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B978-3-437-22532-1.00037-9

10.1016/B978-3-437-22532-1.00037-9

978-3-437-22532-1

Abb. 37.1

Makroglossie bei Wiedemann-Beckwith-SyndromWiedemann-Beckwith-SyndromMakroglossieb. Wiedemann-Beckwith-Syndrom

Differenzialdiagnose der Makroglossie als Teilsymptom übergeordneter Krankheitsbilder

Tab. 37.2
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
halbseitig stark vergrößerte Zunge Hypertrophie einer Körperhälfte, meist ipsilateral Hemihypertrophie, Häufigkeit 1:14300 klinisches Bild
stark vergrößerte Zunge Bauchwanddefekt, „Riesenwuchs“, „Kerbenohr“, fazialer Naevus flammeus, Nephromegalie, Hepatomegalie, Hemihypertrophie, Hypoglykämie Wiedemann-Beckwith-Syndrom (EMG-Syndrom), Häufigkeit 1:15000 klinisches Bild, Familienanamnese positiv in 15 % der Fälle (autosomal-dominant, variable Express., inkompl. Penetranz), gelegentlich mit 11p15 Chromosomenaberrationen, molekulargenetische Diagnostik
herausragende Zunge, gefurcht Brachyzephalus, abfallende Lidachsen, gefaltete Helix, Vierfingerfurche, Sandalenfurche, Herzfehler, Kleinwuchs, psychisch-geistige Retardierung Down-Syndrom (Trisomie 21), Häufigkeit 1:650 Chromosomenanalyse
Zunge (zusammen mit Unterkiefer) vorstehend – nur bei älteren Patienten! vorspringende Stirn, multiple Anomalien Gesicht und Extremitäten, Herzfehler, psychisch-geistige Retardierung, Krampfanfälle Pallister-Killian-Syndrom, Häufigkeit ca. 40 Patienten Chromosomenanalyse mit speziellen Methoden (Tetrasomie i12p)
vorstehende Zunge Mikrobrachyzephalie, Hypertrichose, Hypo- bis Aplasie von Nägeln und Endgliedern, prä-und postnataler Minderwuchs, psychisch-geistige Retardierung Coffin-Siris-Syndrom, Häufigkeit ca. 40 Patienten klinisches Bild
überschüssige Haut an Händen und Füßen, krause Haare, grobes Gesicht, Kardiomyopathie, Nasenpapillome, geistige Retardierung Costello-Syndrom, autosomal-rezessiv erblich, Häufigkeit ca. 115 Patienten klinisches Bild
Mikrozephalie, Pseudohermaphroditismus masculinus, schwere psychisch-geistige, sprachliche Retardierung, Minderwuchs, Krampfanfälle ATR-X-Syndrom (Alpha-Thalassämie mit mentaler Retardierung, X-chromosomal-rezessiv erblich), Häufigkeit ca. 25 Patienten Hb-Elektrophorese, Nachweis von HbH-Zellen (auch bei Überträgerinnen)
vorstehende, verdickte Zunge grobe Gesichtszüge, Dysostosis multiplex, Hepatosplenomegalie, Kornealtrübung, progrediente Demenz, Manifestationsalter: ab 6 Monate Mucopolysaccharidose I (Hurler-Syndrom) α-L-Iduronidasemangel, autosomal-rezessiv erblich, Häufigkeit 1:100000 Nachweis des Enzymdefekts in Serum, Leukozyten, Fibroblasten, Heparan-, Dermatansulfat im Urin, molekulargenetische Diagnostik
wie bei MPS I, Skelettveränderungen deutlich geringer, progrediente Demenz, keine Kornealtrübung, Manifestationsalter: 4.–5. Lebensjahr Mucopolysaccharidose III (Sanfilippo-Syndrom A–D), Mangel an Sulfamatsulfatase (Typ A), α-N-Acetylglucosaminidase (Typ B), Acetyl-CoA-Glucosamin-N-Acetyltransferase (Typ C), N-Acetylglucosamin-6-Sulfatase (Typ D), autosomal-rezessiv erblich, Häufigkeit 1:30000 Nachweis des Enzymdefekts in Leukozyten, Fibroblasten, Heparansulfat im Urin
wie bei MPS I, Schwerhörigkeit, Kornealtrübung, normale Intelligenz, Manifestationsalter: Ende 1. Lebensjahr Mucopolysaccharidose VI (Marauteaux-Lamy-Syndrom), Mangel an Arylsulfatase B, autosomal-rezessiv erblich, Häufigkeit < 1:100000 Nachweis des Enzymdefekts in Leukozyten, Fibroblasten, Dermatansulfat im Urin
ähnlich MPS I, Angiokeratoma corporis diffusum, Manifestationsalter: 3.–18. Monat Fucosidose, Mangel an α-L-Fucosidase, autosomal-rezessiv erblich, Häufigkeit ca. 80 Patienten Nachweis des Enzymdefekts in Serum, Leukozyten, Fibroblasten
große, verdickte Zunge grobe Gesichtszüge, Dysostose, Hepatosplenomegalie, schwerste Retardierung, Blindheit, Taubheit, Krampfanfälle, kirschroter Fleck, Fundus, rezidivierende Pneumonien, Manifestationsalter: kurz nach Geburt GM1-Gangliosidose infantile Form, Mangel an β-Galaktosidase, autosomal-rezessiv erblich, Häufigkeit ca. 100 Patienten Nachweis des Enzymdefekts in Leukozyten, Fibroblasten, Organbiopsat
grobe Gesichtszüge, muskuläre Hypotonie, mäßige Hepatomegalie, starke Kardiomegalie Glykogenose II (Morbus Pompe), Mangel an α-1,4-Glucosidase, autosomal-rezessiv erblich, Häufigkeit <1:100000 Nachweis des Enzymdefekts in Leukozyten, Fibroblasten, Leber, Muskel, molekulargenetische Diagnostik
vorstehende Zunge Icterus prolongatus, Bewegungsarmut, Trinkschwäche, Nabelhernie, Obstipation, kühle marmorierte Haut (Frühsymptome), hohes Geburtsgewicht, verspäteter Geburtstermin angeborene Hypothyreose, Häufigkeit 1:3000 TSH, T4
Mangelgeborene, Trinkschwäche, Dehydratation, Polyurie transitorischer neonataler Diabetes mellitus, Häufigkeit 1:400000 Blutzucker (extrem schwankend)
vorstehende Zunge (häufiges Zungebeißen) progrediente Muskelschwäche, „Gnomenwaden“ Muskeldystrophie
Duchenne
CPK, molekulargenetische Diagnostik
Dystrophin
derbe, meist einseitig verdickte Zunge (oft Umgebung infiltriert) andere Symptome der Grunderkrankung (nur bei ca. 50 %) wie Café-au-lait-Flecken, Fibrome; angeboren oder erste Lebensjahre Neurofibromatose klinisches Bild, Histologie, molekulargenetische Diagnostik

Makroglossie

Klaus-Peter Grosse

Symptombeschreibung

Eine MakroglossieMakroglossie (Abb. 37.1) liegt vor, wenn die Zunge in Ruhelage über die Zähne oder die Alveolarfortsätze herausragt:
  • Echte MakroglossieMakroglossieechte bedeutet, dass die Zunge infolge einer Vermehrung oder Verdickung ihrer normalen Gewebeanteile oder infolge der Einlagerung abnormer Elemente vergrößert ist.

  • Von relativer (oder Pseudo-)MakroglossieMakroglossierelativeMakroglossiePseudo- spricht man, wenn eine histopathologisch normale Zunge vergrößert erscheint, weil zu wenig Platz für die Zunge in der Mundhöhle ist, z. B. bei zu kleinem Oberkiefer oder Unterkiefer oder bei Raumforderungen in der Mundhöhle.

Beide Formen der Makroglossie können angeboren (im Rahmen angeborener Erkrankungen, bei denen sich früher oder später eine Makroglossie manifestieren kann) oder erworben (durch postnatale Erkrankung oder Trauma) sein.
Die Makroglossie kann im Symptomenbild bei den betroffenen Kindern mehr oder weniger ausgeprägte Sekundäreffekte bewirken:
  • Atembehinderung (besonders bei generalisierter Zungenvergrößerung und bei Vergrößerung des hinteren Anteils)

  • Geräuschvolle Atmung

  • Artikulationsstörungen

  • Kau- und Schluckschwierigkeiten

  • Speicheln

  • Fehlbiss

  • Vorverlagerung des Unterkiefers

  • Kosmetische Beeinträchtigung

  • Sekundärveränderungen an der Zunge wie Ulzeration, Infektion, Blutung

Rationelle Diagnostik

Anamnese

Da die Makroglossie genetisch bedingt sein kann – sehr selten als monogen erbliche isolierte Zungenvergrößerung, häufiger als Teilsymptom im Rahmen übergeordneter erblicher Krankheitsbilder – ist in einer ausführlichen Familienanamnese zu fragen nach Makroglossie, anderen Fehlbildungen, statomotorischen und geistigen Entwicklungsstörungen, Aborten, Fehl- und Totgeburten, Blutsverwandtschaft. Die Schwangerschafts-, Geburts- und Perinatalanamnese kann bei Auffälligkeiten bezüglich Schwangerschaftsdauer, Gewicht, Länge, Kopfumfang bei Geburt, postpartalem Verlauf Hinweise auf der Makroglossie zugrunde liegende Krankheitsbilder geben.
Entsprechende Hinweise kann auch die weitere Eigenanamnese liefern mit Angaben zur statomotorischen, psychisch-geistigen und sprachlichen Entwicklung, sonstigen körperlichen Behinderungen, bisherigen diagnostischen und therapeutischen Maßnahmen. Differenzialdiagnostisch bedeutsam ist es, in welchem Lebensalter die Makroglossie auffällig wurde und wann eventuelle sonstige Krankheitszeichen aufgetreten sind. Angaben zu Art und Schwere der Sekundäreffekte der Makroglossie können differenzialdiagnostisch verwertbare Hinweise darauf geben, wie ausgeprägt die Zungenvergrößerung ist und welche Zungenanteile besonders vergrößert sind.

Körperliche Untersuchung

Untersuchung der Zunge:
  • Größe: Sehr groß wirkt die Zunge bei Gefäßfehlbildung und bei muskulärer Hypertrophie.

  • Konsistenz: derb bei tumorösen Veränderungen, sonst weich.

  • Form: asymmetrisch groß bei Hemihypertrophie (meist ipsilateral zur vergrößerten Körperhälfte), auch gelegentlich bei Gefäßfehlbildung; umschriebene Vergrößerung bei Tumoren, einseitig bei Neurofibromatose; bei Lymphangiom vordere ⅔ der Zunge besonders betroffen.

  • Farbe: rotbläulich durchscheinende Gefäße bei Gefäßfehlbildung.

  • Oberfläche: gefurchte Zunge bei Down-Syndrom; höckerig bei Gefäßfehlbildung; Ulzeration, Bissverletzungen als Sekundäreffekte bei sehr großer Zunge.

Untersuchung der Mundhöhle und angrenzenden Regionen: Bei relativer Makroglossie sieht man Auffälligkeiten wie: kleiner Unterkiefer, Mittelgesichtshypoplasie, raumfordernde Prozesse am Zungengrund. Bei Lymphangiomen der Zunge ist gelegentlich (7 %) auch ein Lymphangiom des Halses (Hygroma colli) vorhanden.
Ganzkörperuntersuchung: Das Somatogramm zeigt abnorm große Länge und/oder Gewicht bei Makroglossien, die mit einer Makrosomie einhergehen (Wiedemann-Beckwith-Syndrom, angeborene Hypothyreose). Kinder mit Makroglossie im Rahmen einer auch somatischen Entwicklungsbeeinträchtigung haben niedrige Längen- und Gewichtsmaße (z. B. Down-Syndrom). Asymmetrischer Wuchs ist bei der Hemihypertrophie immer zu finden, beim Wiedemann-Beckwith-Syndrom in 24 % der Fälle.
Hautsymptome können Hinweise auf die Ursache der Makroglossie geben: kühl, marmoriert, aufgedunsen bei Hypothyreose, Café-au-Lait-Flecken, Fibrome bei Neurofibromatose.
Kleinere und größere morphologische Anomalien (z. B. Vierfingerfurche, Lidachsenfehlstellungen, Nabelbruch, Herzfehler) können ein charakteristisches Symptomenmuster ergeben, das die Makroglossie als Teilsymptom eines Syndroms erklärt.
Leber- und/oder Milzvergrößerung weisen auf eine Speicherkrankheit hin, aber auch beim Wiedemann-Beckwith-Syndrom können Leber (25 %) und Milz (9 %) vergrößert sein.
Beurteilung des Entwicklungsstandes: Einige Krankheitsbilder, bei denen eine Makroglossie auftreten kann, gehen mit mehr oder weniger stark ausgeprägter Beeinträchtigung der statomotorischen, psychisch-geistigen, sprachlichen Entwicklung einher.

Spezielle Labor- und apparative Untersuchungen

Die Verdachtsdiagnosen für bestimmte Krankheitsbilder, die eine Makroglossie verursachen, ergeben sich aus der Anamnese und insbesondere aus dem klinischen Untersuchungsbefund.
Zur Erfassung des klinischen Symptomenmusters können gelegentlich ergänzend apparative Untersuchungen (Sonografie, Röntgen) nötig sein. Zur Bestätigung der Verdachtsdiagnosen sind meist spezielle Laboruntersuchungen erforderlich (Tab. 37.2). Bei lokalisierten Zungenvergrößerungen kann eine Biopsie zur Tumordifferenzierung nötig sein.

Besondere Hinweise

Die quantitative Ausprägung einer Makroglossie kann sich mit zunehmendem Alter ändern: Die Zungenvergrößerung kann im Neugeborenenalter fehlen und sich erst später entwickeln (angeborene Hypothyreose, Gefäßfehlbildung – bei Geburt vorhanden in 60 % der Fälle, manifest bis 2 Jahre in 95 %). Eine große Zunge kann sich weiter vergrößern (Tumor, Speicherkrankheit, Gefäßfehlbildung) oder kleiner werden (Wiedemann-Beckwith-Syndrom, Down-Syndrom). Durch Sekundärveränderungen – Infektion, Einblutung bei Bissverletzungen – kann die Zunge an Größe zunehmen; bei Gefäßfehlbildung wird die Zunge nach Infekten der oberen Luftwege jeweils größer.
Wie dies für fast alle Teilsymptome gilt, muss auch die Makroglossie bei übergeordneten Krankheitsbildern nicht obligat vorhanden sein. Zur Häufigkeit einer Makroglossie im Rahmen bestimmter Krankheitsbilder wird angegeben:
  • Wiedemann-Beckwith-Syndrom in fast 100 % der Fälle

  • Down-Syndrom in 60 % der Fälle

  • Angeborene Hypothyreose (erste Lebenswochen) in 18 % der Fälle (je niedriger T4, umso häufiger!)

  • Transitorischer neonataler Diabetes mellitus „sehr selten“

Differenzialdiagnostische Tabellen

Die differenzialdiagnostisch wichtigste Vorentscheidung ist: isolierte MakroglossieMakroglossieisolierte (Kind außer der Makroglossie und damit verbundenen Sekundäreffekten klinisch unauffällig) oder Makroglossie im Rahmen einer übergeordneten Erkrankung.

Bei einem sonst völlig gesunden Kind, dessen Zunge leicht vergrößert erscheint, aber symmetrisch geformt ist und keine umschriebenen Verdickungen aufweist, sind keine weiteren diagnostischen Maßnahmen erforderlich („leichte relative Makroglossie bei einem gesunden Kind“, meist passager; wohl die häufigste Form der relativen angeborenen Makroglossie).

Abgesehen von der Makroglossie bei Down-Syndrom und der schon deutlich selteneren angeborenen Hypothyreose sind alle anderen ätiopathogenetischen Formen der Makroglossie äußerst selten. Weil dieses Symptom leicht zu erkennen ist und dadurch oft als Erstes auffällt, kann die Makroglossie diagnostisch hinweisende Bedeutung haben beim Down-Syndrom, dem Wiedemann-Beckwith-Syndrom (bei diesem auch bereits pränatal sonografisch erkennbar) und der angeborenen Hypothyreose (hierbei aber deutlich seltener bereits beim Neugeborenen vorhanden). Ein Neurofibrom der Zunge kann die einzige äußerlich erkennbare Manifestation einer Neurofibromatose sein. Bei anderen übergeordneten Krankheitsbildern hat das Teilsymptom Makroglossie im Muster der sonstigen für das Erstellen einer Verdachtsdiagnose wichtigen Symptome nur geringe Bedeutung.
Krankheitsbilder, bei denen nur in Einzelfällen eine Makroglossie beschrieben wurde (z. B. Ringchromosom 18, Laband-Syndrom, spondylometaphysäre Dysplasie Typ Kozlowski), sind in den folgenden Tabellen nicht aufgeführt.

Differenzialdiagnose der isolierten MakroglossieMakroglossieisolierte

Tab. 37.1
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
leicht vergrößerte Zunge, weich, symmetrisch gesundes Kind isolierte relative Makroglossie bei gesundem Kind Verlauf
stark vergrößerte Zunge, weich, symmetrisch Trinkschwäche, Atemwegsobstruktion bei jungen Säuglingen autosomal-dominant erbliche Makroglossie Makroglossie in der Familie
stark vergrößerte Zunge (vord. ⅔), symmetrisch oder seitenbetont, höckerig, teils livide bei Lymphangiom in 7 % der Fälle mit zystischem Hygrom des Halses; Prognathie, Atemwegsobstruktion eher selten; bei Infekten Zunge passager noch größer Lymphangiom, Hämangiom klinisches Bild
Zunge lokalisiert verdickt Tumorerkrankung Differenzierung durch Biopsie
akut diffus oder umschrieben vergrößert, Nekrosen Nekrosen in der Umgebung Verätzung Anamnese
akut vergrößert (evtl. Wunde) Blutung durch Traumen und/oder bei Gerinnungsstörung Anamnese, Gerinnungsanalysen
akute Schwellung, schmerzhaft Leukozytose, BKS-Erhöhung, Fieber Infektion, Abszess Anamnese, Verlauf (besser mit Antibiose)

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