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B978-3-437-22532-1.00072-0

10.1016/B978-3-437-22532-1.00072-0

978-3-437-22532-1

Abb. 72.1

[L217]

Diagnostisches Vorgehen bei Polyurie.

Beeinflussung der AVP-SekretionAdenosin-Vasopressin-Sekretion (AVP)

Tab. 72.1
Stimulation Hemmung
EZF-Osmolalität (effektiv) hoch niedrig
hämodynamische Faktoren
  • Blutdruck

niedrig hoch
    • vasovagale Reaktion

+
    • Antihypertensiva

+
  • Blutvolumen (effektiv)

niedrig hoch
    • Körperposition

aufrecht liegend
    • Hypoproteinämie

+
    • Herzinsuffizienz

+
Übelkeit ++
Medikamente (Tab. 72.2) + +
Sonstiges
  • Alkohol

+
  • mechanischer Zug am Intestinum (Op)

+
  • Stress

+
  • Trauma, Verbrennungen

+
  • Temperatur

hoch niedrig
  • Azidose

+
  • akute Hypoxie,

  • Hyperkapnie

+

EZF: extrazelluläre Flüssigkeit

Hemmung der AVP-Sekretion oder Wirkung durch Medikamente und HormoneAdenosin-Vasopressin-Sekretion (AVP)

Tab. 72.2
Hemmung der AVP-Sekretion
  • β-adrenerge Agonisten

  • atriales natriuretisches Peptid

  • Carbamazepin

  • Chlorpromazin

  • Clonidin

  • Glukokortikoide

  • Opioide (niedrige Dosis)

  • Phenytoin

  • Promethazin

  • Alkohol

Hemmung der AVP-Wirkung
  • α2-adrenerge Agonisten

  • Amphotericin B

  • Cisplatin

  • Colchicin

  • Hyperkalzämie (ionisiert)

  • Hypokaliämie

  • Lithium

  • Schleifendiuretika

  • Vinblastin

  • Tolvaptan

Polyurie und Polydipsie

Günter Klaus

Siegfried Waldegger

Hannsjörg W. Seyberth

Symptombeschreibung

Als PolyuriePolyuriePolydipsie bezeichnet man eine Urinausscheidung, die über der Norm liegt. Altersabhängig steigt die normale tägliche Urinmenge von ca. maximal 350 ml bei Neugeborenen auf bis zu 1800 ml/Tag bzw. 1000 ml/m2 KOF bei jungen Erwachsenen an. Eine exakte Definition der Polyurie ist schwierig, da altersbezogene Normwerte weder für eine absolute (Urinmenge über der Norm) noch für eine relative (inadäquat hohe Urinausscheidung bezogen auf die Volumenzufuhr) Beurteilung verfügbar sind.

Urinvolumina > 1000 ml bei Säuglingen bzw. 3000 ml bei älteren Kindern sollten eine weitere Diagnostik zur Folge haben.

Die Polyurie kann verursacht werden durch
  • osmotische Diurese (Diabetes mellitus),

  • renalen Salzverlust (Salzverlusttubulopathie),

  • eine primär gesteigerte Wasseraufnahme (Polydipsie),

  • hypothalamische Störungen (AVP-/ADH-Mangel),

  • renalen Wasserverlust (Diabetes insipidus renalis, Nierenerkrankung),

  • Medikamente (Lithium, Diuretika, Tolvaptan).

Rationelle Diagnostik

Anamnese

Die Familienanamnese kann richtungweisend für die Diagnose familiärer Polyurieformen sein. Sind die Eltern verwandt, ist das Risiko für autosomal-rezessive Erkrankungen deutlich erhöht. Der seltene familiäre hypothalamische Diabetes insipidus centralis wird autosomal-dominant vererbt. Ein idiopathischer hypothalamischer Diabetes insipidus ist sehr selten, ein symptomatischer hypothalamischer Diabetes insipidus kann sich infolge perinataler Komplikationen im Sinne einer hypoxischen Enzephalopathie, von Schädel-Hirn-Traumata oder durchgemachten Meningitiden und Enzephalitiden entwickeln.
Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Sehstörungen, die bei kleinen Kindern oft dadurch auffallen, dass diese Kinder öfter stürzen oder auf Hindernisse auflaufen, weisen auf einen ZNS-Tumor hin. Operationen im Bereich der Hypophyse infolge von malignen Erkrankungen oder Bestrahlungen im Bereich der Schädelbasis können zu einer Schädigung der Neurohypophyse führen mit der Folge einer verminderten oder fehlenden Adenosin-Vasopressin-SekretionAdenosin-Vasopressin-Sekretion (AVP) (AVP-Sekretion, Tab. 72.1). Auch bei Autoimmunerkrankungen, insbesondere dem systemischen Lupus erythematodes, wird eine Sekretionsstörung von AVP beobachtet.
Bei den Furosemid-ähnlichen Salzverlusttubulopathien mit einem primären Defekt im aufsteigenden Teil der Henle-Schleife (antenatales Bartter-Syndrom/Hyperprostaglandin-E-Syndrom, Bartter-Syndrom Typ 1, 2, 4 und transientes Bartter-Syndrom [Typ 5]) ergibt die Schwangerschafts- und Geburtsanamnese meist ein Polyhydramnion, das zu einer Frühgeburtlichkeit geführt hat. Einige hereditäre Nierenerkrankungen, wie z. B. die Oligomeganephronie oder Nephronophthise manifestieren sich primär durch eine Polyurie schon im Säuglings- oder Kleinkindesalter.
Säuglinge zeigen oft sehr unspezifische Symptome einer Polyurie. Außer bei sehr schweren Polyurieformen treten Symptome erst nach dem Abstillen auf. Zusätzliche Gabe von Wasser oder anderer Flüssigkeiten vor der Mahlzeit sollte erfragt werden.

Erste Zeichen einer DehydratationDehydratation sind bei 70 % der Säuglinge Fieber, mangelnde Gewichtszunahme, bei 45 % Erbrechen und Obstipation und bei bis zu 67 % Wachstumsretardierung.

Schon leicht ausgeprägte Diarrhö oder Erbrechen im Rahmen einer Gastroenteritis bewirken eine Imbalance des Wasserhaushalts und führen zu einer symptomatischen Dehydratation, die in der Klinik rasch auszugleichen ist, ohne dass die zugrunde liegende Polyurie erkannt wird, sofern die Kinder freien Zugang zu Wasser haben.
Bei älteren Kindern verbirgt sich eine Polyurie häufig hinter den Symptomen von frequenten Miktionen (mehr als 6–8/Tag) sowie insbesondere Nykturie oder nächtlicher Enuresis. Selten können die Eltern oder der Patient die Trinkmenge exakt angeben.

Regelmäßiges nächtliches Trinken ist ein Hauptsymptom eines erhöhten Wasser- oder Salzverlustes organischer Ursache, während bei psychogenen Polyurien die Patienten nachts nicht wegen Durst aufwachen.

Psychotische Erkrankungen oder mentale Retardierung sind oft mit einer Polyurie assoziiert. Ein langsamer Beginn der Polyurie wird bei fortschreitender chronischer Niereninsuffizienz oder habitueller Polydipsie beobachtet. Weiterhin weisen Kinder mit PolyuriePolyurie oft Müdigkeit und Konzentrationsstörungen in der Schule auf. Diese sind Folge der häufigen Nykturie oder des nächtlichen Weckens bei Bettnässern. Bei ausgeprägten Polyurieformen wird auch eine mangelhafte Nahrungsaufnahme beobachtet, da die Kinder dauernd beschäftigt sind, ausreichende Flüssigkeitsmengen zu trinken. Eine Mangelernährung, Elektrolytimbalancen (Salzverlust) oder hormonelle Veränderungen der chronischen Niereninsuffizienz sowie Phosphatverlust und/oder metabolische Azidose im Rahmen eines Fanconi-Syndroms können auch einen Minderwuchs induzieren.
Die Einnahme von Medikamenten ist zu erfragen, da neben den Diuretika noch weitere Medikamente die Sekretion und Wirkung von AVP und somit die Urinkonzentrationsfähigkeit beeinflussen können (Tab. 72.2).

Körperliche Untersuchung

Der Hydratationsgrad sollte anhand des Hautturgors sowie der Feuchtigkeit der Schleimhäute abgeschätzt werden. Ein erhöhter Blutdruck weist auf eine Nierenerkrankung hin. Dabei sind die altersspezifischen Normwerte zu beachten. Minderwuchs wird bei Elektrolytstörungen, renalem Phosphatverlust, tubulärer Azidose, Mangelernährung und chronischer Niereninsuffizienz beobachtet. Narben im Bereich des Gehirnschädels finden sich nach Schädel-Hirn-Trauma oder chirurgischen Eingriffen.

Die eingehende klinische Untersuchung des Genitales ist immer erforderlich.

Eine Virilisierung bei weiblichen Säuglingen (Klitorishypertrophie verschiedener Ausprägung, Pseudohermaphroditismus femininus) bzw. eine Penisvergrößerung und ein hyperpigmentiertes Skrotum bei männlichen Neugeborenen weisen auf ein adrenogenitales Syndrom hin. Hautveränderungen und Weichteilschwellungen, selten auch einen Exophthalmus findet man bei der Histiocytosis X.

Klinisch-chemische Untersuchungen

Bei einer Glukosurie (Urinteststreifen) assoziiert mit Ketonurie besteht der dringende Verdacht auf einen Diabetes mellitus. Finden sich bei einer Polyurie weitere Symptome einer Nierenerkrankung wie Proteinurie, Hämaturie und/oder arterielle Hypertonie, schließt sich eine spezielle nephrologische Diagnostik an.
Messung der Urinosmolalität: Zur Differenzialdiagnose der Polyurie ist die Bestimmung des spezifischen Uringewichts mittels Teststreifen oder Urometer erforderlich und sollte durch Messung der Urinosmolalität ergänzt werden.
  • Bei einer Osmolalität von > 200 mosmol/kg muss eine osmotische PolyuriePolyurieosmotische bzw. ein tubulärer Resorptionsdefekt im Sinne eines Fanconi-Syndroms ausgeschlossen werden. Die Ursache einer osmotischen Polyurie lässt sich meist durch Messung von Glukose, Natrium, Harnstoff und Eiweiß bzw. Albumin im Urin feststellen. Ebenso sollte bei dieser grenzwertigen Hyposthenurie an das Fehlen, einen ausreichenden interstiellen Konzentrationsgradienten aufzubauen, gedacht werden, eine Konstellation, wie sie bei den Furosemid-ähnlichen Salzverlusttubulopathien mit Schleifendefekt und komplexem renalem Diabetes insipidus mit Wasser- und Salzverlust besteht.

  • Eine Urinosmolalität < 200 mosmol/kg mit gleichzeitiger Hypernatriämie findet sich beim zentralen und beim primären renalen Diabetes insipidus.

Durstversuch: Nach Ausschluss einer osmotischen Diurese erfolgt der Wasserdeprivationstest (Durstversuch), der jedoch nur bei einem Serumnatrium < 145 mmol/l durchgeführt werden darf. Ein Anstieg der Urinosmolalität auf Werte > 800 mosmol/kg belegt die Diagnose einer primären Polydipsie. Liegt die Urinosmolalität am Ende des Tests zwischen 200 und 800 mosmol/kg ohne eine gleichzeitige Hypernatriämie, folgt die Bestimmung von AVP im Plasma. Hierbei ist auf eine korrekte Durchführung der Blutabnahme und Begleitvariablen zu achten, die eine Modulation der AVP-Plasmakonzentration bewirken können (Tab. 72.1 und Tab. 72.2):
  • Bei hohem Plasma-AVP bei gleichzeitig niedriger Urinosmolalität (Normogramm beachten) handelt es sich um einen partiellen Diabetes insipidus renalis.

  • Niedrige AVP-Plasmakonzentrationen am Ende des Durstversuches findet man bei partiellem Diabetes insipidus centralis.

Gleichzeitig hohe AVP-Spiegel und eine hohe Urinkonzentration schließen eine organische Ursache der Polyurie aus, es handelt sich um eine primäre PolydipsiePolydipsiepromäre.

Desmopressintest: Bei spontaner oder nach dem Wasserdeprivationsversuch aufgetretener Hypernatriämie (> 145 mmol/l) und gleichzeitig niedriger Urinosmolalität bzw. einem Anstieg der Plasmaosmolalität auf über 295 mosmol/kg wird ein Desmopressin-Test (DDAVP-Test) durchgeführt. Steigt hierbei die Urinosmolalität auf über 300 mosmol/kg an, handelt es sich um einen zentralen Diabetes insipidus. Zu dessen Bestätigung kann noch das AVP bestimmt werden. Bei einem renalen Diabetes insipidus findet sich ein fehlender Anstieg der Urinosmolalität. Werden gleichzeitig während des DDAVP-Tests der Von-Willebrand-Faktor sowie Faktor VII bestimmt, kann die Ursache des Diabetes insipidus renalis eingegrenzt werden (Abb. 72.1).

Besondere Hinweise

Ein Diabetes insipidus ist eine seltene Erkrankung im Kindesalter. Die jährliche Inzidenz wird auf ca. 5 Fälle/1 Mio. 0–14 Jahre alter Kinder geschätzt. Ungefähr zwei Drittel der Ursachen liegen in einer AVP-Defizienz, während ein kongenitaler renaler Diabetes insipidus in etwa 30 % der Erkrankungsfälle nachweisbar ist.

Zentraler Diabetes insipidus

Der zentrale Diabetes insipidus wird entweder durch eine negative Mutation im Gen, das für AVP kodiert (Neurophysin-Mutation) oder durch eine Destruktion der Gebiete oberhalb des Diaphragma sellae oder durch Kontinuitätsunterbrechung und Schädigung des Hypophysenstiels hervorgerufen. Letzteres kann durch eine Geburt aus Becken- oder Fußlage, durch perinatale Asphyxie oder starken Icterus neonatorum ausgelöst werden. Unter den hypothalamischen Tumoren, die einen Diabetes insipidus centralis zur Folge haben, ohne dass eine operative Intervention erfolgt ist, finden sich am häufigsten Germinome, Kraniopharyngeome, Optikusgliome und Histiocytosis X. Zerebrale Malformationen wie die septooptische Dysplasie und das akrokallöse Syndrom sowie Traumata sind weitere Ursachen für eine AVP-Defizienz.

Der Diabetes insipidus centralis ist ein häufiges Symptom bei Bardet-Biedl-Syndrom.

Bei Hypophysentumoren kann ein AVP-Mangel im Hinblick auf die Polyurie durch eine gleichzeitig vorhandene ACTH-Defizienz „maskiert“ sein, sodass die Polyurie klinisch weniger ausgeprägt ist, als es dem ADH-Mangel entsprechen würde. Ein transienter Diabetes insipidus centralis wird oft nach Asphyxie, intraventrikulärer Blutung oder nach schweren Infektionen (Meningitis, Enzephalitis, Neugeborenensepsis) beobachtet.

Renaler Diabetes insipidus

Diabetes insipidus, renalerInsensitivität der Niere für die antidiuretische Wirkung von AVP kann durch genetische Defekte der Sammelrohrepithelien oder sekundär durch erworbene renale oder systemische Erkrankungen verursacht werden. Dem primären renalen Diabetes insipidus liegt entweder ein V2-Rezeptordefekt für AVP oder ein Defekt in den Wasserkanälen der Sammelrohrepithelien, dem Aquaporin-2, zugrunde. Unterscheiden lassen sich diese beide Formen durch Messung der Stimulierbarkeit des Von-Willebrand-Faktors und des Faktors VIII als einen extrarenalen Effekt von AVP bzw. DDAVP, der über den V2-Rezeptor vermittelt wird. Steigt der Von-Willebrand-Faktor nach DDAVP-Stimulation an, ist ein V2-Rezeptordefekt ausgeschlossen. Ein Aquaporin-2-Defekt kann durch Messung von erniedrigten Aquaporin-2-Konzentrationen im Urin sowie durch genetische Untersuchungen bestätigt werden.
Eine sekundäre AVP-Resistenz der Niere wird durch chronische Kaliumdepletion, durch Hyperkalzämie, medikamentös (Lithium) und nach Lösen einer postrenalen Obstruktion ausgelöst. Einen wesentlichen Anteil am Mechanismus stellt bei den aufgeführten Situationen eine (sekundär) verminderte Aquaporin-2-Expression dar.
Bei Tubulopathien findet man häufig neben den Resorptionsdefekten im proximalen bzw. distalen Tubulus auch renale Konzentrationsdefekte, so z. B. bei allen Ursachen des Fanconi-Syndroms und den Furosemid-ähnlichen Salzverlusttubulopathien.
  • Eine Hyposthenurie bis maximal Isosthenurie liegt bei der hereditären Furosemid-ähnlichen Salzverlusttubulopathie (alternative Bezeichnung Hy-perprostaglandin-E-Syndrom/antenatales Bartter-Syndrom/Bartter-Syndrom Typ 1, 2, 4, 5) vor. Durch Mutationen im Gen für den Furosemid-sensiblen Natrium-Kalium-Chlor-Kotransporter in der aufsteigenden Henle-Schleife (Typ I) bzw. durch Mutationen im Gen für den Kaliumkanal ROMK (Typ II), der für die Rezirkulation von Kalium in das Lumen der aufsteigenden Henle-Schleife erforderlich ist, kann im Interstitium keine Hyperosmolalität aufgebaut werden, was in weiterer Folge die AVP-abhängige Wasserresorption entlang des Sammelrohrs behindert. Diese komplexen Formen des renalen Diabetes insipidus sind ganz im Gegensatz zum primären renalen Diabetes insipidus so gut wie immer mit einem exzessiven Polyhydramnion, vorzeitigen Wehen und Frühgeburtlichkeit verbunden. Sehr ähnlich wie der chronische Abusus mit dem Schleifendiuretikum Furosemid zeichnet sich diese Salzverlusttubulopathie mit massivem Kochsalzverlust (bis 50 mmol/kg/Tag), sekundärem Hyperaldosteronismus mit hypokaliämischer Alkalose, renalem Kalziumverlust (10–20 mg/kg/Tag) mit sekundärem Hyperparathyreoidismus und Neigung zur Nephrokalzinose aus. Die gleichzeitig vorliegende Hyperprostaglandinurie und das gute Ansprechen auf Prostaglandinsyntheseinhibitoren wie Indometacin weisen auf eine zusätzliche Beteiligung des Prostaglandin E2 bei diesem Salzverlustsyndrom hin. Dabei verstärkt Prostaglandin E2 den renalen Kaliumverlust infolge der Stimulation der Aldosteronsekretion (sekundärer Hyperaldosteronismus).

  • Eine Sonderform des komplexen renalen Diabetes insipidus, der mit Innenohrschwerhörigkeit einhergeht, wird durch den gleichzeitigen Ausfall zweier Chloridkanäle oder durch Mutationen in deren gemeinsamer Untereinheit Barttin hervorgerufen (Bartter-Syndrom Typ IV). Diese Proteine werden nicht nur renal in der aufsteigenden Henle-Schleife und im distalen Tubulus, sondern auch im Innenohr exprimiert. Die Erkrankung ist häufig mit einer progredienten Niereninsuffizienz assoziiert.

  • Ein noch extremer ausgeprägtes Polyhdramnion und neonataler Wasser- und Elektrolyverlust findet sich beim transienten antenatalen Bartter-Syndrom (Bartter-Syndrom Typ V), das auf einer Mutation im MAGED2-Gen beruht.

  • Bei weiteren Formen ebenfalls bereits genetisch aufgeklärter Salzverlusttubulopathien vom thiazidähnlichen Typ mit einem Defekt im distalen konvoluten Tubulus (klassisches Bartter-Syndrom [Bartter-Syndrom Typ III] und insbesondere das Gitelman-Syndrom) dominieren mehr die Auswirkungen des sekundären Hyperaldosteronismus mit Hypokaliämie und metabolischer Alkalosie sowie meist mit Hyokalziurie und/oder Hypomagnesiämie. Der mit dem Salzverlust einhergehende Wasserverlust prägt nicht das klinische Bild. Eine Polyurie ist im Falle dieser Erkrankungen kein typisches Symptom und wenn sie auftritt, ist sie meist nur mäßig ausgeprägt und so gut wie nie mit der pränatalen Entwicklung eines bedrohlichen Polyhydramnions und Frühgeburtlichkeit verbunden.

Niereninsuffizienz

NiereninsuffizienzEine Polyurie wird in der Regel in späten Phasen der chronischen und z. T. auch bei der akuten Niereninsuffizienz beobachtet. Besonders erwähnenswert ist die polyurische Phase mit Elektrolytentgleisungen im 1.–2. Lebensjahr aufgrund renalen Verlustes bei der Oligomeganephronie mit Stabilisation des Wasserhaushalts in den folgenden Jahren, sowie die Nephronophthise, die sich ebenfalls mit einer kindlichen Polyurie häufig ohne Proteinurie oder Hämaturie als erstes Symptom manifestiert. Bei beiden Erkrankungen entwickelt sich eine zunehmende chronische Niereninsuffizienz. Zur Klassifizierung der Ursachen der Polyurie dient der differenzialdiagnostische Algorithmus (Abb. 72.1).

Differenzialdiagnostische Tabellen

Die Tabellen listen einige typische Symptomkonstellationen auf, die eine Diagnose erlauben.

Differenzialdiagnose der Polyurie mit Urinosmolalität > Plasmaosmolalität Polyuriem. Urinosmolalität > Plasmaosmolalität

Tab. 72.3
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
Glukosurie Gewichtsabnahme, Polyurie, Polydipsie, Ketonurie Diabetes mellitus Blutglukose
Fanconi-Syndrom, tubuläre Azidose (Bikarbonatverlust) mit Phosphatämie, Aminoazidurie, Glukosurie Retinopathie, Minderwuchs, strohblonde Haare, Niereninsuffizienz Zystinose Zystin in Leukozyten
Hepatomegalie, Kohlgeruch Tyrosinämie Typ I Aminosäurenchromatogramm im Serum; Nachweis des Enzymdefekts in Fibroblasten oder Leberzellen
Hepatomegalie, Erbrechen, Übelkeit, Hypoglykämie nach Einnahme fruktosehaltiger Nahrung (Obst, Gemüse) oder Infusionslösungen (auch Sorbit) hereditäre Fruktoseintoleranz Nachweis des Enzymdefekts (Aldolase B) in Dünndarmschleimhaut
Ikterus, massive Hepatomegalie Glykogenose I und IV Enzymdefekt in Leberbiopsie
Katarakt, Muskelhypotonie, Entwicklungsrückstand Lowe-Syndrom Gendiagnostik (OCRL1)
Hepatomegalie, Erbrechen, Katarakt Galaktosämie Galaktose im Blut und Urin erhöht, Nachweis des Enzymdefektes in Erythrozyten
Vergiftung, Medikamente Schwermetall Nachweis der Schwermetalle, Auslassversuch
Hyperkalziurie Hyperparathyreoidismus Vitamin-D-Metabolite, Parathormon
erhöhte Natriurese Pseudohermaphroditismus femininus, hyperpigmentiertes Skrotum, Penisvergrößerung, hyperkaliämische Azidose adrenogenitales Syndrom 17α-Hydroxyprogesteron im Serum erhöht, Pregnandriol-Ausscheidung im Urin erhöht, 21-Hydroxylase-Defekt
salzreiche Kost erhöhte Salzzufuhr Diätprotokoll, Ausschluss Salzverlusttubulopathien
Hypokaliämie, Hyperkalziurie, metabolische Alkalose, Frühgeburtlichkeit, Nephrokalzinose Furosemid-ähnliche Salzverlusttubulopathie (Hyperprostaglandin-E-Syndrom) Prostaglandinausscheidung stark erhöht, Hyperkalziurie, Gendiagnostik (NKCC2, ROMK oder MAGED2)
Taubheit, Hypokaliämie, metabolische Alkalose, Niereninsuffizienz Furosemid-ähnliche Salzverlusttubulopathie mit Innenohrschwerhörigkeit Prostaglandinausscheidung stark erhöht, Gendiagnostik (Barttin: BSND, Chloridkanal Ka + Chloridkanal Kb CLCNKA+CLCNKB)

Differenzialdiagnose der PolyuriePolyurieAVP-Defizienz, ausgelöst durch eine AVP-Defizienz

Tab. 72.4
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
Polyurie Übelkeit, Erbrechen, Kopfschmerzen, Visusbeeinträchtigung hypothalamischer Tumor Computertomogramm, Magnetresonanztomografie
Adipositas, Entwicklungs-retardierung, Brachymetakarpalie Bardet-Biedl-Syndrom ggf. genetische Untersuchung (BBS1-BBS21)
Visusverlust, Septum-pellucidum-Aplasie, Mikrophthalmus, Mikrozephalus, Minderwuchs septooptische Dysplasie ophthalmologische Befunde, Magnetresonanztomografie
Halluxduplikatur, Makrozephalie, Corpus-callosum-Aplasie akrokallöses Syndrom Magnetresonanztomografie
Diabetes mellitus, Taubheit, Optikusatrophie Wolfram-Syndrom spezielle Diagnostik
Familienanamnese positiv für primären Diabetes insipidus centralis hereditärer Diabetes insipidus centralis AVP-Messung

Differenzialdiagnose der renalen PolyuriePolyurierenale

Tab. 72.5
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
Polyurie Frühgeburtlichkeit, Polyhydramnion, Alkalose, Hyper-kalziurie, Nephrokalzinose Furosemid-ähnliche hypokaliämische Salzverlusttubulopathie (Hyperprostaglandin-E-Syndrom, antenatales Bartter-Syndrom) Prostaglandine im Urin erhöht, fraktionelle Exkretion von Kalium > 15 %, Gendiagnostik (Natrium-Kalium-2-Chlorid-Kotransporter: NKCC2 oder Kaliumkanal: ROMK)
stark vergrößerte Nieren mit neonatalen Zysten, arterielle Hypertonie autosomal-rezessive Nierendegeneration Familienuntersuchung zum Ausschluss autosomal-dominanter Nierendegeneration, ggf. Gendiagnostik (Fibrocystin: ARPKD)
vergrößerte Niere mit Zysten, Zysten bei Familienmitgliedern autosomal-dominante evtl. Nierendegeneration Familienuntersuchung, Gendiagnostik (Polycystin-1, Polycystin-2: PKD1–2)
Harntransportstörung obstruktive Nephropathie Sonografie, Miktionszystourethrogramm
zu kleine Nieren, Zysten an kortikomedullärer Grenze, reduzierte GFR Nephronophthise Gendiagnostik (Nephrocystin 1–4: NPHP1-NPHP20)
tapetoretinale Degeneration, zerebelläre Ataxie, kleine Nieren familiäre juvenile Nephronophthise, Senior-Loken-Syndrom Gendiagnostik (SLSN1-SLSN6, SLSN9, Nephrocystin 1, Nephrocystin 3)
ehemaliges SGA-Neugeborenes, Proteinurie, Niereninsuffizienz, kleine Niere, Hyperkaliämie Oligomeganephronie Nierenbiopsie, ggf. Gendiagnostik (TCF1, TCF2)
AVP-Resistenz, Anstieg der Von-Willebrand-Faktoren nach DDAVP, X-chromosomal-rezessiver Erbgang Diabetes insipidus renalis, V2-Rezeptor-Defekt Gendiagnostik (Arginin-Vasopressin-Rezeptor-2: AVPR2), cAMP im Urin erniedrigt
AVP-Resistenz, fehlender Anstieg der Von-Willebrand-Faktoren nach DDAVP Diabetes insipidus renalis, Aquaporin-2-Defekt Gendiagnostik (Aquaporin-2: AQP2), Aquaporin-2-Ausscheidung im Urin
Proteinurie, Hämaturie Glomerulonephritis/-pathie immunologische Diagnostik, ggf. Nierenbiopsie
Hämaturie, eosinophile Leukozyturie, Glukosurie tubulointerstitielle Nephritis Nierenbiopsie

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