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B978-3-437-22532-1.00120-8

10.1016/B978-3-437-22532-1.00120-8

978-3-437-22532-1

Abb. 120.1

Fließschema infantiler Autismus.

Hauptsymptome des frühkindlichen Autismus AutismusHauptsymptome

(nach ICD-10)

Tab. 120.1
auffällige und beeinträchtigte Entwicklung in mindestens einem der folgenden Bereiche (Beginn der Symptomatik vor dem 3. Lebensjahr)
  • rezeptive oder expressive Sprache

  • Entwicklung selektiver sozialer Zuwendung oder reziproker Interaktion

  • funktionales oder symbolisches Spielen

Auftreten spezifischer Verhaltensmerkmale
  • qualitative Beeinträchtigungen der Kommunikation

    • Verspätung oder vollständige Störung der Entwicklung gesprochener Sprache ohne Kompensationsversuch durch Gestik oder Mimik

    • relative Unfähigkeit, einen sprachlichen Kontakt zu beginnen oder aufrechtzuerhalten (auf dem jeweiligen Sprachniveau)

    • stereotype oder repetitive Verwendung der Sprache

    • Mangel an spontanen Als-ob- oder sozialen Imitationsspielen

  • qualitative Beeinträchtigungen der gegenseitigen sozialen Interaktion

    • Unfähigkeit, Blickkontakt, Mimik, Körperhaltung und Gestik zur Regulation sozialer Interaktion zu verwenden

    • Unfähigkeit, Beziehungen zu Gleichaltrigen aufzunehmen mit gemeinsamen Interessen und Aktivitäten

    • Mangel an sozioemotionaler Gegenseitigkeit

    • Mangel, spontane Freude, Interessen oder Tätigkeiten mit anderen zu teilen

  • begrenzte, repetitive und stereotype Verhaltensmuster, Interessen und Aktivitäten

    • umfassende Beschäftigung mit gewöhnlich mehreren stereotypen und begrenzten Interessen

    • zwanghafte Anhänglichkeit an spezifische, nicht funktionale Handlungen oder Rituale

    • stereotype und repetitive motorische Manierismen

    • vorherrschende Beschäftigung mit Teilobjekten oder nicht funktionalen Elementen des Spielmaterials

Abgrenzung des Asperger-Syndroms vom frühkindlichen Autismus

Tab. 120.2
  • Fehlen einer eindeutigen allgemeinen Verzögerung der rezeptiven oder expressiven Sprache oder der kognitiven Entwicklung

  • verspätete motorische Entwicklung, häufig geprägt von Ungeschicklichkeit

  • evtl. Vorhandensein isolierter Spezialfertigkeiten

Differenzialdiagnose des frühkindlichen AutismusAutismusDifferenzialdiagnose

Tab. 120.4
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
scheinbar normale Entwicklung mit Verlust erworbener Fähigkeiten, meist zwischen dem 7. bis 24. Lebensmonat Drehbewegung der Hände, Hyperventilation, überwiegend Mädchen betroffen, Verlangsamung des Kopfwachstums Rett-Syndrom Verlauf: Rumpfataxie, Apraxie, Sprachverlust, schwere Intelligenzminderung, Veränderungen im Schlaf-EEG
Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsstörung, stereotype Verhaltensweisen Hyperaktivität ohne Effekt von Ritalin, stereotype Verhaltensmuster hyperkinetische Störung mit Intelligenzminderung und Bewegungsstereotypien allgemeine Entwicklungsdefizite ohne Verlust der kommunikativen Funktion der Sprache
normale Entwicklung bis zum Alter von mindestens 2 Jahren, Verlust der Fähigkeiten innerhalb weniger Monate allgemeiner Interessenverlust, motorische stereotype Manierismen desintegrative Störung des Kindesalters* ungünstiger weiterer Verlauf, zunehmender Abbau intellektueller Fähigkeiten
in den ersten 5 Lebensjahren auftretende anhaltende Auffälligkeiten im Beziehungsmuster Furchtsamkeit, eingeschränkte soziale Interessen, Unglücklichsein reaktive Bindungsstörungen des Kindesalters Folge schwerer Vernachlässigung und Misshandlung, kognitive Defizite sprechen auf Milieuveränderung an, Sprachentwicklungsverzögerung
diffuses, nichtselektives Bindungsverhalten Anklammerungsverhalten, Schwierigkeiten beim Aufbau einer engen vertrauensvollen Beziehung zu Gleichaltrigen Bindungsstörung des Kindesalters mit Enthemmung mangelnde Kontinuität der Betreuungspersonen in der frühesten Kindheit, dürftige soziale Integration, fehlende Situationsspezifität
Kind spricht in einigen definierbaren Situationen nicht mit anderen Rückzug, Empfindlichkeit, soziale Ängste elektiver Mutismus keine ausgeprägten Entwicklungsrückstände, sprachliche Kommunikation in einigen Situationen möglich

*

Es handelt sich um eine tiefgreifende Entwicklungsstörung, bei der nach zunächst normaler Entwicklung der Verlust vorher erworbener Fertigkeiten aus mehreren Bereichen innerhalb weniger Monate eintritt, verbunden mit charakteristischen Auffälligkeiten in sozialen, kommunikativen und Verhaltensfunktionen sowie einer schweren Intelligenzminderung.

Autismus

Gerd Lehmkuhl

Manfred Döpfner

Symptombeschreibung

AutismusKanner beschrieb 1943 eine in der frühen Kindheit beginnende Entwicklungsstörung als „early infantile autismus“. Die Symptomatik lässt sich wie folgt zusammenfassen:
  • Die Kinder entwickeln kein antizipatorisches Verhalten.

  • Sie nehmen keinen Körperkontakt auf.

  • Es besteht eine partielle oder universelle Beeinträchtigung der kognitiven Funktionen, insbesondere eine verzögerte oder gehemmte Sprachentwicklung.

  • Wird Sprache erlernt, treten typische Auffälligkeiten wie Echolalie und Pronominalvertauschung auf.

  • Die nonverbale Kommunikation ist ebenfalls eingeschränkt, Gestik und Mimik werden nicht in Interaktionen eingesetzt.

  • Der Augenkontakt wird vermieden und die Kinder beschäftigen sich monoton und stereotyp mit bestimmten Objekten.

Als weitere typische Merkmale beschrieb Kanner das ängstliche Beharren auf Gleicherhaltung der Umwelt und eine ausgeprägte Veränderungsangst. Parallel zu Kanner berichtete Asperger 1944 über eine Symptomatik, die er „autistische Psychopathie“ nannte. Asperger betrachtete die Symptomatik als eine „erbliche Charakteranomalie“, wobei sich die Verhaltensauffälligkeiten nicht vor dem 2. Lebensjahr zeigten. Bei frühem Sprachbeginn sei ihr kommunikativer Einsatz begrenzt, hinzu kämen häufige Bewegungsstereotypien, Sonderinteressen und eine Einengung der Beziehungen zur menschlichen Umwelt. Soziale Kompetenzen würden nur gering entwickelt, und es liege eine Unfähigkeit zur empathischen Rollenübernahme vor.
In der Internationalen Klassifikation psychischer Störungen (ICD-10), welche die autistischen Störungen unter den tiefgreifenden Entwicklungsstörungen aufführt, wird diese klassische Einteilung der beiden Hauptformen des Autismus noch beibehalten. Allerdings lässt sich für die im ICD-10 aufgeführten Untergruppen (frühkindlicher Autismus, Asperger-Syndrom, atypischer Autismus, Rett-Syndrom, sonstige desintegrative Störungen, überaktive Störung mit Intelligenzminderung und Bewegungsstereotypien) keine ausreichende empirische Grundlage finden, weshalb das US-amerikanische Klassifikationssystem DSM-5 die verschiedenen Subformen unter der Diagnose der Autismus-Spektrum-Störung zusammenfasst. Dieses neue Konzept wird vermutlich auch von ICD-11 übernommen werden. Die Hauptsymptome des frühkindlichen Autismus sind in Tab. 120.1 zusammengefasst. Nach ICD-10 müssen aus den 3 Domänen mindestens 5 von 12 Kriterien erfüllt sein, um die Diagnose stellen zu können: Soziale Interaktion > 1/3; Kommunikation > 2/4; stereotypes Verhalten und Sonderinteressen > 2/5.
Die Störung weist je nach Entwicklungs- und Altersstufe des Betroffenen eine große Variationsbreite auf.
Neben den in Tab. 120.1 zusammengefassten Hauptsymptomen können Kinder mit einer autistischen Störung eine ganze Reihe weiterer Verhaltenssymptome aufweisen.
Insgesamt findet sich eine hohe Rate komorbider psychischer Störungen von 70 %. Hierbei treten Angststörungen mit 62 % am häufigsten auf, gefolgt von selbstverletzendem Verhalten (49 %), Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörungen (41 %), Zwangsstörungen (37 %), depressiven Episoden (13 %) sowie Störungen des Sozialverhaltens mit oppositionellem Verhalten (7 %). Bei 37 % der betroffenen Kinder bestehen Schlafstörungen, bei 24 % eine Epilepsie und 13 % weisen motorische Probleme auf. Eine Intelligenzminderung besteht bei 76 % (AWMF-S3-Leitlinie „Autismus-Spektrum-Störungen (ASS)“, 2016, AWMF-Registernummer 028–018). Zudem kann die Verarbeitung sensorischer Reize Besonderheiten aufweisen: z. B. hohe Schmerzschwelle, Übersensibilität gegenüber Tönen und Berührungen, übersteigerte Reaktionen auf Licht oder Gerüche, Faszination von bestimmten Reizen. Vor wirklichen Gefahren kann Furchtlosigkeit bestehen, während harmlose Auslöser zu massiven Angstreaktionen führen. Wenn eine deutliche Intelligenzminderung vorliegt, kann es zu ausgeprägten selbstschädigenden Verhaltensweisen kommen, wie z. B. Kopfanschlagen, sich in Finger, Hand oder Handgelenk beißen.
Tiefgreifende Entwicklungsstörungen treten vier- bis fünfmal häufiger bei Jungen als bei Mädchen auf und können mit bestimmten somatischen sowie einer Reihe genetisch definierter Krankheitsbilder kombiniert auftreten, wie infantile Zerebralparese, angeborene Röteln, zerebrale Lipidstoffwechselstörung, Histidinämie, tuberöse Hirnsklerose, Neurofibromatose, Phenylketonurie, Fragiles-X-Syndrom, Down-Syndrom, Laurence-Moon-Biedl-Syndrom, Hurler-Krankheit oder Cornelia-de-Lange-Syndrom.
Das Asperger-SyndromAsperger-Syndrom oder die autistische PsychopathiePsychopathie, autistische ist durch dieselbe Form qualitativer Beeinträchtigungen der gegenseitigen sozialen Interaktionen und ein eingeschränktes, stereotypes, sich wiederholendes Repertoire von Interessen und Aktivitäten gekennzeichnet wie der frühkindliche Autismus. Abweichend fehlt jedoch eine allgemeine Entwicklungsverzögerung bzw. ein Entwicklungsrückstand der Sprache oder der kognitiven Entwicklung. Die meisten Patienten besitzen eine normale allgemeine Intelligenz. Motorische Auffälligkeiten sind üblich und die individuellen Charakteristika lassen sich durch Umwelteinflüsse nicht stark beeinflussen (Tab. 120.2). Häufig treten extrem ausgeprägte Interessen für technische Gebiete auf, z. B. Fahrpläne, bestimmte Maschinen, chemische Formeln usw.
Folgende RisikofaktorenAutismusRisikofaktoren für Autismus-Spektrum-Störungen sind gut belegt und mehrfach repliziert
  • Genetik: (Spontan-)Mutationen, Mikrodelezionen und -duplikationen, chromosomale Störungen, häufige genetische Varianten. Gemeinsame genetische Mechanismen liegen wahrscheinlich auch weiteren Risikofaktoren wie z. B. manchen psychiatrischen und somatischen Erkrankungen der Eltern sowie manchen Schwangerschafts- und Geburtskomplikationen zugrunde.

  • Hohes Alter von Mutter und Vater (vermittelnder Mechanismus, vermutlich genetisch oder epigenetisch).

  • Medikamentenexposition in der Schwangerschaft (u. a. Valproat, Antiepileptika, Serotonin-Wiederaufnahmehemmer).

  • Rötelninfektion der Mutter während der Schwangerschaft.

  • Migrationsstatus der Eltern.

Rationelle Diagnostik

Anamnese

Angaben über das Kontaktverhalten während der frühen Säuglingszeit und im Kleinkindalter kommt eine große Bedeutung zu: Konnte Augen- und Körperkontakt aufgenommen werden? Wurde ein sozialer Austausch im Spiel abgelehnt oder gesucht?
Fütter- und Schlafstörungen werden von den Müttern häufig berichtet, ebenso Veränderungsängste und Stereotypien sowie eine verzögerte oder nur unvollständig einsetzende Sprachentwicklung. Ein Teil der Kinder weist motorische Auffälligkeiten auf, Zehengang ist häufig. Angaben zur frühen Kommunikation helfen das Ausmaß der Interaktionsstörung einzuschätzen. Fehlende Sprache und Mimik werden von den meisten Eltern berichtet. Häufig bestehen Hinweise auf prä- und perinatale Risikofaktoren.
Familiäre BelastungenAutismusBelastungen, familiäre hinsichtlich neurologischer Erkrankungen, Epilepsie sowie Entwicklungsverzögerungen, Lern- oder Sprachstörungen und psychiatrische Störungen sollten ebenfalls erfasst werden.
Fragen zum Verlauf des Interaktions- und Entwicklungsverhaltens des Kindes sind besonders notwendig, um z. B. einen plötzlich einsetzenden Verlust von bereits erworbenen Fähigkeiten gegenüber einer Entwicklungsverzögerung abgrenzen zu können.
Während ein generelles Screening aufgrund bislang nicht ausreichend valider Untersuchungsinstrumente nicht empfohlen werden kann, hat sich bei einem Verdacht auf eine Autismus-Spektrum-Störung ein diagnostisches Stufenkonzept bewährt: Wenn nach einer orientierenden Abklärung mit altersspezifischen Screening-Instrumenten sowie einer klinischen Evaluation der Verdacht erhärtet werden konnte, soll die weitere Diagnostik durch eine auf diese Störung spezialisierte Stelle erfolgen.

Körperliche Untersuchung

Im Mittelpunkt steht die Erfassung des neurologischen Entwicklungsstatus des Kindes, insbesondere ist auf das Vorliegen von sog. Soft Signs zu achten. Die Inspektion der Haut kann Hinweise auf das Vorliegen einer tuberösen Hirnsklerose geben. Soweit in diesem Alter möglich, sollten Seh- und Hörfähigkeit überprüft und bei Verdacht eine entsprechende Abklärung veranlasst werden.

Verhaltensbeobachtung

AutismusVerhaltensbeobachtungEinen zentralen Stellenwert nimmt die Beobachtung des Kindes ein: Wie nimmt es zum Untersucher Kontakt auf? Mit welchen spezifischen Verhaltensweisen reagiert es? Nutzt es Sprache und Mimik zur Kommunikation? Kann es in einen Interaktionsprozess treten? Lässt sich Spielverhalten beobachten? Hierbei ist die Situation so zu strukturieren, dass das Kind reagieren muss, ohne dass zu viele Vorgaben bestehen. In einer vollständig unstrukturierten Situation werden oft zu wenig Informationen gewonnen; also muss der Untersucher Gelegenheiten schaffen, um das soziale Kommunikationsverhalten einschätzen zu können, z. B. in Spielsituationen.
Für die standardisierte klinische Untersuchung bietet sich das ADI-R (Diagnostisches Interview für Autismus – Revidiert) an, das eine entwicklungs- und symptomorientierte Befragung der Eltern/Bezugspersonen erlaubt. Für die Verhaltensbeobachtung lassen sich ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) sowie CARS (Childhood Autism Rating Scale) heranziehen. Außerdem bieten sich der Fragebogen zur sozialen Kommunikation (FSK) und die Marburger Beurteilungsliste zum Asperger-Syndrom (MBAS) für weitergehende Fragestellungen an.

Klinisch-chemische Untersuchungen

Mögliche Stoffwechselerkrankung wie Phenylketonurie sowie andere das zentrale Nervensystem betreffende Speichererkrankungen sollten abgeklärt werden.

Technische Untersuchungen

Sprach- und kognitive Leistungen sollten mit standardisierten Untersuchungsmethoden überprüft werden, wobei hierzu vonseiten der Kinder nur eine geringe Kooperation besteht, sodass oft mehrere Versuche notwendig sind.

Untersuchungsvorgehen bei frühkindlichem AutismusAutismusUntersuchungsprogramm

Tab. 120.3
Symptomerfassung im Quer- und Längsschnitt, basierend auf den ICD-10-/DSM-5-Kriterien mit standardisierten Instrumenten (z. B. Diagnostiksystem für psychische Störungen nach ICD-10 und DSM-5 für Kinder- und Jugendliche (DISYPS-III).
  • Anamnese mit Symptomerfassung und Verlauf im Vor- und Grundschulalter (Eigen- und Fremdanamnese), aktuelle Symptome, Entwicklungsanamnese, medizinische und psychiatrische Anamnese

  • Direkte Verhaltensbeobachtung unter Beachtung spezieller Phänomene: Aufnahme von Augenkontakt, Einschätzung des Bindungsverhaltens, Auftreten stereotyper und selbststimulierender Verhaltensmuster, Widerstand gegenüber Änderungen, unübliche Reaktionen gegenüber der Umgebung, nicht funktionales Spielverhalten

  • Standardisierte Entwicklungsdiagnostik mit mehrdimensionalen Verfahren (verbale und nonverbale Intelligenz, visuelle und motorische Fähigkeiten, kognitiver Entwicklungsstand)

  • Bei V. a. auf Sprachentwicklungsstörung Abklärung mit standardisierten Testverfahren

    • Erfassung des aktuellen Funktionsniveaus

    • Internistische und neurologische Untersuchung mit Erhebung von Soft Signs, Inspektion der Haut, Überprüfung der Hör- und Sehfähigkeit

    • Wenn klinisch indiziert: Labor und apparative Untersuchungen

  • Abklärung vorhandener internistisch-neurologischer Erkrankungen sowie komorbider psychischer Störungen

Genetische Untersuchungen sollen nur bei bestehender Indikation durchgeführt werden, z. B. bei V. a. tuberöse Hirnsklerose, fragiles X-Syndrom, Dysmorphie-Zeichen oder Intelligenzminerung. Es liegen zurzeit keine populationsbasierten Studien zur Rate von genetischen Syndromen bei Kindern mit ASS vor. Ebenso sollten technische Untersuchungen wie EEG, bildgebende Verfahren wie CT und MRT nur bei entsprechender Indikation erfolgen. CT und MRT sollen – wenn indiziert – dazu beitragen, funktionelle und morphologische Veränderungen des zentralen Nervensystems zu erfassen (Tab. 120.4).

Besondere Hinweise

Autistische Störungen sollten möglichst früh erkannt werden, um eine rechtzeitige Förderbehandlung einleiten zu können, von der Kinder in einem frühen Alter am meisten profitieren. Darüber hinaus sollten die altersspezifischen psychopathologischen Symptome differenziert beurteilt werden: Während in der mittleren Kindheit das komplette Symptomenbild des Autismus vorhanden ist, verändern sich die Charakteristika im weiteren Entwicklungsverlauf von der sozialen Zurückgezogenheit hin zu sozial auffälligen Aktivitäten. Als Verhaltensmuster der mittleren Kindheit treten Aggressionen, Autoaggressionen und Hyperaktivität hinzu. In der Adoleszenz kommt es bei einem Teil der Kinder zu einer deutlichen Symptomverschlechterung und einem erhöhten Leidensdruck. In diesem Alter kann sich ein Anfallsleiden entwickeln.
Der Verlaufsdiagnostik kommt eine besondere Bedeutung zu, um den jeweiligen Entwicklungsstand und möglicherweise neu auftretende körperliche Erkrankungen und psychische Störungen zu erkennen und die notwendigen Therapiemaßnahmen daran anzupassen.
In Abb. 120.1 ist der differenzialdiagnostische Weg dargestellt. Liegen eine qualitative Beeinträchtigung der sozialen Interaktion und begrenzte stereotype Verhaltensmuster und Interessen vor, so ist zunächst ein atypischer Autismus auszuschließen. Dieser besteht dann, wenn die Kriterien für einen frühkindlichen Autismus nicht in allen relevanten Bereichen erfüllt sind bzw. Patienten mit einer schweren umschriebenen Entwicklungsstörung soziale und emotionale Verhaltensauffälligkeiten aufweisen und in ihrem intellektuellen Funktionsniveau deutlich gemindert sind. Sinnesbehinderungen müssen ebenso ausgeschlossen werden wie eine reaktive Bindungsstörung, die vor allem durch Vernachlässigung und Misshandlung oder häufigen Wechsel von Bezugspersonen zu nachhaltigen Beziehungsstörungen führen kann.
In den nächsten Schritten sollte das alleinige Vorliegen einer geistigen Behinderung sowie eine umschriebene Sprachentwicklungsstörung, die per se eine qualitative Beeinträchtigung in den sozialen Interaktionen begründen könnte, abgeklärt werden.
Beim Rett-SyndromRett-SyndromAutismusRett-Syndrom kommt es zu einem Verlust erworbener Fähigkeiten nach einer zunächst normalen Entwicklung mit begleitenden neurologischen Auffälligkeiten, ebenso wie bei der desintegrativen Psychose, die zu einem massiven Abbau intellektueller Fähigkeiten führt. Liegt eine qualitative Störung der Kommunikation mit Sprachentwicklungsstörung vor, ist von einem frühkindlichen Autismus auszugehen, während beim Asperger-SyndromAsperger-SyndromAutismusAsperger-Syndrom eine allgemeine Entwicklungsverzögerung der Sprache und der kognitiven Entwicklung fehlt.
Bei älteren Kindern oder wenn eine entsprechende Störung erst nach einem langfristigen Verlauf im Jugendalter zu beurteilen ist, sind schizotype Störungen und zwanghafte Persönlichkeitsstörungen neben einer Schizophrenia simplex differenzialdiagnostisch auszuschließen.

Differenzialdiagnostische Tabelle

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