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B978-3-437-22532-1.00070-7

10.1016/B978-3-437-22532-1.00070-7

978-3-437-22532-1

Abb. 70.1

Bestimmung der maximalen Länge und Tiefe links sowie Breite rechts zur Bestimmung des NierenvolumensNierenvolumenNiereVolumen nach der Ellipsoidformel = Länge × Breite × (max. Länge im Längs- + max. Tiefe im Längs- + max. Tiefe im Querschnitt) × 0,26.

Abb. 70.2

Nierenmessung: NiereMessungNierenvolumenNiereLänge

a) Sonografischer Nierenlängen-Mittelwert mit Vertrauensgrenzen.

b) Nierenvolumen-Mittelwert mit 95-prozentigem Toleranzbereich.

Abb. 70.3

Nierenlänge (a) und Nierenvolumen (b) in Relation zum Gestationsalter mit entsprechenden oberen und unteren Perzentilengrenzwerten (Abb. 70.2). NierenvolumenNiereVolumenNiereLängeNierenlänge

Abb. 70.4

Pathogenese der großen (a) und der kleinen (b) Niere.

Abb. 70.5

Bilaterale multizystische Dysplasie (mit vergrößerter Niere rechts [Potter IIa] und verkleinerter Niere links [Potter IIb]). Prof. Dr. R. Waldherr, Heidelberg. NierendysplasieNiereDysplasie

Abb. 70.6

Unterschiedliche Erscheinungsformen der Nierendysplasie: Totale, mit diffusem Befall von Rinde und Parenchym (Potter II) und spätere partielle, mehr die Rinde betreffende Verteilung mit zusätzlich funktionstüchtigen Nephren (Potter IV). NierendysplasieNiereDysplasie

Große und kleine Niere

Dirk E. Müller-Wiefel

Symptombeschreibung

NiereGrößeAbweichungen der Größe der Niere von der Norm lassen sich nur selten klinisch erfassen, nämlich dann, wenn diese extrem vergrößert sind, dabei das Abdomen vorwölben, die Flanken ausladen und als „Tumor in abdomine“ zu palpieren sind. Exakte Aussagen über die Nierengröße, speziell dann, wenn sie zu klein ist, erlauben nur Messungen mit Hilfe bildgebender Verfahren, wobei die größte Erfahrung zweifelsohne bei der sonografischen Nierenmessung existiert, weil sie sich in der klinischen Praxis mittlerweile als Verfahren der 1. Wahl etabliert hat. Dabei wird entweder die maximale Länge zwischen dem oberen und unteren Pol gemessen oder unter zusätzlicher Berücksichtigung der Nierenbreite das Volumen rechnerisch ermittelt, was freilich bei Formanomalien nur bedingt anwendbar ist (Abb. 70.1).

Eine Niere gilt als vergrößert, wenn die 95. Perzentile überschritten, und als verkleinert, wenn die 5. Perzentile unterschritten ist, und zwar bei der longitudinalen Messung bezogen auf die Körperlänge (Abb. 70.2a) und bei volumetrischer Berechnung bezogen auf das Körpergewicht (Abb. 70.2b).

Entsprechende Messungen bei Neugeborenen lassen sich am besten auf das Gestationsalter beziehen (Abb. 70.3). Bisweilen festgestellte Seitenunterschiede sind marginal und für die klinische Evaluation zu vernachlässigen. Während bilaterale Größenabweichungen meist systemische Störungen aufzeigen, deuten unilaterale Aberrationen eher auf lokale Störungen hin.
Bei Vergrößerungen wie Verkleinerungen kann entweder die normale Struktur des Parenchyms, meist in Verbindung mit angehobener Echogenität, erhalten geblieben sein und damit homogen erscheinen oder aber eine Zerstörung der normalen Architektur entstehen, sodass ein heterogenes, oft zystisches Strukturbild resultiert, zumeist auch mit Verlust der äußeren Nierenform. Grundsätzlich sind Größenabweichungen der Nieren immer als krankhaft anzusehen.

Klinisches Erscheinungsbild

Das klinische Erscheinungsbild ist vielfältig und bei bilateralem Befall naturgemäß intensiver als bei unilateralem Prozess, was sich am intensivsten in der chronischen Niereninsuffizienz bei beidseits zu kleinen Nieren niederschlägt. Während Nierenvergrößerungen rückbildungsfähig sind, ist die verkleinerte Niere nicht mehr kompensierbar und bleibt pathologisch, weil mit einem Aufholwachstum, geschweige denn mit einer Nephronneubildung jenseits der 28. Schwangerschaftswoche, nicht mehr zu rechnen ist.

NierendysplasienNierendysplasie NiereDysplasiehaben die Eigenart, dass sie auch bei demselben Grundleiden – je nach Ausmaß und Größe ihrer Zysten – bald zu groß, bald zu klein erscheinen. Des Weiteren sind sie durch ihre hohe Assoziation mit extra-renalen Anomalien, vor allem des Zentralnervensystems, des Herz-Kreislauf-Systems, der Sinnesorgane, des Gastrointestinaltrakts und des Skelettsystems charakterisiert.

Ansonsten sind Abweichungen der Nierengröße von der Norm der Häufigkeit nach mit folgenden nephrologischen Symptomen vergesellschaftet:
  • Harnwegsinfektion

  • Arterielle Hypertension

  • Enuresis

  • Proteinurie

  • Niereninsuffizienz

  • Hämaturie

Rationelle Diagnostik

Anamnese

In Anbetracht eines nicht selten zugrunde liegenden Erbmodus beginnt die Diagnostik vor allem chronischer renaler Größenabweichungen bei der Familienanamnese und sollte sich daher auf Elternerkrankungen (autosomal- bzw. X-chromosomal-dominant) – mit und ohne Schwerhörigkeit – und Geschwistererkrankungen (autosomal-rezessiv) konzentrieren und Konsanguinität ebenso ermitteln wie Schwangerschaftsnoxen, vor allem in Form von Alkohol, Medikamenten und Diabetes mellitus sowie ein Oligohydramnion.
Die Eigenanamnese umfasst die Suche nach vorausgegangenen renalen Erkrankungen (Harnwegsinfektionen, akutes Nierenversagen) vor allem unter Einbeziehung der Neonatalperiode (Nabelkatheterismus) und Entwicklungsstörungen (Kleinwuchs) ebenso wie die Evaluation von Verhaltensauffälligkeiten wie:
  • Polyurie

  • Polydipsie

  • Nykturie

  • Nyktodipsie

  • Enuresis

  • Salzhunger

  • Müdigkeit

  • Konzentrationsstörungen

Klinisch-chemische Untersuchungen

Bei der klinischen Diagnostik steht neben dem Palpationsbefund der Nieren die Blutdruckmessung im Vordergrund, des Weiteren die gezielte Suche nach extrarenalen Anomalien (Augen, Ohren, Herz, Hirn, Leber) und nach Symptomen der Nierenfunktionsstörung (Anämie, Osteopathie, Kleinwuchs, Ödeme) oder aber Hinweisen auf systemische Grunderkrankungen (z. B. familiäres Mittelmeerfieber).
Die Labordiagnostik umfasst im Blut vor allem:
  • Elektrolyte, Blutgasanalyse

  • Harnpflichtige Substanzen

  • Entzündungsparameter inkl. Elektrophorese

  • Gegebenenfalls ein Komplementprofil

  • Chromosomenanalyse

  • Stoffwechselscreening

  • Gezielte molekulargenetische Gendiagnostik

Der Urin ist zu analysieren auf:
  • Proteinurie, Albuminurie

  • Hämaturie

  • Osmolalität im Morgenurin

  • Bakteriurie

Technische Untersuchungen

An technischen Untersuchungen stehen für die Harntraktdiagnostik neben der Sonografie, inkl. der farbkodierten Duplexsonografie, folgende Verfahren zur Verfügung:
  • Miktionszystourethrogramm

  • Isotopennephrogramm

  • Computertomogramm

  • Magnetische Resonanztomografie (MRT)

  • Magnetische Resonanzurografie (MRU)

Das i. v. Urogramm ist heute nur noch selten indiziert. Exakten Aufschluss über Parenchymstrukturen bekommt man nur von der Durchführung einer Nierenbiopsie mit anschließender konventionell lichtmikroskopischer, immunhistologischer und elektronenoptischer Diagnostik. Ihre Indikation ist allerdings nicht immer gegeben – oder gar kontraindiziert – und den differenzialdiagnostischen Tabellen zu entnehmen.

Besondere Hinweise

Große Nieren

NieregroßeNierekleineGroße Nieren haben ihren Ursprung prä-, peri- oder postnatal und beruhen entweder auf einer Anlagestörung, die genetisch fixiert ist oder aber auf embryonal störenden Einflüssen, wobei einem Urinstau eine besondere Bedeutung zukommt, da er vor allem in seiner akuten Phase die Nieren vergrößert. Akute Nephropathien lassen die Nieren postnatal durch ein Parenchymödem größer werden, was klinisch entweder mit einem nephritischen oder nephrotischen Syndrom oder aber einem akuten Nierenversagen verbunden ist. Im Gegensatz dazu führen Speicherungen eher selten und dann langsam zu einer Nierenvergrößerung (Abb. 70.4a).

Kleine Nieren

NierekleineDie Ursache der kleinen Niere kann ebenfalls eine genetische oder embryonale Basis haben, sodass eine Anlagestörung resultiert. Zeitlich überlappend kann eine Wachstumsverminderung in allen Entwicklungsphasen eine kleine Niere entstehen lassen. Vorwiegend postnatal kann eine Organschrumpfung zu einer kleinen Niere führen (Abb. 70.4b).

Nierendysplasien

NierendysplasieNiereDysplasieNieren, die entweder zu groß oder zu klein sind, ergeben sich als Folge von Nierendysplasien (Abb. 70.5). Ihr Ausmaß ist abhängig von Intensität und Zeitpunkt des verursachenden Prinzips, welches in der Regel die Harnwegsobstruktion darstellt. Während nach Abschluss der Embryogenese ein Urinstau lediglich eine Hydronephrose verursacht, entsteht in der Endphase der Parenchymdifferenzierung eine, allerdings nur partielle, auf die Nierenrinde konzentrierte Dysplasie (Potter IV). Obstruktionen unmittelbar nach Kontakt der Ureterknospe mit dem metanephrogenen Gewebe, also in der frühen Phase der Gewebsdifferenzierung, lassen eine komplette Dysplasie entstehen (Potter IIa = groß, IIb = klein, Abb. 70.6), während Differenzierungsstörungen vor diesem Ereignis zu einer Nierenagenesie führen. Entsprechend spannt sich der Bogen der pränatal obstruktiv bedingten Anlagestörung von der Agenesie über die komplette (Potter II) und inkomplette (Potter IV) Dysplasie bis hin zur Hydronephrose.

Differenzialdiagnostische Tabellen

Differenzialdiagnose der großen Niere Nieregroße

Tab. 70.1
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
ausschließlich bilateral vergrößerte Niere, homogene, zumeist verdichtete Struktur mit nephritischer, in schweren Fällen auch nephrotischer Komponente nephritisches Syndrom mit Mikro- oder Makrohämaturie, Infektanamnese akute postinfektiöse Glomerulonephritis C3-Komplementfraktion erniedrigt, Erregernachweis (längst nicht immer Streptokokken)
rezidivierende infektassoziierte Makrohämaturie, ggf. Serum-IgA ↑ IgA-Nephritis Nierenbiopsie
Petechien in makulösen Effloreszenzen, Purpura abdominalis/rheumatica, ggf. C3-Komplement ↑ Purpura Schoenlein-Henoch-Nephritis Nierenbiopsie bei großer Proteinurie (> 1 g/m2/Tag)
chronisches, ggf. progredientes nephritisches Syndrom Glomerulonephritis-Sonderform, z. B intra-/extrakapilläre Glomerulonephritis Nierenbiopsie
extrarenale rheumatoide Symptomatik, dsDNS-Ak Lupus-Nephritis Nierenbiopsie
VA-/VP-Shunt, positive Blutkultur (Staphylococcus epidermidis) Shunt-Nephritis Nierenbiopsie
mit nephrotischer Komponente nephrotisches Syndrom Minimal-Change-Nephrose Ausschluss symptomatischer Formen, Steroidsensibilität
steroidresistentes nephrotisches Syndrom fokal-segmentale Glomerulosklerose
autosomal-dominant, später Beginn
Nierenbiopsie, Molekulargenetik: Podocin (NPHS2), PLCE1 (NPHS3), CD2AP, APOL1, INF2, GLEPP1 (PTPRO)
TRPC6, ACTN4
mit nephrotischer Komponente steroidresistentes nephrotisches Syndrom und persistierender oder zyklischer C3-Komplementmangel, ggf. Kryoglobulinämie membranoproliferative Glomerulonephritis I, II, III (primär und sekundär)
C3 Glomerulonephritis
Nierenbiopsie
C3, C3NeF samt Komplementanalyse
Molekulargenetik: CFH, CFI, MCP
Autoantikörper
chronische Entzündungen (z. B. Lues, Schistosomiasis), Systemerkrankungen (z. B. Sichelzellanämie), Medikamente (z. B. Gold, Penicillamin) sekundäre Form eines nephrotischen Syndroms Anamnese, Klinik, Nierenbiopsie
steroidresistentes nephrotisches Syndrom im Säuglingsalter diff. Mesangialsklerose
a) Denys-Drash-Syndrom
b) Frasier-Syndrom (mit Pseudohermaphroditismus)
c) WAGR-Syndrom (Wilms-Tumor, Aniridie)
d) Pierson-Syndrom (Augenanomalien mit Mikrokorie)
Nierenbiopsie, WT-1-Gen, PLCE1 (NPHS3)
Molekulargenetik: LAMB2
e) autosomal-rezessives kongenitales finnisches nephrotisches Syndrom große Plazenta, α1-Fetoprotein↑, Nierenbiopsie
Molekulargenetik: Nephrin (NPHS1)
dys-/hypoplastische Nägel, fehlende/verkleinerte Patella Nagel-Patella-Syndrom Molekulargenetik (LMX1B)
Nierenbiopsie
mit akutem Nierenversagen polyurisches Nierenversagen, Medikamentenanamnese, Uveitis akute interstitielle Nephritis Nierenbiopsie, sterile Leukozyturie, Glukosurie
akute fragmentozytäre hämolytische Anämie, Thrombopenie nach blutiger Diarrhö, extrarenale Symptomatologie hämolytisch-urämisches Syndrom (HUS) positive Stuhl- und/oder Serodiagnostik auf EHEC bzw. EPEC (speziell Coli 0 157 H7)
nicht enteropathisch atypisches (a)HUS Komplementanalyse, Molekulargenetik (CFH, CFI, MCP u. a.), ADAMTS 13, Auto-AK
Schock, Nephrotoxizität, fehlende Zeichen der chronischen Niereninsuffizienz unspezifisches akutes Nierenversagen Serumkreatinin ↑, FeNa ↑, Urinosmolalität ↓
Hämoblastose mit Oligurie a) vor Therapie: maligne Zellinfiltrationen Rückbildung unter zytostatischer Therapie
b) unter Therapie: Tumorlyse-Syndrom Kalium ↑, Phosphat ↑, Kalzium ↓, Urat ↑
bei Speicherkrankheiten Herzinsuffizienz (Kardiomegalie), Gedeihstörung Glykogenose Typ II Glykogenspeicherung, Enzymdefektnachweis
Extremitäten-Schmerzkrisen, Angiokeratome, Korneadystrophie, Anhidrose Morbus Fabry
Sphingolipidose
Spaltlampe, Malteserkreuze im Urin, LDL, Speicherung von Gb3, Lyso-Gb3 und Digalaktosylceramid (Niere), Molekulargenetik: GLA-Gen
Retardierung, Hepatosplenomegalie, Hurler-Fazies GM1-Gangliosidose GM1-Gangliosidnachweis, Enzymdefekt
Gedeih-/Entwicklungsstörung mit neurologischer Symptomatik GM2-Gangliosidose
Tay-Sachs-Syndrom
GM2-Gangliosidnachweis, Enzymdefekt
Molekulargenetik: HEXA- und HEXB-Gen, GM2AP
bei Speicherkrankheiten familiäres Mittelmeerfieber, chronische Entzündung (zystische Fibrose, rheumatoide Arthritis) Nierenamyloidose Amyloidnachweis, a.-r., MEFV-Gen (16p13.3)
Marenostrin/Pyrin
Nierensteine, Nephrokalzinose, Pyelonephritis, Hämaturie Markschwammniere Pyramidenzysten (Blumenkohlurogramm) (selten im Kindesalter), a.-d., sporadisch
ausschließlich bilaterale, inhomogene, zumeist zystische Nierenvergrößerung Hochdruck, Niereninsuffizienz, Leberfibrose, ggf. Pottersequenz autosomal-rezessive polyzystische Nieren (Typ Potter I = Sammelrohrdilatation) Nierensonografie (rad. Streifung mit Pfeffer und Salz, Bild), Strukturänderung im Verlauf möglich! Geschwistererkrankung, Molekulargenetik: PKHD1
nicht ausschließlich bilaterale Nierenvergrößerung mit inhomogener, zumeist zystischer Struktur Hochdruck, Niereninsuffizienz, Leberzysten, Mitralklappenprolaps, zerebrale Aneurysmen autosomal-dominante polyzystische Nieren (Typ Potter III = ubiquitäre, z. T. nicht kommunizierende Nephronzysten) Nierensonografie, Molekulargenetik: ADPK-I- bis -II-Gen, GANAB, LRP5
Zystennachweis bei einem Elternteil, unilateraler Beginn möglich
Adenoma sebaceum, neurologische Symptome, white spots Tuberöse Sklerose Bildgebung von Angiomyolipomen und Zysten renal/zerebral, autosomal-dominant, Molekulargenetik: TSC1, 2
Naevus flammeus, ipsilaterale Hemihypertrophie, a. v. Aneurysmen Parkes-Weber-Klippel-und Trenaunay-Syndrom Nierensonografie, nur sporadisch
zerebelläre und retinale Angiome, pankreatische Zystadenome Von-Hippel-Lindau-Syndrom Nierensonografie, Augenhintergrund, evtl. Angiografie
HL-Gen (3p25/26)
Exomphalus, Makrosomie, Makroglossie Wiedemann-Beckwith-Syndrom Nierensonografie (diffuse Nephroblastomatose)
IGF2- und H19-Gen, starke Lobulierung
Hydramnion, fetaler Gigantismus, Hypertrophie des endokrinen Pankreas Perlmann-Syndrom Nierensonografie (diffuse Nephroblastomatose)
Molekulargenetik: DISL2
mentale Retardierung, enger Gehörgang 18q-Syndrom Nierensonografie (kortikale Nephroblastomatose), Chromosomenanalyse
vorwiegend unilaterale, meist homogene Nierenvergrößerung fieberhafte Bakteriurie, CRP ↑, Klopfschmerz Nierenlager, ggf. vesikorenaler Reflux akute Pyelonephritis signifikante Bakteriurie, ggf. positive Blutkultur
Koliken, reflektorische Anurie akute Harnstauungsniere sonografische Pyelonerweiterung, ggf. mit Ureter-dilatation, i. v. Urogramm
Hämaturie, V.-cava-inferior-Katheter Nierenvenenthrombose Duplexsonografie
Makrohämaturie Hämatom Trauma bzw. Hämophilieanamnese
inhomogene Vergrößerung Harnwegsinfektion, Kolik, Hochdruck Hydronephrose Nierensonografie, ING
Leukozyturie, Bakteriurie, Fieber Abszess Rückbildung unter antibiotischer Therapie
„Tumor in abdomine“, Hämaturie Wilms-Tumor Bildgebung, Histologie, WT1-, 2-, APC-Gen, Tumormarker
ausschließlich unilaterale, homogene Nierenvergrößerung kontralaterale Agenesie oder kleine bzw. dysplastisch große Niere kompensatorische Hypertrophie seitengetrennte Funktionsdiagnostik (ING)

Differenzialdiagnose der entweder zu kleinen oder aber zu großen dysplastischen, zumeist inhomogenen NiereNieregroßeNierekleineNieredysplastische

Tab. 70.2
Charakterisierung des Hauptsymptoms Weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
ausschließlich bilateraler inhomogener Nierenbefall Backpflaumenbauch, Kryptorchismus, Urethralengen Prune-Belly-Syndrom Miktionszystourethrogramm
nicht ausschließlich bilaterale inhomogene Nierenbeteiligung Pottersequenz, keine Zusatzanomalien Harnröhrenklappen Miktionszystourethrogramm
bisweilen autosomal-rezessiv (CHRM3)
Hepatomegalie, Glaukom, Chondrodystrophie, neurologische Symptome mit schwerster Hypotonie Zellweger-Syndrom Bildgebung, Klinik, Augen-innendruck, Siderose, Peroxysomendefektnachweis, autosomal-rezessiv, Molekulargenetik: PEX1, PEX5
Kiemenbogenfisteln, präaurikulärer Porus, Taubheit Branchiootorenales Syndrom (BOR) Klinik, Molekulargenetik: SIX1, SIX5, EYA1
Enzephalozele, Polydaktylie Meckel-Syndrom Bildgebung, Molekulargenetik: I (17q23), II (11q13), III (8q21, 13q22)
asphyktisch dystropher Thorax, kurzgliedrige Chondrodysplasie Jeune-Syndrom Rö: Thorax, Skelett, autosomal-rezessiv
Hyperkalzämie, Funny Face, Vitium cordis Williams-Beuren-Syndrom Molekulargenetik: 7q11.23
Retinitis pigmentosa, Obesitas, Retardierung, Hypogenitalismus, Syndaktylie Laurence-Moon-Biedl-Syndrom Klinik, Augenhintergrund, Molekulargenetik: 16q21, 11q13
biliäre Dysgenesie, Pankreaszysten Ivemark-Syndrom Bildgebung, Cholestaseparameter, Asplenie
Gesichtsdysmorphien mit Spalten, Vitium cordis Pätau-Syndrom Chromosomenanalyse, Nierensonografie
Trisomie 13
Gesichtsdysmorphie mit Spalten, überlappende Finger Edwards-Syndrom Chromosomenanalyse, Nierensonografie
Trisomie 18
Kolobom, Analatresie Cat-Eye-Syndrom s.o.
part. Tetrasomie 22
Mikrozephalus, Epikanthus, Steckkontaktnase Smith-Lemli-Opitz Phänotyp, Nierensonografie
Vitium cordis, Hypoparathyreoidismus DiGeorge-Syndrom 22q11-Deletion
Minderwuchs, Hufeisenniere Turner-Syndrom Chromosomenanalyse X0
schwere Retardierung, Tetraspastik Chondrodysplasia calcificans punctata Rö: Skelett, autosomal-rezessiv, Molekulargenetik: PEX7 (Typ I)
Kryptorchismus, Hypospadie, Cholestase, Pankreasdysplasie Glutarazidämie Typ II Acyl-CoA-Dehydrogenasemangelnachweis
multiple Anomalien, chromosomale Aberrationen seltener mit Zystennieren assoziierte Syndrome Sonografie, zusammenfassende Diagnostik der extrarenalen Symptome mit Chromosomenanalyse und ggf. Molekulargenetik (PAX2, BMP4, SIX2, FRAS1 u. v. a. m.)
negative Familienanamnese, keine extrarenalen Anomalien, keine chromosomalen Aberrationen komplette (multi-zystische) Nierendysplasie Typ Potter II
a) vergrößert
b) verkleinert
Nierensonografie, ING (keinerlei Funktion), bilateral mit dem Leben nicht vereinbar (Abb. 70.6)
Harnwegsobstruktionen, NaCl-Verlust inkomplette Nierendysplasie (Potter IV) Sonografie mit kortikalen Zysten und Harntraktdilatationen

Differenzialdiagnose der zu kleinen NiereNierekleine

Tab. 70.3
Charakterisierung des Hauptsymptoms Weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
ausschließlich bilaterale homogene kleine Niere Polyurie, Polydipsie, Salzverlust, Azidose, Niereninsuffizienz Idiopathische Oligomeganephronie Klinik, Histologie
Innenohrschwerhörigkeit, nephritisches Syndrom, Niereninsuffizienz, Lentikonus, Leio-myomatose des Ösophagus Alport-Syndrom = hereditäre Nephritis Nierenbiopsie, Molekulargenetik (COL4A3, 4, 5 Gen)
Salzverlust, Azidose, Anämie, Niereninsuffizienz Nephronophthise Histologie, Molekulargenetik (NPHP1–7 Gen)
Nephronophthise-Symptomatik mit Optikusatrophie Senior-Syndrom Histologie, Augenhintergrund, Elektroretinogramm, autosomal-rezessiv, Molekulargenetik: NPHP1, 4, 5, 6
Nephronophthise-Symptomatik + zerebelläre Aplasien Joubert-Syndrom Histologie, zerebrales NMR/CT, a.-r.
Nephronophthise-Symptomatik autosomal-dominate tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD), Markzystenkrankheit, Medullary cystic kidney disease I und II, MODY5–6, familiäre juvenile hyperurikämische Nephropathie II Elternerkrankung, Histologie, Molekulargenetik: UMOD, MUC1, REN, HNF1B
Kleinwuchs, Anämie, Azidose, Hypertension chronische Niereninsuffizienz Serumkreatinin ↑
nicht ausschließlich bilaterale inhomogene Nierenverkleinerung terminale Niereninsuffizienz erworbene zystische Nierenerkrankung Bildgebung
Vaginalatresie, Uterus bicornis Rokitansky-Küster-Syndrom Klinik und Bildgebung
arterielle Hypertension, chronische Niereninsuffizienz segmentale Hypoplasie (Ask-Upmark-Nieren) Klinik, Histologie, RR
Mikrozephalus, verstrichenes Philtrum embryofetales Alkoholsyndrom mütterliche Alkoholanamnese, Phänotyp
kaudales Regressionssyndrom diabetische Embryopathie mütterliche Diabetesanamnese, Klinik
Pulmonalstenosen und Cholestase, Nierenarterienanomalien Alagille-Syndrom Anamnese, Klinik, Skelettanomalien, RR, Molekulargenetik: ALGS1 und ALGS2
Neumut. > 50 %
Daumen-/Ohr- und Analanomalien Towns-Brocks-Syndrom Anamnese, Phänotyp, Molekulargenetik: SALL1
Sehnervdysplasie renales Kolobom-Syndrom Histologie (Oligomeganephronie), PAX2
vorwiegend unilaterale homogene Nierenverkleinerung keine Anomalien, keine Harntraktfehlbildungen, bilateral: Salzverlust, Niereninsuffizienz idiopathische Hypoplasie (selten!) per exclusionem
vorwiegend unilaterale inhomogene Nierenverkleinerung Hochdruck, bilateral: chronische Niereninsuffizienz Schrumpfnieren Anamnese (spezielle: frühkindliche Pyelonephritis mit Reflux, akutes Nierenversagen, Thrombose, Radiatio etc.)

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