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B978-3-437-42267-6.00003-8

10.1016/B978-3-437-42267-6.00003-8

978-3-437-42267-6

Abdominelle Adipositas mit dünnen Extremitäten bei Patient mit Cushing-Cushing-SyndromSyndrom.

[E985]

Hirsutismus an Oberlippe (a) und Kinn (b).

[E985]

Diagnostik des Hirsutismus. Stark erhöhte Androgenwerte weisen auf einen androgenproduzierenden Tumor hin.

[L217]

Knochenschmerzen sollen sorgfältig von anderen Schmerzen abgegrenzt werden.

Tab. 50.1
Knochenschmerzen Betreffen den Skelettapparat
Gelenkschmerzen Bewegungsabhängige Schmerzen
Muskelschmerzen Druckschmerzhaft
Nervenschmerzen Polyneuropathie, Bandscheibenvorfall, Neuritis
Gefäßbedingte Schmerzen pAVK, Thrombosen (typisch: Wadenschmerz)
Kopfschmerzen Migräne, Clusterkopfschmerz

Fallbeispiele

    Fallbeispiele
  • Fall 1: Starker Durst und Polyurie122

  • Fall 2: Gewichtszunahme124

  • Fall 3: Hirsutismus126

  • Fall 4: Knochenschmerzen128

Fall 1: Starker Durst und Polyurie

Polyurie Fallbeispiel

FALLBESCHREIBUNG

Eine 62-jährige Patientin stellt sich bei Ihnen in der internistischen Ambulanz mit Polyurie und Polydipsie vor.

An welche Differenzialdiagnosen denken Sie?
Diabetes mellitus, Diabetes insipidus, primärer Hyperparathyreoidismus und andere Ursachen der Hyperkalzämie, psychogene Polydipsie, Medikamente.
Welche weiteren anamnestischen Fragen sollten Sie stellen?
Urinmenge (mehr als 2 l oder weniger als 0,5 l) und Harnqualität (dunkel, hell, schäumend)? Wie lange bestehen die Symptome? War der Beginn plötzlich oder langsam? Bestehen klinische Zeichen der Dehydratation (Obstipation, Mundtrockenheit)? Liegen Symptome vor, die auf eine bestimmte Erkrankung hinweisen (Gewichtsverlust, Müdigkeit, Kopfschmerzen u. a.)? Nicht vergessen werden darf die Medikamentenanamnese (v. a. Frage nach Diuretika).
Was sollte bei der körperlichen Untersuchung besonders beachtet werden?
Kann die Polyurie durch ausreichende Flüssigkeitsaufnahme kompensiert werden, oder bestehen Exsikkosezeichen (z. B. auffällig trockene Schleimhäute, stehende Hautfalten)? Bestehen weitere Hinweise auf eine Erkrankung, die mit Polyurie und gesteigertem Durst einhergeht? Besteht eine Hypotonie oder eine orthostatische Dysregulation?
Welche initialen labordiagnostischen Untersuchungen sind bei der Abklärung von Trinkstörungen sinnvoll?
Bestimmung von Glukose, HbA1c, Natrium, Kalium, Chlorid, Kalzium, Kreatinin, Harnstoff, Hämatokrit, Serum- und Harnosmolarität, evtl. Urinnatriumkonzentration (Polyurie bei Hyperkalzämie und Hypokaliämie; Erhöhung von Natrium, Osmolalität, Harnstoff und Hämatokrit weisen auf eine Dehydratation hin).

Die Patientin gibt an, pro Tag 2–3 l Flüssigkeit zu trinken und etwa ebenso viel auszuscheiden. Nach ausführlicher Befragung berichtet sie auch über allgemeine Müdigkeit und Gewichtsabnahme. Sie könne sich nicht erinnern, seit wann die Symptome verstärkt aufgetreten seien. Eine arterielle Hypertonie werde seit 5 Jahren mit Tenormin® (Atenolol) behandelt. Sie gibt an, etwa 25 Zigaretten pro Tag zu rauchen und gelegentlich Alkohol zu trinken. Ihre Mutter habe an einem Typ-2-Diabetes gelitten. Der Vater sei vor 15 Jahren an einem Myokardinfarkt verstorben.

Die Patientin ist adipös und in einem guten Allgemeinzustand. Bei der körperlichen Untersuchung zeigen sich diskrete Exsikkosezeichen wie trockene Haut und Schleimhäute. Die Patientin hat eine beidseitige Gonarthrose.

Welcher Verdacht besteht nach der ersten Untersuchung?
Diabetes Diabetes mellitusmellitus.
Welche diagnostischen Schritte leiten Sie zum Nachweis der Verdachtsdiagnose ein?
Bestimmung des HbA1c, der Nüchternglukose (8 h nüchtern) oder oraler Glukosetoleranztest.
Welche diagnostischen Werte gelten als pathologisch?
Diabetes mellitus: HbA1c ≥ 6,5 %, Nüchternglukose ≥ 126 mg/dl oder oGTT ≥ 200 mg/dl.
Welche Lifestyle-Therapie empfehlen Sie der Patientin?
Rauchen aufgeben (Hilfe mit Nikotinpflastern, Kaugummi möglich!), Ernährungsumstellung und Kalorienrestriktion, Bewegung soweit möglich. Es kann auch überlegt werden, den Betablocker durch einen ACE-Hemmer zu ersetzen.

FALLBESCHREIBUNG

Am Nachmittag kommt eine weitere 55-jährige Frau in die Ambulanz, die ebenfalls unter starkem Durst und Polyurie leidet. Die Patientin beschreibt den Durst als zwanghaftes Verlangen zu trinken. Die Symptome bestünden seit etwa 2 Monaten. Sie müsse etwa alle 2–3 h Wasser lassen und stehe auch in der Nacht 3- bis 4-mal auf. Sie schätzt, dass sie etwa 5–6 l Urin pro Tag ausscheide. Seit dem 25. Lebensjahr bestehe ein wiederkehrender Spannungskopfschmerz. In letzter Zeit trete dieser jedoch häufiger auf. Die Patientin ist in einem guten Ernährungs- und Allgemeinzustand. Der weitere Status ist unauffällig.

Auf welche Erkrankung weisen die Symptome hin?
Diabetes Diabetes insipidusinsipidus.
Welche Symptome sind charakteristisch für diese Erkrankung?
Zwanghaftes Trinken, Polydipsie, Kopfschmerzen, Sehstörungen, plötzliches Auftreten, Bevorzugung kalter Getränke.
Welche Krankheiten sollen im Speziellen ausgeschlossen werden?
Differenzialdiagnose: Diabetes mellitus, renaler Diabetes insipidus, psychogene Polydipsie (häufiger bei jüngeren Patienten mit psychischen Störungen).
Durch welche Untersuchung kann die Verdachtsdiagnose bestätigt werden?
Durstversuch: Dabei ist kein physiologischer Anstieg der Urinosmolalität zu beobachten (< 300 mosmol/l). Hilfreich kann auch die Bestimmung von Copeptin sein.
Wie gehen Sie in diesem Fall weiter vor?
Bei nachgewiesenem Diabetes insipidus centralis sollte nach der Ursache gesucht werden (Tumor, Trauma, Enzephalitis, Meningitis, jedoch in etwa 30 % idiopathisch!). Die Kopfschmerzen könnten durch eine intrakranielle Raumforderung bedingt sein. Eine medikamentöse Therapie ist nicht immer notwendig.

FALLBESCHREIBUNG

Kurze Zeit später wird eine 60-jährige Frau von ihrem Ehepartner in der Ambulanz angemeldet. Ihr Mann meinte, sie sollte wegen des Schwindelgefühls beim Aufstehen und des erhöhten Dursts einmal zum Arzt gehen und auch gleich eine Routineuntersuchung machen lassen. Sonst gibt die Patientin keine Beschwerden an. Sie trinke nach eigenen Angaben täglich ca. 2 l Wasser und müsse untertags und auch in der Nacht häufiger Wasser lassen. Es seien keine Frakturen nach Bagatelltraumen bekannt. Die weitere Anamnese ist unauffällig, bis auf eine Hysterektomie vor 10 Jahren. Erst bei der Frage nach der Medikation gibt sie an, seit 2 Jahren einmal täglich Agopton® (Lansoprazol) wegen Bauchschmerzen einzunehmen. Diese hätten sich seitdem gebessert. Es besteht anamnestisch und klinisch kein Hinweis auf eine Herzinsuffizienz oder andere Ödemerkrankungen. Bei der körperlichen Untersuchung fallen v. a. stehende Hautfalten und eine trockene schuppende Haut auf. Der Ernährungszustand ist leicht herabgesetzt, der Allgemeinzustand gut.

Welche Verdachtsdiagnosen bestehen?
Diabetes mellitus, primärer Hyperparathyreoidismus, Tumorhyperkalzämie.
Welche weiteren anamnestischen Fragen sollten gestellt werden?
Es sollte nach weiteren Symptomen eines Diabetes mellitus bzw. eines primären Hyperparathyreoidismus gefragt werden. Bei Letzterem kann es zu rezidivierender Nephrolithiasis, Übelkeit, Erbrechen, Magenulzera, Obstipation, Knochenschmerzen oder Herzrhythmusstörungen kommen.
Außerdem sollte nach Knochenschmerzen und bisherigen Vorsorgeuntersuchungen (Mammografie, Thoraxröntgen) gefragt werden.
Sie machen eine Blutabnahme. Dabei erhalten Sie folgende Werte: Natrium: 147 mmol/l, Kalium 3,9 mmol/l, Kalzium: 3,1 mmol/l (Interpretation mit Serumproteinen – Albumin: 44,2 g/l), Phosphat: 0,81 mmol/l, Kreatinin: 1,34 mg/dl, Osmolalität: 304 mmol/l, Glukose: 134 mg/dl. Welche weitere Untersuchung sollte durchgeführt werden? Wieso?
Es liegt eine HyperkalzämieHyperkalzämie vor. Daher sollten auch intaktes PTH und Phosphat bestimmt werden. Außerdem sollte ein Diabetes mellitus ausgeschlossen werden. Die weiteren Untersuchungen weisen auf einen primären HyperparathyreoidismusHyperparathyreoidismus hin: PTH intakt: 250 pg/ml, Kalzium: 3,04 mmol/l, Phosphat: 0,78 mmol/l.
Welche Therapiemöglichkeiten bestehen?
Die operative Entfernung stellt eine kurative Therapie dar. Bei älteren, asymptomatischen Patienten mit erhöhtem Operationsrisiko und nur leicht erhöhtem Kalzium ist, unter Gewährleistung regelmäßiger Verlaufskontrollen, eine Operation nicht immer angezeigt. Eine konservative Therapie besteht in einer ausreichenden Flüssigkeitszufuhr, körperlicher Aktivität, moderater Kalziumzufuhr und Bisphosphonaten. Digitalisglykoside und Thiazide sind kontraindiziert.

Fall 2: Gewichtszunahme

Fallbeispiel

FALLBESCHREIBUNG

Ein 42-jähriger Mann stellt sich bei Ihnen in der Praxis mit Gewichtszunahme vor. Er hat in den letzten 12 Monaten mehr als 10 kg zugenommen.

Welche Endokrinopathien können mit einer Gewichtszunahme einhergehen?
Hypothyreose, Cushing-Syndrom, Hypopituitarismus, Hypogonadismus, Insulinom, Diabetes mellitus und Insulintherapie.
Gewichtszunahme ist eines der häufigsten Begleitsymptome. Auf welche Fragen sollte in der Anamnese besonderer Wert gelegt werden?
Von besonderer Bedeutung ist die Frage nach Ernährungsgewohnheiten, Nahrungsmenge, Appetit und körperlicher Aktivität. In den meisten Fällen liegt eine Gewichtszunahme durch eine erhöhte Kalorienaufnahme vor. Dabei müssen auch alkoholische Getränke berücksichtigt werden.
Es sollte des Weiteren nach dem Verlauf der Gewichtszunahme gefragt und nach Symptomen der oben angeführten Endokrinopathien gesucht werden (z. B. Kälteintoleranz, Obstipation, Müdigkeit, Vollmondgesicht, Stammfettsucht, Muskelatrophie, Ausfall der lateralen Augenbrauen). Die weitere Befragung beinhaltet eine Familienanamnese (Adipositas, metabolisches Syndrom) und eine Medikamentenanamnese. Verschiedene Pharmaka wie Hormone (Glukokortikoide, Östrogene, Gestagene, Insulin und Sulfonylharnstoffe), Psychopharmaka (Antidepressiva!, Antikonvulsiva), Antihistaminika oder Betablocker können ebenfalls zu einer Gewichtszunahme führen.
Was sollte bei der körperlichen Untersuchung bestimmt werden?
Es sollte eine Bestimmung von Körpergewicht und Körpergröße erfolgen. Es kann dann der Body-Mass-Index (BMI) bestimmt und der Bauchumfang gemessen werden. Außerdem soll auf die Fettverteilung (gynoid, android) geachtet werden.
Welche weiteren diagnostischen Schritte sind sinnvoll?
Es sollte eine biochemische Basisdiagnostik erfolgen. Dazu gehören: Nüchternblutzucker (bzw. oraler Glukosetoleranztest), Lipide, Harnsäure, Kreatinin und TSH.
Nur bei gleichzeitigem klinischem Verdacht auf endokrine Störungen werden weitere labordiagnostische Verfahren eingesetzt. Bei Verdacht auf eine psychische Essstörung (z. B. bei Depression) sollte eine psychiatrische Untersuchung erfolgen.
Ab welchem BMI spricht man von Adipositas?
AdipositasAdipositas: BMI ≥ 30 kg/m2; Übergewicht: BMI 25–29,9 kg/m2, Normalgewicht: BMI 18,5–24,9 kg/m2.
Wie hoch ist der Anteil übergewichtiger Menschen in Deutschland?
Gut die Hälfte der deutschen Erwachsenen ist übergewichtig. Bei ca. 20 % liegt eine Adipositas vor.

Im Rahmen einer ausführlichen Anamnese berichtet der Patient, dass er seit längerer Zeit an zunehmender Müdigkeit und vermindertem Antrieb leide. Er friere außerdem leicht und ziehe sich lieber eine Schicht mehr an als früher. Die Sprache ist verlangsamt. Die Mutter habe an einem Kropf gelitten, der entfernt wurde, nachdem Beschwerden beim Schlucken aufgetreten seien. Seitdem sei sie beschwerdefrei. Der Vater leide an Morbus Parkinson.

Der Ernährungszustand ist gut, der Allgemeinzustand leicht herabgesetzt. Bei der körperlichen Untersuchung fallen struppige, trockene Haare auf. Die Gesichtshaut ist trocken und leicht geschwollen. Der BMI beträgt 28 kg/m2. Der Puls liegt bei 52 Schlägen pro Minute, der Blutdruck bei 130/90 mmHg. Die weitere Untersuchung ist unauffällig.

Auf welche Erkrankung weisen diese Symptome hin?
Es besteht der Verdacht auf eine HypothyreoseHypothyreose.
Welche weiteren Symptome können außerdem auftreten? Nach welchen Beschwerden sollte noch gefragt werden?
Neben Antriebslosigkeit und Kälteintoleranz kann es auch zu Obstipation und Depression kommen. Bei einer Hypothyreose kommt es häufig zu trockener und schuppender Haut, brüchigen Nägeln, Haarausfall, heiserer Stimme oder verzögerten Reflexen.
Sie machen eine Sonografie. Welches sonografische Bild könnte vorliegen? Was erwarten Sie bei einer Szintigrafie?
Bei der Sonografie zeigt sich eine verkleinerte Schilddrüse mit diffus verminderter Echogenität, vereinbar mit einer chronischen lymphozytären Thyreoiditis. Eine Szintigrafie würde einen diffus verminderten Uptake zeigen.
Sie führen eine Blutabnahme durch. Was bestimmen Sie? Welchen Wert erwarten Sie?
Sie führen eine Bestimmung von TSH und der Schilddrüsenhormone durch. Man erwartet ein erhöhtes TSH bei niedrigem fT4. Liegt fT4 noch im Normbereich, spricht man von einer latenten Hypothyreose. Zum Nachweis einer chronischen lymphozytären Thyreoiditis erfolgt eine Bestimmung von Anti-TPO-Antikörpern.
Welche Therapie schlagen Sie vor?
Zur Schilddrüsenhormonsubstitution wird Levothyroxin gegeben. Meist ist eine lebenslange Substitution erforderlich.
Besteht ein Zusammenhang zwischen der Struma der Mutter und der Hypothyreose des Patienten?
Die StrumaStruma der Mutter war wahrscheinlich durch einen Jodmangel bedingt. Ein direkter Zusammenhang mit einer chronischen lymphozytären Thyreoiditis besteht nicht.

FALLBESCHREIBUNG

Kurz vor der Mittagspause betritt ein 47-jähriger Patient Ihre Praxis. Auf den ersten Blick fallen ein rundes Gesicht und eine androide Fettsucht mit dünnen Extremitäten auf (Abb. 48.1). Der Patient ist Landwirt. Frühere Erkrankungen sind nicht bekannt („Ich war immer gesund“). In letzter Zeit fühle er sich jedoch zunehmend abgeschlagen und müsse sich bei bestimmten Tätigkeiten von seinem Sohn helfen lassen. Der Patient trinkt gelegentlich Bier und raucht etwa 20 Zigaretten pro Tag. Auf die Frage nach Allergien und Unverträglichkeiten gibt er an, dass er Aspirin nicht vertrage, da er davon schnell Bauchschmerzen bekomme. Ansonsten ist die Anamnese unauffällig.

Der Allgemeinzustand ist gut. Nach Messung der Körpergröße und des -gewichts wird ein BMI von 29,4 berechnet. Der Bauchumfang beträgt 115 cm. Bei der körperlichen Untersuchung fallen Hautblutungen an den Unterschenkeln und Fettablagerungen im Nacken auf. Der Blutdruck liegt bei 145/95 mmHg, der Puls liegt bei 68 Schlägen pro Minute. Von dem erhöhten Blutdruck wisse er. Er möchte aber auf keinen Fall täglich Tabletten schlucken.

Welche Verdachtsdiagnose stellen Sie?
Es besteht der Verdacht auf ein Cushing-Syndrom.
Welche Symptome können bei dieser Krankheit auftreten?
Stammfettsucht, Vollmondgesicht, Muskelatrophie und Hypertonie gehören zu den häufigsten Symptomen. Daneben kommt es auch zu rascher Erschöpfbarkeit und Schwäche. Bei Frauen treten evtl. Zyklusunregelmäßigkeiten und Zeichen der Hyperandrogenämie auf (Hirsutismus, Akne). Charakteristisch sind breite Striae im Bereich des Abdomens und Fettanlagerungen im Nacken und zwischen den Schulterblättern.
Welche diagnostischen Schritte leiten Sie ein?
Am Anfang der Diagnostik stehen ein niedrigdosierter Dexamethasonhemmtest und die Bestimmung der Kortisolausscheidung im 24-h-Harn. Je nach Verfügbarkeit kann auch eine mitternächtliche Kortisolbestimmung im Speichel durchgeführt werden. Die weiterführende Diagnostik besteht in einer ACTH-Bestimmung. Bei einem ACTH-abhängigen Cushing-Syndrom sollten zur weiteren Differenzierung ein CRH-Test und ein hochdosierter Dexamethasontest erfolgen. Bei der ACTH-unabhängigen Form wird mit bildgebenden Verfahren nach Raumforderungen der Nebenniere gesucht.
Worin besteht die Therapie bei einem ACTH-sezernierenden Hypophysenadenom?
Die Therapie der Wahl besteht in einer transsphenoidalen Adenomektomie.

FALLBESCHREIBUNG

Am Nachmittag rufen Sie einen 45-Jährigen in Ihr Sprechzimmer. Neben der Gewichtszunahme berichtet der Patient über Schmerzen in den Knie- und Hüftgelenken. Ansonsten habe er aber keine Beschwerden. Sorgen bereite ihm die rasche Gewichtszunahme. Vor 1 Jahr habe er noch 92 kg gewogen und wiege jetzt 102 kg bei einer Größe von 180 cm. Erst nach eindringlicher Befragung stellt sich heraus, dass er seit 14 Monaten arbeitslos ist und vor einem halben Jahr mit dem Rauchen aufgehört hat. Früher sei er KFZ-Mechaniker gewesen. Er mache derzeit zwar eine Umschulung, aber er finde nichts, was ihm ebenso viel Spaß mache wie sein früherer Beruf. Der BMI beträgt 31,5 kg/m2. Der Status weist keine weiteren Besonderheiten auf.

Auf welche endokrine Erkrankung weisen die Symptome hin?
Die Symptome weisen auf keine endokrine Erkrankung hin.
Was raten Sie dem Patienten bezüglich des Übergewichts?
In diesem Fall führt eine neue Lebensaufgabe wahrscheinlich auch zu einer Gewichtsabnahme. Im Allgemeinen kann Übergewicht langfristig nicht durch radikale Diäten behandelt werden. Schließlich dauert es auch längere Zeit, bis das aktuelle Übergewicht erreicht ist. Im Vordergrund steht daher die Erarbeitung eines Therapiekonzepts, das auf einer langsamen Reduktion des Körpergewichts durch Kalorienrestriktion, körperliche Aktivität und Verhaltenstherapie basiert.

Fall 3: Hirsutismus

Hirsutismus

FALLBESCHREIBUNG

Eine junge Frau im Alter von 20 Jahren stellt sich bei Ihnen in der Ambulanz vor. Sie berichtet über Amenorrhö sowie zunehmende Behaarung am Kinn und an der Oberlippe.

Welche Fragen sind bei der Anamnese zu stellen?
Neben der gynäkologischen Anamnese ist im Besonderen nach dem Zeitpunkt und dem Verlauf des Auftretens zu fragen. Eine verstärkte Behaarung ist häufig idiopathisch bedingt. Eine Kombination mehrerer Symptome kann jedoch auf eine endokrine Störung hinweisen.
Auf welche weiteren Merkmale sollten Sie besonders achten?
Es sollte auf weitere Zeichen einer HyperandrogenämieHyperandrogenämie, wie Akne, androgenetischer Haarausfall, tiefe Stimme und Brustdrüsenatrophie, geachtet werden. Bei Frauen manifestiert sich eine androgenetische Alopezie v. a. als diffuser Haarausfall am Scheitel bei erhaltenem frontalem Haaransatz, seltener bestehen haarlose Areale temporal, wie sie häufig bei Männern auftreten.
Beim Hirsutismus liegt eine vermehrte Behaarung an den androgensensitiven Regionen vor, z. B. Oberlippe, Kinn oder Brust. Außerdem sollte auch an Symptome eines Cushing-Syndroms gedacht werden, wie Stammfettsucht, Vollmondgesicht, Muskelatrophie, rasche Erschöpfbarkeit, Hypertonie.
Welche weiteren diagnostischen Schritte leiten Sie ein?
Zu Beginn der Abklärung einer sekundären Amenorrhö sollte immer auch eine Schwangerschaft ausgeschlossen werden. Hirsutismus und Virilisierung weisen auf eine Hyperandrogenämie hin. Die erste biochemische Diagnostik umfasst z. B. eine Bestimmung von FSH, LH, TSH, Östradiol, Progesteron, Testosteron, DHEAS, 17-OH-Progesteron, SHBG und Prolaktin.

Mit 14 Jahren kam es zum Eintritt der Menarche. Danach traten immer wieder unregelmäßige Zyklen auf. Diese wurden in Zusammenhang mit der Scheidung der Eltern gesetzt. Seit der Pubertät besteht eine starke Akne. Selbst eine Therapie mit Retinoiden hat jedoch nur einen eingeschränkten Erfolg gezeigt. Zur Kontrazeption unter Retinoidbehandlung nimmt die Patientin die Pille, seitdem sie 16 Jahre alt war. Die Pille wurde vor 1 Jahr aufgrund eines Kinderwunsches abgesetzt.

Mit 15 Jahren erfolgte eine Appendektomie, außerdem besteht eine Laktoseintoleranz. Der Vater (49 Jahre) leidet an Diabetes mellitus, der vor 5 Jahren diagnostiziert wurde und seitdem mit Tabletten behandelt wird. Die weitere Familienanamnese ist unauffällig.

Die Patientin ist übergewichtig (BMI = 28 kg/m2) und treibt ungern Sport. Bei genauerer körperlicher Untersuchung erkennen Sie eine vermehrte Behaarung am Kinn, an der Oberlippe (Abb. 49.1) sowie eine Verlängerung der Schambehaarung in Richtung Nabel und einzelne dunkle Haare um die Brustwarzen. Eine Klitorishypertrophie liegt nicht vor.

Bei der weiteren Diagnostik zeigt sich eine Erhöhung der Androgene. In der frühfollikulären Phase erfolgt eine Bestimmung von basalem 17-OH-Progesteron und nach Stimulation durch ACTH: 17-OH-Progesteron: 0,6 ng/ml (normal: 0,2–1,0 ng/ml). Nach ACTH-Stimulation erfolgt kein weiterer Anstieg. Welche Krankheit können Sie somit ausschließen?
Es können sowohl das „klassische“ als auch die Late-Onset-Form des adrenogenitalen Syndroms ausgeschlossen werden. polyzystisches Ovar-Syndrom (PCOS)
Welche häufigen Differenzialdiagnosen müssen berücksichtigt werden?
Cushing-Syndrom (Ausschluss durch Dexamethasonkurztest), polyzystisches Ovar-Syndrom (Diagnose nach Ausschluss eines hypogonadotropen Hypogonadismus, einer Hyperprolaktinämie, einer Ovarialinsuffizienz, von Schilddrüsenfunktionsstörungen oder eines Cushing-Syndroms)
Nach Ausschluss anderer Ursachen kann bei der Patientin die Diagnose eines PCOS gestellt werden. Sie versucht seit einiger Zeit, schwanger zu werden. Wie können Sie der Patientin helfen? Was müssen Sie dabei berücksichtigen?
Das PCOS ist mit dem metabolischen Syndrom assoziiert (Insulinresistenz!). Es muss daher vor Eintritt einer Schwangerschaft eine mögliche Störung des Kohlenhydratstoffwechsels ausgeschlossen bzw. behandelt werden, da es sonst zu einer erhöhten Inzidenz von Fehlbildungen und Schwangerschaftskomplikationen kommen kann. Um eine Ovulation zu induzieren, lassen sich beim PCOS gute Erfolge mit Clomifen erzielen.

FALLBESCHREIBUNG

Am selben Tag meldet sich eine 19-Jährige in der Ambulanz an. Die Patientin berichtet, dass die Menarche mit 13 Jahren eingetreten sei. Danach hätten für 24 Monate regelmäßige Zyklen vorgelegen, die seit 5 Jahren zunehmend unregelmäßiger würden. Mit 16 Jahren habe sie ein Polytrauma bei einem Verkehrsunfall erlitten, weshalb sie mehrere Wochen im Krankenhaus verbracht habe. Die weitere Anamnese ist unauffällig.

Die Patientin ist schlank. Bei der körperlichen Untersuchung erkennen Sie einen männlichen Behaarungstypus mit Brustbehaarung und verlängerter Schambehaarung. Der Hirsutismus liegt seit mehreren Jahren vor. Der Zeitpunkt des ersten Auftretens ist nicht erinnerlich. Die Stimme ist vor einigen Monaten etwas tiefer geworden. Die Labordiagnostik führt zum Nachweis der Hyperandrogenämie mit stark erhöhten Werten.

Welche Punkte sprechen für einen androgensezernierenden Tumor, welche für ein adrenogenitales Syndrom (AGS)? Wie kann im Zweifelsfall eine Unterscheidung erfolgen?
adrenogenitales Syndrom (AGS)Langsames Auftreten und frühe Manifestation sprechen für ein Late-Onset-AGS. Androgenkonzentrationen im Tumorbereich und ein plötzliches Auftreten im höheren Alter weisen auf einen androgenproduzierenden Tumor hin (Abb. 49.2). Im Zweifelsfall wird zur Differenzierung Dexamethason hochdosiert über zumindest 2 Tage verabreicht. Bei einem AGS oder einem Cushing-Syndrom kommt es daraufhin zu einer Suppression der Androgene um > 50 %.
Wie erfolgt der Nachweis eines adrenogenitalen Syndroms?
Bestimmung von 17-OH-Progesteron in der frühfollikulären Phase vor und 1 h nach ACTH-Gabe. Eine erhöhte Konzentration und ein Anstieg nach ACTH-Stimulation sprechen für ein adrenogenitales Syndrom mit 21-Hydroxylase-Mangel.
Worin besteht die Therapie?
Die Therapie des Late-Onset-AGS richtet sich nach Symptomen und Kinderwunsch. Hirsutismus wird dadurch jedoch meist nicht ausreichend behandelt. Zur Behandlung des Hirsutismus können mechanische Methoden (Rasur, Epilation, Elektrolyse) verwendet werden. Orale Kontrazeptiva führen zu einer Zyklusregularisierung und verbessern häufig einen Hirsutismus. Auch Antiandrogene kommen zum Einsatz. Bei Kinderwunsch kann zur Ovulationseinleitung eine niedrig dosierte Glukokortikoidbehandlung erfolgen.
Zur Behandlung des klassischen AGS ist eine lebenslange Steroidsubstitution zur ACTH-Suppression notwendig.

Fall 4: Knochenschmerzen

FALLBESCHREIBUNG

Eine verschleierte Patientin stürzt in die Ambulanz und klagt sofort lautstark über heftige Schmerzen. Die Frau ist türkischer Herkunft und spricht nur gebrochen deutsch, weshalb eine ausführliche Anamnese kaum möglich ist. Sie lassen daher Frau Yildirim vom Putzpersonal ausrufen und bitten sie, wenn nötig zu übersetzen. Die Patientin ist 56 Jahre alt und berichtet über Knochenschmerzen (Tab. 50.1).

Welche Ursachen kommen für Knochenschmerzen infrage?
Metabolische OsteopathienOsteopathien (primärer/sekundärer Hyperparathyreoidismus, Osteoporose, Osteomalazie, Morbus Paget), Tumoren (Plasmozytom, primäre Knochentumoren und Knochenmetastasen), Osteomyelitis, Frakturen.
Welche weiteren Fragen sollten Sie bezüglich der Schmerzen stellen?
Seit wann (akut oder chronisch)?, Wie? Art (stechend, dumpf)?, Wie stark? Schmerzskala (0–10)?, Häufigkeit? (permanent oder rezidivierend, belastungsabhängig?), Wo? Lokalisation und Ausstrahlung (diffus oder lokalisiert)?, Begleitsymptome?
Worauf ist bei der körperlichen Untersuchung im Besonderen zu achten?
Bestimmung von Körpergröße und -gewicht im Verlauf. Es sollte auch auf die Körperhaltung und den Gang geachtet werden. Ferner ist festzustellen, ob Bewegungseinschränkungen, Klopf- oder Druckschmerzen bestehen.

Die Patientin berichtet über diffuse Knochenschmerzen in den Beinen und dem Becken, die seit einigen Jahren langsam zunehmen würden. Weitere Krankheiten seien nicht bekannt. Auch die Familienanamnese ist unauffällig. Bis auf kleine Gedächtnisprobleme bestünden beim Vater keine Beschwerden. Die Mutter und die Geschwister seien gesund. Sie erzählt weiter, dass sie die Wohnung nur mit einem Schleier verlasse. Medikamente nehme sie keine ein.

Die Patientin ist in einem guten Allgemeinzustand und, soweit beurteilbar, in einem etwas reduzierten Ernährungszustand. Wirbelsäule und das Becken sind druckschmerzhaft. Bei der körperlichen Untersuchung fällt außerdem ein Watschelgang auf. Die Patientin macht kürzere Schritte und rollt nicht mit den Fußsohlen ab.

Sie entnehmen Blut und bestimmen: Kalzium 2,09 mmol/l (Albumin: 51,2 g/l), Phosphat 0,73 mmol/l, alkalische Phosphatase (AP) 354 U/l (60–170 U/l), Kreatinin 0,72 mg/dl. Welcher Verdacht besteht? Worauf achten Sie im Röntgen?
Vermindertes Kalzium bei erhöhtem PTH und erhöhter AP weisen auf eine Osteomalazie hin. Durch eine Bestimmung von 25-OH-Vitamin D wird der Verdacht bestätigt. Bei einer Röntgenaufnahme können evtl. Looser-Umbauzonen nachgewiesen werden. Es zeigen sich eine verminderte Knochendichte und verwaschene, unscharfe Strukturen. Ferner könnten auch Wirbelkörperfrakturen vorliegen.
Nach welchen Ursachen sollte noch gesucht werden?
Zu den häufigsten Ursachen gehören ein Mangel an UV-Licht und Malassimilationsstörungen. Es sollte daher auch nach gastrointestinalen Symptomen gefragt werden.
Welche Therapie schlagen Sie vor?
Wenn möglich, sollte eine Therapie der Grunderkrankung erfolgen. Der Vitamin-D-Vitamin DMangel wird durch eine Substitution von Colecalciferol behandelt. Dabei sind jedoch regelmäßig das Serumkalzium und die Kalziumausscheidung zu bestimmen, um eine Hyperkalzämie und Ausfällungen zu vermeiden.

FALLBESCHREIBUNG

Einige Zeit später quält sich eine 55-Jährige mit starken Rückenschmerzen in die Ambulanz. Seit etwa 2 Jahren bestünden chronische Rückenschmerzen, die bei Belastung und in letzter Zeit auch vermehrt nachts auftreten würden. Heute Morgen habe sie plötzlich akute heftigste Schmerzen gehabt. In der Familie hätte auch die Mutter Probleme mit der Wirbelsäule gehabt. Die jüngere Schwester sei bis auf eine frühere Schilddrüsenunterfunktion gesund. Sie meint, sie wäre früher etwas größer gewesen und schätzt, dass sie ca. 2 cm an Körpergröße verloren habe. Bei Bedarf nehme sie Omeprazol gegen Sodbrennen und Aspirin gegen Kopfschmerzen. Weitere Medikamente, auch Hausmittel, nehme sie nicht ein.

Gynäkologische Anamnese: Menarche mit 14 Jahren, Amenorrhöphase mit Anfang 30, Menopause mit 45 Jahren, 2 gesunde Kinder, die jeweils etwa 6 Monate gestillt wurden.

Bei der körperlichen Untersuchung fällt ein Rundrücken auf. Ein Tannenbaumphänomen ist nicht nachweisbar. Die Wirbelsäule ist druckdolent.

Eine Laborbestimmung zeigt: Kalzium 2,27 mmol/l (Albumin: 42,8 g/l), Phosphat 1,15 mmol/l, alkalische Phosphatase 73 U/l, Kreatinin 0,80 mg/dl, BSG: 6/13 mm, Blutbild unauffällig, Hb 11,8 g/dl, TSH: 1,53 mU/l. Welcher Verdacht besteht?
Verdacht auf primäre Osteoporose.
Welche Frakturen sind dabei pathognomonisch?
Wirbelkörperfrakturen, distale Radiusfrakturen, Schenkelhalsfrakturen.
Wie erfolgt die Diagnose?
Die Diagnose der primären OsteoporoseOsteoporose kann durch eine verminderte Knochendichte nach Ausschluss sekundärer Ursachen gestellt werden. Dazu werden Kalzium, Phosphat, Blutbild, CRP, Blutsenkung, AP, γ-GT, Kreatinin und TSH bestimmt. Außerdem sollten die Kalziumausscheidung im Harn bestimmt und eine Elektrophorese durchgeführt werden.
Welche Umbaumarker kennen Sie?
Umbaumarker sind unter anderem: alkalische Phosphatase, Osteocalcin, Cross-Links.
Welche Therapie schlagen Sie konkret vor?
Bisphosphonate sind die wirksamsten Substanzen zur Behandlung der Osteoporose. Als Nebenwirkung könnten bei dieser Patientin jedoch weitere Schleimhautschädigungen auftreten. Bei gastrointestinaler Unverträglichkeit kommen auch eine parenterale Anwendung oder andere Substanzen infrage.

FALLBESCHREIBUNG

Noch am selben Tag stellt sich eine 59-jährige Patientin vor, die ebenfalls unter starken Knochenschmerzen leidet. An weiteren Erkrankungen ist eine Glomerulonephritis bekannt, die vor 2 Jahren diagnostiziert wurde. Dabei erfolgte eine Behandlung mit Prednisolon und Ciclosporin. Als weiteres Symptom verspüre sie immer wieder ein leichtes Kribbeln an den Fingerspitzen. Seit etwa 6 Monaten bereiteten ihr aber v. a. zunehmende, diffuse Knochenschmerzen Probleme. Diese seien v. a. in der Wirbelsäule und im Becken lokalisiert. Geringere Schmerzen würden auch im Bereich der Schultern aufteten. Die Familienanamnese ist unauffällig.

Der Allgemeinzustand ist etwas reduziert. Die Patientin ist übergewichtig. Die Wirbelsäule ist druckschmerzhaft, die Extremitäten sind schmerzfrei. Nach dem Hinknien kommt sie ohne Hilfe der Arme kaum aus der Hocke. Bei der Herzauskultation hören Sie ein spindelförmiges Systolikum mit einem Punctum maximum über dem zweiten Interkostalraum rechts.

Bei der Blutabnahme werden folgende Werte bestimmt: Kalzium: 1,91 mmol/l (Albumin: 33,7 g/l) Phosphat: 2,04 mmol/l, alkalische Phosphatase: 154 U/l, Kreatinin 3,14 mg/dl (GFR: 16 ml/min), Kalium 5,4 mmol/l, PTH: 340 pg/ml.

Welche Diagnose stellen Sie? Wieso?
Hyperparathyreoidismus:sekundärer (sHPT)Klinische Symptome und Laborparameter weisen auf einen sHPT bei Niereninsuffizienz hin. Kalzium ist auch nach Korrektur der verminderten Plasmaproteine noch inadäquat erniedrigt. Erhöhtes Kreatinin, Phosphat und Kalium weisen auf eine Niereninsuffizienz hin. PTH ist reaktiv erhöht.
Welche Komplikationen können außerdem auftreten?
Durch Überschreitung des Löslichkeitsprodukts für Kalzium und Phosphat kann es auch zu Kalzifizierungen außerhalb des Knochens in Gefäßen, Herzklappen oder der Kornea kommen.
Welche weitere Therapie schlagen Sie vor?
Bei der Niereninsuffizienz soll die Phosphatkonzentration durch Phosphatbinder gesenkt werden. Da bei einer Nebenniereninsuffizienz die Vitamin-D-Synthese gestört ist, werden z. B. Calcitriol oder Alfacalcidiol gegeben. Kalzium und Phosphat sollten regelmäßig kontrolliert werden um Ausfällungen zu vermeiden. Ein Therapiemonitoring erfolgt durch Bestimmung von intaktem PTH. Bei zu starker Hemmung der PTH-Sekretion besteht die Gefahr der Low-Turnover-Osteopathie.

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