© 2019 by Elsevier GmbH

Bitte nutzen Sie das untenstehende Formular um uns Kritik, Fragen oder Anregungen zukommen zu lassen.

Willkommen

Mehr Informationen

B978-3-437-22532-1.00014-8

10.1016/B978-3-437-22532-1.00014-8

978-3-437-22532-1

Abb. 14.1

a-c Klinisches Bild eines Plagiozephalus rechtsseitig mit Abflachung der Stirn und Gesichtsskoliose nach links (a). Das 3-D-CT-Bild zeigt die verknöcherte rechte Koronarnaht (b). Zustand zwei Jahre nach fronto-orbitalem Advancement mit weitgehendem Wachstumsausgleich der Gesichtsasymmetrie (c).

Symptomatik des Goldenhar-SyndromsGoldenhar-SyndromMikrosomie, hemifaziale (HFM)

Tab. 14.1
Okuloaurikulovertebrales Spektrum der unilateralen hemifazialen Mikrosomien (HFM)
  • epibulbäres Dermoid, Lipodermoid oder subkonjunktivales Lipom

  • Aurikular- oder Präaurikularanhänge

  • Fistula praeauricularis

  • Ohrmuschelfehlbildungen (Aplasie, Dysplasie)

  • (Atresie des äußeren Gehörganges)

  • halbseitige Gesichtshypoplasie

  • halbseitige Hypoplasie des Unterkieferastes

  • quere Wangenspalte

  • Zahnunter- oder -überzahl

  • Makrostomie

Auswirkungen einer Wachstumsbehinderung des Neurokraniums

Tab. 14.2
Mögliche funktionelle Auswirkungen von prämaturen Schädelnahtsynostosen im Bereich des Neurokraniums
  • chronisch erhöhter intrakranieller Druck

  • Verminderung der zerebralen Durchblutung (evtl. Grenzzoneninfarkte)

  • Hirnatrophie mit irreversiblen Ausfällen

  • Ausbildung von Umgehungskreisläufen über die Emissarvenen der Schädelkalotte

  • Behinderung der Liquorzirkulation mit Gefahr eines Hydrozephalus

  • Schädigung des Nervus opticus mit Visusverschlechterung, in Extremfällen mit Erblindung

  • Beeinträchtigung der psychomotorischen Entwicklung

Gene und diverse Mutationsorte bei verschiedenen Kraniosynostosesyndromen

Tab. 14.3
Syndrom Gen Hotspot-Mutationsregion (Region/Exon)
Apert FGFR2 IgII-IgIII-Linker (p.Ser252Trp;p.Pro253Arg)
Pfeiffer FGFR2, FGFR1 IgII-IgIII-Linker, IgIIIa-Iglllc
Crouzon FGFR2 IgII-IgIII-Linker, IgIIIa-Iglllc
Saethre-Chotzen TWIST1 Exon1
Muenke FGFR3 IgII-IgIII-Linker (p.Pro253Arg)

Schädelasymmetrie

Joachim E. Zöller

Eine SchädelasymmetrieSchädelasymmetrie kann durch eine Wachstumsstörung des Viszerokraniums und/oder des Neurokraniums verursacht werden. Die häufigsten Fehlbildungen im Bereich des Viszerokraniums werden durch eine einseitige Unterentwicklung des Unterkiefers, d. h. die hemifazialen Mikrosomien verursacht. Die Fehlbildungen, die sowohl das Neurokranium als auch das Viszerokranium betreffen, werden auch als kraniofaziale Entwicklungsstörungen bezeichnet. Zu nennen sind neben den selteneren Gesichtsspalten hauptsächlich die prämaturen Schädelnahtsynostosen.

Asymmetrien des Viszerokraniums

GesichtsschädelasymmetrienSchädelasymmetrie werden meist durch hemifaziale MikrosomienMikrosomie, hemifaziale (HFM) (HFM) verursacht. Diese auch als otomandibuläre Dysostosen bezeichneten Fehlbildungen sind durch Entwicklungs- und Differenzierungsstörungen im Bereich des Kieferbogens und der 1. Kiemenfurche charakterisiert. Nach den LKG-Spalten handelt es sich um die zweithäufigste Fehlbildung des Gesichts (1:5600 Lebendgeburten). Mehr als 70 % der Wachstumsstörungen treten halbseitig auf. Charakteristisch ist ein hypoplastischer aufsteigender Unterkieferast. In Abhängigkeit vom Ausmaß der Deformität im Bereich des Kiefergelenks werden drei Typen unterschieden:
  • HFM mit hypoplastischem Kiefergelenk

  • HFM mit dysplastischem Kiefergelenk

  • HFM mit Aplasie des Collum mandibulae

Durch das verminderte Unterkieferwachstum wächst die Maxilla auf der entsprechenden Seite nur ungenügend nach kaudal. Dadurch weicht die Okklusionsebene zur nicht betroffenen Seite ab, und es liegt häufig ein einseitiger Kreuzbiss vor. Die Muskulatur ist unterentwickelt.
Bei einseitigem Auftreten spricht man vom Goldenhar-SyndromGoldenhar-Syndrom (okuloaurikuläres Syndrom, Dysplasia oculoauricularis).
Die Symptomatik ist in Tab. 14.1 zusammengefasst. Das beidseitige Auftreten bezeichnet man als Franceschetti-SyndromFranceschetti-Syndrom (Treacher-Collins-SyndromTreacher-Collins-Syndrom, Dysostosis mandibulofacialisDysostosis mandibulofacialis). Hierbei handelt es sich ebenso um eine Neumutation. Charakteristisch ist die „Fischmaulphysiognomie“ durch meist symmetrische Hypoplasie des Ober-und Unterkiefers. Daneben liegen Ohrmuschelfehlbildungen, Lidkolobome, ein hoher Gaumen und rudimentäre Zahnleisten vor.

Asymmetrien des Neuro- und des Viszerokraniums (kraniofaziale Fehlbildungen)

Bei vorzeitigem SchädelnahtverschlussSchädelnahtverschluss, vorzeitiger bleibt die Wachstumshemmung meist nicht auf den Hirnschädel beschränkt, sondern schließt den Gesichtsschädel ein. Hieraus resultieren ästhetische Beeinträchtigungen und funktionelle Auswirkungen. Die klinische Symptomatik der Krankheitsbilder wird durch Lokalisation und Anzahl der Kraniosynostosen sowie deren Schweregrad bestimmt. Ist die Entwicklung der Schädelbasis ebenfalls gestört, wird auch das Wachstum des Gesichtsschädels behindert. Die Symptomatik ist vielschichtig: Funktionsstörungen aufgrund einer Wachstumsbehinderung des Neurokraniums werden durch das Missverhältnis zwischen dem Volumen der Schädelkapsel und dem wachsenden Gehirn verursacht, was bei Befall von mehreren Nähten zum Anstieg des intrakraniellen Drucks führen kann (Tab. 14.2).
Bei einseitiger Wachstumsstörung kommt es zu einer Gesichtsasymmetrie. Beim PlagiozephalusPlagiozephalus liegt meist eine einseitige Koronarnahtsynostose vor (Abb. 14.1). Durch die Wachstumshemmung kommt es zu einer Abflachung der Stirn auf der betroffenen Seite. Die Asymmetrie des Schädels reicht bis in das Hinterhaupt. Oft findet sich auf der betroffenen Seite frontolateral eine Einschnürung, und der Orbitatrichter ist verkürzt. Durch das verstärkte Wachstum in Richtung der befallenen Naht weicht die Gesichtsachse zur gesunden Seite ab. Dadurch neigt sich die Augenachse zur gesunden Seite, während die Okklusionsebene zur kranken Seite abfällt. Die Okklusion selbst ist jedoch ungestört. Die Fehlbildung ist meist schon bei Geburt erkennbar, wird jedoch oft als Geburtstrauma oder Lagerungsschaden fehlgedeutet. Das Erscheinungsbild verstärkt sich im Verlauf des Wachstums.
Eine Asymmetrie des Hinterkopfes tritt in erster Linie bei Lambdanahtsynostose des Hinterkopfes auf, wobei hier meist keine echte Synostosierung, sondern eine funktionelle Wachstumsstörung vorliegt. Diese ist bei unilateraler Lambdanahtsynostose durch eine okzipitale Abflachung auf der betroffenen Seite gekennzeichnet, die bis in die Parietalregion reicht. Bei der bilateralen Lambdanahtsynostose ist der gesamte Hinterkopf abgeflacht und verbreitert. Beide Ohren imponieren tiefstehend und sind nach ventral verlagert. Je nach Ausmaß der Kraniosynostose ist ein erhöhter intrakranieller Druck zu beobachten, der in etwa 50 % der Fälle eintritt.
Symmetrische Wachstumsstörungen treten bei medianer Synostosierung der Sutura frontalis in Form des TrigonozephalusTrigonozephalus oder bei beidseitigen symmetrischen Nahtsynostosen auf.
Beim Trigonozephalus entsteht durch die vorzeitige Verknöcherung eine Aufwulstung im Bereich der Stirnmitte, die bei manchen Patienten als deutliche Knochenleiste erkennbar ist. Durch die gleichzeitige Abflachung der frontolateralen Region nimmt das Os frontale im horizontalen Schnitt die Form eines Dreiecks an. Durch Einschnürung des Knochens frontolateral beidseits wird das Erscheinungsbild zusätzlich verstärkt, wodurch vornehmlich die Region der Frontallappen eingeengt wird.
Bei beidseitiger Synostosierung der Schädelnähte kommt es zu starken Auswirkungen auf das Gesichtsprofil. Für den OxyzephalusOxyzephalus wird meist eine prämature beidseitige Koronarnahtsynostose verantwortlich gemacht, wodurch der typische Turmschädel mit flacher und hoher Stirn entsteht. Da bei der reinen Oxyzephalie die Schädelbasisnähte nicht betroffen sind, liegt auch keine Wachstumshemmung im Bereich des Mittelgesichts vor.
Liegt jedoch zudem eine Wachstumsstörung im Bereich der Schädelbasis vor – wie beim BrachyzephalusBrachyzephalus – kann sich die Kalotte nicht wie beim Oxyzephalus turmschädelartig nach kranial ausdehnen. Kompensatorisch kommt es vielmehr durch den Wachstumsdruck des Gehirns zur Vorwölbung von Stirn- und Temporalregion. Daneben wird die anterokaudale Rotation im Rahmen des Wachstums des Mittelgesichtes behindert. Als Folge tritt eine Hypoplasie des gesamten Mittelgesichts auf, wobei das Gesicht zu transversalem Wachstum tendiert und ein Hypertelorismus entsteht. Da die Infraorbitalränder weit zurückliegen, ist der Exophthalmus der auffälligste Befund. Der Kopf erscheint kurz, breit und rund.
Die Bezeichnung KleeblattschädelKleeblattschädel ist ein rein deskriptiver Begriff für eine Kranio- und Faziostenose, bei der umschriebene, kleeblattähnliche Vorwölbungen der Scheitel- und der Schläfenregion auftreten, die meist mit einer Totalverknöcherung aller Schädelnähte, einer Pansynostose, einhergehen. Als Folge der ausgeprägten knöchernen Konstriktion ist schon bei Geburt der intrakranielle Druck deutlich erhöht. Diese Fehlbildung erfordert eine frühe Intervention in Form einer subtotalen Kraniektomie.

Kraniofaziale Syndrome

Prämature Nahtsynostosen können mit multiplen weiteren Fehlbildungen kombiniert sein. Trotz großer Anstrengungen konnten bislang nur für einen Teil der autosomal-dominanten syndromalen KraniosynostosenKraniosynostose die ursächlichen Gene gefunden werden (Tab. 14.3). Für die operative Therapie ist die Einordnung der Krankheitsbilder nach Syndromen unbedeutend, da sich die Korrektur einer Kraniosynostose nur nach der äußeren Erscheinungsform richtet. Aus dieser Klassifikation sind jedoch gewisse Rückschlüsse auf die Prognose und die Vererbbarkeit möglich. Cohen hat 1975 die Syndrome, die mit Kraniosynostosen einhergehen, zusammengefasst. Aus der Vielzahl der kraniofazialen Fehlbildungssyndrome zählen das Crouzon- und das Apert-Syndrom zu den häufigsten.

Crouzon-Syndrom (Dysostosis craniofacialis)

Bei der Dysostosis craniofacialis CrouzonDysostosis craniofacialis CrouzonCrouzon-Syndrom handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Im Vordergrund stehen Kraniosynostosen der Kranznähte. Die Schädelbasisbeteiligung führt zur charakteristischen Orbitabeteiligung mit resultierender Protrusio bulbi. Pathognomonisch ist ebenfalls eine Mittelgesichtshypoplasie. Weitere Auffälligkeiten sind Hypertelorismus, Strabismus, verkalkende Stylohyoid-Ligamente und Wirbelverwachsungen.

Apert-Syndrom (Akrozephalosyndaktylie)

Beim Apert-SyndromApert-SyndromAkrozephalosyndaktylie handelt es sich um ein autosomal-dominantes Erbleiden, wobei die weit überwiegende Zahl der Fälle Neumutationen repräsentieren. Zu den obligaten Fehlbildungen zählen Kraniosynostosen, Gesichtsdysmorphien und Syndaktylien. Vor allem durch den vorzeitigen Verschluss der Kranznähte liegt meist ein oxyzephales Wachstum vor. Die Gesichtsdysmorphien gehen einher mit einem breiten hypoplastischen Gesicht, Exophthalmus, nach unten schrägen Lidspalten, Strabismus, Hypertelorismus und Spitzbogengaumen. Typisch sind die tiefsitzenden Ohren und die oft kleine, aufwärts gebogene, schnabelförmige Nase, auch als Papageiennase bekannt. Charakteristisch sind häutige und ossäre, meist beidseitige symmetrische Syndaktylien der Hände und Füße, wobei häufig vier Finger bzw. Zehen mit einbezogen sind. Dies führt zu den sog. Löffelhänden.

Holen Sie sich die neue Medizinwelten-App!

Schließen