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MedizinweltMedizinstudenten CharitePathologieBuchkapitelSkelettmuskulatur

B978-3-437-42385-7.00010-4

10.1016/B978-3-437-42385-7.00010-4

978-3-437-42385-7

Elsevier GmbH

Dystrophin:MuskelfaserDystrophinkomplex. Das ZytoskelettZytoskelett:Dystrophinkomplex (Aktin:MuskelfaserAktin) ist über Dystrophin und die Dystroglykane mit der Basalmembran (durch Merosin) verbunden. Der Ausfall eines der membranassoziierten Proteine verursacht eine Muskeldystrophie. Auch Defekte von Sarkoglykanen und Dysferlin führen Muskeldystrophien herbei (modifiziert nach Carsten Bönnemann, Philadelphia).

Neurogene Muskelatrophie:neurogeneMuskelatrophie: Denervation:neurogene MuskelatrophieDenervation und Reinnervation. a Normale Innervation: „Schachbrettartige“ Verteilung von Typ-I- und Typ-II-Fasern. b Denervation: Ausfall eines Motoneurons → Atrophie der entsprechenden von diesem Motoneuron versorgten Muskelfasern. c Reinnervation:neurogene MuskelatrophieReinnervation: Das reinnervierende Motoneuron „zwingt“ den Muskelfasern seinen Fasertyp auf → „Fasertypengruppierung“. d Erneute Denervation → Gruppenatrophie.

Typische histologische Befunde bei Muskelkrankheiten. a, b Muskeldystrophie:myopathische VeränderungenMuskeldystrophie mit akutem „myopathischem Bild“ (a), bei dem mehrere regenerierende Muskelfasern mit vermindertem Faserdurchmesser zu sehen sind (HE, Vergr. 140-fach) oder einem chronischen „myopathischen Bild“, bei dem die Faserkaliber schwanken, die intern gelegenen Kerne vermehrt sind und das endomysiale Bindegewebe verbreitert ist. c Kongenitale Myopathie:kongenitaleMyopathie, Central Core Central Core DiseaseDisease. Mitochondrienfreie Bezirke (Pfeile). Nicotinamid-Adenin-Dinukleotid(NADH)-Dehydrogenase. Vergr. 200-fach. d PolymyositisPolymyositis: endomysiales entzündliches Infiltrat. Trichrom-Gomori, Vergr. 200-fach. e EinschlusskörperchenmyositisEinschlusskörperchenmyositis mit Invasion einer nicht nekrotischen Muskelfaser durch entzündliches Infiltrat (Pfeil) und autophagischer Vakuole mit Einschlusskörperchen (Pfeilkopf). f Mitochondriale Myopathie:mitochondrialeMyopathie: Vermehrung von Mitochondrien („ragged red ragged red fibersfibers“). Aufgrund von Heteroplasmie sind nicht alle Muskelfasern betroffen. Trichrom-Gomori, Vergr. 200-fach.

Mosaik aus Muskelfaser:DystrophinverlustMuskelfasern mit normaler Dystrophinexpression (schwarze Sterne) und solchen mit Dystrophinverlust (rote Sterne). Das Molekül ist in der Peripherie der Muskelfasern lokalisiert (Abb. 10.1). Die Biopsie stammt von einer Überträgerin der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne.

Genloci und Proteine der wichtigsten Gliedergürteldystrophien.Sarkoglykan:GliedergürteldystrophieMiyoshi-MyopathieLamin:GliedergürteldystrophieFukutin-related protein:GliedergürteldystrophieDysferlin:GliedergürteldystrophieCalpain 3:Gliedergürteldystrophie

Tab. 10.1
Bezeichnung Genlocus Genname Protein Andere klinische Manifestation
LGMD1B 1q11-21 LMNA Lamin A/C
LGMD2A 15q15.1-q21.1 CAPN3 Calpain 3
LGMD2B 2p13 DYSF Dysferlin distale Muskeldystrophie („Miyoshi-Myopathie“)
LGMD2C 13q12 SGCG γ-Sarkoglykan
LGMD2D 17q12-q21.33 SGCA α-Sarkoglykan
LGMD2I 19q13.3 FKRP Fukutin-related protein kongenitale Muskeldystrophie

Genloci und Proteine kongenitaler Myopathien.Tropomyosin:kongenitale MyopathieRyanodinrezeptor:kongenitale MyopathieNebulin:kongenitale MyopathieMyotubularin:kongenitale MyopathieAktin:kongenitale Myopathie

Tab. 10.2
Bezeichnung Genlocus Genname Protein Andere klinische Manifestation
central core disease 19q13.1 RYR1 Ryanodinrezeptor maligne Hyperthermie
Nemalinmyopathie 1q21-q232q21.2-q221q42.1 TPM3NEBACTA1 α-TropomyosinNebulinα-Aktin
myotubuläre Myopathie Xq28 MTM1 Myotubularin

Skelettmuskulatur

A. Bornemann

F. Heppner

M. Tolnay

  • 10.1

    Normale Struktur271

  • 10.2

    Neurogene Muskelatrophien271

    • 10.2.1

      Spinale Muskelatrophien271

  • 10.3

    Primäre Muskelerkrankungen272

    • 10.3.1

      Muskeldystrophien272

    • 10.3.2

      Kongenitale Myopathien274

    • 10.3.3

      Myofibrilläre Myopathien275

    • 10.3.4

      Myositiden275

    • 10.3.5

      Metabolische Myopathien275

    • 10.3.6

      Toxische/medikamenteninduzierte Myopathien276

Zur Orientierung

SMN1 (Survival-Motor-Neuron-1)SMA (spinale Muskelatrophie)Muskelatrophie:spinaleMorbus:Kugelberg-WelanderMorbus:Werdnig-HoffmannNeuromuskuläre Erkrankungen sind Krankheiten, die die Skelettmuskulatur betreffen. Ihre Leitsymptome sind Paresen, Lähmungen, Atrophie und/oder Schmerzen der Muskulatur. Diese Erkrankungen können primär in der Muskulatur entstehen (Kap. 10.3) oder sekundär bedingt sein durch Schädigung des zweiten motorischen Neurons (Kap. 10.2). Als Krankheit der neuromuskulären Überleitung wird die Myasthenia gravis pseudoparalytica in Kap. 22.4.3 behandelt.

10.1

Normale Struktur

Eine MuskelfaserMuskelfaser setzt sich aus MyofibrilleMyofibrillen zusammen. Die Myofibrillen bestehen aus hintereinander angeordneten Sarkomeren, die durch Z-Scheiben voneinander getrennt sind. Die SarkomerSarkomere werden aus 6–8 nm dicken Aktinfilamenten und aus 20 nm dicken Myosinfilamenten gebildet. Die Aktin:MuskelfaserAktinfilamente sind indirekt in der Basalmembran der Muskelfaser verankert. Als Brücke dient der Dystrophinkomplex, der im Wesentlichen aus den Proteinen Dystrophin:MuskelfaserDystrophin und den Dystroglykanen besteht (Abb. 10.1).
Muskelfaserkerne sind postmitotisch und können sich nicht mehr teilen. Trotzdem kann Muskel neu gebildet werden. Eine Population von einkernigen Myoblasten liegt den Muskelfasern als SatellitenzelleSatellitenzellen an. Diese Zellen befinden sich im normalen Muskel im G0-Stadium des Zellzyklus. Sie werden nach Muskelfasernekrose durch Wachstumsfaktoren zur Proliferation stimuliert und fusionieren miteinander zu neuen Fasern.

10.2

Neurogene Muskelatrophien

DefinitionMuskelerkrankung:neurogene MuskelatrophieMuskelatrophie:neurogeneAtrophie:MuskelNeurogene Muskelatrophien entstehen durch eine Läsion des zweiten motorischen Neurons. Die wichtigsten neurogenen Muskelerkrankungen sind amyotrophe Lateralsklerose (Kap. 8.8.8) und spinale Muskelatrophie (Kap. 10.2.1).

Morphologie

Die Muskelbiopsie zeigt zu Beginn eine Einzelfaseratrophie, später Reinnervation mit Fasertypengruppierung und schließlich Gruppenatrophie (Abb. 10.2).

10.2.1

Spinale Muskelatrophien

Ätiologie und Pathogenese

Der spinalen Muskelatrophie (SMA) liegt eine Degeneration der spinalen, z.T. auch der bulbären Motoneurone zugrunde. Die SMA wird autosomal rezessiv vererbt. Das verursachende „Survival-Motor-Neuron-1“ (SMN1)-Gen ist auf Chromosom 5q lokalisiert. Dieses Gen hat eine Funktion in der Regulation von mRNA. Die Diagnose der SMA wird zu 98% durch Mutationsanalyse an Blutzellen erhoben. Die Mutation von SMN1 wird partiell vom verwandten SMN2 kompensiert. Je nach Ausmaß der Kompensation ist die Erkrankung schwer (SMA 1, Morbus Werdnig-Hoffmann), intermediär (SMA 2) oder mild (SMA 3, Morbus Kugelberg-Welander).

10.3

Primäre Muskelerkrankungen

Die Muskelerkrankung:primärewichtigsten primären Erkrankungen sind Muskeldystrophien, Myositiden, kongenitale Myopathien und metabolische Erkrankungen. Insbesondere bei Myositiden kann es erforderlich sein, die aussagekräftigste Biopsiestelle durch vorherige Bildgebung zu ermitteln.

10.3.1

Muskeldystrophien

DefinitionMuskeldystrophieMuskeldystrophien sind primäre Erkrankungen der Skelettmuskulatur. Es gibt X-chromosomale, autosomal dominante und autosomal rezessive Muskeldystrophien. Sie nehmen einen progredienten Verlauf. Die Muskeldystrophien unterscheiden sich bezüglich des verursachenden Gens, des Erbmodus, der betroffenen Muskelgruppen und des Schweregrades des Verlaufs. Bei einigen Muskeldystrophien tritt zusätzlich eine Kardiomyopathie hinzu.

Morphologie

Die Histologie der Muskeldystrophien ist gekennzeichnet durch das myopathische Bild.Muskeldystrophie:myopathische VeränderungenMuskelfaser:Muskeldystrophie

Akute myopathische Veränderungen umfassen Nekrose, Phagozytose und Regeneration von Muskelfasern (Abb. 10.3). Die Kreatinkinase ist im Serum aufgrund der Muskelfasernekrosen stark erhöht.

Chronische myopathische Veränderungen sind gekennzeichnet durch Schwankungen der Faserkaliber mit atrophen und hypertrophen Muskelfasern, Vermehrung zentral gelegener Kerne, Abrundung der Muskelfasern im Querschnitt und endomysiale Fibrose (Abb. 10.3). Im Endstadium kann ein großer Teil der Muskulatur durch Binde- und Fettgewebe ersetzt sein. Chronische myopathische Veränderungen kommen nicht nur als Folge akuter myopathischer Veränderungen vor, es gibt auch Muskeldystrophien, die primär chronisch myopathisch sind.

X-chromosomal vererbte Muskeldystrophien
DefinitionDie Muskeldystrophie:X-chromosomalehäufigste Muskeldystrophie ist die Muskeldystrophie:Duchenne-TypDystrophie vom Typ Duchenne. Sie Duchenne-Muskeldystrophietritt bei 1 : 3500 lebend geborenen Knaben auf. Die allele Form zur Muskeldystrophie vom Typ Duchenne ist die Muskeldystrophie vom Typ Becker. Sie Muskeldystrophie:Becker-TypBecker-Muskeldystrophiekommt etwa 10-mal seltener vor und verläuft in der Regel wesentlich milder.

Ätiologie und Pathogenese

Das die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne verursachende Gen codiert Dystrophin. Dystrophin ist mit 427 kD eines der größten bekannten Moleküle des Organismus. Das Protein gehört zum äußeren Zytoskelett und ist subsarkolemmal in der Muskelfaser lokalisiert (Abb. 10.4, Abb. 10.1). Es dient wahrscheinlich der Verankerung der Aktinfilamente in der Basalmembran.

Morphologie

Die Muskelbiopsie zeigt ein ausgeprägtes akutes (Abb. 10.3a), später chronisches myopathisches Muster (Abb. 10.3b). Im Endstadium enthalten die Muskeln fast ausschließlich Fett- und Bindegewebe. Der Mangel an Dystrophin lässt sich immunhistochemisch und durch Western-Blot nachweisen.Dystrophin:Duchenne-Muskeldystrophie

Gliedergürteldystrophien
Dystrophien der GliedergürteldystrophieMuskulatur der Gliedergürtel betreffen Muskeldystrophie:Gliedergürteldystrophieproximale Muskelgruppen. Sie sparen normalerweise die Gesichtsmuskulatur und die extraokuläre Muskulatur aus. Die Liste der Gliedergürteldystrophien („limb girdle muscular dystrophy“, LGMD; Tab. 10.1) umfasst zurzeit 22 Entitäten. Je nach zugrunde liegender Genmutation unterscheidet man derzeit autosomal dominante (LGMD1A-H) und 14 autosomal rezessive Dystrophien (LGMD2A-N). Es ist auch üblich, die Erkrankungen nach dem entsprechenden, infolge der Mutation geschädigten Protein zu benennen (z.B. Laminopathie für LGMD1B, LaminopathieCalpainopathie für LGMD2A, CalpainopathieDysferlinopathie für LGMD2B). InLGMD (limb girdle muscular dystrophy)Dysferlinopathie Abb. 10.1 sind Moleküle aufgeführt, deren Gene bei Gliedergürteldystrophien mutiert sein können.
Weitere Muskeldystrophien
Ein Teil der Dystrophien wird nach dem bevorzugten klinischen Verteilungsmuster bezeichnet, z.B. fazio-skapulo-humerale, okulo-Muskeldystrophie:fazio-skapulo-humeralepharyngeale und distale Muskeldystrophie:okulo-pharyngealeMuskeldystrophie:distaleMuskeldystrophien. Diese Erkrankungen sind meist autosomal dominant vererbt.
Kongenitale Muskeldystrophien
Den kongenitalenMuskeldystrophie:kongenitale Muskeldystrophien (CMD) gemeinsam ist der frühe Beginn, der sich häufig schon vor der Geburt mit reduzierten Bewegungen in utero manifestiert. Variabilität besteht in der Mitbeteiligung von Gehirn und Auge und in der frühen Manifestation von Gelenkkontrakturen.
Die häufigste CMD ist die Merosinopathie (Mangel an MerosinopathieMerosin, Laminin-α2; Abb. 10.1). Merosin ist ein Bestandteil der Basalmembran. Betroffene Basalmembran:MerosinopathieKinder weisen Kontrakturen bei Geburt auf und präsentieren sich mit Muskelschwäche und atrophie. Die Kreatinkinase ist am Anfang sehr hoch. Die Kinder gedeihen nicht richtig und sind stark beeinträchtigt durch Atemlähmung und Skoliose. In der MRT zeigt sich in der T2-Gewichtung eine diffuse Signalintensität in der weißen Substanz des Großhirns. Ein Teil der Kinder leidet an Epilepsie.
Dystroglykan bildet die Brücke zwischen Dystrophin und der Basalmembran (Abb. 10.1). Das Molekül weist mehrere Glykosylreste auf. Die Dystroglykanopathien sind eine DystroglykanopathieGruppe von Erkrankungen, denen eine defekte Glykosylierung von α-Dystroglykan zugrunde liegt. Mutiert sind also die das Protein glykosylierenden Gene, nicht α-Dystroglykan selbst. Die häufigste Dystroglykanopathie wird durch eine Mutation im Fukutin-related protein (FKRP) hervorgerufen. Mutationen in demselben Gen verursachen eine der häufigsten Gliedergürteldystrophien (LGMD2I; Tab. 10.1). Die Dystroglykanopathien Muscle-Eye-Brain-Disease und Walker-Muscle-Eye-Brain-DiseaseWarburg-Syndrom weisen Walker-Warburg-Syndromzusätzlich zur Muskeldystrophie eine Beteiligung von Gehirn und Auge auf.
Die kongenitale Muskeldystrophie vom Typ Ullrich wird durch Ullrich-MuskeldystrophieMutationen in den Genen verursacht, die für Kollagen VI codieren. Typisch sind Kontrakturen proximaler Gelenke bei gleichzeitiger Hyperlaxität distaler Gelenke.

Morphologie

Die Muskelbiopsien zeigen ein myopathisches Bild. Bei der Merosinopathie kann zusätzlich ein aus Lymphozyten bestehendes entzündliches Infiltrat vorhanden sein. Der Mangel an Merosin und an Dystroglykan kann immunhistochemisch und/oder durch eine Western-Blot-Untersuchung nachgewiesen werden. Bei der Merosinopathie ist dies auch an einer Hautbiopsie möglich.

10.3.2

Kongenitale Myopathien

DefinitionDie Muskeln von Myopathie:kongenitalePatienten mit kongenitalen Myopathien (Tab. 10.2) sind durch besondere Strukturanomalien gekennzeichnet. Daher ist für die Diagnose eine Biopsieentnahme mit Einsatz von Enzymhistochemie, Immunhistochemie und Elektronenmikroskopie wichtig.

Morphologie

Das morphologische Bild kongenitaler Myopathien wird durch die zugrunde liegende spezifische Strukturanomalie bestimmt. Ablagerungen von Z-Scheiben-Material führen zur Nemalinmyopathie. Die Central Core Disease ist gekennzeichnet durch mitochondrienfreie Aussparungen (Abb. 10.3). Die myotubuläre Myopathie weist unreife Muskelfasern auf, sog. Myotuben.

10.3.3

Myofibrilläre Myopathien

Myofibrilläre NemalinmyopathieMyopathie:myotubuläreCentral Core DiseaseMyopathie:myofibrilläreMyopathien sind quasi das Gegenstück kongenitaler Myopathien im Erwachsenenalter. Wie diese handelt es sich um meist autosomal dominant vererbte Erkrankungen, deren Biopsien durch bestimmte Strukturmerkmale gekennzeichnet sind. Ablagerungen des Intermediärfilaments Desmin führen z.B. zur Desminopathie.

10.3.4

Myositiden

Autoimmun bedingte Myositiden
DefinitionDie Gruppe der DesminopathieMyositisMyositis:autoimmun bedingteautoimmun bedingten Myositiden umfasst Dermatomyositis, Polymyositis und Polymyositis:MyositidenDermatomyositis:MyositidenEinschlusskörperchenmyositis. Die EinschlusskörperchenmyositisEinschlusskörperchenmyositis („inclusion body myositis“, IBM) ist mit der IBM (inclusion body myositis)Dermatomyositis die häufigste autoimmun bedingte entzündliche Muskelerkrankung.

Morphologie

Die Dermatomyositis weist ein entzündliches Infiltrat auf, das primär perimysial gelegen ist und aus B-Zellen und CD4-TH-Zellen besteht. Typisch ist eine perifaszikuläre Atrophie von Muskelfasern. Kapillaren exprimieren den membranattackierenden Komplex (C5a-C9). Die Anzahl der Kapillaren ist reduziert.

Demgegenüber ist das entzündliche Infiltrat bei der Polymyositis vorrangig endomysial gelegen (Abb. 10.3d). Typisch ist eine Invasion von morphologisch intakten Muskelfasern durch zytotoxische CD8-T-Zellen.

Auch bei der Einschlusskörperchenmyositis weisen Muskelfasern eine Invasion zytotoxischer CD8-T-Zellen auf (Abb. 10.3e). Hinzu kommen autophagische Vakuolen, Ablagerung von tubulofilamentösen Einschlüssen und eine geringgradige neurogen imponierende Atrophie.

Myositiden mit bekannten Erregern
Mögliche virale Erreger sind u.a. Coxsackie, Influenza und HIV. Auch Bakterien und Parasiten können durch lokale Infektion oder durch septische Streuung Myositiden hervorrufen: Staphylokokken, Streptokokken, Clostridien und gramnegative Bakterien sowie Trichinen, Toxokarien, Trypanosomen und Toxoplasmen. Auch Borrelia burgdorferi kann selten eine Myositis Muskelfaser:PolymyositisMuskelfaser:EinschlusskörperchenmyositisMuskelatrophie:DermatomyositisBorrelia burgdorferi:Myositisverursachen. Möglicherweise viraler Ursache ist das „chronische Ermüdungssyndrom“ („chronic fatigue syndrome“). Ein Erreger konnte aber noch nicht sicher identifiziert werden.

Morphologie

Der bakterielle Infekt führt zur eitrigen Myositis (Pyomyositis). Anaerobier wie die Gasbrand-Clostridien rufen ödematöse Gewebenekrosen mit Gasbildung hervor (Abb. 48.14). Virale Myositiden sind durch uncharakteristische schüttere Lymphozyteninfiltrate gekennzeichnet. Bei der Trichinose sind die Larven der Würmer in elliptischen Strukturen (bis 400 μm Durchmesser) mit dicker Kapsel spiralig eingelagert und endomysial abgelegt.

10.3.5

Metabolische Myopathien

Diese Gruppe umfasst Defekte Trichinose:MyositisPyomyositisMyositis:viraleMyositis:TrichinoseMyopathie:metabolischeder Energiegewinnung des Muskelgewebes. Die wichtigsten sind Störungen der Fettsäureoxidation, des Glykogenstoffwechsels (Kap. 47.2.3) und mitochondriale Myopathien.
Störungen der β-Oxidation von Fettsäuren
Die Skelettmuskulatur gehört Fettsäurestoffwechsel:Myopathiemit Herzmuskel und Leber zu den wichtigsten Orten der Fettsäureoxidation. Fettsäuren werden von der Muskulatur zur Energiegewinnung in Ruhe und bei ausdauernder Belastung verwendet.

Pathogenese

Fettsäuren werden über Transportmoleküle in die Mitochondrien geschleust, wo sie zu Fettsäure-Koenzym A (CoA) verestert und danach zu CO2 und H2O abgebaut werden. Die wichtigsten Störungen der β-Oxidation entstehen durch Defekte der Transportmoleküle Carnitin und Carnitin-Palmitoyl-Transferase. Beim Carnitinmangel ist entweder das Transportmolekül Carnitin selbst, das Fettsäuren in Mitochondrien schleust, vermindert (primärer Mangel), oder die nachgeschalteten Enzyme sind betroffen. Beim Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel (CPT-Mangel) ist die CPT2 vermindert, die an der inneren Mitochondrienmembran lokalisiert ist.

Morphologie

Störungen der β-Oxidation manifestieren sich als chronische Myopathie mit Lipidspeicherung (z.B. Carnitinmangel, Fettvakuolen in Typ-I-Fasern sind vermehrt und vergrößert) oder als akute Myopathie mit Rhabdomyolyse (z.B. Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel).

Mitochondriale Myopathien
Mitochondriale Myopathien sind Carnitin-Palmitoyl-Transferase-Mangel:MyopathieCarnitinmangel:MyopathieMyopathie:mitochondrialeErkrankungen, die durch eine Störung der Atmungskette bedingt sind. Mitochondriale Myopathien können in unterschiedlicher Ausprägung kombiniert sein mit Erkrankungen des Gehirns (sog. mitochondriale Enzephalomyopathien) oder zusätzlich mit Erkrankungen von Herz, Leber, Nieren oder Retina (mitochondrialen Zytopathien).
Die Proteine der Atmungskette werden teils durch das nukleäre, teils durch das mitochondriale Genom codiert:

  • •

    Die wichtigste Erkrankung, die durch Mutationen nukleärer Gene verursacht wird, ist die infantile subakute nekrotisierende Enzephalopathie. Deren Klinik ist vor allem durch Enzephalopathie:infantile subakute nekrotisierendedie Gehirnbeteiligung bestimmt (Kap. 8.7.5).

  • •

    Wichtige Erkrankungen, die durch Mutationen mitochondrialer Gene verursacht werden, sind die mitochondrialen Enzephalomyopathien MELAS („mitochondrial Enzephalomyopathie:mitochondrialeencephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes“), MERRF („myoclonic epilepsy and MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes)ragged red fibers“) und die chronisch progressive MERRF (myoclonic epilepsy and ragged red fibers)externe Ophthalmoplegie.

Pathogenese

Der Erbgang ist bei Mutation im mitochondrialen Genom maternal, da Mitochondrien fast nur über die Eizelle weitergegeben werden. Im Fall einer mitochondrialen Erkrankung befinden sich im Organismus sowohl mutierte als auch Wildtyp-Mitochondrien. Dieser Zustand wird Heteroplasmie genannt. Aufgrund des Schwelleneffekts entsteht eine Mitochondriopathie dort, wo die mutierten Mitochondrien überwiegen.

Morphologie

Eine Muskelbiopsie zeigt „ragged red fibers“ (Abb. 10.3f) als Zeichen der Vermehrung von Mitochondrien und COX-negative Fasern, denen das Enzym Cytochrom-C-Oxidase fehlt. Elektronenmikroskopisch finden sich parakristalline Einschlüsse als Ausdruck der Präzipitation der mitochondrialen Kreatinkinase.

10.3.6

Toxische/medikamenteninduzierte Myopathien

Eine Reihe von Medikamenten kann eine Myopathie:toxischeMyopathie:medikamenteninduzierteRhabdomyolyse hervorrufen. Ein Beispiel sind Lipidsenker aus der Gruppe der Statine. Chronische Kortikosteroidgabe kann eine selektive Typ-II-Faser-Atrophie verursachen.

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