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B978-3-437-22532-1.00085-9

10.1016/B978-3-437-22532-1.00085-9

978-3-437-22532-1

Abb. 85.1

[L217]

Differenzialdiagnose des Hochwuchses bei Kindern mit normaler oder pathologischer Wachstumsgeschwindigkeit.

Abb. 85.2

Körperhöhen und Wachstumsverlauf bei Kindern mit Hochwuchs.

Körperhöhen von Jungen und Mädchen der verschiedenen Altersgruppen nach den Untersuchungen von Brandt und Reinken. Mittelwerte, Standardabweichung (SD) und Mittelwerte plus zweifacher Standardabweichung (+2 SD). Alle Angaben in Zentimeter (cm)

Tab. 85.1
Jungen Körperlänge/-höhe Mädchen Körperlänge/-höhe
Alter Brandt/Reinken Alter Brandt/Reinken
JahreMittelwertSD+2 SDJahreMittelwertSD+2 SD
0,00,0
1,076,12,981,91,074,82,078,8
2,088,52,793,92,087,83,394,4
3,098,33,4105,13,096,83,6104,0
4,0105,34,0113,34,0104,54,1112,7
5,0112,13,9119,95,0111,14,3119,7
6,0118,44,3127,06,0117,94,6126,1
7,0125,14,9134,97,0124,74,6132,9
8,0130,95,2141,38,0130,74,8140,3
9,0136,55,5147,59,0135,95,1146,1
10,0141,45,9153,210,0141,65,5152,6
11,0146,16,4158,911,0147,16,1159,3
12,0150,77,3165,312,0153,56,8167,1
13,0158,18,1174,313,0159,06,6172,2
14,0165,28,7182,614,0161,75,7173,1
15,0172,17,7187,515,0165,75,2176,1
16,0176,86,8190,416,0166,05,1176,2
17,0178,86,7192,217,0166,85,0176,8
18,0179,96,4192,718,0167,05,1177,2

Wachstumsgeschwindigkeiten von Jungen und Mädchen der verschiedenen Altersgruppen nach den Untersuchungen der 1. Züricher longitudinalen Wachstumsstudie von Prader und Largo. Mittelwerte, Standardabweichung (SD) und Mittelwerte plus einfacher Standardabweichung (+1 SD). Alle Angaben in Zentimeter (cm)

Tab. 85.2
Jungen Wachstumsgeschwindigkeit Mädchen Wachstumsgeschwindigkeit
Alter Prader/Largo Alter Prader/Largo
JahreMittelwertSD+1 SDJahreMittelwertSD+1 SD
2,509,311,3110,622,509,551,2310,78
3,507,601,278,873,507,470,958,42
4,506,550,837,384,506,751,007,75
5,506,080,896,975,506,080,916,99
6,506,220,797,016,506,100,866,96
7,506,000,846,847,505,900,776,67
8,505,560,736,298,505,530,766,29
9,504,960,775,739,505,071,426,49
10,254,821,035,8510,255,070,986,05
10,755,041,266,3010,755,061,616,67
11,254,381,295,6711,255,291,706,99
11,755,471,687,1511,755,811,737,54
12,255,272,027,2912,255,831,967,79
12,756,462,649,1012,756,731,748,47
13,256,922,379,2913,256,121,867,98
13,757,522,329,8413,755,292,067,35
14,257,082,509,5814,254,832,287,11
14,756,672,629,2914,753,802,436,23
15,254,962,947,9015,252,751,193,94
15,504,442,496,9315,502,051,673,72
15,753,912,586,4915,751,431,432,86
16,252,522,144,6616,251,151,122,27
16,502,181,703,8816,500,921,061,98
16,752,011,643,6516,750,580,451,03
17,500,881,011,8917,500,230,290,52
18,500,510,551,0618,500,180,290,47
19,500,320,480,8019,500,070,190,26

Differenzialdiagnose des Hochwuchses: Pathologie der Körperhöhe (z. B. Syndrome) HochwuchsPathologie d. Körperhöhe

Tab. 85.3
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Gen – (Chromosom)
Hochwuchs, normale Wachstumsgeschwindigkeit Makrozephalus, hohe Stirn, Hypertelorismus, antimongoloide Lidspalte, hoher „gotischer“ Gaumen, Störung der Feinmotorik, leichte bis mäßige mentale Retardierung Sotos-Syndrom NSD1 (5q35.3)
Exomphalos, Makroglossie, Gigantismus (EMG-Syndrom); Hyperinsulinismus mit Hypoglykämien, charakteristische Ohrkerbe Beckwith-Wiedemann-Syndrom Methylierungs-Veränderungen IGF-2 und H19 (11p15.5)
Makrozephalus, hohe Stirn, breite Nasenwurzel, prominentes, elongiertes Philtrum nasi, Retrogenie, Camptodaktylie, weite distale Femora (Röntgenbefund), muskuläre Hypertonie Weaver-Syndrom EZH2 (7q36.1)
Hochwuchs (nicht obligat), normale Wachstumsgeschwindigkeit Pectus carinatum oder excurvatum, positives Daumenzeichen, Ektopia lentis, Linsen(sub)luxation, Dilatation der Aorta ascendens mit/ohne Aortenklappeninsuffizienz, lumbosakrale durale Ektasie, Skoliose Marfan-Syndrom FBN1 (15q21.1)
kleine Hoden, Gynäkomastie, Disproportion (Oberlänge/Unterlänge < 1) Klinefelter-Syndrom Chromosomenanalyse 46,XXY

Differenzialdiagnose des Hochwuchses: Pathologie der WachstumsgeschwindigkeitHochwuchsPathologie d. Wachstumsgeschwindigkeit (WG)

Tab. 85.4
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
Hochwuchs, pathologische Wachstumsgeschwindigkeit Zeichen der kompletten oder inkompletten Pubertätsentwicklung Pubertas praecox, Pseudopubertas praecox, z. B. adrenogenitales Syndrom Kap. 88
Struma, klinische Zeichen der Hyperthyreose Hyperthyreose Kap. 86
Gesichtsfeldausfälle, intrakraniale Drucksteigerung eosinophiles Hypophysenadenom erhöhte IGF-1- und IGFBP-3-Serumspiegel, oraler Glukosetoleranztest mit Bestimmung des Wachstumshormons, MRT Hypo-thalamus-Hypophysen-Region
Adipositas Adiposogigantismus

Hochwuchs

Jürgen H. Brämswig

Symptombeschreibung

Der HochwuchsHochwuchs ist definiert als eine Körperhöhe, die oberhalb der 97. Perzentile der Wachstumskurven gesunder Kinder gleichen Alters liegt.
Ein Hochwuchs liegt per Definition bei 3 % der Kinder, Jugendlichen und Erwachsenen vor und stellt in den meisten Fällen eine Normvariante der Körperhöhe dar. In seltenen Fällen können dem Hochwuchs auch pathologische Ursachen zugrunde liegen. Für die Einordnung in Normvariante oder Pathologie müssen die Parameter Körperhöhe und Wachstumsgeschwindigkeit (WG)Wachstumsgeschwindigkeit (WG) dokumentiert werden.
Durch die Dokumentation der WG können Normvarianten des Hochwuchses von pathologischen Ursachen abgegrenzt werden (Abb. 85.1). Definitionsgemäß liegt eine normale WG vor, wenn das Wachstum zwischen der 25. und 75. Perzentile der Wachstumsgeschwindigkeitskurve verläuft. In diesem Sinne stellt der familiäre Hochwuchs eine Normvariante der Körperhöhe mit normaler WG dar. Syndromale Ursachen des Hochwuchses wie das Sotos- oder Marfan-Syndrom haben in der Regel ebenfalls eine normale WG.
Eine pathologische WG liegt vor, wenn das Wachstum über einen längeren Zeitraum oberhalb der 75. Perzentile der Wachstumsgeschwindigkeitskurve verläuft. Dies ist z. B. bei Kindern mit einer Pubertas praecox oder einem adrenogenitalen Syndrom der Fall. Unbehandelt führen diese Erkrankungen fast immer zu einem vorübergehenden Hochwuchs, der später wegen der deutlichen überproportionalen Skelettreifung in einen echten oder, bezogen auf die Zielgröße der Eltern, relativen Kleinwuchs mündet.

Rationelle Diagnostik

Dokumentation der Körperhöhe und des Wachstumsverlaufs

Als Normwerte für die Körperhöhe und die Wachstumsgeschwindigkeit liegen Messdaten und Perzentilenkurven der Bonn-Dortmunder Wachstumsstudie von Brandt und Reinken, der Wachstumsstudie von Hesse und Daten der 1. Züricher longitudinalen Wachstumsstudie von Prader und Largo vor.
Der auxologische Parameter für die Definition eines Hochwuchses ist die Körperhöhe. Die Körperhöhe eines hochwüchsigen Kindes liegt definitionsgemäß oberhalb der 97. Perzentile oder oberhalb des altersentsprechenden Mittelwertes plus der zweifachen positiven Standardabweichung (> + 2 SDS, Standard Deviation Score).
Die Körperhöhen von Jungen und Mädchen können Tab. 85.1 entnommen werden. Die Angaben mit den Mittelwerten, der einfachen Standardabweichung und den Mittelwerten plus der zweifachen Standardabweichung beziehen sich auf Daten der Dortmunder Wachstumsstudie von Brandt und Reinken. Jungen und Mädchen sind hochwüchsig, wenn ihre Körperhöhe den Wert der zweifachen Standardabweichung überschreitet (z. B. > 192,7 cm für Jungen im Alter von 18 Jahren).
Für die Dokumentation des Wachstums muss die WachstumsgeschwindigkeitWachstumsgeschwindigkeit (WG)HochwuchsWachstumsgeschwindigkeit (WG) berechnet werden.
Die WG wird in cm/Jahr angegeben und aus Messungen der Körperhöhe über einen Zeitraum von wenigstens 12 Monaten ermittelt. Die Referenzwerte für die normale WG sind nicht die 3. und 97. Perzentile, sondern die 25. und 75. Perzentile (Mittelwert der WG plus einfache Standardabweichung), wenn langfristig ein normales, perzentilenparalleles Wachstum beibehalten werden soll. Eine konstante WG oberhalb der 75. Perzentile führt immer zu einem Hochwuchs. Die Mittelwerte, die einfache Standardabweichung und die Mittelwerte plus der einfachen Standardabweichung der WG der 1. Züricher longitudinalen Wachstumsstudie nach Prader und Largo enthält Tab. 85.2. WG größer als die +1 SD-Angabe oder größer als die 75. Perzentile sind auffallend und bedürfen der diagnostischen Abklärung (Beispiel: Alter 4,5 Jahre, normale WG + 1 SD ist 7,38 cm zwischen dem 4. und 5. Lebensjahr, tatsächliche WG ist z. B. 8,5 cm).
Für die initiale Diagnostik eines hochwüchsigen Kindes ist nicht nur die exakte Messung der aktuellen Körperhöhe erforderlich, sondern auch die Erfassung früherer, z. B. im Vorsorgeheft dokumentierter Körperhöhen.
Diese Daten müssen zusammen mit den Körperhöhen der Eltern und Geschwister in die Perzentilenkurve der Körperhöhe eingetragen werden.
Abb. 85.2 zeigt beispielhaft die Körperhöhen der Eltern und die Körperhöhen und den Wachstumsverlauf von 4 hochwüchsigen Kindern: Hochwuchs mit normaler WG als Normvariante der Körperhöhe, z. B. familiärer Hochwuchs (Abb. 85.2a), oder als Pathologie der Körperhöhe, z. B. Sotos-Syndrom (Abb. 85.2b), oder Hochwuchs als Normvariante der WG, z. B. konstitutionelle Beschleunigung von Wachstum und Pubertät (Abb. 85.2c), oder als Pathologie der Wachstumsgeschwindigkeit, z. B. Pubertas praecox (Abb. 85.2d).
  • Hochwuchs als Normvariante der Körperhöhe: Die Körperhöhen des Jungen, des Vaters und der Mutter liegen oberhalb der 97. Perzentile. Die WG des Jungen ist normal, die gemessenen Körperhöhen verlaufen parallel zur 97. Perzentile. Diagnose: familiärer Hochwuchs.

  • Hochwuchs als Pathologie der Körperhöhe: Die Körperhöhe des Jungen liegt oberhalb der 97. Perzentile, die Eltern sind normal groß. Die WG ist normal. Die klinische Untersuchung zeigt auffällige körperliche Merkmale. Diagnose: z. B. Sotos- oder Marfan-Syndrom.

  • Hochwuchs als Normvariante des Wachstums: Die Körperhöhe des Jungen liegt oberhalb der 97. Perzentile, die Eltern sind normal groß. Die WG ist temporär beschleunigt z. B durch eine frühnormale Pubertät. Die Erwachsenengröße liegt im elterlichen Zielgrößenbereich. Diagnose: konstitutionelle Beschleunigung von Wachstum und Pubertät.

  • Hochwuchs als Pathologie des Wachstums: Die Körperhöhe des Mädchens liegt oberhalb der 97. Perzentile, die Eltern sind normal groß. Die WG ist beschleunigt. Nach einem dreijährigen normalen Wachstumsverlauf im Bereich der elterlichen Zielgröße wird der Perzentilenbereich verlassen und eine Körperhöhe > 97. Perzentile erreicht: „Das Kind wächst zu schnell.“ Klinische und laborchemische Untersuchungen zur differenzialdiagnostischen Abklärung sind dringend notwendig und hätten auch schon vor dem Überschreiten der 97. Perzentile durchgeführt werden sollen. Diagnose: z. B. Pubertas praecox, adrenogenitales Syndrom.

In den meisten Fällen stellt der Hochwuchs eine Normvariante der Körperhöhe dar.

Die Definition „familiärer“ Hochwuchs verlangt, dass die Körperhöhen des Vaters und/oder der Mutter oberhalb der 97. Perzentile liegen.

Sind die Eltern normal groß, so ist nach Ausschluss pathologischer Ursachen des Hochwuchses z. B. Marfan Syndrom von einem „konstitutionellen“, „nichtfamiliären“ oder „idiopathischen“ Hochwuchs auszugehen, der seine Ursache möglicherweise in der säkularen Zunahme der Körperhöhe hat.
Pathologische Formen des Hochwuchses sind eher selten. Sie liegen dann vor, wenn die mittlere Körperhöhe dieser Kinder außerhalb des Normbereichs liegt, z. B. das SDS der Körperhöhen von Kindern mit einem Sotos-Syndrom ist 3,3 ± 1,35 SDS im Alter von 6 Jahren. Sie betreffen am häufigsten Syndrome unklarer Ätiologie (Tab. 85.3). Fälschlicherweise wird auch einigen chromosomalen Erkrankungen (Klinefelter-Syndrom) oder Stoffwechselstörungen (Homozystinurie) ein obligater Hochwuchs zugeschrieben. Die mittlere Körperhöhe dieser Patienten liegt zwar oberhalb des Mittelwertes der Kontrollgruppe, aber noch in deren Normbereich. Der Anteil Hochwüchsiger ist allerdings prozentual erhöht.
Die konstitutionelle Beschleunigung von Wachstum und Pubertät ist immer eine Normvariante der Wachstumsgeschwindigkeit. Sie ist nicht notwendigerweise mit einem Hochwuchs assoziiert. Die Wachstumsgeschwindigkeit liegt aber vorübergehend oberhalb der 75. Perzentile und damit außerhalb des altersentsprechenden Referenzbereichs. Mädchen haben z. B. ein Tanner-Stadium B3 der Brustentwicklung vor dem Alter von 8,5 Jahren, Jungen ein Hodenvolumen ≥ 3 ml vor dem 10. Lebensjahr.
Anamnestisch ist häufig ein früher Pubertätseintritt der Eltern oder älteren Geschwister bekannt, z. B. Menarche der Mutter mit 11,5 Jahren.
Eine pathologische Beschleunigung des Wachstums kann Symptom endokriner und organischer, nichtendokriner Erkrankungen sein, wie z. B. beim Adiposogigantismus.

Bei Kindern mit alimentärer Adipositas findet sich neben einer deutlichen Gewichtszunahme häufig auch eine Beschleunigung der Wachstumsgeschwindigkeit.

Der pathologische Wachstumsverlauf ist ein wichtiges Kriterium in der Differenzialdiagnose endokriner Erkrankungen, die mit einer vermehrten Sekretion von Wachstumshormon, Schilddrüsenhormon, androgener und östrogener Substanzen einhergehen (Tab. 85.4). Spät diagnostiziert bzw. unbehandelt führt die Wachstumsbeschleunigung zu einem temporären Hochwuchs, der in den folgenden Jahren durch die gleichzeitig beschleunigte Skelettreifung in einem relativen oder absoluten Kleinwuchs endet.

Körperliche Untersuchung

Die wichtigste körperliche Untersuchung ist die Messung der Körperhöhe mit einem geeichten, an der Wand befestigten Stadiometer. Zusätzlich sollten die Sitzhöhe, die Unterlänge und die Armspannweite gemessen werden, um körperliche Disproportionen zu diagnostizieren.
Die klinischen Merkmale der mit einem Hochwuchs assoziierten Syndrome sind in Tab. 85.3 und Tab. 85.4 aufgeführt, die auch Hinweise auf charakteristische körperliche Untersuchungsbefunde, chromosomale und molekulargenetische Befunde enthalten.

Klinisch-chemische Untersuchungen

Die zur Abklärung pathologischer Wachstumsstörungen notwendigen klinisch-chemischen Untersuchungen werden bezüglich der Hyperthyreose, der Pubertas praecox und Pseudopubertas praecox in den jeweiligen Kapiteln diagnostisch und differenzialdiagnostisch abgehandelt (Kap. 86 und Kap. 88).
Bei klinischem V. a. eine vermehrte Wachstumshormonsekretion durch ein eosinophiles Adenom des Hypophysenvorderlappens sind die Serumkonzentrationen des IGF-1 und IGFBP-3 als wachstumshormonabhängige Parameter altersabhängig deutlich erhöht. In der erweiterten Diagnostik muss eine orale Glukosebelastung mit Bestimmung des Wachstumshormons durchgeführt werden. Bei fehlender Suppression des Wachstumshormons ist von einer pathologisch vermehrten Sekretion des Wachstumshormons auszugehen. Zur weiteren Abklärung ist eine Gesichtsfeldprüfung und eine bildgebende Diagnostik (Kernspintomografie der Hypothalamus-Hypophysen-Region) notwendig.

Technische Untersuchungen

Zur Berechnung der voraussichtlichen Erwachsenengröße wird eine Röntgenaufnahme der linken Hand unter Einschluss des distalen Drittels von Radius und Ulna angefertigt. Die Bestimmung des Skelettalters erfolgt nach der Atlasmethode von Greulich-Pyle oder nach Tanner-Whitehouse. Die Endgrößenprognose wird mithilfe der Tabellen von Bayley-Pinneau oder der Tanner-Whitehouse-Methode erstellt.

Besondere Hinweise

Die Diagnostik der verschiedenen Hochwuchsformen muss neben der aktuellen Körperhöhe vor allem den Wachstumsverlauf berücksichtigen.

Pathologisch veränderte Wachstumsgeschwindigkeiten sind häufig ein frühes Zeichen einer Endokrinopathie, sodass weitere diagnostische Maßnahmen indiziert sind.

Differenzialdiagnostische Tabellen

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