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B978-3-437-22532-1.00046-X

10.1016/B978-3-437-22532-1.00046-X

978-3-437-22532-1

Abb. 46.1

[L106]

Zweistufiges universelles Neugeborenen-Hörscreening und Follow-up.

Abb. 46.2

[L106]

Basisdiagnostik und Differenzialdiagnose kindlicher Hörstörungen.

Risikofaktoren der Schwerhörigkeit bei KindernSchwerhörigkeitRisikofaktoren

Tab. 46.1
  • familiäre Schwerhörigkeit, Konsanguinität der Eltern

  • Frühgeburt (< 32 SSW), Geburtsgewicht < 1500 g

  • perinatale Hypoxie

  • APGAR-Index nach 5 min < 3

  • kritische Hyperbilirubinämie (> 16–20 mg/Tag)

  • präpartale Infektionen (Zytomegalie, Toxoplasmose, Lues, Röteln etc.)

  • Meningitis, Enzephalitis

  • ototoxische Medikamente

  • Abususverhalten der Mutter (Medikamente, Alkohol, Drogen)

  • frühkindliche Schädel-Hirn-Traumen

  • kranio-zerviko-faziale Fehlbildungen

  • syndromale, chromosomale Aberrationen

Untersuchung der Hörfähigkeit im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen

Tab. 46.2
U2 Beurteilung äußeres Ohr
U3 auropalpebraler Reflex
U4 Ablenkreaktion auf laute Geräusche (> 80 dB HL)
U5 Ablenkreaktion auf leise Geräusche (40–50 dB HL)
U6 Ablenkreaktion auf Reize verschiedener Frequenz, Beurteilung der Sprachentwicklung
U7 wie U6
U8 Prüfung mit Kopfhörern, Beurteilung der Sprachentwicklung und der Artikulation

Differenzialdiagnose der kindlichen Schallleitungsschwerhörigkeiten (SLS)Schallleitungsschwerhörigkeit (SLS)

Tab. 46.3
Diagnose Ätiologie Besonderheiten, Nebenbefunde
Cerumen obturans vermehrte Bildung, Enge des Gehörganges, unsachgemäße Reinigung (Wattestäbchen) typisches otoskopisches Bild
Paukenerguss Tubeninsuffizienz, Allergien chronische Rhinitis, Mundatmung
Otitis media akut oder chronisch typisches klinisches Bild
Traumen Luxation der Gehörknöchelchen, Trommelfellperforation Anamnese
Fehlbildungen des Mittelohrs oder Gehörganges teratogene Noxen, hereditär wechselnde Ausprägung

Hereditäre und erworbene Schallempfindungsschwerhörigkeiten (SES) Schallempfindungsschwerhörigkeit (SES)

Tab. 46.4
Diagnose Besonderheiten, zusätzliche Befunde
nichtsyndromale hereditäre Schwerhörigkeiten
autosomal-dominante Schwerhörigkeit evtl. als Mondini- oder Michel-Typ mit Dys- oder Aplasie der Cochlea, häufig jedoch ohne morphologische Befunde
autosomal-rezessive Schwerhörigkeit häufigste angeborene Schwerhörigkeit, evtl. als Scheibe-Typ (Dysplasie des Ductus cochlearis)
Auswahl einiger syndromaler hereditärer Schwerhörigkeiten
X-chromosomale Schwerhörigkeit nur männliche Kinder betroffen, selten
Usher-Syndrom I–III autosomal-rezessiv, Retinitis pigmentosa (in Funduskopie i. R. erst ab Schulalter nachweisbar), Leitsymptome Usher I: Ausfall beider Gleichgewichtsorgane (Laufen > 18 Monate), kongenitale an Taubheit grenzende Schwerhörigkeit
syndromale hereditäre Schwerhörigkeiten
Alport-Syndrom Hämaturie, Proteinurie und progrediente Niereninsuffizienz, progrediente Schwerhörigkeit (in ca. 50 % der Fälle) ab 9–12 Jahre
Pendred-Syndrom autosomal-rezessiv, häufig Erweiterung des Aquaeductus vestibuli (LVA), teils euthyreote Struma, evtl. Progredienz, evtl. Hörverschlechterung bei BagatelltraumenPrimärdiagnostik: MRT, CT, Genetik, (einfache Kontrolle der Schilddrüsenhormonwerte häufig nicht aussagekräftig)
Waardenburg-Klein-Syndrom autosomal-dominant, Pigmentstoffwechselstörung, weiße Stirnlocke, auffallend hellblaue Augen, sehr variable intra-und interfamiliäre Expressivität und inkomplette Penetranz
Franceschetti-Syndrom/Treacher-Collins-Syndrom autosomal-dominant, mandibulo-faziale Fehlbildungen, in 50 % der Fälle SLS
Goldenhar-Syndrom Oculo-auriculo-vertebral-Spektrum, hemifaziale Mikrosomie, Mikrophtalmie bis zur Anophtalmie, Ohrmuschelfehlbildung bis zur Anotie, Fehlbildung der HWS und der Schädelbasis, SLS und/oder SES
Branchio-oto-renales Syndrom (BOR) Kiemenbogenanomalien: Halsfisteln und Halszysten, dysmorphe Ohrmuscheln, präaurikuläre Fisteln, Ohranhängsel, Gehörgangsstenose, Nierenanomalien, ca.: 30 % SLS, 20 % SES, 50 % kombinierte Schwerhörigkeit
CHARGE-Assoziation Kolobom, kleine und große Herzfehler, Choanalatresie, Retardierung des Wachstums und der Entwicklung, genitale Hypoplasie, Ohrfehlbildungen (äußeres Ohr, Mittelohr, Innenohr, Hörnerv), kombinierte Schwerhörigkeit bei ca. 80 % der Patienten
Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom (Long-QT-Syndrom) seltene, jedoch potenziell lebensbedrohliche kardiale Reizleitungsstörung (Verlängerung der QT-Zeit)Diagnostik: EKG bei allen Kindern mit hochgradiger SES
Hunter-Syndrom Mukopolysaccharidose II, Hepatosplenomegalie, psychomotorische Retardierung, kombinierte Schwerhörigkeit mit progredienter SES-Komponente
Neurofibromatose Typ 2 autosomal-dominant, Schwannome des N. vestibularis mit sekundärem Hörverlust, Akustikusneurinome (neurale, retrocochleäre Schwerhörigkeit), einseitiger oder beidseitiger progredienter Hörverlust bei ca. 75 % der Patienten
chromosomale Anomalien Down-Syndrom, Cri-du-chat-Syndrom, Ullrich-Turner-Syndrom etc.
mitochondriale Störungen Hörverlust in Verbindung mit z. B. Laktatazidose, Enzephalopathie, Myopathie, Epilepsie, Augenmuskellähmung, Ataxie, Diabetes, Kardiomyopathie, schlaganfallähnliche Zustände, Sehnervatrophie; progrediente, spät manifest werdende SESDiagnostik: Abklärung jeder mütterlich vererbten Schwerhörigkeit auf eine mitochondriale Ursache
erworbene Schwerhörigkeit (pränatal und perinatal)
Zytomegalieinfektion(CMV) Meningoenzephalitis, Hepatosplenomegalie, Petechien, Mikrozephalus, intrazerebrale Verkalkungen, Chorioretinitis, Retardierung, Hörstörung in 10–15 % der Fälle; sehr häufige Ursache einer angeborenen SES, u. U. progredient oder verzögert auftretendLabornachweis: innerhalb der ersten 3 Lebenswochen oder aus dem Blut der Guthrie-Karte
Rötelnembryopathie Katarakt, Glaukom, Vitium cordis (Gregg-Trias), geistige Behinderung, Taubheit (häufig i. S.: Taubblindheit), schwere globale Mehrfachbehinderung; durch Rötelnimpfung in Deutschland nur noch selten z. B. bei Migranten
Toxoplasmoseinfektion geistige Behinderungen, Spastik, Epilepsie, Hydrozephalus, Verkalkungen der Hirngefäße, SES in 15–28 % der Fälle
konnatale Lues Tonnenzähne, interstitielle Keratitis, SES (Hutchinson-Trias)
ototoxische Substanzen Vielzahl von Medikamenten (Aminoglykoside, Zytostatika etc.) bei Einnahme durch die Mutter in der Schwangerschaft
Neugeborenenasphyxie unterschiedliche zentrale Defekte, ggf. einschließlich kochleärer SES
Kernikterus/Bilirubinenzephalopathie z. B. nach Morbus haemolyticus neonatorum, mentale Retardierung, choreoathetotische Zerebralparese, SES und/oder AS/AN
erworbene Schwerhörigkeit (postnatal)
infektiös-toxisch, z. B. Mumps, Lues häufig meningogen, seltener tympanogen, Lyme-Borreliose, Masern, Zoster oticus etc.Cave: bei meningogenen Schwerhörigkeiten muss eine bindegewebige oder knöcherne Obliteration der Cochlea durch ein MRT zeitnah ausgeschlossen und ggf. eine schnelle Cochlear-Implant-Versorgung eingeleitet werden!
mechanisch-traumatisch unterschiedliche Mechanismen
tumorös diverse Tumoren des ZNS, des Kleinhirnbrückenwinkels, des inneren Gehörgangs und des Felsenbeines
ototoxische Substanzen Vielzahl von Medikamenten (Aminoglykoside, Tuberkulostatika, Zytostatika etc.)OAE-Messungen ermöglichen ein sensibles Monitoring der Funktion der äußeren Haarzellen bei der Gabe ototoxischer Medikamente.Bei genetisch bedingter Aminoglykosid-Überempfindlichkeit können auch bei serumspiegelkontrollierter Gabe von Aminoglykosiden Schwerhörigkeiten auftreten.

Schwerhörigkeit

Martin Walger

Thomas Wiesner

Einleitung

SchwerhörigkeitDie intakte kindliche Hörfunktion ist eine notwendige Voraussetzung zur Erlangung und Beibehaltung der lautsprachlichen Kommunikationsfähigkeit. Darüber hinaus prägen die Hör- und Sprachentwicklung die gesamte individuelle und soziale Entwicklung des Kindes. Folgerichtig ist eine frühzeitige Diagnosestellung von kindlichen Hörstörungen unbedingt notwendig, um bei angeborenen oder früh erworbenen Schwerhörigkeiten eine adäquate Therapie innerhalb der ersten 6 Lebensmonate zu beginnen und die sensiblen Phasen der Hör-und Sprachentwicklung optimal zu nutzen.
Mit der Einführung des universellen Neugeborenen-Hörscreenings (UNHS)Neugeborenen-Hörscreening, universelles (UNHS) zum 1. Januar 2009 durch den Gemeinsamen Bundesausschuss (GBA) konnte der Erstdiagnosezeitpunkt von angeborenen oder sehr früh erworbenen kindlichen Schwerhörigkeiten in vielen Regionen Deutschlands mit Hörscreeningzentralen deutlich in das 1. Lebenshalbjahr vorverlagert werden. Dennoch gelingt dies bis heute nicht flächendeckend und auch nach der Geburt auftretende Schwerhörigkeiten werden vielfach erst zu spät erkannt.

Epidemiologie

Die frühkindliche Schallempfindungsschwerhörigkeit (SES)Schallempfindungsschwerhörigkeit (SES) stellt die häufigste angeborene Sinnesbehinderung dar. Die Inzidenz einer beidseitigen SES von mindestens 40 dB HL liegt bei etwa 2:1000 und für die einseitige SES bei etwa 1 : 1000 Normalgeburten. Bei Risikokindern, die von prä- oder perinatalen Komplikationen betroffen sind (Tab. 46.1), ist die Inzidenz um das bis zu 20-Fache erhöht. Im Laufe der frühkindlichen Entwicklung treten SES bei weiteren 1–2 von 1000 Kindern auf, sodass der regelmäßigen Überprüfung des kindlichen Hörvermögens im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen eine große Bedeutung zukommt. Insgesamt zeigen Screeninguntersuchungen zum Zeitpunkt der Einschulung eine Inzidenz der SES von bis zu 10 %. Darüber hinaus sind nahezu 100 % aller Kinder bis zum Eintritt in das Jugendalter von passageren, oft mehrmals im Jahr auftretenden Schallleitungsstörungen (SLS) betroffen.

Symptombeschreibung

Die Schwerhörigkeit wird allgemein als eine ein- oder beidseitig auftretende eingeschränkte auditive Sinnesempfindung auf akustische Reize charakterisiert, die in Abhängigkeit vom zeitlichen Auftreten und Schweregrad einen Einfluss auf die Sprachentwicklung und später auch auf den Lese- und Schriftspracherwerb hat. Grundsätzlich sind zwei Symptome für eine Verdachtsdiagnose einer Schwerhörigkeit wegweisend:
  • das veränderte oder ausbleibende Verhalten bei akustischer Reizung und

  • die verzögerte oder ausbleibende Sprachentwicklung des Kindes.

Zeitpunkt: in Bezug auf die Sprachentwicklung muss das Symptom der Schwerhörigkeit in eine prä-, peri- und postlingual erworbene Verlaufsform unterteilt werden. Unter Berücksichtigung der individuell sehr unterschiedlichen Sprachentwicklung kann das 3. Lebensjahr hierbei als Schwelle angenommen werden: Während die postlingual erworbene Schwerhörigkeit von den betroffenen Kindern selbst häufig als Symptom subjektiv erkannt und verbalisiert wird, ist die prä- und perilingual erworbene Schwerhörigkeit in der subjektiven Beurteilung oft schwieriger erkennbar.
Neben reduzierten Hörreaktionen zeigen sich erste Auswirkungen einer Hörstörung auf die Sprachentwicklung erst in der 2. Hälfte des sensiblen 1. Lebensjahres, da dann der Verlauf der 2. Lallphase abhängig ist von der auditiven Eigenwahrnehmung und der akustischen und sprachlichen Stimulation durch das Umfeld. Hochgradig schwerhörige Kinder verstummen dabei zunehmend.
Ausmaß der Schwerhörigkeit: SchwerhörigkeitEinteilung n. DGPPEine Einteilung in eine gering-, mittel-, hochgradige Schwerhörigkeit sowie eine an Taubheit grenzende Schwerhörigkeit oder auch Hörrestigkeit hat sich im klinischen Sprachgebrauch bewährt. Entscheidend für diese Einteilung ist der audiometrisch bestimmte Hörverlust in den Frequenzen des Hauptsprachbereichs zwischen 500 Hz und 4 kHz:
  • Geringgradig: Hörverlust von 20–35 dB HL

  • Mittelgradig: Hörverlust von 40 bis 60 dB HL

  • Hochgradig: Hörverlust 70–90 dB HL

  • An Taubheit grenzend schwerhörig (hörrestig): Hörverlust > 90 dB HL

Anmerkung: Diese Einteilung lehnt sich an die Empfehlung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP) an. Sie weicht jedoch von der sozialrechtlich orientierten Einteilung der deutschen Begutachtungsrichtlinien ab.

Bei geringgradigen und einseitigen Schwerhörigkeiten ist zunächst eine unauffällige Sprachentwicklung möglich. Bei steigenden Höranforderungen unter schwierigen akustischen Bedingungen (z. B. Schule, ggf. bereits im Kindergarten) können sich jedoch auch bei diesen Kindern ohne adäquate Maßnahmen wie z. B. Beratung, Sprachtherapie oder eine technische Versorgung zunehmend Leistungsdefizite bis hin zum Schulversagen zeigen. Ab einer mittelgradigen Schwerhörigkeit von mehr als 40 dB HL zeigen sich Auffälligkeiten bis hin zu einem Ausbleiben der Sprachentwicklung bei unversorgten hochgradigen, an Taubheit grenzend schwerhörigen Kindern.

Ätiologie

Die Ursachen der permanenten kindlichen Schallempfindungsschwerhörigkeit (SES) sind vielfältig und können in etwa 25 % der Fälle nicht geklärt werden. Etwa 50–60 % sind auf genetische Faktoren zurückzuführen und 25 % werden durch nichtgenetische exogene Faktoren ausgelöst. Durch die großen Fortschritte im Bereich der humangenetischen Diagnostik ist davon auszugehen, dass der Prozentsatz genetisch bedingter SES deutlich höher liegt.
Das Vorliegen kindlicher Hörstörungen ist in etwa 50 % der Fälle mit Risikofaktoren verbunden (Tab. 46.1).
Zu den Ursachen erworbener SES zählen insbesondere die intrauterin auftretenden Infektionen durch CMV, Toxoplasmose oder Röteln und postnatal die bakterielle Meningitis. Es wird angenommen, dass die intrauterine CMV-Infektion die häufigste Ursache der erworbenen SES in modernen Industrienationen ist. Da aufgrund der Fortschritte in der Neonatologie auch sehr unreife Frühgeborene < 1000 g immer häufiger, wenn auch vielfach mit Organdefiziten, überleben, hat die Gruppe der perinatal erworbenen Schwerhörigkeiten ein größeres Gewicht bekommen.

Molekulargenetische Aspekte

Die genetisch bedingten SES stellen mit etwa 50–60 % die häufigste Form der angeborenen SES dar. Mit 70 % sind monosymptomatische SES deutlich häufiger als Schwerhörigkeiten, die im Rahmen syndromaler Erkrankungen (30 %) vorkommen.
Nichtsyndromale SES: Schallempfindungsschwerhörigkeit (SES)nichtsyndromaleSie werden zu etwa 80 % autosomal-rezessiv (Bezeichnung: DFNB) und 20 % autosomal-dominant (DFNA) vererbt. Ein geringer Prozentsatz von jeweils 1 % wird X-chromosomal (DFNX) sowie mitochondrial (MTR, MTT) vererbt. Autosomal-rezessive Hörstörungen treten gehäuft bei Konsanguinität der meist normalhörenden Eltern auf, sodass die Familienanamnese unauffällig ist. Die betroffenen Kinder sind überwiegend bereits prälingual hochgradig schwerhörig.
Die häufigste Mutation (etwa 50 %) bei autosomal-rezessiver SES betrifft das Connexin-26- sowie das Connexin-30-Gen. Sie zeigen phänotypisch oftmals erhebliche Ausprägungen des Hördefizits und sind häufig progredient. Neben der Mutation des Connexin-26-Gens (Genort DFNB1 mit Locus 13q12) kommen mehr als 130 bisher bekannte Gendefekte infrage. Etwa 10–20 % der nichtsyndromalen Hörstörungen entwickeln sich in den ersten Lebensmonaten, sodass sie durch das UNHS bei Geburt nicht erkannt werden.
Syndromale SES: Schallempfindungsschwerhörigkeit (SES)syndromaleBis heute sind etwa 400 genetisch bedingte Syndrome beschrieben, die mit einer Schwerhörigkeit unterschiedlicher phänotypischer Ausprägung einhergehen (s. z. B.: www.hereditaryhearingloss.org oder www.deafnessvariationdatabase.org).
Die häufigste autosomal-dominant vererbte Form ist das Schallempfindungsschwerhörigkeit (SES)syndromaleWaardenburg-SyndromWaardenburg-SyndromWaardenburg-Syndrom mit einem Anteil von 2–5 %, das sich phänotypisch von der einseitigen Hörminderung bis zur beidseitigen Taubheit ausprägt. Zu den am häufigsten autosomal-rezessiv vererbten Formen gehören das Usher-SyndromUsher-SyndromSchallempfindungsschwerhörigkeit (SES)syndromaleUsher-Syndrom sowie das Pendred-SyndromPendred-SyndromSchallempfindungsschwerhörigkeit (SES)syndromalePendred-Syndrom. Das am weitesten verbreitete X-chromosomal und autosomal-rezessiv vererbte Syndrom ist das Alport-SyndromAlport-SyndromSchallempfindungsschwerhörigkeit (SES)syndromaleAlport-Syndrom.

Rationelle Diagnostik

Aus pädaudiologischer Sicht ist die Verdachtsdiagnose einer Schwerhörigkeit in jedem Alter so früh wie möglich aus der Synopsis subjektiver und objektiver Hörprüfergebnisse zu stellen. Kein Kind ist zu klein, um eine Diagnosestellung nicht frühzeitig herbeiführen zu können.

Jeder Verdacht auf eine Schwerhörigkeit sollte in jedem Alter zu einer zeitnahen sicheren Abklärung durch subjektive sowie objektive Hörprüfverfahren führen. Die sichere Diagnose kann dabei niemals nur auf der Grundlage eines einzigen Hörtests gestellt werden. Aufgrund der von der Erfahrung des Untersuchers und der Kooperation des Kindes abhängigen Aussagekraft subjektiver Hörprüfergebnisse besonders bei Säuglingen und Kleinkindern kommt der objektiven Audiometrie eine besondere Bedeutung zu. Dabei liefern insbesondere die Registrierung der otoakustischen Emissionen (OAE)Emissionen, otoakustische (OAE) SchwerhörigkeitEmissionen, otoakustische (OAE)und der frühen akustisch evozierten Potenziale (FAEP; SchwerhörigkeitPotenziale, frühe akustisch evozierte (FAEP)Potenziale, frühe akustisch evozierte (FAEP)Technik: BERA) unter guten Messbedingungen sichere Aussagen über die Funktionstüchtigkeit der äußeren Haarsinneszellen (TEOAE, DPOAE), des Hörnervs und der zentralen Hörbahn auf Hirnstammebene (BERA).

Universelles Neugeborenen-Hörscreening (UNHS)

Neugeborenen-Hörscreening, universelles (UNHS)In Deutschland wurde mit Wirkung vom 1. Januar 2009 auf Beschluss des GBA ein zweistufiges UNHS eingeführt, dessen Ziel es ist, behandlungsbedürftige permanente Hörstörungen ab 35 dB HL sicher zu erfassen. Ohne die Umsetzung des UNHS und die Etablierung von Screeningzentralen zur Nachverfolgung hörauffälliger Kinder durch ein qualifiziertes Tracking bis zur Sicherstellung der Diagnose werden selbst hochgradig schwerhörige Kinder oftmals erst im Alter von 1½ bis 2 Jahren erkannt.
Die Durchführung des UNHS beinhaltet in den Geburtseinrichtungen (in wenigen Fällen auch ambulant) zunächst die automatisierte Messung otoakustischer Emissionen (ATEOAE) und/oder die automatisierte Registrierung früher akustisch evozierter Potenziale (AABR) in den ersten Lebenstagen (Abb. 46.1). Der Vorteil der AABR besteht darin, dass auch Hörstörungen erfasst werden, die oberhalb der äußeren Haarsinneszellen entstehen, wie z. B. die auditorische Synaptopathie/auditorische Neuropathie (AS/AN) oder zentrale Hörstörungen auf Hirnstammebene.
Bei Kindern ohne jegliche Risikofaktoren (Tab. 46.1) kann zunächst eine ATEOAE-Messung durchgeführt werden. Bei allen Risikokindern sowie allen auffällig mit ATEOAE getesteten Kindern ist nach Festlegung durch den GBA eine AABR durchzuführen. Einen Überblick über die Durchführung des UNHS zeigt Abb. 46.1.

Diagnostischer Weg nach UNHS

Neugeborenen-Hörscreening, universelles (UNHS)DiagnostikNach auffälligem UNHS und einem weiterhin auffälligen Kontrollscreening mittels AABR hat eine zeitnahe Diagnostik durch einen erfahrenen Pädaudiologen oder pädaudiologisch tätigen HNO-Arzt zu erfolgen. Auf der Grundlage dieser „Arbeitsdiagnose“ kann bereits im 1. Lebenshalbjahr mit einer adäquaten Therapie begonnen werden. In schwierigen Einzelfällen, wie z. B. Risikofrühgeburten, stehen längere Zeiträume zur Diagnose und Einleitung einer adäquaten Therapie zur Verfügung.
Bei unauffälligem Befund kann im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen weiterhin nur eine grobe Einschätzung des Hörvermögens erfolgen (Tab. 46.2). Aus diesem Grund wird aus Fachkreisen ein zusätzliches objektives Hörscreening vor der Einschulung gefordert.
Jeder Verdacht auf eine Hörstörung, auch wenn er „nur“ durch die Eltern geäußert wird, muss zu einer objektiven Absicherung mithilfe der Registrierung der OAE und oder der FAEP führen. Abweichend hiervon müssen Kinder mit Risikofaktoren (Tab. 46.1) auch bei unauffälligem UNHS in Abhängigkeit von der Art der Risikofaktoren weiterhin regelmäßig pädaudiologisch überprüft werden (z. B. mit 6 Monaten, 12 Monaten, 3 Jahren und vor der Einschulung). Einen Überblick im Rahmen eines Flussdiagramms zum diagnostischen Weg nach auffälligem UNHS zeigt Abb. 46.2.
Im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen U2 bis U9 wird seit 1971 in Deutschland auch eine Kontrolle des Hörvermögens durchgeführt. Seit Einführung des UNHS obliegt dem Kinderarzt im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen die Überwachung, ob bei einem auffälligen Screeningergebnis eine pädaudiologische Diagnose bis zum Ende des 3. Lebensmonats erfolgt ist und im Falle einer permanenten Schwerhörigkeit bis zum Ende des 6. Lebensmonats therapeutische Maßnahmen eingeleitet wurden. Bei fehlenden oder unvollständigen Maßnahmen sind diese zeitnah einzuleiten. Eine Dokumentation der durchgeführten Maßnahmen erfolgt im gelben Vorsorgeheft. Die pädaudiologische Diagnostik (s. u.) mit spezieller Anamnese, Ohrmikroskopie, Hochfrequenztympanometrie, otoakustischen Emissionen, frequenzspezifischer BERA und subjektiver Plausibilitätskontrolle muss dabei den Empfehlungen der Fachgesellschaften folgen. Eine alleinige subjektive Überprüfung von kindlichen Reaktionen auf akustische Reize ist nicht sensitiv genug, um eine Schwerhörigkeit sicher zu erkennen oder ausschließen zu können.

Pädaudiologische Basisdiagnostik

Bei allen Kindern mit dem Verdacht auf Schwerhörigkeit ist zunächst eine pädaudiologische Basisdiagnostik durchzuführen. Diese besteht aus:
  • Familien-, Schwangerschafts- und Eigenanamnese

  • HNO-Status mit Ohrmikroskopie

  • Hörprüfungen

Die zur Anwendung kommenden Hörprüfungen sind bei Kindern vom Alters- und Entwicklungsstand abhängig. Nur die geeignete Kombination mehrerer Testverfahren gewährleistet in der Hand eines pädaudiologisch erfahrenen Untersuchers eine ausreichend sichere Aussage über die Hörfähigkeit des Kindes, sodass weitergehende Maßnahmen der technischen Versorgung und Hörfrühförderung eingeleitet werden können. In einer Zusammenschau von Anamnese und den Ergebnissen der Hörprüfverfahren ist es das primäre Ziel der Basisdiagnostik, seitengetrennt die Hörschwellen zumindest im Hauptsprachbereich (500 Hz bis 4000 Hz) abzuschätzen und dabei bereits sicher eine passagere SLS von einer permanenten Schwerhörigkeit abzugrenzen.
Grundsätzlich können die verschiedenen Hörprüfmethoden in zwei Gruppen eingeteilt werden:
  • Subjektive Hörprüfungen (psychoakustische Messverfahren)

  • Objektive Hörprüfungen

Subjektive Hörprüfungen

Beobachtungsaudiometrie (BOA)Beobachtungsaudiometrie (BOA)Neugeborenen-Hörscreening, universelles (UNHS)Beobachtungsaudiometrie (BOA): In den ersten 6 Lebensmonaten ist den Säuglingen noch keine aktive Mitarbeit bei der Überprüfung möglich. Die subjektiven Hörprüfungen konzentrieren sich deshalb auf die Registrierung willkürlicher und reflexartiger Reaktionen auf akustische Reize und schließen im Gegensatz zu den meisten objektiven Verfahren die gesamte Hörbahn mit ein. Diese Beobachtungsaudiometrie dient primär der Plausibilitätskontrolle für die Ergebnisse der objektiven Prüfverfahren. Aber unter optimierten Untersuchungsbedingungen können bei Kindern mit einer mehr als geringgradigen Schwerhörigkeit über den Knochenleitungshörer oder Einsteckhörer bereits hörschwellennahe Hörreaktionen ermittelt werden. Mit zunehmender Kopfkontrolle sind normal entwickelte Kinder ab dem Alter von 3 Monaten in der Lage sich in horizontaler Ebene einer Schallquelle zuzuwenden (erste Richtungshörreaktionen).
Visuell konditionierte Ablenkaudiometrie (VRA)Ablenkaudiometrie, visuell konditionierte (VRA)Neugeborenen-Hörscreening, universelles (UNHS)Ablenkaudiometrie, visuell konditionierte (VRA): Ab einem Alter von 6 Monaten wird es zunehmend möglich, mit den Kindern das Prinzip der visuell konditionierten Ablenkaudiometrie einzuüben. Hierbei wird das Hörreaktionsverhalten der Kinder durch einen möglichst attraktiven visuellen Belohnungsreiz konditioniert. Dies ermöglicht für die Mehrzahl der Kinder bis zum 8.–9. Lebensmonat eine seitengetrennte subjektive Hörschwelleneinschätzung einschließlich Knochenleitungs-und Luftleitungsmessung. Auf diesem Weg kann auch ein Hörgewinn durch Hörgeräte subjektiv und für die Eltern gut nachvollziehbar dokumentiert werden.
SpielaudiometrieSpielaudiometrieNeugeborenen-Hörscreening, universelles (UNHS)Spielaudiometrie: Ab einem Entwicklungsalter von 2–2½ Jahren kann mit Kindern das Prinzip der Spielaudiometrie eingeübt werden. Hierbei werden die Kinder angeleitet, als Antwort auf einen akustischen Reiz eine einfache Spielhandlung durchzuführen. Ab dem Alter von 3 Jahren kann die Durchführung der Spielaudiometrie auch durch teilautomatisierte, adaptive, einem Videospiel ähnliche Hörtestverfahren unterstützt werden.
SprachaudiometrieSprachaudiometrieNeugeborenen-Hörscreening, universelles (UNHS)Sprachaudiometrie: Ab einem Entwicklungsalter von 2½–3 Jahren können erste einfache sprachaudiometrische Verfahren mit Kindern durchgeführt werden. Gegebenenfalls muss zunächst der für das sprachaudiometrische Verfahren notwendige Wortschatz mit den Kindern eingeübt werden. Ziel kann dabei zum einen die Bestimmung einer Sprachhörschwelle (z. B. die Bestimmung der Lautstärke für ein 50-prozentiges Verstehen der Testworte), zum anderen die Bestimmung der Lautstärkebereiche sein, in denen ein Maximum der Testworte verstanden werden. Die Sprachaudiometrie kann dabei sowohl monaural und binaural über Kopfhörer als auch im Freifeld über Lautsprecher durchgeführt werden. Neben dem notwendigen Lautstärkebereich für ein Sprachverstehen in Ruhe interessiert auch das alltagsrelevantere Sprachverstehen unter Störgeräuschbedingungen.
Überschwellige Diagnostik: Neugeborenen-Hörscreening, universelles (UNHS)DiagnostikDies wird insbesondere im Rahmen der Abklärung einer auditiven Verarbeitungs- und Wahrnehmungsstörung (AVWS) durchgeführt. Einen allgemein akzeptierten (Gold-)Standard zur Diagnose der AVWS gibt es bisher weltweit nicht. Zu den Testverfahren, die in Deutschland meist eingesetzt werden, gehören ein dichotischer Hörtest, eine Sprachaudiometrie im Störgeräusch, Tests zum Richtungshören sowie Testverfahren zur Überprüfung des auditiven Gedächtnisses sowie der auditiven Lautdiskrimination und Lautdifferenzierung. Die Ergebnisse der audiometrischen Testverfahren müssen jedoch immer vor dem Hintergrund einer detaillierten Anamnese und möglicher weiterer Entwicklungsstörungen und Teilleistungsprobleme (z. B. im kognitiven Bereich, bei Gedächtnisleistungen, im Bereich Aufmerksamkeit, Motivation etc.) interpretiert werden.
HörfeldskalierungHörfeldskalierungNeugeborenen-Hörscreening, universelles (UNHS)Hörfeldskalierung: Das vom schwerhörigen Menschen nutzbare Restgehör wird bestimmt durch die Dynamikbreite, die im leisen Bereich durch die Hörschwelle und im lauten Bereich durch die Unbehaglichkeitsschwelle begrenzt wird. Typisch für kochleäre SES ist eine deutlich eingeschränkte Dynamik aufgrund eines Recruitments (Lautheitsausgleich). Ab einem Entwicklungsalter von 5–6 Jahren wird es möglich, im Rahmen einer Hörfeldskalierung den für das Kind nutzbaren Lautstärkebereich mit einer frequenzspezifischen Einteilung in leise, mittellaute und laute akustische Signale genauer zu bestimmen und diese Informationen für die technische Versorgung (Hörgeräte, Cochlea-Implantate) nutzbar zu machen.

Subjektive Hörprüfungen erfassen die komplexe Verarbeitung einschließlich der Reaktion auf akustische Reize. Sie ermöglichen eine Hörschwellenbestimmung vielfach bereits im 2. Lebenshalbjahr und dienen selbst bei nicht kooperationsfähigen Kindern zumindest als Plausibilitätskontrolle. Sie sind unverzichtbarer Bestandteil kindlicher Hörprüfungen.

Objektive Hörprüfungen

Die Ergebnisse subjektiver pädaudiologischer Untersuchungsverfahren hängen stark von der kindlichen Entwicklung sowie der aktuellen Motivation und Mitarbeit ab. Zudem erfordert die Interpretation sehr viel Erfahrung. Daher wurden schon frühzeitig objektive Methoden entwickelt und auch im Bereich der Pädaudiologie eingesetzt. Die ältesten und auch heute noch für die Routine wichtigen Methoden sind die Tympanometrie und die Registrierung der Stapediusreflexe, die auch impedanzaudiometrische Verfahren genannt werden.
Die TympanometrieTympanometrie informiert über die Schwingungsfähigkeit des Trommelfell-Gehörknöchelchen-Systems und damit über die Schallleitung im Mittelohr. Wichtige Krankheitsbilder im Kindesalter, wie z. B. Tubenbelüftungsstörungen oder Paukenergüsse, können mithilfe dieses einfachen Tests erkannt und objektiviert werden.
Die Impedanzänderung durch reflektorische Kontraktion des M. stapedius, physiologisch bei Schalldruckpegeln ab 85 dB SPL auslösbar, kann über die StapediusreflexmessungStapediusreflexmessung registriert werden. Die Bedeutung des polysynaptischen Stapediusreflexes liegt sowohl in einer Schutzfunktion als auch einer dynamischen Verbesserung des Sprachverstehens im Störschall. Pathologische Faktoren des afferenten Schenkels (N. vestibulocochlearis, polysynaptische Verschaltung auf Hirnstammebene) können ihn ebenso beeinflussen wie Erkrankungen im efferenten Bereich (N. intermediofacialis). Aber auch komplexe Hirnstammerkrankungen beeinflussen diesen Test. Daher gilt besonders für die Interpretation der Stapediusreflexschwelle, was generell auf alle audiometrischen Messverfahren zutrifft: Eine sinnvolle Interpretation muss immer auf den Ergebnissen mehrerer Untersuchungen basieren.
Neben der Impedanzaudiometrie sind besonders die elektrophysiologischen EEG-basierten Untersuchungsverfahren sowie die Registrierung der otoakustischen Emissionen (OAE) unverzichtbare Bestandteile moderner pädaudiologischer Diagnostik. Sie gehören zu den aussagekräftigsten Untersuchungsverfahren in der Neugeborenen-und Kleinkinderaudiologie. Bei der Messung der OAE werden über ein im äußeren Gehörgang plaziertes Mikrofon sowohl die spontanen als auch nach Applikation von akustischen Kurzzeitreizen per Kopfhörer die evozierten OAE (TEOAE, DPOAE) des Innenohrs gemessen. Die anschließende amplituden- und frequenzspezifische Auswertung erlaubt objektive Aussagen über die Funktion der äußeren Haarsinneszellen auf der Basilarmembran der Cochlea.
Unter dem Oberbegriff der elektrischen Reaktionsaudiometrie (ERA)Reaktionsaudiometrie, elektrische (ERA) verbergen sich eine Reihe verschiedener Untersuchungen, von denen die wichtigste die Hirnstammaudiometrie (BERA)Hirnstammaudiometrie (BERA) ist, bei der nichtinvasiv über Oberflächenelektroden die frühen akustisch evozierten Potenziale (FAEP) registriert werden. Mit ihrer Hilfe lassen sich objektive Aussagen hierzu treffen:
  • Art der Schwerhörigkeit (Differenzierung: Schallleitungs-/Schallempfindungsschwerhörigkeit, z. B. über eine Knochenleitungs-und Luftleitungsmessung)

  • Grad der Schwerhörigkeit (Abschätzung der Hörschwelle)

  • Eingrenzung des Orts einer Hörschädigung (Topodiagnostik): Nachweis retrocochleäre und zentralauditiver Verarbeitungsprozesse von Hörnerv und Hirnstamm (retrocochleärer Läsionen; Reifungs- und Verarbeitungsstörungen; mögliche Deprivationseffekte)

Die Untersuchung erfordert außer einem ruhig und entspannt liegenden, möglichst schlafenden Kind keine weitere Kooperation und kann sogar in Narkose durchgeführt werden. Die Registrierung später kortikal evozierter Potenziale (SAEP) Potenziale, später kortikal evozierte (SAEP)im Wachzustand dient zur Untersuchung der späten Verarbeitungsphasen auf kortikaler Ebene. Aufgrund dieser Untersuchung, jedoch nur in Verbindung mit den Ergebnissen der speziellen subjektiven Testverfahren, können sich Hinweise auf zentral auditive Verarbeitungsstörungen ergeben.

Die Registrierung der frühen akustisch evozierten Potenziale (FAEP) stellt den Goldstandard der objektiven kindlichen Hörprüfung in jedem Lebensalter dar. Sie erlaubt in der Zusammenschau mit den subjektiven Hörprüfergebnissen eine frühzeitige sichere Abschätzung von Art und Grad einer kindlichen Schwerhörigkeit und gibt Einblicke in den Reifungs- und Entwicklungszustand der zentralen Hörbahn.

Differenzialdiagnose

Wesentliches Ziel der Differenzialdiagnose ist die genaue Feststellung von Art und Grad einer kindlichen Schwerhörigkeit, um eine sichere Grundlage für das weitere diagnostische und therapeutisch-rehabilitative Vorgehen zu schaffen. Dabei sind insbesondere die häufig vorkommenden Schallleitungsschwerhörigkeiten (SLS) von den Schallempfindungsschwerhörigkeiten (SES) abzugrenzen. Bei letzteren ist es wiederum von Bedeutung, die sensorischen Schädigungen der Sinneszellen der Cochlea von neuralen Verarbeitungsstörungen des Hörnervs, Hirnstamms oder höherer Abschnitte der zentralen Hörbahn abzugrenzen. Grundsätzlich lassen sich bei der kindlichen Schwerhörigkeit die folgenden Gruppen unterscheiden:
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (SLS)

  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (SES), kochleär-sensorisch

  • Auditorische Synaptopathie/auditorische Neuropathie (AS/AN) als Sonderform der SES

  • Neurale (Hörnerv) und zentrale Hörstörungen

  • Auditive Verarbeitungs- und Wahrnehmungsstörungen (AVWS)

  • Psychogene Hörstörungen

Schallleitungsschwerhörigkeit (SLS)

Schallleitungsschwerhörigkeit (SLS)Die sehr häufig und oftmals rezidivierend auftretende kindliche SLS wird meist durch Mittelohrbelüftungsstörungen und Paukenergüsse verursacht (Tab. 46.3). Eine Hyperplasie der Rachenmandeln, Einschränkungen der Gaumensegelfunktion (z. B. Gaumenspalten, Hypotonie der Gaumensegelmuskulatur, Hyperplasie der Gaumenmandeln) führen hierbei zu einer mangelnden Öffnung der Tuba auditiva (Eustachi-Röhre) und in Folge zu einer Belüftungsstörung des Mittelohrs. Da nur etwa 10 % der im UNHS auffälligen Säuglinge tatsächlich eine SES haben, ist bei einem qualitativ gut durchgeführten NHS davon auszugehen, dass bei einem großen Teil der Kinder das UNHS aufgrund von Mittelohrproblemen auffällig war. Bei bis zu 50 % dieser Kinder werden auch im weiteren Entwicklungsverlauf anhaltende oder wiederholte Mittelohrbelüftungsprobleme auftreten. Dies führt zu erheblichen Schwierigkeiten bei der diagnostischen Abgrenzung zwischen passagerer und permanenter SLS. Eine weitere wichtige Ursache der kindlichen SLS ist die sehr heterogene Gruppe der Fehlbildungen, die fast ausschließlich in komplexer Form im Rahmen syndromaler Erkrankungen auftreten (z. B. kraniofaziale Dysplasien).

Schallempfindungsschwerhörigkeit (SES)

Schallempfindungsschwerhörigkeit (SES)syndromaleWaardenburg-SyndromSchallempfindungsschwerhörigkeit (SES)Hier werden genetisch bedingte, erworbene oder aus unbekannter Ursache entstandene kindliche Schwerhörigkeitsformen zusammengefasst, die sowohl sensorische Elemente des Innenohrs als auch neurale periphere und zentrale Abschnitte der Hörbahn betreffen können. Eine Aufstellung der wichtigsten erworbenen sowie genetisch bedingten Schwerhörigkeiten (syndromal und nichtsyndromal) liefert Tab. 46.4.
Bei der sensorischen SES bewirkt ein kompletter Ausfall der äußeren Haarsinneszellen einen Sensitivitätsverlust von 50–60 dB, eine eingeschränkte Frequenzselektivität und eine pathologisch erhöhte Lautheitsempfindung (Recruitment) bei herabgesetzter Unbehaglichkeitsschwelle. Neurale Schädigungen des Hörnervs sowie zentrale Hörstörungen sind besonders durch ein überproportional schlechtes Sprachverstehen (vor allem im Störschall), leichte Hörermüdung, gestörtes Richtungshören und stark eingeschränkte Sprachentwicklung gekennzeichnet.

Auditorische Synaptopathie/auditorische Neuropathie (AS/AN)

Die auditorische SynaptopathieSynaptopathie/Neuropathie, auditorische (AS/AN)/auditorische Neuropathie (AS/AN) stellt eine besondere, sehr heterogene Form der SES dar, die in ihrer Häufigkeit unterschätzt wird. Ihre Prävalenz wird bei Risikokindern auf bis zu 1,3 % und bei Kindern mit gesicherter SES auf bis zu 10 % geschätzt. Die Symptome der AS/AN zeichnen sich durch einen meist beidseitigen, oft schwankenden Hörverlust bei ungewöhnlich starker Einschränkung des Sprachverstehens aus. Charakteristisch für das klinische Erscheinungsbild ist, dass die OAE (zumindest initial) nachweisbar sind und die FAEP pathologisch verändert sind oder fehlen. Diese Befundkonstellation deutet auf eine Funktionsstörung entweder im Bereich der inneren Haarsinneszellen, der synaptischen Übertragung auf den Hörnerv (AS) oder aber den Hörnervenfasern selbst hin (AN). Etwa 50 % der früh einsetzenden Formen der AS/AN sind mit Risikofaktoren, insbesondere der Hyperbilirubinämie verbunden (Tab. 46.1). Als genetische Ursache einer Form der AS ist beim Menschen die autosomal-rezessive Schwerhörigkeit DFNB9 bekannt. In der Regel handelt es sich bei der AS/AN um sehr heterogene und progrediente Verlaufsformen, bei denen die therapeutischen Optionen, wie z. B. Hörgeräte oder Cochlea-Implantat-Versorgung, sehr individuell zu entscheiden sind.

Neurale und zentrale Hörstörungen

Hörstörungneurale u. zentraleUnter neuralen sowie zentralen Hörstörungen werden verschiedene Störungsbilder zusammengefasst, bei denen eine Schädigung oder Funktionsbeeinträchtigung der Kodierung akustischer Information im Bereich des Hörnervs (neurale Hörstörung) und/oder in zentralen Hörbahnabschnitten oberhalb des Hörnervs bis hin zum auditorischen Cortex vorliegt (zentrale Hörstörung). Das gleichzeitige Vorliegen einer kochleären, sensorischen Schwerhörigkeit ist dabei nicht selten.
Kinder mit neuralen und zentralen Hörstörungen lassen sich aufgrund von hirnorganischen Auffälligkeiten, die durch Meningitis, Enzephalitis, Einblutungen, Tumoren, Fehlbildungen etc. verursacht sein können, von Kindern mit einer zentral auditiven Verarbeitungs- und/oder Wahrnehmungsstörung (AVWS) im Sinne einer Teilleistungsschwäche abgrenzen.

Auditive Verarbeitungs- und Wahrnehmungsstörungen (AVWS)

Verarbeitungs- u. Wahrnehmungsstörung, auditive (AVWS)Hauptsymptome bei der Verdachtsdiagnose einer zentralen auditiven Verarbeitungs- und/oder Wahrnehmungsstörung (AVWS) sind das gestörte Richtungshören, die schlechte Sprachdiskrimination im Störgeräusch sowie ein erhöhtes Lautheitsempfinden gegenüber Störgeräuschen. Im Alltag können die Kinder u. a. durch ein gestörtes Kommunikationsverhalten sowie sprachliche und schulische Probleme auffallen. Gelegentlich wird die AVWS auch als „zentrale Hörstörung“ bezeichnet.
Bisher gibt es weltweit keine Goldstandard-Testbatterie zur Diagnose einer AVWS. Daher ist die Diagnose weiterhin nur im Sinne einer klinischen Zusammenschau zu stellen: einer detaillierten Anamnese, den Ergebnissen der pädaudiologischen Testverfahren, einer Sprachentwicklungsstandbestimmung und insbesondere dem Ausschluss von interferierenden Störungen (global, kognitiv, mnestisch, autistisch etc.) durch begleitende kinderneurologische und entwicklungspsychologische Untersuchungen.
Von den zentral-auditiven Verarbeitungsstörungen können psychogene Hörstörungen und auditive Wahrnehmungsstörungen abgegrenzt werden. Hier wird die Störung in den sekundären und tertiären Hirnrindenfeldern vermutet, in denen die akustische Information auch mit anderen Sinnesmodalitäten verknüpft wird. Die Diagnostik der AVWS und zentraler Hörstörungen kann nur in speziellen audiologischen/pädaudiologischen Zentren durchgeführt werden, die interdisziplinär mit den relevanten Fachdisziplinen (Neuropädiatrie, Kinderpsychologie etc.) zusammenarbeiten.

Psychogene Hörstörungen

HörstörungpsychogeneGelegentlich kommen im Kindes- und Jugendalter psychogene Hörstörungen vor, die durch das Leitsymptom einer subjektiv empfunden Schwerhörigkeit auffallen. Die Angaben in der subjektiven Audiometrie sind oft wechselhaft (z. B. Diskrepanzen zwischen Tonaudiometrie und Sprachaudiometrie) und stehen im Widerspruch zu den normalen Befundkonstellationen der subjektiven und objektiven Audiometrie. Auslöser können psychische Belastungssituationen oder traumatische Erlebnisse sein, die meist in einer sorgfältigen Anamnese zum Ausdruck kommen. Um die psychogenen Hörstörungen von zentralen Schwerhörigkeiten abzugrenzen, ist eine Registrierung der späten akustisch evozierten Potenziale (SAEP) sinnvoll, die im Falle einer psychogenen Hörstörung normale Erregungsschwellen und damit eine normale Detektion der akustischen Signale auf kortikaler Ebene nachweisen.

Differenzialdiagnostische Tabellen

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