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B978-3-437-22532-1.00079-3

10.1016/B978-3-437-22532-1.00079-3

978-3-437-22532-1

Abb. 79.1

[L217]

Diagnostisches Vorgehen bei Hodenhochstand.Hodenhochstand

Differenzialdiagnose des Hodenhochstandes Hodenhochstand

Tab. 79.1
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
Hodenhochstand hypogonadotroper Hypogonadismus, Pubertas tarda, Anosmie, Hypoosmie, Schwerhörigkeit, Nierenaplasie Kallmann-Syndrom Molekulargenetik: KAL1-Gen: X-chromosomal-rezessiv; (Xp22.32), verminderte Synthese von Anosmin
KAL2-Gen: autosomal-dominant; Mutation im FGFR1-Gen auf Chromosom 8 (8p12-p11.2)
Schädel-MRT (Nervus olfactorius), Riechtest
hypergonadotroper Hypogonadismus, Genitalhypoplasie, kleiner Hoden, Azoospermie, Hochwuchs, Gynäkomastie Klinefelter-Syndrom numerische Chromosomenanalyse: XXY, XXXY u. a. Varianten
Genitalhypoplasie, Pubertas tarda, hypogonadotroper Hypogonadismus, Muskelhypotonie, Adipositas, verzögerte geistige Entwicklung, Akromikrie, Schlafapnoen, schmale Stirn, mandelförmige Augen Prader-Willi-Syndrom Molekulargenetik: paternale Mikrodeletion Chromosom 15q11-q13 oder maternale uniparentale Disomie Chromosom 15
Genitalhypoplasie, angeborener Kleinwuchs, charakteristische Gesichtszüge, Mikrodontie, mentale Retardierung, renale Dysplasie, tiefe Stimme, kardiale Fehlbildungen Williams-Beuren-Syndrom Molekulargenetik: Mutation im WBSCR-Gen (7q11.23)
Genitalhypoplasie, Adipositas, geistiger Entwicklungsrückstand, Retinitis pigmentosa, Hexadaktylie, Kleinwuchs, Schwerhörigkeit, Nierendysplasie Bardet-Biedl-Syndrom Molekulargenetik: Kopplung zu Markern auf Chromosom 16q21, 3p13-p12, 2q31.1, 20p12
klinische Diagnose
Genitalhypoplasie und Hypospadie, Pubertas tarda, ausgeprägte Lentiginose in dichter Aussaat am Stamm, EKG-Veränderungen, okulärer Hypertelorismus, Pulmonalstenose, Aortenstenose, Kleinwuchs, Pectus carinatum oder excavatum, Schwerhörigkeit LEOPARD-Syndrom autosomal-dominant, in 50 % sporadisch auftretend
Molekulargenetik: z. T. Mutation PTPN-Gen (12q24)
Genitalhypoplasie, okuläre Kolobome, Choanalatresie, Herzfehler, psychomotorische Retardierung, Schwerhörigkeit, hoher Gaumen, Ösophagusatresie, renale Fehlbildungen und Dysplasien CHARGE-Assoziation klinische Diagnose
Scrotum bifidum, Hypospadie, Mikropenis, intrauterine Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, geistige Behinderung, Syndaktylien, fehlender Daumen, Brachymesophalangie, Vierfingerfurche, Iriskolobom, Anophthalmie, Herzfehler, Balkenmangel, Holoprosenzephalie Chromosom-13q-Syndrom Molekulargenetik: Deletionsnachweis Chromosom 13q
Gesichtsdysmorphien, Kleinwuchs, Schwerhörigkeit, ausgeprägte multiple Pterygien, Syndaktylie und Kamptodaktylie, normale Intelligenz Escobar-Syndrom klinische Diagnose
Hypospadie, Genitalhypoplasie, charakteristische Gesichtsdysmorphie, Kleinwuchs, Dystrophie, Extremitätenanomalien, Hypertrichose, geistige Behinderung, gesteigerter Muskeltonus, Nierenanomalien und Herzfehler Cornelia-de-Lange-Syndrom Molekulargenetik: Mutation im IDN3-Gen (5p13)
SHOX2-Gen (3q25-q26)klinische Diagnose
Scrotum bifidum, Kleinwuchs, charakteristische Gesichtszüge, überbewegliche Gelenke, Brachydaktylie, Schwimmhautbildung zwischen den Fingern, knopfförmiger Nabel, Trichterbrust Aarskog-Scott-Syndrom Molekulargenetik:
genetische Heterogenität
Mutation FGD1-Gen (Xp11.21)
hypogonadotroper Hypogonadismus, Genitalhypoplasie, Ataxie, Areflexie, Schwerhörigkeit, mentale Retardierung, Kyphoskoliose Richards-Rundle-Syndrom klinische Diagnose
hypergonadotroper Hypogonadismus, Genitalhypoplasie, Hypospadie, Infertilität, fehlende Müller-Strukturen, Gynäkomastie, spärlicher Bartwuchs, normale Intelligenz XX-Mann Molekulargenetik: Translokationsnachweis SRY-Segment
numerische Chromosomenanalyse
Kleinwuchs, Ptosis, Hypertelorismus, hoher Gaumen, Klinodaktylien, Herzfehler, Pectus excavatum, Cubitus valgus Noonan-Syndrom autosomal dominant
Molekulargenetik: PTPN-Gen (12q24)
klinische Diagnosein 50 % sporadische Fälle
Nebennierenrindenhypoplasie, Pubertas tarda, Schwerhörigkeit DAX-1-Mutation Molekulargenetik: Mutation DAX-1-Gen (X-Chromosom Gen1)
Dystrophie, kraniofaziale Dysmorphie, Mikrozephalie, psychomotorische Entwicklungsverzögerung, Herzfehler, Gaumenspalte, Nierenfehlbildungen, Extremitätenanomalien Alkoholembryopathie klinische Diagnose
Schwangerschaftsanamnese
faltiges Abdomen, Aplasie oder Hypoplasie der Bauchdeckenmuskulatur, Anomalien der Nieren und des Harntrakts, Infertilität Prune-Belly-Syndrom klinische Diagnose
schwere angeborene Kontrakturen, Inguinalhernien, Ptosis, faziale Anomalien Arthrogryposis Typ II klinische Diagnose
hypoplastische Hoden, Anorchie möglich, Infertilität, muskulärer Schiefhals, Gesichts- und Schädelasymmetrie, Pigmentnävi Goeminne-Syndrom klinische Diagnose
Genitalhypoplasie, geistige Behinderung, intrauterine Wachstumsretardierung, Schwerhörigkeit, faziale Dysmorphien, Kamptodaktylie, Klinodaktylie, Adipositas, Gynäkomastie Juberg-Marsidi-Syndrom Molekulargenetik:
ATRX-Gen (Xq12-q21)
klinische Diagnose
Hypospadie, Genitalhypoplasie, Kleinwuchs, Mikrozephalie, breite Daumen und Großzehen, charakteristische Gesichtszüge, fakultativ Organfehlbildungen Rubinstein-Syndrom Molekulargenetik: Mutation CBP-Gen (16p13)
klinische Diagnose
Genitalhypoplasie, Sprachentwicklungsverzögerung, mentale Retardierung, Kardiomyopathie kardiogenitales Syndrom klinische Diagnose
EKG, Echokardiografie
kongenitale Ichthyosis, Haarwachstumsstörung, intrauterine Wachstumsretardierung, Katarakt, Osteosklerose, Zahnanomalien Tay-Syndrom klinische Diagnose

Hodenhochstand

Christof Land

Symptombeschreibung

Ein HodenhochstandHodenhochstand lässt sich bei 3–4 % aller Neugeborenen nachweisen. Der spontane Deszensus ist in der Regel bis zum 6. Lebensmonat abgeschlossen, danach ist nur selten mit einer Normalisierung des Befunds zu rechnen. Bei etwa einem Drittel der Fälle liegt ein beidseitiger Hodenhochstand vor. Der Hoden ist dabei in 80 % aller Fälle entweder hochskrotal oder inguinal tastbar, in den übrigen Fällen ist bis zum Beweis des Gegenteils das Vorliegen von BauchhodenBauchhoden (KryptorchismusKryptorchismus) anzunehmen. Ein asymmetrisches Skrotum kann für das Vorliegen eines einseitigen Hodenhochstandes sprechen, wohingegen ein kleines Skrotum den Verdacht auf einen permanenten beidseitigen Hodenhochstand lenkt. Liegt der Hoden außerhalb des normalen Deszensusweges spricht man von einer Hodenektopie. Bei begleitender Hypoplasie von Penis und Skrotum ist eine ursächliche Klärung dieser Symptome dringend indiziert. Gleiches gilt für das Vorliegen einer Hypospadie oder einer Virilisierungsstörung des Genitales.

Mit einem spontanen Deszensus des Hodens ist nach dem 6. Lebensmonat nur noch selten zu rechnen. Therapeutische Maßnahmen müssen deshalb zu diesem Zeitpunkt ergriffen werden und spätestens bis zur Vollendung des 1. Lebensjahres abgeschlossen sein.

Rationelle Diagnostik

Anamnese

Eine ausführliche Schwangerschaftsanamnese sollte vorgenommen werden, da der Maldeszensus gehäuft bei ehemaligen Frühgeborenen und bei Kindern mit einer intrauterinen Wachstumsretardierung vorkommt. Relevante maternale Risikofaktoren sind außerdem eine vorbestehende Adipositas, ein Diabetes mellitus Typ 2 und der arterielle Hypertonus.
Der bisherige Wachstumsverlauf und die Gewichtsentwicklung sind ebenso zu erfragen wie die bisherige motorische und mentale Entwicklung des Kindes. Bei älteren Kindern und Jugendlichen sollte zudem gezielt nach bestehenden Teilleistungsstörungen oder Lernbehinderungen gefragt werden. Bei Adoleszenten ist der Zeitpunkt des Pubertätsbeginns genau zu dokumentieren.

Körperliche Untersuchung

Die körperliche Untersuchung des Kindes sollte mit warmen Händen in einem gut beheizten Raum erfolgen. Die Lage des Hodens lässt sich dabei am besten im Schneidersitz beurteilen, wobei die Palpation von der Leiste her erfolgen sollte, um die Auslösung des Kremasterreflexes zu vermeiden. Ein PendelhodenPendelhoden kann bei manueller Untersuchung ins Skrotum verlagert werden und verbleibt dort. Der GleithodenGleithoden lässt sich manuell in das obere Skrotum luxieren, gleitet aber aufgrund des verkürzten Samenstrangs sofort in seine Ausgangslage zurück.
Neben der Lage des Hodens werden auch seine Konsistenz und Form beurteilt. Das Hodenvolumen wird hierbei seitengetrennt mithilfe eines Orchidometers bestimmt. Asymmetrien der Hodengröße stellen zwar während der Pubertät ein häufig zu beobachtendes Phänomen dar, ein solcher Befund muss aber differenzialdiagnostisch stets gegen eine Möglichkeit einer malignen Entartung des Hodens abgegrenzt werden.
Auch die Form und Größe des Penis ist zu beurteilen, um eine Hypospadie, eine Genitalhypoplasie oder eine Virilisierungsstörung nicht zu übersehen. Diese Befunde treten gehäuft mit einem Hodenhochstand auf und können auf das Vorliegen einer sexuellen Differenzierungsstörung hinweisen (Kap. 77).
Da im Zusammenhang mit einem Hodenhochstand auch der Beginn oder der Ablauf der Pubertätentwicklung gestört sein kann, beinhaltet die Beurteilung des Genitales im Pubertätsalter auch die Erfassung der Pubertätsstadien nach Tanner.
Der Kryptorchismus stellt ein begleitendes Symptom verschiedener Syndrome dar, deren typische klinische Zeichen in Tab. 79.1 dargestellt werden. Beim Klinefelter-SyndromKlinefelter-Syndrom findet sich in der medizinischen Vorgeschichte recht häufig der Hinweis auf einen operierten Hodenhochstand. Deshalb sollte auch eine Messung der Körperhöhe zusammen mit der Erfassung von Ober- und Unterlänge vorgenommen werden. Das diagnostische Vorgehen ist in Abb. 79.1 dargestellt.

Klinisch-chemische Untersuchungen

Ist der Hoden hochskrotal zu ertasten, so sind im Neugeborenenalter weiterführende Laboruntersuchungen meist entbehrlich. Sollte der Hoden bei einem phänotypisch männlichen Neugeborenen nicht tastbar sein, so ist bis zum Beweis des Gegenteils vom Vorliegen eines adrenogenitalen Syndroms (AGS) bei einem weiblichen chromosomalen Geschlecht auszugehen. Dieser Verdacht macht weiterführende Laboruntersuchungen und ggf. eine ergänzende Molekulargenetik erforderlich (Kap. 77).
Bei inguinaler Lage oder nicht palpablem Hoden sind auch schon im Neugeborenen- und Säuglingsalter Serumbestimmungen von LH, FSH, Testosteron, Anti-Müller-Hormon (AMH) und Inhibin B gerechtfertigt. Inhibin B wird aus den Sertoli-Zellen des Hodens sezerniert. Die Serumkonzentration dieses Botenstoffs ist im Falle von nicht funktionstüchtigem oder fehlendem Hodengewebe stark erniedrigt. AMH wird aus den Leydig-Zellen des Hodens sezerniert. Durch humanes Chorion-Gonadotropin (HCG) lässt sich die Ausschüttung von AMH stimulieren. Ein deutlicher Anstieg der Testosteronkonzentration nach Stimulation mit 5000 IE HCG spricht für die Existenz von funktionellem Leydig-Zellgewebe. Der HCG-Test eignet sich deshalb zusammen mit der Bestimmung von Inhibin B und AMH zum labordiagnostischen Nachweis von funktionellem Hodengewebe.
Tritt ein Hodenhochstand im Zusammenhang mit weiteren Fehlbildungen (Hypospadie, Virilisierungsstörung) des Genitales auf, so sind neben den bereits genannten klinisch-chemischen Untersuchungsmethoden weiterführende bildgebende Methoden zur Beurteilung des inneren Genitales (Kap. 77) anzuwenden. Hierdurch können insbesondere die verschiedenen Ursachen einer sexuellen Differenzierungsstörung aufgedeckt werden.
Im Pubertätsalter kann durch eine Serumbestimmung von Testosteron und Gonadotropinen ein evtl. bestehender hypo- oder hypergonadotroper Hypogonadismus nachgewiesen werden. Im Falle eines hypogonadotropen Hypogonadismus können durch Stimulation mit GnRH zentrale (sekundäre/tertiäre) Formen eines Hypogonadismus weiter differenziert werden. Da Störungen der hypothalamisch-hypophysären Achse nicht selten im Zusammenhang mit übergeordneten Syndromen auftreten, muss ein entsprechender Verdacht durch eine numerische Chromosomenanalyse oder eine gezielte molekulargenetische Mutationsanalyse bestätigt werden (Tab. 79.1). Bereits in der Adoleszenz ist bei einem bestehendem Kryptorchismus und bei hohen Lageanomalien des Hodens mit einer Fertilitätsstörung zu rechnen, die zumeist durch eine isolierte tubuläre Insuffizienz verursacht wird. Diese führt auch schon in dieser Lebensphase zur deutlichen Erhöhung der FSH-Sekretion. Der Nachweis der Fertilitätsstörung wird durch eine Hodenbiopsie (Mikro-TESE) und durch die Analyse eines Spermiogramms geführt.
Beim Klinefelter-Syndrom wird die Diagnose nicht selten im Rahmen der pränatalen Diagnostik gestellt. Während der Kindheit führt das Syndrom aber nur selten zu klinisch bedeutsamen Symptomen. Hoden und Penis können jedoch schon bei Geburt und im Kindesalter kleiner sein, als im Altersvergleich zu erwarten wäre. Vor der Pubertät ist die hypophysär-gonadale Funktion normal. Die bestehende Hodenfunktionsstörung führt jedoch im Verlauf der Pubertät zu einem insuffizienten Testosteronanstieg. Ab dem Pubertätsalter erreicht der Anstieg von FSH und LH schleichend ein hypergonadotropes Niveau. Die meisten Patienten weisen im späten Pubertätsalter einen partiellen Hypogonadismus auf, wobei das Ausmaß der Androgendefizienz deutlich variieren kann. Viele der betroffenen Patienten sind aufgrund einer schweren Schädigung der Sertoli-Zellen des Hodens infertil oder subfertil.
Das Serum-Inhibin-B, das die Sertoli-Zellfunktion des Hodens beim Gesunden ab dem Pubertätsalter widerspiegelt, steigt auch bei Klinefelter-Patienten mit dem Auftreten erster Pubertätszeichen zunächst an. Ab dem mittleren Pubertätsalter kommt es schließlich neben dem übermäßigen Anstieg der Gonadotropine auch zum Absinken von Inhibin B und Testosteron im Serum dieser Patienten.

Technische Untersuchungen

Weiterführende technische und operative Untersuchungsmethoden sind im Falle eines nicht zu ertastenden Hodens erforderlich, um die genaue Lage des Hodens festzustellen und die Frage zu klären, ob überhaupt Hodengewebe vorhanden ist. Die Ultraschalluntersuchung eignet sich besonders zur Suche inguinal gelegener Hoden bei adipösen Patienten. Intraabdominell gelegene Hoden sind nur durch eine Laparoskopie zuverlässig darstellbar. Diese diagnostische Methode kann in gleicher Sitzung mit einer operativen Rückverlagerung des Hodens, Orchidektomie oder Hodenbiopsie durchgeführt werden. Mithilfe der Magnetresonanztomografie lässt sich die Existenz von Bauchhoden nicht immer zweifelsfrei darstellen oder ausschließen. Zudem ist der Narkoseaufwand dieser Untersuchungsmethode bei jüngeren Kindern kritisch zu bewerten.

Besondere Hinweise

Besteht im Neugeborenenalter ein Hodenhochstand, so sind regelmäßige Kontrollen dieses Befunds erforderlich, um zwischen einem transienten Befund und der permanenten Form zu unterscheiden. Da nach dem 6. Lebensmonat kaum noch mit einem spontanen Deszensus zu rechnen ist, müssen therapeutische Maßnahmen bereits zu diesem Zeitpunkt ergriffen werden und spätestens bis zur Vollendung des 1. Lebensjahres abgeschlossen sein, um hierdurch das Risiko für eine spätere Sterilität zu reduzieren. Auch nach erfolgreicher Therapie sind regelmäßige Befundkontrollen bis ins Jugendalter hinein indiziert, um einen erneuten Aszensus des Hodens nicht zu übersehen.

Differenzialdiagnostische Tabelle

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