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B978-3-437-22532-1.00065-3

10.1016/B978-3-437-22532-1.00065-3

978-3-437-22532-1

Abb. 65.1

Diagnostik: Bildgebende Verfahren bei Harnsteinerkrankungen.

Laborchemische Untersuchungen bei Nephrokalzinose und NierensteinenNephrokalzinoseLaborNierensteinLabor

Tab. 65.1
Urinuntersuchung Blutuntersuchung
Infektsteine Ammonium
Phosphat
Kalzium
Nephrokalzinose
Kalziumoxalatsteine
Kalziumphosphatsteine
Kalzium
Oxalat
Phosphat
Harnsäure
spezifisches Gewicht
24-h-Ausscheidung/Übersättigung
Magnesium
Kreatinin
pH
Volumen
Kalzium
Phosphor
alkalische Phosphatase
Kreatinin, Harnstoff
Parathormon
Vitamin-D-Metaboliten
Magnesium
Blutgasanalyse
(Plasmaoxalat)
Zystinsteine Brand-Probe
Elektrophorese:
  • Zystin, Ornithin

  • Lysin, Arginin

24-h-Ausscheidung Kalzium
Oxalat
Kreatinin
pH
Harnsäuresteine
NH4-Uratsteine
Harnsäure
Ammonium
Kalzium
Oxalat
Kreatinin
pH
Ausscheidung
Übersättigung
Harnsäure erhöht
HPRT-Mangel (Lesch-Nyhan-Syndrom)
Xanthinsteine Xanthin
Hypoxanthin
Kreatinin
Xanthinoxidase
Harnsäure erniedrigt
2,8-Dihydroxyadenin 2,8-Dihydroxyadenin
Adenin
Hydroxyadenin
Kreatinin
Erythrozyten (APRT-Aktivität)

Genetische Erkrankungen, die mit Urolithiasis und/oder Nephrokalzinose einhergehen: NC Nephrokalzinose, UL Urolithiasis, BS Bartter-Syndrom, FS Fanconi-Syndrom, ar autosomal-rezessiv, ad autosomal-dominant, adip autosomal-dominant mit inkompletter Penetranz, Xr X-chromosomal-rezessiv, CNV chronisches Nierenversagen, ANV akutes Nierenversagen, LMW low molecular weight Proteinurie. Referenzen sind in die Tabelle eingebettet. NephrokalzinoseAzidose, renale tubuläre (RTA)NephrokalzinoseErkrankungen, genetischeNephrokalzinoseHyperoxalurieNephrokalzinoseHyperkalzurieNephrokalzinoseHyperurikosurieNephrokalzinoseHypourikosurieNephrokalzinoseZystinurieUrolithiasisAzidose, renale tubuläre (RTA)UrolithiasisErkrankungen, genetischeUrolithiasisHyperoxalurieUrolithiasisHyperkalzurieUrolithiasisHyperurikosurieUrolithiasisHypourikosurieUrolithiasisZystinurie

Urolithiasis Azidose, renale tubuläre (RTA) Urolithiasis Erkrankungen, genetische Urolithiasis Hyperoxalurie Urolithiasis Hyperkalzurie Urolithiasis Hyperurikosurie Urolithiasis Hypourikosurie Urolithiasis Zystinurie

Tab. 65.2
Erkrankung Klinik Vererbung Gen/Genprodukt/Lokus
Hyperkalziurie
autosomal-dominante hypokalzämische Hyperkalziurie (ADHH) milde, normalerweise asymptomatische Hypokalzämie, Hyperkalziurie, erhöhtes Serumphosphat und niedriges Serummagnesium, PTH im niedrig-normalen Bereich, aber cave: Vitamin-D-Substitution führt zum dramatischen Anstieg der Kalziumausscheidung und führt zu NC, UL und möglicherweise zum CNV
inaktivierende CaSR Mutationen führen zu einem erhöhten Schwellenwert der negativen Rückkopplung und damit zur hypokalziurischen Hyperkalzämie
ad CASR/CaSR, 3q21.1
Gain-of-Function-Mutationen
Hyperkalzämie mit Hyperkalziurie
familiärer isolierter Hyperparathyroidismus (FIHP)
familäre, isolierte Tumoren der Nebenschilddrüsen, inaktivierende Mutationen des CaSR-Gens ad Menin, 11q13
Parafibromin, 1q31.3
CaSR, 3q21.1
idiopathische Hyperkalziurie vergesellschaftet mit dem absorptiven Typ der Hyperkalziurie, Normokalzämie, normale PTH-Werte, niedrige Knochendichte
vergesellschaftet mit dem resorptivem Typ der Hyperkalziurie
autosomal-dominante Nephrolithiasis
ad
ad
ad
SAC/lösliche Adenylzyklase, 1q23.3-q24; Sequenzvariationen, aber keine kausativen Mutationen
VDR/Vitamin-D-Rezeptor, 12q12-q14, Polymorphismen, aber keine kausativen Mutationen
Gen noch nicht bekannt, Lokus auf 9q33.2-q34.2
Hyperkalziurie
Bartter-Syndrom (BS)
Typ 1
klassisches BS: hypokaliämische Alkalose, renaler Salzverlust, hyperreninämischer Hyperaldosteronismus, erhöhte Serum Prostaglandinwerte, Hyperkalziurie und NC, CNV möglich
antenatales BS (Polyhydramnion, Salzverlust, Frühgeburtlichkeit, Volumendepletion)
ar SLC12A1/NKCC2 (Bumetanid-Natrium-Kalium-Chlorid-Kotransporter); 15q15-q21.1
Typ 2 klassisches/antenatales BS, Hyperkalziurie und NC
transiente neonatale Hyperkaliämie, später moderate Hypokaliämie, CNV möglich
ar KCNJ/ROMK (Renal Outer Medullary Potassium Channel); 11q24
Typ 3 meist klassisches BS, heterogener Phänotyp (neonatale Diagnose oder erst spät im Erwachsenenalter), geringe Hyperkalziurie und NC, CNV möglich ar CLCNKB/CLC-Kb (Voltage-gated Chloride Channel); 1q36
Typ 4 normalerweise schweres antenatales BS mit sensorineuronaler Schwerhörigkeit, aber minderschwerer Hyperkalziurie und NC, CNV ar BSND/Barttin; 1q31
Typ 5 frühe (symptomatische) Hypokalzämie und Hyperkalziurie mit NC gefolgt vom typischen Verlauf eines klassischen BS ad CASR/CaSR, (schwere Gain-of-Function-Mutationen); 3q21.1
Morbus Dent
Dent 1
Dent 2
männliches Geschlecht, FS, LMW-Proteinurie, Hyperkalziurie (mit dem Alter nachlassend), NC/UL, CNV
Patienten mit OCRL1-Mutationen und Morbus Dent habe keine Katarakte (BS-ähnlicher Phänotyp, BS Typ 6 bei einzelnem türkischen Patienten mit CLCN5-Mutationen)
Xr
Xr
CLCN5 Chlorid/Proton-Antiporter CLC5; Xp11.22 (Dent 1), Mutationen bei 60 % der Fälle
OCRL1 (Dent 2), Mutationen bei 15 % der Patienten
Morbus Lowe (okulo-zerebrorenales Syndrom) männliches Geschlecht, kongenitale Katarakte, mentale Retardierung, Hypotonie, Rachitis, proximaler tubulärer Defekt, nephrotische Proteinurie, metabolische Azidose, Hyperkalziurie und NC/UL, CNV Xr OCRL1/Phosphatidylinositol-4,5-Bisphosphat-5-Phosphatas, ocrl1; Xq25
Urolithiasis, Osteoporose und persistierende Hypophosphatämie Hyperphosphaturie, Hypophosphatämie, erhöhtes 1,25OH-Vitamin-D, erhöhte AP, vermindertes PTH, Hyperkalzämie und Hyperkalziurie ad NPT2a/Natrium-Phosphat-Kotransporter Typ 2a (SLC34A1); 5q35
hereditäre hypophosphatämische Rachitis mit Hyperkalziurie (HHRH) Hyperphosphaturie, Hypophosphatämie, schwere Rachitis, Hyperkalziurie, aber keine Hyperkalzämie, UL ar NPT2c/Natrium-Phosphat-Kotransporter Typ 2c (SLC34A3); 9q34
Williams-Beuren Syndrom multisystemische Entwicklungsretardierung, auffälliges neuropsychologisches Profil „happy party manner“, variable kardiovaskuläre Erkrankungen (Aortenstenose), angeborene Anomalien der Nieren und ableitenden Harnwege, temporäre Hyperkalzämie und Hyperkalzurie, NC/UL meist sporadisch Contiguous-Gene-Deletions-Syndrom (1.55 Mb mit ELN, LIMK1, RFC2); 7q11.23
familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (FHHNC) symptomatische Hypomagnesiämie und Hypokalzämie, Hyperkalziurie und NC/UL, d-RTA, CNV ar CLDN16/Claudin 16/Paracellin 1; 3q27
familiäre Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose mit Augenbeteiligung wie bei FHHNC mit multiplen Augenfehlbildungen ar CLDN19/Claudin 19; 1p34.2
Morbus Wilson FS, Lebererkrankung, neurologische Symptome, Kayser-Fleischer-Kornealring, erhöhte Urinkupferausscheidung, niedriges Coeruloplasmin, Hyperkalziurie, UL, NC, CNV ar ATP7B/kupfertransportierende ATPase 2; 13q14.3
Hyperkalziurie
Tyrosinämie Typ 1 FS, Rachitis, Leberversagen, Koagulopathie, Hyperkalziurie, UL, NC, CNV ar FAH/Fumarylacetoacetathydrolase; 15q.23-q25
Morbus Liddle (Pseudohyperaldosteronismus Typ 1) Hypokaliämie, Alkalose und natriumsensitiver Hypertonus, supprimierte Aldosteronwerte, Hyperkalziurie und NC, CNV möglich, Behandlung mit Amilorid (ENaC-Blocker) ad SCNN1B und SCNN1G/β- und γ-Untereinheiten des epithelialen Natriumkanals (ENaC); 16p12
Morbus Gordon (Pseudohypoaldosteronismus Typ 2) Hyperkaliämie, metabolische Azidose (reduzierte Ammoniumausscheidung), Hypertonus und Hyperkalziurie (RTA Typ 4) ad WNK1 12p13.3, WNK4 17q21.31/Serin-Threonin-Kinase
Vitamin-D-induzierte infantile Hyperkalzämie, Hyperkalziurie und Nephrokalzinose erhöhte Sensitivität auf normale Vitamin-D-Supplementation, symptomatische Hyperkalzämie (Dystrophie, Hypotonie, Dehydration) mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose, niedriges, supprimiertes intaktes PTH, aber hohe 1,25-Dihydroxy-Vitamin-D3-Spiegel ar CYP24A1/25-Hydroxyvitamin-D24-Hydroxylase, wichtigstes mitochondriales Protein für die Degradierung von 1,25-Dihydroxy-Vitamin-D3; 20q13.2
Hyperoxalurie
primäre Hyperoxalurien
primäre Hyperoxalurie Typ I (PH I)
rezidivierende UL und/oder progressive NC, schwere Hyperoxalurie (> 1 mmol/1,73 m2/Tag), erhöhte Glykolsäureausscheidung, systemische Oxalatablagerungen, CNV ar AGXT/Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase (AGT); 2q37.3
80–90 % der PH-Fälle
primäre Hyperoxalurie Typ II (PH II) rezidivierende UL, weniger oft NC, Hyperoxalurie plus erhöhte L-Glyzerinsäureausscheidung, in ~20 % der Fälle CNV ar GRHPR/Glyoxylatreduktase/Hydroxypyruvat-Reduktase (GRHPR) 9q11,
10 % der PH-Fälle
primäre Hyperoxalurie Typ III (PH III) möglicherweise der zweithäufigste Typ PH
Klinik anscheinend im Verlauf der Erkrankung abklingend
kein Fall von CNV bisher beschrieben
ar DHDPSL/4-Hydroxy-2-Oxoglutarataldolase
10q24.2
unklassifizierte primäre Hyperoxalurie Hyperoxalurie und klinische Symptome der PH
Risiko CNV?
? unbekannt, negative AGXT, GRHPR, HOGA1 Mutationsanalyse
Zystinurie
Zystinurie Typ I (Heterozygote ohne Klinik) eingeschränkter renaler Transport von Zystin und dibasischen Aminoräusren, extrem hohe Urinzystinkonzentration, rez. UL ar SLC3A1/rBAT; 2p16.3, kausative Mutationen resultieren meist in Typ I
Zystinurie Typ II (Heterozygote zeigen eine variable Klinik) adip SLC7A9/b0,+ AT; 19q13.1, kausative Mutationen können Typ I Phänotyp auslösen
gemischter Typ alle Genotypen möglich, meist SLC7A9-Mutationen
Hyperurikosurie
Lesch-Nyhan Syndrom
partieller HPRT-Mangel
männliches Geschlecht, normal bei Geburt, dann aber progressive psychomotorische Entwicklungsretardierung, Gicht, Hyperurikosurie, rezidivierende UL, Automutilation
Hyperurikosurie, heterogenes Spektrum mit asymptomatischen oder leichteren Krankheitsverläufen
Xr HPRT, Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase; Xq26
Glykogenose Typ 1a episodische schwere Hypoglykämien, Laktatazidose, Hyperurikosurie, Hyperkalziurie, Hypozitraturie, rezidivierender UL, NC, FS, FSGS, renale Amyloidose, Nierenversagen ar G6PC/Glukose-6-Phosphatase; 17q21
APRT-Mangel Akkumulation von unlöslichem 2,8-Dihydroxyadenin im Urin (runde und bräunliche Kristalle), UL, CNV ar APRT/Adeninphosphoribosyltransferase; 16q24.3
Hypourikosurie
Xanthinurie niedrige Harnsäurewerte in Serum und Urin, Xanthinurie, UL ar XDH/Xanthindehydrogenase, Oxidase; XDH, 2p22 (Typ 1)
Typ 2: Mangel an XDH plus Aldehydoxidase
Urattransporter 1 sporadische/familiäre renale Hypourikämie, UL, Risiko des anstrengungsinduzierten ANV ar SLC22A12/renaler Urat-Anionaustauscher URAT1; 11q13
Renale tubuläre Azidose (RTA) – Hypozitraturie + Hyperkalziurie
Renale tubuläre Azidose (RTA)Typ 1 distale RTA, frühzeitige metabolische Azidose (behinderte H+-Sekretion) mit NC und Schwerhörigkeit, Hypozitraturie, Hyperkalziurie, UL, NC, Hypokaliämie, Rachitis, Dystrophie ar ATP6V1/B1-Untereinheit von H+-ATPase; 2cen-q13
späteres Auftreten der sensorineuralen Schwerhörigkeit (manchmal normales Hörvermögen) ar ATPV0A4/A4-Untereinheit von H+-ATPase 7q33–34
später auftretende distale RTA, mildere metabolische Azidose, Urin-pH > 6,1, Hypokaliämie, Hypozitraturie, Hyperkalziurie, UL, NC, manchmal Rachitis ad SLC4A1/basolateraler Cl/HCO3-Austauscher, AE1; 17q21–22
distale RTA, Kindheit, metabolische Azidose plus hämolytische Anämie bei Asiaten ar SLC4A1/basolateraler Cl/HCO3-Austauscher, AE1; 17q21–22
Typ 2 proximale RTA, (milde) metabolische Azidose durch hohe Bikarbonatausscheidung, Hypokaliämie, Wachstumsretardierung, Augenerkrankungen, Zahnschmelzdefekte, intellektuelle Beeinträchtigungen, minder schwere Hyperkalziurie und Hypozitraturie ar SLC4A4/NBC1 Natriumbikarbonat-Kotransporter; 4q21
Typ 3 (gemischter Typ) Bikarbonat-Wasting plus keine Urinansäuerung: RTA plus Osteopetrose (Guibaud-Vainsel-Syndrom), intrazerebrale Verkalkungen, Wachstumsretardierung, intellektuelle Beeinträchtigungen, Schwerhörigkeit ar CA2 /Karboanhydratase 2

Normalwerte für lithogene bzw. inhibitorische Substanzen im Spontanurin oder aber 24-h-Sammelurin. Vor der Interpretation der Daten sollte die Korrektheit der Sammlung durch die Bestimmung der Kreatininausscheidung kontrolliert worden sein (2 mg/kg ± 0,8 mg).

Tab. 65.3
Spontanurine (molare Kreatininquotienten)
Kalzium/Kreatinin Zitrat/Kreatinin Zystin/Kreatinin Oxalat/Kreatinin Harnsäure/Kreatinin
mol/mol g/g mol/mol g/g mmol/mol mg/g mmol/mol mg/g mol/mol g/g
< 12 Monate < 2,2 < 0,8 0–5 Jahre > 0,12–0,25 > 0,2–0,42 < 1 Monat < 85 < 180 0–6 Monate < 325–360 < 260–88 < 12 Monate < 1,5 <2,2
1–3 Jahre < 1,5 < 0,53 7–24 Monate < 132–174 < 110–39 1–3 Jahre < 1,3 < 1,9
3–5 Jahre < 1,1 < 0,4 > 5 Jahre > 0,08–0,15 > 0,14–0,25 1–6 Monate < 53 < 112 2–5 Jahre < 98–101 < 80–81 3–5 Jahre < 1,0 < 1,5
5–7 Jahre < 0,8 < 0,3 5–14 Jahre < 70–82 < 60–65 5–10 Jahre < 0,6 < 0,9
> 7 Jahre < 0,6 < 0,21 > 6 Monate < 18 < 38 > 14 Jahre < 40 < 32 > 10 Jahre < 0,4 < 0,6
24 h-Urinausscheidung von lithogenen und inhibitorischen Parametern
Kalzium Zitrat Zystin Oxalat Harnsäure
alle Altersgruppen < 0,1 mmol/kg/24 h
< 4 mg/kg/24 h
alle Altersgruppen Jungen:
> 1,9 mmol/1,73 m2/24 h
> 365 mg/1,73 m2/24 h
Mädchen:
> 1,6 mmol/1,73 m2/24 h
> 310 mg/1,73 m2/24 h
< 10 Jahre < 55 µmol/1,73 m2/24 h
< 13 mg/1,73 m2/24 h
Alle Altersgruppen < 0,5 mmol/1,73 m2/24 h
< 45 mg /1,73 m2/24 h
< 1 Jahre < 70 µmol/kg/24 h
< 13 mg/kg/24 h
> 10 Jahre < 200 µmol/1,73 m2/24 h
< 48 mg/1,73 m2/24 h
1–5 Jahre < 65 µmol/kg/24 h
< 11 mg/kg/24 h
> 5 Jahre < 55 µmol/kg/24 h
< 9 mg/kg/24 h

Nephrokalzinose, Nierensteine

Bernd Hoppe

Symptombeschreibung

Eine NephrokalzinoseNephrokalzinoseNierenstein ist die Folge einer diffusen Ablagerung meistens von Kalziumkristallen im Nierengewebe, vor allem im Interstitium der Markpyramiden. Eine typische Schmerzsymptomatik wird bei einer Nephrokalzinose nicht gefunden, weshalb sie oft lange unbemerkt bleibt. Eine Mikro-, bzw. Makrohämaturie oder eine Leukozyturie und rezidivierende Harnwegsinfekte sind oft die einzigen Hinweise. Oft wird die Nephrokalzinose bei einer Ultraschalluntersuchung aus anderen Gründen mehr oder minder zufällig gefunden. Führen Stoffwechselerkrankungen zur Nephrokalzinose, z. B. eine renal tubuläre Azidose oder eine Oxalose, so ist hier oft eine Gedeihstörung das abzuklärende Leitsymptom.
Bei der Nephro-Nephrolithiasis/UrolithiasisUrolithiasisNierenstein befinden sich einzelne Konkremente im Nierenbecken oder den ableitenden Harnwegen. Häufig sind Bauchschmerzen oder aber Übelkeit und Erbrechen die ersten Symptome. Im Gegensatz zu den älteren haben jüngere Kinder selten einen kolikartigen Flankenschmerz. Erst im fortgeschrittenen Stadium tritt auch bei diesen dann eine typische Harnsteinkolik auf. Reflektorisch wird oft der Magen-Darm-Trakt in Mitleidenschaft gezogen, es kommt zu Erbrechen, Wind- und Stuhlverhalt.
Bei Nieren- und Uretersteinen findet sich meist eine Hämaturie und Leukozyturie, aber auch Fieber, Pollakisurie und ein trüber Urin. Bei Steinen im unteren Harntrakt sind Dysurie sowie Miktionsstörungen bis hin zum Harnverhalt, aber auch Enuresis, Hämaturie und wiederum Pollakisurie und Fieber diagnostische Wegweiser.
Das Spielen mit dem Genitale kann bei kleineren Kindern auch auf eine Steinerkrankung hinweisen. Die Diagnose Harnstein wird häufig übersehen, bei (diffusen) Bauchschmerzen steht meist die Differenzialdiagnose Appendizitis im Vordergrund.

Rezidivierende „Harnwegsinfekte“ weisen im Vorschulalter häufig auf Nierensteine hin.

Rationelle Diagnostik

NephrokalzinoseDiagnostikDas diagnostische Vorgehen (Abb. 65.1) bei der Harnsteinerkrankung des Kindes unterscheidet sich nicht vom Prozedere beim Erwachsenen. Auch wenn im Säuglings- und Kleinkindesalter Steinerkrankungen selten sind, ist ihr Ausschluss umso wichtiger, weil in den ersten Lebensjahren das Nierenparenchym besonders vulnerabel und durch eine Obstruktion der ableitenden Harnwege gefährdet ist. Die schnelle Diagnose eröffnet aber auch die Möglichkeit der frühen Behandlung, die meist Steinrezidive verhindern hilft. Der Stein an sich und auch die Nephrokalzinose sind jedoch nicht die Parameter, die dauerhaft zu einer Nierenfunktionseinschränkung führen. Hier sind eher inflammatorische Prozesse verantwortlich, die z. B. durch die zugrunde liegende Erkrankung (z. B. primäre Hyperoxalurie) ausgelöst werden.

Etwa 80 % aller Nierensteinerkrankungen im Kindesalter sind durch Stoffwechselerkrankungen bedingt.

Anamnese

Für zahlreiche Steinerkrankungen gibt es eine familiäre Disposition, der Familienanamnese kommt damit eine besondere Bedeutung zu. Die Steinerkrankung eines Kindes sollte ein Minimalscreening der anderen Familienangehörigen nach sich ziehen. Steinleiden mit gehäufter familiärer Disposition und mit angeborenen Defekten sind z. B. Zystin-, Xanthin- und 2,8-Dihydroxyadenin-, aber auch Kalziumoxalatsteine (Tab. 65.1 und Tab. 65.2).
Besondere Ernährungsgewohnheiten führen zur Steinbildung. Durch überhöhten Genuss bestimmter Nahrungsmittel (z. B. tierisches Protein) kommt es zur Anreicherung von lithogenen Substanzen im Harn. Arzneimittelabusus, so z. B. die früher noch üblichen Vitamin-D-Stoßtherapien zur Rachititsprophylaxe (Kalziumoxalatsteine, Nephrokalzinose), aber auch eine hochdosierte Allopurinoltherapie beim Lesch-Nyhan-Syndrom (Xanthinsteine) und die Chemotherapie bei malignen Erkrankungen (Harnsäuresteine) können eine Harnsteinbildung zur Folge haben.
Natürlich ist es wichtig zu wissen, ob das Kind schon vor dem abzuklärenden Stein weitere Steinabgänge hatte und diese Steine bereits untersucht wurden. Im Hinblick auf die Nephrokalzinose sollte möglichst geklärt werden, wann diese das erste Mal sonografisch festgestellt wurde und ob sie seither progredient ist oder nicht.

Körperliche Untersuchung

Auf mögliche Differenzialdiagnosen, chronische Erkrankungen oder Syndrome, die mit einem Nierensteinleiden einhergehen können, sollte unbedingt geachtet werden (Tab. 65.2). Im typischen Fall haben die diffusen Bauchschmerzen kein direktes Korrelat, wie z. B. bei der akuten Appendizitis. Bei der Palpation des Abdomens findet sich demzufolge kein gut beschreibbarer Druck- oder Klopfschmerz. Manchmal findet sich ein Klopfschmerz über einer Nierenloge. Aussagekräftiger sind nach Ausschluss anderer Erkrankungen dann die weiteren diagnostischen Schritte.

Eine gute Anamnese hilft in vielen Fällen schon, die Genese der Steinerkrankung einzugrenzen.

Klinisch-chemische Untersuchungen

Harnuntersuchungen dienen dem Nachweis von Kristallen, Blut und anderen Zellen (Teststreifen, Sediment, Mikroskopie), der Bestimmung von lithogenen und inhibitorischen Parametern, der Messung des spezifischen Gewichts, des pH-Wertes und dem (quantitativen) Bakteriennachweis bzw. Ausschluss (Abb. 65.1). Die Ausscheidungsparameter können primär, z. B. bei Säuglingen, auch aus mehreren Spontanurinproben bestimmt werden. Die Errechnung der molaren Kreatininquotienten ergibt dann einen ersten diagnostischen Hinweis, alterskorrellierte Normalwerte beachten.
Die Analyse eines oder ggf. mehrerer 24-h-Urine sollte aber immer Vorrang genießen. Hier sei empfohlen 3 24-h-Urine mit gleich bleibender, normaler Flüssigkeitszufuhr, aber geänderter Ernährung pro Tag zu untersuchen (normale Kost, oxalatarme Kost, oxalatreiche Kost → Nachweis einer primären versus sekundären Hyperoxalurie). Den Eltern ist auf jeden Fall zu erläutern, dass kein „Kampftrinken“ zur Urinsammlung erfolgen sollte. Die Urinsammlungen sollten ja die Ursache der Steinerkrankung unter gegebenen Umständen untersuchen helfen. Ein Ernährungsprotokoll sollte zu den Sammlungen unbedingt erfolgen.
Über der Alters- und Geschlechtsnorm liegende Werte sind bei entsprechender Symptomatik immer verdächtig. Schon eine Hyperkalziurie, -oxalurie und -urikosurie und nicht nur der manifeste Harnstein können zu einer Hämaturie führen (Tab. 65.2). Auch pH-Tagesprofile geben einen diagnostischen Hinweis (z. B. bei renal tubulärer Azidose eher hoher Urin-pH-Wert). Bakterielle Infektionen erhöhen durch harnstoffspaltende Bakterien den Urin-pH-Wert und können so die Bildung von Infektsteinen auslösen (vor allem bei Infektionen mit Proteus mirabilis).
Die durch Urinuntersuchungen und Serumanalysen fassbaren Stoffwechselstörungen können vielfältiger Art sein. Wesentliche Aufschlüsse über die Ursache des Harnsteinleidens können von der exakten Steinanalyse erwartet werden. Als Methoden der Wahl gelten heute die Infrarotspektroskopie und die Röntgendiffraktionsmethode. Die chemische Harnsteinanalyse ist aufgrund hoher Fehlerquoten obsolet.
Erst nach ausführlicher Urinanalyse erfolgt eine spezifische Blutabnahme, die auf den pathologischen Urinparametern aufbaut oder aber der Steinanalyse Rechnung trägt (Tab. 65.1).

Repetitive Urinanalysen auf lithogene Substanzen sind Grundlage für weitere Diagnostik und Therapie.

Technische Untersuchungen

Zum Nachweis und zur Lokalisation von Steinen wird in der Pädiatrie als erstes bildgebendes Verfahren immer die SonografieNephrokalzinoseSonografieNierensteinSonografie angewandt (Abb. 65.2a–f, Farbtafel). Jedes Konkrement mit einem Durchmesser von 2–3 mm vor allem im Bereich von Niere und Blase, oder aber jede Erhöhung der Echodichte des Nierenparenchyms bei Nephrokalzinose kann dadurch erkannt werden. Obstruktionen oder anatomische Anomalien werden rasch objektiviert. Zusätzlich dazu kann mit einer Doppler-Untersuchung ein sog. Twinkling-Phänomen ausgelöst werden (Abb. 65.2a–f, Farbtafel).
Sollte bei fehlender Harnstauung und ultrasonografisch nicht erfolgtem Steinnachweis weiterhin der Verdacht auf ein Konkrement gegeben sein, wird die Durchführung eines Low-Enhanced-CT als bildgebende Maßnahme der Wahl auch in der Pädiatrie eingesetzt (Abb. 65.2a–f, Farbtafel).

Besondere Hinweise

Rezidivierende HarnwegsinfektionenHarnwegsinfektion (HWI)rezidivierende (HWI) und vorbestehende anatomische Harnwegsanomalien sind die Ursache für die sehr rasch wachsenden InfektsteineHarnwegsinfektion (HWI)rezidivierendeInfektsteine. Kinder mit einer neurogenen Blasenentleerungsstörung und Kinder mit obstruktiven Anomalien sind am meisten gefährdet. Im Verlauf einer Harnwegsinfektion kann es rasch zur Bildung einzelner Konkremente (meistens Struvitsteine) bis hin zur Entstehung von Korallen- oder Ausgusssteinen kommen, die das gesamte Nierenbeckenkelchsystem auskleiden können. Der Infektstein ist prognostisch wesentlich günstiger als ein aseptischer Harnstein, er muss aber unter Antibiotikaschutz immer entfernt werden, weil es sonst prompt wieder zu einer Harntraktinfektion kommt.
Kalziumoxalat-Harnwegsinfektion (HWI)rezidivierendeKalziumoxalatsteine und KalziumphosphatsteineHarnwegsinfektion (HWI)rezidivierendeKalziumphosphatsteine sind in der Mehrzahl durch metabolische Veränderungen bedingt, die eine Übersättigung des Urins auslösen (Tab. 65.1). Die Ausscheidung von lithogenen Substanzen im Harn ist erhöht, die häufigste Ursache dafür ist die (idiopathische) Hyperkalziurie. Der obere Normalwert der Kalziumausscheidung liegt bei 4 mg/kg KG/Tag (0,1 mmol/kg/Tag). Die Oxalsäure ist ein weiterer, noch potenterer lithogener Faktor (normale Ausscheidung < 0,5 mmol/1,73 m2 KOF/Tag [< 45 mg/1,73 m2 KOF/Tag]). Bei der Beurteilung der molaren Kreatininquotienten sind unbedingt altersabhängige Normalwerte zu beachten (Tab. 65.3). Man unterscheidet primäre Hyperoxalurien – Enzymerkrankungen in der Leber führen zur endogenen Überproduktion von Oxalat – von einer sekundären, d. h. enteralen oder diätetischen Hyperoxalurie.
HarnsäuresteineHarnwegsinfektion (HWI)rezidivierendeHarnsäuresteine findet man bei verschiedenen Stoffwechselerkrankungen (Tab. 65.2). Der Urin-pH ist ein wichtiger Faktor bei der Pathogenese. Harnsäure ist als schwache Säure (pK-Wert von 5,3) bei einem niedrigeren pH-Wert schlecht löslich. Xanthin- und 2,8-Dihydroxyadeninsteine sind sehr selten. Xanthinsteine können auch bei einer hochdosierten Allopurinoltherapie auftreten.
Die klassische ZystinurieZystinurieHarnwegsinfektion (HWI)rezidivierendeZystinurie (Inzidenz 1 : 15000) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit einer defekten Reabsorption der Aminosäuren Zystin, Ornithin, Lysin und Arginin im proximalen Tubulus. Dies bedingt eine übermäßige Ausscheidung gerade von Zystin, das in höherer Konzentration schnell zur Bildung von Harnsteinen und unbehandelt immer wieder schnell zu Steinrezidiven führt (Tab. 65.2).

Seltene Erkrankungen sind bei Kindern häufiger die Ursache für Nierensteinerkrangen. Hier ist der Nierenstein nur das erste Symptom der Erkrankung, nicht die Erkrankung an sich.

Differenzialdiagnostische Tabellen

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