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B978-3-437-22532-1.00029-X

10.1016/B978-3-437-22532-1.00029-X

978-3-437-22532-1

Kongenitale LinsenanomalienLinsenanomalie

Tab. 29.1
  • kongenitale Aphakie

  • Linsenduplikation

  • Linsenkolobom

  • Mikrosphärophakie

  • Lentikonus anterior, posterior

  • Tunica vasculosa lentis

Systemische Ursachen einer LinsenluxationLinsenluxation

Tab. 29.2
  • Homozystinurie

  • Marfan-Syndrom

  • Weill-Marchesani-Syndrom

Klinische Symptome bei Weill-Marchesani-Syndrom

Tab. 29.3
  • Brachymorphie

  • Brachyzephalie

  • Brachydaktylie

  • Sphärophakie

  • linsenbedingte Myopie

  • gelegentlich Aniridie

  • Ektopia lentis et pupillae

  • Glaukom

Metabolische Veränderungen, die zu einer Katarakt führen könnenKataraktGalaktosämieKataraktMorbus WilsonKataraktHypokalzämieKataraktDiabetes mellitusKataraktHypoglykämie

Tab. 29.4
  • Galaktosämie

  • Morbus Wilson

  • Hypokalzämie

  • Diabetes mellitus

  • Hypoglykämie

Chromosomale Anomalien und Syndrome, die mit einer Katarakt einhergehen könnenTrisomie 21KataraktCri-du-chat-SyndromKataraktHallermann-Streiff-Frangois-SyndromKataraktX-chromosomaleKataraktautosomal-rezessives zerebrookulofazioskelettales SyndromCzeizel-Lowry-SyndromKataraktPallister-Killian-Mosaik-SyndromKataraktAtaxie, progressive spinozerebellareKataraktMyopathie, proximaleKataraktPollitt-SyndromKataraktSchwartz-Jampel-SyndromKataraktGalaktokinasemangel

Tab. 29.5
  • Trisomie 21

  • Cri-du-chat-Syndrom

  • Hallermann-Streiff-Frangois-Syndrom

  • X-chromosomale Katarakt

  • autosomal-rezessives zerebrookulofazioskelettales Syndrom

  • Czeizel-Lowry-Syndrom

  • Pallister-Killian-Mosaik-Syndrom

  • progressive spinozerebellare Ataxie

  • proximale Myopathie

  • Pollitt-Syndrom

  • Schwartz-Jampel-Syndrom

  • Galaktokinasemangel

Fakultative Begleitsymptome des Retinoblastoms.

Tab. 29.6
  • Hyphaema

  • rotes, schmerzhaftes Auge

  • Sekundärglaukom

  • Entzündung im Bereich der Orbita

Differenzialdiagnose bei LeukokorieLeukokorieDifferenzialdiagnose

Tab. 29.7
  • Retinoblastom

  • Toxocara

  • Morbus Coats

  • Retinadysplasie, autosomal-rezessiv (Warburg-Syndrom)

  • Katarakt

  • Glaukom

  • PHPV (persistierender hyperplastischer primärer Glaskörper)

  • ROP (Frühgeborenenretinopathie)

  • Endophthalmitis

  • Medulloepitheliom

  • myelinisierte Nervenfasern (Papilla leporina)

  • Morning-Glory-Syndrom, Aderhautkolobom

  • chronische Uveitis

  • Glaskörperblutung

  • familiär exsudative Vitreoretinopathie

  • Netzhautablösung, Retinoschisis

  • Netzhautosteom, kombiniertes Hamartom

Linsenanomalie, Katarakt, Leukokorie, Retinoblastom

Michael Diestelhorst

LinsenanomalieKataraktLeukokorieRetinoblastomDas visuelle System des Neugeborenen ist nicht mit dem eines Erwachsenen zu vergleichen. Okuläre und neuronale Strukturen, die für das Sehen essenziell sind, unterliegen anatomischen und physiologischen Reifungsprozessen. Hierbei werden mehrere Entwicklungsschritte unterschieden.

Die Fixation erfolgt etwa ab der 6. Lebenswoche. Fixation und Folgebewegungen mit 2 Monaten. Gezieltes, kontrolliertes Greifen nach Gegenständen mit 4 Monaten. Leichte Hand-Auge-Koordinationsübungen können mit 1 Jahr beobachtet werden.

In Untersuchungen mit visuell evozierten kortikalen Potenzialen (VECP) konnte bei der Geburt ein potenzieller Visus von etwa 0,2 und nach 6–8 Monaten von 1,0 gemessen werden. Untersuchungen mit Bezug auf den optokinetischen NystagmusNystagmusoptokinetischer erlauben bei der Geburt eine Sehschärfenbestimmung von 0,1 und im 3.–4. Lebensjahr von 1,0. Ein normales binokulares Sehen besteht bei Geburt nicht. Ein schwaches räumliches Sehen wird etwa mit dem 2.–6. Lebensmonat erreicht. Eine okuläre motorische Fusion entwickelt sich im 3.–6. Lebensmonat.

Die Refraktion des Kindes ist von der Achsenlänge des Auges, von der Hornhautkrümmung und der Linsendicke abhängig. Bei der Geburt beträgt die Bulbuslänge ca. 16–17 mm (Ultraschall-A-Scan) und erreicht erst nach dem 3. Lebensjahr ca. 23–24 mm (Abb. 29.1, Farbtafel). Dies entspricht der Achsenlänge eines Erwachsenen. Die Hornhautkrümmungsradien des Neugeborenen sind sehr viel steiler als die eines Jugendlichen. Die Dickenzunahme der Linse ist ein physiologischer Alterungsprozess, der nach der Geburt einsetzt. Vorübergehende Refraktionsfehler sind als Teilergebnis dieses normalen Entwicklungsprozesses zu sehen. Ein bestimmter Prozentsatz der Kleinkinder weist in den ersten Lebensmonaten einen Astigmatismus auf, der mit zunehmendem Alter nicht mehr nachgewiesen werden kann.

Linsenanomalien

Die Linse findet sich anatomisch als bikonvexe, refraktive Struktur in der Hinterkammer des menschlichen Auges. Hinter der Iris und vor dem Glaskörper gelegen, ist sie durch Zonulae Zinnii am Linsenäquator mit dem Ziliarkörper verbunden. Bei Geburt betragen der äquatoriale Linsendurchmesser 6,5 mm und die zentrale Linsendicke 3,5 mm. Beim Erwachsenen sind die entsprechenden Werte 10–11 mm und 5–6 mm. Die Linse wird von der Basalmembran, der Linsenkapsel, zum Kammerwasser hin begrenzt. Die avaskuläre Linse – sowie die Hornhaut, das Trabekelmaschenwerk und der Glaskörper – werden vom Kammerwasser nutritiv versorgt.
In Tab. 29.1 sind kongenitale Linsenanomalien aufgeführt.
Als Linsenluxation (Tab. 29.2) oder -subluxationLinsensubluxation (Abb. 29.2, Farbtafel) bezeichnet man die anatomische Verlagerung oder Teilverlagerung der Linse aus der physiologischen Position des Auges. Es resultiert zunächst eine Visusminderung, ggf. eine Amblyopie. Die Luxation in die Vorderkammer kann zu einem Pupillarblockglaukom und einem Hornhautödem führen und bedarf der direkten chirurgischen Versorgung.
Das Marfan-SyndromMarfan-Syndrom ist die häufigste Ursache für eine Linsenektopie im Kindesalter, bei Jugendlichen. Diese autosomal-dominante Erkrankung basiert auf einer Mutation des Fibrillengens auf dem Chromosom 15q21.1. Die klinischen Symptome beinhalten kardiale, okuläre und das Skelettsystem betreffende Veränderungen. Okuläre Symptome sind eine Linsensubluxation (in der Regel nach oben), eine Katarakt, die hohe Myopie und eine Netzhautablösung. Die hohe Myopie beim Marfan-Syndrom muss nicht linsenbedingt sein. Sie kann auch durch eine Zunahme der Achsenlänge des Auges verursacht sein. Daraus resultiert ein zusätzliches Risiko der Amotio retinae.
Bei der HomozystinurieHomozystinurie ist der Methioninmetabolismus aufgrund eines Enzymdefekts der Cystathion-B-Synthetase verändert. Im Blut und Urin dieser Patienten finden sich hohe Homozystin-und Methioninkonzentrationen. Gemeinsam mit der Homozystinurie sind verbunden: Arachnodaktylie, blonde Haare, mentale Retardierung, Thrombembolien, Ectopia lentis mit Linsendislokation nach inferior und anterior. Da die Kinder nach der Geburt keine klinischen Symptome aufweisen, ist die Frühdiagnose auch für die Entwicklung der Augen von entscheidender Bedeutung.
Das Weill-Marchesani-SyndromWeill-Marchesani-Syndrom (Tab. 29.3) ist eine seltene autosomal-rezessive Fehlbildung. Auch autosomal-dominante Erbgänge sind beschrieben.

Katarakt

Symptombeschreibung

Jede Linsentrübung wird als KataraktKatarakt (Abb. 29.3, Farbtafel) bezeichnet. Da die kongenitalen und die erworbenen Kataraktformen, insbesondere in den ersten 2–3 Lebensjahren, oft mit einer tiefen Deprivationsamblyopie verbunden sind, ist die frühe Diagnose und Therapie der Linsentrübung von entscheidender Bedeutung. Die Linsentrübung bei der kongenitalen Katarakt kann unterschiedlich dicht sein. Die Kerntrübung ist ggf. von klaren Rindenanteilen scharf abgegrenzt (Abb. 29.4, Farbtafel).
In vielen Fällen kann die Ätiologie der Katarakt nicht hinreichend geklärt werden. Die genauere Untersuchung der Augenmorphologie unter Einbeziehung der Familienanamnese, ggf. mit Untersuchung der Eltern, kann eine erworbene Katarakt von einer autosomal-rezessiven, einer autosomal-dominanten (lamellär anteriorer Polstar) und einer X-chromosomal-rezessiven Form (Lowe-Syndrom, Nance-Horan-Syndrom, Lenz-Syndrom) unterscheiden helfen.
Krankheiten, die zu einer Linsentrübung führen können
KataraktRötenembryopathieRötelnembryopathieRötelnembryopathie: Bei der durch intrauterine Infektion erworbenen Katarakt überwiegt die Rötelnembryopathie. Sie ist gekennzeichnet durch:
  • ein- oder beidseitig ausgeprägte Linsentrübung (Abb. 29.5, Farbtafel),

  • Innenohrschwerhörigkeit,

  • Mikrozephalie,

  • geistige Retardierung,

  • Herzvitium.

Einen Überblick über Katarakt in Zusammenhang mit metabolischen Veränderungen bei bestimmten Symptomen bzw. Krankheiten gibt Tab. 29.4.
KataraktGalaktosämieGalaktosämie: Hier liegt die Mutation auf dem kurzen Arm von Chromosom 9. Die Kataraktausbildung wird in der Regel erst diagnostiziert, wenn die Kindern allgemein erkranken. Ein erhöhtes Kataraktrisiko besteht bei heterozygoten Patienten, die oft erst im frühen Erwachsenenalter ihre Linsentrübung bemerken. Die Kataraktausbildung kann bei rechtzeitiger Diagnose durch Galaktose-restriktive Diät vermieden werden. Weitere chromosomale Anomalien und Syndrome, die mit einer Katarakt einhergehen können, sind in Tab. 29.5 aufgelistet.
Steroid- und Strahlenkatarakt

KataraktSteroid-KataraktStrahlen-Die chronische Steroidtherapie (topisch, pulmonal, systemisch, okulär) kann bereits nach Wochen eine posteriore subkapsuläre Linsentrübung verursachen.

Die iatrogene Steroidkatarakt bildet sich nicht zurück. Mit der Steroidkatarakt kann ein steroidales Sekundärglaukom verbunden sein. Eine vergleichbare Kataraktform findet man nach Radiatio der Orbita. Sie bedarf ebenfalls der chirurgischen Intervention, um eine Amblyopie zu vermeiden.
Bei Uveitis, insbesondere bei juveniler rheumatoider Arthritis und Pars planitis, kommt es – auch ohne Steroidtherapie – zu einer ausgeprägten subkapsulären Linsentrübung.

Rationelle Diagnostik

Der ophthalmologische Befund ist meist eindeutig. Die fehlende Fixation, der pathologische Brückner-Test, ein möglicher Strabismus und das spaltlampenmikroskopische Bild bestätigen in den meisten Fällen die Diagnose und die Operationsindikation. Besteht kein Einblick in den Bulbus, z. B. bei komplett durchgetrübter Linse, wird das Ultraschall-B-Bild die Frage der möglichen Raumforderung, Amotio retinae oder Infektion beantworten. Nur in wenigen Fällen sind weitere bildgebende Verfahren erforderlich.

Besondere Hinweise

KataraktOperationDie Chirurgie der konnatalen und erworbenen Katarakt konnte in den letzten 20 Jahren bedeutende Fortschritte erzielen. Entscheidend hierfür sind eine frühzeitige Diagnostik, die Verbesserung chirurgischer Techniken, insbesondere die Atraumatisierung intraokularer Eingriffe durch die Phakoemulsifikation und Faltlinsenimplantation, die Verbesserung der Aphakiekorrektur durch die Entwicklung neuer Kontaktlinsenmaterialien sowie die Verbesserung der postoperativen Lokaltherapie.

Entscheidend für die postoperative Entwicklung einer ausreichenden visuellen Sensorik bei der kongenitalen Katarakt ist die frühe Diagnose und operative Intervention.

Bei konnataler oder erworbener Katarakt ist die chirurgische Entfernung der trüben Linse aus der optischen Achse erforderlich. Innerhalb der ersten 6 Lebensmonate führt die Trübung der brechenden Medien – also auch die Katarakt – zu einer oft tiefen Amblyopie.
Bei monokularer, kongenitaler Katarakt wird der Zeitpunkt des operativen Vorgehens kontrovers diskutiert. Während bei vielen Patienten die Operation in den ersten Lebensmonaten sinnvoll ist, kann bei geringer Kerntrübung der Linse die Operation auch zu einem späteren Zeitpunkt erfolgen. Bei Trübung der brechenden Medien (kein komplettes Fundusrotlicht) muss eine ophthalmologische Untersuchung, ggf. in Narkose, veranlasst werden.
Innerhalb der ersten 6 Lebensmonate wird die Linse komplett entfernt (Abb. 29.6, Farbtafel). Als Zugang wird ggf. die Pars plana hinter dem Corpus ciliare gewählt. Ein peripherer Vorderkapsel- und/oder Hinterkapselring bleibt bestehen, auf den später (in der Regel nach dem 3. Lebensjahr) eine künstliche Linse implantiert werden kann. Durch den Eingriff kann die Linsentrübungen aus der optischen Achse entfernt werden, eine Fixation im Bereich der Fovea centralis wird ohne Streulicht und Blendung ermöglicht. Aphake (linsenlose) Augen bedürfen der präzisen Refraktionsbestimmung und -korrektur, um eine bestmögliche Entwicklung der visuellen Funktionen zu erreichen. Dabei muss von Monat zu Monat die Brille/Kontaktlinse in ihrer Brechkraft angepasst werden, da sich Achsenlänge und Hornhautkrümmung kontinuierlich verändern.
Bei konnataler Katarakt und Operation in den ersten Lebenswochen ist das Problem der Linsenstärkenberechnung offensichtlich, da der Bulbus, bei Geburt ≈ 16 mm, in den nächsten 2–3 Jahren auf ≈ 23 mm wachsen wird.
Nach dem 3. Lebensjahr kann bei einer Achsenlänge von > 22 mm die Kataraktextraktion mit Phakoemulsifikationstechnik mit primärer Linsenimplantation durchgeführt werden. Die hintere, natürliche Linsenkapsel bleibt erhalten, Linsenkern und Rinde werden mit Ultraschall verflüssigt, abgesaugt und eine künstliche Linse mit entsprechend berechneter Brechkraft in die Linsenkapsel implantiert (Abb. 29.7, Farbtafel).

Leukokorie

Symptombeschreibung

LeukokorieDie Leukokorie (weiße Pupille) wird oft zuerst von den Eltern/Großeltern bemerkt. Sie kann mit einem konvergenten oder divergenten Schielen verbunden sein. Familienfotos können zur Abklärung eines pathologischen Fundusreflexes herangezogen werden. Es besteht Lichtscheu. Manchmal werden Schmerzen geäußert.

Rationelle Diagnostik

Die Kontrolle des Fundusreflexes, Fundusrotlichts kann mit direkter oder indirekter Ophthalmoskopie oder einer einfachen Taschenlampe, dem Brückner-Test, erfolgen. Hierbei wird der Rotreflex der Netzhaut im Bereich der Pupille kontrolliert und damit die Frage nach der Transparenz der brechenden Medien Hornhaut, Kammerwasser, Linse und Glaskörper beantwortet. Finden sich in der optischen Achse Trübungen oder eine Leukokorie, wird der Fundusreflex entweder seitenunterschiedlich oder für beide Augen als weißlich-grau-trüb diagnostiziert. Sollte der Brückner-Test pathologisch sein (Abb. 29.8, Farbtafel) oder ein Zweifel über die Klarheit der brechenden Medien bestehen, ist eine ophthalmologische Abklärung ggf. in Narkose zeitnah erforderlich.
Wichtigste Differenzialdiagnose einer Leukokorie ist das RetinoblastomRetinoblastom. Dabei handelt es sich um einen malignen Netzhauttumor, der sowohl spontan erworben als auch dominant vererbt sein kann. Er wird in der Regel innerhalb der ersten 3 Lebensjahre diagnostiziert und ist leider oft fortgeschritten, wenn das Auge durch die Leukokorie oder einen Strabismus auffällig wird. Fakultative Begleitsymptome sind in Tab. 29.6 aufgeführt. Zum Ausschluss des Retinoblastoms ist eine sofortige ophthalmologische Kontrolluntersuchung mit Ultraschalldiagnostik und bildgebenden Verfahren erforderlich. Die Behandlung erfolgt entweder durch Radiatio oder als Enukleation.
Der primäre hyperplastische Glaskörper (PHPV) umschreibt ein Spektrum kongenitaler Anomalien, die folgende pathologische Veränderungen einschließen:
  • Mikrophthalmus

  • Flache Vorderkammer

  • Elongierte Ziliarkörperfortsätze

  • Katarakt

  • Netzhautablösung

  • Retrolentale Plaquebildung

  • Intraretinale Blutungen

Die in der Regel einseitigen Glaskörperveränderungen können sich postnatal weiter verschlechtern. Das operative Ergebnis ist nicht immer mit einer ausreichenden Visusverbesserung verbunden.

Besondere Hinweise

Bei einer Leukokorie (Abb. 29.8, Farbtafel) besteht so lange der Verdacht auf ein Retinoblastom, bis das Gegenteil bewiesen ist (zur Differenzialdiagnose Tab. 29.7)!

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