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B978-3-437-22532-1.00020-3

10.1016/B978-3-437-22532-1.00020-3

978-3-437-22532-1

Abb. 20.1

[L106]

Differenzialdiagnose der akuten und rezidivierenden Chorea.Choreaakute

Abb. 20.2

[L106]

Differenzialdiagnose der chronischen Chorea.Choreachronische

Differenzialdiagnose akute und rezidivierende ChoreaChoreaakuteChorearezidivierende

Tab. 20.1
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
postinfektiös/immunologisch schleichender Beginn, Hypotonie, Dysarthrie, emotionale Labilität, ASL ↑, Anti-DNAse B ↑, rheumatische Karditis Chorea Sydenham klinischer Verlauf
klinisches Bild wie Chorea Sydenham, Manifestation: z. T. vor Auftreten systemischer Lupus-erythematodes-Symptome, BSG ↑, CRP ↑, Immunglobuline (α2-, γ-Globuline) ↑ Lupus erythematodes klinischer Verlauf, ANA ↑, Anti-dsDNS-Ak ↑
Purpura, Nephritis, Bauchkrämpfe, Krampfanfälle, Meningismus, weitere neurologische Symptome durch zerebrale Vaskulitis Purpura Schönlein-Henoch, zerebrale Verlaufsform klinischer Verlauf
toxisch Kombination mit weiteren extrapyramidalen Symptomen, Auslösung durch Absetzen einer Langzeitmedikation möglich, Symptome z. T. unabhängig von Dosis und Therapiedauer medikamenteninduzierte Chorea:
  • Neuroleptika

  • Antikonvulsiva

  • Antidepressiva

  • Stimulanzien

  • orale Kontrazeptiva

positive Medikamentenanamnese
Anamnese eines Drogenkonsums toxininduzierte Chorea:
  • Alkohol

  • Kokain

  • Halluzinogene

  • Kohlenmonoxid

laborchemischer Nachweis im Blut oder Urin
Trauma/vaskulär orofaziale Dyskinesien, Hypotonie, psychische Auffälligkeiten, pseudobulbäre Symptome Postkardiochirurgie-Enzephalopathie klinischer Verlauf
ähnlich wie bei Postkardiochirurgie-Enzephalopathie Verbrennungs-Enzephalopathie klinischer Verlauf
andere extrapyramidale Symptome, je nach Infarktgröße zusätzliche neurologische Symptome zerebraler Infarkt der Basalganglien MRT, CT
Infektion/Fieber Fieber, Meningismus, akute Ataxie, Bewusstseinstrübung, Liquor: Leukozyten ↑, Eiweiß ↑, Zucker ↑ Meningoenzephalitis serologischer und/oder kultureller Erregernachweis aus Blut, Liquor, direkter Erregernachweis im Liquorzellpräparat
Stoffwechselstörung Nervosität, Unruhe, Tremor, MER ↑, Schlafstörungen, Verhaltensauffälligkeiten, Gewichtsabnahme, Herzklopfen, RR ↑ Hyperthyreose bzw. Thyreotoxikose T3 ↑, T4 ↑ TSH ↓, Thyreoglobulin ↑
Bewusstseinsstörung Metabolische Enzephalopathie bei:
  • Hypernatrinämie

  • Hypoparathyreodismus

  • Hypoglykämie

  • Hypokalzämie

laborchemischer Nachweis
Multisystembeteilung: Epilepsie, Myopathie, schlaganfallsartige Episoden, Laktatazidose Mitochondriopathie: MELAS Laktat ↑, Muskelbiopsie
Molekulargenetik: MT-ND1, MT-ND5, MT-TH, MT-TL1, MT-TV
rezidivierender Verlauf/positive Familienanamnese rezidivierender Verlauf, Auslösung durch Bewegung paroxysmale kinesogene Dyskinesie (PKD) klinischer Verlauf
Molekulargenetik: PRRT2
rezidivierender Verlauf, Auslösung durch Alkohol, Koffein, Stress
Episodendauer (länger als bei PKD): 10–60 min (–12h)
paroxysmale nichtkinesogene Dyskinesie (PNKD) klinischer Verlauf
Molekulargenetik: PNKD

Differenzialdiagnose chronische Chorea Choreachronische

Tab. 20.2
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung derDiagnose
Chorea als prominentes Symptom Manifestation: überwiegend Ende 1. Lebensjahr, keine Progredienz, normale Intelligenz
neonatal respiratorische Anpassungsstörung, kongenitale Hypothyreose
benigne hereditäre Chorea klinischer Verlauf
Molekulargenetik: NKX2.1
psychische Auffälligkeiten, Demenz, autosomal-dominanter Erbgang, Manifestation: Erwachsenenalter, 5 % 1.–2. Dekade Chorea Huntington Molekulargenetik: HTT
Protein: Huntingtin
Chorea als Begleitsymptom mit
Kopfschmerzen andere extrapyramidale Symptome, Epilepsie Tumor der Basalganglien bzw. mit Beteiligung der Basalganglien MRT, CT
Somnolenz, Hemianopsie, Aphasie, schubweiser Verlauf mit spontaner Besserung, später Epilepsie, mentale Retardierung Moya-Moya-Disease SPECT, MRT, CT: Hirninfarkte, zerebrale Angiografie, Stenosen der A. carotis interna und Kollateralgefäße
Episoden mit seitenalternierender, intermittierender Hemiplegie, mentale Retardierung, okuläre Apraxie, Ataxie, Manifestation < 19. Lebensmonat alternierende Hemiplegie klinischer Verlauf
Molekulargenetik: ATP1A2, ATP1A3
Spastik, Dystonie Krampfanfälle, Rigidität, Pyramidenbahnzeichen, zerebelläre Symptome, Hypoparathyreoidismus Morbus Fahr
  • idiopathisch

  • symptomatisch bei Hypoparathyreodismus, Pseudohypoparathyreodismus

CT, MRT: Kalziumablagerungen in den Basalganglien + Kortex
Molekulargenetik: SLC20A2, PDGFB, PDGFRB
Spasmus nutans (Kopfnicken und Pendelnystagmus), Entwicklungsretardierung, später Regression, Spastik, Optikusatrophie, Epilepsie, MER ↓, NLG ↓, MRT: diffuse Demyelinisierung der weißen Substanz Morbus Pelizaeus-Merzbacher (neonatale und infantile Form) Molekulargenetik: PLP1
Dystonie, Rigidität, Demenz, Retinopathia pigmentosa, Optikusatrophie, Epilepsie, progredienter Verlauf, Manifestation: 1. und 2. Dekade Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Hirn (NBIA) MRT: Eisenablagerungen in den Basalganglien
Molekulargenetik: PANK2
Ataxie wie Friedreich-Ataxie, Vitamin-E-Mangel, Malabsorption, Akanthozyten, Cholesterin ↓, Triglyzeride ↓, Manifestation Mitte 1.–2. Dekade Ataxie mit Vitamin-E-Mangel Molekulargenetik: TTPA
Pyramidenbahnzeichen, Sensibilitätsstörungen, Kardiomyopathie, MER ↓↓, Manifestation 1. und 2. Dekade Friedreich-Ataxie Molekulargenetik: FRDA
Teleangiektasien, Immunschwäche, α1-Fetoprotein ↑, erhöhtes Malignitätsrisiko, Manifestation 1. Dekade, frühe Kindheit Ataxia teleangiectasia Molekulargenetik: ATM
Selbstverstümmelung Dystonie, Tics, Epilepsie, oromandibuläre Dyskinesie, Selbstverstümmelung der Lippen Neuroakanthozytose Akanthozyten, evtl. CK ↑
Molekulargenetik: VPS13A
X-chromosomaler Erbgang, Entwicklungsretardierung, Selbstverstümmelung, Spastik, Epilepsie, Niereninsuffizienz, Harnsäure (Serum) ↑, Harnsäure/Kreatinin-Quotient (Urin) ↑ Morbus Lesch-Nyhan Nachweis des Enzymdefekts:
Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase
Molekulargenetik: HPRT1
sonstige Epilepsie, motorische und mentale Entwicklungsretardierung peri-/postnatale Hirnschädigung dyskinetische Zerebralparese Anamnese, klinischer Verlauf, MRT Schädel
Degeneration des Corpus striatum, Makrozephalus, Entwicklungsretardierung, Epilepsie, Dystonie, Laktatazidose, Manifestation: 1. Lebensjahr Glutarazidurie Typ I Nachweis des Enzymdefekts: Glutaryl-CoA-Dehydrogenase, Glutarsäure (Urin) ↑, 3-OH-Glutarsäure (Urin) ↑
Molekulargenetik: GCDH
chronische Hepatopathie (6.–18. Lebensjahr), zerebelläre Symptomatik (20.–40. Lebensjahr), grün-brauner Kornealring, Bulbärparalyse Morbus Wilson Coeruloplasmin (Serum) ↓, Kupfer (Serum) ↓, Kupferausscheidung im Urin ↑, Leberbiopsie: Speicherung von Kupfer
Molekulargenetik: ATP7B
mentale Retardierung, Zerebralparese, Epilepsie, Phenylalanin (Plasma) ↑, Stereotypien Phenylketonurie Nachweis des Enzymdefekts: Phenylalanin-Hydroxylase (Neugeborenenscreeing)
Molekulargenetik: PAH
mentale Retardierung, Makrozephalus, Epilepsie, Optikusatrophie, MRT: Leukodystrophie Morbus Canavan Nachweis des Enzymdefekts: Aspartatcyclase, N-Acetylasparaginsäure, (Urin) ↑
Molekulargenetik: ASPA
X-chromosomal-rezessiver Erbgang, Hornhaut- und Linsentrübung, Sensibilitätsstörungen, multiple Gefäßthrombosen des ZNS mit neurologischer Symptomatik, Nierenversagen Morbus Fabry Nachweis des Enzymdefekts: α-Galaktosidase A
Molekulargenetik: GLA
Retinopathia pigmentosa, Optikusatrophie, Entwicklungsstillstand, Regression, Demenz, Epilepsie, Myoklonus, progredienter Verlauf neuronale Zeroidlipofuszinose (infantile, spätinfantile und juvenile Verlaufsform) Enzymaktivitätsmessung bei einigen Formen möglich, z. B. PPT1, TPP1
Molekulargenetik: CLN1–14

NLG = Nervenleitgeschwindigkeit

Chorea

Ibrahim Duran

Symptombeschreibung

Die ChoreaChorea ist eine Form der extrapyramidalen Bewegungsstörungen. Bei diesen Erkrankungen treten unwillkürliche Körperbewegungen auf, die vom Patienten nicht oder nur eingeschränkt kontrolliert werden können. Zur Gruppe der klinisch definierten extrapyramidalen Bewegungsstörungen gehören außer der Chorea folgende Symptome:
  • Dystonie

  • Athetose

  • Ballismus

  • Tremor

  • Tics

  • Myoklonus

Am häufigsten tritt eine Chorea in Kombination mit einer Athetose als sog. Choreoathetose auf. Aber auch andere Kombinationen extrapyramidaler Bewegungsstörungen werden beobachtet. Insgesamt ist die Chorea eine seltene Erkrankung des Kindesalters.

Das klinische Bild der Chorea ist charakterisiert durch schnelle, wie zufällig wirkende ausfahrende Bewegungsabläufe. Alle Körperteile, d. h. sämtliche Skelettmuskeln, können betroffen sein. Choreatische Bewegungen werden meist bilateral beobachtet und betreffen das Gesicht, den Rumpf sowie die proximalen und/oder distalen Anteile der Extremitäten. Häufig geht bzw. springt die Chorea rasch von einem Teil des Körpers auf einen anderen über. Als Folge der choreatischen Bewegungen kommt es zu Störungen des Gangbildes und zu Essproblemen. Weiterhin zeigt das Kind eine allgemeine Ungeschicklichkeit und Bewegungsunruhe.

Ursächlich liegt der Chorea und den anderen extrapyramidalen Bewegungsstörungen eine Funktionsstörung der Basalganglien (N. caudatus, Putamen, Globus pallidus, Substantia nigra, N. subthalamicus) zugrunde.
In diesen Bereichen werden Bewegungsabläufe des Körpers durch ein komplexes Zusammenspiel von Neurotransmittern gesteuert, das bisher nur teilweise erforscht ist. Die wichtigsten Substanzen bei der Neurotransmission in den Basalganglien sind Acetylcholin, Gamma-Amino-Buttersäure (GABA), Dopamin, Serotonin und Glyzin.
Die durch Störung der Neurotransmission hervorgerufenen extrapyramidalen Bewegungsstörungen wie die Chorea haben einige charakteristische klinische Gemeinsamkeiten:
  • Sie können durch Willkürmotorik verstärkt werden.

  • Sie treten nur im Wachzustand und nicht im Schlaf auf.

  • Sie sind kombiniert mit Auffälligkeiten der Körperhaltung und des Muskeltonus.

Bei der primären ChoreaChoreaprimäre liegt als einziges Symptom eine choreatische Bewegungsstörung vor. Eine primäre Chorea ist im Kindesalter selten und häufig hereditär bedingt. Bei der sekundären ChoreaChoreasekundäre ist die choreatische Bewegungsstörung mit weiteren neurologischen Symptomen bzw. Entwicklungsstörungen kombiniert. Zu den zahlreichen Ursachen der sekundären Chorea gehören beim Kind vor allem Infektionen, Medikamentennebenwirkungen, Autoimmunerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen und neurodegenerative Krankheiten.

Rationelle Diagnostik

Anamnese

Wichtig bei der Anamneseerhebung ist die Frage nach dem Beginn der klinischen Symptomatik. Hierdurch können akute und chronische Choreaerkrankungen voneinander abgegrenzt werden. Zur weiteren diagnostischen Eingrenzung beider Formen der kindlichen Chorea ist die Frage nach weiteren neurologischen Begleitsymptomen und begleitenden Störungen der motorischen und/oder geistigen Entwicklung von Bedeutung (Abb. 20.1 und Abb. 20.2).
Bei infektiösen bzw. postinfektiösen und bei posttraumatischen Choreaerkrankungen kann die Anamnese einer kürzlich abgelaufenen Infektion oder eines Schädel-(Hirn-)Traumas den entscheidenden ätiologischen Hinweis liefern. Die Chorea Sydenham gehört zu den häufigsten Ursachen für eine akute kindliche Chorea. Eine positive Medikamentenanamnese (z. B. Phenothiazine) weist auf eine medikamenteninduzierte Chorea hin. Aber auch das Absetzen von Medikamenten kann eine Chorea auslösen.
Bei chronischen primären Choreaformen, z. B. der dyskinetischen Zerebralparese, ist die Anamnese wegweisend. Einige sekundäre Choreaformen mit metabolischer oder neurodegenerativer Ätiologie weisen unter Umständen eine positive Familienanamnese auf. Weitere diagnostische Hinweise ergeben sich, sobald eine Progredienz der Chorea vorliegt (z. B. bei Morbus Pelizaeus-Merzbacher, Morbus Canavan, Chorea Huntington, Tumoren).

Körperliche Untersuchung

Als Bestandteil der normalen motorischen Entwicklung werden unwillkürliche Bewegungen, vor allem choreatische Bewegungsabläufe und Myoklonien beim Säugling beobachtet. Bei der neurologischen Untersuchung eines Kindes dieser Altersgruppen bzw. bei der Verdachtsdiagnose einer Chorea muss dieser Umstand von dem Untersucher mit berücksichtigt werden.
Im Folgenden sind Zeichen einer ChoreaChoreaKennzeichen zusammengefasst:
  • Schnelle, z. T. ausfahrende Bewegungen, die an den Extremitäten, am Rumpf und im Gesicht auftreten und häufig von einer Körperregion zur anderen überspringen, sind charakteristisch.

  • Das Kind zeigt eine Bewegungsunruhe und wirkt vor allem bei differenzierten Bewegungsabläufen ungeschickt.

  • Häufig versuchen die Patienten, die einschießende Chorea in absichtsvolle Bewegungsabläufe einzubauen, was ihre Entdeckung durch den Untersucher erschwert.

  • Gelegentlich wird versucht, choreatische Bewegungen durch äußere Krafteinwirkung, z. B. Sitzen auf den eigenen Händen, zu unterdrücken.

  • Durch Störungen der Mundmotorik können die Nahrungsaufnahme und die Artikulation gestört sein.

  • Das Gangbild ist unkoordiniert und tänzelnd.

  • Die Muskeleigenreflexe fallen bei wiederholter Prüfung unterschiedlich lebhaft aus, je nachdem, ob der Reflex mit einer choreatischen Bewegung zeitlich zusammenfällt oder nicht.

Da eine Chorea in der Regel durch Willkürmotorik oder Anspannung verstärkt wird, ist es wichtig, das Kind sowohl in Ruhe als auch unter Stress zu beobachten. Zur Objektivierung der extrapyramidalen Bewegungsabläufe sind Videoaufnahmen sinnvoll.

Minimale choreatische Bewegungen können erfasst werden, indem der Untersucher Arme und Hände des Kindes erfasst und eine Zeit lang festhält. Beim einfachen Händedruck können „melkende“ Handbewegungen des Kindes Hinweise auf eine Chorea geben.

Um eine Verstärkung der choreatischen Bewegungen zu provozieren, fordert der Untersucher das Kind auf, auf dem Untersuchungstisch „so still wie möglich“ zu sitzen. Hierbei werden Arme und Beine ausgestreckt und die Zunge zwischen den Zähnen hervorgeschoben.

Klinisch-chemische Untersuchungen

Nur ein Teil der Choreaerkrankungen des Kindesalters kann durch klinisch-chemische Untersuchungsmethoden erfasst werden. Bei einer akut einsetzenden Chorea muss zunächst an eine Medikamentennebenwirkung gedacht werden. Bei unzureichenden anamnestischen Informationen führt der Substanznachweis im Blut zur Diagnose. Blut- und Liquoruntersuchungen zur Bestimmung von Entzündungsparametern und zum Erregernachweis sind bei der Verdachtsdiagnose einer viralen oder bakteriellen Meningoenzephalitis notwendig. Die Pertussis-Enzephalopathie mit begleitender Chorea wird durch den Erregernachweis im Nasenabstrich diagnostisch gestützt. Bei einigen progredient verlaufenden Erkrankungen mit Chorea-Symptomatik führen das Aminosäuren-Chromatogramm im Plasma und die Untersuchung der organischen Säuren im Urin zur Diagnose. Hierzu gehören die Phenylketonurie und die Glutarazidurie Typ I. Mehrere neurodegenerative Erkrankungen (Morbus Canavan, Morbus Lesch-Nyhan, Morbus Fabry) weisen bekannte Enzymdefekte auf. Molekulargenetische Untersuchungen sind zurzeit für einige Formen der Chorea verfügbar (Details: Tab. 20.1 und Tab. 20.2). Aufgrund der raschen Fortschritte auf dem Gebiet der molekularbiologischen Diagnostik empfiehlt sich bei seltenen Erkrankungen eine Internetrecherche in der Datenbank OMIM (www.ncbi.nlm.nih.gov/omim).
Die Chorea SydenhamChoreaSydenham geht häufig mit einer Erhöhung des ASL-Titers und des Anti-DNase-B-Titers einher, allerdings sind diese Parameter nicht in allen Fällen positiv. Bei einer Choreaerkrankung im Rahmen eines systemischen Lupus erythematodesChoreaLupus erythematodes, systemischer (SLE) sind die Erhöhung der BSG und der CRP sowie der DNS-Antikörper im Blut diagnostisch wegweisend. Bei der hyperthyreoten ChoreaChoreahyperthyreote sind die Schilddrüsenfunktionsparameter erhöht. Viele Formen der insgesamt selteneren Formen der Chorea im Kindesalter können durch klinisch-chemische Untersuchungen jedoch nicht erfasst werden. Hier wird die Diagnose anhand der Anamnese und des klinischen Verlaufs gestellt.

Technische Untersuchungsmethoden

Die bildgebende Diagnostik zeigt bei einzelnen Formen der Chorea im Kindesalter typische Veränderungen. Computertomografisch und kernspintomografisch sind beim Morbus Fahr Kalziumablagerungen und bei der Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) Eisenablagerungen in den Basalganglien nachweisbar. Typische Veränderungen finden sich bei Tumoren der Basalganglien sowie beim Hirninfarkt mit Beteiligung der Basalganglienstrukturen. Bei der seltenen Moya-Moya-Erkrankung sind im CT und MRT multiple Hirninfarkte und in der zerebralen Angiografie eine Stenosierung der Arteria carotis interna mit Ausbildung von Kollateralkreisläufen erkennbar. Insgesamt weisen nur wenige Choreaerkrankungen typische morphologische Veränderungen im Gehirn auf.
Eine Retinopathia pigmentosa (Funduskopie) wird bei NBIA und Morbus Pelizaeus-Merzbacher beobachtet. Konjunktivale Teleangiektasien kommen bei der Ataxia teleangiectatica, eine Kayser-Fleischer-Kornealring bei Morbus Wilson, Hornhaut- und Linsentrübung bei Morbus Fabry vor.

Besondere Hinweise

Die Chorea ist eine seltene Erkrankung des Kindesalters. Differenzialdiagnostisch muss in erster Linie bei akuter Manifestation an eine Chorea Sydenham und an Medikamentennebenwirkungen und bei chronischer an eine dyskinetische CP gedacht werden. Alle anderen Chorea-Krankheiten sind sehr selten. Häufig wird das Symptom Chorea gleichzeitig mit weiteren, klinisch deutlicheren neurologischen Symptomen beobachtet. Diese sind dann differenzialdiagnostisch sehr wertvoll.
Einige Erkrankungen mit einer Choreasymptomatik werden allein durch den klinischen Verlauf und die Anamnese differenzialdiagnostisch abgeklärt:
  • Purpura Schönlein-Henoch

  • Postkardiochirurgie-Enzephalopathie

  • Verbrennungsenzephalopathie

  • Teilweise dyskinetische Zerebralparese

Differenzialdiagnostische Tabelle

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