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B978-3-437-22532-1.00105-1

10.1016/B978-3-437-22532-1.00105-1

978-3-437-22532-1

Abb. 105.1

[T959]

Schwellung im Bereich des rechten Sternoklavikulargelenks sowie des Sternums im Rahmen einer chronisch nichtbakteriellen Osteomyelitis (CNO)Osteomyelitis, chronisch nichtbakterielle (CNO).

Abb. 105.2

SklerodermieSklerodermie mit Fingerdeformierung.

Abb. 105.3

[T959]

Knöcherne Strukturveränderungen bei juveniler idiopathischer Arthritis, Subtyp seropositive Polyarthritis: Verschmälerung des Radiokarpalgelenks, verschmälerter Carpus, Verschmelzung von Carpalia sowie von Carpalia mit proximalen Metacarpalia, gelenknahe Osteoporose, erosive Veränderungen MCP II und MCP V. Subluxation von MCP I.

Abb. 105.4

[T959]

Epiphysiolysis capitis femoris, axiale Aufnahme nach Lauenstein.

Abb. 105.5

[T959]

Sakroiliitis links bei einem 13-jährigen, HLA-B27 positiven Jungen mit großflächigen Knochenödemen, erweitertem Gelenkspalt und sägezahnartigen Konturunregelmäßigkeiten.

Abb. 105.6

[T959]

Knöcherne Strukturveränderungen bei juveniler idiopathischer extended Oligoarthritis nach 10-jährigem, z. T. therapieresistentem Verlauf: Deformierung der Tibiaepiphyse, Abflachung des Talus mit Defektbildung an der Oberfläche im oberen Sprunggelenk, Distension der Gelenkkapsel des oberen Sprunggelenks mit freiem Gelenkkörper ventral sowie Gelenkerguss dorsal.

Anamnestisch zu erfragende Symptome einer Organbeteiligung bei Vorliegen von Beschwerden im Bereich des muskuloskelettalen Systems

Tab. 105.1
Organ Symptom
Muskeln Muskelschwäche, Muskelschmerz
Haut und Schleimhäute Exantheme/Enantheme, Nagelauffälligkeiten, Raynaud-Symptomatik, Ulzera der Finger/Zehen, orale Aphthen
Auge Konjunktivitis, anteriore Uveitis (schmerzhaft gerötetes Auge, Lichtscheu), trockene Augen
Gastrointestinaltrakt Schluckstörungen, Durchfälle, Blutbeimengungen im Stuhl, trockener Mund, Speicheldrüsenvergrößerung
Urogenitaltrakt Dysurie, genitale Aphthen
Lunge Dyspnoe, chronischer Husten, blutiger Schnupfen
neuropsychiatrische Symptome Kopfschmerzen, Verhaltensauffälligkeiten, Parästhesien, Lähmungen

Klinische Hinweiszeichen im Bereich der Haut und Schleimhäute bei Vorliegen von muskuloskelettalen Symptomen

Tab. 105.2
Zeichen Hinweis auf
Erytheme sJIA („Rash“), SLE (Schmetterlingsexanthem, kutaner LE), juvenile Dermatomyositis (jDM, heliotropes Erythem), Kawasaki-Syndrom, FMF, septische Arthritis (Erythem über dem geschwollenen Gelenk), Erythema exsudativum multiforme
ödematöse Schwellung Kawasaki-Syndrom, SLE, jDM, Sklerodermie, Mixed Connective Tissue Disease (MCTD)
Petechien, Purpura Leukämie, Sepsis, SLE, Vaskulitiden (Purpura Schönlein-Henoch, Granulomatose mit Polyangiitis [GPA, früher Morbus Wegener]), Morbus Behçet
vaskulitische Erscheinungen SLE, Purpura Schönlein-Henoch, GPA, postinfektiös
Kapillaraneurysmen im Nagelbett jDM, Sklerodermie, MCTD
Raynaud-Phänomen systemische Sklerodermie, SLE, Vaskulitiden
Haarverlust SLE, Sklerodermie, hohe Aktivität einer entzündlichen Erkrankung
Papeln jDM (Gottron-Papeln), Chilblain-Lupus
Erythema nodosum Streptokokkeninfektion, Tuberkulose, Yersiniose, Sarkoidose, reaktive Arthritis, chronisch entzündliche Darmerkrankung, Morbus Behçet, idiopathisch
Knötchen rheumafaktorpositive Polyarthritis, pseudorheumatische Knötchen (subkutanes Granuloma anulare)
Schuppung an Händen/Füßen Kawasaki-Syndrom, CNO (palmoplantare Pustulose)
schuppende Plaques Psoriasis-Arthritis, CNO, chronisch diskoider LE
Tüpfelnägel, Onycholyse Psoriasis-Arthritis
Akne conglobata SAPHO-Syndrom
orale Ulzera SLE, Morbus Behçet, chronisch entzündliche Darmerkrankung, PAPA-Syndrom
Ulzerationen der Haut systemische Sklerodermie, MCTD, nekrotisierende Vaskulitis (GPA, Polyarteriitis nodosa), jDM
trockene Schleimhäute (Sicca-Symptomatik) SLE, Sjögren-Syndrom
Indurationen Sklerodermie, MCTD
subkutane Verkalkungen JDM, systemische Sklerodermie, MCTD
Livedo reticularis SLE, Antiphospholipid-Syndrom (APS)
Livedo racemosa Vaskulitiden (Polyarteriitis nodosa, GPA, Churg-Strauss-Syndrom, mikroskopische Polyangiitis), APS, SLE, Kryoglobulinämie
Blässe (Anämie) Leukämie, (systemische) JIA, SLE
chronisch-rezidivierende Urtikaria hereditäres Fiebersyndrom, Kryoglobulinämie, SLE

Interpretation der SynovialflüssigkeitGelenkSchmerzen u. SchwellungenUntersuchung d. GelenkpunktatsKnochenSchmerzen u. SchwellungenUntersuchung d. Gelenkpunktats

Tab. 105.3
normal Trauma entzündlich-rheumatisch septisch
Viskosität hoch niedrig variabel
Farbe strohgelb blutig, xantochrom gelb grau, weiß, cremig
Klarheit transparent trüb durchscheinend bis trüb opak bis eitrig
Leukozyten [/µl] < 200 < 10000 2000–50000 oft > 50000
Granulozyten < 25 % < 25 % oft > 50 %* > 85 %
LDH < 200 U/l erhöht leicht erhöht erhöht
Kultur steril steril steril oft positiv

*

variabel, je chronischer, desto mehr Lymphozyten

Schmerzen und Schwellungen der Gelenke und Knochen

Gerd Ganser

Tobias Schwarz

Symptombeschreibung

GelenkSchmerzen u. SchwellungenKnochenSchmerzen u. SchwellungenGelenk- und Knochenschmerzen bzw. -schwellungen kommen bei einer Vielzahl von infektiösen, entzündlich-rheumatischen, onkologischen, nichtentzündlichen, orthopädischen sowie Stoffwechselerkrankungen vor.
Bei Vorstellung eines Kindes mit Schmerzen im Bereich des muskuloskelettalen Systems muss in einem ersten Schritt anhand der Anamnese und der körperlichen Untersuchung zwischen einem akuten und einem chronischen Geschehen sowie zwischen entzündlichen und nichtentzündlichen Schmerzen unterschieden werden.
Eine ArthritisArthritis als typische Manifestation einer entzündlichen Gelenkerkrankung ist definiert als Schwellung oder schmerzhafte Bewegungseinschränkung eines Gelenks. Bei einer ausgeprägten Arthritis kann es auch zu einer Überwärmung oder Rötung des entzündeten Gelenks kommen, insbesondere bei einem akuten infektiösen Geschehen. Ergänzend bietet die Sonografie eine schnelle und einfache Möglichkeit, eine Arthritis zu diagnostizieren.
ArthritisakuteEine akut aufgetretene, stark schmerzhafte Symptomatik muss, insbesondere bei begleitendem Fieber, an ein infektiöses Geschehen (septische Arthritis, Osteomyelitis) denken lassen und erfordert eine umgehende Abklärung. Aber auch reaktive Arthritiden treten häufig akut auf und können mit ausgeprägten Schmerzen einhergehen. Arthritiden im Rahmen von entzündlich-rheumatischen Erkrankungen hingegen entwickeln sich in der Regel eher schleichend und sind deutlich weniger schmerzhaft, sodass die betroffene Extremität von den Patienten meist weiter belastet wird. Chronisch-entzündliche Arthritiden können zu Kontrakturen, Schonhaltungen, Fehlstellungen der Gelenke, Muskelatrophien oder Wachstumsstörungen führen.
ArthritischronischeChronische Arthritiden, die von systemischen Krankheitszeichen (Fieber, Abgeschlagenheit, Gewichtsverlust) oder Organmanifestationen (Haut und Schleimhäute, Lunge, Niere, ZNS) begleitet werden, müssen an eine systemische juvenile idiopathische Arthritis (sJIA), Kollagenosen, chronisch-entzündliche Darmerkrankungen, Vaskulitiden, Fiebersyndrome oder selten auch Typ-I-Interferonopathien denken lassen. Bei rezidivierenden Infektionen und systemischen Krankheitszeichen ist die Frage einer zugrunde liegenden (angeborenen oder erworbenen) immunologischen Störung abzuklären.
Eher diffuse Knochenschmerzen mit systemischen Krankheitszeichen erfordern den umgehenden Ausschluss einer infiltrierend verlaufenden onkologischen Erkrankung. Lokal proliferierende Prozesse äußern sich meist durch chronische Schmerzen sowie langsam progrediente Schwellungen. Eine differenzialdiagnostische Herausforderung stellen Osteoidosteome und Osteoblastome dar, die durch eine exzessive Produktion von Entzündungsmediatoren als entzündlich-rheumatische Erkrankung fehlinterpretiert werden können.
Bei den nichtentzündlichen orthopädischen Krankheitsbildern, die meist durch lokale Perfusionsstörungen und/oder chronische Über- und Fehlbelastungen bedingt sind, ist die klinische Einordnung oft möglich durch die exakte Schmerzlokalisation sowie die Charakteristik der Symptome im tageszeitlichen Verlauf bzw. in Abhängigkeit von Auslöse- oder Belastungssituationen.
Die im Kindesalter seltenen Stoffwechselerkrankungen mit einer Symptomatik im Bereich des muskuloskelettalen Systems äußern sich meist in nichtentzündlichen, chronisch generalisierten Schmerzen sowie begleitenden Gelenkkontrakturen oder Organmanifestationen. Chronisch generalisierte Schmerzen, die weder vom tageszeitlichen Verlauf noch von Auslöse- oder Belastungssituationen abhängig sind, ohne klinische Auffälligkeiten im Bereich des muskuloskelettalen Systems oder der Organe bestehen und ggf. von einer vegetativen Begleitsymptomatik und sozialem Rückzug begleitet sind, müssen an ein chronisches Schmerzsyndrom denken lassen.

Rationelle Diagnostik

Anamnese

Gerade bei dem großen Spektrum an Differenzialdiagnosen bei Schmerzen und Schwellungen an Strukturen des Bewegungsapparates ist eine genaue Anamnese oft entscheidend zur Erkennung eines Krankheitsmusters.
Die aktuelle Anamnese erfasst den Vorstellungsgrund sowie den Beginn der ersten Symptome (akut, schleichend, mit einem Ereignis z. B. Trauma oder vorangehender Infektion verbunden). Die exakte Lokalisation der Schmerzen sollte man sich, um Missverständnisse zu vermeiden, vom Patienten zeigen lassen. Zur Differenzierung von entzündlichen gegenüber nichtentzündlichen Beschwerden sind der Zeitpunkt des Auftretens (Morgensteifigkeit bzw. Bewegungsschmerz nach körperlicher Inaktivität, Ruheschmerz, nächtliche oder belastungsabhängige Schmerzen), Häufigkeit und Beschwerdedauer, die Schmerzstärke (z. B. auf einer Skala von 0–10), aber auch das Ansprechen auf therapeutische Maßnahmen wie Kälte, Wärme oder Antirheumatika zu erfragen. Ferner müssen Allgemeinsymptome wie Fieber, Gewichtsverlust, Inappetenz, Abgeschlagenheit, Muskelschwäche, Verhaltensauffälligkeiten bzw. Veränderungen des Sozialverhaltens (z. B. Regressionsverhalten, Stimmungslabilität) sowie vegetative Symptome erfasst werden.
Ungewöhnliche Vorerkrankungen und Krankenhausaufenthalte, insbesondere in den Wochen und Monaten vor der Erstmanifestation, können relevant sein. Die bislang durchgeführte Diagnostik und Therapie und die Beurteilung des Ansprechens dieser Maßnahmen ermöglichen die Erfassung eines Krankheitsmusters und des „Leidensdrucks“ der Patienten und Eltern. Wesentlich ist ferner eine Sozialanamnese einschließlich familiärer Strukturen, Schulanforderungen, Freizeitaktivitäten, Sportarten, Hobbys und Änderungen des sozialen Umfelds, um Stressoren in der Familie/Schule zu identifizieren und Störungen der altersentsprechenden Entwicklung und Partizipation zu beurteilen.
Bei V. a. eine chronische Schmerzstörung können Ein- und Durchschlafstörungen, Schmerzerfahrungen, Schmerzanamnese in der Familie und Coping-Strategien wichtig zur Einordnung der Symptomatik sein.
Die systematische Erfassung einer Organbeteiligung sollte die in Tab. 105.1 aufgelisteten Symptome beinhalten.
Die Familienanamnese sollte insbesondere chronisch-entzündliche Erkrankungen erfassen wie z. B. gesicherte rheumatische Erkrankungen, chronisch-entzündliche Darmerkrankungen, entzündlichen Rückenschmerz, Psoriasis, Iritis, rezidivierendes Fieber unklarer Ursache, chronische Exantheme oder rezidivierende abdominale Beschwerden.
Insbesondere bei V. a. einen Immundefekt, aber auch bei V. a. eine entzündlich-rheumatische Erkrankung muss, im Hinblick auf eine evtl. erforderliche Therapie, der Impfstatus erhoben werden.

Körperliche Untersuchung

Eine gründliche Ganzkörperuntersuchung mit einer genauen Zuordnung der Symptome zu anatomischen Strukturen (Haut, Gelenke, Weichteile, Knochen, Muskulatur) ist entscheidend für die Einordnung der Erkrankungen des Bewegungsapparates.
Die Untersuchung beginnt mit der Beobachtung der spontanen Motorik, des Auskleidens, des Gangbildes, von Schonhaltungen, Ausweichbewegungen und Fehlstellungen. So können z. B. ein Schonhinken, ein pathologisches Abstützen der Hände beim Sitzen auf der Untersuchungsliege oder ein Mitbewegen des gesamten Rumpfes bei einem Blick zur Seite wesentliche Hinweise auf Lokalisation und Ausmaß von Arthritiden geben.
Die gezielte Gelenkuntersuchung beinhaltet: GelenkUntersuchung
  • Inspektion

  • Palpation von Gelenken, Muskeln und Sehnenansätzen

  • Bestimmung des aktiven und passiven Bewegungsausmaßes der Gelenke

Die nicht schmerzhaften Gelenke werden zuerst untersucht. Bei offensichtlich entzündeten oder schmerzhaften Gelenken sollte durch die Untersuchung kein zusätzlicher Schmerzreiz gesetzt werden.
Bereits bei der Inspektion fällt der Verlust normaler Konturen und Orientierungspunkte (z. B. Knochenvorsprünge) auf. Schwellungen und ihre Zugehörigkeit zu bestimmten anatomischen Strukturen, Störungen des Längenwachstums, Atrophien, Kontrakturen, Fehlstellungen und Deformitäten werden registriert (Abb. 105.1 und Abb. 105.2). Die Körpersymmetrie spielt hierbei eine entscheidende Rolle, da z. B. auch eine Adipositas zu einer Bewegungseinschränkung führen kann.
Die Palpation der Gelenke und der periartikulären Regionen erfasst Schmerz, Schwellung und Überwärmung. Gerade die Schmerzlokalisation (projeziert auf Weichteile, Knochen, Gelenke) ist oft richtungweisend.
Die Beurteilung des aktiven und passiven Bewegungsumfangs der Gelenke erfolgt nach der Neutral-Null-MethodeNeutral-Null-MethodeGelenkNeutral-Null-Methode. Dabei werden die Gelenkbewegungen aus der funktionellen Ausgangsstellung heraus gemessen. Insbesondere für Verlaufskontrollen eignet sich die exakte Gradmessung mit einem Goniometer.
Die Muskelkraft wird gegen Widerstand geprüft. Muskulatur wird z. B. auch bei der Racheninspektion als Beweglichkeit des Gaumensegels, bei der Sprache und bei der Augenmotorik beurteilt.
Ein besonderes Augenmerk bei der Untersuchung von Patienten mit Schmerzen und Schwellungen von Gelenken oder Knochen muss auf die Haut gerichtet werden. So können Veränderungen an Haut und Schleimhaut für die verschiedensten entzündlichen und nichtentzündlichen Erkrankungen hinweisend sein (Tab. 105.2).
Ergänzt wird die körperliche Untersuchung durch den pädiatrisch-internistischen Untersuchungsbefund, eine orientierend neurologische Untersuchung sowie eine Erfassung der Körpertemperatur. Eine Bestimmung des Wachstums- und Gewichtsverlaufs dient der Feststellung einer krankheitsbedingten Retardierung.

Klinisch-chemische Untersuchungen

Allgemeine Laborparameter
Bei der Erstvorstellung eines Patienten mit Schmerzen und/oder Schwellungen im Bereich des muskuloskelettalen Systems sollte großzügig eine Bestimmung von Blutbild, Differenzialblutbild, BSG, CrP und Eiweißelektrophorese erfolgen. Auch wenn diese bei entzündlich-rheumatischen Erkrankungen häufig unauffällig sind, lässt sich bei Auffälligkeiten einerseits eine entzündliche Genese vermuten, andererseits finden sich häufig Blutbildveränderungen bei malignen onkologischen Erkrankungen. Ergänzend lässt sich durch eine erhöhte LDH oder Harnsäure orientierend ein gesteigerter Zellmetabolismus erfassen.
Hämatoonkologische Diagnostik
GelenkSchmerzen u. SchwellungenDiagnostik, hämatoonkologischeKnochenSchmerzen u. SchwellungenDiagnostik, hämatoonkologischeWesentlich bei der Abklärung von unklarem Fieber bzw. Systemerkrankungen ist eine frühzeitige onkologische Ausschlussdiagnostik. Diesbezüglich können ein manuelles Differenzialblutbild, eine Bestimmung der Katecholamine im Urin, eine Knochenmarkpunktion oder ggf. eine histologische Untersuchung von Gewebebiopsien wegweisend sein. Hämoglobinopathien wie Sichelzellanämie oder Thalassämie sind durch eine Hb-Elektrophorese zu sichern.
Infektiologische Diagnostik
GelenkSchmerzen u. SchwellungenDiagnostik, infektiologischeKnochenSchmerzen u. SchwellungenDiagnostik, infektiologischeBei V. a. eine infektiöse Genese der Beschwerden orientiert sich die serologische und kulturelle Erregerdiagnostik an den anamnestischen und klinischen Befunden.
Bei einer unklaren hochfieberhaften Erkrankung mit reduziertem Allgemeinzustand und Gelenkbeteiligung muss unter dem V. a. eine akute Infektion eines Gelenks oder Knochens eine Erregerdiagnostik aus wiederholten Blutkulturen sowie durch Untersuchung des Gelenkpunktats/Biopsie erfolgen. Um die Zellzahl im Gelenkpunktat bestimmen zu können, ist es wichtig, Material im EDTA-Röhrchen zu versenden, da der hohe Eiweißgehalt sonst zu einer raschen Gerinnung des Punktats führt. Die Interpretation des Gelenkpunktates ist in Tab. 105.3 zusammengefasst.
Eine Vielzahl von Viren (z. B. Parvovirus B-19, Hepatitis-A-, -B- und -C-, Adeno-, ECHO-, Coxsackie-, Influenza-, Herpes-simplex-, Varicella-Zoster-, Zytomegalie-, Ebstein-Barr-, Mumps- oder Rötelnviren) kann Arthralgien oder Arthritiden induzieren. Auch nach Impfungen (typischerweise Röteln) können Gelenkaffektionen auftreten. Die Diagnostik sollte vom Schweregrad und von der Chronizität der Erkrankung abhängen, da bei Viruserkrankungen kausale Behandlungsansätze meist nicht existieren.
Im zeitlichen Zusammenhang mit Durchfallerkrankungen auftretende Gelenkaffektionen sollten durch Stuhluntersuchungen und serologische Diagnostik (z. B. Yersinien, Salmonellen, Campylobacter, Shigellen) abgeklärt werden.
Bei vorangegangenen respiratorischen Infekten ist eventuell eine Chlamydienserologie, aber auch eine Mykoplasmen- oder Streptokokkendiagnostik sinnvoll. Da Letztere jedoch häufig positiv ist, sind vor allem die klinischen Symptome wie Fieber, springende Polyarthritis und ein neu aufgetretenes Herzgeräusch in Zusammenhang mit einer (unbehandelten) Streptokokkeninfektion richtungweisend für ein rheumatisches Fieber.
Bei Jugendlichen können urogenitale Infektionen (z. B. durch Chlamydien, Gonokokken) hinweisend auf eine reaktive Arthritis sein.
Auch ohne anamnestische Hinweise auf einen Zeckenbiss oder ein Erythema chronicum migrans sollte bei Erstmanifestation einer (Oligo-)Arthritis eine Borrelienserologie (Screening mittels Enzymimmunoassay [EIA] oder Immunfluoreszenztest, Bestätigung mittels Immunoblot) durchgeführt werden. Für die Beurteilung der Borrelienserologie sollten die Höhe der Ak im EIA, die Anzahl der spezifischen Banden im Immunoblot, die Art der Banden (frühe/späte Banden) und vorhandene Vorbefunde berücksichtigt werden. Ferner darf die Beurteilung nur unter Kenntnis der klinischen Symptomatik, der Erkrankungsdauer und der bereits durchgeführten Therapien erfolgen.
Bei Erstmanifestation einer Monarthritis oder unifokalen Osteomyelitis, bei therapieresistenten Arthritiden, Allgemeinsymptomen, einer auffälligen Familienanamnese oder einer Herkunft des Patienten aus einem Endemiegebiet sollte ein Tuberkuloseausschluss erfolgen.
Rheumatologische Diagnostik
GelenkSchmerzen u. SchwellungenDiagnostik, rheumatologischeKnochenSchmerzen u. SchwellungenDiagnostik, rheumatologischeBei klinischem V. a. auf eine Autoimmunerkrankung sollte die humorale Aktivität des Immunsystems und die Autoimmunität beurteilt werden durch Erfassung der
  • Immunglobuline G, A und M,

  • Komplementfaktoren C3, C4, CH 50,

  • antinukleären Antikörper (ANA).

Durch den Nachweis spezieller Autoantikörper gegen Doppelstrang-DNS, andere extrahierbare nukleäre Antigene (ENA, z. B. Sm, RNP, Ro [SS-A], La [SS-B], Scl-70, Jo-1, Pm-Scl u. a. m.), zytosolische Antigene (p- und c-ANCA) oder Antiphospholipide kann die Zuordnung zu einer Kollagenose bzw. Vaskulitis erfolgen. Rheumafaktoren kommen nicht nur bei der im Kindes- und Jugendalter seltenen seropositiven juvenilen idiopathischen Polyarthritis vor, sondern auch bei Kollagenosen (z. B. Sharp-Syndrom), onkologischen Erkrankungen sowie niedrigtitrig assoziiert zu Infektionen.
Die Bestimmung von HLA-B27 ist hilfreich zur Klassifikation der Juvenilen idiopathischen Arthritis sowie zur Einordnung chronisch verlaufender reaktiver Arthritiden, HLA-B51 tritt gehäuft bei Patienten mit einem Morbus Behçet auf.
Bei Fieber unklarer Genese kann eine Bestimmung des S100A8/A9 oder S100A12 hilfreich sein, da dieser Entzündungsparameter bei der systemischen JIA (Morbus Still), beim familiären Mittelmeerfieber (FMF) sowie beim extrem seltenen PAPA-Syndrom deutlich stärker erhöht ist als bei einem infektiösen Geschehen oder anderen inflammatorischen Erkrankungen.
Sonstige spezifische Diagnostik
Bei V. a. eine entzündliche Nierenbeteiligung oder zum Ausschluss therapiebedingter Nebenwirkungen muss eine Urinuntersuchung auf Eiweiß, Erythrozyten und Leukozyten erfolgen. Bei einem pathologischen Befund ist eine weiter gehende Diagnostik erforderlich wie Bestimmung der Kreatinin-Clearance, Eiweißausscheidung im 24-Stunden-Urin, Polyacrylamid-Gelelektrophorese (PAGE) bzw. Einzelproteinanalysen.
Auch Gerinnungsanalysen (PTT, Quick, VWF-Ag) können differenzialdiagnostisch, z. B. bei V. a. eine Hämophilie (Gelenkblutung) oder Vaskulitis, hilfreich sein.
Die meisten Fiebersyndrome (mit Ausnahme des PFAPA-Syndroms) sowie die Typ-I-Interferonopathien lassen sich molekulargenetisch untersuchen.
Mit speziellen Fragestellungen werden Untersuchungen wie immunologische Funktions- und Stimulationstests zur Beurteilung der humoralen und zellulären Immunabwehr bei V. a. einen angeborenen Immundefekt durchgeführt.
Bei V. a. Stoffwechselerkrankungen mit begleitender Gelenksymptomatik (z. B. Speicherkrankheiten, Diabetes mellitus, zystische Fibrose) sollte eine gezielte Abklärung erfolgen.

Technische Untersuchungen

Die Diagnostik richtet sich nach dem klinischen Befund und möglichen Organmanifestationen. Wichtigstes bildgebendes Verfahren ist die Sonografie.
Arthrosonografie: GelenkSchmerzen u. SchwellungenArthrosonografieKnochenSchmerzen u. SchwellungenArthrosonografie Durch die Arthrosonografie lassen sich die Gelenke und nahezu alle Strukturen des Bewegungsapparates (z. B. Menisken, Knorpel-Knochen-Oberfläche, Muskulatur), das Ausmaß und die Lokalisation einer entzündlichen Schwellung und die Zuordnung zu anatomischen Strukturen (z. B. Synovia, Gelenkkapsel, Sehnen, Bursen, Periost) beurteilen.
Röntgendiagnostik (Rö): GelenkSchmerzen u. SchwellungenRöntgendiagnostikKnochenSchmerzen u. SchwellungenRöntgendiagnostik Sie ist vor allem indiziert, wenn Veränderungen an den Knochenstrukturen erfasst oder im Langzeitverlauf beurteilt werden sollen (Abb. 105.3 und Abb. 105.4). So wird sie angewandt mit differenzialdiagnostischen Fragestellungen (z. B. Aufnahme nach Lauenstein zur Diagnose einer Epiphyseolysis capitis femoris) oder bei der Erfassung von erosiven knöchernen Veränderungen bei chronisch-entzündlichen Gelenkerkrankungen. Eine Röntgenuntersuchung des Thorax kann bei Systemerkrankungen, zum Ausschluss maligner Manifestationen, aber auch bei Infektionen erforderlich sein.
Computertomografie (CT): GelenkSchmerzen u. SchwellungenComputertomografie (CT)KnochenSchmerzen u. SchwellungenComputertomografie (CT) Sie wird im Kindes- und Jugendalter aufgrund der Strahlenbelastung nur selektiv eingesetzt. Sie kann hilfreich sein bei der Darstellung komplexer knöcherner Veränderungen, z. B. im Bereich der Wirbelsäule. In der Differenzialdiagnose kann die CT zur Detektion eines Osteoidosteoms sensitiver sein als die konventionell radiologische Untersuchung und spezifischer als die Kernspintomografie.
Kernspintomografie (MRT): GelenkSchmerzen u. SchwellungenKernspintomografie (MRT)KnochenSchmerzen u. SchwellungenKernspintomografie (MRT) Insbesondere fettsupprimierte Sequenzen sowie kontrastmittelunterstützte MRT-Untersuchungen zeigen sehr sensitiv entzündliche Veränderungen der Gelenke und Knochen (Abb. 105.5). So stellt die MRT z. B. bei V. a. eine Osteomyelitis (infektiös oder nichtinfektiös) die bildgebende Methode der ersten Wahl dar. Sie wird auch z. B. zur Beurteilung knöcherner Umbauprozesse (Abb. 105.6) oder zur Erkennung von Knochen- und Weichteilinfiltrationen bei Infektionen oder Tumoren eingesetzt. Selten kann eine MR-Angiografie z. B. bei V. a. eine Vaskulitis erforderlich sein.
Szintigrafie: GelenkSchmerzen u. SchwellungenSzintigrafieKnochenSchmerzen u. SchwellungenSzintigrafie Die 99mTc-Skelettszintigrafie kann zur Darstellung von Herden einer (nichtbakteriellen) Osteomyelitis eingesetzt werden, wird in dieser Indikation jedoch zunehmend von der (Ganzkörper-)MRT abgelöst. Eine SPECT- oder PET-Untersuchung kann in Ausnahmefällen bei Fieber unklarer Genese hilfreich sein, um Entzündungslokalisationen nachzuweisen oder um in fraglichen Fällen eine Durchblutungsminderung im Rahmen einer Osteonekrose zu bestätigen.
Arthroskopie: GelenkSchmerzen u. SchwellungenArthroskopieKnochenSchmerzen u. SchwellungenArthroskopie Im Kleinkindalter ist sie meist kontraindiziert. Bei älteren Kindern und Jugendlichen kann sie diagnostisch z. B. bei V. a. eine pigmentierte villonoduläre Synovialitis oder eine orthopädische Erkrankung weiterführen.
Augenärztliche Untersuchung: GelenkSchmerzen u. SchwellungenUntersuchung, augenärztlicheKnochenSchmerzen u. SchwellungenUntersuchung, augenärztliche) Bei V. a. eine entzündlich-rheumatische Erkrankung im Kindes- und Jugendalter sollte eine augenärztliche Untersuchung mit der Spaltlampe zum Ausschluss einer Iridozyklitis erfolgen. Ferner können im Rahmen von Stoffwechselerkrankungen ophthalmologische Symptome diagnostisch zielführend sein (z. B. Cornea verticillata bei Morbus Fabry).
Kapillarmikroskopie: GelenkSchmerzen u. SchwellungenKapillarmikroskopieKnochenSchmerzen u. SchwellungenKapillarmikroskopie Sie ermöglicht die Beurteilung der Endstrombahn und ist hilfreich bei der Einordnung vaskulitischer Veränderungen, bei der Abklärung einer Raynaud-Symptomatik und bei Kollagenosen.
Kardiologische Diagnostik: GelenkSchmerzen u. SchwellungenDiagnostik, kardiologischeKnochenSchmerzen u. SchwellungenDiagnostik, kardiologische Sie wird bei Vaskulitiden, wie z. B. dem Kawasaki-Syndrom, Kollagenosen, dem rheumatischen Fieber sowie bei Patienten mit juveniler Spondylarthropathie bzw. Enthesitis-assoziierter Arthritis zum Ausschluss einer Herzbeteiligung durchgeführt (z. B. EKG, Echokardiografie).
Lungenfunktionsdiagnostik: GelenkSchmerzen u. SchwellungenLungenfunktionsdiagnostikKnochenSchmerzen u. SchwellungenLungenfunktionsdiagnostik Sie wird vorwiegend bei Vaskulitiden und Kollagenosen eingesetzt (Spirometrie, Bodyplethysmografie, CO-Diffusion).
Magen-Darm-Diagnostik: GelenkSchmerzen u. SchwellungenMagen-Darm-DiagnostikKnochenSchmerzen u. SchwellungenMagen-Darm-Diagnostik Sie wird gezielt bei V. a. eine chronisch-entzündliche Darmerkrankung sowie gastrointestinale Manifestationen von Kollagenosen und Vaskulitiden eingesetzt (z. B. Ösophagus-Breischluck, pH-Metrie, Endoskopie).
Bioptische Gewebeuntersuchungen: GelenkSchmerzen u. SchwellungenBiopsieKnochenSchmerzen u. SchwellungenBiopsie Diese erfolgen mit gezielter Fragestellung zur Sicherung der Diagnose (z. B. Osteomyelitis, Vaskulitis, Myositis), zum Ausschluss von Differenzialdiagnosen (z. B. bei der CRMO) sowie bei langjähriger Entzündungsaktivität zum Ausschluss einer Amyloidose. Die bioptische Untersuchung von pseudorheumatischen Knötchen ist aufgrund des eindeutigen klinischen Bildes und der günstigen Prognose meist nicht erforderlich.
Neurologische Diagnostik: GelenkSchmerzen u. SchwellungenDiagnostik, neurologischeKnochenSchmerzen u. SchwellungenDiagnostik, neurologische Sie ist auf wenige klinische Bilder beschränkt, wie etwa neuropsychiatrische Manifestationen eines systemischen Lupus erythematodes oder Vaskulitiden (z. B. EEG, EMG, NLG, nuklearmedizinische Hirnfunktionsdiagnostik).

Differenzialdiagnostische Tabellen

Die Tabelle „Klassifikation der juvenilen idiopathischen Arthritis“ entspricht der subgruppenspezifischen Einteilung der juvenilen idiopathischen Arthritis nach der ILAR-Klassifikation (vereinbart in Edmonton 2001; Petty et al. 2004). Eine juvenile idiopathische Arthritis wird dabei definiert als
  • Arthritis eines oder mehrerer Gelenke,

  • mit Beginn vor dem 16. Geburtstag,

  • einer Mindestdauer von 6 Wochen,

  • von unklarer Ätiologie,

  • nach Ausschluss anderer, sich mit ähnlicher Symptomatik präsentierender Erkrankungen.

Für jede der 7 definierten ILAR-Kategorien müssen folgende Ausschlusskriterien berücksichtigt werden:
a) Ärztlich gesicherte Psoriasis bei dem Patienten selbst oder einem Verwandten 1. Grades
b) Arthritis bei einem HLA-B27-positiven Jungen mit Krankheitsbeginn nach dem 6. Lebensjahr
c) Ankylosierende Spondylitis, Enthesitis-assoziierte Arthritis, Sakroileitis bei entzündlicher Darmerkrankung, urethrookulo-synoviales Syndrom, akute anteriore Uveitis bei einem Verwandten 1. Grades
d) Rheumafaktor (RF)-Nachweis bei 2 Untersuchungen im Abstand von mindestens 3 Monaten
e) Zeichen der systemischen Arthritis
Die Differenzialdiagnosen chronisch-entzündlicher Systemerkrankungen (Kollagenosen, Vaskulitiden, Fiebersyndrome, Typ-I-Interferonopathien, Immundefekte) sind in den folgenden Tabellen abgegrenzt von den Gelenk- und Knochenschmerzen mit Bezug zu Infektionen, die sowohl mit Erregernachweis als auch parainfektiös oder reaktiv verlaufen können. Ferner sind Gelenk- und Knochenschmerzen bei nichtentzündlichen Erkrankungen und Stoffwechselstörungen tabellarisch dargestellt.

Klassifikation der juvenilen idiopathischen Arthritis Arthritisjuvenile idiopathische

Tab. 105.4
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
Arthritis in maximal 4 Gelenken (Oligoarthritis) vorwiegend Mädchen, Krankheitsbeginn häufig im Kleinkindalter, schleichender Beginn, oft nur moderate Schmerzen, asymmetrischer Gelenkbefall, bevorzugt an den großen Gelenken der unteren Extremitäten (Knie, Sprunggelenke), positiver ANA-Titer, Iridozyklitis (Abb. 105.7, Farbtafel) Oligoarthritis (1–4 Gelenke in den ersten 6 Erkrankungsmonaten betroffen)
  • persistierend (maximal 4 betroffene Gelenke im Krankheitsverlauf, Prognose günstiger)

  • erweitert (extended, ≥ 5 betroffene Gelenke nach den ersten 6 Erkrankungsmonaten, Prognose ungünstiger)

sonografische Sicherung der Arthritis, Ausschluss anderer Arthritisursachen, je nach Klinik z. B. mittels Borrelien-Serologie, Gelenkpunktion und Analyse der Synovialflüssigkeit z. A. infektiöse Arthritis, Tuberkulose-Ausschluss, Röntgen z. A. Epiphyseolysis capitis femoris, MRT oder CT z. A. onkologische Erkrankung etc.
Ausschlusskriterien: a, b, c, d, e
symmetrische Polyarthritis der großen und kleinen Gelenke Krankheitsbeginn häufig im Kleinkindalter, schleichend, vorwiegend Mädchen betroffen, Muskelatrophie, erhebliche Kontrakturen, chronisch progrediente Bewegungseinschränkungen RF-negative Polyarthritis sonografische Sicherung der Arthritis
Ausschlusskriterien: a, b, c, d, e
symmetrische Polyarthritis, der großen und kleinen Gelenke, Morgensteife, Schmerzen in den Händen (Schulkindalter und Jugendliche, frühzeitig destruierend) chronisch progredient, Rheumaknötchen, frühzeitige Erosionen an den Hand- und Fingergelenken (MCP- und PIP-Gelenke) und Zehengelenken (MTP- und PIP-Gelenke) RF-positive Polyarthritis Nachweis von Rheumafaktoren im Blut, zweimal im Abstand von 3 Monaten, Röntgen: Hände
Ausschlusskriterien: a, b, c, e
Arthritis und/oder Enthesitis mit Neigung zu Achsenskelettbefall vorwiegend männliche Jugendliche, Arthritis untere > obere Extremitäten, Enthesitis (Entzündung am Knochenansatz von Sehnen, Bändern, Gelenkkapseln oder Faszien), akute Augenbeteiligung (schmerzhaft, hochrot), tiefsitzender Rückenschmerz bei Sakroileitis, Wirbelsäulenbeteiligung Enthesitis-assoziierte Arthritis ILAR-Kriterien: Arthritis und Enthesitis oder Arthritis oder Enthesitis und mindestens 2 der folgenden Kriterien:
  • Druckschmerz über den Iliosakralgelenken und/oder entzündlicher Rückenschmerz im Lumbosakralbereich

  • HLA-B27-Nachweis

  • Junge mit Erkrankungsalter > 6 Jahre

  • HLA-B27-assoziierte Erkrankung bei einem Angehörigen 1. Grades (ankylosierende Spondylitis, Enthesitis-assoziierte Arthritis, Sakroileitis bei entzündlicher Darmerkrankung, urethro-okulo-synoviales Syndrom, akute anteriore Uveitis)

Ausschlusskriterien: a, d, e
Röntgen der Iliosakralgelenke nach Barsony, MRT mit Kontrastmittel
Arthritis mit Daktylitis, Endgelenkbefall, Nagelauffälligkeiten und/oder Psoriasis Arthritis mehrerer Gelenke im Strahl
Mittel- und Endgelenke betroffen
schuppende Hautveränderungen am behaarten Kopf, in der Nabelregion, an mechanisch belasteten Stellen, Tüpfelnägel, Hyperkeratose, Onycholyse
juvenile Psoriasis-Arthritis ILAR-Kriterien: Arthritis und Psoriasis oder Arthritis und mindestens 2 der folgenden Kriterien:
  • Daktylitis

  • Nagelveränderungen (Tüpfel oder Onycholyse)

  • ärztlich bestätigte Psoriasis bei einem Angehörigen 1. Grades

Ausschlusskriterien: b, c, d, e
Vancouver-Kriterien (1989)
Arthritis mit systemischer Manifestation
Kleinkindalter, Fieberschübe, schweres sepsisähnliches Krankheitsbild, blass-rosa lachsfarbene flüchtige Exantheme („Rash“, Abb. 105.9, Farbtafel), Polyserositis
BSG, CRP und Ferritin stark erhöht, Leukozytose, Thrombozytose, Anämie, Risiko einer AA-Amyloidose systemische juvenile idiopathische Arthritis (sJIA) ILAR-Kriterien: Arthritis und Fieberschübe von mindestens 2 Wochen Dauer, an mindestens 3 Tagen intermittierend bis 39 °C und eines der folgenden Kriterien:
  • Exanthem

  • generalisierte Lymphknotenschwellung

  • Hepato- und/oder Splenomegalie

  • Serositis (Pleuritis, Perikarditis, Aszites)

Ausschlusskriterien: a, b, c, d
S100A8/A9 oder S100A12 massiv erhöht
akutes sepsisähnliches Krankheitsbild mit Fieber, Arthritiden, Exanthemen, Dyspnoe, Hepatomegalie, Splenomegalie, generalisierte Lymphadenopathie, Schleimhautblutungen, Enzephalopathie, BSG und CRP erhöht aber im Verlauf abnehmend, Ferritin stark erhöht, Stoffwechselentgleisung (GOT, GPT, LDH, Triglyzeride, Gerinnung), Leukozytopenie, Thrombozytopenie, Anämie, evtl. Hämolyse, Fibrinogen erniedrigt, D-Dimere erhöht, Prothrombinzeit und PTT verlängert Makrophagen-aktivierendes Syndrom (MAS) als Komplikation einer SJIA oder als medikamententoxische Reaktion Kriterien nach Ravelli et al. 2016 bei einem fiebernden Patienten mit bekannter oder vermuteter sJIA: Ferritin > 684 ng/ml und mindestens 2 der Kriterien:
  • Thrombozytenzahl ≤ 181.000/µl

  • ASAT/GOT > 48 U/l

  • Triglyzeride > 156 mg/dl

  • Fibrinogen ≤ 360 mg/dl

Nachweis einer Hämophagozytose in Knochenmark, Lymphknoten- oder Leberbiopsie
Auftreten einer Arthritis, welche die Kriterien einer JIA, aber keine oder mehrere Kategorien der ILAR-Klassifikation erfüllt z. B. Nachweis von Rheumafaktoren bei einem Patienten mit Oligoarthritis, Verwandter 1. Grades mit HLA-B27-assoziierter Erkrankung oder Psoriasis juvenile idiopathische Arthritis anderer Manifestation

Differenzialdiagnose der entzündlichen Gelenk- und KnochenerkrankungenGelenkErkrankungen, entzündlicheKnochenErkrankungen, entzündliche

Tab. 105.5
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
uni- oder multifokaler Knochenschmerz palmoplantare Pustulose, Psoriasis, begleitende Arthritis möglich, Assoziation zu chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen chronisch nichtbakterielle Osteomyelitis (CNO, Syn. nichtbakterielle Osteitis [NBO]), chronisch-rezidivierende multifokale Osteomyelitis (CRMO, im Falle eines multifokalen rezidivierenden Auftretens) Ausschlussdiagnose, Rö: osteolytische Läsion mit Randsklerose, (Ganzkörper-)MRT, Szintigrafie, Biopsie zum Ausschluss von Differenzialdiagnosen
Hyperostose (Klavikula, Rippe, Sternokostal- und Klavikulargelenke), Synovitis, Osteitis schwere Akne (conglobata oder fulminans), Pustulosis palmoplantaris, Hidradenitis suppurativa SAPHO-Syndrom (Synovitis, Akne, Pustulosis, Hyperostose, Osteomyelitis) typische Klinik mit knöchernen Auftreibungen
akuter Knochenschmerz an den unteren Extremitäten, Fieber Auftreten evtl. infektassoziiert Goldbloom-Syndrom Rö: periostale Hyperostose, MRT: metaphysäre Knochenödeme, Dysproteinämie (Hypergammaglobulinämie, Hypalbuminämie)
Überlastungsbedingte Schmerzen, z. B. an Ellenbogen oder Ferse Insertionstendopathie
  • „Golferellenbogen“

  • „Tennisellenbogen“

  • Achillodynie

Anamnese

Differenzialdiagnose der chronisch-entzündlichen Systemerkrankungen KnochenSystemerkrankungen, entzündlicheGelenkSystemerkrankungen, entzündliche

Tab. 105.6
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
periphere Arthritis, abdominale Schmerzen, schleimig-blutige Durchfälle, Gewichtsverlust Analfisteln, perianales Ekzem, Anämie Arthritis bei chronisch entzündlicher Darmerkrankung (Morbus Crohn, Colitis ulcerosa) Calprotectin/Lactoferrin im Stuhl, Sonografie, Endoskopie, Biopsie
Arthralgien, Arthritis, Gedeihstörung, abdominale Schmerzen, Durchfälle ausladendes Abdomen, Misslaunigkeit, Eisenmangelanämie Zöliakie (oligosymptomatische oder latente Verlaufsform) Kriterien der European Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN, 2012)
Zöliakie-Serologie, HLA-DQ2/8, duodenale Biopsie
Arthritis (nicht erosiv), Arthralgien, Haut- und Schleimhautbeteiligung (Schmetterlingsexanthem, diskoide Läsionen, Fotosensitivität, Raynaud-Phänomen, Schleimhautulzera, Enantheme), Serositis (Pleuritis, Perikarditis) vorwiegend Mädchen, Schulkindalter, Fieber, Gewichtsverlust, Müdigkeit, Lymphadenopathie, Hepatosplenomegalie, Dyspnoe, Tachykardie systemischer Lupus erythematodes (SLE) Nachweis von mindestens 4 der 11 Klassifikationskriterien des American College of Rheumatology (ACR, 1997) oder Nachweis von mindestens 4 Kriterien (davon mindestens 1 klinisches und 1 immunologisches) der Systemic Lupus International Collaborating Clinics (SLICC, 2012).
Nachweis typischer Autoimmunphänomene (ANA, Anti-Ds-DNS-Ak, ENA [Sm, Ro, La]), Komplementverbrauch, Sonografie, evtl. Röntgen
Nephritis (Proteinurie, Erythrozyturie) Lupusnephritis Kreatinin-Clearance, Proteinelektrophorese, Sonografie, Nierenbiopsie
zerebrale Krampfanfälle, Kopfschmerzen, Bewegungsstörungen, kognitive Störungen, Konfusion, Stimmungsschwankungen, Psychosen neuropsychiatrischer Lupus Liquordiagnostik, MRT, SPECT, EEG, ZNS-AK, kognitive Funktionstestung
Blutungen (Thrombozytopenie), autoimmunhämolytische Anämie, Leukopenie, Splenomegalie Evans-Syndrom Retikulozytose, Coombs-Test, evtl. Knochenmarkpunktion
orale Ulzera, trockene Augen, Fremdkörpergefühl, Mundtrockenheit, Speicheldrüsenschwellung (Sicca-Symptomatik) Sjögren-Syndrom (primär: ohne Autoimmunerkrankung, sekundär: im Rahmen einer bestehenden Autoimmunerkrankung) Anti-SS-A (Ro-AK), Anti-SS-B (La-AK), Schirmer-Test, Speichelflussmessung, Histopathologie der Lippen und Speicheldrüsen (lymphozytäre Sialadenitis)
Thromboseneigung, Spontanaborte Antiphospholipid-Syndrom (APS) PTT verlängert, Nachweis von Cardiolipin-AK, β2-Mikroglobulin-AK oder Lupus-Antikoagulans
Arthritis (erosiv), Arthralgien, Symptome verschiedener Kollagenosen (z. B. SLE, Sklerodermie, Dermatomyositis), Lungenbeteiligung, gastrointestinale Beteiligung diffuse Hand- und Fingerschwellungen, Raynaud-Phänomen, Akrosklerose (Abb. 105.10, Farbtafel), Rheumaknötchen, Myositis, Fieber, pulmonale Hypertonie, Ösophagusmotilitätsstörungen, Reflux Mischkollagenose/Mixed Connective Tissue Disease (MCTD)/Sharp-Syndrom Kasukawa-Kriterien (1987)
Anti-U1-RNP-AK, Kapillarmikroskopie, Lungenfunktionstestung, pH-Metrie, Ösophagus-Breischluck
Arthralgien, Myalgien, Raynaud-Phänomen, Sklerodaktylie Hautatrophie, Hautödeme, Teleangiektasien, Kalzinose, Rattenbissnekrosen juvenile systemische Sklerodermie Anti-Scl-70-AK, Anti-Zentromer-AK, Kapillarmikroskopie
Arthralgien, Myalgien Kalzinose, Raynaud-Phänomen, Ösophagusmotilitätsstörungen, Sklerodaktylie, Teleangiektasien CREST-Syndrom Anti-Zentromer-AK
Myalgien, proximale symmetrische Muskelschwäche, Vaskulitis über Streckseiten der Finger-, Ellenbogen- und Kniegelenke (Gottron-Zeichen), livide Gesichtsexantheme (typisch periorbital), reduzierter AZ Fieber, Kalzinosen, Ödeme, Photosensitivität, Nagelbett-Teleangiektasien, Ulzerationen, Schluckstörungen, Augenmuskellähmung, Gaumensegellähmung, gastrointestinale Beteiligung, Lungenfunktionsstörung, Myo-/Perikarditis juvenile Dermatomyositis (jDM) Diagnosekriterien nach Bohan und Peter (1975)
CK ↑, Aldolase ↑, LDH ↑, Muskelautoantikörper (z. B. Anti-Jo1-, -Mi 2-, -Pm-Scl-AK), MRT der Muskulatur, evtl. Haut-/Muskelbiopsie (Nekrosen in Typ-I- und Typ-II-Muskelfasern, entzündliches Infiltrat [interstitiell und perivaskulär])
akute Arthritis, Arthralgien, persistierendes Fieber, Lymphadenopathie, Konjunktivitis, polymorphe Exantheme, geröteter Rachen/Lippe/Zunge, Erythem Handflächen/Fußsohlen, kardiale Beteiligung (Koronaraneurysmen) Kleinkindalter, Ödeme, Kardiomegalie, Herzinsuffizienz, Rhythmusstörungen, frühe Herzinfarkte, Vaskulitis, groblamelläre Schuppung an Zehen/Fingern im Verlauf (Abb. 105.12, Farbtafel) Kawasaki-Syndrom (mukokutanes Lymphknotensyndrom) antibiotikaresistentes Fieber über ≥ 5 Tage sowie 4 von 5 klinischen Diagnosekriterien
BSG ↑, CRP ↑, Leukozytose, Echokardiografie, Koronarangiografie
Arthralgien, Myalgien, ulzerierende, nekrotisierende Entzündungen, HNO-Beteiligung (Nase, Mund und Rachen), Lungenbeteiligung (Dyspnoe, Husten, Hämoptoe), Nierenbeteiligung (Erythrozyturie) jugendliche Adulte, Fieber, Gewichtsverlust, Neuropathie, Konjunktivitis, Episkleritis, retroorbitale Infiltrate, Myokarditis, Haut- und Darmnekrosen Granulomatose mit Polyangiitis (GPA, früher Wegener-Granulomatose) EULAR-/PRINTO-/PRES-Kriterien (Ankara 2008)
c-ANCA-Nachweis, BSG ↑, Röntgen-Thorax, Biopsie von Haut/Niere/Lunge (granulomatöse Vaskulitis der kleinen Arterien und Venen, Nekrosen)
Arthralgien, Arthritis, Myalgien, rezidivierende orale und/oder genitale Ulzera, Hautläsionen, Uveitis, Retinitis, Herkunft des Patienten aus dem Mittelmeerraum Fieber, Abgeschlagenheit, ZNS-Symptome, Glomerulonephritis, Endo-, Myo-/Perikarditis Morbus Behçet Diagnosekriterien der International Study Group for Behçet's Disease (1990)
positiver Pathergie-Test, Vorliegen von HLA-B51
Arthralgien, Arthritis, Myalgien, Hautläsionen, Allgemeinsymptome, Fieber, gastrointestinale Symptome, ZNS-Symptome Hodenschmerz, Gewichtsverlust, arterieller Hypertonus, kardiale Symptome Panarteriitis nodosa (PAN) EULAR-/PRINTO-/PRES-Kriterien (Ankara 2008)
Histologie (nekrotisierende Vaskulitis der kleinen und mittelgroßen Gefäße), Angiografie (Aneurysmen, Stenosen oder Gefäßverschlüsse)
Arthralgien, Arthritis, Myalgien, Glomerulonephritis, Lungenbeteiligung (Nasenseptumperforation, Sattelnase, pulmonale Knoten) mikroskopische Panarteritis (MPA) ANCA-Nachweis, Histologie (nekrotisierende Vaskulitis der kleinen Gefäße)
Arthralgien, Arthritis, Myalgien, Asthma, Eosinophilie, Neuropathie, pulmonale Infiltrate, paranasale Sinusauffälligkeiten, Hautbeteiligung eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA, früher Churg-Strauss-Syndrom) ACR-Kriterien (1990)
pANCA-Nachweis, Eosinophilie > 10 %, Histologie (granulomatöse, nekrotisierende Vaskulitis der kleinen Gefäße mit eosinophilen Infiltraten)
Arthralgien, Myalgien, Claudicatio, Hypertonus, Herz-/Hirninfarkt, Amaurose, evtl. akutes Abdomen adulte junge Frauen, Müdigkeit, Appetitlosigkeit, Entzündungzeichen Takayasu-Arteriitis EULAR-/PRINTO-/PRES-Kriterien (Ankara 2008)
Pulsdefizit, Blutdruckunterschied zwischen den Extremitäten, Gefäßgeräusche, Power-Doppler-Sonografie, Angiografie (konventionell oder MRT)
Arthralgien, Arthritis, petechiale Blutungen (untere Extremität, Gesäß) vorwiegend Jungen, gastrointestinale Beteiligung (kolikartige Bauchschmerzen, Meläna, Invagination), Nierenbeteiligung (Erythrozyturie, Proteinurie) Purpura Schönlein-Henoch EULAR-/PRINTO-/PRES-Kriterien (Ankara 2008).
evtl. Nierenbiopsie (Vaskulitis)
Arthralgien, Arthritis, Myalgien, Fieberschübe, Peritonitis, Pleuritis, erysipelartige Erytheme Manifestation oft im Kleinkindalter, Dauer der Attacken 1–3 Tage, Symptomfreiheit Wochen bis Monate, positive Familienanamnese für FMF, Herkunft des Patienten familiäres Mittelmeerfieber (FMF) Tel-Hashomer-Kriterien (Livneh et al. 1997)
Ansprechen auf Colchicin
Molekulargenetik: MEFV
Vererbung: autosomal-rezessiv
symmetrische Arthropathie, Fieber, Exantheme, chronische Meningitis, chronische Uveitis, progrediente Innenohrschwerhörigkeit oft von Geburt an bestehend, Polyserositis Chronic Infantile Neurological Cutaneous Articular Syndrome (CINCA-Syndrom)/Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease (NOMID) epiphysäre/metaphysäre knöcherne Veränderungen (vorzeitige Ossifikation der Patella, irreguläre Ossifikationsmuster)Molekulargenetik: CIAS-1 (NLRP-3)
Vererbung: autosomal-dominant
Arthralgien, Arthritis, urtikarielle Exantheme, Fieber, Innenohrschwerhörigkeit Manifestation in der Adoleszenz, Dauer der Attacken: Tage bis Wochen, variable freie Intervalle, Niereninsuffizienz, Bauchschmerzen Muckle-Wells-Syndrom (MWS) Molekulargenetik: CIAS-1 (NLRP-3)
Vererbung: autosomal-dominant
Arthralgien, Arthritis, kälteinduzierte urtikarielle Exantheme, Fieber, Konjunktivitis Dauer der Attacken Stunden bis Tage, variable freie Intervalle familiäre Kälteurtikaria (FCAS) Kälteinduktion
Molekulargenetik: CIAS-1 (NLRP-3), NLRP12
Vererbung: autosomal-dominant
Arthralgien, Arthritis, Myalgien, Exantheme, Fieber Manifestation im Jugendlichen-/Erwachsenenalter, Dauer der Attacken 1–3 Tage, Abgeschlagenheit, Kopfschmerzen, Hepatosplenomegalie, Lymphadenopathie Schnitzler-Syndrom monoklonale IgM-Gammopathie, histologisch neutrophile Infiltrate in der Dermis, promptes Ansprechen auf IL-1-Blockade
Dysmorphie, Dystrophie, Retardierung, Hepatopathie, Myopathie, Ataxie, Katarakte, Lymphadenopathie, Arthralgien, fieberhafte Krisen Manifestation in der frühen Kindheit, Fieberdauer 4–5 Tage, morbiliforme Exantheme Mevalonazidurie (MA)/Mevalonatkinasedefizienz (MKD) Mevalonsäure im Urin erhöht, keine Restaktivität der Mevalonatkinase
Molekulargenetik: MVK
Vererbung: autosomal-rezessiv
Arthralgien, Arthritis, rekurrierendes Fieber, makulopapulöse Exantheme, Erbrechen, Diarrhöen, Lymphknotenschwellungen Manifestation 1(–10) Jahre, Fieberdauer 3–7 Tage, freie Intervalle von 4–8 Wochen, Triggerung durch Traumen, Stress oder Impfungen Hyper-IgD-Syndrom (HIDS) Serum-IgD und -IgA erhöht, Mevalonsäure im Urin während der Attacken erhöht, verminderte Aktivität der Mevalonatkinase
Molekulargenetik: MVK
Vererbung: autosomal-rezessiv
Myalgien, Arthritis, Fieber, Bauchschmerzen, schmerzhafte wandernde erysipelartige Hauterscheinungen, Konjunktivitis, Pleuritis, Periorbitalödem Manifestation < 20 Jahre, Fieberdauer Tage bis Wochen, freie Intervalle von mehreren Monaten TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS) gutes Ansprechen auf Etanercept
Molekulargenetik: TNFRSF1A
Vererbung: autosomal-dominant
symmetrische Polyarthritis, granulomatöse Dermatitis, Uveitis Beginn in den ersten 4 Lebensjahren Blau-Syndrom/infantile Sarkoidose Hautbiopsie
Molekulargenetik: CARD15
Vererbung: autosomal-dominant
Osteitis, Periostitis, generalisierte Pustulose Beginn im Neugeborenenalter Defizienz des IL-1-Rezeptorantagonisten (DIRA) Molekulargenetik: IL1RN
Vererbung: autosomal-rezessiv
Arthritis, Fieber, pustulöse Psoriasis, Muskelschwäche Beginn im Kindes- bis Erwachsenenalter, Dauer der Schübe Tage bis Wochen, Schübe können durch Infektionen, Stress, Medikamente, Schwangerschaft, etc. ausgelöst werden Defizienz des Interleukin-36 Rezeptorantagonisten (DITRA) Molekulargenetik: IL36RN
Vererbung: autosomal-rezessiv
Arthralgien, Gelenkkontrakturen, Fieberschübe, Lipodystrophie, Pannikulitis, Hypertrichose, Acanthosis nigricans, Alopecia areata, Episkleritis, Konjunktivitis, Chondritis der Nase und des Ohrs, aseptische Meningitis, Basalganglienverkalkungen Beginn im frühen Kindesalter chronische atypische neutrophile Dermatose mit Lipodystrophie und erhöhter Temperatur (CANDLE) pathologische Interferonsignatur
Molekulargenetik: PSMB8
Vererbung: autosomal-rezessiv
pyogene (sterile) Arthritis, Pyoderma gangraenosum, Akne Manifestation im späteren Kindes- und Jugendalter, Erosionen, Hautulzerationen, Fieber PAPA-Syndrom Molekulargenetik: PSTPIP1
Vererbung: autosomal-dominant
sterile Osteitis, kongenitale dyserythropoietische Anämie, pustulöse Psoriasis, Fieber Manifestation in den ersten 2 Lebensjahren Majeed-Syndrom Molekulargenetik: LPIN2
Vererbung: autosomal-rezessiv
(Poly-)Arthritis, interstitielle Lungenerkrankung, pulmonale Hämorrhagien, Nephropathie COPA-Syndrom multiple Autoanktikörper nachweisbar
Molekulargenetik: COPA
Vererbung: autosomal-dominant
Arthritis, Arthralgien, orale und genitale Aphthen, Retinitis, Uveitis A20-Haploinsuffizienz Molekulargenetik: TNFAIP3
Vererbung: autosomal-dominant
Arthralgien, Myalgien, Arthritis, Fieberschübe, Livedo reticularis, hohes Schlaganfallrisiko Beginn im Säuglings- und Kleinkindalter, Vaskulopathie wie bei Panarteriitis nodosa, Hepatosplenomegalie Defizienz der Adenosindeaminase 2 (DADA2) verminderte ADA2-Aktivität
Molekulargenetik: CECR1
Vererbung: autosomal-rezessiv
Arthritis, kutane Vaskulopathie, akrale Nekrosen, Fieberschübe, interstitielle Lungenerkrankung Beginn im Neugeborenen-/frühen Säuglingsalter, orale Ulzera, Teleangiektasien STING-assoziierte Vaskulopathie, Beginn im Kleinkindalter (SAVI) pathologische Interferonsignatur, Autoantikörpernachweis
Molekulargenetik: MEM173
Vererbung: autosomal-dominant
Arthritiden, Fieberschübe, muskuläre Hypotonie, Krampfanfälle, Spastik, extrapyramidale Symptome, psychomotorische Regression Beginn im Säuglingsalter, Aphthen, Hepatopathie, Zytopenien Aicardi-Goutières-Syndrom (AGS) Leukodystrophie, Basalganglienverkalkungen, Autoantikörpernachweis (ANA, Anti-ds-DNS-AK), pathologische Interferonsignatur
Molekulargenetik: TREX-1, u. a. m.
Vererbung: autosomal-rezessiv
Arthritis, kälteinduzierte, livid-rote, schmerzhafte Exantheme an den Akren, Ulzerationen Beginn in der frühen Kindheit, Zytopenien familiärer Chilblain-Lupus pathologische Interferonsignatur, Autoantikörpernachweis (ANA)
Molekulargenetik: TREX-1, SAMHD1
Vererbung: autosomal-dominant
enchondromatöse metaphysäre Knochenläsionen, lupusähnliche Symptome, Minderwuchs Entwicklungsretardierung, Spastik, Immunthrombozytopenie, hämolytische Anämie, Thyreoiditis, rekurrierende Infekte Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD) Rö: Platyspondylie
Molekulargenetik: ACP5
Vererbung: autosomal-rezessiv
Arthralgien, Fieberschübe, orale Aphthen, Pharyngitis, Lymphadenopathie Beginn vor dem 5. Lebensjahr, alle 3–7 Wochen regelmäßig wiederkehrende Fieberschübe von 3–6 Tagen, im Intervall asymptomatischer Patient, normales Wachstum und Entwicklung PFAPA (periodisches Fieber, aphthöse Stomatitis, Pharyngitis, Adenitis) Ausschlussdiagnose, Unterbrechung des Fieberschubs durch einmalige Glukokortikoidgabe
Arthralgien, Myalgien, Exantheme, Pigmentstörungen bei Z. n. Knochenmarktransplantation Raynaud-Phänomen, Lungenfibrose, sklerodermiforme Hautveränderungen chronische Abstoßungsreaktion (Graft-versus-Host-Reaktion) Anamnese, klinisches Bild

Differenzialdiagnose der Gelenk- und Knochenschmerzen mit Bezug zu Infektionen GelenkInfektionen

Tab. 105.7
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
akute Arthritis, Fieber Schonhaltung (Pseudoparalyse), Übelkeit, Kopfschmerz, evtl. multifokal (Knie > Hüfte > Sprunggelenk > Ellenbogen) septische Arthritis/Osteoarthritis Keimnachweis in Synovialisflüssigkeit, Blutkultur, Abstriche
akuter Knochenschmerz, Fieber, Weichteilschwellung, Zellulitis Druckschmerz, Schonhaltung, evtl. Traumaanamnese bzw. Eintrittspforte, Femur > Tibia > Humerus > Kalkaneus > Fibula > Pelvis > Radius Osteomyelitis Keimnachweis (subperiostale Aspiration, Biopsie, Blutkulturen), Röntgen (Periostabhebung), MRT
Wiederauftreten von Schmerzen über dem Entzündungsherd unvollständiges Ansprechen auf antibiotische Therapie einer Osteomyelitis, Wachstumsstörungen chronische Osteomyelitis Rö: Sequester (Sklerose), umgeben von (strahlentransparentem) Granulationsgewebe
Druckschmerz fokal, Weichteilschwellung, evtl. penetrierende Verletzung nächtliche Schmerzen mit Wachwerden, Lokalisation: oft proximale/distale Tibiametaphyse Brodie-Abszess Rö: metaphysärer osteolytischer Herd, evtl. Gewebekulturen (Staphylokokken evtl. negativ)
akuter Rückenschmerz (vorwiegend lumbal), lokaler Wirbelsäulendruckschmerz Schonhaltung, subfebrile Temperaturen, evtl. Bauchschmerz, Schmerzen beim Aufsetzen akute Spondylodiszitis Szintigrafie (99mTc): Anreicherung in der LWS; DD: vertebrale Osteomyelitis, tuberkulöse Osteomyelitis
Schmerzen, Fieber, Bewegungseinschränkung (meist geringer ausgeprägt als bei einer septischen Arthritis) am häufigsten betroffen: die Muskulatur des Beckens und des Oberschenkels (Musculus obturatorius internus, Musculus iliopsoas, Glutealmuskulatur) Pyomyositis MRT, Keimnachweis (Abszesspunktion, Blutkulturen)
akute Arthritis, Arthralgien Infektsymptome, Zeitdauer von wenigen Tagen bis Wochen reaktive Arthritis bei Virusinfekt Klinik, Sonografie, ggf. Serologie
akute Coxitis (Schonhinken, Innenrotation eingeschränkt) vorwiegend Jungen (4–10 Jahre), milder Luftwegsinfekt in der Anamnese Coxitis fugax Klinik, Sonografie, ggf. weitere Ausschlussdiagnostik
Arthritis (peripher, asymmetrisch, oligoartikulär)/Arthralgien/Myalgien nach Durchfallerkrankung, pulmonalen oder urethralen Infektionen Arthritis häufig an den Knien, Sprunggelenken, Enthesopathie, evtl. Fieber, Bauchschmerz, Erythema nodosum (Abb. 105.8, Farbtafel), Konjunktivitis reaktive Arthritis Infektanamnese, Vorliegen von HLA-B27, Keimnachweis bzw. Serologie (Yersinien, Salmonellen, Campylobacter, Shigellen, Chlamydien, Mykoplasmen)
Arthritis, Urethritis, Konjunktivitis vorwiegend Adoleszente, Balanitis, sterile Pyurie, Mukosaalteration, Enthesitis urethro-okulo-synoviales Syndrom (früher Reiter-Syndrom, reaktive Arthritis) Vorliegen von HLA-B27, Keimnachweis bzw. Serologie
akute Arthritis (wandernd) mit Tenosynovitis, initial poly-, später oligoartikulär Jugendliche und Adoleszente, w > m, Fieber, schmerzhafte Hautläsionen, Rötung, makulöser, später vesikopapulöser Rash (cave: Endokarditis) Gonokokkenarthritis (Dermatitis-, Tenosynovitissyndrom) Keimnachweis (Blutkultur, Synovialflüssigkeit, genitourethraler Abstrich, Pustelinhalt), DD: Meningokokken
episodische Polyarthritis, Polyarthralgien, Knochenschmerzen, Myopathie Tage bis Wochen, kleinfleckiger Rash Röteln Klinik, Serologie, Z. n. Vakzination
Tage bis Wochen, Erythema infectiosum, evtl. Vaskulitis Parvovireninfektion Klinik, Serologie
Fieber, Exantheme Herpesvireninfektion Klinik, Serologie: EBV, CMV, VZV, HSV
evtl. Vaskulitis, makulopapulöser Rash Hepatitis B Anamnese, Serologie, später evtl. Ikterus
Parotitis, Orchitis, Pankreatitis Mumps Klinik, Serologie
opportunistische Infektionen, Immunschwäche, Vaskulitis HIV Klinik, Serologie
Myalgien, Muskelschwäche Infektanamnese, virale Infektion vorangegangen virale Myositis z. B. Coxsackie, VZV, HIV, Hepatitis B, C, EBV, Parvovirus B19, Adenoviren, Herpes simplex, Influenza, Picorna etc.
Impfung vorangegangen Postvakzinations-Myositis z. B. DTP, BCG, Röteln, Poliomyelitis
Parasitosen parasitäre Myositis z. B. Trypanosomen, Toxoplasma, Zestoden, Trichinen
Medikamente medikamenteninduzierte Myositis z. B. D-Penicillamin, Cimetidin, Zidovudin
Arthralgien, Myalgien, episodische Arthritis Fieber, Müdigkeit, Kopfschmerz, Erythema migrans, Lymphozytom, Meningitis, Hirnnervenlähmung, Myoperikarditis, Konjunktivitis Lyme-Borreliose (frühe Manifestationen) Zeckenstich-Anamnese, Serologie, ggf. Liquordiagnostik
Mon- oder Oligoarthritis am häufigsten Gonarthritis, schmerzlose Schwellung, episodische Synovitis Lyme-Arthritis ELISA, Immunoblot, Erregernachweis im Gelenkpunktat mittels PCR
springende Polyarthritis (große Gelenke), Karditis (neu auftretendes Herzgeräusch), neurologische Manifestationen (Chorea minor), Hautmanifestationen ca. 2 Wochen nach Streptokokken-Infekt (Fieber, Pharyngitis, Erytheme, zervikale Lymphadenopathie), Ruhe-Tachykardie, Arrhythmie, Dyspnoe, emotionale Labilität, unwillkürliche Bewegungen (Handschrift), Grimassieren, Sprachstörung, Rash, subkutane Knötchen, Erythema marginatum rheumatisches Fieber Jones-Kriterien (1992), Nachweis von ß-hämolysierenden Streptokokken der Gruppe A, hochpositive Serologie (Antistreptolysin O [ASL], Anti-DNAse B [ASNB], Antihyaluronidase), Echokardiografie (Perikarditis, Mitral- und/oder Aortenklappeninsuffizienz, Kardiomegalie), EKG (AV-Block, PQ-Verlängerung)
Oligo- oder Polyarthritis, prolongiert (große und kleine Gelenke) abgelaufener Streptokokkeninfekt, evtl. Vaskulitis (Abb. 105.11, Farbtafel), Karditis, Erythema nodosum Poststreptokokken-Arthritis Jones-Kriterien nicht erfüllt, positive Serologie (ASL, Anti-DNAse B, Antihyaluronidase)
chronische Arthritis, rezidivierende Infektionen der oberen und unteren Atemwege, lupusähnliche Krankheitsbilder, Vaskulitis Wachstums- und Pubertätsretardierung variabler Immundefekt (Common Variable Immunodeficiency, CVID) Verminderung von zwei Immunglobulinisotypen (IgG, IgA, IgM), Fehlen von spezifischen Antikörpern (z. B. Impfantikörper)
Molekulargenetik: TACI, BAFF-R, CD19, CD20, CD21, in 90 % unbekannt
chronische Arthritis, rezidivierende Infektionen der oberen und unteren Atemwege Beginn der Infektsymptomatik im frühen Kleinkindalter Morbus Bruton (X-linked Agammaglobulinemia, XLA) Agammaglobulinämie, fehlende B-Zellen im peripheren Blut
Molekulargenetik: BTK
Vererbung: X-chromosomal-rezessiv
chronische Arthritis, rezidivierende Infektionen Gedeihstörung, chronische Durchfälle kombinierter Immundefekt (z. B. hypomorphe Formen von schweren kombinierten Immundefekten, SCID) Lymphopenie, Immunglobuline erniedrigt oder fehlend, Immunphänotypisierung, Molekulargenetik
chronische Arthritis, lupusähnliche Krankheitsbilder, rezidivierende Infektionen der oberen und unteren Atemwege, opportunistische Infektionen mit P. jirovecii und Kryptosporidien Zytopenien, chronisch entzündliche Darmerkrankungen, Thyreoiditis, Uveitis Hyper-IgM-Syndrom Verminderung/Fehlen von IgG und IgA, IgM erhöht
Molekulargenetik: CD40L, CD40, AID, UNG u. a. m.
chronische Arthritis (JIA), SLE i. d. R. keine erhöhte Infektanfälligkeit, selten rezidivierende Atemwegsinfektionen selektiver IgA-Mangel Verminderung/Fehlen von IgA, IgG und IgM im Normbereich
chronische (Poly-) Arthritis, Herz- und Gefäßmissbildungen, Hörstörungen, Dysmorphiezeichen, Infektanfälligkeit Thymushypo- oder -aplasie, Hypoparathyreoidismus DiGeorge-Syndrom Hypokalzämie, Lymphozytenphänotypisierung, 22q11-Mikrodeletion
chronische Arthritis, Arthralgien, lupusähnliche Krankheitsbilder, diskoider Lupus, rezidivierende Infektionen durch Bakterien und Pilze (Pneumonie, Lymphadenitis, Pyodermie), rezidivierende Abszesse Gedeihstörung, chronische Colitis septische Granulomatose (Chronic Granulomatous Disease, CGD) Granulozytenfunktionstest
Molekulargenetik: gp91phox, p22phox, p47phox, p67phox
lupusähnliche Krankheitsbilder, rezidivierende bakterielle Infektionen (Meningokokken, Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae) Komplementdefekte (z. B. C1q, C1r/C1 s, C2, C4) CH 50 erniedrigt, Einzelfaktoranalyse
chronische Arthritis, Myositis, rezidivierende Infektionen mit bekapselten Erregern, mikrozytäre Thrombozytopenie, Ekzem Zytopenien, Glomerulonephritis, Vaskulitis, Hepatitis Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) klinisches Bild
Molekulargenetik: WAS
Vererbung: X-chromosomal-rezessiv

Differenzialdiagnose der hämatoonkologischen Erkrankungen mit Gelenk- oder Knochenmanifestation KnochenErkrankungen, hämatoonkologischeGelenkErkrankungen, hämatoonkologische

Tab. 105.8
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
gelenknahe Schwellung, Knochenschmerzen, nächtlicher Schmerz, Fieber Druckschmerz lokalisiert, bei Belastung, Gewichtsverlust, Blässe maligner Knochentumor Röntgen, MRT, CT, Sonografie, Histologie
vorwiegend Jungen, kniegelenknah, metaphysäre Lokalisation Osteosarkom Rö: Codman-Sporn
vorwiegend Jungen, kniegelenknah, diaphysäre Lokalisation, evtl. Fieber Ewing-Sarkom Rö: Zwiebelring-Phänomen
ggf. sekundäre Entartung eines Osteochondroms oder Enchondroms Chondrosarkom Rö: osteolytischer Tumor, zentrale Verkalkung
Knochenschmerzen, Fieber, Blässe, Gewichtsverlust, Nachtschweiß diffuse Beschwerden Skelettmetastasen
  • Neuroblastom

  • Nephroblastom

  • Rhabdomyosarkom

  • Synovialsarkom

Rö: lytische Läsionen, MRT, CT, Sonografie, FDG-PET, Histologie, Katecholamine im Urin
Knochenschmerzen, Myalgien, evtl. Arthritis Schwäche, Blässe, Gewichtsverlust akute Leukämie Anämie, Thrombopenie, LDH, Harnsäure, Blutausstrich, Knochenmark, MRT
Rö: submetaphysäres Aufhellungsband
schmerzlose Gelenkschwellung, Gelenkergüsse wiederholt hämorrhagisches Gelenkpunktat, kein Ansprechen auf intraartikuläre Steroidinjektionen pigmentierte villonoduläre Synovialitis (PVNS) MRT: Hämosiderin- Ablagerungen, Histologie
monoartikuläre Schmerzen, Bewegungseinschränkung, Einklemmungserscheinungen häufig Knie-, Ellenbogen-, Hüft-, Schulter-, Kiefergelenk, Sekundärarthrose synoviale Chondromatose Rö: multiple freie Gelenkkörper, z. T. verkalkt
nächtlicher Knochenschmerz, evtl. Gelenkschwellung penetrierender Tiefenschmerz, NSAR wirksam Osteoid-Osteom/Osteoblastom Rö: Nidus, Sklerosesaum, MRT, CT, Histologie
schmerzlose Schwellung Jugendliche/junge Erwachsene, gelenknahe Schwellung Riesenzell-Tumor (Osteoklastom) Rö: exzentrische strahlentransparente Zone, Epiphysen der langen Röhrenknochen
gelenknahe Schwellung Chondroblastom (Codman-Tumor) MRT, Rö: osteolytisches, scharf begrenztes Areal, Epiphysen der langen Röhrenknochen
Hand- und Fußknochen Enchondrom Rö: metaphysär oder diaphysär, zentrale Destruktion, Kalzifikationen
lange Röhrenknochen, Funktionsdefizit, Schmerzen bei Nervenkompression kartilaginäre Exostose/Ekchondrom (nicht verknöchert)
Osteochondrom (verknöchert)
Sonografie, Rö: wachsen gestielt von der Metaphyse aus
Multiple, in der Kindheit und Jugend zunehmende, metaphysäre Exostosen, Deformitäten und funktionelle Einschränkungen möglich multiple kartilaginäre Exostosen Vererbung: autosomal-dominant
Beginn mit 2–10 Jahren, symmetrische Auftreibung von Mandibula und Maxilla, selten Rippen, gestörte Dentition Cherubismus Rö: multizystische Aufhellungen, histologisch vielkernige Riesenzellen (Osteoklasten) und fibrotisches Stroma
Molekulargenetik: SH3BP2, u. a. m.
Vererbung: autosomal-dominant
schmerzhafte Weichteilschwellung, uni- oder multifokal Kleinkinder, Schädel, Wirbelsäule, Becken, Diaphysen Langerhans-Zell-Histiozytose Rö: lytische Läsion, kortikale Erosionen, periostale Reaktion
Arthralgien/diffuse Knochenschmerzen mit radiologischen knöchernen Auffälligkeiten große Röhrenknochen juvenile Knochenzyste Rö: strahlentransparente Läsion
kniegelenksnah, metaphysär fibröser Kortikalisdefekt Röntgen, Zufallsbefund, klinisch asymptomatisch
Schmerzen der langen Röhrenknochen, diffuse schmerzhafte Schwellung der Hände und Füße, akutes Abdomen, neurologische Symptomatik aseptische Nekrosen, hämolytische Anämie, Hepatosplenomegalie Sichelzellkrise bei Sichelzellanämie Anamnese (Auslöser der Krise), Blutbild und Hämolyseparameter, Mikroskopie, Hämoglobin-Elektrophorese
Vererbung: autosomal-rezessiv
akute Arthritis bei bekannter Sichelzellanämie Fieber, Durchfallerkrankung septische Arthritis bei Sichelzellanämie (v. a. Salmonellen) Keimnachweis (Punktat, Stuhl, Blutkultur)
Arthralgien, Arthritis (episodisch) Sprunggelenke, Anämie, Hepatosplenomegalie Thalassaemia major Blutbild und Hämolyseparameter, Mikroskopie, Hämoglobin-Elektrophorese

Differenzialdiagnose der Gelenk- und Knochenschmerzen bei nichtentzündlichen Erkrankungen KnochenErkrankungen, nichtentzündlicheGelenkErkrankungen, nichtentzündliche

Tab. 105.9
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
belastungsabhängige Arthralgien, Überstreckbarkeit der Gelenke typischerweise abends/nachts, untere Extremität Knie, Ellenbogen > 10°, Daumen, Kleinfinger, Wirbelsäule, Pes planus, Genu recurvatum benigne juvenile Hypermobilität mindestens 4 von 9 Punkten im Beighton-Score, Arthralgien in mindestens 4 Gelenken über mehr als 3 Monate (Brighton-Kriterien)
episodische, nicht artikuläre nächtliche Beinschmerzen oft bilateral, Schienbeine, tagsüber normale Aktivität nächtliche Arthralgien (umganssprachlich „Wachstumsschmerzen“) klinisch kein pathologischer Untersuchungsbefund, Ausschlussdiagnose
Schmerzen nach starker körperlicher Aktivität Druckschmerz, Belastungsschmerz, z. B. Tibia, Metatarsale, Kalkaneus, Talus, Os naviculare Stressfraktur Anamnese, initial unauffälliges Röntgenbild, später Kallusbildung, MRT
Hüftschmerz belastungsabhängig, Leistenschmerz, Ausstrahlung Oberschenkel/Knie eingeschränkte Hüftbeweglichkeit: Abspreizen und Innenrotation (evtl. Begleiterguss), Trendelenburg Morbus Legg-Calvé-Perthes Rö: Hüfte in 2 Ebenen, MRT, Arthrosonografie
leichtes Hinken mit Schmerzen Oberschenkel/Knie Adoleszente Epiphyseolysis capitis femoris (lenta) Rö: Epiphysen-Gleitwinkel
akuter Hüftschmerz nach dem Sport, Spontan- und Belastungsschmerz Leistenbeuge Beinverkürzung, gebeugte Hüfte in Außenrotation, traumatische Epiphyseolysis nach Sprungbelastung, Druckschmerz unterer Schambeinast, passiver Abduktionsschmerz Epiphyseolysis capitis femoris acuta Drehmann-Zeichen positiv, Röntgen nach Lauenstein (Abb. 105.4), MRT
Belastungsschmerz Hüften Druckschmerz os pubis Morbus van Neck (Osteochondrose os pubis) Rö: kolbige Auftreibung der Synchondrosis ischiopubica
einseitiger Hüftschmerz Bewegungseinschränkung Hüfte in allen Ebenen, Muskeldystrophie, Osteoporose Adoleszentenchondrolyse MRT (Signalaktivität proximale Femurepiphyse)
Knieschmerz belastungsabhängig beim Springen Adoleszentenalter, Andruckschmerz Patella bei Quadrizeps-Anspannung (Zohlen-Zeichen), Patellaverschiebeschmerz patellofemorales Schmerzsyndrom, „anteriorer idiopathischer Knieschmerz“ Klinik, MRT
Kniebeugeschmerz bei Belastung Druckschmerz superomedialer Femurkondylus, Schnappen bei Flexion Plica mediopatellaris MRT, arthroskopisch
belastungsabhängige Kniebeschwerden, Adoleszentenalter evtl. mit Erguss und Synovitis nach erhöhter körperlicher Aktivität (z. B. Leistungssport) Osteochondrosis dissecans Rö: Knie, Tunnelaufnahme nach Frik, MRT
schmerzlose Schwellung Kniekehle popliteale (vorwiegend mediale) Schwellung, freie Gelenkbeweglichkeit Baker-Zyste Sonografie
Belastungsschmerz unterer Patellapol Druckschmerz, Insertionstendopathie Morbus Sinding-Larsen klinisch, evtl. Rö-Patella: unregelmäßige Ossifikation
Belastungsschmerz über Schienbein, Patellasehnenansatz an der Tibia adoleszente Jungen mit hoher sportlicher Aktivität, evtl. erhöhtes Körpergewicht, lokalisierter Druckschmerz, Weichteilschwellung Morbus Osgood-Schlatter (Osteochondrosis, Tuberositas tibiae) klinisch, evtl. Rö: Fragmentation der Apophyse, Sonografie: PWD, Aktivität am Patellasehnenansatz, Weichteilschwellung
belastungsabhängiger Fußschmerz Druckschmerz über Talonavikulargelenk von lateral, evtl. Schwellung Fußinnenrand Morbus Köhler I (Osteochondrosis Os naviculare) Rö: Höhenminderung des Os naviculare, Osteochondrose, Sklerose, Sonografie
Fußschmerz beim Abrollen (adoleszente Mädchen) Druckschmerz, Schwellung über Metatarsale-II-Köpfchen (seltener III oder IV) Morbus Freiberg-Köhler II (Osteochondrose Mittelfußköpfchen) klinisch, Rö: Abflachung der Epiphyse Metatarsale II (bzw. III oder IV), MRT
brennende Schmerzen, episodisch (Füße, seltener Hände) Überwärmung, Rötung, Wärmeempfindlichkeit Erythromyalgie
DD: periphere Neuropathie, Hypertonus
klinisch, kühlen hilfreich
DD: Ausschluss Kollagenose, Chilblain-Lupus
Belastungsschmerz Achillessehnenansatz, Adoleszente, starke sportliche Aktivität Schwellung, Druckschmerz über Achillessehnenansatz Apophysitis calcanei (aseptische Osteochondrose der Kalkaneus-Apophyse) klinisch, evtl. Rö: Auflockerung des Knochenkerns
Schulterschmerz (akut) evtl. Muskelschwäche, evtl. Infektion, Impfung Plexus-brachialis-Neuropathie
DD: Karpaltunnel-Syndrom, Wirbelsäulenkompression
klinisch, Ausschluss sekundäres Geschehen
Thoraxschmerz (akut), Adoleszente Druckschmerz Knorpel-Knochen-Grenze, Schmerzen bei tiefer Inspiration Kostochondritis (Tietze-Syndrom) klinisch, DD: Trauma, Pleuritis, Kollagenose
belastungsabhängiger Rückenschmerz (akut), Adoleszente körperliche Überanstrengung, (Sportler) Druckschmerz Spondylolyse/Spondylolisthesis klinisch, Rö: LWS seitlich, MRT
Rückenschmerz (chronisch), Adoleszente, vermehrte Beckenkippung kyphotische Thoraxfehlhaltung, Muskelhypotrophie, ischiokrurale Muskulatur, Pektoralisverkürzung M. Scheuermann Rö: Wirbelsäule a. p. und seitlich, MRT
chronischer Ganzkörperschmerz, Muskel-Skelett-Schmerz an mindestens 3 Körperstellen für mindestens 3 Monate, Druckschmerz der Sehnenansätze, psychologische Faktoren, eingeschränkte Partizipation (Schule, Peergroup) vorwiegend adoleszente Mädchen, chronische Kopf- und Bauchschmerzen, Schlafstörungen, Depression generalisiertes Schmerzverstärkungssyndrom/universelles Schmerzsyndrom/juveniles Fibromyalgie-Syndrom Ausschlussdiagnose, Druckpunkte (Tender-Points), Schmerzstärke VAS > 6, Chronizität > 3 Monate
Ruheschmerz einer Extremität, brennende Schmerzen, Schonhaltung, Immobilisation, Durchblutungsstörungen und trophische Störungen der Haut, livide Verfärbung Berührungsempfindlichkeit, z. T. bizarre Fehlhaltung und Fehlbelastung, Muskelhypotrophie, Ödem, Zyanose, Kälte lokalisiertes Schmerzverstärkungssyndrom/Chronic Regional Pain Syndrom (CRPS)/früher Morbus Sudeck klinisch, Ausschlussdiagnose, Rö: Osteoporose
gehäufte (inadäquate) Traumata, Hämatome, bräunlich indurierte Hautverfärbung (Hände) Z. n. multiplen älteren Frakturen, evtl. traumatische Pankreatitis, cave: inadäquate Akutvorstellungen mit banalem Grund! Battered-child-Syndrom (Kindesmisshandlung) Rö: multiple Periostreaktionen (Phalangen, Unterarme, Schienbeine), Szintigrafie: Mehranreicherung, auffällige Untersuchungssituation
schmerzlose Schwellung der Interphalangealgelenke der Hände ohne Bewegungseinschränkung meist männliche Jugendliche, z. T. repetitive mechanische Belastungen Pachydermodaktylie klinisch, laborchemische und bildgebende Diagnostik unauffällig
Fremdkörperverletzung vor Auftreten einer Monarthritis durch Fremdkörper (z. B. Pflanzendorn) induzierte Synovitis, evtl. Hautläsion Fremdkörper-Synovitis Rö: nur selten strahlendichte Fremdkörper, Anamnese

Differenzialdiagnose der Stoffwechselerkrankungen mit Gelenk- oder Knochenmanifestation GelenkStoffwechselerkrankungenKnochenStoffwechselekrankungen

Tab. 105.10
Charakterisierung des Hauptsymptoms weiterführende Nebenbefunde Verdachtsdiagnosen Bestätigung der Diagnose
akute Monarthritis (erosiv) typisches Zehengrundgelenk, Daumengrundgelenk, subkutane periostale Ablagerungen von Urat (Tophi); Nephrolithiasis, evtl. chronische Niereninsuffizienz Gicht Hyperurikämie, Uratkristalle in der Synovialisflüssigkeit
DD: Glykogenose, maligne Grunderkrankung, Nierenversagen
akute Arthritis, im Verlauf progrediente Arthropathie, grau-blaue Färbung der Skleren und der Ohrmuscheln (Ochronose) Nephrolitiasis, Verkalkung der Aortenklappe, Manifestation ab dem 2.–3. Lebensjahrzehnt Alkaptonurie Schwarzfärbung des Gelenkknorpels, Schwarzfärbung des Harns nach Zugabe von Basen
Molekulargenetik: HGD
Vererbung: autosomal-rezessiv
„gichtartige“ Arthritis, Tophi, Hyperurikämie, Nephropathie, ektope Kalzifikationen Manifestation im Säuglingsalter, psychomotorische Entwicklungsstörung, Chorea-Athetose, Spastik, Neigung zu Selbstverstümmelung, Wachstumsretardierung Lesch-Nyhan-Syndrom (Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel, HGPRT, HPRT) Harnsäurekristalle in Urin und Synovia
Molekulargenetik: HPRT1
Vererbung: X-chromosomal-rezessiv
männliche Adoleszenten/Erwachsene Kelley-Seegmiller-Syndrom (inkompletter HGPRT-Mangel) Molekulargenetik: HPRT1
Vererbung: X-chromosomal-rezessiv
Kinder/junge Erwachsene, psychomotorische Entwicklungsstörung, Schwerhörigkeit Phosphoribosyl-Pyrophosphat-Synthetase-Überaktivität (PRPS) Molekulargenetik: PRPS1
Vererbung: X-chromosomal-rezessiv
Myalgien und Muskelschwäche nach Belastung, Myoglobinurie Glykogenose Typ V (Morbus McArdle) Alpha-Glucan-Phosphorylase-Mangel, CK nach körperlicher Beanspruchung erhöht
Molekulargenetik: PYGM
Vererbung: autosomal-rezessiv
kompensierte hämolytische Anämie, Hyperurikämie Glykogenose Typ VII (Morbus Tarui) Phosphofruktokinase-Mangel
Molekulargenetik: PFKM
Vererbung: autosomal-rezessiv
„gichtartige“ Arthritis, chronische Polyarthritis sekundäre Arthrose Chondrokalzinose (Pseudogicht)
  • hereditär

  • sporadisch-idiopathisch

  • Diabetes mellitus

  • Hyperparathyreoidismus

  • Gicht

  • Hämochromatose

Nachweis von Kalziumpyrophosphatdihydrat-Kristallen (CPPD) in Synovia, Rö: Knorpelverkalkungen
Arthralgien und Arthritis der kleinen Gelenke, Chondrokalzinose junge Erwachsene, Hepatomegalie, dunkle Hautpigmentierung, Diabetes mellitus, Amenorrhö, Herzrhythmusstörungen (juvenile) Hämochromatose (Typ 2A, Typ 2B) Ferritin, Transferrinsättigung, Hepcidin
Molekulargenetik: HJV, HAMP, HFE, u. a. m.
Vererbung: autosomal-rezessiv mit unvollständiger Penetranz
Gelenk- und Sehnenschwellungen bei Fettstoffwechselstörung Xanthome in Haut und Sehnen (Achillessehne, Patellasehne) familiäre Hypercholesterinämie (Hyperlipoproteinämie Typ II, v. a. homozygot) Cholesterin ↑, LDL-Cholesterin ↑
Molekulargenetik: LDLR, APOB, PCSK9
Vererbung: autosomal-dominant
„gichtartige“ Arthritis, Hyperurikämie, Pankreatitis, Übergewicht, Fettleber Hypertriglyceridämie (Hyperlipoproteinämie Typ IV) Triglyzeride ↑, VLDL-Cholesterin ↑
Vererbung: autosomal-dominant, polygenetisch
Arthralgien, Arthritis, tuberöse/tendinöse Xanthome, milde Hämolyse Lokalisation: Hände, Patella, Achillessehne, plantar Sitosterolämie Sitosterolplasmaspiegel ↑, LDL-Cholesterin ↑
Molekulargenetik: ABCG5, ABCG8
Vererbung: autosomal-rezessiv
Arthralgien, Knochenschmerzen, proximale Muskelschwäche Wachstumsstillstand, evtl. Frakturen, Osteomalazie Rachitis Fehlen von aktivem Vitamin D (1,25-Dihydroxy-Vitamin D3), Rö: Handgelenk, Wirbelsäule
Arthralgien, Knochenschmerzen, proximale Muskelschwäche, Weichteilschwellung, Gelenkschwellung reduzierter AZ, Bewegungsschmerzen onkogene Rachitis bei Malignität Tumorsuche: Leukämie, Neuroblastom etc.
Arthralgien, Knochenschmerzen, proximale Muskelschwäche, Genua und Coxa vara, Minderwuchs, gestörte Dentition Mittelohrschwerhörigkeit, Nephrokalzinose Phosphat-Diabetes (Vitamin-D-resistente Rachitis) Hypophosphatämie, AP ↑, Ca, PTH und 1,25-Dihydroxy-Vitamin D3 im Normbereich, Rö: rachitische Veränderungen
Molekulargenetik: PHEX, DMP1, ENPP1, FGF23
Vererbung: X-chromosomal-dominant (PHEX)
Arthralgien, Myalgien, Muskelschwäche, Kleinwuchs, Frakturneigung, zerebrale Krampfanfälle, gestörte Dentition Kraniosynostosen, Nephrokalzinose, neuropsychiatrische Auffälligkeiten, gastrointestinale Symptome Hypophosphatasie Aktivität der alkalischen Phosphatase (AP) in Serum/Leukozyten ↓, Phosphoethanolamins (PEA) im Urin ↑
Molekulargenetik: ALPL
Vererbung: autosomal-rezessiv
Arthralgien, Osteolysen, pathologische Frakturen, aseptische Knochennekrosen, Hepatosplenomegalie Anämie, Leukozytopenie, Thrombozytopenie, leichte Erschöpfbarkeit, Minderwuchs, Dystrophie Morbus Gaucher (nicht neuronopathische Verlaufsform, Typ I) β-Glucocerebrosidase-Aktivität in Leukozyten ↓, Chitotriosidase ↑
Molekulargenetik: GBA
Vererbung: autosomal-rezessiv
Gelenkkontrakturen, Knochendeformitäten Hepatomegalie, Minderwuchs, vergröberte Gesichtszüge, Katarakt, Taubheit, fortschreitender Abbau von geistigen exostosen Fähigkeiten Mukopolysaccharidose (z. B. MPS Typ I-S, Typ II oder Typ VI mit nur geringen kognitiven Einschränkungen) Ausscheidung der Glykosaminoglykane im Urin, Bestimmung der Enzymaktivitäten in Leukozyten
Knochenschmerzen, Berührungsempfindlichkeit intradermale und subperiostale Blutungen, Pseudoparalyse, evtl. Hämarthros Vitamin-C-Mangel (Skorbut) Anamnese, Rö: subperiostale Knochenneubildung
Extremitätenschmerz, Wachstumsstörung Irritabilität, Apathie, Alopezie, Juckreiz Hypervitaminose A Anamnese, Rö: kortikale Hyperostose
Arthralgien, später Enthesisverkalkungen Zahnschmelzdefekte, Knie, WS, kleine Gelenke Fluorosis (endemisch, z. B. Indien) Rö: erhöhte Knochendichte, Kalzinose
Weichteilschwellung, Gelenkschwellung episodisch, z. B. Knie, Finger-, Zehengelenke Hypothyreose, Thyreoiditis (Hashimoto) Schilddrüsenfunktion, Autoantikörper
Finger(flexions)-kontrakturen Cheiropathie der PIP-Gelenke, Kleinwuchs Diabetes mellitus Typ I (insulinabhängig) Glucosurie, Blutzucker, HbA1c
episodische Arthritis bei Dystrophie juckender Rash, Schmerzepisoden 1–10 Tage, fragliche Reaktion auf chronische pulmonale Infekte Arthropathie bei Mukoviszidose Klinik, Schweißtest
Molekulargenetik: CFTR
Vererbung: autosomal-rezessiv
diaphysäre Knochenschmerzen, Muskelschwäche, Gelenkkontrakturen, unproportioniertes Wachstum Raynaud-Syndrom, Anämie, Leukopenie, Einengung von Hirnnervenkanälen Camurati-Engelmann-Syndrom (progrediente diaphysäre Dysplasie) Rö, MRT: diaphysäre Hyperostose der langen Röhrenknochen
Molekulargenetik: TGFB1
Vererbung: autosomal-dominant
nichtentzündliche Gelenkergüsse (keine Überwärmung, keine erhöhten laborchemischen Entzündungsparameter, resistent gegenüber einer entzündungshemmenden Therapie) nichtentzündliche Perikardergüsse, Kamptodaktylie, Coxa vara, Katarakt Camptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom (CACP) Molekulargenetik: PRG4
Vererbung: autosomal-rezessiv
Gelenkschmerzen und Kontrakturen, knöchern verdickte Fingergelenke, Muskelschwäche, Deformierungen Krankheitsbeginn mit 3–8 Jahren, dysproportionierter Minderwuchs, fehlende Entzündungszeichen, fehlende Wirksamkeit einer entzündungshemmenden Therapie progressive pseudorheumatoide Arthropathie des Kindesalters (PPAC) Rö: Platyspondylie, abgeflachte vergrößerte Epiphysen, periartikuläre Osteoporose
Molekulargenetik: WISP3
Vererbung: autosomal-rezessiv
Knochen- und Gelenkschmerzen, Trommelschlägelfinger, Pachydermie, Hyperhidrose verspäteter Fontanellenschluss, angeborene Herzfehler primäre hypertrophe Osteoarthropathie (PHO, Pachydermoperiostose) Rö: Zeichen einer vermehrten Knochenresorption sowie einer Knochenneubildung (diaphysäre Periostose und Akroosteolysen)
Molekulargenetik: HPGD
Vererbung: autosomal-rezessiv
Knochenschmerz, Arthralgien, Finger-, Zehenverdickungen sekundäre hypertrophe Osteoarthropathie Rö: periostales Knochenwachstum, MRT: Periostitis, Abklärung Grundkrankheit (z. B. Morbus Crohn, Vitium cordis, Infektion, onkologische Erkrankung)
progrediente Arthropathie von Hand- und Fußwurzelknochen Beginn im Kleinkindalter, chronische Niereninsuffizienz, intellektuelle Defizite multizentrische carpotarsale Osteolyse (MCTO) Rö: carpale und tarsale Osteolysen, Osteopenie
Molekulargenetik: MAFB
Vererbung: autosomal-dominant
akute Schmerzen, Hämarthros, Weichteilschwellungen Knie, Ellenbogen, Sprunggelenk, Schulter, Hüfte Gerinnungsstörung: Hämophilie, Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom u. a. m. Hämophiliediagnostik, synoviale Hämosiderose, Rö: Weichteilreaktion, Osteoarthritis
periartikuläre subkutane Knötchen, Gelenkkontrakturen, statomotorische und mentale Retardierung Hornhauttrübung, Laryngomalazie, Hepatosplenomegalie Morbus Farber Bestimmung der Ceramidase-Aktivität, histologisch Granulome mit Schaumzellen (PAS+)
Molekulargenetik: ASAH
Vererbung: autosomal-rezessiv
Arthralgien (Schmerzattacken), Parästhesien in Händen und Füßen, Hitzeintoleranz (Hypohydrose), Angiokeratome der Haut Jungen erkranken früher und schwerer, Vortexkeratopathie (Cornea verticillata), Nephropathie, Kardiomyopathie Morbus Fabry Bestimmung der α-Galaktosidase-A-AktivitätMolekulargenetik: GLA
Vererbung: X-chromosomal-rezessiv

Literatur

1

R. Petty R. Laxer C. Lindsley L. Wedderburn Textbook of Pediatric Rheumatology 7th ed. 2016 Elsevier Verlag Philadelphia

2

N. Wagner G. Dannecker Pädiatrische Rheumatologie 2. Aufl. 2014 Springer Verlag Heidelberg

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