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B978-3-437-22532-1.00023-9

10.1016/B978-3-437-22532-1.00023-9

978-3-437-22532-1

Abb. 23.1

[L217/V492]

Intelligenzminderung oder Intelligenzstörung ohne Progredienz (kein Entwicklungsknick).

Abb. 23.2

[L217/V492]

Fortschreitende Intelligenzminderung oder Intelligenzstörung (Demenz).IntelligenzminderungDemenzIntelligenzstörungDemenz

Abb. 23.3

Magnetresonanztomografie (MRT) bei Morbus Alexander. Speicherung in der weißen Substanz des Gehirns mit Signalveränderung. 10 Monate alter Junge mit Entwicklungsrückstand und Makrozephalie.

Einteilung der Intelligenzminderung und IntelligenzstörungIntelligenzminderungEinteilungIntelligenzstörungEinteilung

Tab. 23.1
Nach dem multiaxialen Klassifikationssystem (MAS [Achse III]; Rutter et al.)
durchschnittliche Intelligenz IQ 85–115
unterdurchschnittliche Intelligenz („Grenzdebilität“) IQ 70–84
leichte intellektuelle Behinderung („Debilität“) IQ 50–69
mäßige intellektuelle Behinderung („Imbezillität“) IQ 35–49
schwere intellektuelle Behinderung („ausgeprägte Imbezillität“) IQ 20–34
schwerste intellektuelle Behinderung („Idiotie“) IQ unter 20
Nach der internationalen Klassifikation psychischer Störungen (ICD-10) (F); Häufigkeit des Vorkommens
F 70 leichte Intelligenzminderung IQ 50–70 (80 %)
F 71 mittelgradige Intelligenzminderung IQ 35–50 (12 %)
F 72 schwere Intelligenzminderung IQ 20–35 (7 %)
F 73 schwerste Intelligenzminderung IQ unter 20 (1 %)
F 78 andere Intelligenzminderungen
F 79 nicht näher bestimmte Intelligenzminderungen

Entwicklung der Intelligenz beim Kind (nach dem Konzept von Jean Piaget)

Tab. 23.2
Alter Entwicklungsphase
Geburt bis 2. Lebensjahr Zweck-Mittel-Verknüpfung wird entdeckt, Lernen durch aktives Experimentieren (Akkommodation und Assimilation)
2. bis 7. Lebensjahr Erfahrung nach dem Versuch-und-Irrtums-Prinzip
7. bis 10. Lebensjahr konkrete Denkoperationen, Erkennen und Anwenden von allgemeinen Regeln
ab etwa 11. Lebensjahr kausales Denken, induktives Schlussfolgern (vom Speziellen zum Allgemeinen), Bewältigung formaler Denkoperationen

Methoden der psychologisch-neuropsychologischen UntersuchungIntelligenzminderungDiagnostikIntelligenzstörungDiagnostikDenver-EntwicklungstestBayley Scales of Infant DevelopmentEntwicklungstest 6–6Münchener funktionelle EntwicklungsdiagnostikGriffiths-TestHamburg-Wechsler-Intelligenztest für das Vorschulalter (HAWIVA)Hamburg-Wechsler-Intelligenztest für Kinder (HAWIK-R)Kaufman Assessment Battery for Children (K-ABC)Berliner-Luria-Neuropsychologisches TestverfahrenSnijders-Oomen-TestMcCarthy Scales of Childrens AbilitiesStanford-Binet-TestKramer-TestColumbia Mental Maturity ScaleRaven-Matrizen, progressiveTestbatterie für geistig Behinderte (TBGB)

Tab. 23.3
Verfahren Bemerkungen
Denver-Entwicklungstest Screening-Verfahren für die Praxis
Entwicklungstest 6–6 bereichsspezifische Scores, Profil
Münchener funktionelle Entwicklungsdiagnostik beim Säugling und Kleinkind für die Praxis geeignet
Hamburg-Wechsler-Intelligenztest für das Vorschulalter (HAWIVA) bzw. für Kinder (HAWIK-R) gut normierte Verfahren
Kaufman Assessment Battery for Children (K-ABC) gutes Verfahren, breite Altersspanne, ausreichende Normierung von Fähigkeiten und Fertigkeiten
Griffiths-Test für Kleinkindalter gut geeignet
Bayley Scales of Infant Development aufwendig, vor allem für spezielle Untersuchungen, differenzierte Aussagen
Testbatterie für geistig Behinderte (TBGB) bei speziellen Fragen aussagekräftig, aber aufwendig
Berliner-Luria-Neuropsychologisches Testverfahren differenzierter neuropsychologischer Test, auch bei Intelligenzminderung zu verwenden
Stanford-Binet-Test, Kramer-Test, Columbia Mental Maturity Scale, progressive Matrizen (Raven) begrenzt Aussagen zur Intelligenz möglich; Bereiche unterschiedlich erfasst
Snijders-Oomen-Test nichtverbale Methode, vor allem bei Sinnesstörungen anzuwenden
McCarthy Scales of Childrens Abilities Erfassen sozialer Fähigkeiten

Manifestation von mit Intelligenzstörung einhergehenden neurometabolischen und neurodegenerativen Erkrankungen IntelligenzstörungErkrankungen, neurodegenerativeIntelligenzstörungErkrankungen, neurometabolische

Tab. 23.4
Bei Geburt
  • Hyperammonämie

  • Proprionazidurie

  • Isovalerianazidurie

  • Methylmalonazidurien

  • Biotinidase-Mangel

  • GM1-Gangliosidose

  • Mukolipidosen

  • Pyridoxinabhängigkeit

  • Menkes-Syndrom

  • Zellweger-Syndrom

  • neonatale Adrenoleukodystrophie

  • Mevalonazidurie

  • Morbus Leigh

  • neuroaxonale Dystrophie

Säugling
  • Phenylketonurie

  • Ahornsirupkrankheit

  • Morbus Pelizaeus-Merzbacher

  • Galaktosämie

  • Mannosidose

  • Fukosidose

  • Mukopolysaccharidosen

  • Lesch-Nyhan-Syndrom

  • Rett-Syndrom

  • Morbus Tay-Sachs

  • Morbus Sandhoff

  • Morbus Krabbe

  • Morbus Niemann-Pick

  • Morbus Gaucher

  • Biotinidase-Mangel

  • Glutarazidurie Typ I

  • Fettsäureoxidationsdefekte

Kleinkind
  • Leukodystrophie

  • Gangliosidosen

  • Adrenoleukodystrophie

  • Morbus Wilson

  • Histidinämie

  • Argininbernsteinsäurekrankheit

  • Glutarazidurie Typ I

  • Mukopolysaccharidosen

  • Mukolipidose

  • Louis-Bar-Syndrom

  • Morbus Alpers

  • Morbus Niemann-Pick

  • SSPE

  • Morbus Hallervorden-Spatz

  • MELAS-Syndrom

  • MERFF-Syndrom

  • neuronale Ceroidlipofuszinose

  • tuberöse Sklerose

  • Neurofibromatose

Schulalter
  • Morbus Wilson

  • Hartnup-Syndrom

  • Morbus Unverricht-Lundborg

  • Morbus Tay-Sachs

  • Adrenoleukodystrophie

  • Refsum-Syndrom

  • Morbus Alpers

  • Morbus Niemann-Pick

  • Morbus Gaucher

  • Fahr-Syndrom

  • SSPE

  • Kearns-Sayre-Syndrom

  • Chorea Huntington

  • olivopontozerebelläre Degeneration

  • Morbus Hallervorden-Spatz

  • neuronale Ceroidlipofuszinose

Adoleszenz
  • Mukolipidose II

  • Morbus Niemann-Pick

  • Morbus Gaucher

  • Heredoataxie-Syndrome

  • neuronale Ceroidlipofuszinose

Somatische Befunde bei Intelligenzminderung und Intelligenzstörung IntelligenzstörungBefunde, somatischeIntelligenzminderungBefunde, somatische

Tab. 23.5
Leitsymptom weitere Symptome Verdachtsdiagnosen
Kopf Makrozephalus Ventrikelerweiterung
Hyperakusis, Anfälle, Makulafleck (Abb. 23.4, Farbtafel)
Facies, Hepatosplenomegalie
Spastik, Anfälle
Dystonie
bei Jungen: Facies (vorspringende Stirn, schmales Gesicht, große Ohren, markantes Kinn), große Hoden z. T. vor der Pubertät
Hydrozephalus, Gangliosidose
Mukopolysaccharidose
Morbus Canavan, Morbus Alexander Glutarazidurie Typ I
Fragiles-X-Syndrom
Mikrozephalus verschiedene Anomalien
Gesicht, proximaler Daumenansatz
Facies, Katarakt, Hören, Herz
Guthrie-Test bei der Mutter
Anomalien, CP, Anfälle
Depigmentierung
Spastik, Anfälle
Down-, Cri-du-chat-Syndrom
Cornelia-de-Lange-Syndrom
Röteln-, Alkoholembryopathie
mütterliche Phenylketonurie
Lissenzephalie
Incontinentia pigmenti
Morbus Krabbe, Morbus Alpers
Haut Hypopigmentation Anfälle, subependymale Knötchen
Hornhauttrübung, Spastik
Kräuselhaar
tuberöse Sklerose
Incontinentia pigmenti
Menkes-Syndrom
Hyperpigmentation Gliome, Lisch-Knötchen
Anfälle, Spastik
Ataxie, Organomegalie
Neurofibromatose 1
Adrenoleukodystrophie
Niemann-Pick-Erkrankung
Ichthyosis Polyneuropathie, Retinopathie
Spastik
Refsum-Syndrom
Sjögren-Larsson-Syndrom
Teleangiektasien Ataxie, α-Fetoprotein Louis-Bar-Syndrom
Atrophien Facies, Kontrakturen
Ataxie, α-Fetoprotein
Cockayne-Syndrom
Louis-Bar-Syndrom
Verdickungen Facies, Anfälle, Organomegalie, MakulafleckAtaxie, Polyneuropathie MukopolysaccharidoseMukolipidoseCDG-Syndrom
Haare Hirsutismus Hyperakusis, Anfälle, Makulafleck
(Abb. 23.4, Farbtafel)
Facies, Hepatomegalie
Kleinwuchs, Myxödem
Gangliosidose
Mukopolysaccharidose
Hypothyreose
Alopezie Tetanie, Anfälle, Zähne
Depigmentierung, Spastik
Hypoparathyreoidismus
Incontinentia pigmenti
struppige Haare trockene Haut, Obstipation Hypothyreose
graue Haare Ataxie, α-Fetoprotein
Facies, Gelenkkontrakturen
Louis-Bar-Syndrom
Cockayne-Syndrom, Progerie
helle Haare Geruch, Ekzem, Anfälle Phenylketonurie
feine Haare Gelenke, Linse, Anfälle Homocystinurie
Kräuselhaar Anfälle, Subduralhämatom Menkes-Syndrom
Herz Herzfehler
Kardiomyopathie
verschiedene Anomalien Chromosomenanomalien
Embryopathie
Anfälle
Facies, Organomegalie
neuromuskuläre Störungen
Anfälle, Hypotonie
Ataxie
Depigmentierung, Gliaknötchen
Morbus Pompe
Mukopolysaccharidose
Mitochondriopathien
peroxisomale Störungen
Morbus Refsum
tuberöse Sklerose
Organo-megalie Leber Katarakt, Anfälle
Anämie, Dystonie
Hypotonie, Anfälle
Galaktosämie
Morbus Wilson
peroxisomale Störungen
Organo-megalie Leber/Milz Gesicht, Skelett
Anfälle, Spastik, Makulafleck
Ataxie, Anfälle
Blutbildung, Schaumzellen
Herzinsuffizienz, Anfälle
Ammoniak
Infektionen
Mukopolysaccharidose
Gangliosidose
Morbus Niemann-Pick
Morbus Gaucher
Morbus Pompe
Harnstoffzyklusstörungen
AIDS
Gastrointestinaltrakt Malabsorption Ataxie, Anfälle Stoffwechselstörungen
Erbrechen Ataxie, Anfälle
Herz, Gehör, Muskel
Stoffwechselstörungen
MELAS-Syndrom
Diarrhö Anämie, Leber, Bewegungsstörungen
Infektionen
Ataxie, Anfälle
Morbus Wilson
AIDS
Stoffwechselstörungen
Ikterus Ataxie, Anfälle
Hypotonie, Lebervergrößerung
Katarakt, Spastik
Anämie, Bewegungsstörung
Morbus Niemann-Pick
peroxisomale Störungen
Galaktosämie
Morbus Wilson
Adipositas Hexadaktylie, Retinopathie
Kleinwuchs, Hypogonadismus
Laurence-Moon-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Niere Zysten Depigmentierung, Anfälle
Retina, Ataxie
Hypotonie, Lebervergrößerung
tuberöse Sklerose
Von-Hippel-Lindau-Syndrom
Zellweger-Syndrom
Steine Choreoathetose, Automutilation Lesch-Nyhan-Syndrom
Aminoazidurie Anfälle, Ataxie
Katarakt
Anämie, Bewegungsstörung
Stoffwechselstörungen
Lowe-Syndrom
Morbus Wilson
Insuffizienz Anfälle, Ataxie
Anomalien
Polydipsie, Polyurie, Fieber
Stoffwechselstörungen
Fehlbildungssyndrome
Diabetes insipidus renalis
Knochen/Gelenke Kontrakturen Gesicht, Organomegalie
Hypotonie, Lebervergrößerung
Gesicht
Mukopolysaccharidosen
Zellweger-Syndrom
Cockayne-Syndrom
Skoliose Ataxie, α-Fetoprotein
Dystonie, Spastik
verminderte Muskelkraft
Louis-Bar-Syndrom
Dystonia musculorum deformans
neuromuskuläre Erkrankungen
Kyphose Gesicht, Skelett, Organomegalie Mukopolysaccharidosen
Endokrinopathien Nebenniere Spastik, Anfälle, Pigmentierung Adrenoleukodystrophie
Diabetes Ataxie, Fußdeformität
Ataxie, Teleangiektasien
Friedreich-Ataxie
Louis-Bar-Syndrom
Kleinwuchs Gesicht, Skelett, Organomegalie
Haut, Darm
Gesicht, Gelenke
Anomalien
Mukopolysaccharidosen
Malnutrition
Cockayne-Syndrom
Fehlbildungssyndrome
Hypogonadismus Ataxie, α-Fetoprotein
Ataxie
Adipositas, Hexadaktylie, Retinopathie
Kleinwuchs, Verhalten, Adipositas
Anomalien, Hochwuchs
Herz, Muskel, Augen
Louis-Bar-Syndrom
spinozerebelläre Degeneration
Laurence-Moon-Syndrom
Chromosomenanomalien
Kearns-Sayre-Syndrom
Neoplasie Ataxie, α-Fetoprotein
Café-au-Lait-Flecken
Depigmentierung, Anfälle
Ataxie, Retina
Louis-Bar-Syndrom
Neurofibromatose 1
tuberöse Sklerose
Von-Hippel-Lindau-Syndrom

Neurologische Symptome bei Intelligenzminderung und Intelligenzstörung IntelligenzstörungBefunde, neurologischeIntelligenzminderungBefunde, neurologischeIntelligenzminderungSymptome, neurologischeIntelligenzstörungSymptome, neurologische

Tab. 23.6
Leitsymptom (neurologisches Syndrom) Differenzialdiagnose
Ataxie Kleinhirndysgenesie
Hydrozephalus
Embryopathien
Refsum-Syndrom
Rett-Syndrom
Morbus Wilson
Morbus Hallervorden-Spatz
Louis-Bar-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Gangliosidosen
Leukodystrophien
CDG-Syndrome
Hartnup-Syndrom
Morbus Niemann-Pick
andere Stoffwechselstörungen
Athetose Kernikterus
Chorea Huntington
Louis-Bar-Syndrom
Morbus Pelizaeus-Merzbacher
Gangliosidosen
Mukopolysaccharidosen
Choreoathetose Lesch-Nyhan-Syndrom
Morbus Hallervorden-Spatz
Chorea Huntington
Stoffwechselstörungen
Dysarthrie Leukodystrophien
neuronale Ceroidlipofuszinose
Lesch-Nyhan-Syndrom
Louis-Bar-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Aicardi-Syndrom
Heiserkeit, Stridor Adrenoleukodystrophie
Morbus Gaucher
Morbus Pelizaeus-Merzbacher
extrapyramidalmotorische Störungen neuronale Ceroidlipofuszinose
Morbus Hallervorden-Spatz
Morbus Wilson
Glutarazidurie Typ 1
Neurofibromatose 1
Hydrozephalus Tumoren, Aquäduktstenose
Dandy-Walker-Syndrom
Arnold-Chiari-Anomalie
Toxoplasmose
Mukopolysaccharidosen
Neurofibromatose 1
Hyperaktivität fragiles-X-Syndrom
Mukopolysaccharidosen
tuberöse Sklerose
Alkoholembryopathie
Stoffwechselstörungen
Galaktosämie
Hyperakusis Morbus Tay-Sachs
pyridoxinabhängige Krämpfe
Polyneuropathie Morbus Krabbe
Leukodystrophien
Morbus Niemann-Pick
Refsum-Syndrom
Leigh-Syndrom
Cockayne-Syndrom
Schwerhörigkeit/Taubheit Mukopolysaccharidosen
Röteln-Embryopathie
Down-Syndrom
Morbus Krabbe
Adrenoleukodystrophie
Morbus Leigh
Kearns-Sayre-Syndrom
MELAS-Syndrom
Stoffwechselstörungen
Hypothyreose
Spastik Leukodystrophie
Gangliosidosen
Morbus Krabbe, Morbus Gaucher
tuberöse Sklerose
Incontinentia pigmenti
Sturge-Weber-Syndrom
Toxoplasmose, Embryopathien
Stoffwechselstörungen
Morbus Leigh, Morbus Alpers
Lesch-Nyhan-Syndrom
Rett-Syndrom
Sjögren-Larsson-Syndrom
Strokes MELAS-Syndrom
Progerie-Syndrome
Menkes-Syndrom
Stoffwechselstörungen
Tremor Rett-Syndrom
Stoffwechselstörungen
Embryopathien

Augensymptome bei Intelligenzminderung und Intelligenzstörung IntelligenzstörungAugensymptomeIntelligenzminderungAugensymptome

Tab. 23.7
Leitsymptom Differenzialdiagnose
Amaurose Gangliosidosen
Leukodystrophien
Morbus Leigh
Zytomegalie
Toxoplasmose
Epikanthus Chromosomenanomalien
peroxisomale Störungen
Embryopathien
Glaukom Lowe-Syndrom
Down-Syndrom
Mukopolysaccharidosen
Hypertelorismus Chromosomenanomalien
Embryopathien
Fehlbildungssyndrome
Katarakt Galaktosämie
Stoffwechselstörungen
Mukopolysaccharidosen
Lowe-Syndrom
Hypothyreose
peroxisomale Störungen
Chromosomenanomalien
Embryopathien (Röteln)
Laurence-Moon-Syndrom
Refsum-Syndrom
Sjögren-Larsson-Syndrom
Korneatrübung Mukopolysaccharidosen
Makulafleck Gangliosidosen
(Abb. 23.4, Farbtafel)
Sialidose
Morbus Niemann-Pick
Morbus Gaucher
Leukodystrophien
Mikrophthalmie Chromosomenanomalien
Embryopathien
Lowe-Syndrom
Sjögren-Larsson-Syndrom
Nachtblindheit Refsum-Syndrom
Nystagmus Stoffwechselstörungen
Morbus Pelizaeus-Merzbacher
Friedreich-Ataxie
Sturge-Weber-Syndrom
Optikusatrophie Embryopathien
Incontinentia pigmenti
Mukopolysaccharidosen
Gangliosidosen
neuronale Ceroidlipofuszinose
Leukodystrophien
Mitochondriopathien
Morbus Hallervorden-Spatz
Morbus Gaucher
Morbus Niemann-Pick
Sjögren-Larsson-Syndrom
Retinitis pigmentosa neuronale Ceroidlipofuszinose
Laurence-Moon-Syndrom
Kearns-Sayre-Syndrom
Cockayne-Syndrom
Refsum-Syndrom

Intelligenzminderung – Intelligenzstörung1

Oliver Fricke

IntelligenzminderungIntelligenzstörungIntelligenz

1

Der Text basiert auf der Vorauflage, die von Gerhard Neuhäuser erstellt wurde.

ist ein Konstrukt für die allgemeine kognitive Leistungsfähigkeit des Menschen und beruht auf dem Zusammenspiel unterschiedlicher geistiger Funktionen wie abstraktem Denkvermögen, logischem Schlussfolgern, aber auch der Anwendung erworbenen Wissens, um eine bestmögliche Anpassung in der Umwelt zu erreichen. Die Ausprägung der Intelligenz ist von Faktoren der Anlage (Genetik), biologischen, sozialen und psychischen Entwicklungsbedingungen abhängig und ist im Kontext der Entwicklung des Individuums zu verstehen. Die Intelligenzminderung ist eine im quantiativen Maß geringere Ausprägung der allgemeinen kognitiven Leistungsfähigkeit und kann bereits in den ersten Lebenswochen oder im Verlauf der Entwicklung des Kindes und Jugendlichen klinisch auffällig werden. Häufig entsteht der konkrete Verdacht auf eine Intelligenzminderung im 3. Lebensjahr in Zusammenhang mit einer auffälligen Sprachentwicklung des Kindes. Krankhafte Prozesse oder ungünstige Einwirkungen von außen haben nicht selten eine Intelligenzstörung zur Folge.

Symptombeschreibung

Wie es keine einheitliche oder verbindlich festgelegte Definition für Intelligenz gibt, ist auch das Symptom Intelligenzminderung bzw. Intelligenzstörung nur unscharf zu beschreiben, abhängig von der jeweils gewählten Sichtweise. Intellektuelle bzw. kognitive oder mentale Fähigkeiten und Fertigkeiten sind mithilfe geeigneter Testverfahren zu bestimmen. Dann wird Intelligenzminderung statistisch festgelegt; sie ist vorhanden, wenn der ermittelte Intelligenzquotient (IQ)Intelligenzquotient (IQ) unterhalb der normalen Schwankungsbreite (100 ± 15) liegt. Man unterscheidet verschiedene Ausprägungen (Tab. 23.1), wobei diagnostische Klassifizierungen nicht immer übereinstimmen. Aus pädagogischer Sicht wird von LernbehinderungLernbehinderung und geistiger BehinderungBehinderung, geistige gesprochen; bei dieser sind neben einer deutlichen Intelligenzminderung auch soziale Fähigkeiten unterdurchschnittlich ausgebildet.
Intelligenz ist beim Kind im Entwicklungsverlauf zu beurteilen. Vielfach kann das Symptom Intelligenzminderung bzw. Intelligenzstörung schon aufgrund der Beobachtung im Vergleich zu Altersgenossen gut beschrieben werden; eine Orientierung an den von Jean Piaget beschriebenen Entwicklungsphasen ist hilfreich (Tab. 23.2).
  • Eng verbunden mit der Intelligenzentwicklung ist im Säuglings- und Kleinkindalter die Ausbildung motorischer Fähigkeiten; folglich verläuft bei einer Intelligenzminderung bzw. Intelligenzstörung häufig die Bewegungsentwicklung des Kindes langsam oder das Bewegungsverhalten ist verändert (z. B. Auftreten von Stereotypien).

  • Zur Charakterisierung des Symptoms ist weiterhin die Sprache bedeutsam; bei Intelligenzminderung bzw. Intelligenzstörung wird häufig ein verspäteter Erwerb sprachlicher Fähigkeiten festgestellt, wobei vor allem das Sprachverständnis, aber auch die Sprachproduktion betroffen ist.

  • Schließlich gibt es Auswirkungen im sozialen Verhalten des Kindes, bei seiner Kontaktaufnahme, im Aufmerksamkeits- und Konzentrationsvermögen, beim Erkennen von Zusammenhängen oder Verstehen von Anweisungen, in der Umstellungsfähigkeit oder Kreativität.

Wesentlich für die Beschreibung des Symptoms sind Informationen über den Entwicklungsverlauf: Handelt es sich um eine von Beginn an langsame, gleichsam auf niedriger Ebene sich vollziehende Entwicklung oder kommt es nach normalem Verlauf zu einem Abflachen der Kurve bzw. gar zu einem Verlust bereits erworbener Fähigkeiten, zu einem „Entwicklungsknick“? Verlaufsdynamik und Kombination der Intelligenzminderung bzw. Intelligenzstörung mit anderen Symptomen sind dann wesentlich für die Differenzialdiagnose (Abb. 23.1).

Den Verlust intellektueller Fähigkeiten nach Abschluss der geistigen Entwicklung bezeichnet man als DemenzDemenz; diese ist von „geistiger Behinderung“ abzugrenzen, bei der zwar auch Veränderungen im Ablauf vorkommen, ein Entwicklungsknick oder Rückschritt jedoch meist nicht festzustellen ist (Abb. 23.2).
Der Begriff „Retardierung“ bzw. „Entwicklungsverzögerung“ ist unscharf und beinhaltet die meist unrealistische Vorstellung vom „Aufholen“; er sollte nach Möglichkeit nicht verwendet werden, zumal auch in der englischen Literatur „mental retardation“ heute durch „intellectual disability“ ersetzt ist.
Abzugrenzen sind Teilleistungsstörungen bzw. umschriebene Entwicklungsstörungen: Bei durchschnittlicher Intelligenz werden wegen Veränderungen der „funktionellen Systeme“ des Gehirns spezifische Fähigkeiten oder Fertigkeiten beeinträchtigt, z. B. Sprechen und Sprache, Lesen und Schreiben, Rechnen oder Motorik.
Abzugrenzen sind ebenfalls Störungen aus dem Autismus-Spektrum (tiefgreifende Entwicklungsstörungen), die beim frühkindlichen Autismus (Kanner-Autismus) obligat mit einer Intelligenzminderung einhergehen, neben der Intelligenz aber einen Schwerpunkt der Symptomatik in der sozial-kommunikativen Entwicklung zeigen und häufig Stereotypien im Verhalten ausbilden.
Eine Intelligenzminderung bzw. Intelligenzstörung kann mit körperlichen Symptomen und neurologisch nachweisbaren Befunden einhergehen. Diese sind bedeutsam für die Differenzialdiagnose (Tab. 23.5 „Verdachtsdiagnosen“).

Rationelle Diagnostik

IntelligenzminderungDiagnostikIntelligenzstörungDiagnostikWird eine Intelligenzminderung oder Intelligenzstörung vermutet, muss zunächst das Symptom beschrieben und in seiner Ausprägung bestimmt werden. Anamnese, klinische Untersuchung und Beobachtung des Verhaltens sowie Testverfahren zum Erfassen der Intelligenz (Tab. 23.3) bringen die erforderlichen Informationen. Dann sind Ätiologie und Pathogenese zu klären, was mitunter schon durch Anamnese und klinische Untersuchung gelingt, nicht selten aber weiterführende Diagnostik erfordert. Diese muss sorgfältig geplant werden, um möglichst rationell und schonend die nach dem aktuellen Informationsstand formulierten Hypothesen zu prüfen. Trotz aller Bemühungen gelingt es auch heute nicht immer, eine befriedigende Antwort auf die Frage nach der Ursache zu geben. Aufgrund der Fortschritte in der genetischen und molekularbiologischen Diagnostik können heute bis zu ⅔ der mittelgradigen und schwereren Intelligenzminderungen in der Ursache geklärt werden, wobei nicht alle Verfahren (z. B. Whole Exome Sequencing) für die Routinediagnostik zur Verfügung stehen.

Anamnese

Um beim Erheben der Vorgeschichte verlässliche Informationen zu erhalten, ist ausreichend Zeit erforderlich. Es sollte immer auch auf die besonderen Sorgen eingegangen werden, die Eltern von Kindern mit Entwicklungsstörungen bewegen. Die Familienanamnese (nach Möglichkeit Stammbaum von mindestens 3 Generationen) ist oft erst dann genau zu erfahren, wenn ein gewisses Vertrauensverhältnis besteht. Es interessieren ferner alle Angaben zu ungünstigen Ereignissen während Schwangerschaft, Geburt und erster Lebenszeit. Der Entwicklungsverlauf sollte sorgfältig rekonstruiert werden, auch anhand von Berichten, Fotografien oder Videoaufzeichnungen. So wird nach dem Verhalten des Kindes während der ersten Lebenstage gefragt, wie im Säuglingsalter die „Meilensteine“ der Entwicklung erreicht wurden, welche motorischen, sprachlichen, sozialen Fähigkeiten im Verlauf zu beobachten waren.
Die aktuelle Situation ist ebenfalls durch gezielte Fragen zu erfassen, jeweils im Vergleich mit Altersgenossen bzw. im Hinblick auf die Variabilität der Normentwicklung. Damit sind intellektuelle Fähigkeiten oft gut zu beurteilen, z. B. durch Benennen von Farben, Zählen, Zeichnen beim Kleinkind oder Schulnoten, Interessen und Hobbys beim älteren Kind. Bezüglich möglicher Ursachen sollten auch Attributionen der Eltern beachtet werden.
Fragebogen (Denver-Entwicklungstest, Fragebogen für 5-Jährige, Child-Behavior-Checklist usw.) erlauben ein standardisiertes Erfassen mancher Aspekte der Anamnese, können das persönliche Gespräch aber nie ersetzen, bei dem ja auch zusätzliche Information durch nonverbale Botschaften und Interaktionen zu erhalten ist.

Körperliche Untersuchung

Die Beobachtung des Kindes beim spontanen Agieren (Exploration, Spiel), bei der Auseinandersetzung mit Eltern oder Untersuchern sowie beim Lösen von Aufgaben oder Anforderungen bringt Aussagen zur Kontaktfähigkeit, zu Anpassungs- und Umstellungsvermögen, Aufgabenverständnis und Gedächtnis, Konzentration und Aufmerksamkeit, Antrieb und Aktivität, Impulsivität und emotionalen Reaktionen. Orientierung und sprachliche Fähigkeiten (Verständnis, verbale Produktion, Aussprechen) sind mit einfachen Fragen zu erfassen. Kognitive Leistungen oder Problemlösungsverhalten werden durch entsprechende Reaktionen beurteilt; beim Kleinkind ist günstig, wenn bestimmtes Spielzeug verfügbar ist, um feinmotorische Funktionen oder die visuell-motorische Koordination zu beobachten.
Die neuropädiatrische Untersuchung, die zunächst am besten im Sitzen, evtl. auf dem Schoß der Mutter oder des Vaters, durchgeführt wird, schließt eine genaue Analyse von somatischen Befunden und Anomalien ein (Tab. 23.5 „Verdachtsdiagnosen“). Speziell interessieren dann Muskeltonus und Muskelkraft, Muskeleigenreflexe und pathologische Reflexe, Sensibilität, Hautreflexe, Koordination und Hirnnervenfunktionen, wobei man nach Möglichkeit einem standardisierten, altersangepassten Untersuchungsgang folgt.
Nach Anamnese und klinischer Untersuchung ist ein Syndrom zu definieren bzw. sind Hypothesen bezüglich der Ätiologie und Pathogenese möglich. Es ist zu entscheiden, ob eine Entwicklungsstörung mit Intelligenzminderung bzw. Intelligenzstörung vorliegt oder eine Normvariante anzunehmen ist (Entwicklungsabweichung). Dazu ist mitunter eine (neuro-)psychologische Untersuchung erforderlich.

Technische Untersuchungen

Die Notwendigkeit für weiterführende Untersuchungen ist vor allem dann gegeben, wenn die Anamnese auf einen Entwicklungsknick bzw. auf Progredienz der Intelligenzstörung hindeutet oder wenn bestimmte somatische und neurologische Symptome festgestellt werden (Tab. 23.5, Tab. 23.6, Tab. 23.7).

Klinisch-chemische und molekulargenetische Analysen

Viele Stoffwechselstörungen führen zu Intelligenzminderung oder Intelligenzstörung; auch Hormon- oder Vitaminmangel kann infrage kommen. Vielfach, jedoch nicht immer wird dann ein Entwicklungsknick beobachtet. Manche somatischen Symptome sind hinweisend (Tab. 23.5, Tab. 23.6, Tab. 23.7), sodass gezielt weitergesucht werden kann. Stoffwechselprodukte oder Enzyme sind in Blut, Urin, Speichel oder Liquor nachzuweisen; dabei sollte aufgrund der vorhandenen Informationen differenziert und spezifisch vorgegangen werden.
Serologische Diagnostik wird bei Verdacht auf pränatale Infektionen oder chronische Entzündungen notwendig.
Eine genetische bedingte Störung der Hirnentwicklung ist zu vermuten, wenn neben der Intelligenzminderung somatische Anomalien vorkommen (bestimmte Syndrome), das Körperwachstum oder die Genitalentwicklung beeinträchtigt ist. Mithilfe der chromosomalen Diagnostik und molekulargenetischer Verfahren (Array-CGH, PCR) gelingt der Nachweis verantwortlicher Deletionen, Mikrodeletionen, Copy Number Variations und Mutationen bei bestimmten Syndromen, die mit einer Intelligenzminderung oder Intelligenzstörung einhergehen. Die Untersuchungen sind aufwendig und sollten deshalb einer strengen Indikationsstellung unterliegen. Auch hier gilt, dass umso klarere Antworten zu erwarten sind, je präziser die Fragen formuliert werden, die sich im Ablauf des diagnostischen Prozesses ergeben. Ausnahmsweise können dann auch bioptische Untersuchungen nötig sein (Haut, Konjunktiva, Rektum, Nerv-Muskel, Gehirn).
Bildgebende Diagnostik
Ist eine Entwicklungsstörung nachgewiesen, sollte immer mithilfe eines bildgebenden Verfahrens die Morphologie des Gehirns dargestellt werden, sofern nicht – wie beim Down-Syndrom – die Ätiologie bereits geklärt ist. Beim Säugling ist mit der Sonografie rasch und schonend die Weite der Ventrikel zu beurteilen, es sind auch Aussagen über die Struktur des Gehirns möglich. Die besten Informationen bringt eine Magnetresonanztomografie (MRT, Abb. 23.3), während die Computertomografie (CT), auch wegen der Strahlenbelastung, nur ausnahmsweise indiziert ist (z. B. zum Nachweis von Verkalkungen).

Auf Röntgenaufnahmen des Schädels kann verzichtet werden (Ausnahme: Dyskraniesyndrom, dabei dreidimensionales CT).

Andere Verfahren der bildgebenden Diagnostik wie PET und SPECT geben Einblick in spezifische Vorgänge während der Tätigkeit des Gehirns und gehören wie auch die MR-Spektroskopie besonderen Fragestellungen vorbehalten.
Neurophysiologische Diagnostik
Das Elektroenzephalogramm (EEG) vermittelt Aussagen über die hirnelektrische Aktivität, zur Diagnose der Intelligenzminderung oder Intelligenzstörung selbst kann es nicht beitragen. Hinweise auf das Vorliegen einer gesteigerten Anfallsbereitschaft, z. B. bei nichtkonvulsivem Status epilepticus, können aber das Verständnis eines Symptoms erleichtern, auch wenn es Anzeichen einer umschriebenen Störung gibt bzw. eine Allgemeinveränderung festgestellt wird.
Die Ableitung evozierter Potenziale ist im Zusammenhang mit der meist notwendigen Sinnesprüfung bedeutsam und kann bei dem Verdacht auf eine Mitochondriopathie oder hypo- bzw. demyelinisierenden Erkrankung wichtige Informationen liefern. Bei entsprechendem Verdacht sind neben der pädaudiologischen und ophthalmologischen Untersuchung die akustisch, optisch oder somatosensorisch evozierten Reizantworten zu analysieren. Spezielle Auswertungsverfahren bringen Informationen, die im Routine-EEG nicht zu erkennen sind.
Bei neuromuskulären Störungen oder bei Verdacht auf eine neurodegenerative Erkrankung sind ein Elektromyogramm und die Bestimmung der Nervenleitgeschwindigkeit (evtl. Hinweise für gezielte bioptische Untersuchung von Muskel bzw. Nerv) erforderlich.

Psychologische und neuropsychologische Diagnostik

Um die Intelligenzminderung oder Intelligenzstörung genau zu bestimmen bzw. die funktionellen Systeme des Gehirns zu prüfen, sind verschiedene Methoden verfügbar, die sich zur Anwendung bei Kindern bzw. bei Vorliegen einer Entwicklungsstörung unterschiedlich gut eignen. Anamnese, klinische Untersuchung, Beobachtung und Erfahrung müssen deshalb die Auswahl der Verfahren bestimmen (Tab. 23.3). Ihre Ergebnisse sind jeweils kritisch zu interpretieren, da vielfach nur Teilaspekte des komplexen Verhaltens erfasst werden und situative Einflüsse eine Rolle spielen.

Besondere Hinweise

Intelligenzminderung und Intelligenzstörung sind Symptome, die isoliert auftreten, oft aber mit weiteren Befunden in Kombination vorkommen (Tab. 23.4). Neben somatisch begründeten Störungen sind auch psychosoziale Faktoren als Ursache in Betracht zu ziehen, z. B. Deprivation bei ungünstigen sozialen Umständen. Nicht selten findet man mehrere Faktoren miteinander kombiniert (sog. Noxenkette), wobei schwer zu bestimmen ist, welchem Teilaspekt die größte Bedeutung zukommt. Auch deshalb ist eine multidisziplinäre Diagnostik nötig, die neuropädiatrische, kinderpsychiatrische, psychologische, soziale, pädagogische und andere Befunde berücksichtigt.

Differenzialdiagnostische Tabellen

Eine Intelligenzminderung oder Intelligenzstörung ist zu vermuten, wenn nach der Beobachtung im Vergleich zu Altersgenossen eine Abweichung im Entwicklungsverlauf bemerkt wird, besonders in den geistigen, sprachlichen und sozialen, aber auch motorischen Fähigkeiten des Kindes. Aufgabe der ärztlichen Untersuchung ist dann, aufgrund einer Verhaltensbeobachtung nach Wertung von Anamnese und klinischen Befunden die Frage zu entscheiden, ob weitere diagnostische Maßnahmen erforderlich sind oder ob zunächst Kontrollen des Entwicklungsverlaufs ausreichen. Der Verdacht kann sich verdichten und Anlass für den Einsatz spezieller Verfahren sein; er ist aber auch zu entkräften, wenn eine Normvariante der Entwicklung vorliegt und bei günstigen Umweltbedingungen die Symptome verschwinden.

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