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B978-3-437-22532-1.00081-1

10.1016/B978-3-437-22532-1.00081-1

978-3-437-22532-1

Abb. 81.1

[L217]

Symptome der Immunthrombozytopenie (ITP)Immunthrombozytopenie (ITP)ThrombozytopenieImmun- (ITP) im Kindesalter.

Abb. 81.2

[L217]

Dieser Algorithmus betrifft nur die Differenzialdiagnose der Immunthrombozytopenie gegenüber hämatologischen Systemerkrankungen. Bei letzteren ist in aller Regel mindestens eine weitere Zellreihe betroffen und somit das Blutbild pathologisch. Zur Differenzialdiagnose anderer Thrombozytopenien siehe Text.

Klinische Untersuchungsbefunde bei hämorrhagischer DiatheseDiathese, hämorrhagische und ihre Bedeutung

Tab. 81.1
Befund Bedeutung
Petechien von Haut und Schleimhäuten Thrombozytopenie oder Thrombozytopathie
gesteigerte Blutungsneigung mit Hämatomen nach leichtem Trauma Thrombozytopenie oder Thrombozytopathie besonders, wenn auch gleichzeitig Petechien vorhanden sind
unverhältnismäßig große Hämatome nach leichten Traumen, keine petechialen Blutungen (angeborene) Störung der plasmatischen Gerinnung

Erstdiagnostik bei ThrombozytopenieThrombozytopenieErstdiagnostik

Tab. 81.2
  • Anamnese (besonders vorausgegangene Infekte, Medikamente)

  • gesamtes Blutbild mit Differenzialblutbild, allen Indexwerten und Retikulozyten, mikroskopische Differenzierung des Blutausstrichs, besonders:

    • Thrombozytenzahl und -morphologie

    • Thrombozytenvolumen (MPV), retikulierte Thrombozyten

    • Morphologie der Leukozyten

    • APTT

    • PT

    • ggf. Blutungszeit

    • Fibrinogen, Fibrinspaltprodukte

  • CRP, Gesamteiweiß, GOT/GPT/LDH, Urinstatus, Stuhl auf Blut

  • Blutgruppe, ggf. Coombs-Test bei V. a. Hämolyse

  • ANF, ggf. Anti-DNS-Antikörper, Rheumafaktoren, HIV

  • Knochenmarkpunktion bei Indikation

  • Rö-Thorax/Abdomensonografie: Lymphome?

  • Thrombozytenantikörper nur bei speziellen Fragestellungen

Hinweise für die Diagnose Thrombozytopenie aus der Anamnese

Tab. 81.3
  • Treten die Blutungssymptome von allein (d. h. spontan) auf?

  • Treten unverhältnismäßig große Blutergüsse schon bei relativ kleinen Verletzungen auf?

  • Kommt es öfter zu schwer zu stillendem Nasenbluten?

  • Trat eine unstillbare Blutung nach dem Ziehen eines Zahns auf?

  • Gab es eine Blutung beim Zahnen oder beim Zahnwechsel?

  • Besteht eine starke Regelblutung bei menstruierenden Mädchen/Adoleszentinnen?

  • Wurde eine Vitamin-K-Prophylaxe beim Neugeborenen durchgeführt?

  • Besteht eine Gelbsucht?

  • Welche Medikamente werden eingenommen?

  • Zur Familienvorgeschichte: Gibt es Blutungsübel in der Familie?

  • Wurde blutiger Urin beobachtet?

  • Wurde Blut im Stuhl beobachtet?

  • Wurde über plötzliche, heftigste Kopfschmerzen geklagt?

  • Sind Sehstörungen aufgefallen?

Hereditäre ThrombozytopenienThrombozytopeniehereditäreBernard-Soulier-SyndromVon-Willebrand-Jürgens-Syndrom Typ 2bMontreal-Syndrom„Gray-Platelet“-SyndromParis-Trousseau-SyndromWiskott-Aldrich-Syndrom (WAS)ThrombozytopenieX-chromosomaleChediak-Higashi-SyndromMay-Hegglin-AnomalieEpstein-SyndromEckstein-SyndromFechtner-SyndromSebastian-SyndromThrombozytopeniemediterraneThrombozytopeniem. Aplasie d. Radius (TAR)

Tab. 81.4
Krankheit Erbgang Plättchenfunktion
mit Plättchenfunktionsstörung
Bernard-Soulier-Syndrom r Aggregation mit Ristocetin ↓
Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom Typ 2b d Aggregation mit Ristocetin ↑
Montreal-Syndrom d spontane Aggregation
„Gray-Platelet“-Syndrom r Defekt der α-Granula
Paris-Trousseau-Syndrom d Defekt der α-Granula (Riesengranula)
Wiskott-Aldrich-Syndrom X-chromosomal δ-Granula vermindert
X-chromosomale Thrombozytopenie X-chromosomal δ-Granula vermindert
Chediak-Higashi-Syndrom d Aggregation mit A und K ↓
May-Hegglin-Anomalie d variable Funktionsstörung
Varianten des Alport-Syndroms
Epstein-Syndrom d Aggregation mit A und K ↓
Eckstein-Syndrom d normale Plättchen Funktion
Fechtner-Syndrom d variable Funktionsdefekte
Sebastian-Syndrom d normale Plättchen Funktion
mediterrane Thrombozytopenie d unbekannt
Thrombozytopeniemit Aplasie des Radius (TAR) r Aggregation mit A und K ↓

r = autosomal-rezessiv, d = autosomal-dominant, A = Adrenalin, K = Kollagen

Thrombozytopenie bei NeugeborenenImmunthrombozytopenie (ITP)b. Neugeborenen

Tab. 81.5
immunologisch nichtimmunologisch
Allgemeinbefinden gut krank, z. B. Sepsis, RDS
Gestationsalter reif Frühgeborenes
Ziel der Therapie Thrombozytopenie Grundkrankheit
mögliche Komplikation intrakranielle Hämorrhagie, Melaena neonatorum u. a. intrakranielle Hämorrhagie
Ätiologie einer ICH Thrombozytopenie Unreife des ZNS, Hypoxie
Manifestation der ICH Parenchymblutung Ventrikelblutung
Folgen der ICH oft gering oft schwer

Neonatale Alloimmunthrombozytopenie (NAIT)Alloimmunthrombozytopenie (NAIT) und neonatale Autoimmunthrombozytopenie (NITP)Autoimmunthrombozytopenie (NITP)

Tab. 81.6
NAIT NITP
Unterschiede zwischen beiden Krankheitsbildern
Auftreten häufig unerwartet erwartet
Thrombozytenzahl der Mutter normal erniedrigt
intrauterine ICH 10 % der Fälle nicht berichtet
pränatale Therapie Hochrisikofälle
IgG, Thrombozyten, Kortikosteroide
unklar
Geschwister Schweregrad zunehmend gleichbleibend
Dauer der Thrombozytopenie Tage bis Wochen Wochen bis Monate
Inzidenz 1:1000 1:5000
Ähnlichkeiten beider Krankheitsbilder
  • transiente antikörperbedingte Thrombozytopenie

  • Hauptgefährdung durch ICH

  • Therapie: IgG, Kortikosteroide, Thrombozytentransfusion

  • Prognose: gut, sofern keine intrakranielle Hämorrhagie

Systematik der neonatalen ThrombozytopenienThrombozytopenieneonatale

Tab. 81.7
Immunthrombozytopenien
  • neonatale Alloimmunthrombozytopenie (NAIT)

  • neonatale Autoimmunthrombozytopenie (NITP)

intrauterine Infektionen (TORCH)
  • Toxoplasmose

  • Röteln

  • Zytomegalie

  • HIV, Parvovirus B19 und andere

Präeklampsie
medikamenteninduzierte Thrombozytopenie
disseminierte intravaskuläre Koagulation (DIC) mit Thrombozyten Verbrauch
bei Sepsis und Schock
Riesenhämangiom (Kasabach-Merritt-Syndrom)
Hyperkoagulabilität des Blutes
  • nach schwerer Asphyxie

  • zyanotische Herzfehler

  • Atemnotsyndrom

  • nekrotisierende Enterokolitis

  • Rhesusunverträglichkeit, besonders nach Blutaustauschtransfusionen

  • homozygote Defizienz von Protein S, Protein C, Antithrombin

Erkrankungen des blutbildenden Organs
  • kongenitale Leukämie

  • Neuroblastom Stadium MS

  • transitorische Leukämie (bzw. MPS) bei Trisomie 21

  • Osteopetrose

  • Wiskott-Aldrich-Syndrom

  • familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose (FHLH)

Differenzialdiagnose von Thrombozytopenien Thrombozytopenie

Tab. 81.8
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
schwere HD des Neugeborenen; Weichteilblutung, ggf. ICH Thrombozytopenie, normale Thrombozyten Werte der Mutter, Indexfall in der Familie neonatale Alloimmunthrombozytopenie (NAIT) AK-Nachweis z. B. gegen HPA1a
Plättchentypisierung Vater, Mutter, Kind
leichte bis mittelschwere HD des Neugeborenen, keine ausgedehnten geburtstraumatischen Blutungen, keine ICH Thrombozytopenie bei Kind und Mutter neonatale Autoimmunthrombozytopenie (NITP) Anamnese der Mutter, ggf. Nachweis von plättchenassoziiertem IgG
leichte HD des Neugeborenen Thrombozytopenie beim gesunden Kind, weniger ausgeprägt bei der Mutter NITP bei Lupus erythematodes der Mutter Serologie bei der Mutter
isolierte Thrombozytopenie Begleitthrombozytopenie andere Begleiterkrankungen, z. B. Atemnotsyndrom, Austauschinfusion, Phototherapie
thrombozytopenische Purpura Thrombozytopenie, Medikamentenanamnese medikamenteninduzierte Thrombozytopenie (bei Kindern wesentlich seltener als bei Erwachsenen, auch als Ursache von Thrombozytopenie des Neugeborenen möglich) Nachweis medikamentenabhäniger Antikörper mit MAIPA
ausgeprägte thrombozytopenische Purpura mit/ohne Schleimhautblutungen Thrombozytopenie mit vereinzelten Riesenthrombozyten, übriges Blutbild normal, akuter Beginn, Infekt vorausgegangen akute (postinfektiöse) Immunthrombozytopenie ggf. Knochenmarkpunktion, Verlauf
thrombozytopenische Purpura mit/ohne Schleimhautblutungen Thrombozytopenie mit vereinzelten Riesenthrombozyten, übriges Blutbild normal; schleichender Beginn, häufig kein Infekt vorausgegangen chronische Immunthrombozytopenie ggf. Knochenmarkpunktion, Verlauf
Hämolyse mit Thrombozytopenie Coombs-Test positiv, keine Niereninsuffizienz Evans-Syndrom Nachweis antierythrozytärer und antithrombozytärer Antikörper (Anti-GPIb-IX)
Niereninsuffizienz, LDH ↑, Bilirubin ↑, Haptoglobin ↓, Anämie hämolytisch-urämisches Syndrom verotoxinbildende E. coli, DIC, Schistozyten, Fragmentozyten im Blutausstrich
hämorrhagische Diathese, Ikterus, Anämie ± neurologische Auffälligkeiten, Fieber Thrombozytopenie, Hämolyse, Coombs-Test negativ, keine oder nur leichte Einschränkung der Nierenfunktion thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (Moschcowitz-Syndrom) mikroangiopathische Hämolyse, Ansprechen auf Plasmaaustausch bzw. Plasmapherese
leichte hämorrhagische Diathese oder fehlende Zeichen der HD gleichzeitig bestehende Infektion mit EBV, Mumps, Röteln, Parvovirus B19, nach BCG-Impfung, bei Malaria infektionsassoziierte Thrombozytopenie Ausschluss DIC, Nachweis der Infektion
leichte HD der Haut ± Epistaxis ± Ösophagusvarizenblutung Leukopenie und Thrombozytopenie, ausgeprägte Splenomegalie Hypersplenie-Syndrom Grundkrankheit, die zur ausgeprägten Splenomegalie führt
keine HD ausgeprägte Thrombozytopenie im „Automaten-Blutbild“, Thrombozytenaggregate im EDTA-Blutausstrich Pseudothrombozytopenie Laborartefakt durch EDTA, normale Thrombozytenwerte bei anderen Antikoagulanzien bzw. Kammerzählung aus Kapillarblut
mit petechialem Bild beginnende, flächenhafte Hautblutungen mit zentralen Nekrosen; schweres Schocksyndrom innerhalb von Stunden gleichzeitige Meningitis möglich, Leukozytopenie, Thrombozytopenie,
↓↓ FI, V, VII, AT III
Meningokokkensepsis mit DIC Blutkultur, Liquorkultur und Status (worauf man in typischen Fällen verzichten kann), Fibrinspaltprodukte
Riesenhämangiom Hypofibrinogenämie, Thrombozytopenie, Fibrinspaltprodukte ↑ Kasabach-Merritt-Syndrom lokale Verbrauchskoagulopathie
Petechien an Haut, Schleimhaut, Gingiva, Epistaxis, Hämaturien, Menorrhagien Familienanamnese, auffällige Plättchenmorphologie, pathologisches Thrombelastogramm Thrombozytenfunktionsstörung Spezialuntersuchungen (Tab. 81.1)
HD mit petechialem Blutungsbild, häufig mit Epistaxis normochrome, aregeneratorische Anämie, Leukopenie oder Leukozytose mit Neutropenie, Splenomegalie ± peripheren Lymphknotenschwellungen akute Leukämie, ALL vs. AML Knochenmarkpunktion, Typisierung der Blasten mit Morphologie, Zytochemie, Oberflächenmarkern und molekulargenetischen Markern
HD mit petechialem Blutungsbild, häufig mit Epistaxis normochrome, aregeneratorische Anämie, Leukopenie mit absoluter Neutropenie, keine Milzvergrößerung, keine Lymphknotenschwellungen Panmyelopathie Knochenmarkpunktion und Knochenmarkstanze zur KM-Histologie
leichte HD, Epistaxis, Anämie große, hypogranulierte Plättchen, Mikromega-Karyozyten, megaloblastäre Erythropoese Myelodysplasie-Syndrom Knochenmarkpunktion und Knochenmarkstanze zur KM-Histologie
Epistaxis, Ekchymosen, Gingivablutungen seit früher Kindheit, Menorrhagien, gastrointestinale Blutungen, posttraumatische Blutungen verlängerte Blutungszeit, normale Plättchenzahl und normales MPV Thrombasthenie Glanzmann-Naegeli fehlende Plättchenaggregation mit ADP, Kollagen, Adrenalin und Thrombin, jedoch mit Ristocetin; Bindung von vWF normal; Fehlen oder deutliche Reduktion des αIIbβ3-Komplexes oder Expression dysfunktioneller Proteine
Molekulargenetik: ITGA2B, ITGB3
Epistaxis, Ekchymosen, Gingivablutungen seit früher Kindheit, Menorrhagien, gastrointestinale Blutungen, posttraumatische Blutungen mäßige bis ausgeprägte Thrombozytopenie mit großen (lymphozytoiden) Blutplättchen Bernard-Soulier-Syndrom fehlende Plättchenaggregation mit Ristocetin, auch nicht durch Zusatz von vWF, Aggregation mit den übrigen Agenzien normal, Fehlen des Glykoproteinkomplexes Ib-IX oder dysfunktionelles Protein
Molekulargenetik: GP1BA, GP1BB, GP9
wechselnd stark ausgeprägte hämorrhagische Diathese mit Epistaxis Thrombozytopenie mit Makrothrombozyten, auffällig glattes, unstrukturiertes Zytoplasma („gray platelets“) Formenkreis der Storage Pool Disease fehlende Plättchenaggregation mit ADP, Adrenalin, Kollagen, Ristocetin, KM-Histologie, Elektronenmikroskopie der Plättchen, Megakaryozyten, molekulargenetische Analysen
hämorrhagische Diathese, besonders Schleimhautblutungen mit Epistaxis, Gingivablutungen, Menorrhagie verlängerte PTT, verlängerte Blutungszeit, Thrombozytopenie sehr variabel Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom Von-Willebrand-Faktor-Antigen (VWF:Ag), Ristocetin-Co-Faktor (R:Co), Multimeren-Analyse
Molekulargenetik: VWF
hämorrhagische Diathese, Thrombozytopenie, hämolytisch-urämisches Syndrom, Ketoazidose, Kardiomyopathie hypersegmentierte polymorphkernige neutrophile Granulozyten, Thrombozytopenie Cobalamin-Transporter-Defekt Molekulargenetik: LMBRD1
Thrombozytopenie, Blutungsneigung, zerebrale Hygrome Hyperammonämie, Ketoazidose Organazidurie Methylmalonazidurie
Molekulargenetik: MUT, MMAA, MMBB Propionazidämie
Molekulargenetik: PCCB, PCCA
Isovalerianazidämie
Molekulargenetik: IVD

Abkürzungen: DIC = disseminierte intravaskuläre Koagulation, GPIb-IX = Glykoprotein-Komplex Ib–IX, GPIIb-IIIa = Glykoprotein-Komplex IIb–IIIa, HD = hämorrhagische Diathese, ICH = intrakranielle Hämorrhagie, MAIPA = monoklonaler Antikörper-Inhibitionsassay für Plättchenantikörper, HPA-1a = Antigensystem der Thrombozyten (HPA-1)

Blutungen

Thrombozytopenie

Roman Crazzolara

Symptombeschreibung

ThrombozytopenieBlutungThrombozytopenieWenn der Wert der Thrombozyten im Blut 150.000/µl unterschreitet, spricht man von einer Thrombozytopenie. Klinisch besteht der Verdacht, wenn das Kind charakteristische Symptome entwickelt wie Petechien und/oder oberflächliche Ekchymosen der Haut („dry purpura“). Petechien sind stecknadelkopfgroße Blutungen aus den Kapillaren der Haut. Meistens erkennt man diese an einer Vielzahl von roten Punkten, die nicht erhaben sind und nicht durch Druck verschwinden. Ekchymosen sind kleinfleckige Einblutungen, die bei Patienten mit Thrombozytopenie spontan und meist gehäuft auftreten. Blutungen der Schleimhäute („wet purpura“) sind seltener und manifestieren sich als Petechien in der Mundhöhle und/oder können mit Epistaxis, Gingivablutung, Meläna, Makrohämaturie, Metrorrhagien einhergehen. Intrakranielle Blutungen kommen sehr selten vor, entstehen meist nach einem Trauma und stellen die häufigste Todesursache für Patienten mit Thrombozytopenie dar. Meistens ist die Thrombozytopenie jedoch asymptomatisch und wird als Zufallsbefund im Rahmen einer Routineuntersuchung oder anderer Abklärungen festgestellt. Die häufigste Ursache für die Thrombozytopenie im Kindesalter ist die Immunthrombozytopenie (ITP – früher: idiopathische thrombozytopenische Purpura), die durch eine isolierte Minderung der Thrombozyten von < 100.000/µl definiert ist. Symptome der Thrombozytopenie sind in Abb. 81.1 dargestellt, die Signifikanz der Befunde ist in Tab. 81.1 zusammengestellt.

Rationelle Diagnostik

Einen Überblick über das differenzialdiagnostische Vorgehen geben Abb. 81.2 und Tab. 81.2. Der erste Schritt in der Evaluation der Thrombozytopenie ist die Bestätigung der niedrig gemessen Thrombozytenzahl. Falsch niedrige Thrombozytenwerte können aus der falschen Probengewinnung oder inadäquaten Probenasservierung, z. B. durch fehlende Antikoagulation, resultierten. Zusätzlich können EDTA-abhängige Antikörper, die in 0,1 % der Blutproben von erwachsenen Patienten vorhanden sind, zu einer vermehrten Agglutination führen. In diesem Fall zeigt eine Beurteilung im Blutausstrich Klumpen von agglutinierten Thrombozyten.

Anamnese

Die Anamnese dient zur genauen Erfassung des Zeitpunkts und Schweregrades der vorangegangen Blutungen. Außerdem bekommt man aus einer sorgfältigen Anamnese wichtige Hinweise zur Ätiologie und Diagnose der zugrunde liegenden Erkrankung (Tab. 81.3). Anders als bei den plasmatischen Gerinnungsstörungen (wie der Hämophilie oder dem Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom) sind Thrombozytopenien nur sehr selten angeboren, sondern am häufigsten erworben. Bei positiven Hinweisen aus der Familienanamnese denkt man an die seltenen hereditären Thrombozytopathien, die oft mit Thrombozytopenie einhergehen (Tab. 81.4), oder an das Vorliegen eines Wiskott-Aldrich-Syndroms (X-chromosomal vererbliche Form). Die Thrombozytopenie kann besonders beim Neugeborenen und jungen Säugling erstes Krankheitszeichen sein. Das Auftreten einer Thrombozytopenie im Zusammenhang mit einer Medikamenteneinnahme legt den Verdacht auf eine medikamenteninduzierte Thrombozytopenie nahe, die näher abgeklärt werden muss (häufig antikörperbedingt; Tab. 81.8).

Ursachen der Thrombozytopenie – weitere diagnostische Schritte

ThrombozytopenieUrsachenIm diagnostischen Prozess muss die Ursache der Thrombozytopenie zunächst einer der folgenden drei Gruppen zugeordnet werden:
  • Handelt es sich um eine vermehrte periphere Zerstörung der Thrombozyten?

  • Ist die Thrombozytenregeneration vermindert?

  • Liegt eine Funktionsstörung der Thrombozyten vor?

In der Praxis ist es relativ leicht, zwischen den drei Ursachengruppen zu unterscheiden. Bei einer Panmyelopathie sind in aller Regel alle drei Zellreihen des Knochenmarks betroffen und man spricht von einer Panzytopenie. Auch für das Vorliegen einer Leukämie ist die isolierte Thrombozytopenie nicht typisch. Vielmehr ist mindestens eine weitere Zellreihe auch bei sehr frühzeitiger Diagnose mit beteiligt, z. B. eine Leukopenie mit Neutropenie (Absolutwerte sind relevant, nicht die relativen Prozentwerte), selbst wenn leukämische Blasten im peripheren Blutausstrich (noch) nicht zu sehen sind. Die begleitende Anämie bei Leukämie ist normochrom und normovolämisch (Indexwerte beachten) und hypo- oder aregeneratorisch, d. h., Retikulozyten sind vermindert oder fehlen.

Bei Patienten mit thrombozytopenischer Purpura kann aufgrund der Blutungsneigung eine akute – selten auch transfusionsbedürftige – Blutungsanämie auftreten. In dieser Situation können vom Blutbild her betrachtet Abgrenzungsschwierigkeiten gegen eine Leukämie auftreten (Abb. 81.2).

In einem solchen Fall und immer dann, wenn der geringste Zweifel am Vorliegen einer ITP aufkommt, muss eine Leukämie oder eine andere Erkrankung des gesamten Hämatopoesesystems durch eine Knochenmarkpunktion ausgeschlossen werden. Ob man vor Beginn einer Therapie mit Kortikosteroiden bei einer ITP grundsätzlich eine Knochenmarkpunktion machen soll, wird kontrovers diskutiert. Im Zweifelsfall muss immer ein pädiatrisch-hämatologisches Konsilium erfolgen. Die Bestimmung der Thrombozytenretikulozyten (Synonym: retikulierte Thrombozyten), also der jugendlichen RNS-haltigen Plättchen, gewinnt zunehmend an Bedeutung, zumal die Analyse Teil der Routinemessung in modernen Blutmessgeräten ist und die Spezifität für die Diagnose einer ITP sehr hoch ist. Die Diagnostik ist in Tab. 81.2 und Abb. 81.2 zusammengefasst, die signifikanten Symptome sind in Abb. 81.1 dargestellt. Für das Vorliegen einer ITP spricht eine vorangegangene infektiöse Erkrankung, meist viralen Ursprungs. Auch wurde die ITP nach der Masern-Mumps-Röteln-Impfung beobachtet.

Besonderheiten der Immunthrombozytopenien des Neugeborenen

Immunthrombozytopenie (ITP)b. NeugeborenenGrundsätzlich verwendet man die erwähnten Einteilungskriterien der Thrombozytopenien auch im Neugeborenenalter, dies gilt vor allem für die nichtimmunologischen Thrombozytopenien.
Bei der Alloimmunthrombozytopenie (NAIT)Alloimmunthrombozytopenie (NAIT) liegt eine fetomaternale Unverträglichkeit gegen plättchenspezifische Antigene vor. Die mütterlichen Antikörper der IgG-Klasse treten diaplazentar auf den Fetus über und können intrauterin und postnatal zu einer schweren Thrombozytopenie mit Blutungsneigung führen. Das klinische Bild der NAIT weist bei normaler mütterlicher Thrombozytenzahl eine isolierte Thrombozytopenie des Neugeborenen auf mit petechialen Hautblutungen und oftmals Gewebseinblutungen an geburtsmechanisch belasteten Stellen (Kopfschwarte, Gesäß, Arme). Häufig entwickeln die Kinder eine Melaena neonatorum mit schweren Magen-Darm-Blutungen. Etwa 10 % entwickeln bereits intrauterin Blutungen ins ZNS.
Bei der neonatalen Autoimmunthrombozytopenie (NITP)Autoimmunthrombozytopenie (NITP) leidet die Mutter selbst an einer Immunthrombozytopenie. Die von ihr gebildeten Autoantikörper gelangen ebenfalls über die Plazenta in den kindlichen Kreislauf und verursachen eine fetale Thrombozytopenie. Das Kind wird somit passiv in den Krankheitsprozess der Mutter mit einbezogen. Diese Immunthrombozytopenie verläuft in der Regel wesentlich milder als die neonatale Alloimmunthrombozytopenie. Unterschiede und Gemeinsamkeiten beider Erkrankungen sind in den Tab. 81.5, Tab. 81.6 und Tab. 81.7 zusammengefasst.
Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS)Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) wurde bereits erwähnt. Nicht immer ist gleich das Vollbild der Erkrankung mit der Trias Ekzem, hämorrhagische Diathese und Immundefekt vorhanden bzw. erkennbar, denn die thrombozytopenische Purpura kann erstes Krankheitszeichen sein. Allerdings sind ein auffällig niedriges mittleres Thrombozytenvolumen (MPV) und im Blutausstrich die Mikrothrombozyten ein starker Hinweis auf diese seltene Erkrankung.
Thrombozytopathien
ThrombozytopathieDie Strukturen der Plättchenmembran sowie die Strukturen im Zytoplasma, die alle zusammen die Funktion der Blutplättchen im Konzert der Hämostase erst gewährleisten, sind in den vergangenen Jahren Gegenstand intensiver internationaler Forschung gewesen. Dadurch ist es nicht nur zu einer Wissensexplosion gekommen, sondern auch zu einer neuen Einteilung unter funktionellen Gesichtspunkten der insgesamt seltenen angeborenen Thrombozytenfunktionsstörungen. Wir haben hier nur die wichtigsten aufgegriffen, weil es im Rahmen der Differenzialdiagnose am Krankenbett darauf ankommt, zu erkennen, wann man diese Krankheiten in Betracht ziehen muss. Die genaue Einteilung wird durch morphologische, gerinnungsphysiologische und molekulargenetische Untersuchungen ermöglicht. Einzelheiten finden sich in den Standardwerken der pädiatrischen Hämatologie.

Differenzialdiagnostische Tabelle

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