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B978-3-437-22532-1.00078-1

10.1016/B978-3-437-22532-1.00078-1

978-3-437-22532-1

Abb. 78.1

Prader-OrchidometerPrader-OrchidometerGenitalehypoplastischesPrader-Orchidometer (Zachmann, 1974).

Abb. 78.2

Normale Hodenvolumina (Zachmann, 1974).

Abb. 78.3

FSH-Konzentration im Plasma von Kindern mit Gonadendysgenesie (Conte et al., 1975).

Penislänge während Kindheit und Pubertät (Winter und Faiman, 1972)

Tab. 78.1
Alter (Jahre) Penislänge (cm) ± SD
0,2–2,0 2,7 ± 0,5
2,1–4,0 3,3 ± 0,4
4,1–6,0 3,9 ± 0,9
6,1–8,0 4,2 ± 0,8
8,1–10,0 4,9 ± 1,0
10,1–12,0 5,2 ± 1,3
12,1–14,0 6,2 ± 2,0
14,1–16,0 8,6 ± 2,4
16,1–18,0 9,9 ± 1,7
18,1–20,0 11,0 ± 1,1
20,1–25,0 12,4 ± 1,6

Hypoplastisches Genitale

Gernot H.G. Sinnecker

Symptombeschreibung

Ein hypoplastisches GenitaleGenitalehypoplastisches liegt dann vor, wenn die genitalen Strukturen normal differenziert, aber zu klein angelegt sind. Die Hypoplasie kann das äußere männliche Genitale (Mikropenis, hypoplastisches Skrotum) und das innere weibliche Genitale (Uterus, Vagina) betreffen. Störungen, die darüber hinaus mit Strukturveränderungen des Genitales (z. B. Hypospadie, Sinus urogenitalis) einhergehen, wurden im vorangehenden Kapitel dargestellt.

Rationelle Diagnostik

Anamnese

Indexfälle können auf Schwachformen der in Kap. 77 dargestellten Störungen (Enzymdefekte der Steroidbiosynthese, Androgenresistenz oder 5a-Reduktase-Mangel) hinweisen.

Körperliche Untersuchung

Bei der körperlichen Untersuchung sollten die Penislänge und der Durchmesser der Glans penis gemessen und das Hodenvolumen sonografisch mithilfe des Prader-OrchidometersGenitalehypoplastischesPrader-Orchidometer gemessen und mit Normalwerten verglichen werden (Abb. 78.1 und Abb. 78.2, Tab. 78.1). Der Introitus vaginae wird inspiziert, um eine Hymenalatresie oder eine Aplasie der Vagina erkennen zu können. Assoziierte Symptome können auf das Vorliegen einer übergeordneten Störung insbesondere im Bereich von Hypothalamus und Hypophyse hinweisen.

Technische Untersuchungen

GenitalehypoplastischesBildgebungDas weibliche innere Genitale wird mithilfe der Sonografie, ggf. auch mittels Vaginoskopie und/oder Genitografie inspiziert, die Größe des Uterus lässt sich sonografisch gut vermessen. Die Struktur von Hypothalamus, Hypophysenstiel und Hypophyse wird mithilfe der MR-Tomografie dargestellt.

Laboruntersuchungen

GenitalehypoplastischesLabordiagnostikZur Diagnostik von Minimalvarianten der 45,XY DSD sind dieselben Laboruntersuchungen wie in Kap. 77 dargestellt notwendig. Aufgrund der großen Streubereiche der Hormonbefunde ist der Nachweis dieser Minimalvarianten besonders schwierig und in der Regel für klinische Zwecke nicht notwendig. Sind Indexfälle in der Familie bekannt, erleichtert die DNS-Analyse die Diagnose. Ein hypogonadotroper Hypogonadismus kann im Pubertätsalter durch die Bestimmung von LH und FSH nach GnRH-Stimulation nachgewiesen werden. Ein hypergonadotroper Hypogonadismus ist durch basal erhöhte LH- und FSH-Konzentrationen in den ersten Lebensjahren und ab dem Pubertätsalter gekennzeichnet (Abb. 78.3).

Differenzialdiagnostische Tabelle

Differenzialdiagnose des hypoplastischen Genitales

Tab. 78.2
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
Mikropenis Hoden tastbar, evtl. zusätzlich Chorda, Hypospadie 46,XY DSD Kap. 77
Hoden nicht tastbar, evtl. zusätzlich Chorda, Hypospadie, Sinus urogenitalis 46,XY DSD oder 46,XX DSD Kap. 77
isolierter Mikropenis entfällt hypogonadotroper Hypogonadismus LH, FSH nach GnRH-Stimulation, MRT
sehr kleine, feste Hoden eunuchoide Proportionen, Gynäkomastie Klinefelter-Syndrom LH, FSH erhöht,Chromosomenanalyse
keine Hoden tastbar Genitale sonst normal männlich 46,XX-Mann Anorchie (Vanishing-Testes-Syndrom) Chromosomenanalyse, kein Testosteronanstieg nach langer hCG-Stimulation
keine Hoden tastbar Genitale sonst normal männlich Anorchie (Vanishing-Testes-Syndrom) kein Testosteronanstieg nach langer hCG-Stimulation
Aplasie von Uterus und Vagina äußeres Genitale normal weiblich Mayer-Rokitansky-Küstner-Hauser-Syndrom normale Ovarialfunktion
plus ausbleibende Pubertätsentwicklung 46,XY DSD (Leydig-Zell-Hypoplasie, Testosteronbiosynthesedefekt) LH im Pubertätsalter erhöht, Chromosomenanalyse, DNS-Analyse, Steroidhormonprofil
plus Feminisierung in der Pubertät komplette Androgenresistenz LH und T erhöht, verminderter SHBG-Abfall im Androgenresistenztest, DNS-Analyse
plus Virilisierung in der Pubertät 5α-Reduktase-Defekt Chromosomenanalyse, T/DHT-Quotient, DNS-Analyse

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