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B978-3-437-41357-5.00023-5

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978-3-437-41357-5

Kasuistiken

Kapitel 3: Allgemeine Neurophysiologie
Kapitel 3.1: Ruhemembranpotenzial
Seit frühester Kindheit leidet Ute an einer schweren Nierenkrankheit. Da ihre Nieren seit einiger Zeit gar nicht mehr funktionieren, ist sie auf die Hämodialyse (künstliche Niere) angewiesen. Unter dieser Behandlung geht es ihr eigentlich recht gut. Während eines nachmittäglichen Spaziergangs kommt Ute an einem Obststand vorbei. Sie kauft ein paar Bananen und beginnt noch auf dem Spaziergang mit dem Verzehr. Dabei hat sie vergessen, dass sie sich damit viele Kaliumionen zuführt, die ihre Nieren nicht ausscheiden können. Die dadurch ausgelöste Depolarisation von Nerven- und Muskelzellen macht sich nach kurzer Zeit in Parästhesien und Schwäche in den Beinen bemerkbar. Erst dann erinnert sich Ute an ihre Diätvorschriften und begibt sich umgehend ins Krankenhaus, wo sie eine Dialysebehandlung erhält.
Kapitel 3.2: Aktionspotenzial
Der schönste Tag des Lebens, so sagt man. Bei strahlendem Sonnenschein steht das junge Paar mit den festlich gekleideten Gästen auf dem Platz vor dem Kirchenportal. Die Glocken läuten schon, gleich wird die Trauung beginnen. Seit einer Viertelstunde entsteht bei Marc ein fortschreitendes Unbehagen. Dann entwickeln sich Missempfindungen, vor allem an Händen und Füßen. Auch die Bewegung der Beine und Hände ist eingeschränkt, die Atmung fällt schwer. Er ist leichenblass und atmet sehr nervös, sodass auch die Gäste aufmerksam werden. Bald findet er sich im nahegelegenen Krankenhaus wieder, wo der erfahrene diensthabende Arzt schnell aus den charakteristischen Symptomen die Diagnose Hyperventilationstetanie stellt. Er lässt Marc in eine Papiertüte rückatmen – in kürzester Zeit ist die Symptomatik verschwunden (und die Trauung hat noch stattgefunden).
Kapitel 3.3: Erregungsleitung
Bernd bereitet sich auf das Physikum vor. Er steht mächtig unter Zeitdruck und hat daher das Fremdkörpergefühl an 2 Zähnen des rechten Unterkiefers, das ihn seit Mitte der Woche stört, ignoriert. Jetzt, am Samstagnachmittag, pocht besonders einer der beiden Zähne unerträglich, und der kleinste Windzug löst alles besetzende Schmerzen aus. Es muss etwas geschehen. In der Ambulanz der Universitätszahnklinik ist die Diagnose bald gestellt: eine weit fortgeschrittene Entzündung des Zahnhalses. Ein sofortiger Eingriff ist erforderlich.
Zuvor schaltet der diensthabende Arzt die Schmerzempfindung im rechten Unterkiefer dadurch aus, dass er die Entstehung und so auch die Fortleitung von Aktionspotenzialen in den afferenten Nervenfasern unterdrückt, die dieses Gebiet versorgen (Leitungsanästhesie). Dazu umspült er den N. alveolaris inferior am Foramen mandibulare mit Lidocain und blockiert damit die spannungsgesteuerten Natriumkanäle.
Kapitel 3.4: Erregungsübertragung
Es ist Frühjahr, der Schnee ist verschwunden, das erste Grün taucht an Bäumen und Sträuchern auf. Die Sonne scheint – Eduard und Marie entschließen sich an ihrem freien Tag zu einer Spritztour. Nach ein paar Kilometern lässt Eduard spontan das Verdeck herunter. Die Luft ist herrlich, der Wind streicht ihm über Kopf und Hals, das Paar genießt die Fahrt. Wieder zu Hause angekommen, verlässt Eduard mit kühnem Schwung den Wagen – und bemerkt sofort, dass er seinen Kopf nicht mehr frei bewegen kann; die kleinste Drehung nach links verursacht starke Schmerzen.
So endet der Frühlingstag beim Hausarzt. Der verordnet ein schmerzlinderndes Medikament und fügt Diazepam hinzu, ein Benzodiazepin. Damit steigert er die Effektivität von GABA-Rezeptoren im ZNS und senkt so das gesteigerte Erregungsniveau, das für die schmerzhafte Verspannung entscheidend mitverantwortlich ist.
Kapitel 3.7: Blut-Hirn-Schranke, Liquor cerebrospinalis
Hans kehrt schlecht gelaunt aus der Schule zurück. Der Grund dafür liegt dieses Mal nicht bei den Mitschülern, sondern darin, dass es ihm seit heute Morgen zunehmend schlechter geht; zunächst sei es ihm kalt gewesen, nun fühle er sich eher heiß. „Bald zerspringt mir der Kopf!“, so beschreibt er der Mutter seine starken Kopfschmerzen. Die misst daraufhin die Körpertemperatur, und als sie hohes Fieber feststellt, geht sie mit Hans zum Hausarzt. Dieser stellt als weiteres Symptom eine ausgeprägte Nackensteifigkeit fest und überweist Hans mit der Verdachtsdiagnose Hirnhautentzündung (Meningitis) zum Neurologen. Dort wird durch eine Lumbalpunktion Liquor cerebrospinalis gewonnen, in dem sich sehr viele weiße Blutkörperchen befinden. Durch Nachweis von Bakterien im Punktat wird die Verdachtsdiagnose bekräftigt.
Kapitel 3.8: Hirndurchblutung
Achim hatte bisher einen ruhigen Dienst in der Notfallaufnahme. Doch dann wird ein Patient angekündigt, der als Fußgänger beim Überqueren einer Straße von einem Pkw angefahren worden sei. Als der Rettungswagen kommt, berichtet der Notarzt, er habe den Verletzten bewusstlos und mit weiten, starren Pupillen vorgefunden. Die Atmung sei flach gewesen, Blutungen am Kopf, Gesicht und Hals; überdies auch Blutungen mit Hirnaustritt aus einer Stirnwunde habe er steril abgedeckt. Aktuell fehle jede Spontanmotorik, der Patient reagiere nicht auf Schmerzreize. Der systolische Blutdruck betrage 95 mmHg, die Herzfrequenz 90/min. Achim übernimmt den bereits intubierten Patienten auf die Intensivstation, wo sich sein Zustand aber nicht bessert: Er bleibt bei künstlicher Beatmung bewusstlos, der systolische Blutdruck sinkt auf 70 mmHg, der Puls auf 60/min. Die rektale Körpertemperatur beträgt 32,2 °C. Im EEG ist keine elektrische Aktivität nachweisbar. Aus der klinischen Situation des Patienten, dem Null-Linien-EEG und weiteren Untersuchungen ergibt sich die Verdachtsdiagnose Hirntod. Achim leitet das Verfahren der Hirntodfeststellung ein.
Kapitel 4: Sensorisches System
Kapitel 4.1: Somatoviszerale Sensibilität
Susanne ist 41 Jahre alt, als eines Tages ihre rechte Hand teilweise taub wird. Eben hat sie noch problemlos telefoniert, beim Auflegen aber schon ein merkwürdiges Gefühl in der rechten Hand gehabt, und jetzt, als sie sich ein paar Notizen zum Gespräch machen will, fühlt sie zwar noch den Stift in ihrer rechten Hand und kann auch ganz normal schreiben, aber dass ihre Hand auf dem Notizblock liegt, merkt sie kaum noch. Susanne ist äußerst beunruhigt – als sie sich zum Frühstück ihre Orangen aus dem Kühlschrank holt, spürt sie zwar deren Kälte, kann aber die leicht gewellten Oberflächen mit der rechten Hand nicht mehr ertasten. Sie schüttelt ihre rechte Hand mehrmals und kneift sich dann in den kleinen Finger – das tut weh wie sonst auch, aber das Taubheitsgefühl ist dadurch nicht verschwunden. Wenig später nimmt Susanne einen Anruf auf ihrem Handy entgegen – und spürt dabei den Vibrationsalarm des Telefons sehr deutlich. Das ergibt für sie nun endgültig keinen Sinn mehr.
Tags darauf geht Susanne zum Hausarzt statt zur Arbeit. Der überweist sie zum Neurologen, und dieser wiederum stellt bei einer detaillierten neurologischen Untersuchung der Somatosensibilität folgende Beeinträchtigungen an der rechten Handfläche und dem Handrücken fest: Die Schwelle für Berührungsreize ist deutlich erhöht. Die Oberflächenbeschaffenheit eines Gegenstandes kann durch Befühlen nicht erfasst werden, ebenso wenig seine räumliche Struktur (fehlende Stereognosis). Zwei eng nebeneinander auf die Haut gesetzte Zirkelspitzen können nicht als getrennte Reizorte erkannt werden (fehlende Zwei-Punkt-Diskrimination). Auf die Haut „geschriebene“ Zahlen können nicht angegeben werden (fehlende Graphästhesie). Erhalten sind dagegen das Vibrationsempfinden, das durch Aufsetzen einer angeschlagenen Stimmgabel getestet wird, die Temperaturwahrnehmung und das Schmerzempfinden. Ebenso wird bei passivem Bewegen des kleinen rechten Fingers durch den Untersucher die Gelenkstellung (mit geschlossenen Augen) richtig erkannt (erhaltener Lagesinn). Schreiben und motorische Kraftentfaltung sind normal.
Die Nervenleitungsgeschwindigkeit der Handnerven ist normal, was gegen die Schädigung eines peripheren Nervs als Ursache der Beschwerden spricht. Dann müssten nämlich alle Qualitäten im somatosensiblen Versorgungsgebiet des Nervs gleichermaßen betroffen sein, was nicht der Fall ist. Schließlich lässt sich in MRT und zerebraler Angiografie die Ursache nachweisen: Eine Gefäßfehlbildung (Mikroaneurysma) im Gyrus postcentralis des linken parietalen Kortex (primärer somatosensorischer Kortex) hat zu einer kleinen Blutung geführt.
Vereinfacht nach einem Fallbericht in Neuropsychologia 1996; 34:669–87.
Kapitel 4.2: Nozizeption und Schmerz
Rita ist 55 Jahre alt und schläft seit mehreren Wochen immer schlechter. Sie hat nachts ziehende Schmerzen im rechten Arm, und die rechte Hand fühlt sich eingeschlafen und geschwollen an. Dabei hatte sie sich am rechten Arm nie verletzt, und irgendeine sichtbare Veränderung am Arm gibt es nicht. Gestern traten die Schmerzen nun erstmals auch tagsüber auf – nach einer langen Autofahrt. Daher entschließt sich Rita, ihren Hausarzt aufzusuchen. Dieser fragt nach, ob sich an der Hand alle Finger gleichmäßig eingeschlafen und angeschwollen anfühlen würden. Rita verneint dies, weil der kleine Finger deutlich weniger betroffen ist. Der Hausarzt veranlasst eine elektroneurografische Untersuchung bei einem Neurologen. Dabei wird eine Verlangsamung der Aktionspotenzialfortleitung im N. medianus zwischen Handgelenk und Fingern der rechten Hand gemessen.
Ritas Symptome und der elektroneurografische Befund sind erklärbar durch eine Kompression des N. medianus im sog. Karpaltunnel, einer Engstelle für den Durchtritt des Nervs und mehrerer Sehnen. Das Karpaltunnelsyndrom ist ein Beispiel für einen projizierten Schmerz bei örtlich begrenzter Druckschädigung eines peripheren Nervs. Durch operative Spaltung des Lig. carpi transversum wird die Engstelle erweitert, und die nächtlichen Schmerzen treten nicht mehr auf.
Kapitel 4.3: Visuelles System
Schon Karins Urgroßvater konnte schlecht sehen. In der Familie ihrer Mutter waren es dann ihre Großmutter und deren 2 Schwestern, die Probleme mit dem Sehen hatten, während Karins Mutter aber nie über Schwierigkeiten geklagt hatte. Karins Augen waren dagegen offensichtlich wieder schlechter: Nachts hat sie schon immer schlecht gesehen und war oft geblendet. In letzter Zeit stolpert sie immer wieder über Blumenkübel, Treppenabsätze oder Ähnliches. Dabei hat sie gerade erst ihren 19. Geburtstag gefeiert. Karin beschließt, zum Augenarzt zu gehen.
Bei der Untersuchung sind Augenstellung und beweglichkeit regelrecht, die Pupillenreflexe auf beiden Seiten unauffällig, und die Sehschärfe beträgt rechts 0,7 und links 0,8. Die vorderen Augenabschnitte sind in der Spaltlampenuntersuchung unauffällig, und erst bei der Gesichtsfelduntersuchung ergibt sich, dass dieses stark konzentrisch eingeengt ist. Am Augenhintergrund zeigen sich in der Peripherie zahlreiche dicht gepackte Hyperpigmentierungen, die bis an die großen Gefäßbögen heranreichen. Der Makula-Wallreflex ist verbreitert, und nur noch auf einer Insel im Bereich der Makula findet sich regelrechtes Pigmentepithel. Außerhalb dieser Insel ist eine deutliche Aderhautsklerose mit Untergang des Kapillarnetzes zu bemerken. Der Sehnerv ist scharf begrenzt, sehr blass und atrophisch. Die arteriellen Gefäße sind sehr eng. Es zeigt sich das typische Bild einer Netzhautdegeneration, die auch das Pigmentepithel erfasst hat (tapetoretinale Degeneration). Im Elektroretinogramm ist die b-Welle als Antwort auf schwache Blitzreize im Vergleich zur normalen Antwortkurve nicht mehr nachweisbar. Nur auf maximale Lichtreize lassen sich eine minimale a- und b-Welle ableiten. Die Dunkeladaptationskurve zeigt eine erhöhte Schwelle und verläuft als reine Zapfenfunktion ausschließlich innerhalb des Tagessehens. Nach 45 min ist die Schwelle immer noch um ca. 2,5 log-Einheiten erhöht.
Der Augenarzt eröffnet Karin, dass sie – wie sehr wahrscheinlich auch ihr Urgroßvater und ihre Großmutter – an einer erblichen Netzhautdegeneration leidet, genauer an einer autosomal dominanten Retinitis pigmentosa. Weil die Penetranz dieser Erkrankung variabel ist, seien die Symptome bei ihrer Mutter sehr milde, bei ihr selbst aber sehr stark ausgeprägt. Eine Therapie gebe es leider nicht, auch wenn tierexperimentell bereits die ersten Erfolge mit gentherapeutischen Maßnahmen erzielt worden seien. Sie müsse von einem langsamen Fortschreiten der Erkrankung ausgehen. Blindheit sei aber bei dominanter Vererbung selten, weil nur ein Chromosom betroffen sei und das andere noch Restfunktionen aufrechterhalte.
Kapitel 4.4: Auditorisches System
Christian hat am 1. Januar Geburtstag. Schon vor Mitternacht explodieren bei seiner Feier die ersten Knallkörper. Kaum aber hat das neue Jahr angefangen, da steigert sich der Lärm und ist kaum noch zu ertragen. Christians ganze Clique ist mit dabei und gratuliert ihm herzlich, Knallkörper fliegen durch die Luft, Raketen werden abgeschossen – Christian weicht einem Chinaböller aus und achtet einen Moment nicht auf die Kracher in der Luft – in der nächsten Sekunde explodiert ein Knallkörper direkt neben seinem linken Ohr. Als die Feier zu Ende geht, hört Christian auf seinem linken Ohr immer noch so gut wie nichts.
Die in der Klinik durchgeführte Ohrinspektion ergibt keinen krankhaften Befund, das Trommelfell ist nicht verletzt. Der Stimmgabelversuch nach Weber wird in das rechte Ohr lateralisiert, der Versuch nach Rinne ist auf beiden Seiten positiv. Im Audiogramm ist das Hörvermögen rechts normal, links zeigt sich dagegen ein Hörverlust, der mit 60 dB insbesondere im Bereich um 4 kHz stark ausgeprägt ist. Höhere Töne mit Frequenzen von 6 und 8 kHz werden besser gehört.
Die Diagnose lautet Knalltrauma. Der behandelnde Arzt beginnt sofort mit einer Infusionstherapie, um die Durchblutung zu verbessern. Doch obwohl das Druckgefühl langsam abklingt, bessert sich Christians Gehör auf der linken Seite überhaupt nicht mehr.
Kapitel 4.5: Vestibuläres System
Michael ist 45 Jahre alt und war eigentlich immer gesund. Jetzt aber hat er seit einigen Wochen Schwindelanfälle. Die sind zwar nicht häufig und dauern auch immer nur wenige Minuten, aber sie sind so unangenehm, dass er freiwillig zum Arzt geht. In der Regel beginnt es ganz plötzlich mit einem Gefühl, als hätte er Watte im rechten Ohr, ein ganz merkwürdiges Taubheits- und Druckgefühl. Wenn die Anfälle dann richtig losgehen, wird ihm meist so schwindelig, dass er erbrechen muss. Außerdem hat er Ohrensausen und hört während der Anfälle auf dem rechten Ohr deutlich weniger.
Das Audiogramm des rechten Ohres zeigt einen Hörverlust von 45 dB über das gesamte Frequenzspektrum, links dagegen ist der Befund altersentsprechend. Bei der Untersuchung mit der Frenzel-Brille fällt ein Spontannystagmus nach links auf.
Sein Arzt diagnostiziert einen Morbus Menière im rechten Innenohr, also einen „endolympathischen Hydrops“. Da die Therapie dieser Erkrankung schwierig ist (medikamentöse Ausschaltung des vestibulären Hörorgans oder operative Durchtrennung des N. vestibulocochlearis), ist unklar, ob Michael wieder ganz gesund wird.
Kapitel 4.7: Olfaktorisches System
Totalausfälle der chemischen Sinne sind selten. Besonders der Geschmackssinn ist relativ robust. Zwar klagen Patienten öfter über den Verlust des Geschmackssinnes, in vielen Fällen jedoch haben sie in Wirklichkeit einen Geruchsverlust (Hyposmie oder Anosmie). Er führt dazu, dass die nahrungstypischen Aromen, die im allgemeinen Sprachgebrauch als Geschmack bezeichnet werden, nicht mehr wahrgenommen werden. Ausfälle im Bereich des Geruchssinnes kommen eher vor, so wie bei Beate.
Sie klagt in der Sprechstunde ihres Hals-Nasen-Ohren-Arztes darüber, dass sie seit einigen Wochen kaum noch riechen kann. Die Nasenschleimhaut ist bei der Untersuchung mit dem Rhinoskop unauffällig. Eine Überprüfung des Geruchssinnes mit verschiedenen Geruchsproben ergibt: Beate kann normale Testsubstanzen wirklich kaum riechen. Lediglich stark stechend riechende Substanzen, wie Essigsäure, kann sie noch wahrnehmen. Dies ist jedoch keine olfaktorische Leistung, vielmehr führt die Essigsäure zu einer starken Reizung des N. trigeminus.
Bei der ausführlichen Anamnese fragt der Arzt auch nach kürzlich erlittenen Traumen, etwa bei Autounfällen. Hierbei kann es zum Abriss der Nervenfasern kommen, die aus dem Riechepithel zum Bulbus olfactorius ziehen, der sog. Fila olfactoria. Traumen können bei Beate ausgeschlossen werden; allerdings hatte sie einige Wochen vor dem Arztbesuch eine schwere Grippeerkrankung. Vermutlich hat die Grippe eine Grippe-anosmie ausgelöst. Hyposmien oder Anosmien während Grippeerkrankungen sind zwar oft nur durch starke Anschwellung der Nasenschleimhaut und Verlegung der Atemwege bedingt. Gelegentlich werden aber die Geruchszellen durch die Viren geschädigt. Da Geruchszellen – neben den Geschmackszellen – die einzigen Sinneszelltypen sind, die während des gesamten Lebens kontinuierlich ersetzt werden, kann es nach einer Schädigung der Geruchszellen in glücklichen Fällen zur Regeneration des Geruchsvermögens kommen. In bis zu 70% aller Fälle ist diese Regeneration vollständig, d.h., das Geruchsvermögen wird vollständig wiederhergestellt (Restitutio ad integrum). Wie sich herausstellen sollte, gehört Beate zu diesen glücklichen Fällen. Es dauert allerdings mehrere Monate, bis ihr Geruchsvermögen zurückgekehrt war.
Kapitel 5: Motorisches System
Kapitel 5.1: Knochen
„Oma kann nicht kommen“, berichtet Timms Mutter ihrer Familie, als sie vom Telefon zurückkommt. „Sie hat wieder so starke Schmerzen.“ Das Rheuma der 70-jährigen Großmutter, Frau B., ist in den letzten 2 Jahren immer schlimmer geworden, und sie braucht jetzt ständig Medikamente. In letzter Zeit konnte sie sich kaum noch aus dem Haus bewegen. Als Timm und seine Mutter die Großmutter wenig später besuchen fahren, steht ein Krankenwagen vor der Tür. Die Nachbarn berichten, Frau B. sei gestürzt, wahrscheinlich sei ihr Bein gebrochen, und sie müsse ins Krankenhaus.
Im Röntgenbild ist eine Fraktur des rechten Schenkelhalses zu sehen. Daraufhin wird die Patientin sofort operiert und erhält eine künstliche Hüfte. Kurz vor ihrer Entlassung wird noch eine computertomografische Knochendensitometrie durchgeführt (quantitatives CT), die eine massive Reduktion der Knochendichte bei normalen Knochenkonturen ergibt. Wie schon bei der Einlieferung der Patientin zu vermuten war, hat sie eine schwere Osteoporose, die sicher durch Prednison, Östrogenmangel und Inaktivität entstanden ist. Nun muss die Therapie darauf ausgerichtet sein, dass dieser Knochenabbau gestoppt wird, um Spontanfrakturen der Wirbelsäule u.a. zu vermeiden.
Geprüft durch Prof. Dr. F. Löer, Direktor der Klinik für Orthopädie der Universitätskliniken Essen
Kapitel 5.2: Muskulatur
Helmut ist 30 Jahre alt, 1,90 Meter groß und athletisch gebaut. In seinem Beruf als Bankkaufmann ist er durchaus erfolgreich. Das sah am Anfang seiner Laufbahn allerdings anders aus, denn in der Zeit, als er seine ersten Kundenkontakte hatte, war es ihm unangenehm, Kunden per Handschlag zu begrüßen. Damals kam es immer häufiger dazu, dass er die Hand seines Gegenübers nicht gleich wieder loslassen konnte. Es war ihm unmöglich, die Hand einfach wieder zu lockern. Das brachte ihn wiederholt in Schwierigkeiten, weil seine Kunden sich von ihm festgehalten, ja geradezu „über den Tisch gezogen“ fühlten. Einmal hatte sich eine Frau sogar bei seinem Chef beschwert, weil sie sich „von dem Riesenkerl“ geradezu bedroht gefühlt hatte.
Heute hat er sich angewöhnt, kurz vor Kundenkontakten die Faust mehrfach zu öffnen und zu schließen, wodurch das Händereichen bzw. vor allem das Wiederloslassen deutlich besser geht. Nur wenn er seine Kunden zufällig auf der Straße trifft, gerade wenn es draußen kalt ist, dann lässt er die Hände in der Manteltasche, weil die Symptome einer Myotonie bei Kälte noch deutlich verstärkt auftreten.
Kapitel 5.3: Motorik – Bewegung und Haltung
Richard, ein 53-jähriger Manager aus der Lebensmittelbranche, leidet an Hochdruck (arterieller Blutdruck 180/100 mmHg). Nach einer hektischen Woche mit vielen Reisen, mehreren Geschäftsessen und wenig Schlaf geht er am Samstag mit seiner Familie auf den Wochenmarkt. Ihm wird plötzlich übel und schwindelig, er fühlt sich müde und apathisch. Sein Sohn bringt ihn nach Hause. Dort entwickelt sich innerhalb einer Stunde eine Lähmung des linken Arms und des linken Beins, das Körpergefühl ist erhalten, Richard ist ansprechbar, Fragen beantwortet er inhaltlich richtig, aber verzögert. Der Sohn informiert einen befreundeten Arzt, der Richard sofort in die Klinik einweist. In der Klinik wird ein Schlaganfall nach einer ischämischen Durchblutungsstörung in der rechten Capsula interna diagnostiziert. Wegen des nur kurzen Zeitfensters nach Auftreten der ersten Symptomatik führen die Ärzte auf der Stroke-Unit eine Lyse der Hirngefäße durch, die erfolgreich verläuft.
Nach wenigen Tagen hat sich der Zustand von Richard deutlich gebessert. Er spricht, wenn auch mit leichten Wortfindungsstörungen, nimmt an der Umwelt teil und ist zeitlich und räumlich voll orientiert. Arm und Bein sind wieder beweglich. Die Motorik der Hand und der Finger ist eingeschränkt, Richard befürchtet, dass er nie mehr wird Klavier spielen können. Auch das Essen mit Messer und Gabel fällt ihm schwer. Er kann wieder gehen, aber das linke Bein, in dem die Muskeldehnungsreflexe erhöht sind, folgt nicht so, wie er will. Es fühlt sich steif an, er hinkt, manchmal schießen Kontraktionen in die Muskulatur ein.
Nach einem halben Jahr geht Richard wieder seinem Beruf nach. Der hohe Blutdruck wird erfolgreich therapiert. Richard hat sein Arbeitspensum geregelter über die Woche verteilt. Seine Befürchtungen bezüglich des Klavierspiels haben sich bewahrheitet. Da er die Finger nicht mehr unabhängig voneinander bewegen kann, sieht er hierfür keine Möglichkeiten mehr. Die Beinmotorik aber hat sich nach intensivem Training auf dem Laufband deutlich verbessert, und Richard macht erste Versuche, seine Fitness durch Walking aufrechtzuerhalten.
Kapitel 5.5: Rückenmark
Gerhard ist 40 Jahre alt und Geschäftsführer eines großen landwirtschaftlichen Unternehmens mit umfangreichen Feldern und Stallungen. Er ist viel unterwegs und pflegt die Kontakte zu den Behörden der umliegenden Dörfer. Seit einiger Zeit hat er Taubheitsgefühle und Kribbeln in den Armen und Beinen, die sich schnell von distal nach proximal ausdehnen. Die Haut wird berührungsunempfindlich. Das Gefühl für Schmerz und Temperatursinn ist zwar erhalten, aber die Schwellen sind deutlich erhöht. Auch die Motorik hat sich verändert: Gerhard kann sich normal bewegen, die Motorik ist aber irgendwie „gröber“ geworden, zudem hat er manchmal Schwierigkeiten mit dem aufrechten Gang und dem Stehen, vor allem bei geschlossenen Augen.
Die Krankheit schreitet schnell voran, nach wenigen Monaten sind Arme, Beine und der Rumpf vollständig von dem Sensibilitätsausfall betroffen. Die Motorik und alle vegetativen Funktionen, wie die Kontrolle von Darm und Blase, sind erhalten. Die Erkrankung erreicht dann einen stationären Zustand, das Innervationsgebiet der Hirnnerven ist nicht betroffen.
Die von Gerhard konsultierten Ärzte stellen fest, dass es sich um eine periphere Neuropathie handelt, bei der nur die Hinterwurzelganglien des Rückenmarks betroffen sind. In ihnen fällt die Weiterleitung von Aktionspotenzialen in den dicken afferenten Axonen aus. Diese Form der Neuropathie ist extrem selten, ihre Ätiologie ist unklar.
Elektrophysiologisch ist die Nervenleitungsgeschwindigkeit in den peripheren Nerven normal, was dem unauffälligen pathologisch-anatomischen Befund bei einer Nervenbiopsie entspricht. Evozierte kortikale Potenziale können von den peripheren Nerven (z.B. N. medianus) nicht ausgelöst werden, haben aber bei direkter Reizung des Rückenmarks eine völlig normale Amplitude und Konfiguration. Die Blut- und Liquorparameter sind unauffällig, ebenso alle Parameter im vegetativen System.
Die neurologische Untersuchung zeigt schwere Defizite. Die Oberflächensensibilität ist massiv beeinträchtigt, es finden sich eine taktile Anästhesie sowie eine ausgeprägte Hypästhesie für Druck. Die Temperaturempfindung ist herabgesetzt bei erhöhter Unterschiedsschwelle. Gleiches gilt für die Schmerzempfindung mit einer ausgeprägten Hypalgesie. Auch die Tiefensensibilität ist betroffen. Gerhards Stellungs- und Lagesinn ist stark gestört, bei geschlossenen Augen sind Zielbewegungen (Finger-Nase-Test) praktisch nicht mehr möglich. Der Gang ist bei offenen Augen normal, bei geschlossenen Augen sehr ataktisch. Gleiches gilt für den Stand, bei geschlossenen Augen kann er fast nicht mehr stehen. Dagegen ist der Händedruck normal und die willkürlich erzeugte Kraft nicht vermindert.
Gerhard geht jedoch seinem Beruf weiter nach. Er klagt über den Verlust der Sensibilität. Besondere Schwierigkeiten hat er mit der Steuerung der Motorik. So seien ihm langsame und differenzierte Bewegungen, wie z.B. das Schreiben, das Knöpfen von Hemden oder das Aufheben von kleinen Gegenständen, fast unmöglich. Er kann Kraft schlecht steuern, entweder wende er zu viel Kraft auf (Zerbrechen von Gläsern) oder zu wenig (verliert nach wenigen Sekunden den Koffer aus der Hand). Beim Stehen habe er große Schwierigkeiten, wenn er sich auf andere Dinge konzentrieren müsse. So habe er sich angewöhnt, sich bei Ansprachen an die Belegschaft auf einen Stuhl zu setzen. Generell sei er in der Motorik sehr betroffen, besonders nachts, bei geschlossenen Augen oder in einer ungewohnten Umgebung bzw. bei der Verwendung von ihm unbekannten Gegenständen.
Gerhards Erkrankung ist extrem selten. Sie ist paradigmatisch von großem Interesse, da sie selektiv die dicken Hinterwurzelafferenzen betrifft und damit die eine enge Kopplung der Oberflächen- und propriozeptiven Sensibilität mit der Motorik deutlich macht.
Kapitel 5.8: Basalganglien
Siegfried ist Uhrmacher. Mit 38 Jahren hatte er sich selbstständig gemacht und mit viel Elan ein kleines Geschäft aufgebaut. Er ist jetzt 59 Jahre alt und nach vielem Auf und Ab sichert sein Laden, der im Randbereich der City liegt, ihm und seiner Familie ein Auskommen. Dennoch ist Siegfried in letzter Zeit oft niedergeschlagen und überlegt, ob ihm nicht alles zu viel wird. Er spürt immer häufiger ein schmerzhaftes Stechen und Ziehen in der Schulter. Seine Handgelenke schmerzen, und er fragt sich, ob dies Anzeichen einer schweren Erkrankung sind. Seine Motorik verlangsamt sich, er kann die Hemden nicht mehr richtig zuknöpfen und die Schnürsenkel nicht binden. Wenn es schnell gehen muss, hilft ihm seine Frau. Und dann zittert er seit einigen Wochen leicht mit der linken Hand, was aber verschwindet, sobald er die Hand bewegt. Insgesamt ist er niedergeschlagen, und grübelt häufig, wie es weitergehen soll, denn alles wird doch deutlich schlechter. Seine Frau findet dies überhaupt nicht und drängt ihn, doch zu einem Arzt zu gehen.
Der konsultierte Neurologe stellt bei der körperlichen Untersuchung eine eingeschränkte Motorik fest. Der Gang ist verlangsamt, die Haltung gebunden, die Mitbewegung der Arme beim Laufen eingeschränkt. Eine Starthemmung beim Beginn des Gehens ist deutlich. Siegfried hat einen leichten Ruhetremor. Die Mimik ist eingeschränkt und starr. Eine Adiadochokinese ist nicht vorhanden, aber eine allgemeine Bewegungsverlangsamung. Auffallend ist eine Mikrografie, die im Vergleich mit früheren Schriftproben deutlich wird.
Aufgrund dieser Symptomatik wird die Diagnose eines beginnenden Parkinson-Syndroms gestellt, in die sich die depressiven Komponenten der Symptomatik nahtlos einfügen.
Kapitel 6: Integrative Funktionen des Nervensystems
Kapitel 6.1: Hirnfunktionen im Spiegel des EEG
Julian ist ein 7-jähriger Junge mit einer schnellen Auffassungsgabe. Sein Lehrer ist mit seinen Leistungen sehr zufrieden. Seit einigen Wochen aber fällt ihm auf, dass Julian mehrfach im Unterricht von einer Sekunde auf die andere wie abwesend wirkt. Dann erscheint sein Blick starr, manchmal verdreht er die Augen. Wenn der Lehrer Julian in diesem Moment anspricht, bekommt er keine Antwort, und Sekunden später, wenn Julian wieder „wach“ erscheint, weiß er nichts von dem, was gerade besprochen worden ist. Der Lehrer vermutet, dass der Junge nicht genügend schläft, und teilt diese Vermutung Julians Eltern mit.
Die sind aber überzeugt, dass das nicht stimmen kann, und wenden sich an Julians Kinderarzt. Der untersucht Julian, findet aber keine Hinweise auf Krankheiten. Dennoch schickt er Julian zu weiteren Untersuchungen zu einem Neuropädiater.
Auch hier erzählt Julians Mutter wieder die gleiche Geschichte. Der Neuropädiater hört aufmerksam zu und bittet Julian dann, sich zur Untersuchung auf die Liege zu legen. Bei der Überprüfung der Sensibilität fragt der Arzt Julian jeweils danach, was er gerade spürt – und erhält plötzlich keine Antwort mehr. Überrascht blickt der Arzt auf und sieht noch, wie Julian die Augen verdreht, einen Moment später ist er schon wieder wach. „Weißt du, was ich dich gerade gefragt habe?“, fragt ihn der Arzt. Julian schüttelt den Kopf.
Daraufhin schreibt der Neuropädiater ein EEG, in dem nach etwa 12 Minuten eine abrupt einsetzende Folge von Spitze-Welle-Komplexen mit einer Frequenz von 3–4/s zu sehen ist, die nur 11 Sekunden später ebenso plötzlich endet.
„Das ist eine bestimmte Form der Fallsucht“, erklärt der Arzt, „man nennt es eine Absence-Epilepsie. Und es gibt heute Medikamente, mit denen man dafür sorgen kann, dass in Zukunft keiner mehr glaubt, du würdest schlafen.“
Dieser Abschnitt wurde unter klinischer Beratung von Prof. Dr. A. Hufnagel, Neurologie, Universität Essen erstellt.
Kapitel 6.2: Schlaf-wach-Rhythmus
Stefan, der seit Jahren an Bluthochdruck leidet und mit einem blutdrucksenkenden Medikament behandelt wird, klagt bei seinem Hausarzt über Schlaflosigkeit. Der Arzt verschreibt ein Schlafmittel. Zunächst findet der Patient wieder seinen Schlaf. Mit der Zeit verliert das Hypnotikum aber seine Wirksamkeit. Stefan wendet sich an einen anderen Arzt, der noch einmal eine genaue Anamnese erhebt. Dabei ergibt sich, dass die Schlaflosigkeit aufgetreten ist, als dem Patienten zur Senkung seines zu hohen Blutdrucks zum ersten Mal Reserpin in hoher Dosierung verschrieben wurde. Der Arzt vermutet einen Zusammenhang zwischen der Schlafstörung und der Reserpin-Behandlung. Daher wechselt er das blutdrucksenkende Mittel. Nach einigen Wochen bestellt er Stefan zu einer Nachuntersuchung ein und erfährt von ihm, dass er nun auch wieder ohne Hypnotika schlafen kann.
Geprüft von Prof. Dr. M. Michel, AMC, Afd. Pharmacologie & Farmacotherapie, Amsterdam.
Kapitel 6.3: Lernen und Gedächtnis
Ein 28 Jahre alter Vater will seine Tochter Julia vom Kindergarten abholen. Das Kind steht bereits am Tor des Kindergartens und winkt dem Vater zu, der gerade auf der gegenüberliegenden Straßenseite angekommen ist. Daraufhin beeilt sich der Vater, schnell zu seiner Julia zu laufen, und übersieht einen Pkw, der sich von links nähert. Trotz der energischen Bremsversuche erfasst der Pkw den Vater, der mit dem Kopf auf die Motorhaube aufprallt. Ein Arzt stellt am Unfallort fest, dass der Vater tief bewusstlos ist. Sein Muskeltonus ist schlaff, und seine Pupillen verengen sich bei Beleuchtung des Auges nicht. Die Atmung und der Kreislauf des Verletzten sind aber stabil. Auf der Unfallstation wacht der Vater wieder auf. Er hat starke Kopfschmerzen, und ihm ist übel. Wenn er den Kopf hebt, wird ihm schwindelig. Schließlich muss er erbrechen. An seinem Bett sitzt seine Frau. Er sieht sie verschwommen und manchmal doppelt. Sie ist sichtlich erleichtert, dass der Unfall nicht noch schlimmere Folgen hatte. Die Ärzte haben ihr bereits gesagt, dass ihr Mann keine Schädelfraktur hat, dass eine Hirnblutung durch ein CT ausgeschlossen wurde und dass außer einigen Prellungen und Hautabschürfungen keine weiteren Verletzungen festzustellen sind. Sie fragt ihren Mann: „Wie konnte das passieren?“, und muss feststellen, dass er sich nur noch daran erinnern kann, dass er vom Dienst aus seine Tochter abholen wollte. Er weiß nichts davon, dass seine Tochter ihm zugewinkt hat, als er auf der anderen Straßenseite erschienen ist, dass das bremsende Auto furchtbare Quietschgeräusche produziert hat, dass er mit dem Kopf auf die Motorhaube geschlagen ist. Er hat eine ausgeprägte retrograde Amnesie. Erst in den nächsten Tagen tauchen einige Erinnerungen auf, die die Erinnerungslücke ein wenig schließen. Die Ärzte diagnostizieren eine Gehirnerschütterung. Nach wenigen Tagen wird der Patient nach Hause entlassen. In den folgenden Wochen verschwinden seine Beschwerden vollständig. Die Gedächtnislücke wurde aber nie ganz geschlossen. Alles, was der Vater von dem Unfall weiß, hat ihm seine Tochter erzählt und aufgemalt.
Geprüft durch Priv.-Doz. Dr. V. Limmroth, Chefarzt der Neurologischen Klinik des Krankenhauses Merheim in Köln.
Kapitel 6.4: Integrative Funktionen des Kortex
Herbert, 77 Jahre alt und Rechtshänder, wurde einen Tag nach plötzlich auftretenden Sprachstörungen, Kopfschmerzen und Schwindel in eine Klinik eingeliefert. Neben den weiterhin bestehenden Sprachstörungen stellten die Ärzte dort eine homonyme rechtsseitige Hemianopsie (Scheuklappenblindheit), eine leichte Parese der rechten Gesichtshälfte und eine schwache rechtsseitige Hemiparese fest. Der Patient wies neben einer Agrafie (Unfähigkeit zu schreiben, obwohl die Motorik funktioniert) erhebliche Defizite in der Spontansprache auf, und auch Sprachverständnis und Objektbenennung waren massiv gestört. Hingegen konnte er Sätze problemlos nachsprechen und Texte einwandfrei laut vorlesen.
In der Magnetresonanztomografie konnte man einen Infarkt im linken frontalen und parietookzipitalen Kortex, einschließlich Gyrus angularis, erkennen. Eine weitere Untersuchung mittels SPECT 2 Wochen nach dem Auftreten des Infarkts zeigte, dass in großen Bereichen der linken Hemisphäre eine Minderperfusion vorlag. Mit dem Wada-Test, bei dem durch Injektion eines Anästhetikums in die linke A. carotis interna kurzfristig die linke Hemisphäre blockiert wurde, konnte die Sprachdominanz der linken Hirnhälfte nachgewiesen werden.
In den folgenden 3 Monaten verbesserte sich Herberts Spontansprache nicht wesentlich, und auch die Agrafie blieb bestehen. Hingegen machte der Patient Fortschritte beim Benennen von Objekten und bei der Beschreibung von Szenen.
Die Diagnose lautet gemischt-transkortikale Aphasie, gekennzeichnet dadurch, dass Sprachantrieb und Sprachverständnis gleichermaßen beeinträchtigt sind. Wie bei allen transkortikalen Aphasien weisen die betroffenen Patienten jedoch gute Nachsprechleistungen auf.
Nach Maeshima et al., Neuroradiology 2002; 44:133–7.
Kapitel 6.5: Emotionen
Simone M. war 23 Jahre alt, als man bei ihr feststellte, dass sie keine negativen emotionalen Ausdrücke von Gesichtern wahrnehmen konnte. Demgegenüber war ihre Fähigkeit, freudige Gesichtsausdrücke zu erkennen, nicht gestört. Insgesamt war ihre Fähigkeit beeinträchtigt, soziale und emotionale Informationen aus visuellen Stimuli zu extrahieren. Sie wirkte unbeteiligt und unbewegt, wenn sie über hoch emotionale und traumatische Erfahrungen berichtete. Horrorfilme beeindruckten sie nicht. Zwei klinische Psychologen, die sie untersuchten, schätzten ihr Verhalten gar als „heldenhaft“ ein.
Weitere Untersuchungen zeigten, dass Simone M. an einem Urbach-Wiethe-Syndrom leidet. Es handelt sich um eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die neben Hauterscheinungen vor allem bilaterale Verkalkungen im Bereich der anterioren Temporallappen und der beiden Mandelkerne (Amygdalae) verursacht. Diese führen zu einer selektiven Beeinträchtigung der Verarbeitung emotionaler Informationen.
Kapitel 7: Blut
„Ist dir kalt?“, fragt Petra ihre Freundin Helga erstaunt, als diese an einem warmen Frühlingstag im Mantel zu ihr kommt und blass und verfroren aussieht. „Was ist los mit dir?“ – „Ach weißt du, mir geht's nicht so besonders“, antwortet Helga, „in letzter Zeit bin ich schnell müde, habe oft Kopfschmerzen, und vor allem habe ich noch kältere Füße als sonst.“ Im weiteren Gespräch erzählt Helga, dass sie sich seit Jahren streng vegetarisch ernährt und in letzter Zeit nicht mehr häufig aus dem Haus gekommen ist. Es fällt ihr zunehmend schwerer, Familie und Beruf zu managen.
Zwei Tage später sieht Helgas Hausarzt „den Fall“ aus medizinischer Sicht: eine strenge Vegetarierin, die bereits bei leichter körperlicher Belastung Atemnot empfindet, unter häufigen Kopfschmerzen leidet und leicht friert. Auf Nachfragen berichtet ihm Helga noch von der Einlage einer Intrauterinspirale vor etwa einem halben Jahr und von den starken Menstrualblutungen, unter denen sie seitdem leidet. Bei der Untersuchung findet der Hausarzt neben der offensichtlichen Blässe eine auffällig glatte Zunge und Mundwinkelrhagaden. Helgas Blutdruck beträgt 100/75 mmHg bei einer erhöhten Herzfrequenz von 95/min.
Der körperliche Untersuchungsbefund ist typisch für eine Anämie. Zusammen mit der Anamnese (Blutverluste, Mangelernährung) liegt die Verdachtsdiagnose einer Eisenmangelan-ämie nahe. Der Laborbefund bestätigt diese Vermutung des Hausarztes: Hämatokrit, Erythrozytenzahl und Hämoglobinkonzentration sind erniedrigt, was das Vorliegen einer Anämie beweist. Niedriges MCV (mittleres zelluläres Volumen der einzelnen Erythrozyten) und niedriges MCH (mean corpuscular hemoglobin = mittlerer absoluter Hämoglobingehalt jedes Erythrozyten) charakterisieren die Anämie als mikrozytär und hypochrom, so wie es bei Eisenmangel sein müsste. Eine niedrige Konzentration des Eisenspeicherproteins Ferritin und eine gleichzeitig erhöhte Konzentration des Eisentransporteiweißes Transferrin bestätigen den Eisenmangel.
Um Helga zu helfen, schickt ihr Hausarzt sie erst einmal zur gynäkologischen Beratung bzw. Behandlung, um die Blutverluste zu vermindern. Auch ihre Ernährungsgewohnheiten muss die Patientin so umstellen, dass sie wieder alles bekommt, was ihr Körper braucht. Um dem noch nachzuhelfen, stellt ihr der Hausarzt ein Rezept für Eisentabletten aus. Mit einer Laborkontrolle nach einigen Wochen möchte der Arzt den Therapieerfolg überprüfen.
Kapitel 8: Abwehr
Die 4-jährige Laura hat den ganzen Sommer lang Husten. Plötzlich bekommt sie hohes Fieber. Die ursächliche Lungenentzündung kann mit einem Antibiotikum erfolgreich behandelt werden. Aber Laura fühlt sich weiterhin elend, sie ist blass, leicht erschöpft und viel quengeliger als sonst. Heute hat sie seit einer Stunde heftiges Nasenbluten. Deshalb fährt ihre Mutter mit ihr ins Krankenhaus. Dort wird das Nasenbluten mit einer Mulltamponade gestillt.
Die körperliche Untersuchung zeigt einen stark geröteten Rachen. An den Beinen hat Laura kleine rote Punkte, die sich mit einem Glasspatel nicht wegdrücken lassen. Am Oberschenkel und auf der Brust hat Laura blaue Flecken, ohne sich gestoßen zu haben. In ihrer Leistenbeuge sind derbe, jedoch nicht schmerzhafte Lymphknoten tastbar, und ihre Milz ist vergrößert.
Folgende Laborwerte werden erhoben: Hämoglobin 73 g/l, Erythrozyten 2,5 × 106/μl, Thrombozyten 20.000/μl, Leukozyten 23.000/μl davon 62% als Lymphoblasten (unreife lymphatische Zellen). Anamnese, körperlicher Untersuchungsbefund und Laborbefund lassen sich in mehrere Symptomgruppen gliedern, die letztlich auf eine gemeinsame Diagnose hinführen:
  • Husten, Fieber und Lungenentzündung in der Anamnese sowie der gerötete Rachen bei der körperlichen Untersuchung weisen auf eine Abwehrschwäche hin.

  • Blässe, leichte Erschöpfbarkeit und „Quengeligkeit“ sind typisch für eine Anämie. Die im Labor gemessene Hämoglobinkonzentration in Verbindung mit der erniedrigten Erythrozytenzahl weist tatsächlich eine normochrome Anämie nach.

  • Nasenbluten, petechiale Blutungen (kleine rote Flecke, die sich mit dem Glasspatel nicht wegdrücken lassen) und blaue Flecke können typisch sein für eine Thrombozytope-nie. Der Laborbefund zeigt tatsächlich eine ausgeprägte Erniedrigung der Blutplättchen.

Die 3 Symptomgruppen Abwehrschwäche (zu wenige funktionsfähige Lymphozyten), Anämie (zu wenig Erythrozyten) und Thrombozytopenie (zu wenig Thrombozyten) sind in dieser Kombination typisch für die „Verdrängung“ der 3 betroffenen Zelllinien im Knochenmark. Ursache dieser „Verdrängung“ könnte das überschießende Wachstum eines Klons von unreifen Lymphozyten im Knochenmark sein, also eine Leukämie.
Lauras Alter wäre typisch für eine akute lymphatische Leukämie (ALL). Mit dieser Diagnose wären auch die derben, nicht schmerzhaften Leistenlymphknoten sowie die vergrößerte Milz vereinbar. Auch die erhöhte Zahl von Lymphoblasten spricht dafür. Denn diese unreifen Zellen kommen beim Gesunden nie im peripheren Blut und in so großer Zahl wie in diesem Fall praktisch nur bei Leukämie vor.
In der weiteren Diagnostik müssen die Lymphoblasten durch Differenzierungsmarker genauer typisiert werden, um die Art der Leukämie genau bestimmen zu können. Dies ist wichtig für eine entsprechend differenzierte zytostatische Therapie, mit deren Hilfe Lauras Chancen auf eine Heilung statistisch gesehen recht gut stehen.
Kapitel 9: Herz-Kreislauf-Funktion
Herr J. K., ein 53-jähriger, leicht übergewichtiger Berufskraftfahrer, sucht den Augenarzt auf, weil sich sein Sehvermögen in letzter Zeit verschlechtert hat. Abgesehen davon ist Herr K. beschwerdefrei und fühlt sich uneingeschränkt leistungsfähig. Bei der Ophthalmoskopie fällt dem Arzt auf, dass die Blutgefäße vermehrt geschlängelt sind. Die Venen erscheinen an den Kreuzungsstellen mit den Arterien sanduhrartig verengt (Gunn-Zeichen) und die Arterien weisen breite, gelblich-rote Reflexstreifen (Kupferdrahtarterien) auf. Eine Blutdruckmessung am linken Oberarm ergibt Werte von 180/110 mmHg. Herr K. berichtet, dass bei ihm schon vor Jahren eine arterielle Hypertonie festgestellt worden sei. Sein Hausarzt habe ihm Tabletten dagegen verschrieben, die er aber nur unregelmäßig einnehme, da er sich im Großen und Ganzen gesund fühle.
Ein halbes Jahr später erleidet Herr K. einen Schlaganfall. Während er sich im Krankenhaus langsam (und auch nur unvollständig) von den Folgen des Schlaganfalls erholt, liest er in einer Patientenbroschüre, dass die arterielle Hypertonie das Risiko, einen Schlaganfall zu erleiden, stark erhöht. Für Herrn K. kommt diese Einsicht zu spät. Die Lähmung seiner rechten Körperseite hat sich auch nach 6 Monaten nicht vollständig zurückgebildet. Die Restsymptome werden vermutlich dauerhaft bestehen bleiben.
Kapitel 10: Atmung
„Wie sieht's aus?“, fragt Markus, als er seinen Dienst in der Inneren antritt. Sein Kollege berichtet ihm von einer Patientin, die er wegen einer Gallenkolik aufgenommen hat. „Sonst ist alles ruhig“, meint er. Doch keine 2 Stunden später geht das erste Mal der Pieper. „24-jähriger Patient mit akuter Atemnot“, heißt es nur. Der Patient, den Markus wenig später in der Notaufnahme sieht, bekommt offensichtlich zu wenig Luft. Er sitzt auf der Trage, auf den ihn die Rettungssanitäter bringen, und stützt die Arme in die Seite, benutzt also seine Atemhilfsmuskulatur. Es ist ganz offensichtlich, dass er beim Ausatmen richtige Arbeit leisten muss. Markus fallen auch sofort die blauen Lippen auf, und das pfeifende und giemende Atemgeräusch ist ohne Stethoskop zu hören. Der Patient berichtet ihm, dass er seit einigen Jahren episodisch an Husten, Auswurf und Atemnot leide und jetzt seit 3 Tagen Fieber, Husten und Schnupfen habe. Darunter sei ihm das Atmen immer schwerer gefallen, jetzt gehe es gar nicht mehr.
Der Rest ist Routine für Markus: Die Blutgasanalyse ergibt folgende Werte: Sauerstoffpartialdruckarteriell = 57 mmHg, Kohlendioxidpartialdruckarteriell = 34 mmHg, pH = 7,47. Markus nimmt den Patienten stationär auf und verordnet ihm O2-angereicherte Einatemluft (FIo2 = 0,3) sowie eine inhalative Therapie (Glukokortikoid und β2-Mimetikum). Eine Stunde später, als Markus seinen Patienten auf dessen Zimmer besucht, erhält er auch die Laborkontrolle: Der arterielle Sauerstoffpartialdruck beträgt bereits 85 mmHg, und die Symptomatik hat sich deutlich gebessert. Zur endgültigen Diagnose fehlt Markus noch die Antwort auf eine Frage: „Sind Sie allergisch gegen Gräserpollen?“, „Nein“, antwortet ihm der Patient, „aber gegen Hausstaub.“
Kapitel 11: Niere
„Hast du nicht letzte Woche noch erzählt, Peters Nieren würden gar nicht mehr ausscheiden?“, fragt Uta ihre Freundin Helga beim gemeinsamen Frühstück, als die von ihrem Mann erzählt, der seit einiger Zeit wegen seiner Nieren behandelt wird. „Ja, das war vor der Operation“, wiederholt Helga Peters Geschichte, „deshalb hatte ich ja den Notarzt gerufen, der Peter dann auch gleich ins Krankenhaus gebracht hat. Damals ging es Peter richtig schlecht, er konnte kaum noch Wasser lassen und hatte Luftnot, ich hatte richtig Angst um ihn. Im Krankenhaus haben sie dann festgestellt, dass Peters Blutdruck viel zu hoch war und seine Niere kaum noch funktionierte. Deshalb haben sie ihn an die Dialyse angeschlossen. Später kam dann heraus, dass die Prostata an der Nierenerkrankung schuld war, deshalb wurden dann die übermäßig gewachsenen Anteile entfernt. Und jetzt produzieren die Nieren wieder jede Menge Urin, als müssten sie sehr viel nachholen“, schließt Helga ihren Bericht und nimmt sich noch eine Tasse Kaffee.
Zur gleichen Zeit ist Chefarztvisite an der Uniklinik, und Dr. Müller stellt gerade Peter K. vor: „Herr K. ist ein 60-jähriger Patient, den wir vor 5 Tagen aus dem Städtischen Krankenhaus übernommen haben. Er wurde dort wegen zunehmender Luftnot und Problemen beim Wasserlassen notfallmäßig aufgenommen. Wegen renalen Hochdrucks, Oligurie und deutlich erhöhter Nierenretentionswerte mit einem Krea > 11 mg/dl und Kalium von 6 mmol/l wurde Herr K. dialysiert und zur Weiterbehandlung zu uns verlegt. Wir haben im Ultraschall massiv gestaute Nierenbecken und als Ursache dafür eine Hyperplasie der Prostata feststellen können. Nach Prostataresektion vor 3 Tagen besteht derzeit noch eine Polyurie, während die Retentionswerte langsam wieder sinken. Sobald die Normwerte erreicht sind, planen wir eine Kreatinin-Clearance, und wenn die in Ordnung ist, kann Herr K. entlassen werden. Der Histologiebefund der Prostata war gutartig.“
Kapitel 12: Säure-Basen-Haushalt
Bei einer Feier fällt Ulrike ein etwa 50-jähriger Mann am Nebentisch auf. Er war jetzt schon mehrere Male an die Theke gekommen und hatte jedes Mal um Wasser gebeten. Außerdem schien er sehr unruhig zu sein. Jetzt steuert er ein weiteres Mal auf Ulrike und ihre Freundin Gabi zu. „Hättet ihr vielleicht mal ein Glas Wasser für mich?“, fragt er. „Schon wieder?“, fragt Ulrike. „Wieso schon wieder?“, antwortet der Mann, „ich frage doch zum ersten Mal.“ Daraus entwickelt sich ein kurzes Gespräch. „Du hast Recht“, sagt Gabi, als die Unterhaltung zu Ende ist und der Mann wieder in seine Ecke zurückgeht, „mit dem stimmt was nicht. Er hält sich für 30, wartet auf eine Vorlesung, die gleich beginnen muss, atmet wie nach einem 100-m-Lauf und kriegt offensichtlich nicht mehr auf die Reihe, was er alles so trinkt, obwohl er kein bisschen betrunken ist. Dabei sieht er eigentlich so aus, als ob er seit Tagen nichts mehr getrunken hat.“ „Richtig“, sagt Ulrike, „und ist dir aufgefallen, wie er gerochen hat – wie nach faulen Äpfeln. Also, was machen wir jetzt?“ In diesem Moment fällt der Mann um und bleibt regungslos auf dem Boden liegen.
Im Krankenhaus ergeben sich wenig später in der arteriellen Blutprobe folgende Werte: pH = 7,2; Kohlendioxidpartialdruck = 20 mmHg; [HCO3] = 8 mmol/l; Pufferbase = 33 mmol/l; Base Excess = –19 mmol/l. Nach der vollständigen Diagnostik wird der Patient wegen seiner teilweise respiratorisch kompensierten metabolischen Azidose bei unzureichend eingestelltem Diabetes mellitus stationär aufgenommen.
Kapitel 13: Wasser- und Salzhaushalt
Ein trainierter Marathonläufer klagte nach Beendigung seines ersten Ironman-Triathlons (226 km) über Unwohlsein. Er war verwirrt, unfähig zur Konversation und wurde zunehmend bewusstseinsgetrübt. Die Untersuchung ergab Ödeme in Gesicht und auf den Handrücken, der Blutdruck war mit 90/65 mmHg ebenso wie die Plasmanatriumkonzentration mit 127 mmol/l deutlich erniedrigt. Die Hyponatriämie konnte die Symptomatik erklären. Auf der Suche nach der Ursache der Hyponatriämie wurde deutlich, dass der Sportler während des Triathlons 4 kg zugenommen hatte, was letztlich auf exzessives Trinken von Wasser während des Laufes zurückzuführen war. Pathophysiologisch lag eine hypotone Hyperhydratation vor. Die Therapie bestand aus einer Zufuhr hyperosmolaren Kochsalzes bei gleichzeitiger Gabe von Schleifendiuretika. Daraufhin normalisierten sich die Plasmanatriumkonzentration, der Blutdruck, das Körpergewicht und das Befinden des Sportlers.
Kapitel 14: Magen-Darm-Trakt, Pankreas und Leber
Nora ist 48 Jahre alt und Mutter von 3 gesunden erwachsenen Kindern. Sie hat immer schon gut und gern gegessen und ist daher etwas korpulent. Ihre Lieblingsspeise ist Schwarzwälder Kirschtorte, für die sie regelmäßig alles stehen und liegen lässt. In den letzten Monaten war es jedoch ausgerechnet dieser Lieblingskuchen, der ihr zur Last wurde: Immer häufiger hatte sie, kurz nachdem sie die Torte gegessen hatte, stechende Bauchschmerzen, manchmal plagte sie regelrecht Übelkeit.
Heute ist es wieder so weit. Schon beim zweiten Stück Torte wird ihr übel, sie bekommt Bauchschmerzen, die immer stärker und dann sogar krampfartig werden. Der Hauptschmerzpunkt liegt wie immer unter dem rechten Rippenbogen, diesmal strahlen die Schmerzen aber auch in die rechte Schulter aus. Wellenförmig geht es Nora besser und schlechter – schließlich wird es so schlimm, dass ihr Ehemann sie ins Krankenhaus bringt. Bei der Ankunft muss sich Nora übergeben und kann Dr. Schmidt, dem Aufnahmearzt, wegen ihrer Bauchkrämpfe kaum antworten. So ist es ihr Ehemann, der erklärt, wie es zu der jetzigen Situation gekommen ist.
Dr. Schmidt untersucht seine neue Patientin. Er findet eine kreislaufstabile, etwas übergewichtige Frau in sonst gutem Allgemein- und sehr gutem Ernährungszustand und stellt eine deutliche Druckdolenz unter dem rechten Rippenbogen fest, die sich beim Einatmen verstärkt. Er verordnet Nora 20 mg Buscopan i.v., woraufhin es ihr schnell besser geht. „Sie haben sehr wahrscheinlich eine Gallenblasensteinkolik“, erklärt Dr. Schmidt dann und nimmt Nora stationär auf. Bei der weiteren Diagnostik bestätigt sich dieser Verdacht, sonografisch wird eine mit Steinen prall gefüllte Gallenblase festgestellt.
Die Gallenblase wird nach einigen Tagen laparoskopisch entfernt, und die Patientin kann nach weiteren 3 Tagen beschwerdefrei entlassen werden. „Kann ich denn jetzt wieder alles essen?“, will Nora von ihrem Stationsarzt wissen. „Ja“ antwortet dieser daraufhin, „aber Sie sollten Ihre Mahlzeiten besser auf mehrere kleine Portionen verteilen.“
Kapitel 15: Energiehaushalt und Ernährung
Sabine ist jetzt 47 Jahre alt und hat seit ihrer Kindheit Gewichtsprobleme. Eigentlich ist ihre ganze Familie betroffen. Schon ihre Eltern waren zu dick. Ihr Vater hatte einen Diabetes mellitus Typ 2 und ist vor 15 Jahren im Alter von 55 Jahren an einem Herzinfarkt verstorben. Auch in ihrer eigenen Familie findet sich Adipositas: Der Ehemann ist adipös, und Claudia, ihre gemeinsame Tochter, ist ebenfalls übergewichtig, sie hat bereits einen erhöhten Blutdruck. Sabine hat in den letzten 10 Jahren wiederholt und erfolglos versucht, ihr Körpergewicht mit drastischen Diäten nachhaltig zu reduzieren. Ihr niedrigstes Gewicht betrug in dieser Zeit 79 kg, ihr Wunschgewicht ist 70 kg. Aktuell wiegt sie 130 kg bei einer Körpergröße von 167 cm. Der BMI (= Body-Mass-Index) errechnet sich (aus dem Verhältnis von Gewicht zum Quadrat der Körpergröße) mit 46,6 kg/m2, bei einem Normalbereich bis 25 kg/m2 ist er sehr hoch. Die Fettmasse beträgt 60 kg oder 46% des Körpergewichts (normal bis 30%). Der Bauchumfang ist größer als der Hüftumfang, sodass ein „männlicher“ Fettverteilungstyp vorliegt.
Sabine empfindet eine deutliche Belastungsdyspnoe, die ihre körperliche Aktivität einschränkt. Es bestehen ein Diabetes mellitus Typ 2, eine Hypertriglyceridämie (245 mg/dl), ein Hypertonus (165/105 mmHg) und eine Fettleber; die Konzentration des HDL-Cholesterins ist erniedrigt (< 35 mg/dl), die Serumkonzentrationen von Insulin und Leptin sind erhöht. Normal sind dagegen einerseits der Cholesterin- und der Harnsäurespiegel im Plasma und andererseits die Schilddrüsenfunktion und die Sekretion der Hormone aus der Nebennierenrinde.
Sabines Ruheenergieverbrauch wird mit 1.980 kcal/d (8,3 MJ/d) bestimmt. Bei einem Aktivitätsfaktor von 1,55 ergibt sich ein 24-Stunden-Energieverbrauch von 3.069 kcal (12,8 MJ). Das Ernährungsprotokoll belegt eine Energiezufuhr von 2.250 kcal/d sowie eine hohe Fett- (135 g/d oder 54% der Nahrungsenergien) und Cholesterinaufnahme (460 mg/d). Wahrscheinlich besteht ein „under-reporting“ (d.h. Sabine hat nicht alle von ihr verzehrten Lebensmittel protokolliert).
Sabines ausgeprägte Adipositas geht mit einem sehr hohen gesundheitlichen Risiko einher. Es besteht ein sog. metabolisches Syndrom, in dessen Zentrum die Hyperinsulinämie steht. Ursachen der Adipositas sind eine fettreiche Ernährung und die geringe körperliche Inaktivität. Angesichts der familiären Häufung von Übergewicht und auch des metabolischen Syndroms besteht eine genetische Disposition. Der erhöhte Leptinspiegel lässt eine Leptinresistenz vermuten.
Die Therapie besteht in einer vorsichtigen und langfristig geplanten Reduktion der Kalorienzufuhr (–500 kcal/d [2,0 MJ/d]) und regelmäßiger körperlicher Aktivität (z.B. > 60 min/Tag Spazierengehen). Eine medikamentöse Behandlung des Diabetes mellitus, des Hypertonus und auch der Fettstoffwechselstörung ist zunächst notwendig. Eine Gewichtsabnahme von 3–5 kg wird sich bereits positiv auf die Zeichen des „metabolischen Syndroms“ auswirken.
Kapitel 16: Wärmehaushalt
Im Sommer 2002 unternahmen 3 Studenten eine Kanufahrt in einem schmalen Gebirgsbach (Wassertemperatur ungefähr 10 °C) in den österreichischen Alpen (Tirol). An einem Hindernis im Bachverlauf kenterte eine 19 Jahre alte Studentin mit ihrem Kanu und wurde unter Wasser gedrückt. Sie war nicht in der Lage, sich aus eigenen Kräften aus dieser Situation zu befreien, und obwohl ihre Kommilitonen so schnell wie möglich zur Unfallstelle zurückkehrten und sich aus Leibeskräften um die Studentin bemühten, dauerte es 15 Minuten, bis sie sie aus ihrer Lage befreien konnten. Weitere Minuten vergingen, bis der erste Arzt die Unglücksstelle erreichte. Zu diesem Zeitpunkt war die Studentin asystolisch und stark hypotherm (die tympanale Temperatur lag bei 27 °C). Ihre Pupillen waren weit und zeigten keine Lichtreaktion. Die sofort eingeleitete kardiopulmonale Reanimation blieb auch nach Gabe von 2 mg Adrenalin erfolglos. Weitere 20 Minuten später traf der Rettungshubschrauber ein. Der Arzt im Rettungshubschrauber gab zusätzlich 40 IE Vasopressin. Daraufhin kehrte der Sinusrhythmus sofort zurück, und die Patientin konnte in ein nahe gelegenes Krankenhaus geflogen werden. Dort betrug der arterielle Blutdruck bei der Aufnahme 140/69 mmHg, die Herzfrequenz lag bei 50 Schlägen/min, die Pupillen waren nach wie vor weit und reagierten nicht auf Licht. Der arterielle pH-Wert lag bei 6,49, die Blasentemperatur wurde mit 25,9 °C gemessen. Es wurde sofort mit aktiver externer Erwärmung begonnen (konvektive Erwärmung). Hiernach wurde die Patientin auf eine Intensivstation verlegt.
Obwohl die Studentin erfolgreich wiedererwärmt werden konnte, verstarb sie 15 Stunden später an den Folgen eines Herz-Kreislauf-Versagens, verbunden mit massiven gastrointestinalen Blutungen sowie zunehmenden Ödemen in den Lungen und im Gehirn [23.1].
Kapitel 17: Haut
Vanessa ist 18 Jahre alt und steht kurz vor ihrer mündlichen Abiturprüfung. Seit einigen Tagen hat sie große Hautprobleme, die immer schlimmer werden. Sie hatte immer schon eine trockene Haut, und als Kind soll sie Milchschorf gehabt haben. Jetzt ist aber vor allem der Juckreiz unerträglich, und außerdem hat sie manchmal das Gefühl, schlecht Luft zu bekommen, obwohl sie gar nicht erkältet ist. Sie stellt sich in der ambulanten Sprechstunde einer dermatologischen Klinik vor. Die Assistenzärztin dort begutachtet die geröteten Stellen in den Ellenbeugen, an den Handgelenken und in den Kniekehlen. Auch fallen ihr die geröteten Augenlider auf, die etwas faltiger sind, als es in Vanessas Alter zu erwarten wäre. Aufgrund der typischen Lokalisation der Hautveränderungen hat die Ärztin sofort einen Verdacht und stellt Vanessa Fragen nach ihrem Milchschorf als Säugling und ob sie derzeit besonders unter Stress leide.
Die Ärztin stellt die Diagnose einer atopischen Dermatitis (alte Bezeichnung: Neurodermatitis), assoziiert mit einem allergischen Asthma. Die Verschlechterung der Krankheitssym-ptome erklärt sie durch den Stress der anstehenden Prüfung.
Sie empfiehlt Vanessa eine allergologische Abklärung, um dann die positiv getesteten Allergene meiden zu können, eine ausreichende Rückfettung der trockenen Haut und entzündungshemmende Externa (v.a. topische Glukokortikoide bzw. Calcineurin-Inhibitoren).
Kapitel 18: Reproduktion
Sybille und Louis sind seit 6 Jahren ein Paar und seit 4 Jahren verheiratet. Sie wollen gerne Kinder haben, aber dieser Wunsch ist jetzt seit 18 Monaten unerfüllt – obwohl Sybille die Pille nicht mehr nimmt, ihr Zyklus regelmäßig ist und sie regelmäßigen Verkehr haben. Sybille ist jetzt 32, Louis 33 Jahre alt. Beide rauchen nicht und sind weder toxischen Umweltfaktoren noch außergewöhnlichem Stress ausgesetzt. Und doch haben beide schon eine Vorgeschichte: Bei Sybille war es mit 24 Jahren – in einer anderen Partnerschaft – zu einer Schwangerschaft gekommen, die in der 10. Woche abgebrochen wurde. Louis hat seit der Kindheit auf der linken Seite einen Hodenhochstand, der im 12. Lebensjahr mit HCG-Spritzen behandelt wurde. Der Hoden blieb jedoch im Leistenkanal. Seit damals wird Louis einmal im Jahr sonografisch untersucht und palpiert den Hoden regelmäßig selbst, weil ein solcher Hochstand das Risiko einer malignen Entartung beinhaltet.
Die weiteren Untersuchungen ergeben bei Sybille zwar ein gutes Follikelwachstum und die Bildung eines Corpus luteum nach dem Eisprung, aber beide Eileiter sind verschlossen. Bei Louis liegt der linke Hoden im Leistenkanal und ist klein (8 ml gegenüber normalerweise mindestens 12 ml), während der rechte Hoden im Skrotum liegt und normal groß ist (15 ml). In der Sonografie ist der rechte Hoden normal strukturiert, wohingegen der linke zahlreiche kleine echoreiche Areale aufweist. Im Ejakulat sind nur 1,5 Millionen Spermien pro Milliliter vorhanden (Norm > 15 Millionen/ml), und die sind nur wenig beweglich und in ihrer Form verändert. Das FSH im Serum ist als Ausdruck einer Spermatogenesestörung erhöht.
Wegen der verschlossenen Eileiter ist eine In-vitro-Fertilisation (IVF) angezeigt. Weil die Spermienparameter deutlich vermindert sind, werden die Spermien direkt in die Eizelle injiziert (ICSI). Im zweiten Behandlungszyklus klappt es dann: Es werden 2 Embryonen im Vier-Zell-Stadium übertragen, und daraus entsteht eine normale Einlingsschwangerschaft. Neun Monate später wird Clara geboren.
Kapitel 19: Koordination spezieller Organfunktionen
Kapitel 19.1: Vegetatives Nervensystem
Jürgen ist 57 Jahre alt und leidet seit einem Jahr an Impotenz. Seit ein paar Monaten sieht er während körperlicher Anstrengung nur noch verschwommen, und in letzter Zeit wird dieses Symptom noch von anderen Problemen begleitet: Wenn Jürgen länger als einige Minuten steht oder mehr als ein paar hundert Meter geht, verliert er gelegentlich die Fähigkeit, Farben zu sehen, gleichzeitig wird ihm schwindlig, und er fühlt sich schwach, allerdings ohne dass er blass oder kaltschweißig ist. Wenn er sich dann nicht hinsetzt, erleidet er eine Synkope (Bewusstseinsverlust).
Bei einer sorgfältigen ärztlichen Untersuchung hat Jürgen im Liegen einen Blutdruck von 130/80 mmHg und eine Pulsfrequenz von 76/min. Nach dem Aufstehen fällt sein Blutdruck auf 95/40 mmHg, die Pulsfrequenz ändert sich nicht, gleichzeitig fühlt er sich schwindlig, und er sieht verschwommen, wie er es nach dem Aufstehen in letzter Zeit bereits oft erlebt hat. Beim Valsalva-Manöver (Kap. 19.1.2) ändern sich weder der Blutdruck noch die Herzfrequenz merklich. Wird Jürgens Körper durch Infrarotbestrahlung erwärmt, schwitzt er nicht. Daraufhin wird als weitere diagnostische Maßnahme seine Harnblase nach dem Wasserlassen katheterisiert, es finden sich ca. 200 ml Restharn, weit mehr als normal.
Der Plasmaspiegel von Adrenalin und Noradrenalin ist bei Jürgen unauffällig; er steigt aber bei körperlicher Belastung nicht an. Subkutane Injektion von 0,25 mg Adrenalin induziert hingegen einen Blutdruckanstieg und eine Erhöhung der Herzfrequenz wie beim Gesunden.
Im Übrigen ergeben die neurologische Untersuchung der Dehnungsreflexe und der Sinnessysteme wie auch eine CT von Schädel, Hirn und Rückenmark keine pathologischen Befunde. Normal sind auch die Befunde der Messung von Nervenleitungsgeschwindigkeiten, EMG (Elektromyogramm) und EEG sowie der Liquorbefund.
Bei Jürgen sind offensichtlich verschiedene Systeme des vegetativen Nervensystems gestört: Die Spontansymptome deuten auf eine Störung der Kreislaufreflexe und der reflektorischen Regelung der Penisdurchblutung. Eine solche Störung ist möglich, wenn (a) die afferenten Neurone, (b) die zentrale Verarbeitung, (c) die Efferenzen oder (d) die Erfolgsorgane geschädigt sind. Da aber viele Systeme betroffen sind (vom Herz bis zur Harnblase), scheiden sowohl die Afferenzen (a) als auch die Erfolgsorgane (d) vermutlich aus. Für Letzteres spricht auch die normale Reaktion auf Adrenalininjektion. Somit liegt vermutlich eine Schädigung der zentralen Verarbeitung (b) oder der Efferenzen des vegetativen Nervensystems (c) vor. Wie im folgenden Kapitel beschrieben wird, findet im vegetativen Nervensystem die zentrale Verarbeitung in präganglionären Neuronengruppen statt, die Efferenzen gehen als postganglionäre Nervenfasern von Ganglienzellen aus. Da die Plasmaspiegel von Adrenalin und Noradrenalin bei Jürgen normal sind, sind seine Störungen vermutlich weder den sympathischen Ganglienzellen (c) noch den adrenergen Zellen des Nebennierenmarks zuzuschreiben. Damit ist die Schädigung der präganglionären sympathischen und parasympathischen Neurone im ZNS am wahrscheinlichsten. Diese Neuronengruppen degenerieren gelegentlich aus unbekannter Ursache – manchmal in Kombination mit der Parkinson-Krankheit. In der Klinik wird das Syndrom auch als Shy-Drager-Syndrom oder als Autonomic Failure (Kap. 19.1.2) bezeichnet. Die Krankheit kann nicht kausal behandelt werden. Die Symptome lassen sich aber durch entsprechende Behandlung bessern. So kann man die orthostatischen Störungen z.B. durch Kompression des Abdomens mit elastischen Binden mildern.
Kapitel 19.2: Hormone
Bei einem 39 Jahre alten zwergwüchsigen Patienten ist seit seiner Kindheit eine Unterfunktion der Hypophyse (Hypophysenvorderlappeninsuffizienz) mit Wachstumshormonmangel bekannt. Er wurde damals mit Wachstumshormon behandelt, was jedoch keinen Erfolg zeigte, sodass die Therapie beendet und auch in den folgenden 25 Jahren in keiner Form wieder aufgenommen wurde. Diese Zeit war für den Patienten durch große schulische, berufliche und soziale Schwierigkeiten gekennzeichnet, die nicht nur durch sein zwergenhaftes Erscheinungsbild, sondern auch durch seine eingeschränkte Leistungsfähigkeit und geringe Belastbarkeit bedingt waren. Die intellektuelle Entwicklung des Patienten verlief normal.
Die Untersuchungen des Patienten ergeben das folgende Bild:
  • Bei der klinischen Untersuchung präsentiert sich der Patient mit proportioniertem Kleinwuchs. Er misst 133,7 cm und wiegt 34 kg. Die Haut ist blass, dünn und pigmentarm. Das äußere Genitale ist kindlich, das Hodenvolumen zu gering und die Sekundärbehaarung fehlt vollständig.

  • Laborchemisch ist der Cholesterinspiegel erhöht (Hypercholesterinämie), Erythrozytenzahl, Hämoglobinkonzentration und Hämatokritwert sind erniedrigt (leichte Anämie). Die Bestimmung der Hormonwerte bestätigt das Fehlen von Wachstumshormon, Gonadotropinen und Prolactin sowie den Mangel an adrenocorticotropem Hormon, thyreoideastimulierendem Hormon, Insulin-Like-Growth-Faktor I, Kortisol, der Schilddrüsenhormone und einiger Sexualhormone. Stimulationstests zeigen, dass die Sekretion der Hypophysenvorderlappen-Hormone und von Kortisol stark eingeschränkt ist.

  • Eine Röntgenuntersuchung des Skeletts zeigt, dass die Wachstumsfugen (Epiphysenfugen) noch nicht geschlossen sind. Das Knochenalter des Patienten entspricht dem eines 10,5–11-jährigen Kindes. Die Magnetresonanztomografie des Gehirns zeigt eine kleine, deutlich volumenverminderte Hypophyse.

Das klinische Bild erklärt sich somit aus dem absoluten Mangel an Wachstumshormon (Zwergwuchs) und Geschlechtshormonen (fehlende Reifung und Entwicklung der Geschlechtsorgane und sekundären Geschlechtsmerkmale, Ausbleiben der Pubertät und fehlender Schluss der Epiphysenfugen), dem niedrigen Spiegel an ACTH und Kortisol (blasse, pigmentarme Haut, Anämie und Leistungsschwäche) und der mangelnden Bildung von Schilddrüsenhormonen (Leistungsschwäche und Hypercholesterinämie).
Eine gezielte Genanalyse erbrachte schließlich das Vorliegen einer Mutation im PROP-1-Gen. Dieses Gen codiert für einen Transkriptionsfaktor, der für die normale Entwicklung der Hypophyse erforderlich ist. Die genaue Diagnose lautet somit: hypophysärer Zwergwuchs bei weitgehend kompletter HVL-Insuffizienz bei PROP-1-Gen-Mutation.
Die Therapie des Patienten besteht in der Substitution der fehlenden Hormone: Wachstumshormon, Schilddrüsenhormone, Glukokortikoid und Testosteron. Bereits 10 Monate nach Beginn der Behandlung ist der Patient um mehr als 4 cm gewachsen. Nach weiteren 24 Monaten hat sich eine annähernd normale körperliche Pubertät entwickelt, das äußere Genitale ist von normaler Größe, der Habitus entspricht nun weitgehend dem eines Erwachsenen, der Patient ist wesentlich kräftiger, fühlt sich belastbarer und misst 153 cm. Er darf eine Endgröße von etwa 160 cm erwarten.
Kapitel 20: Leistung
Paul ist 46 Jahre alt und führt ein sehr geregeltes Leben. Er steht um 6:15 Uhr auf, frühstückt, fährt mit dem Auto ins Büro, liest nach der Arbeit bis zum Abendbrot, sieht fern und geht schlafen. Er isst in Maßen, raucht nicht und trinkt nur wenig Alkohol. Bei einer Körpergröße von 1,78 m und einer Körpermasse von 73 kg liegt sein Body-Mass-Index mit 23 im Normbereich. Da Paul weiß, dass ihm dieser Wert eine günstige Lebenserwartung beschert, achtet er auf sein Gewicht.
Beim Treppensteigen bemerkt Paul jedoch mehr und mehr, dass seine gleichaltrigen Kollegen wesentlich weniger beansprucht werden. Er beschließt deshalb, seine Fitness zu verbessern, und meldet sich im Fitnessstudio an. Zuerst sollen Arme und Oberkörper gestylt werden. Beim Bizepstraining steigt er deshalb gleich mit den schweren Gewichten ein. Sein Ehrgeiz treibt ihn bei jeder Übungsserie an die Leistungsgrenze. Plötzlich sticht es im linken Bizeps ganz fürchterlich. Nur nichts anmerken lassen. Da der linke Arm nun nicht mehr zu gebrauchen ist, schließt Paul ein Ausdauertraining auf dem Fahrradergometer an, schließlich kann man dabei den lädierten Arm gut schonen. Bei 125 W kommt Paul schon gehörig außer Puste – macht nichts. Nach 2 Minuten bei 150 W freut er sich, was doch noch geht, fast wie früher. Wenig später sticht es jetzt auch am Herz – und Paul bricht zusammen.
Der herbeigerufene Arzt vermutet einen Herzinfarkt, und der Fitnessnachmittag endet mit einer Blaulichtfahrt in die Klinik. Dort wird nicht nur der Herzinfarkt nachgewiesen – zusätzlich findet man einen beträchtlichen Muskelfaserriss im linken Bizeps. Vom behandelnden Arzt hört Paul schließlich, dass physische Belastung und Belastbarkeit in hohem Maße vom Trainingszustand abhängen, auch beim Gesunden. Sehr bald werde ein gezieltes, auf wissenschaftlichen Kenntnissen basierendes Training folgen, zuerst einmal für das Herz, nach Abheilung des Faserrisses auch für den Bizeps. Und für jedes weitere Training empfehle er ihm dringend, führende leistungs- und sportphysiologische Erkenntnisse zu beachten.
Kapitel 21: Altern und Tod
Ruth ist 65 Jahre alt, als sie auf Drängen von Klaus, ihrem Ehemann, mit ihm zusammen die Gedächtnisambulanz einer psychiatrischen Klinik aufsucht. Als der Arzt sie nach dem Anlass für den Arztbesuch fragt, rutscht sie unruhig auf ihrem Stuhl hin und her und sagt schließlich, dass sie nicht krank sei. Gezielt auf ihr Gedächtnis angesprochen, lenkt sie wenig überzeugend ein: „Ja, mein Gedächtnis ist schlechter geworden.“ „Aber das ist nicht alles“, ergänzt ihr Ehemann im Einzelgespräch. „Früher war sie eine perfekte Hausfrau, und seit einem halben Jahr vernachlässigt sie vieles. Zum letzten Weihnachtsfest hat sie nicht mehr die sonst üblichen Christstollen und Elisenlebkuchen gebacken. Vor 14 Tagen im Urlaub hat sie im Hotel das Zimmer nicht mehr gefunden. Was mich aber am meisten betrübt, ist, dass sie häufig interesselos, antriebsarm und, ich möchte fast sagen, niedergedrückt ist.“
Der Arzt führt nach einer ausführlichen Anamnese mit Ruth einen Demenz-Screening-Test (Mini-Mental-State-Examina-tion) durch, ergänzt von einer neuropsychologischen Testung zur Objektivierung des kognitiven Leistungsniveaus. Es zeigen sich deutliche Störungen im episodischen Gedächtnis und beim Benennen im Sprachtest sowie angedeutete Einbußen des konzeptuellen Denkens. Dieses Störungsmuster könnte einer Alzheimer-Krankheit (AK) entsprechen. Zum Ausschluss anderer demenzverursachender Erkrankungen werden eine ausführliche neurologische und internistische Untersuchung einschließlich Liquordiagnostik sowie eine kraniale Magnetresonanztomografie durchgeführt. Erst als diese Untersuchungen keinen Hinweis auf andere demenzverursachende Erkrankungen ergeben, wird die Diagnose „beginnende Alzheimer-Krankheit mit überaltersgemäßer Beeinträchtigung der kognitiven Funktionen und leichter depressiver Symptomatik“ gestellt.
Für Ruth und noch viel mehr für Klaus beginnt jetzt eine schwierige Zeit. Denn eine Heilung des Morbus Alzheimer ist bisher nicht möglich.

Quellen

[23.1]

Modifiziert nach: G. Sumann A.C. Krismer V. Wenzel E. Adelsmayr B. Schwarz K.H. Lindner P. Mair Cardiopulmonary resuscitation after near drowning and hypothermia: restoration of spontaneous circulation after vasopressin Acta Anaesthesiologica Scandinavia 47 2003 363 365

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