biopsie der Chorionzotten oder durch die Entnahme einer geringen Menge Fruchtwassers (Amniozentese) gewonnen werden, stellen.

  • Eine junge Frau in der 19. SSW kommt besorgt in Ihre gynäkologische Praxis. Sie berichtet, ihre einige Jahre ältere Cousine habe vor zwei Tagen ein Kind mit einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte zur Welt gebracht. Nun befürchtet sie, dass auch ihr Kind von der Fehlbildung betroffen sein könnte.

  • Frage 4: Angeborene Spaltbildungen im Gesicht können unterschiedliche Ausdehnungen haben. Man unterscheidet Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalten bzw. die Kombination von zwei oder drei dieser Defekte. Bitte beurteilen Sie die Ultraschall- Abbildung ( Abb. 2): Welcher Defekt ist zu sehen?

  • Frage 5: Wie häufig sind angeborene Fehlbildungen des Gesichtes in Deutschland?

  • Frage 6: Welche therapeutischen Schritte werden bei Vorliegen einer Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte gegangen?

  • Antwort 4: Zu sehen ist eine linksseitige Lippenspalte. Ob auch Kiefer und Gaumen betroffen sind, ist auf der Darstellung nicht festzustellen.

  • Antwort 5: Pro Jahr werden in Deutschland etwa 1500 Kinder mit einer Gesichts- und/oder Kieferspalte geboren – sie zählen damit zu den häufigen Fehlbildungen. Die Inzidenz liegt bei 1:500 Geburten. Neben genetischen Belastungen spielen auch Umweltfaktoren wie Tabak, Alkohol, Sauerstoffmangel und Vitaminunter- oder -überdosierungen eine ursächliche Rolle.

  • Antwort 6: In den ersten Lebenstagen erhält das Neugeborene eine Gaumenplatte, die eine Trennung von Nasen- und Mundraum und damit das Schlucken und die Nasenatmung ermöglicht und zusätzlich für ein gleichmäßiges Kieferwachstum und eine korrekte Lage der Zunge sorgt. Zwischen drittem und sechstem Lebensmonat werden in mehreren Operationen Lippen, Oberkiefer und weicher Gaumen verschlossen. Ein Verschluss des harten Gaumens erfolgt zwischen dem 12. und 18. Monat. In der Kindheit und bis in das Erwachsenenalter hinein können korrigierende chirurgische Eingriffe an Lippen, bezahntem Kiefer, Gaumen oder Nase erforderlich sein. Parallel dazu erfolgt die Sprachschulung durch den Logopäden und die Behandlung durch den HNO-Arzt, der regelmäßig Gehör und Mittelohrbelüftung überprüft.

  • Bei der Blutabnahme im Rahmen eines Quadruple-Tests fällt Ihnen bei einer Schwangeren in der 16. SSW ein erhöhter Wert des -Fetoproteins (AFP) auf. In der daraufhin durchgeführten Ultraschalluntersuchung zeigt sich der Befund, wie auf z Abbildung 3 dargestellt.

  • Frage 7: Welche Parameter haben Sie im Quadruple-Test bestimmt?

  • Frage 8: An welche Erkrankung des Fetus müssen Sie aufgrund der AFP-Erhöhung denken?

  • Frage 9: Durch welche Untersuchungen erhärten Sie Ihren Verdacht?

  • Frage 10: Was ist auf dem Ultraschallbild zu sehen ( Abb. 3)?

  • Frage 11: Welche vorbeugende Maßnahme zur Verhinderung dieser Erkrankung empfehlen Sie generell in jeder Schwangerschaft?

  • Antwort 7: Im Quadruple-Test wurden die Konzentrationen von humanem Choriogonadotropin, -Fetoprotein, Östriol und Inhibin A im mütterlichen Serum bestimmt. Der Test gibt Hinweise auf das mögliche Vorliegen von Chromosomenanomalien und Neuralrohrdefekten. Dabei hat er eine Trefferwahrscheinlichkeit von 81 für die Trisomie 21 und ca. 95 für die Spina bifida.

  • Antwort 8: Ein erhöhtes -Fetoprotein im Blut der Schwangeren kann ein Hinweis für das Vorliegen eines Neuralrohrdefektes sein. Dazu zählen die Anenzephalie und die Spina bifida, die durch eine Verschlussstörung des Neuralrohrs zwischen 21. und 28. Tag entstehen. Ist der Defekt durch Haut überdeckt, tritt kaum AFP in das mütterliche Blut über, hier versagt der Test.

  • Antwort 9: Eine genaue Ultraschalluntersuchung kann einen eventuellen Neuralrohrdefekt sichtbar machen. Bei Unklarheiten kann zur Ergänzung der Diagnose eine Amniozentese durchgeführt werden. Dabei werden AFP und Acetylcholinesterase (AChE) im Fruchtwasser bestimmt.

  • Antwort 10: Zu sehen ist eine Spina bifida aperta im Bereich der Lendenwirbelsäule. Dem Rücken des Kinds liegt eine von Bindegewebe und Epithelien umhüllte Blase auf, die Teile des Rückenmarks und der Rückenmarkshäute enthält.

  • Antwort 11: Um der Entstehung von Neuralrohrdefekten vorzubeugen, sollte noch vor dem Eintreten der Schwangerschaft Folsäure supplementiert werden.

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