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B978-3-437-22532-1.00101-4

10.1016/B978-3-437-22532-1.00101-4

978-3-437-22532-1

MRC-SkalaMRC-Skala zur Beurteilung der MuskelkraftMuskelschwächeMRC-Skala

Tab. 101.1
Grad Muskelkraft
0 keine sicht- oder fühlbare Muskelkontraktion
1 sicht- oder fühlbare Muskelkontraktion ohne Bewegung
2 Bewegung unter Ausschaltung der Schwerkraft möglich
3 Bewegung gegen Einfluss der Schwerkraft möglich
4 Bewegung gegen Einfluss der Schwerkraft und gegen Widerstand möglich
5 normale Muskelkraft ohne Einschränkung

Assoziierte Symptome bei neuromuskulären ErkrankungenMuskelschwächeSymptome, assoziierte

[P471/P472]

Tab. 101.2
  • Myalgien

  • Muskelkrämpfe

  • Muskelatrophie

  • abnorme Gangart

  • rasche Ermüdbarkeit

  • Rhabdomyolysen, Myoglobinurie

  • Schluckstörungen

  • episodische Lähmungen

  • Muskelsteifheit, besonders bei Kälte

  • Faszikulationen der Zunge

  • verlängerte Rekonvaleszenz im Rahmen von grippalen Infekten

  • unklare komaähnliche Zustände

Systematik der NME, bezogen auf den Läsionsort in der motorischen EinheitMuskelschwächeNME

Tab. 101.3
Ort der Störung genetisch erworben
Motoneuron
  • spinale Muskelatrophien (SMA)

  • hereditäre amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

akute Poliomyelitis
peripherer Nerv hereditäre Polyneuropathien, Charcot-Marie-Tooth-Syndrom (CMT): demyelinisierend – axonal – gemischt
  • entzündliche (meist demyelinisierend) und toxische Neuropathien (meist axonal)

  • inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathien; akut: Guillain-Barré-Syndrom, chronisch: CIDP

motorische Endplatte kongenitale myasthene Syndrome Myasthenia gravis
Muskelfaser
  • kongenitale Myopathien

  • kongenitale Muskeldystrophien

  • progressive Muskeldystrophien

  • metabolische Myopathien

  • kongenitale Myotonien und periodische Paralysen

  • juvenile Dermatomyositis

  • Polymyositis

  • endokrine Myopathien

  • toxische Myopathien

Mögliche Fragen zur Eingrenzung der Muskelschwäche

Tab. 101.4
Mögliche Fragen Hintergrund/Details
„Gab es Auffälligkeiten in der Schwangerschaft und in der Neonatalperiode?“ Reduzierte Kindsbewegungen oder ein Polyhydramnion können Hinweis auf kongenitale Schwäche sein.
Trinkschwäche oder respiratorische Probleme sind frühe postnatale Zeichen muskulärer Schwäche.
„Gab es Auffälligkeiten in der motorischen Entwicklung?“ Zeitgerechtes vs. verspätetes Erreichen der Meilensteine.
Wichtig für Einordnung des Symptombeginns
„Bestehen Auffälligkeiten im Gangbild?“ z. B. Zehenspitzengang, Steppergang?
„Fällt häufiges Stürzen auf?“ Bei welchen Aktivitäten? Hinweis auf Gleichgewichtsstörungen, Ataxie?
„Seit wann fällt die Schwäche auf?“
  • akut: z. B. bei Guillain-Barré Syndrom

  • schleichend: z. B. bei Myasthenia gravis

„Sind die Beschwerden progredient oder gleich bleibend?“
  • progredient: z. B. Duchenne-Muskeldystrophie

  • statisch: z. B. bei kongenitalen Myopathien, phasenweise bei Spinaler Muskelatrophie Typ II.

„Was fällt im Alltag schwer? Wobei fällt die Muskelschwäche besonders auf?“
  • Aufstehen vom Boden (Gowers Zeichen) oder Treppensteigen als Hinweis auf proximale Schwäche/Hüftstrecker

  • Schluckschwierigkeiten (bulbäre Symptomatik)

  • Doppelbilder (Augenmuskeln)

  • Atmung (Atemhilfsmuskulatur, Zwerchfell)

„Bestehen tageszeitliche Schwankungen?“
  • Zunahme Muskelschwäche im Tagesverlauf, z. B. bei Myasthenia gravis

  • Besserung der Muskelschwäche im Tagesverlauf, z. B. bei Myotonie („Warm-up-Phänomen“)

„Treten gehäuft Muskelkrämpfe oder Muskelschmerzen auf? Fallen diese auch in Ruhe oder nur belastungsabhängig auf“ Gehäufte Muskelkrämpfe nach körperlicher Belastung oder nach fieberhaften Infekten können auf neuromuskuläre Erkrankung hinweisen:
  • z. B. bei benignen chronischen Muskeldystrophien (Becker-, Gliedergürteldystrophie)

  • mit Myoglobinurie auch bei metabolischen Myopathien (Glykogenosen, Lipidspeichermyopathien)

„Ist bisher jemals eine Braunfärbung des Urins aufgefallen?“ klinischer Hinweis auf Rhabdomyolyse
„Fällt die Muskelschwäche nur hin und wieder auf?“ Episodische Muskelschwäche oder Steifigkeit kommt z. B. bei Ionenkanalerkrankungen (z. B. periodische Paralysen) vor.

Übersicht über die wichtigsten Untersuchungen bei V. a. neuromuskuläre Erkrankungen (NME) MuskelschwächeNME

Tab. 101.6
klinisch-chemische Untersuchungen (Laborparameter)1
  • Kreatinkinase (CK), wiederholte Bestimmung

  • Transaminasen (SGOT, SGPT)

  • LDH

  • Elektrolyte

  • Entzündungsparameter

  • Laktat, Pyruvat und Alanin (Serum, Liquor)

  • Ammoniak

  • organische Säuren und Aminosäuren (Urin, Plasma)

  • Lymphozytenvakuolen im Blutausstrich

  • Autoantikörper

  • Liquorstatus (Zellzahl, Glukose, Eiweiß)

  • molekulargenetische Untersuchungen

technische Untersuchungsverfahren
  • Muskelsonografie

  • Kernspintomografie

  • Nervenleitgeschwindigkeit

  • evozierte Potenziale

  • EEG

  • Elektromyografie (häufig verzichtbar, enge Indikationsstellung)

Muskelbiopsie:
  • Entnahme von Muskelgewebe für folgende Untersuchungen (Entnahme und Aufbereitung nur in entsprechend spezialisierten Einrichtungen):

    • Histologie

    • Histochemie

    • Immunhistochemie

    • Elektronenmikroskopie

    • biochemische Messungen

    • Molekulargenetik

1

Diese Liste ersetzt nicht eine sinnvolle Gewichtung der notwendigen Untersuchungen: Eine Bestimmung der Aminosäuren bei primärem V. a. eine Muskeldystrophie und einem CK-Wert > 1000 U/l ist meist nicht sinnvoll.

Überblick über die wichtigsten Kennmuskeln segmentaler NervenschädigungNervenschädigung, segmentale

Tab. 101.5
Kennmuskel Nervenwurzel Muskelfunktion Reflex
M. deltoideus C5 Abduktion im Schultergelenk
M. biceps brachii C5/C6 Ellenbogenflexion Bizepssehnenreflex
M. brachioradialis C5/C6 Supination im Ellenbogen Brachioradialisreflex
M. triceps brachii C7 Ellenbogenextension Trizepssehnenreflex
M. pronator teres C7 Pronation im Ellenbogen
M. vastus medialis und M. vastus lateralis L3/L4 Extension im Knie Patellarsehnenreflex
M. tibialis anterior L4 Dorsalextension und Supination des Fußes
M. tibialis posterior L5 Plantarflexion und Supination Tibialisposteriorreflex
M. triceps surae S1/S2 Plantarflexion und Knieflexion Achillessehnenreflex

Muskelschwäche

David Schorling

Janbernd Kirschner

Symptombeschreibung

MuskelschwächeDie klinischen Symptome einer neuromuskulären Erkrankung können je nach Alter des Patienten sehr unterschiedlich sein. Mit dem Begriff Muskelschwäche wird ein Zustand verminderter Skelettmuskelfunktion beschrieben, von dem unterschiedliche Muskelpartien betroffen sein können (Schulter-, Beckenmuskulatur, Gesichts- oder Extremitätenmuskulatur). Hinter ihm können sich verschiedene Pathologien der Skelettmuskulatur oder übergeordneter neurologischer Funktionssysteme verbergen.
Das Symptom Muskelschwäche manifestiert sich in den verschiedenen Altersgruppen auf unterschiedliche Weise:
  • Besteht eine Muskelschwäche bereits intrauterin, so kommt es häufig zur Ausbildung eines Polyhydramnions (Schluckschwäche des Fetus), zu verminderten Kindsbewegungen sowie zur Entstehung angeborener, fixierter Gelenkfehlstellungen (Arthrogryposis). Umgekehrt kann ein Oligohydramnion zu einer Arthrogryposis des Fetus führen. Diese kann sekundär eine verminderte Muskelfunktion verursachen.

  • Bei Neugeborenen führt eine Muskelschwäche zu Saug- und Schluckschwäche, schwachem bis tonlosem Schreien und nicht selten zu respiratorischer Insuffizienz. Als Extremform kongenitaler Muskelschwäche fallen Neugeborene als sog. „floppy infants“ auf.

  • Eine Muskelschwäche bei Kindern in den ersten beiden Lebensjahren äußert sich häufig in einer verzögerten motorischen Entwicklung. Wichtige Meilensteine der motorischen Entwicklung wie das freie Sitzen, Stehen oder Laufen werden erst spät oder überhaupt nicht erreicht.

  • Bei älteren Kindern lässt sich die Muskelschwäche meist durch die klinische Untersuchung objektivieren. Hierfür wird zumeist die MRC-SkalaMRC-Skala (Medical Research Council Scale) verwendet (Tab. 101.1). Darüber hinaus können eine abnorme Gangart (Steppergang, Watschelgang, Schwierigkeiten beim Treppensteigen) oder auch Scapulae alatae Anhaltspunkt für eine muskuläre Schwäche sein.

Neben der Muskelschwäche gibt es eine Reihe assoziierter Symptome, die im Rahmen neuromuskulärer Erkrankungen auftreten können oder auf solche hinweisen (Tab. 101.2).
Das Spektrum der neuromuskulären Erkrankungen gliedert sich in Krankheiten, die primär die Skelettmuskulatur betreffen (primäre Myopathien), und neurogene Störungen, bei denen Muskelschwäche und Veränderungen der Skelettmuskulatur infolge von Erkrankungen des zweiten Motoneurons (Motoneuronerkrankung) oder des peripheren Nervs vorkommen (Neuropathien). Auch Störungen der neuromuskulären Übertragung oder genetisch bedingte Schwächen des Bindegewebes führen zu Muskelschwäche (Tab. 101.3). Schließlich gibt es eine Reihe von Erkrankungen, die sowohl das Zentralnervensystem als auch das periphere Nervensystem oder die Muskulatur betreffen (z. B. kongenitale Muskeldystrophie mit Lissenzephalie).
Sowohl primäre Myopathien als auch neurogene Störungen lassen sich in hereditäre oder erworbene Erkrankungen mit akuten, episodischen oder chronischen Verläufen einteilen.

Rationelle Diagnostik

Anamnese

Eine eingehende klinische Anamnese ist generell ein wichtiger Bestandteil in der Diagnostik neuromuskulärer Erkrankungen im Kindesalter. Formal gliedert sich die Anamneseerhebung in die Eigenanamnese, die der Erfassung der aktuellen Beschwerdesymptomatik und Auffälligkeiten in der motorischen Entwicklung gilt, sowie in eine ausführliche Familienanamnese.
Eigenanamnese
Im Rahmen der Anamnese ist es wichtig, einen Eindruck vom Beginn und klinischen Verlauf der Muskelschwäche zu erlangen. Für die klinische Differenzialdiagnose sollte zwischen relativ stabilem Verlauf und progredienten Erkrankungen unterschieden werden. Deshalb müssen immer auch die oben genannten altersspezifischen Symptome für das Säuglings- und Kleinkindalter erfragt werden. Bei älteren Kindern können im Rahmen einer neuromuskulärer Erkrankung folgende Symptome auftreten: verzögerte motorische Entwicklung, eine abnorme Gangart, eine Tendenz zu fallen, augenscheinliche Muskelschwäche, allgemeine Muskelhypotonie, Muskelkrämpfe, Muskelschmerzen oder brauner Urin als Ausdruck einer Myoglobinurie im Rahmen einer Rhabdomyolyse.
In Tab. 101.4 sind für die Anamnese und Eingrenzung der Muskelschwäche hilfreiche Fragen aufgeführt.
Familienanamnese
Ein unverzichtbarer Bestandteil jeder Anamnese bei Verdacht auf eine neuromuskuläre Erkrankung ist die Familienanamnese mit der Erstellung eines Familienstammbaums. In der Erhebung der Familienanamnese sollte vor allem das Augenmerk auf auffällige Symptome bei anderen Familienmitgliedern gerichtet werden, häufig können dabei neben Muskelschwäche sog. Minisymptome, z. B. Bindegewebsschwäche bei Kollagenerkrankungen oder kardiale Symptome (bis hin zum plötzlichen Herztod) bei neuromuskulären Erkrankungen mit Herzbeteiligung den entscheidenden Hinweis liefern. Wichtig ist ebenfalls die Frage nach Totgeburten, die z. B. einen Hinweis auf das Vorliegen einer X-chromosomalen myotubulären Myopathie geben können.
Autosomal-dominant vererbte Erkrankungen zeigen häufiger eine variable Expressivität. So zeigt sich bei der myotonen Dystrophie Curschmann-Steinert oft das Phänomen der Antizipation. Dabei verläuft eine Krankheit in aufeinanderfolgenden Generationen immer schwerer und manifestiert sich immer früher.
Bei autosomal-rezessiven Erkrankungen (Gliedergürtelmuskeldystrophie, spinale Muskelatrophie, viele metabolische Myopathien) sind die früheren Generationen häufig klinisch unauffällig und die Eltern heterozygot. Konsanguinität der Eltern erhöht dabei das Risiko, gleichartig mutierte Gene zu tragen.
Bei den X-chromosomal-rezessiven Muskelerkrankungen (Duchenne-, Becker-, Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, myotubuläre Myopathie) finden sich manchmal betroffene männliche Verwandte in der Familie der Mutter. Die ausführliche Familienanamnese kann bei den X-chromosomal-rezessiven Erkrankungen wichtige Hinweise auf den Überträgerstatus klinisch gesunder weiblicher Familienmitglieder liefern (die evtl. nur durch eine leichte Erhöhung der Kreatinkinase auffallen).

Körperliche Untersuchung

Allein durch aufmerksame Beobachtung spontaner Bewegungsmuster lassen sich Hinweise auf die Lokalisation und das Ausmaß der Muskelschwäche gewinnen. Hierfür sollte man sich nach Möglichkeit immer großzügig Zeit nehmen.
  • Hypotone Säuglinge („floppy infants“) fallen vor allem durch geringe Spontanbewegungen, fehlende Kopfkontrolle, ungewöhnliche Körperhaltungen sowie einen verminderten Widerstand gegenüber passiven Bewegungen auf. Zudem können sie durch Trinkschwäche, angestrengte Atmung, schwachen Hustenstoß und leises Schreien auffallen.

  • Die Kombination eines wach wirkenden Säuglings mit ausgeprägter beinbetonter Muskelschwäche (fehlendes Strampeln), Faszikulationen der Zunge, paradoxer Atmung (abdominale statt thorakale Atembewegungen) und Areflexie spricht für das Vorliegen einer infantilen spinalen Muskelatrophie (Werdnig-Hoffmann).

  • Der Zehenspitzengang kann entweder durch einen erhöhten Muskeltonus bei Schädigung des ersten Motoneurons (Spastik) oder durch Kontrakturen mit Verkürzung der Wadenmuskulatur (z. B. in Rahmen einer Muskeldystrophie) bedingt sein. Klinisches Frühsymptom ist ein erschwerter Fersengang. Die klinische Untersuchung zeigt bei der Spastik oft gesteigerte Muskeleigenreflexe und bei der Kontraktur eine eingeschränkte Beweglichkeit im oberen Sprunggelenk. Der Zehenspitzengang kann aber auch in der Frühphase des Laufenlernens noch normal sein (sog. idiopathischer Zehenspitzengang – hier sollte auf die Entwicklung einer möglichen Verkürzung der Achillessehne geachtet werden).

  • Der Steppergang ist durch eine Schwäche der Fußheber bedingt und kommt bei einigen Formen der hereditären motorisch sensorischen Neuropathien vor, aber auch bei distalen Myopathien oder einer zerebellären Systemdegeneration wie bei der Friedreich-Ataxie.

  • Ein ataktisches Gangbild ist ein Symptom einer zentralnervösen Erkrankung. In Kombination mit einer Muskelschwäche kann es Hinweis auf eine mitochondriale Erkrankung sein.

Bei der körperlichen Untersuchung müssen – neben einer gründlichen internistischen Untersuchung – zunächst der Muskeltonus und die Muskelkraft beurteilt werden. Hierbei sollte systematisch die Gesichts-, Schultergürtel-, Beckengürtel- sowie die proximale und distale Extremitätenmuskulatur untersucht werden.
Zur Objektivierung der Muskelkraft existieren unterschiedliche klinische Skalen. Am häufigsten wird die MRC-Skala zur Beurteilung der Muskelkraft genutzt (Tab. 101.1).

Bei jungen Säuglingen ist die Unterscheidung zwischen zentralnervöser Schädigung und neuromuskulärer Erkrankung oft schwierig, weil gesteigerte Muskeleigenreflexe teilweise noch fehlen. Bei der klinischen Untersuchung muss versucht werden zwischen einer reinen Hypotonie („floppy“) und einer Hypotonie mit Muskelschwäche („floppy weak“) zu unterscheiden.

Bei Säuglingen wird typischerweise die Kopfkontrolle während des Traktionsversuches aus der Rückenlage überprüft. Eine reduzierte Kopfkontrolle ist aber nicht nur bei einer Muskelschwäche, sondern auch bei einer Hypotonie im Rahmen von zentralnervöser Schädigung zu beobachten. Etwas spezifischer ist die Testung des Durchschlupfphänomens (Arme „klappen“ in axillärer Hängelage nach oben).

Die Kombination ausgeprägter Muskelschwäche, wenig Bewegungen gegen die Schwerkraft, wachem Blick und Areflexie bei einem Säugling ist hochverdächtig für das Vorliegen einer spinalen Muskelatrophie (SMA) Typ 1. Typischerweise gibt es nach der Geburt zunächst ein symptomfreies Intervall von einigen Wochen. Da für die SMA eine medikamentöse Therapie zur Verfügung steht, sollte diese Differnzialdiagnose frühzeitig in Erwägung gezogen werden.

Bei älteren Kindern können das Einbeinstehen sowie das Hüpfen mit beiden Beinen und auf einem Bein Aufschlüsse über die Muskelfunktion geben. Insbesondere das eingeschränkte Einbeinhüpfen kann eine milde Schwäche offenbaren. Ein positives Gowers-Phänomen (an sich selbst hinaufklettern beim Aufstehen vom Boden) ist ein charakteristisches Zeichen für eine proximale Muskelschwäche und sollte bei jeder neurologischen Untersuchung im Kindesalter überprüft werden. Ebenso ist das Treppensteigen bei proximaler Muskelschwäche meist auffällig. Patienten müssen sich dann am Geländer festhalten und Jugendliche können nicht mehrere Stufen auf einmal bewältigen.
Zusätzlich muss auf sekundäre Veränderungen, hervorgerufen durch die verminderte Muskelfunktion, geachtet werden. Hierzu zählen:
  • Skoliose der Wirbelsäule (z. B. spinale Muskelatrophie, hereditäre motorische sensorische Neuropathien),

  • Kontrakturen (angeborene Kontrakturen sprechen für eine intrauterine Minderbewegung des Fetus oder eine Bindegewebsbeteiligung und kommen u. a. bei kongenitaler Muskeldystrophie oder Myopathie vor),

  • Muskelatrophien,

  • Pseudohypertrophien der Wadenmuskulatur im Sinne von Gnomenwaden (bei Muskeldystrophien).

Die Überprüfung der Muskeleigenreflexe hilft bei der Abgrenzung von neuromuskulären gegenüber zentralnervösen Erkrankungen, aber weniger bei der Unterscheidung zwischen verschiedenen neuromuskulären Erkrankungen. Abgeschwächte oder fehlende Muskeleigenreflexe sind typisch für Erkrankungen peripherer Nerven, finden sich aber auch bei primären Muskelerkrankungen und spinalen Muskelatrophien.
  • Ein vermehrter Speichelfluss kann auf Schluckprobleme hinweisen.

  • Eine faziale Hypomimie (Facies myopathica) tritt typischerweise bei myasthenen Erkrankungen, aber auch bei kongenitalen Myopathien und einigen Muskeldystrophien auf (z. B. fazioskapulohumerale Muskeldystrophie).

  • Das Vorliegen einer externen Ophthalmoplegie kann auf bestimmte kongenitale Myopathien oder eine Mitochondriopathie hinweisen. In Verbindung mit Ataxie und Areflexie kann sie auch beim seltenen Miller-Fisher-Syndrom vorkommen.

  • Eine Hypermobilität der Gelenke kann auf eine Bindegewebsbeteiligung hinweisen, so ist z. B. eine Hypermobilität distaler Gelenke neben proximalen Gelenkkontrakturen typisch für einige kongenitale Muskeldystrophien. Differenzialdiagnostisch können Muskelschwäche und Hypermobilität gemeinsam auch auf eine primär nicht neuromuskuläre Erkrankung, wie z. B. das Ehlers-Danlos-Syndrom hinweisen.

Bei einseitigen und umschriebenen Ausfällen sollte immer an die Möglichkeit segmentaler Schädigung gedacht werden. Tab. 101.5 gibt einen Überblick über die wichtigsten Kennmuskeln.
Hautauffälligkeiten treten z. B. bei der Dermatomyositis auf (fliederfarbenes Erythem über Augenlidern und Wangen). Sehr selten kann eine Epidermolysis bullosa gemeinsam mit einer Muskeldystrophie infolge einer Plektindefizienz auftreten. Die kongenitale Muskeldystrophie vom Typ Ullrich zeigt ebenfalls typische Hautveränderungen wie Hyperkeratosis pilaris, Keloidbildung oder weiche/samtige Handflächen und Fußsohlen.

Laborchemische Untersuchungen

Die wichtigste Laboruntersuchung bei Vorliegen einer Muskelschwäche ist die wiederholte Bestimmung der Kreatinkinase (CK) und der Transaminasen (SGOT, SGPT). Eine dreimalig bestätigte deutliche Erhöhung der Kreatinkinase spricht bis zum Beweis des Gegenteils für das Vorliegen einer neuromuskulären Erkrankung.

Aus dem dystrophischen Muskel gelangen die Enzyme in die Blutbahn und führen dort zu Werten bis zu 20.000 U/l (normal < 100 U/l).
Eine Erhöhung der Transaminasen wird häufig als Indikator einer Lebererkrankung fehlinterpretiert, tatsächlich kommen diese Enzyme auch im Skelettmuskel vor, sodass bei isoliert erhöhten Werten für SGOT und SGPT bei normaler γ-GT immer eine Kreatinkinase (vor allem das muskelspezifische Isoenzym CK-MM) mit bestimmt werden muss.
Erhöhte CK-Werte finden sich zusätzlich oft bei der Dermatomyositis sowie bei einigen weiblichen Anlageträgerinnen für X-chromosomal-rezessive Muskeldystrophien, leichte Erhöhungen kommen auch bei kongenitalen Strukturmyopathien, metabolischen Myopathien und spinalen Muskelatrophien vor. Bei isolierter mäßiger CK-Erhöhung ohne weitere klinische Symptome sind klinische Verlaufskontrollen evtl. ausreichend. Eine möglicherweise vorliegende individuelle Prädisposition zur Entwicklung einer malignen Hyperthermie sowie bei Mädchen ein möglicher Konduktorinnenstatus für eine Muskeldystrophie Duchenne sollten aber unbedingt besprochen werden.

Bei Neugeborenen, aber auch bei älteren Kindern sollte die CK mehrfach bestimmt werden, da der normale Geburtsvorgang (ebenso wie eine verstärkte Muskelbelastung oder ein Trauma) Ursache für eine transitorische CK-Erhöhung sein kann. Bei nur leicht erhöhtem CK-Wert kann die Frage nach körperlicher Aktivität am Vortag der Blutentnahme zur Einordnung sinnvoll sein.

Allerdings ist eine CK-Verlaufsuntersuchung nur zur Therapiesteuerung bei der Dermatomyositis sinnvoll; bei Myopathien oder Muskeldystrophien gibt sie keinen Aufschluss über die Schwere oder den Verlauf der Erkrankung.
Liegt der klinische V. a. eine Dermatomyositis vor, so sollten – zusätzlich zu der Bestimmung der CK-Werte – die Entzündungsparameter (Leukozyten, Blutsenkungsgeschwindigkeit, C-reaktives Protein, Ferritin) und Autoantikörper (ANA, anti-Jo1, anti-PM1) untersucht werden. Bei erhöhter CK sollte auch bei chronisch progredienter Muskelschwäche differenzialdiagnostisch an eine Myopathie mit Anti-HMGCR-Antikörpern gedacht werden, zumal sich daraus therapeutische Optionen ergeben.
Bei der Myasthenia gravis lässt sich bei der Mehrzahl der Patienten eine Erhöhung der Acetylcholin-Rezeptor-Antikörper feststellen. Bei einem Teil der Acetylcholin-Rezeptor-Antikörper-negativen Patienten finden sich Antikörper gegen MuSK (muskelspezifische Rezeptor-Tyrosinkinase).
Bei V. a. eine mitochondriale Erkrankung muss eine Bestimmung der Laktat- und Pyruvatkonzentrationen sowie von Alanin in Serum und Liquor des Patienten erfolgen. Weitere sinnvolle Untersuchungen sind die Bestimmung von Ammoniak im Serum und die Suche nach Lymphozytenvakuolen im Blutausstrich (bei neurometabolischen Speicherkrankheiten) sowie die Analyse des Acylcarnitinmusters im Serum, der organischen Säuren und Aminosäuren in Urin und Plasma. Elektrolytverschiebungen, insbesondere erhöhte oder erniedrigte Serumkaliumspiegel, vor allem während einer Lähmungsphase, können ein Hinweis auf das Vorliegen einer periodischen Paralyse sein.
Ein unverzichtbarer Bestandteil in der Diagnostik eines Guillain-Barré-Syndroms (akute Polyradikulitis und Polyneuritis) ist die Bestimmung des Eiweißgehalts im Liquor, der dann deutlich erhöht ist (50–300 mg%, normal: < 50 mg%).

Molekulargenetische Untersuchungen

Eine Vielzahl neuromuskulärer Erkrankungen lässt sich durch gezielte molekulargenetische Untersuchungen aus EDTA-Blut diagnostizieren (z. B. Dystrophin-Gen bei Duchenne-/Becker-Muskeldystrophie; homozygote Deletion des SMN1-Gens bei spinaler Muskelatrophie, myotone Dystrophie). Darüber hinaus existiert aufgrund der großen genetischen Heterogenität für einzelne Erkrankungsgruppen die Möglichkeit sog. Paneldiagnostik, in der in paralleler Sequenzierung die wichtigsten Kandidatengene in nur einem Untersuchungsgang analysiert werden. Voraussetzung für eine Paneldiagnostik ist aber immer eine gute phänotypische Charakterisierung des Patienten. Nur so können sinnvolle und zielführende genetische Tests durchgeführt und die Ergebnisse im klinischen Kontext interpretiert werden. Eine exakte genetische Diagnose ist für die Beratung aber auch zunehmend für den Einsatz von mutationsspezifischen Therapien von großer Bedeutung.
Für Deutschland gilt seit dem 1. Juli 2016 der neue Einheitliche Bewertungsmaßstab (EBM)Einheitlicher Bewertungsmaßstab (EBM), neuer der Kassenärztlichen Bundesvereinigung, der auch die Vergütung humangenetischer Leistungen neu regelt: Gemäß der in Kapitel 11.4.2 des EBM aufgelisteten indikationsspezifischen diagnostischen Vorgehensweisen muss die gewünschte Analytik streng durch die dort angegebene Stufendiagnostik erfolgen. Wenn diese nicht zur Identifikation der genetischen Diagnose führt, muss weitere Diagnostik separat bei der gesetzlichen Krankenkasse beantragt werden. Untersuchungen nach Kapitel 11.4.2 umfassen z. B. die Duchenne-Muskeldystrophie, die Becker-Muskeldystrophie sowie die Gruppe der spinalen Muskelatrophien.
Mit Inkrafttreten des neuen EBM ist die Durchführung molekulargenetischer Untersuchungen darüber hinaus nun nicht mehr auf die Analytik einzelner Gene beschränkt. Im Rahmen einer Paneldiagnostik dürfen auch mehrere Gene parallel analysiert werden, so lange eine Gesamtsumme von 25 KB (Kilobasen) nicht überschritten wird.

Bildgebende Verfahren

Die Ultraschalluntersuchung hat sich als wertvolle, einfache und günstige Screeningmethode zur Erkennung pathologischer Muskelveränderungen erwiesen. Da die gesunde Muskulatur ein relativ homogenes Gewebe ist, stellt sie sich sonografisch echoarm dar. Bei den Muskeldystrophien und verschiedenen Myopathien findet sich meist eine diffus vermehrte Echogenität, die mit dem Grad der Proliferation von Fett-und Bindegewebe korreliert. Bei den spinalen Muskelatrophien (SMA) findet sich neben der vermehrten Echogenität charakteristischerweise eine Atrophie der Muskulatur, bei SMA Typ 1 begleitet von einer kompensatorischen Verdickung des subkutanen Fettgewebes.
Die T1-gewichtete Kernspintomografie der Skelettmuskulatur (mit oder ohne Fettsuppression) wird in zunehmendem Maße zu einem wichtigen diagnostischen Hilfsmittel der klinischen Myologie. Sie ermöglicht einerseits bei zahlreichen Erkrankungen krankheitsspezifische Schädigungsmuster zu erkennen und andererseits die optimale Wahl des zu biopsierenden Muskels.
Die Kernspintomografie des ZNS liefert bei kongenitalen Muskeldystrophien oft wichtige Hinweise für Diagnostik und Klassifikation (z. B. periventrikuläre Marklagerveränderungen bei laminindefizienter kongenitaler Muskeldystrophie).

Elektrophysiologische Untersuchungen

Neben den bildgebenden Verfahren kommt den elektrophysiologischen Untersuchungstechniken eine besondere Bedeutung zu, allen voran der Bestimmung der Nervenleitgeschwindigkeit (NLG)Nervenleitgeschwindigkeit (NLG). Sie ist abhängig vom Durchmesser und Myelinisierungsgrad der Nerven und zeigt altersabhängige Normwerte. Erkrankungen, die primär das Axon betreffen (axonale Neuropathie), führen grundsätzlich zu keinen oder nur geringen Veränderungen der NLG, aber zu einer Amplitudenabschwächung des Signals. Sind jedoch die Schwann-Zellen geschädigt (demyelinisierende Neuropathie), dann ist die NLG deutlich vermindert. Dies kann z. B. für eine hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie oder ein Guillain-Barré-Syndrom sprechen. Sowohl axonale als auch demyelinisierende Veränderungen kommen im Rahmen einer Polyradikulopathie oder bei hereditären motorisch sensorischen Neuropathien vor. Die repetitive Nervenstimulation dient dem Nachweis einer myasthenen Störung (Dekrement durch Ermüdbarkeit der motorischen Endplatte).
Die Ableitung evozierter Potenziale ist u. a. hilfreich bei der Etagendiagnostik (SEP, MEP) oder der Überprüfung möglicherweise mit betroffener Systeme (AEP für Hirnstamm und zentrale Hörbahn, VEP für die zentrale Sehbahn). Da auch Epilepsien mit neuromuskulären Erkrankungen assoziiert sein können (z. B. laminindefiziente kongenitale Muskeldystrophie, Mitochondriopathien), kann ein EEG sinnvoll sein.
Eine weitere elektrophysiologische Untersuchungsmethode ist die Elektromyografie. Sie dient der Unterscheidung zwischen myopathischen und neurogenen Erkrankungen. Da es sich um eine recht schmerzhafte Methode handelt und eine ausreichende Mitarbeit der Kinder nur selten gewährleistet ist, sollte hier eine strenge Indikationsstellung gelten (bei V. a. Myotonie).

Muskelbiopsie

MuskelschwächeMuskelbiopsieFalls eine direkte genetische Diagnose nicht möglich ist, kann eine Muskelbiopsie wichtige differenzialdiagnostische Hinweise geben. Die Biopsie wird meist am M. quadriceps (M. vastus lateralis) vorgenommen. Mithilfe eines etwa kirschkerngroßen Muskelstücks können umfangreiche histologische, histochemische, immunhistochemische, elektronenmikroskopische und molekulargenetische (DNA, RNA) Untersuchungen durchgeführt werden. Bei Verdacht auf eine metabolische Myopathie oder Mitochondriopathie sind auch biochemische Analysen (z. B. Atmungskettendiagnostik) an tiefgefrorenem Muskelgewebe möglich. Die Aufarbeitung eines Muskelbiopsats unterscheidet sich in wesentlichen Punkten von den sonst üblichen pathologischen Verfahren (spezielle Gefriertechnik, keine Fixierung in Formalin) und sollte deshalb nur in Absprache mit entsprechend spezialisierten myologischen Laboren erfolgen.
Unter Umständen kann während des gleichen Eingriffs ein Stück Nerv oder ein Hautstück (zur Anlage einer Fibroblastenkultur) für weitere diagnostische Untersuchungen entnommen werden. Bei der Indikationsstellung ist aber zu beachten, dass eine periphere Nervenbiopsie nicht selten zu chronischen Dysästhesien und/oder Schmerzen führen kann.
Eine Übersicht der wichtigsten Untersuchungstechniken gibt Tab. 101.6.

Differenzialdiagnostische Tabellen

Die Klassifizierung der neuromuskulären Erkrankungen im Kindesalter erfolgt zum einen nach dem topisch-neurologischen Prinzip. Zum anderen muss auch berücksichtigt werden, dass es für Früh- bzw. Neugeborene altersabhängige Differenzialdiagnosen gibt. Die folgenden Tabellen berücksichtigen die neurologisch-topische Klassifizierung, die altersabhängigen Differenzialdiagnosen und die hereditären und erworbenen myopathischen Erkrankungen

Differenzialdiagnose der hereditären primären myopathischen Erkrankungen

Tab. 101.7
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
motorische Schwäche meist ab dem Kindergartenalter, Gowers-Manöver positiv, Schwierigkeiten beim Treppensteigen, Pseudohypertrophie der Waden, schon vor der manifesten Muskelschwäche oft Sprach- oder globale Entwicklungsverzögerung CK immer massiv erhöht (> 1000 U/l), Verlust der Gehfähigkeit zwischen 10. und 14. Lebensjahr, Intelligenz oft leicht vermindert, im weiteren Verlauf Entstehung von Kontrakturen, Hyperlordose, Skoliose, positive Familienanamnese Duchenne-Muskeldystrophie molekulargenetische Untersuchung des Dystrophingens: zunächst MLPA-Analyse zum Nachweis von Deletionen/Duplikationen (70 %), Sequenzierung zum Nachweis von kleineren Mutationen (28 %)
Muskelbiopsie nur bei negativer Genetik: dystrophische Muskelfasern sowie vollständiges Fehlen von Dystrophin im Sarkolemm
langsam progrediente Muskelschwäche (proximal > distal), Gnomenwaden, Myalgien, Myoglobinurie, Muskelkrämpfe, Kardiomyopathie CK deutlich erhöht (> 500 U/l), selten Rollstuhlpflichtigkeit vor dem 18. Lebensjahr, Kardiomyopathie kann im Vordergrund stehen, positive Familienanamnese Becker-Muskeldystrophie molekulargenetische Untersuchung: MLPA des Dystrophingens, Muskelbiopsie: dystrophische Muskelfasern; Dystrophin teilweise vermindert, aber vorhanden
Muskelschwäche im Schulter- und Beckengürtel CK meist deutlich erhöht, erhebliche Variabilität in Bezug auf Alter und Verlauf, autosomal-rezessive und -dominante Formen Gliedergürtelmuskeldystrophie Muskelbiopsie: histologisches Bild einer Muskeldystrophie, teilweise Nachweis spezifischer Proteindefizienzen (z. B. Sarkoglykanopathie, Dysferlinopathie, Dystroglykanopathien), molekulargenetische Untersuchung: gezielte Diagnostik nach Muskelbiopsie oder Paneldiagnostik, exakte molekulare Zuordnung bei > 50 % möglich
Probleme beim Gehen/Laufen, Rigidität der Wirbelsäule mit eingeschränkter Nacken- und Rumpfbeugung, kardiale Rhythmusstörung/Kardiomyopathie Spitzfuß, Kontrakturen der Ellenbeugen, fokale Muskelatrophie v. a. am Oberarm und Unterschenkel, CK-Wert ↑, Heterotopie oder AV-Block im EKG bzw. Langzeit-EKG Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Muskelbiopsie: dystrophische Veränderungen, immunhistochemisch Fehlen von Emerin, einem nukleären Membranprotein, molekulargenetische Untersuchung des Gens; cave: autosomal-dominante Formen klinisch nicht zu unterscheiden, Emerin normal
Schwäche der Gesichts- und Schultermuskeln, „Terrassenstellung“ der Schultern bei Abduktion Schwerhörigkeit, Augenhintergrundveränderungen, CK-Wert normal oder leicht ↑, dominanter Erbgang fazioskapulohumerale Dystrophie typische Klinik, autosomal-dominanter Erbgang, molekulargenetischer Nachweis von abnormen Fragmenten von Chromosom 4q
Muskelschwäche des Gesichtes und der distalen Extremitäten, mentale Retardierung, Katarakt, Innenohrschwerhörigkeit; bei Säuglingen ausgeprägte Muskelschwäche mit Trinkschwäche und teilweise resp. Problemen, schwere neonatale Form nur bei maternaler Transmission (Diagnose bei der Mutter oft nicht bekannt, da subklinisch oder mild) Ptosis, kompletter Lidschluss nicht möglich, ähnliche Symptome bei einem Elternteil, zunehmende Schwere der Symptome von einer Generation zur nächsten (Antizipation), klinische Myotonie erst ab dem Jugendalter myotone Dystrophie (Curschmann-Steinert) bei typischer neonataler Klinik: klinische Untersuchung der Mutter (evtl. EMG), molekulargenetische Untersuchung des Kindes (Amplifikation von CTG-Trinukleotiden auf Chromosom 19)
EMG zeigt erst im späteren Verlauf myotone Entladungen
generalisierte Muskelschwäche inkl. der Zwerchfellmuskulatur, bei infantiler Form, Herzinssuffienz
bei Belastung: Muskelkrämpfe und Myoglobinurie
CK meist ↑ (DD Muskeldystrophie), resp. Insuffienz, hypertrophe Kardiomyopathie, Kontrakturen, milde Form ohne Herzbeteiligung Glykogenose
Typ II
(Pompe)
Enzymatik im Trockenblut, genetische Diagnostik
α-1,4-Glukosidase-Mangel
CK meist ↑, milder Verlauf, ausschließlich Skelettmuskel betroffen, zwischen den Episoden völlig normal Glykogenose
Typ V
(McArdle)
Belastungstest mit fehlendem Laktatanstieg, gnetische Diagnostik
Muskelbiopsie:
Glykogenspeicherung, Phosphorylasemangel
diffuse Muskelschwäche, häufig bei Belastung oder während grippaler Infekte, Muskelschmerz mit Rhabdomyolyse „Reye-ähnliche Symptomatik“, Kardiomyopathie, Hepatomegalie Fettspeichermyopathie biochemische Analyse der wichtigsten Reaktionen im Fettstoffwechsel im Muskel/Fibroblasten: Carnitin-Gehalt, Carnitinpalmitoyltransferase I und II, β-Oxidationsenzyme, Atmungskette
anhaltende oder fluktuierende Muskelhypotonie, Minderwuchs, Ataxie, Krampfanfälle, Ophthalmoplegie Laktatazidose, CK-Wert ↑, Intelligenz vermindert, Retinitis pigmentosa, Degeneration des N. opticus, Gedeihstörung, periphere demyelinisierende Neuropathie, Kardiomyopathie mitochondriale Myopathie Klinik, Laktat im Serum und im Liquor, Muskelbiopsie: histochemische Veränderungen der Cytochrom-C-Oxidase, der Gomori-Trichrom-Färbung, biochemische Untersuchung der Atmungskettenenzyme in der Skelettmuskulatur, molekulargenetische Untersuchungen der mitochondrialen oder nukleären DNA
plötzliche, meist morgens auftretende Lähmung für Stunden bis Tage Atemmuskulatur meist nicht betroffen, Serumkalium ↓ (2–3 mmol/l) hypokaliämisch periodische Paralyse Typ 1 Klinik, Serumkalium, Mutation im muskulären Kalziumkanal (CACLN1A3)

Differenzialdiagnose der erworbenen primären myopathischen Erkrankungen

Tab. 101.8
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
generalisierte Muskelschwäche, allgemeines Unbehagen mit Fieber, Müdigkeit, Lustlosigkeit, fliederfarbenes Erythem, periorbital und am Fingerrücken, periunguale Erytheme und Teleangiektasien Kalkablagerungen in der Subkutis (Calcinosis cutis), Spätstadium: gastrointestinale Ulzera, pulmonale Komplikationen, Myokarditis/Perikarditis juvenile Dermatomyositis Klinik, CK-Wert ↑, Entzündungsparameter im akuten Schub ↑, Nachweis von Autoantikörpern, MRT der Muskulatur, Muskelbiopsie: degenerative Veränderungen mit entzündlichen perifaszikulären Infiltraten und Atrophie, Nachweis von C5b-9 positiven Kapillaren
im Kindesalter meist chronisch progrediente Muskelschwäche mit erhöhter CK ohne Hautbeteiligung klinisch ähnlich zu progressiven Muskeldystrophien, gutes Ansprechen auf Immunsuppression Anti-HMGCR-Antikörper-assoziierte Myopathie Nachweis von Anti-HMGCR-Antikörpern im Serum

Differenzialdiagnose der Erkrankungen des 1. und 2. Motoneurons und der neuromuskulären Endplatte

Tab. 101.9
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
angeboren schwere muskuläre Hypotonie v. a. der Beine, paradoxe Atmung (Bauchatmung und gleichzeitige Einziehung des Thorax bei Inspiration), fehlende Muskeleigenreflexe, Zungenfaszikulation, Symptombeginn innerhalb der ersten Lebensmonate Trink- und Gedeihstörung, keine Fähigkeit zu sitzen, sehr wach und aufmerksam, ohne Therapie Tod meist bis zum 2. Lebensjahr, bulbäre Schwäche spinale Muskelatrophie Typ 1 (Werdnig-Hoffmann) Klinik, Muskelsonografie, molekulargenetische Untersuchung des SMN-Gens
proximal betonte Muskelschwäche, Beginn rund um das 1. Lebensjahr, Sitzen möglich frühe Skolioseentwicklung, Zungenfaszikulationen, Tremor der Hände spinale Muskelatrophie Typ 2 s. o. SMA Typ 1
manifeste Muskelschwäche meist jenseits des 18. Monats, Gehen möglich, klinisch teilweise ähnlich wie Becker-Muskeldystrophie Zungenfaszikulieren, Tremor der Hände, CK-Wert evtl. bis 1000 U/l spinale Muskelatrophie Typ 3 (Kugelberg-Welander) s. o. SMA Typ 1, EMG mit Hinweis auf neurogene Schädigung
symptomatisch im 1. Lebensjahr mit Ateminsuffizienz und distal betonter Muskelschwäche Zwerchfellhochstand im Röntgenbild diaphragmale SMA (SMARD1) Mutation im IGHMBP2-Gen
Ballenhohlfüße und Hammerzehe in der Kindheit, distale Muskelatrophie mit Steppergang Schwäche nimmt langsam von distal nach proximal zu, Muskeleigenreflexe erloschen hereditäre motorische sensor. Neuropathie Typ I (Charcot-Marie-Tooth, HMSN Typ I) NLG vermindert, je nach Typ genetische Diagnostik, häufigste Ursache PMP22-Gen, Nervenbiopsie oft nicht erforderlich
erworben schleichende oder perakute Muskelschwäche in den Beinen aufsteigend bis zur Atem- und Schluckmuskulatur, Parästhesien und diffuse Schmerzen in betroffenen Muskeln, Areflexie intellektuelle Fähigkeit nicht betroffen, evtl. Hirnnervenbeteiligung Guillain-Barré-Syndrom (GBS) (akute Polyradikulitis und Polyneuritis) Muskeleigenreflexe erloschen, NLG vermindert, Liquoreiweiß ↑↑ bei normaler Zellzahl
Miller-Fisher-Syndrom, GBS, zusätzlich Hirnnervenbeteiligung (N. II, IV und VI)
Muskelschwäche der Augen (Ptosis, Ophthalmoplegie, Diplopie), der Kaumuskulatur und der proximalen Extremitäten, Schluck- und Sprachprobleme, schleichende Schwäche Ermüdbarkeit, Leistungsfähigkeit morgens besser, manchmal Thymushyperplasie Myasthenia gravis (autoimmun) Edrophonium-Test, EMG, Autoantikörper gegen Acetylcholinrezeptor (85–90 %)

Differenzialdiagnose der MuskelhypotonieMuskelhypotonie beim Früh-/Neugeborenen („Floppy-infant-Syndrom“) MuskelschwächeMuskelhypotonie

Tab. 101.10
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
generalisierte Muskelhypotonie, v. a. im Säuglingsalter, im Verlauf Minderwuchs, Adipositas, mentale Retardierung milde faziale Dysmorphie, Kryptorchismus, Hypoplasie von Skrotum und Penis oder kleine Labien, Hypotrophie bei Geburt, Trinkschwäche Prader-Willi-Syndrom Klinik, Deletion auf Chromosom 15q oder uniparentale maternale Disomie
schwere muskuläre Hypotonie v. a. der Beine, paradoxe Atmung (Bauchatmung und gleichzeitige Einziehung des Thorax bei Inspiration), fehlende Muskeleigenreflexe, Zungenfaszikulation, Symptombeginn innerhalb der ersten Lebensmonate Trink- und Gedeihstörung, keine Fähigkeit zu sitzen, sehr wach und aufmerksam, ohne Therapie Tod meist bis zum 2. Lebensjahr, bulbäre Schwäche spinale Muskelatrophie Typ 1 (Werdnig-Hoffmann) Klinik, Muskelsonografie, molekulargenetische Untersuchung des SMN-Gens
generalisierte Muskelhypotonie, faziale Diplegie mit dreiecksförmigem Mund, Klumpfüße Trink- und Ernährungsschwierigkeiten, myotone Symptome bei der Mutter, Polyhydramnion, schmale Rippen neonatale myotone Dystrophie Diagnostik der myotonen Dystrophie bei der Mutter
CK bis 3000 U/l (dreimal kontrollieren), generalisierte Muskelhypotonie, multiple Kontrakturen extraokuläre Muskeln nicht betroffen, Intelligenz meist normal kongenitale Muskeldystrophie CK ↑, Muskelbiopsie: dystrophische Muskelfasern, Merosinmangel (> 50 %) mit abnormer Signalintensität des Marklagers in der T2-Wichtung (MRT) (häufig als Leukodystrophie fehlinterpretiert!)
Walker-Warburg-Syndrom und Muscle-Eye-Brain Disease (MeB) (kongenitale Muskeldystrophie, zusätzlich Lissenzephalie Typ II, Augenfehlbildungen)
teilweise kongenitale, proximale Kontrakturen, diskrete Hyperextensibilität, Muskelschwäche, verzögerte Meilensteine charakteristische Fazies, frühe Einsteifung der Wirbelsäule, Skoliose, Ateminsuffizienz Muskeldystrophie Ullrich Muskelbiopsie: Reduktion von Kollagen VI, Mutationsanalyse
kongenitale Ptosis, Bulbärparalyse mit schwachem bis tonlosem Schrei, Saug- und Schluckschwierigkeiten, Apnoen (!) respiratorische Insuffizienz Myasthenia congenita EMG: Dekrement bei repetitiver Reizung, gezielte genetische Diagnostik
gravierende oder milde Muskelhypotonie, Muskelschwäche, v. a. in den proximalen Extremitäten Facies myopathica mit länglichem Gesicht und hohem Gaumen, CK-Wert normal, Arthrogryposis kongenitale Nemalin-Myopathie Muskelbiopsie (Trichromfärbung): Nachweis von roten Stäbchen heterogen; Mutationsanalyse teilweise möglich
generalisierte Muskelhypotonie mit Arthrogryposis, Bulbärparalyse, Areflexie respiratorische Insuffizienz kongenitale Hypomyelinisierungsneuropathie CK-Wert normal, NLG vermindert, Liquoreiweiß ↑↑, Nervenbiopsie: fehlende Myelinbildung
generalisierte Muskelhypotonie, respiratorische Insuffizienz, Saug-, Schluck- und Muskeleigenreflexe vermindert oder fehlend Ptosis, Ophthalmoplegie, verminderte fetale Bewegungen, Polyhydramnion, rezidivierende Apnoe, CK-Wert normal X-chromosomale myotubuläre Myopathie Muskelbiopsie: vermehrte zentrale Kerne oder Zonen mit verminderter oxidativer Enzym- und ATPase-Aktivität, Mutationsanalyse möglich
schwere Muskelhypotonie mit Arthrogryposis, Hypo- oder Areflexie, Krampfanfälle, Hepatomegalie schwere Gedeihstörung, rechteckiges Gesicht, klaffende Schädelnähte, tiefe Nasenwurzel, Epikanthus, dysplastische Ohren, biliäre Zirrhose, polyzystische Nieren, Retinadegeneration Zellweger-Syndrom, zerebrohepatorenales Syndrom Klinik, Erhöhung der überlangkettigen Fettsäuren (VLCFA) im Plasma, Peroxisomen vermindert oder nicht vorhanden

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