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B978-3-437-22532-1.00113-0

10.1016/B978-3-437-22532-1.00113-0

978-3-437-22532-1

Differenzialdiagnosen der Syndrome, die mit epidermalen oder vaskulären Nävi auftreten könnenNävusvaskulärerNävusepidermalerNaevus epidermalisNaevus sebaceusNaevus flammeus

Tab. 113.1
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
Naevus epidermalis
Verteilungsmuster: linear, entlang der Blaschko-Linien
Klinik: rötlich-bräunlich, weich, papillomatöse oder harte/verruköse Oberfläche
partieller Gigantismus der Hände oder Füße, Hemihypertrophie, Makrozephalie, subkutane Hamartome, zerebriforme Hyperplasie (plantar) Proteus-Syndrom syndromale Merkmalskombination, Röntgen, Histologie
Verteilungsmuster: linear entlang der Blaschko-Linien oder nonlinear mit scharfer Mittellinientrennung, spontane Regression des Nävus möglich Hypoplasie oder Aplasie der Extremitäten, Anomalien im Bereich Hirn/Herz/Niere, X-rezessiver Erbgang, nur weibliche Patienten CHILD-Syndrom (congenital hemodysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defect) syndromale Merkmalskombination, CT, Röntgen, Histologie
Naevus sebaceus
Verteilungsmuster: linear, entlang der Blaschko-Linien, meist Gesicht/Nacken/behaarter Kopf
Klinik: gelblicher, fester Plaque mit papillomatöser oder keratotischer Oberfläche
ipsilaterale Fehlbildungen des Auges (Lipodermoidzysten der Konjunktiven, Kolobome), Schädelknochenveränderungen, spastische Hemiparesis, Ataxie, zerebrale Krampfanfälle, häufig geistige Retardierung Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom syndromale Merkmalskombination, ophthalmologische und neurologische Untersuchung, Röntgen, Histologie
Naevus flammeus
lateral, meist Extremitäten, auch Stamm mit Knochen- und Weichteilhypertrophie Klippel-Trénaunay-Syndrom syndromale Merkmalskombination, ophthalmologische und neurologische Untersuchung, Röntgen
mit Knochen- und Weichteilhypertrophie und AV-Shunts im Bereich der betroffenen Extremität Parkes-Weber-Syndrom syndromale Merkmalskombination, ophthalmolo-gische und neurologische Untersuchung, Röntgen
lateral, meist einseitig, im Gesicht, Bereich des I. und/oder II. Trigeminusastes Glaukombildung, Jackson-Epilepsie, intrakranielle Verkalkungen, evtl. Hemiplegie Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom syndromale Merkmalskombination, ophthalmologische und neurologische Untersuchung, Röntgen
Naevus flammeus fakultativ, meist Gesichtsbereich Angiomatosis der Retina, Kleinhirn-Brückenwinkel-Angiome, Kombination: Pankreas- oder Nierenzysten, Hypernephrom, Phäochromozytom, unregelmäßig dominante Vererbung Hippel-Lindau-Syndrom syndromale Merkmalskombination, CT, neurologische Untersuchung

Differenzialdiagnosen der BindegewebsnäviBindegewebsnävus, die entweder isoliert oder im Rahmen von Symptomkomplexen auftreten könnenKollagenomElastom

Tab. 113.2
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
Kollagenome
einzelne Knoten oder Plaques keine Kollagenome (isoliert) Histologie: Kollagen ↑
multiple asymptomatische Knoten Herzbeteiligung, familiäre Häufung familiäre kutane Kollagenome Histologie, Kollagen ↑, EKG, autosomal-dominanter Erbgang
multiple Knoten plötzliches Auftreten von multiplen Knoten eruptive Kollagenome Histologie, Verlauf
Elastome
einzelne Knoten oder Plaques keine Elastome (isoliert) Histologie: Elastin ↑
gelbliche Papeln und Plaques, meist im Bereich der unteren Extremitäten in 1. Dekade Osteopoikilie, familiäre Häufung Dermatofibrosis lenticularis disseminata (Buschke-Ollendorff-Syndrom) syndromale Merkmalskombination, Histologie: Elastin ↑, Vererbungsmodus (autosomal-dominant), Röntgen
Bindegewebsnävi
einzelne Knoten oder Plaques keine Bindegewebsnävi (isoliert) Histologie: Kollagen ↑, Elastin ↑
einzelne oder mehrere Knoten oder Plaques (Pflastersteinmäler), vor allem lumbosakral Adenoma sebaceum im Gesicht, epileptische Anfälle, subunguale Fibrome, intrakranielle Verkalkungen, Gliome, Gingivitis hyperplastica, andere mesenchymale Tumoren wie Rhabdomyome des Herzens, renale Angiomyolipome Morbus Pringle (tuberöse Hirnsklerose) syndromale Merkmalskombination, Histologie: Kollagen ↑, Elastin ↑, Vererbungsmodus (autosomal-dominant), Sonografie, CT

Nävi

Manige Fartasch

Symptombeschreibung

NävusNävi sind angeborene oder erst im späteren Leben in Erscheinung tretende umschriebene Dysplasien oder Fehlbildungen der Haut, die durch besondere Farbe (Pigmentation, Depigmentation, abnorme Gefäßentwicklung) oder durch besondere Oberflächenbeschaffenheit (z. B. verrukös) der Epidermis definiert sind. Einmal entstanden, bleiben sie im Allgemeinen unverändert bestehen. Nävi entstehen aus örtlich atypisch differenziertem Embryonalgewebe.
  • Sie können durch Fehlbildung der Zellen der Neuralleiste als Nävuszellnävi, die sich in Nestern oder diffus in der Epidermis, im Korium oder sowohl in der Epidermis als auch im Korium ansammeln, entstehen.

  • Sie können als organoide Nävusarten auftreten. Dabei handelt es sich um umschriebene Strukturanomalien bestimmter Hautschichten oder Anhangsgebilde der Haut:

    • des Epithels: epidermaler Nävus,

    • der primären Epithelkeime (Hautanhangsgebilde): Talkdrüsennävus,

    • Bindegewebsanlagen: Bindegewebsnävi,

    • Gefäßanlagen: Naevus flammei.

Einige der Näviformen (z. B. lateraler Naevus flammeus des Gesichts) können fakultativ mit Fehlbildungen als Symptom unterschiedlicher nävoider Systemerkrankungen auftreten.

Rationelle Diagnostik

Anamnese

Die Erhebung der Familienanamnese ist speziell bei Verdacht auf ein Nävussyndrom von besonderer Bedeutung. Anamnestische Angaben über das erstmalige Bemerken können hilfreich sein, da einige Formen (z. B. kongenitaler Nävuszellnävus) bereits bei der Geburt vorhanden sein können, andere entwickeln sich während der Pubertät oder erst im späteren Leben.
Wichtig sind auch Veränderungen wie die Zunahme der Pigmentierung oder Wachstumstendenzen, die beim kongenitalen Nävuszellnävus oder beim Naevus sebaceus auf maligne Entartungen hinweisen können.
Um assoziierte Erkrankungen bei den Nävussyndromen erfassen zu können, muss nach neurologischen Problemen, Knochen- und Weichteilveränderungen sowie ophthalmologischen und dentogenen Problemen gefragt werden.

Körperliche Untersuchung

Erfassung der Pigmentierung, Oberfläche, Begrenzung, Größe, Anzahl, Erhabenheit und Konsistenz sind von größter Bedeutung. Bei mangelnder klinischer Zuordnungsmöglichkeit ist die bioptisch histologische Abklärung unumgänglich.
Nävuszellnävi (NZN)
Nävuszellnävus (NZN)Bei den Nävuszellnävi (NZN) handelt es sich meist um bräunlich pigmentierte bis hautfarbene (pigmentarme) Läsionen, die entweder im Hautniveau (lentiginös) liegen oder erhaben mit entweder glatter oder papillomatöser und/oder behaarter Oberfläche (Naevi pigmentosi et pilosi) imponieren können. Bei sehr tiefer Lage der melaninhaltigen Nävuszellen im mittleren bis unteren Korium ist die Farbe dunkelblau bis violett (blauer Naevus). Im Rahmen des seltenen autosomal-dominanten hereditären dysplastischen Nävuszellnävussyndroms (BK-Mole-Syndrom, FAMMM-Syndrom – familial atypical multiple mole melanoma) kommen 10 bis mehr als 100 NZN über das gesamte Integument verteilt vor, die eine hohe Entartungstendenz aufweisen.
Differenzialdiagnosen der kongenitalen NZN (an 1 % aller Neugeborenen) sind:
  • Der MongolenfleckMongolenfleckNävuszellnävus (NZN)Mongolenfleck (blauschwarzer Fleck) im Bereich der lumbosakralen Region findet sich bei dunkelhäutigen Menschen (bei 255 von 1000 Geburten). Er verschwindet jedoch spätestens bis zum Alter von 5 Jahren. Nävi von Ota (Gesicht)/Ito (Schulter) können aufgrund ihrer flächigen Ausdehnung mit einem kongenitalen Nävus verwechselt werden. Sie dehnen sich jedoch in dermatomartiger Verteilung aus und sind von graublauer Farbe.

  • Café-au-Lait-FleckenCafé-au-Lait-FleckNävuszellnävus (NZN)Café-au-Lait-Flecken (bei 19 von 1000 Geburten) sind einheitlich hellbraun, oval ohne Veränderung der Oberfläche und bestehen seit Geburt. Dabei handelt es sich jedoch nicht um eine Pigmentierung durch Nävuszellen, sondern um eine Zunahme des Pigments in den Epidermiszellen. Wenn mehr als 6 vorliegen, muss an eine Neurofibromatose gedacht werden.

  • Der epidermale NävusNävusepidermalerNävuszellnävus (NZN)epidermaler Nävus kann leicht pigmentiert sein. Er hat eine äußerst verruköse Oberfläche und ist sehr scharf begrenzt und lineär. Er kann ebenfalls schon bei Geburt bestehen.

Vaskuläre Nävi (Blutgefäßnävi)
NävusvaskulärerBlutgefäßnävusSie kommen häufig vor, solitär, multipel, systematisiert, für sich allein oder kombiniert mit anderen Fehlbildungen (Phakomatosen). Der Naevus flammeusNaevus flammeus (planes Hämangiom; bei 703 von 1000 Geburten) ist hell- oder rosarot oder rot bis rotbläulich. Bevorzugte Lokalisation der hellroten median gelegenen Nävi: Nacken, oberes Augenlid, Glabella. Im Nackenbereich findet er sich als sog. „Storchenbiss“ (Unna-NävusUnna-Nävus) bei bis zu 50 % aller Kinder. Meist findet eine Rückbildung in den ersten 5–6 Lebensjahren statt. Die dunkelroten unilateral gelegenen Nävi sind an den Extremitäten oder im Gesicht lokalisiert. Diese können dann mit Hypertrophien im Bereich des Bindegewebes oder der Knochen kombiniert sein.
Ein Naevus flammeus lateralis (Abb. 113.1, Farbtafel) im Bereich des 1. Trigeminusastes lässt in Kombination mit Krämpfen, Glaukom und Hemiplegie sowie röntgenologisch mit intrakraniellen Verkrampfungen an ein Sturge-Weber-Krabbe-Syndrom denken. Bei Vorliegen des Nävus im Bereich einer Extremität kann hier gleichzeitig eine Knochen- und Weichteilhypertrophie (partieller Gigantismus) vorliegen. Dieser Symptomenkomplex wird Klippel-Trénaunay-Syndrom genannt, bei Vorliegen von AV-Shunts Parkes-Weber-Syndrom.
Kavernöse HämangiomeHämangiom, kavernöses treten 2–4 Wochen nach der Geburt auf und zeigen sich als rote Knoten, wachsen bis zum 8. Lebensmonat, Rückbildungszeichen treten ab dem 16. Lebensmonat auf. Tiefe Hämangiome können schwer von Lymphangiomen zu differenzieren sein.
Assoziierte Syndrome bei kavernösen Hämangiomen sind
  • Kasabach-Merritt-SyndromKasabach-Merritt-Syndrom (Thrombozytopenie, hämolytische Anämie mit Verbrauchskoagulopathie).

  • Diffuse neonatale Hämangiomatosis (zahlreiche kutane Hämangiome, die auch in den meisten Organen zu finden sind, speziell in Darm, Leber, Lunge, ZNS).

  • Benigne neonatale Hämangiomatose (nur zahlreiche kutane Hämangiome, keine Organbeteiligung).

Epidermaler Nävus
Der epidermale NävusNävusepidermaler ist eine warzige hyperke-ratotische Läsion, die meist lineär entlang der Blaschko-Linien angeordnet ist (Abb. 113.2, Farbtafel). Einige erscheinen hellbraun pigmentiert. 60 % der epidermalen Nävi sind bereits bei der Geburt vorhanden, 95 % entwickeln sich bis zum 7. Lebensjahr. Entzündungsreaktionen mit Rötung und Juckreiz werden als ILVEN (inflammatory linear verrucous epidermal nevus) bezeichnet. Bei 60 % der Kinder mit epidermalen Nävi liegen gleichzeitig ophthalmologische, neurologische Anomalien und Anomalien des Skelettsystems vor. Diese Assoziationen werden epidermale Nävisyndrome genannt. Differenzialdiagnosen aufgrund der lineären Form können Incontinentia pigmenti (verruköse Form), Naevus sebaceus oder Porokeratosis sein.
Naevus sebaceus
Der Naevus sebaceusNaevus sebaceus ist zirkumskript, oft linear und sitzt bevorzugt auf der Kopfhaut, im Gesicht und am Hals (Abb. 113.3, Farbtafel). Er ist derb, gelblich und unregelmäßig höckerig (bei 0,3 % aller Neugeborenen). Entstehung von malignen/semimalignen Tumoren (z. B. Basaliome) innerhalb des Naevus sebaceus sind später möglich. Ein Drittel der Patienten, speziell mit ausgedehnten Nävi des Kopfes und Halses, weist Veränderungen im ZNS-System und Skelettanomalien auf. Gleichzeitiges Vorkommen mit zerebralen Krampfanfällen und Fehlbildungen des Auges wird Schimmelpenning-Syndrom genannt.
Bindegewebsnävi
BindegewebsnäviBindegewebsnävus beruhen auf umschriebenen Strukturanomalien bestimmter dermaler Komponenten. Kollagen, Elastin, Grundsubstanz oder mehrere Komponenten können entweder vermehrt oder vermindert auftreten. Bindegewebsnävi sind benigne, häufig hereditäre Läsionen, die bereits bei Kleinkindern als feste, asymptomatische hautfarbene Plaques aus dicht stehenden gruppierten erbsgroßen dermalen Papeln mit einem pflastersteinartigen Aspekt imponieren. Diese Nävi sind meist oval, können solitär, multipel, mit einer symmetrischen Verteilung im Bereich des Rückens, des Gesäßes, der Arme und der Oberschenkel vorkommen. Sehr häufig treten sie isoliert auf. Sie können sporadisch, familiär oder im Rahmen von Syndromen mit multiplen Fehlbildungen (Buschke-Ollendorf-Syndrom) vorkommen. Man unterscheidet histopathologisch Kollagenome, Elastome und Bindegewebsnävi.

Technische Untersuchungen

Die Diagnose kann häufig nur durch die Histologie gesichert werden.
Röntgenaufnahmen des Schädels und der Extremitäten bzw. Computertomografie zum Nachweis von Verkalkungen und Gefäßfehlbildungen gehören zur Durchuntersuchung. MRT-Untersuchungen können notwendig sein, um neurologische Gefäßfehlbildungen oder Gefäßkonvolute in anderen Organsystemen nachzuweisen. Ophthalmologische Untersuchungen zur Erfassung von Fehlbildungen des Auges, die bei Nävussyndromen auftreten können, sind sinnvoll.

Differenzialdiagnostische Tabellen

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