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B978-3-437-22255-9.00012-2

10.1016/B978-3-437-22255-9.00012-2

978-3-437-22255-9

Normale α-Aktivität und hypersynchrone AktivitätEEG:normale <03B1>-AktivitätEEG:hypersynchrone Aktivität

[L157]

Vergleich MRT und CT

Tab. 12.1
MRT überlegen CT überlegen
Tu, Fehlbildungen (z.B. Gyrationsstörung), Erkr. der weißen Substanz (MS, Entzündung, Leukodystrophie), infratentorieller Prozess. Diffusionswichtung zeigt frische Durchblutungsstörung u. Blutung nach 30–60Min., bei gutachterlicher Fragestellung (z.B. alte Blutung) Notfall (Verfügbarkeit/Überwachung), Schädelfraktur (Knochenfenstereinstellung), frische Blutung: hyperdens → isodens (8 d) → hypodens (21 d), Verkalkung (hyperdens) – DD: postinfektiös, neurokutanes Sy., metab. o. endokrine Erkr.

Differenzialdiagnose primär und sekundär generalisiertes Grand-Mal

Tab. 12.2
Prim. generalisiert Sek. generalisiert
Aura Keine Oft
Zeitpunkt Aufwach-Grand-Mal Grand-Mal im Schlaf
Therapie Bsp.: Valproat, Lamotrigin Bsp.: Oxcarbazepin, Levetiracetam

Medikamentöse Therapie des Grand-Mal

Tab. 12.3
Reihenfolge Medikament/Management Zeitskala nach Therapiebeginn
1. Diazepam Rektiole:
< 5 kg KG: 2,5 mg
< 15 kg KG: 5 mg
≥ 15 kg KG: 10 mg
Schulkinder: 10–20 mg
oder:
Midazolam buccal (Buccolam®)
1 J.: 2,5 mg
1–5 J.: 5 mg
5–10 J.: 7,5 mg
ab 10 J.: 10 mg
oder:
Midazolam nasal i. v. Lsg. mit MAD-Zerstäuber 0,2–0,5 mg/kg KG; max. 10 mg als ED
falls nach 5 Min. kein Effekt: wdh. o.:
2. Clonazepam (Rivotril® Mischamp. 2 ml = 1 mg) i. v. 0,05–0,1 mg/kg KG (d. h. 0,1–0,2 ml/kg KG)
Säuglinge: ½–1 Amp.
ab Kleinkindesalter: 1–2 Amp.
3. Phenobarbital
(Luminal® 1 Amp. = 1 ml = 200 mg) i. v.
10 mg/kg KG als ED; ggf. 5–10 mg/kg KG wdh.
unter kardiorespir. Monitoring (cave: Ateminsuff.)
10 Min.
4. Kinder < 2 J.: Pyridoxin i. v. 100 mg
5. Spätestens jetzt Aufnahme auf Intensivstation
Phenytoin (Phenhydan® 1 Amp. = 5 ml = 250 mg) – Schnellsättigung:
Initial: 15–20 mg/kg KG in 15–20 Min. langsam i. v. (max. 1 mg/kg KG/Min.)
EKG-Monitor, RR-Kontrolle, sicherer Zugang (Nekrosen bei Paravasat)
Dann: 15–20 mg/kg KG Phenytoin-Infusionskonz. (1 Amp. = 50 ml = 750 mg) in 24 h
oder:
Levetiracetam (Keppra®) i. v. (zur Statusbehandlung nicht zugelassen)
40(–60) mg/kg KG in 15 Min. langsam i. v.
oder:
bei bekannten Pat. ohne Stoffwechselerkrankung Valproat (Ergenyl® i. v. 1 Amp. = 4 ml = 400 mg):
20–30 mg/kg KG langsam i. v. über 3–5 Min., dann 1–5 mg/kg KG in 12–24 h
20–25 Min.
6. Intubation u. Narkose mit:
Thiopental i. v. initial 5 mg/kg KG als Bolus,
evtl. wdh., dann Infusion 3–5 mg/kg KG/h
oder:
Midazolam i. v. initial 0,15 mg/kg KG als Bolus,
dann Infusion1 μg/kg KG/Min, alle 15 Min um 1 μg/kg KG/Min. steigern bis 5 μg/kg KG/Min.
oder:
Propofol
  • 2 mg/kg KG i. v., dann

  • 2–5 mg/kg KG/h DTI

Antipyretische Ther., EEG-Monitoring
45 Min.

Grundprinzipien der Medikamentenwahl bei Epilepsie(n):MedikamentenwahlEpilepsien

Tab. 12.4
Fokale Epilepsien (E.) Generalisierte Epilepsien
1. Wahl Strukturelle/unbekannte E.:
Oxcarbazepin (OXC) ab 6 J.; Lamotrigin (LTG) Monother. ab 12 J., Zusatz-Ther. ab 2 J., Levetiracetam (LEV) Monother. ab 16 J., Zusatz-Ther. ab 1. LM
Idiopathische Partialepilepsien:
Sultiam (STM).
Absence-E:
Ethosuximid (ESM)
Grand-Mal-E.:
Valproat (VPA) bei ♂, Lamotrigin (LTG) bei ♀ ab 12 J.
Weitere Carbamazepin (CBZ), Valproat (VPA); Topiramat (TPM) ab 2 J.; Phenytoin (PHT); Clobazam (CLB), idiopathische E.; PHB; Primidon (PRM); (Vigabatrin – VBT); Lacosamid (LAC) ab 16 J.; Rufinamid (RUF) ab 4 J. bei Lennox-Gastaut-Sy., Zonisamid (ZNS) ab 6 J. Levetiracetam (LEV) ab 12 J. bei juveniler myoklonischer E.; Topiramat (TPM) ab 2 J.; Phenobarbital (PBT)/Primidon (PRM); Brom (BRO), frühkindl. Grand-Mal-E.; Stiripentol (STP) bei Dravet-Sy. (schwere frühkindl. E.)

Parenterale Ersatzmedikation oraler Antikonvulsiva:parenterale ErsatzmedikationAntikonvulsiva

Tab. 12.5
Per os Intravenös
CBZ, OXC PBT, (PHT)
ESM Diazepam
PRM PBT

Antikonvulsiva – ZonisamidZonisamidVigabatrinVigabatrinValproatValproatTopiramatTopiramatSultiamSultiamStiripentolStiripentolRufinamidRufinamidPrimidonPrimidonPhenytoinPhenytoinPhenobarbitalPhenobarbitalOxcarbazepinOxcarbazepinLevetiracetamLevetiracetamLamotriginLamotriginLacosamidLacosamidEthosuximidEthosuximidClonazepamClonazepamClobazamClobazamCarbamazepinCarbamazepinAntikonvulsiva:TherapierichtlinienAntikonvulsiva:TherapierichtlinienTherapierichtlinien

Tab. 12.6
Generikum Präparate (Bsp.) Dosis in mg/kg KG/d ED/d Aufbautempo HWZ Abbautempo Ther. Spiegel mg/l (μmol/l)
Carbamazepin (CBZ)
(Tegretal®, Timonil®)
(15)–20–30 3–4, 2 bei Retard-Tbl. Langsam 3 Wo. (zerebrale Adaptation) ¾–1¾ d Bei Exanthem sofort, Entzugssympt.? 3–12 (13–50)
Clobazam (CLB) (Frisium®) 0,2–1 3 Langsam 2 Wo. nach NW Langsam ausschleichen
Clonazepam (CZP)
(Rivotril®)
0,15 3 Initial 0,05 mg/kg KG, alle 3 d um 0,05 mg/kg KG ↑ ¾–1¾ d Langsam
Ethosuximid (ESM)
(Petnidan®, Pyknolepsin®)
(20)–30 3 1–2 Wo. 1 ED alle 4–5 d ¾–3 d Rasch, keine Entzugssympt. 40–100 (280–700)
Lacosamid (LCM)
(Vimpat®)
5–10 (?) 2 2–3 Wo. ½ d 2–8
Lamotrigin (LTG)
(Lamictal®)
1 (mit VPA) – 15 (mit CBZ) 2 Langsam 8–12 Wo. 1 (½–3) d Bei Exanthem sofort 2–10 (8–40)
Levetiracetam (LEV)
(Keppra®)
45–60–80 2 Initial 20–30 mg/kg KG, wöchentl. Nach Verträglichkeit um 10–20 mg/kg KG ↑ –¾ d 250 mg alle 4–7 d 21–64 (12–38)
Oxcarbazepin (OXC)
(Apydan ext.®, Trileptal®)
25–45 2 Wie CBZ, Umsetzen von CBZ 1 : 1 Bei Exanthem sofort 20–35 (80–140) 10-OH-Carbazepin
Phenobarbital (PBT)
(Lepinal®, Luminal®, Luminaletten®)
(3)–4–(5) 1–2 Einschleichend ED alle 3 d (zerebrale Adaptation) 3–5 d Langsam 10–40 (45–170)
Phenytoin (PHT)
(Epanutin®, Phenydan®, Zentropil®)
5–7 1–2 Kein Einschleichen bei Monother. Cave: allerg. Reaktion bei schneller Steigerung 1–2 d Langsam 5–20 (20–80)
Primidon (PRM)
(Liskantin®, Mylepsinum®)
(15)–20–(25) 3–(4) Langsam 3(–4) Wo. Tbl. alle 3–5 d PRM: 3–24 h, PBT: 3–5 d Langsam 4–15 (20–70)
Rufinamid (RUF)
(Inovelon®)
30 2 Start 10 mg/kg KG, wöchentl. um 10 mg/kg KG ↑ ½ d 25 % alle 2 d ∼ 15
Stiripentol (STP)
(Diacomit®)
50 2–3 Langsam ¼–½ d ? 4–22
Sultiam (STM)
(Ospolot®)
3–8 3 Rasch Rasch
Topiramat (TPM)
(Topamax®)
5–10 (15) 2 Langsam 4–6 Wo. ¾–1 d (KK ↓)
Valproat (VPA)
(Orfiril®, Ergenyl®)
20–30–(60) 2–3, 2 bei Retard-Tbl. Einschleichend 1–2 Wo. 1 ED alle 3 d (intestinale NW) 8–15 h Rasch absetzen 30–120 (180–820)
Vigabatrin (VBT)
(Sabril®)
40–100–(150) 2 Langsam 1–2 Wo. 1–2 d Langsam, auch dann Entzugskrämpfe
Zonisamid (ZON)
(Zonegran®)
4–12–(20) 1–2 Initial 2(–4) mg/kg KG, alle 3–4 d um 2 mg/kg KG ↑ 4 d Langsam 20–30

Neben- und Wechselwirkungen der VigabatrinVigabatrinVigabatrinValproatValproatValproatTopiramatTopiramatTopiramatSultiamSultiamSultiamStiripentolStiripentolStiripentolRufinamidRufinamidRufinamidPrimidonPrimidonPrimidonPhenytoinPhenytoinPhenytoinPhenobarbitalPhenobarbitalPhenobarbitalOxcarbazepinOxcarbazepinOxcarbazepinLevetiracetamLevetiracetamLevetiracetamLamotriginLamotriginLamotriginLacosamidLacosamidLacosamidEthosuximidEthosuximidEthosuximidClonazepamClonazepamClonazepamClobazamClobazamClobazamCarbamazepinCarbamazepinCarbamazepinAntikonvulsiva:WechselwirkungenAntikonvulsiva:WechselwirkungenAntikonvulsiva:WechselwirkungenAntikonvulsiva:NebenwirkungenAntikonvulsiva:NebenwirkungenAntikonvulsiva:NebenwirkungenAntikonvulsivaZonisamid

Tab. 12.7
Generikum Wirkung auf and. Med. Beeinflussung durch andere Medikamente Nebenwirkungen Überdosis
Carbamazepin (CBZ) LTG ↓, PBT ↓, PHT ↓, VPA ↓, Warfarin ↓, Doxycyclin ↓ SLT, VPA, Erythromycin, INH PBT, PRM, PHT, Euphyllin Müdigkeit, Sehstörung, Übelkeit, Obstipation, Durchfall, Schwindel, Dermatitis, Haarausfall, extrapyramidale Dys-/Hyperkinesie, Herzrhythmusstör., inadäquate ADH-Sekretion, Leuko-, Thrombopenie, Transaminasen ↑ Sehstörung, Nystagmus, Ataxie, Tremor, Kopfschmerzen, Müdigkeit, Erregbarkeit
Clobazam (CLB) Gering Gering Gering Verschlechterung tonischer Anfälle, Ataxie, Müdigkeit, Muskelhypotonie, Verhaltensstörungen Bei CZP stärker als bei CLB
Clonazepam (CZP) Gering Gering Gering Übelkeit, Erbrechen, Hypersekretion von Speichel- u. Bronchialdrüsen Aggressivität, Appetitlosigkeit
Ethosuximid (ESM) PHT ↑, VPA ↓ Gering Gering Müdigkeit, Verstimmung, Euphorie, Schlafstörung, Appetitlosigkeit, Übelkeit, Erbrechen, Gewichtsverlust, Leukopenie, Proteinurie Somnolenz, Erregbarkeit
Lacosamid (LCM) Gering Gering CBZ, PHT, PBT/PRM Schwindel, Kopfschmerzen, Doppelbilder, Somnolenz Schwindel, Somnolenz, Erbrechen
Lamotrigin (LTG) CBZ ↑ VPA, PB/PRM CBZ, PHT, PHB/PRM Toxisch-allergisches Exanthem, Sehstörungen, Müdigkeit Nystagmus, Ataxie
Levetiracetam (LEV) Nicht bekannt Nicht bekannt Nicht bekannt Müdigkeit, Schwäche, Somnolenz, Schwindel, psychische NW, z. B. Depression, Reizbarkeit Somnolenz, Agitiertheit, Koma, Atemdepression
Oxcarbazepin (OXC) Gering Gering PBT, PHT Wie CPZ, weniger sedierend, Hyponatriämie, wenig Enzyminduktion Wie CBZ
Phenobarbital (PBT) CBZ ↓, PHT ↑↓, VPA ↓, Warfarin ↓, Doxycyclin ↓, Trimetoprim ↑ SLT, VPA CBZ Müdigkeit, Erregbarkeit, Hyperaktivität, Depression, Obstipation, Harnverhalt, Osteopathie, Exanthem, Verminderung der Vit.-K-abh. Gerinnungsfaktoren bei NG, Leukopenie
  • Akut: Schläfrigkeit, Koma, Erregung

  • Chron.: Verlangsamung

Phenytoin (PHT) CBZ ↓, LTG ↓, VPA ↓, PRM ↑, PBT ↑↓, Doxycyclin ↓ Sulfonamide, Trimethoprim, INH, Chloramphenicol SLT, (VPA) Theophyllin Gingivahyperplasie, Exanthem, Hirsutismus, Vergröberung der Gesichtszüge, Osteopathie, Müdigkeit, Reizbarkeit, extrapyramidale Dys-/Hyperkinesie, Vit.-K-abh. Gerinnungsfaktoren ↓ (bei NG behandelter Mütter), megaloblastäre Anämie, Kleinhirnschäden Ataxie, Schwindel, Erbrechen, Tremor, Doppelbilder, Blickrichtungsnystagmus, Müdigkeit, Erregung
Primidon (PRM) CBZ ↓, PHT ↓↑, VPA ↓, Warfarin ↓, Doxycyclin ↓, Trimetoprim ↑ SLT, VPA Bei Ther.-Beginn evtl. Schwindel, Schläfrigkeit, Erbrechen (PBT) Wie PBT
Rufinamid (RUF) CBZ ↓ 10 %LTG ↓ 10 % PBT ↑ 10 % PHT ↑ 15 % VPA CBZ, PHT, PBT Sedierung, Erbrechen, Übelkeit
Stiripentol (STP) ? ? ? Appetitverlust, Schlaflosigkeit, Benommenheit
Sultiam (SLT) PHT ↑, CBZ ↑, PHT/PRM ↑ Tachypnoe mit metabol. Azidose, Parästhesien
Topiramat (TPM) PHT ↑, VPA ↓ (?), Kontrazeptiva ↓ CBZ, PBT, PHT, VPA Müdigkeit, Schwindel, Gewichtsabnahme, Nierensteine, psychische NW
Valproat (VPA) CBZ ↑, PBT ↑, PRM ↑, PHT ↑↓, LTG ↑, Warfarin ↑ Acetylsalicylsäure PBT, PRM, PHT, CBZ, (ESM) Übelkeit, Erbrechen, Appetit ↑ o. ↓, Tremor, Gerinnungsstörungen (Hypofibrinogenämie), Enzephalopathie, Hepatopathie, Pankreatitis, Ödeme, Haarausfall, Thrombozytopenie/-pathie, Hyperammoniämie, Hyperglyzinämie/-urie Schläfrigkeit, Tremor
Vigabatrin (VBT) PHT ↓, PBT ↓ Erregung, Psychose, Diplopie, Entzugskrämpfe, irreversible Gesichtsfelddefekte (30 %)
Zonisamid (ZON) Gering? CBZ, PHT, PHB/PRM Müdigkeit, Kopfschmerz, Appetitverlust, Nierensteine, allergische Hautreaktion Koma, Atemdepression

Klinik und anatomische Läsion bei Bewusstseinsstörungen:anatomische LäsionenBewusstseinsstörungen/PonsverletzungMittelhirntraumaKomaGroßhirnverletzungDienzephalonverletzungKoma

Tab. 12.8
Anatomie Symptomatik Pupillen Lichtreaktion
Großhirn Gezielte Motorik, abnorme verbale Reaktionen Normal Normal
Dienzephalon Motorik enthemmt, Schmerzreaktion verstärkt, Unruhe Eng Vorhanden
Mittelhirn Armbeugung u. Beinstreckung, Schmerzschreie Mittelweit bis stark erweitert, ggf. asymmetrisch Keine
Pons Bei Zunahme Armstreckung, Bulbusdivergenz Eng Keine

Interpretation des ShuntfunktionstestShuntfunktionstests

Tab. 12.9
Shuntfunktion Interpretation
Ventil lässt sich kaum ausdrücken Distaler Katheter obstruiert
Ventil füllt sich sofort wieder Evtl. distale Obstruktion
Ventil füllt sich sehr langsam Proximaler Katheter disloziert o. obstruiert o. Überdrainage
Ventil füllt sich normal Shuntdysfunktion nicht ausgeschlossen

Grading bei Hirntumoren

Tab. 12.10
Grad 1 Normale Zellen
Grad 2 Gelegentliche anaplastische Transformationen, keine Mitosen
Grad 3 50 % anaplastische Transformationen, einige Mitosen
Grad 4 Ausgeprägte anaplastische Transformierung, massenhaft Mitosen

Low Grade: Grad 1 u. Grad 2, High Grade: Grad 3 u. Grad 4

Tumorlokalisation und Klinik bei MedulloblastomKraniopharyngeomHirntumoren:Lokalisation, SymptomeEpendymomAstrozytomHirntumoren

Tab. 12.11
Tumor Symptome
Tumoren der hinteren Schädelgrube (≈ 50%)
Medulloblastome, Ependymome, zerebelläre Astrozytome, Hirnstammtumoren Kopfschiefhaltung, Meningismus, Ataxie, Hypo-, Areflexie, Muskelhypotonie, Dysmetrie/Dystaxie ipsilateral, Pyramidenbahnzeichen, Hirnnervenausfälle mit Bulbärstörung (IX, XII), Nystagmus, Ataxie, Sensibilitätsstörungen
Supratentorielle Tumoren (≈ 30%)
Astrozytome, Oligodendrogliome, primitive neuroektodermale Tu Anfälle, motorische u. sensible Ausfälle, Persönlichkeitsveränderung, Sprachstörungen, Gesichtsfeldstörungen
Mittellinientumoren supratentoriell (≈ 15%)
Kraniopharyngeome, Optikusgliome, Pinealislogentumoren, Thalamustumoren, Hypothalamustumoren, ventrikuläre Tu Sprachstörungen, Dysmetrie, Koordinationsstörung, Gangstörung, Dystonie, Tremor, Visusstörungen, Bewusstseins-, Erinnerungsstörung, endokrinolog. Ausfälle wie zentraler Diab. insip., Hypothyreose, STH-Mangel, Visus-, Gesichtsfeldausfall
Spinale Tumoren (≈ 5%)
Astrozytome, Ependymome, Oligodendrogliome, Neurofibrome, dysembryoblastische Tu, Meningeome, Neuroblastome Gangstörung, Pyramidenbahnzeichen, Sensibilitätsausfälle, Querschnittsympt., Schmerzen, Skoliose, Enuresis, Enkopresis

Klassifikation neuromuskulärer Neuromuskuläre ErkrankungenErkrankungen

Tab. 12.12
Lokalisation Erkrankung
Motorische Vorderhornzelle (= α-Motoneuron)
  • Angeb.: spinale Muskelatrophie (12.10.1)

  • Erw.: Poliomyelitis

Motorischer peripherer Nerv
  • Angeb.: Neuropathie (12.10.2)

  • Erw.: Guillain-Barré-Sy.

Neuromuskuläre Synapse
  • Angeb.: kongenitale Myasthenie-Sy.

  • Erw.: Myasthenia gravis (12.10.3)

Muskulatur
  • Angeb.: Muskeldystrophie Duchenne/Becker (12.10.4), kongenitale Strukturmyopathien, z. B. zentronukleäre Myopathie

  • Erw.: Myositis

Spinale Werdnig-Hoffmann-SyndromKugelberg-Welander-SyndromMuskelatrophien

Tab. 12.13
Werdnig-Hoffmann SMA I Intermediärform SMA II Kugelberg-Welander SMA III
Häufigkeit 25 % 50 % 25 %
Erkr.-Beginn In utero 2. Lebenshalbjahr 2. Lj.–Erw.
Schwäche Progredient, beinbetont, Froschhaltung, Trinkschwäche Leicht progredient, beinbetont, kein Stehen, kein Gehen, Skoliose Leicht progredient, proximal, beinbetont, watschelnder Gang, Probleme beim Rennen u. Treppensteigen, Skoliose möglich
Tremor + ++
Faszikulationen + + +
Muskeleigenreflexe – o. (+) – o. (+)
EMG: Denervationspotenzial + + +
Muskelbiopsie: felderförmige Atrophie + + +
Homozygote Del. Exon7 u. 8 SMN1-Gen > 98 % ∼ 94 % ∼ 82 %
Therapie (s.a. www.treat-nmd.de) Symptomatisch, Atemther. Symptomatisch, Atemther., evtl. Heimbeatmung Symptomatisch, Atemther., evtl. Heimbeatmung
Prognose Tod meist im 1. Lj. Tod meist im 2. Lebensjahrzehnt Abhängig von respir. Problemen

– nicht vorhanden, (+) schwach vorhanden, + vorhanden, ++ stark vorhanden.

Klinik neurometabolischer Neurometabolische ErkrankungenNeurometabolische ErkrankungenErkrankung(en):neurometabolischeErkrankung(en):neurometabolischeErkrankungen

Tab. 12.14
Klinik Erkrankung
(L = lysosomal, M = mitochondrial, P = peroxisomal)
Dysmorphe Stigmata L, M, P, CDG-Sy., Cholesterinsynthesedefekte
Makrozephalus L, Glutarazidurie Typ I
Vergröberte Gesichtszüge L
Korneatrübung L, P
Katarakt L, P
Retinitis pigmentosa M, P
Optikusatrophie L, M, P
Schwerhörigkeit L, M, P
Organomegalie L
Kardiomyopathie M, Fettsäureoxidationsdefekte
Myopathie M, Fettsäureoxidationsdefekte
Hepatopathie L, M, P
Dysostosen L
Chondrodysplasie P

Neuropädiatrie

Georg-Christoph Korenke

  • 12.1

    Leitsymptome und ihre Differenzialdiagnosen414

    • 12.1.1

      Retardierung414

    • 12.1.2

      Mikrozephalus und Makrozephalus415

    • 12.1.3

      Muskelhypotonie und Muskelhypertonie416

    • 12.1.4

      Parese und Plegie417

    • 12.1.5

      Dyskinesien417

    • 12.1.6

      Ataxie419

  • 12.2

    Untersuchungsmethoden420

    • 12.2.1

      Elektrophysiologie420

    • 12.2.2

      Neuroradiologie, bildgebende Verfahren423

    • 12.2.3

      Labordiagnostik424

    • 12.2.4

      Histologie425

  • 12.3

    Zerebrale Anfälle und Epilepsien425

    • 12.3.1

      Fieberkrampf425

    • 12.3.2

      Zerebrale Anfälle426

    • 12.3.3

      Epilepsien429

    • 12.3.4

      Einzelne Epilepsien und Epilepsiesyndrome436

  • 12.4

    Kopfschmerzen und Migräne437

  • 12.5

    ZNS-Fehlbildungen439

    • 12.5.1

      Meningomyelozele439

    • 12.5.2

      Tethered Cord440

    • 12.5.3

      Neurokutane Syndrome441

  • 12.6

    Schädel-Hirn-Trauma442

  • 12.7

    Intrakranielle Blutung444

    • 12.7.1

      Gerinnungsdiagnostik444

    • 12.7.2

      Epidurales Hämatom444

    • 12.7.3

      Subdurales Hämatom445

    • 12.7.4

      Subarachnoidalblutung445

  • 12.8

    Hirndrucksteigerung445

  • 12.9

    Hirntumoren448

  • 12.10

    Neuromuskuläre Erkrankungen450

    • 12.10.1

      Spinale Muskelatrophien (SMA)451

    • 12.10.2

      Neuropathien452

    • 12.10.3

      Myasthenia gravis452

    • 12.10.4

      Muskeldystrophien453

    • 12.10.5

      Myositis454

  • 12.11

    Neurometabolische Erkrankungen454

    • 12.11.1

      Lysosomale Speichererkrankungen455

    • 12.11.2

      Mitochondriozytopathien455

    • 12.11.3

      Amino-, Organoazidurien456

    • 12.11.4

      Peroxisomale Erkrankungen456

    • 12.11.5

      CDG-Syndrome457

  • 12.12

    Infantile Zerebralparese (ICP)457

Leitsymptome und ihre Differenzialdiagnosen

Retardierung

DefinitionEntwicklungsverzögerung im Vergleich zu Gleichaltrigen, Entwicklungsretardierungentweder isolierte Sprachentwicklungsverzögerung, mentale, motorische o. globale Retardierung. Wichtig Retardierung\t \"siehe Entwicklungsretardierungist die Unterscheidung einer Entwicklungsverzögerung mit kontinuierlichen Entwicklungsfortschritten von einer neurodegenerativen Erkr. mit Verlust erworbener Fähigkeiten (Entwicklungsregression).
Differenzialdiagnosen der Entwicklungsregressionglobalen Entwicklungsretardierung
Prim.:
  • EntwicklungsretardierungTrisomie 21 (25. 4.1): häufigste angeb. Ursache der mentalen Retardierung

  • Fragiles-X-Sy. (Martin-Bell-Sy.) meist bei Jungen. Hyperaktivität, große Ohren, postpubertär Makroorchidismus u. Progenie (25.4.7)

  • Rett-Sy. bei Mädchen. Entwicklungsknick zwischen 9. u. 18. Mon. mit Verlust v. a. der Handfunktion, KU-Dezeleration bis zur Mikrozephalie, Handstereotypien, Hyperventilation (DNA: MeCP2-, CDKL5-Gen)

  • Genetisch definierte Dysmorphie-Sy.: z. B. Prader-Willi-Sy. (25.4.6)

  • Neurometab. Erkr. (12.11)

  • Hirnfehlbildungen (12.5)

  • Endokrinolog. Erkr., z. B. Hypothyreose (10.3.2)

Sek.:
  • Pränatal, z. B. Inf. (TORCHL), Toxine (FAS), maternale Ursachen (EPH-Gestose, Trauma, maternale PKU, 11.5.1)

  • Perinatal, z. B. Asphyxie, Trauma, Hirnblutung, Hypoglykämie, Ikterus, Inf., infantile Zerebralparese (12.12)

  • Postnatal, z. B. Inf. (Meningitis/Enzephalitis), SHT, Intox., Deprivation, Vernachlässigung, Misshandlung

Diagnostik
  • Neurolog. Unters.

  • Psycholog. Testung zur IntelligenzquotientQuantifizierung einer mentalen Retardierung

    • IQ 50–69: leichte geistige Behinderung

    • IQ 35–49: mittelgradige Behinderung

    • IQ 20–34: schwere geistige Behinderung

  • Unters. von Visus u. Gehör

  • Labor: fT3, fT4, TSH, CK, GOT, GPT, Harnsäure, TORCHL

  • Wach-EEG, ggf. Schlaf-EEG: hypersynchrone Aktivität bei Epilepsie (z. B. ESES – elektrischer Status epilepticus im Tiefschlaf 12.3.3), charakteristische Veränderungen z. B. Angelman- o. Rett-Sy. (s. u.)

  • Zerebrales MRT: prim. o. sek. Veränderungen

  • Stoffwechselunters.: Laktat, Ammoniak, Urin auf AS, organische Säuren, Purine, Pyrimidine. Bei dysmorphen Stigmata zusätzlich Oligo-, Mukopolysaccharide

  • Hoch auflösende Chromosomenunters. (Array-CGH) bei dysmorphen Stigmata o. kombinierten Fehlbildungen

  • Gezielte DNA-Diagn. (25.3)

  • Liquorunters. bei V. a. neurodegenerative Erkr.

Mikrozephalus und Makrozephalus

DefinitionMikrozephalus: KU < 3. Perzentile. Kurven (Mikrozephalus29). MikrozephalusMakrozephalus: KU > 97. Perzentile.
Makrozephalus Differenzialdiagnosen bei Mikrozephalus
  • Prim.: besteht bereits in den ersten Gestationsmon.

    • Genetisch: Chromosomenanomalien (Trisomie 13, 15, 18, 21), Syndrome, z. B. Cornelia-de-Lange-Sy., Smith-Lemli-Opitz-Sy., prim. Mikrozephalie-Sy.

    • Fehlbildungen: Migrations- u. Gyrationsstörungen

    • Intrauterine Inf.: TORCHL

    • Chemisch o. metab.: Alkohol, maternale PKU, Diab. mell.

  • Sek.: Ursachen: hypoxisch-ischämisch (infantile Zerebralparese, 12.12), postinfektiös, posttraumatisch, metabolisch (z. B. GLUT1-Defekt), chron. Unterernährung, genetisch (z. B. Rett-Sy.)

  • !

    In > 90 % ist ein Mikrozephalus mit mentaler Retardierung verbunden.

Differenzialdiagnosen bei Makrozephalus
Physiologisch bei familiärer MakrozephalusMakrozephalie.
  • !

    Häufigste Ursache des Makrozephalus: Erweiterung der inneren Liquorräume (Hydrocephalus internus)

Makrozephalus ohne Megalenzephalie:
  • Kommunizierender o. nichtkommunizierender Hydrozephalus

  • Intrakranielle Raumforderung: Hirntumoren, Gefäßmalformationen (V.-Galeni-Aneurysma), Subduralerguss, subdurales Hämatom/Hygrom (an „battered child“ denken! 24.3.1), Arachnoidalzyste, Dandy-Walker-Zyste, Abszess

Makrozephalus mit Megalenzephalie (vergrößerte Hirnsubstanz):
  • Genetisch: Sotos-Sy., Weaver-Sy.

  • Neurokutane Sy. (12.5.3): Neurofibromatose, tuberöse Sklerose

  • Neurometabolische Speichererkr. (12.11.1): Mukopolysaccharidosen, Mannosidose, Fucosidose, GM1/2-Gangliosidose

  • Metabolisch: Glutarazidurie (12.11.3)

  • Mit Leukodystrophie: M. Canavan, M. Alexander

  • Achondroplasie

  • Chron. Hirnödem: Pseudotumor cerebri (12.8)

DiagnostikAbhängig von Zusatzsymptomatik.
  • Schädel-Sono bei offener Fontanelle, MRT (12.2.2)

  • Funduskopie: Stauungspapille, Retinitis?

  • Labor: CK, AP, 7-Dehydrocholesterin, TORCHL

  • Stoffwechselunters.: Laktat, Ammoniak, Urin auf AS u. organische Säuren, bei Makrozephalus zusätzlich Oligo- u. Mukopolysaccharide (12.2.3), β-Hexosaminidase A + B

  • Hoch auflösende Chromosomenunters. (Array-CGH) bei dysmorphen Stigmata o. komb. Fehlbildungen. Ggf. Array-CGH

  • Liquorunters. bei V. a. pränatale Inf., neurometab. Erkr.

  • DNA-Diagn. bei Migrationsstörungen, Angelman-Sy., Neurofibromatose, tuberöser Sklerose (12.5.3)

  • EEG (12.2.1): charakt. z. B. bei Lissenzephalie, Angelman- o. Rett-Sy.

Stets KU-Kurve anlegen, auch retrospektive Daten (gelbes Untersuchungsheft) eintragen, um perzentilenparallelen von perzentilenflüchtigem Mikro-/Makrozephalus unterscheiden zu können. Immer KU der Eltern u. Geschwister notieren (familiäre Mikro-/Makrozephalie).

Muskelhypotonie und Muskelhypertonie

DiagnostikPrüfung der passiven Beweglichkeit (1.2.3).
Muskelhypotonie
DefinitionVerminderte MuskelhypotonieMuskelspannung mit vermindertem Hypotonie:muskuläreWiderstand bei passiver Hypertonie:muskuläreGelenkbewegung. Unterscheidung: zentrale (zerebrale, spinale) u. periphere (neurogene, muskuläre) Muskelhypotonie.
KlinikHypersalivation, offener Mund, Kinder „rutschen“ beim Hochnehmen u. Halten unter den Achseln nach unten „durch“, geringe Kopfkontrolle beim Traktionsversuch.
Differenzialdiagnosen
  • Gehirn:

    • Akute o. chron. Enzephalopathie

    • Genetische Sy., z. B. Down-Sy. (25.4.1), Prader-Willi-Sy. (25.4.6), Angelman-Sy.

    • Fehlbildungen, z. B. Lissenzephalie (fehlende Gyrierung), Kleinhirnhypoplasie

    • Metab., z. B. mitochondriale o. peroxisomale Störung (12.11)

    • Infektiös, z. B. Meningitis/Enzephalitis, Sepsis

    • Toxisch-medikamentös, z. B. Sedativa, Antikonvulsiva

    • Hypoxisch-ischämisch, z. B. infantile Zerebralparese (12.12)

    • Traumatisch: Contusio, Blutung (12.7)

  • Myelon: Fehlbildung, Trauma

  • Vorderhornzelle: spinale Muskelatrophien (12.10.1). Keine Muskeleigenreflexe

  • Peripherer Nerv: hereditäre motorische u. sensible Neuropathien (HMSN, 12.10.2), sek. Neuropathien

  • Motorische Endplatte: Myasthenia gravis (12.10.3), konnatale myasthene Sy.

  • Muskulatur: Myopathien (12.10.4), myotone Dystrophie

Muskelhypertonie
DefinitionErhöhter Widerstand bei passiver Gelenkbewegung, oft lebhafte bis Muskelhypertoniegesteigerte Muskeleigenreflexe.
Spastik

Je rascher der Muskel gedehnt wird, desto größer die Tonuserhöhung (Taschenmesserphänomen: plötzlich nachlassender Muskeltonus). An den Armen sind vorwiegend die Beuger, an den Beinen vorwiegend die Strecker betroffen.

Ursachen
  • Pyramidenbahnschädigung in Gehirn o. RM: infantile Zerebralparese (12.12), Z. n. Trauma, Blutung, Inf., Tu, neurometab. Erkr.SpastikMuskeltonus

  • Familiäre spastische Paraplegie (DNA-Diagn.)

Rigor
Unabhängig von Dehnungsgeschwindigkeit anhaltend zäher Muskeldehnungswiderstand, häufig mit RigorZahnradphänomen.
UrsachenBasalganglienschädigung (z. B. posthypoxisch, Mitochondriozytopathie); M. Parkinson u. Parkinson-Sy. (z. B. medikamentös).

Parese und Plegie

  • Parese: nichtvollständige Lähmung einzelner PareseMuskeln o. Muskelgruppen

  • Plegie: vollständiger Funktionsausfall einzelner PlegieMuskeln o. Muskelgruppen

  • Paraparese/-plegie: isoliert Beine betroffen; bei Paraparese/-plegiespinaler Läsion o. bilateralem Mantelkanten-Sy.

  • Hemiparese/-plegie: isoliert eine Körperseite Hemiparese/-plegiebetroffen; kontralateral bei Läsion im Bereich der Capsula interna, ipsilateral bei halbseitiger spinaler Läsion

  • Tetraparese/-plegie: Beine u. Arme gleichermaßen Tetraparese/-plegiebetroffen; bei hoher spinaler Läsion o. Hirnstammläsion

  • Diparese/-plegie: Beine stärker als Arme betroffen;Diparese/-plegie beinbetonte Tetraplegie, z. B. nach periventrikulärer Leukomalazie

Dyskinesien

DefinitionBasalganglienfunktionsstörung führt zu unwillkürlichen abnormen Bewegungen. Dyskinesie(n)Unterschieden werden Dystonie, Athetose, Chorea, Ballismus, Myoklonus u. Tremor. Chorea u. Athetose treten oft gemeinsam auf (Choreoathetose).
Dystonie
DefinitionGestörtes Zusammenspiel der Muskulatur in Ruhe u. Bewegung mit gleichzeitiger Kontraktion von Dystonie(n)Agonisten u. Antagonisten, die zu bizarren Verdrehungen führt.
Differenzialdiagnosen
  • Fokale Dystonien:

    • Medikamentös, z. B. Metoclopramid (Paspertin®). Gehäuft Dystonien im Dystonie(n):fokaleKopf-, Hals- u. Schulterbereich sowie der äußeren Augenmuskeln bei Kindern < 14 J. Ther.: Biperiden (Akineton®) 2 mg (2–6 J.), 3 mg (6–12 J.) langsam i. v.

    • Blepharospasmus: andauernder, krampfhafter Schluss der BlepharospasmusAugenlider

    • Tortikollis: langsame tonische Drehung des Kopfes mit TortikollisKopfneigung auf Gegenseite o. gleiche Seite. Ther.: evtl. Botulinustoxin

    • Schreibkrampf: schmerzhafte Extensionsbewegung der Finger beim Schreiben

  • Generalisierte Dystonien genetischer Ursache:

    • Dystonie(n):generalisierteIdiopathische Torsionsdystonie (Dystonia musculorum deformans, DYT1, > 25 genetische Dystoniesy.)

    • Segawa-Dystonie: spricht auf Ther. mit L-Dopa an (1–Segawa-Dystonie5 mg/kg KG)

    • M. Wilson: Kayser-Fleischer-Kornealring, Serum-Wilson-KrankheitCoeruloplasmin ↓, Serumkupfer ↓, Urinkupfer ↑ (13.6.3)

    • Mitochondriozytopathie: (12.11.2) z. B. M. Leigh

    • Lesch-Nyhan-Sy.: X-chrom. Purinstoffwechseldefekt Lesch-Nyhan-Syndrommit dystoner Bewegungsstörung ab dem Sgl.-Alter. Typ. Selbstmutilationen erst ab dem 3. Lj., Harnsäure i. S. u. i. U. ↑

    • Glutarazidurie (12.11.3)

    • Zeroidlipofuszinose (12.11.1)

    • Pantothenatkinase-Defekt (M. Hallervorden-Spatz): Eisenablagerung in Globus pallidus, im CT hyperdens (PANK-Gen)

  • Generalisierte sympt. Dystonien: infantile Zerebralparese (12.12), postinfektiös (z. B. nach Pertussis-Enzephalopathie), toxisch (z. B. nach Kernikterus, 4.1.1), posttraumatisch

Diagnostik
  • Zerebrales MRT u. CT: Veränderungen von Basalganglien o. Thalamus? Verkalkungen?

  • Labor: Kupfer, Coeruloplasmin, Harnsäure, Laktat in Blut u. Liquor, AS, organische Säuren, vakuolisierte Lymphozyten, Molekulargenetik (z. B. DYT1)

TherapieBei jeder dystonen Bewegungsstörung sollte ein initialer Ther.-Versuch mit L-Dopa (1–)5–20 mg/kg KG/d durchgeführt werden.
Athetose
DefinitionLangsam geschraubte, wurmartige, distal betonte Bewegungen (Hände u. Finger) aufgrund Athetosegleichzeitiger Anspannung von Agonisten u. Antagonisten. Klin. keine sichere Abgrenzung der Athetose von der Dystonie möglich, wobei der mehr historische Begriff der Athetose zunehmend durch Dystonie ersetzt wird.
DD u. Ther. s. o.
Chorea
DefinitionBlitzartig einschießende, ruckartige, arrhythmische Kontraktionen einzelner Muskeln o. Muskelgruppen.
Chorea Differenzialdiagnosen
  • Chorea minor Sydenham (16.4.4): Sympt. des rheumatischen Fiebers mit psychischer Labilität, Schulproblemen u. Chorea. Diagn.: ASL-Titer. Ther.: Penicillin, ggf. Tiaprid, Valproat, Sedativa

  • Chorea Huntington: Aut.-dom. neurodegenerative Erkr. mit initialen Verhaltensauffälligkeiten, Choreoathetose, Rigor, späte Demenz. Klinik beginnt bei 10 % vor dem 20. Lj., DNA-Unters. bei pos. Familienanamnese

  • Lupus erythematodes (16.5): Chorea kann Lupus erythematodesInitialsymptom sein, oft gemeinsam mit Ataxie u. Anfällen. Diagn.: ANA, Anti-Doppelstrang-DNA-Ak. Ther.: Glukokortikoide, evtl. Immunmodulation/-suppression

  • Benigne familiäre Chorea (NKX2.1-Gen)

  • Infantile Zerebralparese, Z. n. Kernikterus, M. Wilson, Mitochondriozytopathie, Lesch-Nyhan-Sy., Glutarazidurie, Pantothenatkinase-Defekt: DD s. o.

Ballismus
DefinitionMeist halbseitige, hochamplitudige, kräftig schleudernd u. weit ausfahrende Bewegungen der Ballismusproximalen Gliedmaßen, meist gemeinsam mit Chorea auftretend.
Differenzialdiagnosens. o. Chorea minor Sydenham, Lupus erythematodes (s. o.), kontralaterale, meist ischämische Schädigung des Nucleus subthalamicus.
Myoklonie
DefinitionKurze, blitzartige, rhythmische o. arrhythmische Kontraktionen von Muskelfasern, Muskeln, MyoklonieMuskelgruppen o. des gesamten Körpers mit u. ohne Bewegungseffekt. Neurophysiolog. werden kortikale von subkortikalen Myoklonien unterschieden. Fließende Übergänge zu Faszikulationen u. Tremor.
DifferenzialdiagnosenPhysiolog. als Einschlafzuckungen u. während des REM-Schlafs.
Path. bei:
  • Epilepsien: infantile myoklonische Enzephalopathie, frühkindl. u. juvenile myoklonische Epilepsie, BNS-Anfälle, Lennox-Gastaut-Sy., progrediente Myoklonusepilepsien

  • Medikamente: L-Dopa, trizyklische Antidepressiva

  • Myoklonus-Enzephalopathie bei Neuroblastom (18.7.2)

  • Z. n. ZNS-Verletzung (Trauma, Hypoxie), Lance-Adams-Sy.

  • Basalganglien-Erkr.: idiopathische Torsionsdystonie, Pantothenatkinase-Defekt, Chorea Huntington (s. o.)

  • Neurometabolische Erkr. (12.11)

  • Infektiös/postinfektiös

Myoklonie abgrenzen von:

  • ChoreaChorea: mehr zufällige Bewegungen, teilweise in willkürliche Bewegungen integriert. Demgegenüber ist eine Myoklonie nie Bestandteil einer größeren Bewegung.

  • TremorTremor: Zittern von Händen, Extremitäten o. Kopf als kontinuierliche Hin-u.-her-Bewegung im Gegensatz zur Myoklonie mit Pause zwischen den Zuckungen, schneller als Myoklonien. Unterschieden werden physiolog. (10/s) essenzieller (10/s), zerebellärer (4–5/s.) o. Parkinson-Tremor (4–7/s) sowie Halte-, Ziel- u. Intentionstremor.

  • TicTic: gewöhnlich komplexeres u. stereotyp erscheinendes Bewegungsmuster, das im Gegensatz zur Myoklonie kurzfristig willkürlich unterdrückt werden kann. Als einziges abnorm-unwillkürliches Bewegungsmuster können Tics gut imitiert werden. Das Tourette-Tourette-SyndromSy. ist Komb. chron. motorischer u. vokaler Tics.

Ataxie

DefinitionDekompensation von Bewegung, d. h. eine Koordinationsstörung mit Ungeschicklichkeit, AtaxieGleichgewichtsstörung, Stand- u. Gangunsicherheit, meist aufgrund zerebellärer o. spinaler (Hinterstrang-)Funktionsstörung.
KlinikBei Sgl. schwer zu erkennen. Oft muskuläre Hypotonie u. motorische Entwicklungsverzögerung. Deutlicher, wenn die normalerweise zunehmende Geschicklichkeit ausbleibt.
  • Erstsympt.: auffällige Imbalance beim Sitzen mit Instabilität von Kopf u. Rumpf, ungelenkes Greifen nach vorgehaltenen Gegenständen

  • Sympt. bei älteren Kindern: breitbasiges Gangbild („wie betrunken“)

Differenzialdiagnosen
  • Angeb. Fehlbildungen des Kleinhirns: Dandy-Walker-Sy., Chiari-Sy. (12.5.1), Joubert-Sy. (Vermisaplasie, Atemregulationsstörungen)

  • Prä-/perinatale Hirnschäden

  • Malignome: Hirntumor, Neuroblastom, M. Hodgkin

  • Infektiös/immunolog.:

    • Akute postinfektiöse zerebelläre Ataxie: Varizellen, Röteln, Masern, Mumps

    • Miller-Fisher-Sy. (Guillain-Barré-Variante): Ataxie, Ophthalmoplegie, Areflexie

    • Virusinf.: ECHO, Coxsackie, Polio, Adeno, EBV

    • Multiple Sklerose

    • Hashimoto-Enzephalopathie

  • Medikamentös-toxisch: Phenytoin, Carbamazepin, Valproat, Piperazine, Vincristin, 5-Fluorouracil, Alkohol, Trichlorethylen, DDT, Lindan, Quecksilber, Blei, Thallium

  • Degenerative Erkr. mit progredienter Ataxie:

    • Aut.-rez. mit Hyperreflexie, z. B. M. Gaucher, Marinesco-Sjögren-Sy. 0–5 Lj. Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Sy.), infantile neuronale Zeroidlipofuszinose, A-/Hypo-β-Lipoproteinämie

    • Aut.-rez. mit Hyporeflexie, z. B. zwischen 6–16 Lj. Friedreich-Ataxie, M. Refsum. 15–25 J.: Roussy-Lévy-Sy.

    • Dom.: olivopontozerebelläre Atrophie, spinozerebelläre Ataxie

  • Gefäßerkr.: Basilarismigräne, Aneurysma, Hämorrhagien, Infarkte

  • Hypothyreose, M. Hartnup, M. Leigh, Ahornsirupkrankheit, Folsäure-, Vit.-E-, Vit.-B6-, Vit.-B12-Mangel

DiagnostikKoordinationsprüfung (1.2.3).

Untersuchungsmethoden

Kindl. Entwicklung (1.2.2), neurolog. Unters. (1.2.3).

Elektrophysiologie

Elektroenzephalogramm (EEG)
Def.: Messung u. Elektroenzephalogramm“\t“siehe EEGAufzeichnung elektrischer Aktivität der Gehirnoberfläche durch Hautelektroden. Die EEG-Ableitung erfolgt an definierten Punkten der EEGKopfhaut (10–20-System) mit mind. 21 Elektroden nach standardisierten Programmen. Auf 16–24 Kanälen werden sowohl bipolare Ableitungen zwischen 2 Messelektroden als auch mind. eine Referenzableitung zwischen den Messelektroden u. einer inerten Referenzelektrode aufgezeichnet.
  • Welle: Potenzialschwankung zwischen verschiedenen Ableitungspunkten

  • Rhythmus: rhythmische Folge gleicher Wellen

Wellen u. ihre Frequenzen: β-Wellen (Beta): 14–40/s; α-Wellen (Alpha): 8–13/s; ϑ-Wellen (Theta): 4–7/s; δ-Wellen (Delta): < 4/s; Sub-Delta-Wellen: < 0,5/s
Durchführung:
  • Möglichst ohne Sedierung, wenn notw., z. B. Prothipendyl (Dominal®) oder Melatonin

  • Ableitung: über > 20 Min. artefaktfrei, möglichst im ruhigen Wachzustand. EEG kennzeichnen (Augenöffnen, Wachheitszustand, Artefakte)

  • Grundaktivität mit geschlossenen Augen über der Okzipitalregion bestimmen. Sie nimmt mit zunehmendem Lebensalter zu: 1 J. ≥ 5/s, 4 J. ≥ 6/s, 5 J. ≥ 7/s, 7 J. ≥ 8/s

Provokationsmethoden: Bei Erstunters. durchzuführen:
  • Hyperventilation: ab 5. Lj. über 3 Min., anschließend mind. 3 Min. weiter ableiten

  • Fotostimulation: mit Lichtblitzfrequenzen von 1/s bis 25/s

  • KI: keine FotostimulationHyperventilation bei V. a. zerebrale Gefäßstenosen, V. a. Hirndruck u. schwere Lungenerkr. Keine Fotostimulation bei bekannter fotosensibler Epilepsie

  • Wenn Wach-EEG mit Provokationsmethoden unauffällig, je nach Fragestellung Schlafentzugs-/Schlaf-EEG o. 24-h-Langzeit-EEG o. Langzeit-Video-EEG

  • Schlaf-EEGaEEG (2-Kanal-Ableitung): Langzeitableitung in Neonatologie u. päd. Intensivmedizin. Ind.: Erkennen subklin. Anfälle, neonatale Anfälle, Status epilepticus

Path. EEG-Veränderungen:
  • EEG:Veränderungen, pathologischeGrundaktivität: Verlangsamung fokal o. generalisiert, Über- o. Unterlagerung schneller o. langsamer Wellen

  • Path. Potenziale: fokal o. generalisiert

  • Hypersynchrone Aktivität (HSA, Spitzenpotenziale): Spikes, Sharp Waves, Sharp Slow Waves (Abb. 12.1)

  • !

    Ein komb. Herd (HSA u. langsame Wellen) spricht für organische Läsion.

  • !

    Schwierig ist die Unterscheidung zwischen path. EEG-Veränderungen u. Artefakten. Bulbus-/Lidschlagartefakte – frontal, Muskelartefakte – frontal o. temporal

EEG-Ind.:
  • (V. a.) zerebrale Krampfanfälle: Bestätigung klin. Verdacht u./o. Klassifizierung. Verlaufsunters. bei Epilepsien. Typ. EEG-Muster:

    • BNS-Anfälle: Hypsarrhythmie: kontinuierliche polymorphe Theta-/Delta-Wellen mit multifokalen Spikes u. Sharp Waves (West-Sy.: BNS-Anfälle plus Hypsarrhythmie)

    • Myoklonisch-astatische Anfälle: Spike-Wave-Variant-Muster

    • Absence-Epilepsie: bilateral synchrone 3/s-Spike-Wave-Paroxysmen

  • Bewusstseinsstörung/Koma: DD von: Bewusstseinsstörungen

    • Meningitis/Enzephalitis: Komageneralisierte o. fokale Verlangsamung

    • Herpes-Enzephalitis: periodische Spikes o. Sharp Waves temporal

    • Petit-Mal-Status: kontinuierliche Spike Waves

    • Stoffwechselstörung: Burst-Suppression-Muster z. B. bei nichtketotischer Hyperglyzinämie, Sulfitoxidasedefekt

  • V. a. Medikamentenintox.: Benzodiazepine, Barbiturate, Neuroleptika: β-Wellen-Überlagerung

  • Abklärung einer Entwicklungsretardierung: Bei allen Kindern mit Entwicklungsretardierungglobaler Entwicklungsretardierung (v. a. mit Sprachabbau) sollte ein Schlaf-EEG zum Ausschluss eines Status epilepticus im Tiefschlaf (ESES) abgeleitet werden.

  • Typische EEG-Muster z. B. bei:

    • Angelman-Sy.: abnorme hochamplitudige Theta-Rhythmen, langsame Spike Waves

    • Rett-Sy.: Sharp Waves, die sich im Schlaf-EEG nach okzipital verlagern

    • Neuronale Zeroidlipofuszinose: Polyspikes bei langsamer Einzelblitzstimulation

    • Gyrationsstörung, infantile neuroaxonale Dystrophie: β-Wellen-Überlagerung

Evozierte Potenziale
Def.: Ableitung kortikaler u. Potenziale, evoziertespinaler Antworten auf visuelle, akustische u.Evozierte Potenziale somatosensorische Reize („ereigniskorreliertes EEG“). Prüfung der zentralen Erregungsleitung. Abhängig von Alter (Reifungsgrad), Körpergröße u. Vigilanz. Beurteilt werden Potenzialmuster, Latenzen (Zeit in ms von Stimulus bis Peak) u. Amplitudenhöhe, absolut u. im Seitenvergleich.
Visuell evozierte Potenziale (VEP):
  • Visuell evozierte Potenziale (VEP)Def.: Unters. der Sehbahn

  • Evozierte Potenziale:visuellInd.: Erkr. von Auge (Amblyopie, Refraktionsstörungen), Sehnerv (Neuritis, Gliom, Optikusatrophie) u. ZNS (Hirndruck, Tu, Enzephalitis, MS, Vaskulopathien, Demyelinisierung, Speichererkr.) sowie psychogene Sehstörung

  • Durchführung: seitengetrennte Reizung durch Lichtblitzbrille (Sgl. u. KK) o. Schachbrett-Musterumkehr. Ableitung durch Oberflächenelektrode über okzipitalem Kortex. Zur Lokalisation einer retrochiasmalen Läsion Halbfeldreizung durchführen

Akustisch evozierte Potenziale (AEP):
  • Akustisch evozierte Potenziale (AEP)Def.: Unters. der unteren Hörbahnabschnitte

  • Evozierte Potenziale:akustischInd.: Diagn. u. Verlaufskontrolle von:

    • Hörstörungen: Ermittlung der Hörschwelle als Reizintensität in dB (objektive Audiometrie)

    • Hirnstammprozessen: Enzephalitis, Tu, Demyelinisierung

    • Koma: erhaltene Welle I mit Verlust III–V bei Hirntod

  • Durchführung: einseitige Click-Reize über Kopfhörer, Ableitung mit Oberflächenelektrode über ipsilateralem Mastoid

Somatosensibel evozierte Potenziale (SSEP): Somatosensibel evozierte Potenziale (SSEP)
  • Def.:Evozierte Potenziale:somatosensibel Unters. des sensiblen Systems

  • Ind.: Diagn. u. Verlaufskontrolle von Erkr. von Nerven (Neuropathie, Neuritis), RM (Plexusparese, Läsion) u. Gehirn (Neoplasie, entzündl., degenerative o. metab. Erkr.)

  • Durchführung: Reizung des N. medianus u. N. tibialis. Ableitung definierter spinaler u. kortikaler postzentraler Potenziale

  • Interpretation:

    • Latenzverzögerung u. normale Amplitude bei Markscheidenschädigung. Unters. der Tibialis-SSEP ist sensitiver als die der Medianus-SSEP (längerer Leitungsweg)

    • Amplitudenminderung u. normale Latenzen bei partieller Leitungsunterbrechung (Raumforderung, entzündl. o. ischämischer Prozess) o. axonaler Schädigung (metab., toxisch). Path. Tibialis-SSEP bei normalen Medianus-SSEP sprechen für eine Lokalisation kaudal von Th1

Nervenleitgeschwindigkeit (NLG)Die NLG ist stark altersabhängig u. verdoppelt sich von Geburt bis zum 8. NervenleitgeschwindigkeitLj.
  • Motorische NLG: Bestimmung nach proximaler u. distaler Reizung eines motorischen Nervs (z. B. N. ulnaris, N. peroneus) aus der Differenz der Latenzen bis zum Beginn des Muskelantwortpotenzials

  • Sensible NLG: Bestimmung zwischen 2 Punkten eines sensiblen Nervs (z. B. N. medianus, N. suralis) entweder orthodrom (afferent) o. antidrom (efferent)

Ind. u. Interpretation: entzündl., postinfektiöse, metab., toxische, degenerative, traumatische Erkr. der peripheren Nerven. Verringerung der Geschwindigkeit bei Demyelinisierung. Abnahme der Amplitude bei axonaler Schädigung.
Elektromyogramm (EMG)Prinzip, Ind. u. Durchführung: ElektromyogrammDifferenzierung zwischen myogenen u. neurogenen Muskelerkr. durch Bestimmung von EMGSpontan- u. Willküraktivität durch i. m. Nadelelektroden. Normale Aktionspotenziale der motorischen Endplatte bei Einstich der Nadelelektrode beginnen mit Auslenkung nach oben (neg. Amplitude).

Neuroradiologie, bildgebende Verfahren

Schädelsonografie(4.2.6). Methode der Wahl für Erstunters. bei Schädelsonografienoch offener Fontanelle bei Fragestellungen wie Sonografie:Schädelintrazerebrale o. intrakranielle Blutung, Erweiterung der inneren o. äußeren Liquorräume, Hirnfehlbildung, periventrikuläre Leukomalazie, V. a. Schädelfraktur, Plagiozephalus, z. A. prämature Nahtsynostose.

Bei Unters. nach SHT mit Frage nach Blutung immer auch von der Koronarnaht aus transversale Schichten darstellen.

SchädelröntgenImmer in 2 Ebenen, a. p. u. seitlich, nur in Ausnahmen bei V. a. Fraktur (bei neurolog. Sympt. CT aussagekräftiger), Shuntdysfunktion, prämature Nahtsynostose.
Kernspintomografie (KernspintomografieMRT) u. MRT (Magnetresonanztomografie), SchädelComputertomografie (CT)
  • Def.: Durch ein Magnetfeld (MRT) bzw. Röntgenstrahlung (CT) Computertomografie, Schädelkönnen Schichtbilder von Gehirn u. RM erstellt werden. Die MRT-Unters. liefert i. d. R. die besseren Bilder, ihre Durchführung ist jedoch aufwendiger. Es werden verschiedene Wichtungen gewählt. Wertigkeit von CT u. MRT (Tab. 12.1). Aus Strahlenschutzgründen sollte grundsätzlich versucht werden, auf CT-Unters. zu verzichten.

  • Vorbereitung: Für MRT möglichst physiologische Müdigkeits-/Schlafphasen ausnutzen. Bis ca. 6. Lj. mit Sedierung, z. B. Chloralhydratsaft 60 mg/kg KG (ggf. Wdh.), o. in Kurznarkose. Überwachung im MRT benötigt spezielle amagnetische Ausrüstung.

  • Durchführung: Schnittführung transversal, sagittal u. koronar. Mit Kontrastmittel bei V. a. Tu, Entzündung, Abszess, Epilepsiediagn., White-Matter-Erkr. Angio-MRT bei V. a. Vaskulopathie, Diffusionswichtungen bei akuten Prozessen. Hämo-Sequenz bei V. a. Z. n. Blutung.

  • Interpretation: Aufgrund der sich entwickelnden Myelinisierung bes. im 1. Lj. schwierig. Myelinisierung beginnt zentral u. okzipital u. breitet sich nach peripher u. frontal aus.

Labordiagnostik

Serum/Blut
  • Muskelenzyme: CK, CK-Isoenzyme, LDH, GOT, GPT, Troponin T (herzmuskelspez.)

  • Stoffwechsel:Muskelenzyme BZ, BGA, Laktat, Ammoniak, AS, Carnitin, Acylcarnitin-Differenzierung, Harnsäure. Diff.-BB: Vakuolisierte Lymphozyten (Hinweis auf Speichererkr.)? Bei speziellen Fragestellungen: Pyruvat, organische Säuren, Kupfer u. Coeruloplasmin bei V. a. M. Wilson o. Menkes-Sy., CDT (= Carbohydrate Deficient Transferrin) bei V. a. CDG-Sy., VLCFA, Phytansäure, Plasmalogene bei V. a. peroxismale Erkr. Chitotriosidase bei V. a. Niemann-Pick-Sy., Gaucher-Sy., GM1-Gangliosidose. Pipecolinsäure bei Vit.-B6-abhängiger Epilepsie

  • Konnatale Inf.: TORCHL-Screening (6.2)

  • Chromosomen (Array-CGH 25.3.2): Unters. auf verstärkte Chromosomenbrüchigkeit bei V. a. Ataxia teleangiectasia Louis Bar

  • DNA (25.3.2)

Leukozyten-/FibroblastenenzymeEnzymunters. zum Nachweis von FibroblastenenzymeMukopolysaccharidosen, Oligosaccharidosen, Sphingolipidosen, LeukozytenenzymeGlykogenosen u. Zeroidlipofuszinosen.
Neugeborenenscreeningwww.neoscreening.de, www.aps-med.de
LiquorTechnik (2.5).
  • Möglichst immer Komb. mit Liquordruckmessung (Normalwerte 12.8)

  • !

    LiquordiagnostikKI: erhöhter intrakranieller Druck (Augenhintergrund spiegeln). Direkt vor LP: BZ bestimmen, ggf. Serum zur Bestimmung der intrathekalen Ig-Synthese

Routinelabor: Zellzahl, Eiweiß, Glukose, Laktat Normalwerte (26.4)
  • Infektionsdiagn.: bakt. Kultur, Ak gegen neurotrope Viren u. Borrelien, Herpes-PCR

  • Neurochemie: oligoklonale Ak, intrathekale Ig-Synthese, spez. intrathekale AK-Synthese (ASI, z. B. Borrelien, VZV)

  • Stoffwechsel: AS

  • Neurotransmitter (immer den zweiten Milliliter des Liquors sofort in flüssigen Stickstoff): z. B. GABA, 5-OH-Indolessigsäure, HVS, Methylentetrahydrofolat, Tetrahydrobiopterin

Urin
  • Spontanurin: AS, organische Säuren, Orotsäure, Carnitin, Sulfit-Test, Keto-Stix, Krea, Guanidinoacetat

  • Oligo- u. Mukopolysaccharide (ggf. 24-h-Sammelurin), Purine/Pyrimidine

Histologie

  • Durchführung einer Hautbiopsie zur elektronenmikroskopischen Unters. bei V. a. Speichererkr. o. zur Anzüchtung einer HautbiopsieFibroblastenlinie für metab. o. genetische Unters. (3 % Glutaraldehyd für Elektronenmikroskopie, sterile Nährlsg. o. physiolog. NaCl-Lsg. für Fibroblastenzüchtung)

  • Muskelbiopsien bei V. a. angeb., entzündl. o. neurogene Muskelerkr. bzw. metab. Erkr. mit Muskelbeteiligung

  • MuskelbiopsieKonjunktival- o. Nervenbiopsie zur Nervenunters. bei KonjunktivalbiopsieV. a. Speichererkr. o. hereditäre Neuropathie

Zerebrale Anfälle und Epilepsien

Fieberkrampf

Einteilung Nervenbiopsie
  • Einfacher Fieberkrampf (75 %): Fieberkrampftonisch-klonischer o. tonischer, prim. generalisierter zerebraler Gelegenheitskrampf bei Fieber Krampfanfällenichtzerebraler Ursache. 6. LM.–6. Lj.

  • Komplizierter Fieberkrampf (25 %) mit zusätzlich mind. einem der folgenden Charakteristika: Fieberkrampf:komplizierterfokaler Anfallsbeginn, Anfallsdauer > 15 Min., postparoxysmale Paresen, hypersynchrone Potenziale im Intervall-EEG, > 1 Anfall binnen 24 h, Auftreten außerhalb des Prädilektionsalters, zerebrale Vorschädigung

Ein Fieberkrampf dauert meist 3–10Min. u. damit länger als afebrile Anfälle bei Epilepsie.

Diagnostik
  • Nach Fieberursache suchen, z. B. Atemwegsinf., HWI, Exanthema subitum

  • LP, insb. bei:

    • geringstem klin. V. a. Mengitis/Enzephalitis

    • kompliziertem Fieberkrampf (fokal: Ausschluss Herpesenzephalitis)

    • antibiotischer Vorbehandlung

  • EEG bei fokal betontem Fieberkrampf kurzfristig

Ersttherapie

  • Anfallsunterbrechung durch DiazepamDiazepam-Rektiole (0,5–0,7 mg/kg KG): Kinder bis 15 kg 5 mg, Kinder ab 15 kg 10 mg; ggf. ab 5. Min. wdh. o. ClonazepamClonazepam i. v. (Rivotril®, 1 Mischamp. = 2 ml = 1 mg) 0,05 mg/kg KG i. v.

  • Fiebersenkung durch Paracetamol-Supp. 10–20 mg/kg KG, Wadenwickel

Prophylaxe
  • Eine sichere Prophylaxe ist nicht möglich, fiebernde Kinder nicht unbeobachtet lassen.

  • Antipyretische Therapie wie bei Kindern ohne Fieberkrampfanamnese

  • Intermittierende Diazepam-Prophylaxe bei kompliziertem Fieberkrampf:

    • AntipyreseBei Fieber ≥ 38,5 °C mit Diazepam-Supp. 0,5 mg/kg KG alle 12 h, jedoch nicht länger als 48 h

    • Problem: Fieberkrampf oft schon im 1. Fieberanstieg

  • Antikonvulsive Ther.:

    • Nur bei Übergang in frühkindl. Grand-Mal-Epilepsie (Dravet-Sy., häufige o. lang andauernde, Dravet-Syndromkomplizierte Krampfanfälle) mit Valproat (20–30 mg/kg KG). Nach 2-jähriger Anfallsfreiheit bei unauffälligem EEG ausschleichen

Prognose3–4 % aller Kinder bekommen einen Fieberkrampf, 20–30 % erneut. Die Wahrscheinlichkeit steigt beim Vorliegen eines o. mehrerer zusätzlicher Risikofaktoren: Alter < 15 Mon., Auftreten eines komplizierten Fieberkrampfs, sehr häufiges Auftreten von Fieber, Körpertemperatur < 38,5 °C bei erstem Krampfanfall, Verwandte 1. Grades mit Fieberkrämpfen o. Epilepsie. 2–4 % der Kinder mit erstem Fieberkrampf entwickeln eine Epilepsie. Im Vergleich: 1 % der Gesamtpopulation hat eine Epilepsie.

Zerebrale Anfälle

Anfälle:zerebrale Systematik
Partialanfälle (fokale Anfälle): Anfälle:fokaleErste klin. u. EEG-Veränderungen sind auf Partialanfälleeine Hirnhemisphäre beschränkt, mit o. ohne PartialepilepsieAusbreitung (march) innerhalb der Hemisphäre. Partialanfälle können sek. generalisieren.
  • Einfacher Anfall ohne Bewusstseinsstörung: motorische (z. B. Jackson-Anfall), sensible, sensorische o. Anfälle:einfacheautonome Sympt. Einfache Partialanfälle können in komplexe Partialanfälle übergehen.

  • Komplexer Anfall mit Bewusstseinsstörung: psychomotorischer o. Temporallappenanfall. Während der Anfälle:komplexeBewusstseinsstörung können Bewusstseinsstörungen:zerebrale AnfälleAutomatismen auftreten (Kauen, Schlucken, Schmatzen, Nesteln, ggf. auch komplexere Abläufe).

Generalisierte Anfälle: klin. u. EEG-Veränderungen mit prim. o. sek. Beteiligung beider Anfälle:generalisierteHemisphären:
  • Tonisch-klonisch (Grand-Mal): zuerst tonische Kontraktion (10–20 Sek.), evtl. mit Initialschrei o. Stridor, dann rhythmische Muskelzuckungen, meist spontanes Sistieren nach 2 Min., evtl. Zungenbiss u. Einnässen, gefolgt von Erschlaffung u. oft von Schlaf. DD prim. u. sek. (Tab. 12.2)

  • Isoliert tonisch, isoliert klonisch o. atonisch

  • Myoklonisch: plötzlich auftretende, kurze, bilaterale Muskelkontraktionen

  • Absen

    • Typ. kurze (Petit AbsenceMal) Bewusstseinsstörung, abrupt Petit-Mal(-Status)beginnend u. endend, von wenigen Sek. bis zu Min. andauernd, Blick meist leicht nach oben gewendet, evtl. zusätzliche motorische, vegetative o. autonome Komponente. EEG: generalisierte, bilateral synchrone 3/s-Spike-Slow-Wave-Komplexe, ab 5–6 Sek. Dauer klin. sichtbar

    • DD: atyp. (Petit-Mal-Variante o. komplexes Petit-Mal) stärkere Ausprägung der motorischen, vegetativen o. autonomen Komponente, weniger abrupter Anfang u. Ende. EEG: irreguläre (multi-)fokale Spike-and-Slow-Wave-Komplexe

  • Status epilepticus: prolongierter o. rezid. Krampfanfall von > 30 Min. Dauer (epidemiolog. Def.) Status epilepticusbzw. > 5 Min. Dauer (operationale Def.), ohne dass währenddessen das Bewusstsein wiedererlangt wird. Grand-Mal-Status, Petit-Mal-Status sowie Status von Partialanfällen (Dämmerzustand) unterscheiden. Die Unterscheidung ist wichtig für die Art der medikamentösen Dauerther.

  • Petit-Mal-Status: kontinuierlicher Absencestatus, Dämmerattacken, myoklonisch-astatische Anfallserien (Nick-, Sturz-, Blinzelanfälle).

TherapieManagement des zerebralen Anfalls (12.3.3).

Grand-Mal und Grand-Mal-Status

  • Grand-Mal(-Status)Ruhe bewahren, Pat. vor Verletzung schützen, Uhrzeit: Anfallsbeginn merken.

  • Überprüfung der kardiorespir. Funktion, Sichern der Atemwege, evtl. CPR, O2-Gabe bei Zyanose, kein Mundkeil!

  • Medikamentöse Ther.: bei jedem Anfall ab 3(–5) Min. Dauer (Tab. 12.3).

  • Die häufigste Todesursache des Status epilepticus ist die Medikamentenüberdosierung!

  • !

    Cave: Atemdepression, bes. bei Komb. von Benzodiazepinen u. Barbituraten.

  • Allg. Maßnahmen: EKG-Monitor, kontrollierte Atmung (Pulsoxymeter), Temperatursenkung ab 38,5 °C.

  • Hirnödemprophylaxe: Ind., wenn bei sympt. Status epilepticus binnen 60 Min. nach Statusbeginn noch Bewusstlosigkeit. 0,5–1 mg/kg KG Dexamethason in 4–6 ED.

  • !

    Je jünger das Kind, desto größer ist die Ödemneigung des Gehirns.

Bei Unklarheit über fragliches Grand-Mal sofort bis 20Min. postkonvulsiv CK u. Prolaktin bestimmen. Eine Prolaktinerhöhung um den Faktor 2,5–3 spricht für einen zerebralen Krampfanfall.

Petit-mal-Status: Akutther. unter EEG-Kontrolle:
  • Diazepam-Rektiole: rektal 0,5 mg/kg KG. Falls nach 15–20 Min. kein Erfolg:

  • Clonazepam (DiazepamRivotril®): 0,05–0,1 mg/kg KG mit 0,1–0,2 mg/Min. langsam i. v., ggf. nach 1 h wdh.

ClonazepamAls Alternative zur rektalen Verabreichung von Diazepam zur Anfallsunterbrechung bei allen Anfallsarten ist seit 09/2011 Buccolam® Lsg. (Midazolam) zugelassen, die sich aufgrund der einfacheren oralen Verabreichung insb. für SK u. Jgl. eignet.

Epilepsien

DefinitionMind. 1 Anfall u. zusätzliche endogene Konditionen, welche die Wahrscheinlichkeit MidazolamEpilepsie(n)für das erneute Auftreten eines Anfalls erhöhen, z. B. Spike Waves generalisiert, familiäre Disposition o. epileptogene Läsion.
Ätiologie
  • Genetisch (früher: idiopathisch): genetische Disposition. Altersspez. Beginn mit typ. Klinik u. EEG-Veränderungen

  • Strukturell/metab. (früher: symptomatisch): sek. als Folge struktureller Gehirnläsion

  • Unbekannte Ursache (früher kryptogen): bisher unbekannte Ursache, vermutlich symptomatisch

KlassifikationGemäß der Internationalen Liga gegen Epilepsie von 2010
  • Fokal:

    • Epilepsie(n):KlassifikationGenetisch: benigne Partialepilepsie, Rolando-Epilepsie (E.) Partialepilepsie, idiopathische(3–13 J., 12.3.4)

    • Strukturell: Temporal-, Frontal-, Parietal- o. Okzipitallappenepilepsie

  • Die benigne Partialepilepsie ist im Kindesalter häufig u. hat eine gute Prognose.

  • Generalisiert:

    • Genetisch: benigne NG- o. Säuglingsanfälle, benigne myoklonische infantile E. (6 Mon.–3 J.), myoklonisch-astatische E. (1–5 J.), Pyknolepsie (Absencen, 5–8 J.), Janz-Sy. (Myoklonien, 12–18 J.), Aufwach-Grand-Mal (10–25 J.)

    • Strukturell/metab.: frühinfantile myoklonische Enzephalopathie, frühinfantile epileptische Enzephalopathie mit Burst Suppression (Ohtahara-Sy.)

    • Genetisch, strukturell/metab. o. unbekannt: West-Sy. (BNS-Anfälle, 3–9 Mon., 12.3.4), Lennox-Gastaut-Sy. (1–7 J.)

  • Epilepsien ohne Zuordnung fokaler/generalisierter Genese:

    • NG-Anfälle

    • Kindl. myoklonische E. (6 Mon.–3 J.)

    • ESES (electrical status epilepticus during slow sleep)

    • Landau-Kleffner-Sy. (Epilepsie-Aphasie-Sy., 2–8 J.)

  • Gelegenheitsanfälle: Fieberkrämpfe (12.3.1)

Differenzialdiagnosen
  • GelegenheitsanfälleSynkopen: reflektorisch (Orthostase, vagovasale Synkopen), kardiogen (QT-Sy., Rhythmusstörungen, SynkopenHerzfehler), Affektkrämpfe; Narkolepsie (Schlafanfälle, Kataplexie), paroxysmale Vertigo, nächtliche Episoden (Angstträume, AffektkrampfPavor nocturnus, Somnambulismus, Enuresis nocturna; 7.1.4)

  • Anfallsartige Bewegungsstörungen: Jactatio capitis, Tics, Tremor, Dyskinesien, Einschlafmyoklonien, paroxysmale Choreoathetose, Hyperekplexie, Schauderattacken

  • Vaskuläre Affektionen: Migraine accompagnée, TIA

  • Affektive/psychische Verhaltensänderungen: psychogen-hysterische Anfälle, Simulation, Hyperventilationstetanie, Münchhausen-Sy. („by proxy“ = Epilepsie durch Verwandte vorgetäuscht)

Diagnostik
  • Anamnese: Familienanamnese (zerebrale Krampfanfälle?), Geburtsanamnese, Vorerkr., z. B. Diab., Rachitis, SHT, Fieber, Medikamente, Alkohol, Intox.?

  • Labor: BZ (ggf. 2 ml/kg KG 20-proz. Glukoselsg.), Ca2+, Mg2+, Na+, K+, BGA, BSG, CRP, Serologie, Stoffwechsel (Ammoniak, Laktat), Toxikologie, ggf. Pipecolinsäure, ggf. SCN1A-Gen, ggf. molekulargenet. Epilepsiepanel

  • Liquor: LP nur bei fehlenden Hirndruckzeichen u. bei V. a. auf GLUT1-Defekt o. Infektion (12.2.3)

  • Urin: Drogenscreening, Stoffwechselunters.

  • MRT/CT: bei V. a. fokale Sympt. o. Hirndruckzeichen (12.2.2). DD: Raumforderung, Blutung, Fehlbildung

Therapie
Medikamentöse Ther.:
  • Behandlungsbeginn: schwere (prolongierte) o. häufige Epilepsie(n):TherapieAnfälle (> 2 ×/J.), unter Abwägung der Nachteile der medikamentösen Ther. ggü. der Beeinträchtigung durch Anfälle. Krampfanfälle u. nicht alleinige EEG-Veränderungen (Ausnahme: bioelektrischer Status) behandeln (Tab. 12.4, Tab. 12.5, Tab. 12.6). Immer als Monother. beginnen. Dosierung ausreizen, ggf. bis zum Auftreten von NW, bevor Komb.-Ther. begonnen wird.

  • Unters. vor Behandlungsbeginn: sorgfältige klin. Unters. Labor: BB mit Thrombos, BZ, Na+, K+, Ca2+, Phosphat, GOT, GPT, GGT. Vor Valproat zusätzlich: Quick, PTT, Fibrinogen, Blutungszeit, Lipase, Bili. Bei unklar retardierten Kindern zusätzlich Ammoniak, Laktat, Stoffwechselscreening

  • Behandlungskontrolle: Anfallskalender, EEG, BB, AP sowie spez. NW (Tab. 12.7). Bei Valproat gelten zusätzliche Regeln zur Behandlung u. Verträglichkeitskontrolle

  • Blutspiegelkontrolle: Bei Ther.-Resistenz trotz hoher Dosierung, Interaktionen verschiedener Antikonvulsiva, vor Dosissteigerung von Medikamenten mit nichtlinearer Kinetik (PHT, CBZ), Compliance-Kontrolle bzw. zur DD Intox./Sympt. der Grunderkr.

  • Bei Anfallsfreiheit u. Fehlen von Intoxikationszeichen keine Dosisänderung zur Anpassung des Blutspiegels!

Anfallsverstärkende Medikamente

  • Epilepsie(n):AnfallsverstärkerAbsolute KI: Gyrasehemmer

  • Relative KI: Antihistaminika, Aciclovir, Indometacin, Sympathomimetika, Theophyllin, Neuroleptika

  • Behandlungsbeendigung: nach (2–)3-jähriger Anfallsfreiheit u. unauffälligem/unspez. verändertem EEG seit mind. 1 J. Bei persistierenden hypersynchronen EEG-Veränderungen nach mind. 5-jähriger Anfallsfreiheit. Bei Pyknolepsie u. Rolando-E. i. d. R. nach 2 J. Über ½ J. schrittweise ausschleichen, ggf. zuvor EEG-Kontrolle. Bei prim. generalisierten E. Ther. nicht unmittelbar vor o. während Pubertät beenden. Rezidivquote insgesamt etwa 25 %, sehr niedrig bei Rolando-E., bis zu 85 % bei juvenilem Aufwach-Grand-Mal

Nichtmedikamentöse Ther.:
  • Wichtig insb. bei prim. generalisierten E. ist ein geregelter Schlaf-Wach-Rhythmus. Cave: Schlafentzug, kein Alkohol. Bei fotosensibler E. (grün) getönte Sonnenbrille u. Vorsicht beim Fernsehen u. bei Computerspielen!

  • Bei Ther.-Resistenz einer fokalen E. auf 2 potenziell wirksame ausdosierte Antiepileptika ist die Option einer epilepsiechir. Behandlung zu prüfen. Alternative Behandlungsmöglichkeiten fokaler u. prim. generalisierter E. können die Implantation eines Vagusnervstimulators u. die ketogene Diät sein.

Sozialmed. Beratung:
  • Schule: Lehrer informieren, adäquate Schulform ohne Unter-/Überforderung

  • Sport: keine grundsätzlichen Bedenken. Einschränkungen lediglich in Phasen großer Anfallsgefährdung u. bei bes. gefährdenden Sportarten, z. B. Schwimmen nur unter 1:1-Aufsicht

  • Führerschein: Voraussetzungen sind Anfallsfreiheit über 1 J. u. EEG ohne ausgeprägte hypersynchrone Aktivität

  • Berufsberatung: Vorsicht bei bes. Unfallgefährdung, z. B. bei Kraftfahrer, Dachdecker u. Wechselschicht (Schlaf-Wach-Rhythmus)

Selbsthilfegruppen

Deutsche Epilepsie-Vereinigung, Zillestr. 102, 10585 Berlin, Tel.: 030–3 42 44 14, www.epilepsie-online.de

Einzelne Epilepsien und Epilepsiesyndrome

Neugeborenenkrämpfe (4.1.5).
Blitz-Nick-Salaam-Anfälle (BNS-Anfälle, West-Syndrom)
BNS-Anfälle Blitz-Nick-Salaam-Anfälle Ätiologie
  • Idiopathisch (30 %): meist West-Syndromunauffällige Entwicklung bis zur Epilepsiemanifestation. Bisher keine Ursache nachweisbar

  • Symptomatisch (70 %): bei strukturellen, neurometab. o. entzündl. ZNS-Erkr.

KlinikBlitzartige Myoklonie mit Kopfnicken, Auseinanderreißen der Arme u. langsam tonischem Zusammenführen wie bei Salaam-Gruß, in Serien auftretend. Beginn meist zwischen 3. u. 7. Mon.
Diagnostik
  • EEG: diffuse gemischte hypersynchrone Aktivität wechselnder Lokalisation mit langsamen (1–3/s) u. hoch amplitudigen Wellen (> 200 μVp) u. Spitzenpotenzialen (Hypsarrhythmie)

  • LP, TORCHL, Wood-Licht-HypsarrhythmieLampe (White Spots bei tuberöser Sklerose), MRT/CT, Stoffwechselunters. (12.2.3), Augenhintergrund (Chorioretinitis?), ggf. Genetik

Therapie(gem. AWMF-Leitlinie: www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/022-022.html):
  • Kinder mit BNS-Epilepsie prim. mit ACTH, oralen Kortikosteroiden o. Vigabatrin behandeln.

  • ACTH (Synacthen Depot®) 15 IE/m2 KOF/d morgens i. m. Bei ausbleibender Wirkung nach 2 Wo. Dosisverdopplung, bei Anfallsfreiheit u. völligem Verschwinden der Hypsarrhythmie frühestens nach 2 Wo. Reduktion auf Gabe alle 2 d, dann weitere Intervallverlängerung u. Dosisreduktion über 4–5 Mon. nach Empfehlungen des Königsteiner Arbeitskreises für Epileptologie. Ther.-Abbruch, wenn nach 4 Wo. weder Effekt auf Anfälle noch Effekt auf EEG, Dosis alle 2–3 d halbierend ausschleichen. NW: Cushing-Sy., Verstimmung, Stupor, Hypertonie, hypertrophische Kardiomyopathie, Kalzinose von Nieren u. Pankreas, Nephrolithiasis, diab. Stoffwechsellage, gesteigerte Infektanfälligkeit. Spezielle Diagn. vor u. während Ther. (Körpermaße, RR, Rö-Thorax, Rö-Handwurzel, EKG, Sono Herz u. Abdomen, Leberstatus, Tuberkulin-Test).

  • Orale Kortikoide, z. B. Prednisolon nach UKISS-Studie mit initial 4 × 10 mg/d, in Abhängigkeit vom Ansprechen Dosismodifikation. Ther.-Dauer insgesamt 5 Wo.

  • Vigabatrin (Sabril®), 60–150(–200) mg/kg KG/d. Sehr gute Wirksamkeit bei tuberöser Sklerose (hier VigabatrinMittel 1. Wahl). NW: Gesichtsfelddefekte.

  • Sultiam (Ospolot®): 10–15 mg/kg KG/d in 3 ED. Studienlage ist spärlicher, wg. der geringen unerwünschten SultiamWirkungen kann es dennoch initial eingesetzt werden.

  • Topiramat (5–15 mg/kg KG/d), Valproat (20–50 mg/kg KG/d), Zonisamid o. TopiramatBenzodiazepine können eingesetzt werden, wenn Medikamente der 1. ValproatWahl wirkungslos.

  • Bei Kindern, die nicht auf eine medikamentöse Ther. ansprechen, früh die Möglichkeit eines epilepsiechir. Eingriffs prüfen.

Prognose20–30 % der Pat. sterben bis zum 3. Lj. 50 % entwickeln ein Lennox-Gastaut-Sy. mit mentaler Retardierung, schwer therapierbaren myoklonischen u. tonischen Anfällen u. diffuser hypersynchroner Aktivität.
Idiopathische Partialepilepsie (Rolando)
DefinitionPartialanfälle meist mit Partialepilepsie:idiopathischemotorischer o. sensorischer Sympt. ohne Rolando-EpilepsieBewusstseinstrübung, zwischen (2.–)7.–10.(–12.) Lj.
KlinikMeist aus dem Schlaf auftretende sensible u. motorische Ausfälle, typisch im Bereich von Mund, Mundhöhle u. Zunge mit meist tonischen Krämpfen von Kau- u. Gesichtsmuskulatur u. Speichelfluss; auch Grand-Mal.
DiagnostikEEG (uni- o. bilaterale zentrotemporale Sharp-Wave-Aktivierung im Schlaf).
TherapieBei Anfallshäufung Sultiam (3–8 mg/kg KG/d in 3 ED) für bis zu 2 J.
PrognoseAnfälle sistieren in Pubertät.

Kopfschmerzen und Migräne

Rezid. Kopfschmerzen treten bei 7,5–10 % aller Kinder auf.
Unterscheide
  • Kopfschmerzenidiopathische Kopfschmerzsy. (Migräne, Spannungskopfschmerz) von

  • sympt. Kopfschmerzen.

Schmerzqualitäten: dumpf, drückend, pulsierend, bohrend, hämmernd, stechend
Differenzialdiagnosen Kopfschmerz
  • Migräne (s. u.)

  • Spannungskopfschmerz:

    • Diffuser o. frontookzipital betonter Dauerschmerz, oft Gefühl eines engen Bandes um den Kopf, meist > 10. Lj. Bevorzugt nachmittags u. abends, während Stress u. Depression. Keine assoziierten Sympt., meist keine Besserung durch Schlaf

    • Ther.: Paracetamol, Relaxationstechniken, Psychother.

  • Refraktionsanomalien: Myopie, Hyperopie, Astigmatismus

  • Fortgeleiteter Schmerz: von Augen, Ohren, Nase, NNH, Zähnen, Pharynx, HWS

  • Vaskulär: Migräne (s. u.), art. Hochdruck

  • Meningeal: Meningitis (6.3.2), Leukämie, Blutung

  • Nerval: Neuritis (z. B. Trigeminusneuralgie)

  • Ossär: Ostitis, Osteom, Fraktur

  • Chron. erhöhter Hirndruck (12.8): Neoplasie, Abszess, Trauma, Hydrozephalus, Pseudotumor cerebri

  • HirndruckErniedrigter Hirndruck: nach LP, Liquorleck z. B. nach Fraktur

  • Psychogen: Depression, Angst, Konversionssymptomatik

Migräne
  • Klin.: akut einsetzende, oft halbseitige, frontotemporal betonte, bis mehrere Stunden Migräneandauernde Kopfschmerzen mit vegetativer Begleitsympt. (Licht- u. Geräuschempfindlichkeit), beschwerdefreies Intervall, keine Tageszeitbindung, unterschiedliche Auslöser (Anspannung, Schlafentzug, Fieber), meist mit der Pubertät beginnend, jedoch auch schon mit 2 J. möglich. Vor der Pubertät Kopfschmerz meist bds. u. nicht pulsierend. Pos. Familienanamnese in 70–80 % (zumeist Mutter)

  • Diagn.: Diagn. Kriterien (International Headache Society 2013)

Migräne ohne Aura

Mind. 5 Anfälle der Kriterien A–C:
  • A: Kopfschmerzattacken von 1–72 h

  • B: mind. 2 der folgenden Kriterien:

    • einseitig

    • pulsierend

    • mäßig o. stark

    • Verschlimmerung durch körperl. Belastung

  • C: mind. 1 der folgenden Kriterien:

    • Übelkeit u./o. Erbrechen

    • Überempfindlichkeit auf Licht u. Lärm

Migräne mit Aura

Mind. 2 Anfälle der Kriterien A: Aura, Migräne
  • A: mind. 3 der 4 folgenden Kriterien:

    • Ein o. mehrere Aurasymptome, reversibel, einer Hirnrinden- o. Hirnstammfunktionsstörung

    • Mind. 1 Aurasymptom entwickelt sich über > 4 Min.

    • Max. Auradauer 60 Min.

    • Kopfschmerzen vor/während/binnen 60 Min.

    • Typische Aura: homonyme Sehstörung, einseitige Parästhesien, einseitige Kraftlosigkeit o. Aphasie o. Aura, Migräneunklassifizierte Sprachstörung

    • Klin. Unters.: Augenhintergrund, neurolog. Status mit Hirnnervenunters., RR, HNO-Status mit Mastoid u. NNH (ggf. Sono., Rö). EEG: sehr variabel, Störungen des Grundrhythmus, Verlangsamung, bis herdförmige Allgemeinveränderungen

    • Bei V. a. Hirndruckerhöhung: MRT; im Migräneanfall zeigt sich typisch ein periventrikuläres Ödem. Bei unauffälligem MRT: evtl. LP mit Druckmessung, Borrelien-Ak

  • Therapie: Beginn möglichst im Prodromalstadium

Akuttherapie der Migräne

  • Allg.: Reizabschirmung (dunkler Raum), kühle Umschläge, ätherische Öle

  • Analgetika:

    • ParacetamolParacetamol: 10–15 mg/kg KG oral o. Supp. alle 6–8 h (max. 60 mg/kg KG/d) o.

    • IbuprofenIbuprofen: initial 10–15 mg/kg KG oral, Erhaltungsdosis 5–10 mg/kg KG alle 6–8 h (max. 30 mg/kg KG/d)

  • Antiemetika:

    • MetoclopramidMetoclopramid: initial 0,1 mg/kg KG, Erhaltungsdosis 0,1 mg/kg KG alle 4–6 h (max. 0,5 mg/kg KG/d) o.

    • Domperidon (DomperidonMotilium®): initial 1 Tr./kg KG (max. 33 Tr./Dosis, für Kinder nicht zugelassen)

Schwerer Migräneanfall: SumatriptanSumatriptan (z. B. Imigran®): 10–20 mg/Dosis intranasal (ab 12 J. zugelassen), bessere Wirksamkeit u. weniger NW als Ergotamine

  • Prophylaxe:

    • Allg.: Kopfschmerzkalender, Entspannungstechniken (progressive Muskelentspannung, autogenes Training), Biofeedbacktechniken

    • Medikamentös: Wenn mehr als 2–3 starke Migräneanfälle/Aura pro Mon., Behandlungsdauer 6 Mon., dann ausschleichen. Metoprolol (z. B. Beloc zok®) 1–2,5(–5) mg/kg KG in 1–(2) ED abends, wirkt selektiver, weniger NW als Propranolol1–2 mg/kg KG in 1–(2) ED abends. KI: Asthma bronchiale, Herzerkr.

Internetadressen

ZNS-Fehlbildungen

Meningomyelozele

Einteilung
  • Spina bifida occulta: Meningomyelozelefehlender Schluss des knöchernen Wirbelbogens.

  • Spina bifida aperta:

    • Spina bifidaDermalsinus (Dermalfistel): Verbindungsgang Dermalfistel/-sinuszwischen Haut (oft in behaartem Pigmentfleck endend) u. Spinalkanal, meist sakrokokzygeal. Oft Verwachsungen mit Dura u. gutartigen Tumoren im Spinalbereich (Lipom, Dermoid)

    • Meningozele: Vorwölbung der Meningen (Dura u. Pia)

    • MeningozeleMeningomyelozele (MMC): Vorwölbung von Meningen u. RM

    • Offene Myelozele: MMC plus zusätzlicher Hautdefekt

    • Gelenkkontrakturen, Hüftluxationen, Klumpfußbildung, Skoliose

  • Chiari-Malformation: (90 % der MMC): Herniation des unteren Kleinhirns u. Hirnstamms durch Chiari-MalformationForamen occipitale magnum in zervikalen Spinalkanal → Hydrozephalus

KlinikDas oberste betroffene Segment bestimmt die neurolog. Ausfälle. Ausfall in Höhe S2 führt zu Paresen kleiner Fußmuskeln u. Blasenentleerungsstörung. In aufsteigender Reihenfolge kommen Plantarbeuger, Hüftstrecker u. Darmentleerungsstörung (S1), Kniebeuger u. Hüftabduktoren (L5), Hüftadduktoren (L4), Kniestrecker (L3), Hüftbeuger u. Beckenbodenmuskulatur (L2) sowie Unterbauch- u. Rückenmuskulatur (L1) hinzu.
DiagnostikSono Schädel, MRT spinal u. zerebral, Rö-Thorax/WS, Sono Abdomen mit Blase u. Nieren.
Therapie
  • Pränatal bekannte MMC: Sectio anstreben. Sterile Versorgung des Kindes, Abdecken der Zele mit steriler Folie

  • Operative Versorgung (Neurochirurgie): offene Myelozelen am 1. LT (Infektionsgefahr), andere Formen der Spina bifida aperta in den ersten LT. Ventrikuloperitonealer Shunt in 1.–2. Lebenswo. (12.8) bei rasch progredientem Hydrozephalus

  • Physiotherapie, orthopädische (Klumpfuß-Ther., Spitzfußprophylaxe, Unterschenkelgehschienen) u. urolog. Behandlung (ggf. Blasentraining, antibiotische HWI-Prophylaxe, ggf. intermittierendes Einmalkatheterisieren bei Blasenentleerungsstörung, cave: Versorgung u. Katheterismus nur mit latexfreien Handschuhen), Mastdarmtraining

PrognoseAbhängig von betroffenem Segment. Schlecht bei hoher Lokalisation u. konnatalem Hydrozephalus. Bei Störung unterhalb von S1 fast normales Gangbild, oberhalb von L4/5 ist Gehen nur mit speziellen orthopädischen Hilfen möglich.
ProphylaxeZufuhr von Folsäure (0,4 mg/d) präkonzeptionell bis zum Abschluss des 3. Schwangerschaftsmonats reduziert MMC-Prävalenz.

Tethered Cord

DefinitionWegen des schnelleren Wachstums der WS kommt es in den ersten Lebensjahren zu Tethered Cordeiner Aszension des RM. Ist das RM an die Dura gefesselt (tethered), z. B. durch Verwachsungen bei MMC, Lipome o. Dermoide, entwickeln sich sek. neurolog. Ausfälle.
KlinikHinweise auf Lipom o. Spina bifida, progrediente Gangstörung, Beinschmerzen, Spitzfußhaltung, Reflexverlust, Blasen-Darm-Entleerungsstörungen.
DiagnostikRö WS a. p. u. seitlich, spinales MRT, SSEP (N. tibialis path. bei normalem N. medianus), Urinstatus, Zystomanometrie mit Restharnbestimmung.
TherapieNeurochir. Detethering u. ggf. Entfernung des Fehlbildungstumors.

Präop. entstandene neurolog. Defizite bleiben i.d.R. bestehen.

Neurokutane Syndrome

DefinitionAngeb. (phakos = Geburtsmal) Fehlbildungserkr. (Syndrom(e):neurokutanePhakomatosen) der Ektodermabkömmlinge Nervensystem u. PhakomatosenHaut. Meist aut.-dom. Vererbung, jedoch hohe Neumutationsrate (≥ 50 % bei tuberöser Sklerose), unterschiedliche Penetranz.
Neurofibromatose (NF)
Typ I (M. Recklinghausen)
Häufigkeit: 1 : 3 000–1 : 4 000 (NeurofibromatosenNF1, 17q11.2, 85 % aller NF).
Klinik
  • Recklinghausen-KrankheitMind. 2 der folgenden Symptome:

    • mind. 6 Café-au-Lait-Flecken (Durchmesser > 5/15 mm vor/nach Café-au-Lait-FleckenPubertät)

    • axilläre u. inguinale Sprenkelung

    • mind. 2 Neurofibrome o. ein plexiformes Neurofibrom

    • mind. 2 Lisch-Knoten (pigmentierte Irishamartome)

    • Optikusgliom

    • ossäre Dysplasien (Keilbeinflügel, Röhrenknochenkortikalis)

    • ein Verwandter 1. Grades mit Neurofibromatose Typ I

  • Weitere Sympt.: Makrozephalus, Kleinwuchs, Skoliose, ADHS, mentale Retardierung, Epilepsie

DiagnostikJährliche klin. u. neurolog. Unters., augenärztliche Kontrollen, bei Visusveränderung MRT zum Nachweis eines Optikusglioms.
TherapieKonservativ, nur in Ausnahmen neurochir. OP.
Typ II
(NF2, 22q11.2, 15 % aller NF). Akustikusneurinom mit Sympt. wie Kopfschmerzen, Hörverlust, Tinnitus. Oft pos. Familienanamnese.
Tuberöse Sklerose (Bourneville-Pringle)
Häufigkeit 1 : 8.000. AkustikusneurinomTuberöse Sklerose
DefinitionBourneville-Pringle-SyndromDysplastische Veränderung von Nervensystem, Haut u. a. Organen, gekennzeichnet durch Epilepsie (90 %), mentale Retardierung (50–60 %) u. Autismus. TSC1-Gen (9q34); TSC2-Gen (16p13).
KlinikHypopigmentierte Flecken, bei Sgl. ggf. nur unter Wood-Licht (Wellenlänge 360 nm) erkennbar. Angiofibrome perinasal u. nasolabial, Chagrin-Flecken (rau, lederartig) gluteal, BNS-Anfälle (12.3.4).
DiagnostikMRT (subependymale Knötchen, Riesenzellastrozytome, Tuber); Sono Abdomen (Nierentumor in 80 %, z. B. polyzystische Nieren, Angiomyolipom), Herz-Sono: Rhabdomyom (40 %); Augenhintergrund (Retinaveränderungen in 50 %).
TherapieAntikonvulsive Ther., wiederholte Dermabrasion/Laserther. der Angiofibrome. Ggf. Everolimus-Ther. bei Riesenzellastrozytom o. Angiomyolipom.
Enzephalotrigeminale Angiomatose Sturge-Weber
DefinitionKalzifizierende Angiomatose, enzephalotrigeminaleAngiomatose von Gefäßen der Pia mater, der Sturge-Weber-SyndromChoroideagefäße des Auges u. der Hautgefäße im Trigeminusbereich.
KlinikKrampfanfälle (75 %) aufgrund leptomeningealer Angiome, Buphthalmus u. Glaukom aufgrund von Choroidea-Gefäßbeteiligung, Gesichtsangiom (planer Naevus flammeus, Portwein-Nävus).
DiagnostikZerebrales MRT, 6-monatl. Augenarztkontrollen.
TherapieASS 3–5 mg/kg/KG/d, um Blutfluss zu verbessern u. progredienter Hirnatrophie vorzubeugen; antikonvulsive Ther., evtl. frühzeitige Epilepsie-Chirurgie.

Internetadressen

Informationsportal Neurofibromatose: www.von-recklinghausen.org

Tuberöse-Sklerose Deutschland e. V.: www.tsdev.de

Interessengemeinschaft Sturge-Weber-Syndrom e. V.: www.sturge-weber.de

Schädel-Hirn-Trauma

Einteilung
  • Schädel-Hirn-TraumaSchädelprellung = stumpfes Kopftrauma ohne Symptome

  • SchädelprellungSchädel-Hirn-Trauma (SHT) = durch äußere Gewalteinwirkung erlittene Funktionsstörung des Gehirns. Die Einteilung nach der mod. Glasgow Coma Scale (GCS) nach Ritz (3.3) ist zur Klassifikation besser geeignet als die alte Einteilung in Commotio, Contusio u. Compressio cerebri.

    • Commotio cerebriLeichtes SHT: 17–19 Punkte.

    • Mittelschweres SHT: 12–16 Punkte.

    • Schweres SHT: < 12 Punkte.

KlinikLeitsymptom ist die posttraumatische Bewusstseinsstörung. Weitere Bewusstseinsstörungen:Schädel-Hirn-TraumaSymptome:
  • Retrograde, anterograde (schweres SHT) Amnesie

  • Vegetative Sympt. (Blässe, Übelkeit, Schwindel, Erbrechen, Kopfschmerzen)

  • Neurolog. Herdzeichen (bei substanziellen Hirnverletzungen)

  • Gravierende Kreislauf- u. Atemfunktionsstörung (bei schwerem SHT)

Diagnostik u. praktisches Vorgehen
Schädelprellung u. leichtes SHT:
  • Keine Bewusstseinsstörung.

    • SchädelprellungAllg. u. neurolog. Untersuchungsbefund unauffällig: Überwachung über mind. 24 h. Kontrollunters. nach 24 h. Bei Sgl. Schädel-Sono mit koronaren Schichten. Bei Kindern > 1 J. Überwachung evtl. auch durch ärztlich aufgeklärte Eltern zu Hause. Bei unklarem Unfallhergang immer stat. Überwachung

    • Ausgeprägtes Galeahämatom, sonst unauffällig: CCT mit Knochenfenster o. Schädel-Rö in 2 Ebenen. Blutentnahme mit BB u. Hkt

    • Bei Feststellung einer Fraktur (erhöhtes Risiko einer intrakraniellen Blutung) stat. Überwachung für 24–48 h. Neurochir. Versorgung erforderlich bei Impressionsfraktur (tiefer als Kalottendicke), Pingpong- u. offener Schädelfraktur. Bei breit (> 3 mm) klaffenden Schädelfrakturen (evtl. Duraeinriss) u. Kindern < 4 J. Schädelfrakturnach 4–6 Wo. Rö- o. Sono-Kontrolle z. A. wachsende Fraktur

  • Bewusstseinsstörung u./o. neurolog. Sympt.: CCT, evtl. weitere bildgebende Verfahren, Kontrolle nach 24–48 h bei anhaltender Bewusstseinsstörung. EEG binnen 24 h.

Stationäre Überwachung

Engmaschige Überwachung (Puls, RR, Atemfrequenz, Pupillenreaktion) in den ersten 12–24 h nach dem Trauma (intrazerebrale Blutungsgefahr am größten), möglichst stationär. Wird die stat. Aufnahme von den Eltern abgelehnt, aus juristischen Gründen gut dokumentieren.

Mind. 24-stündige stat. Überwachung immer bei:

  • Schwierigkeiten mit Beurteilung von Unfallmechanismus u. Bewusstseinsstörung

  • Deutlichem Trauma u./o. prim. Bewusstlosigkeit

  • Unfallamnesie

  • Bewusstseinstrübung bei der Unters.

  • Schädelfraktur (Risiko intrakranieller Blutung um Faktor 12 ↑)

  • Neurolog. Symptomen

  • Erbrechen

  • Alter < 2 J.

Mittelschweres u. schweres SHT: Primärversorgung mit Kreislaufstabilisierung, Schockbekämpfung u. Atemstabilisierung (frühzeitige Intubation u. Beatmung), CCT als Primärdiagnostik. Neurolog. Unters. (Tab. 12.8).
Therapie

Neurointensivbehandlung bei schwerem SHT

Hauptmaßnahme: zirkulierendes Blutvolumen, Herzminutenvolumen u. RR im Normalbereich halten, um Hirnischämie zu verhindern.

Ziel: intrakranieller Druck (ICP) u. zerebraler Perfusionsdruck (CPP) im Normalbereich, mind. CPP im Normalbereich, wenn ICP therapierefraktär erhöht.

ICP < 20 mmHg

CPP = MAD – ICP: 50–65 mmHg (> 1 J.) bzw. > 40 mmHg (< 1 J.)

  • Hirndrucksonde zum kontinuierlichen Monitoring

  • Art. Druckmessung, ZVD, Pulsoxymetrie, Blasenkatheter, EEG, transkranieller Doppler (Überwachung art. Hirndurchblutung), AEP (Verlaufsunters. bei schwerem Trauma)

  • Kopfmittelstellung mit Oberkörperhochlagerung, 15–30°

  • Ggf. Kreislaufstützung, um ausreichenden CPP zu erreichen (3.2.2)

  • Flüssigkeitsbilanzierung: bei ausreichender Urinproduktion (> 1–2 ml/kg KG/h) restriktive Flüssigkeitszufuhr (50–70 % des Erhaltungsbedarfs), Blut-Osmolalität (Ziel 300–310 mmol/l). Cave: inadäquate ADH-Sekretion

  • Intubation: Wenn Hirndruckerhöhung, Ateminsuff. o. GCS < 11, Anästhesie mit Hypnomidate 0,2 mg/kg KG i. v. o. Fentanyl 2–5 μg/kg KG i. v., Muskelrelaxation z. B. mit Vecuronium 0,1–0,2 mg/kg KG i. v. (2.9). SaO2 95–98 %, zuerst Normoventilation (paCO2 35–40 mmHg), bei ICP ↑: milde Hyperventilation (paCO2 30–35 mmHg)

  • Osmother.: Mannitol 0,25–0,5 g/kg KG über 15–20 Min. als Kurzinfusion alle (3–)4 h (KI: Volumenmangel), anschließend:

    • Diuretika: Furosemid 0,2–(1) mg/kg KG i. v. alle 4 h

    • Acetazolamid (Diamox®) 5 mg/kg KG i. v. zur Liquorproduktionsdrosselung

  • Normothermie bis milde Hypothermie 35,5–36,5 °C durch physikalische Maßnahmen, evtl. medikamentös durch Chlorpromazin (Atosil®)

  • Ggf. chir. Dekompression

  • Keine Gabe von Glukokortikoiden zur Hirnödemther. (erhöhte 14-d-Letalität)

PrognoseGCS < 8 für mehr als 72 h: > 50 % der Pat. sterben o. sind bleibend behindert.

Intrakranielle Blutung

Gerinnungsdiagnostik

Gerinnungsdiagn. 17.4. Blutung(en):intrakranielle
Bei intrakraniellen Blutungen oGerinnungsdiagnostik. Ischämien immer Thrombozyten, Blutungszeit u. Gerinnungsstatus mit Quick, PTT, TZ, Fibrinogen, AT III u. zusätzlich bei:
  • V. a. Blutung: Einzelfaktorenbestimmung inkl. F XIII (nicht über globale Gerinnung testbar); F-VIII-assoziierte Faktoren (vWF; Ristocetin-Cofaktor)

  • V. a. Thrombose: Protein C, Protein S, APC-Resistenz, Prothrombin-Mutation, Lipoprotein (a), D-Dimere, Antiphospholipid-Ak, Homocystein

  • !

    Unmittelbar nach Blutung/Thrombose finden sich sek. Gerinnungsfaktorerniedrigungen, Kontrolle immer nach 4–6 Wo.

Epidurales Hämatom

Ätiologie80 % art. (A. meningea media), 20 % venös (Duralsinus). Hämatom(e):epidurales
KlinikMeist initialer EpiduralhämatomBewusstseinsverlust, mehrstündiges freies Intervall, progrediente Bewusstseinsstörung mit Anisokorie (homolaterale Mydriasis), Hirnnervenausfällen, Hirndrucksympt. u. kontralateraler Hemiparese.
DiagnostikCT: meist bikonvexe Hyperintensität, ggf. Mittellinienverlagerung.
TherapieTrepanation.

Subdurales Hämatom

ÄtiologieVenös (Brückenvenen). Hämatom(e):subdurales
KlinikMeist innerhalb weniger SubduralhämatomStunden nach Trauma sich entwickelnde progrediente Vigilanzstörung mit homolateraler Ophthalmoplegie u. kontralateraler Hemiparese. Subakute u. chron. Verläufe sind möglich.
DiagnostikCT: meist sichelförmige Hyperintensität, ggf. Mittellinienverlagerung.
TherapieGgf. drainieren, bei chron. Subduralergüssen evtl. subduroperitonealer Shunt.

Bei Subduralerguss an SchütteltraumaSchütteltrauma denken, das ein klin. Spektrum von schwerer akuter Subduralblutung bis zu chron. Subduralergüssen verursachen kann. Diagn.: klin. Unters. (Misshandlungshinweise, 1.4.4, 24.3.1), Augenhintergrund (Retinablutungen?), Rö-Thorax u. -Extremitäten (andere Frakturen?), zerebrales MRT mit Diffusionswichtung u. spinales MRT der HWS.

Subarachnoidalblutung

ÄtiologieAneurysmen, meist im Aufzweigungsbereich der großen SubarachnoidalblutungHirnbasisarterien. Blutungen meist spontan, gelegentlich posttraumatisch. Blutung abhängig von Aneurysmagröße, -lokalisation u. art. RR.
KlinikKopfschmerzen, Erbrechen, Meningismus u. Bewusstseinsstörung.
DiagnostikSchädel-CT, zerebrales MRT mit Angiosequenz.
TherapieAneurysma-Coiling über Angiografie o. operative Ausräumung u. Klippung.

Hirndrucksteigerung

DefinitionErhöhung des ICP über den Normalbereich: NG < 3, Sgl. < 7, KK 8–Hirndrucksteigerung14, SK < 16 cmH2O.

Wichtiger als der Hirndruck ist der CPP: Mittlerer art. RR – ICP: 40–50mmHg (1mmHg = 1,36 cmH2O).

Bei CPP < 20 mmHg droht irreversible Hirnschädigung.

Ätiologie
  • Kommunizierender o. nichtkommunizierender Hydrozephalus (12.8)

  • Hirntumoren (12.9)

  • Gefäßmalformationen (V.-Galeni-Aneurysma)

  • Arachnoidalzyste, Dandy-Walker-Zyste (s. u.)

  • Intrakranielle Blutung (12.7), posttraumatisches, zytotoxisches Hirnödem (s. u.)

  • Meningitis, Abszess, Empyem (6.3.2)

  • Pseudotumor Hirnödemcerebri: intrakranielle Druckerhöhung mit Pseudotumor cerebriklin. Hirndrucksympt. u. Stauungspapille von ungeklärtem Pathomechanismus, tritt auf bei Neuroborreliose, Endokrinopathien, HNO-Inf., Ther. mit Glukokortikoiden, Tetrazyklinen u. Vit. A. Diagn.: Schädel-Rö (ggf. Schädelnahtsprengung o. „empty sella“); MRT mit Hydrops N. optici, LP mit Liquordruckmessung. Ther.: ggf. wiederholte LP, Acetazolamid (10–50 mg/kg KG/d), Dexamethason (0,5 mg/kg KG/d)

Klinik
  • Sgl. (offene Fontanelle, Nähte): schrilles Schreien, Sonnenuntergangsphänomen, Makrozephalus (perzentilenflüchtig), große vorgewölbte Fontanelle, weite Schädelnähte, Frontal Bossing (Stirnvorwölbung)

  • Älteres Kind: dumpfe Kopfschmerzen, Stauungspapille, Nüchternerbrechen, Bradykardie, art. Hypertonie, Hirnnervenausfälle, Bewusstseins-/Atemstörung

Diagnostik
  • Fontanellenfüllung bei Sgl. palpieren

  • Schädel-Sono mit Doppler, solange Fontanelle noch offen, sonst: MRT mit Kontrastmittel

  • Schädel-Rö: Wolkenschädel, ausgedünnte Sella, Nahtsprengung?

  • Augenhintergrund: Papillenunschärfe, Stauungspapille, venöse Kongestion?

  • VEP: Latenzverzögerungen?

  • Wenn keine Einklemmungsgefahr: LP im Liegen mit an LP-Nadel angeschlossenem Schlauchsystem zur Druckmessung

  • Im Zweifelsfall invasive Hirndruckmessung epidural o.Druckmessung, intrakranielle intrazerebral über 24–72 h

Allgemein gilt: Bei V.a. Hirndrucksteigerung keine LP durchführen, da durch die plötzliche Druckentlastung eine Hirnverlagerung mit Einklemmung auftreten kann.

Hydrozephalus
DefinitionErweiterung der intrakraniellen Liquorräume (intern u./o. extern) aufgrund einer StörungHydrozephalus des Gleichgewichts von Liquorproduktion u. -resorption, i. d. R. mit erhöhtem Hirndruck (Ausnahme: Hydrocephalus e vacuo). Normale Liquormenge bei NG 30–50 ml, bei Kindern 90 ml, bei Erw. 150 ml. Tägl. Liquorproduktionsmenge bei SK 500 ml.
Ätiologie
  • Erw. Hydrozephalus: Häufigste Ursache ist die Hirnblutung bei FG.

  • Angeb. Hydrozephalus: z. B. bei Aquäduktstenose, Arnold-Chiari-Malformation (Verlagerung von Kleinhirntonsillen, Lobus posterior des Kleinhirns u. kaudaler Medulla oblongata in den Zervikalkanal), Dandy-Walker-Malformation (Kleinhirnhypoplasie mit Auftreibung des IV. Ventrikels)

Einteilung
  • Mit Hirndruckerhöhung (oft Makrozephalus):

    • Obstruktiv: posthämorrhagisch, interventrikuläre Obstruktion (Mittellinientumor); Aquäduktstenose (angeb. o. Mittellinientumorpostinfektiös, z. B. nach Mumpsenzephalitis); Aquäduktkompression (Tumor o. Blutung in hinterer Schädelgrube); Foramina Monroi/Luschka-Verschluss (Dandy-Walker-Malformation, Arachnoidalzyste)

    • Kommunizierend: malresorptivus (postinfektiös, nach Subarachnoidalblutung, Chiari-Malformation, Mukopolysaccharidose, Achondroplasie); hypersecretorius (entzündl., Plexus-choroideus-Papillom)

  • Ohne Hirndruckerhöhung (oft Mikrozephalus): Hydrocephalus e vacuo bei Hirnatrophie, Porenzephalie, z. B. nach peripartaler Asphyxie

Klinik u. Diagnostik12.8.
TherapieRichtet sich nach Grundkrankheit. Bei Hirndrucksteigerung Druckentlastung.

Bei jedem Hydrozephalus mit obstruktiver Komponente ist vor Implantation eines ventrikuloperitonealen Shunts zu prüfen, ob eine endoskopische Ventrikulozisternotomie durchgeführt werden kann.

Operative Ther.:
  • Ventrikuloperitonealer Shunt (VPS): Ther. der Wahl (Ausnahme Z. n. NEC, maligner Tumor). Shunt:ventrikuloperitonealerProximaler Katheter (Spitze meist im Seitenventrikel) → Ein-Richtungs-Ventil (s. c. meist retroaurikulär); distaler Katheter endet intraperitoneal. Postop. Diagn. zur Lagekontrolle u. Dokumentation: Sono Schädel, Rö-Schädel a. p. u. seitlich, Rö-Abdomen

  • !

    Ein zu hoher Liquoreiweißgehalt (> 500–1 000 mg/dl) kann das Ventil verstopfen. Ventrikuloatrialer Shunt hat höheres Infektionsrisiko, kardiopulmonale KO sind möglich

  • Rickham-Kapsel:

    • Ableitung über Rickham-Kapselsubkutanes Reservoir (Rickham-Kapsel), das mehrmals tägl. perkutan punktiert werden kann

    • Ind.: posthämorrhagischer Hydrozephalus mit anhaltend hohem Eiweißgehalt o. bei sehr kleinen Hydrozephalus:posthämorrhagischerFG

  • Externe Ableitung:

    • Zur vorübergehenden Druckentlastung Ableitung über Reservoir (z. B. Rickham-Kapsel)Liquorableitung, externe in externes System. Die Höhe, mit der das System am Bett befestigt wird, bestimmt die Menge des abzulaufenden Liquors.

    • Ind.: zu hoher Liquoreiweißgehalt nach/während Inf. o. Hirnblutung, Hirntumor mit Gefahr der peritonealen Aussaat, vorübergehende Ableitung während Shuntinfektion.

Vorgehen bei posthämorrhagischem Hydrozephalus: höhere KO-Rate bei Früh-OP in den ersten 2–4 WoHydrozephalus:posthämorrhagischer., daher Festlegung des optimalen Zeitpunkts der Shuntimplantation bei folgenden Ther.-Möglichkeiten:
  • LP nur bei kommunizierendem Hydrozephalus. Frühzeitige u. rezid. LP bei Hirnblutung u. Zunahme der Ventrikelweite. Kann evtl. posthämorrhagischer Obstruktion vorbeugen.

  • Ventilkatheter mit Rickham-Kapsel bei sehr kleinen FG.

Definitive Shuntimplantation erst, wenn tatsächliche Shuntbedürftigkeit bestätigt u. Liquoreiweiß in Abhängigkeit des zu verwendenden Ventils <500–1000mg/dl.

Komplikationen
Shuntinfektion: meist durch Staph. Shuntinfektionepidermidis bedingt.
  • Sympt.: Fieber (evtl. nur subfebril) ohne erkennbare andere Ursache, Meningismus, Berührungsempfindlichkeit, Wesensveränderung, schrilles Schreien

  • Diagn.: Blutkulturen, großes BB, BSG, CRP, Schädel-Sono/-CT zum Ausschluss einer Shuntdysfunktion. Nur die Liquorunters. ist beweisend. Rickham-Reservoir o. Ventil nur nach Rücksprache mit Neurochirurgen punktieren

  • Ther.: bei nachgewiesener Shuntinfektion initiale Dreifach-Komb. mit Vancomycin (40 mg/kg KG/d als Kurzinfusion in 3 ED) über 14 d. Meist Shuntexplantation u. vorübergehende externe Liquordrainage. In Ausnahmefällen intrathekale Vancomycin-Gabe (cave: Ototoxizität), 10 mg bei Sgl. u. KK, 20 Liquordrainagemg bei SK, 30 Min. Verweildauer, 1 ×/d

Shuntdysfunktion: kann sich akut o. chron. manifestieren. Bei klin. V. a. Shuntdysfunktion immer ShuntdysfunktionNeurochirurgen konsultieren.
  • Sympt.: Hirndrucksympt. wie Somnolenz, Meningismus, Berührungsempfindlichkeit, Wesensveränderung, vorgewölbte Fontanelle, Erbrechen, Kopfschmerzen

  • Diagn.:

    • Inspektion u. Palpation des gesamten Katheterverlaufs (Liquorkissen?)

    • Test der Shuntfunktion (Ventil meist retroaurikulär o. präzentral): Auf das Ventil drücken u. Ausdrückbarkeit u. Wiederfüllung beurteilen (Tab. 12.9).

  • !

    Nicht mehrmals wiederholen. Cave: Leerpumpen → Überdrainage, Plexusansaugen

  • Augenhintergrund: Papillenunschärfe? Stauungspapille? Venöse Kongestion?

    • Abdomen-Sono: freie Flüssigkeit = Liquor sichtbar?

    • Schädel- u. Abdomen-Rö: Shuntintegrität? Dislokation?

    • Schädel-MRT o. -CT: Ventrikelweite? Shuntdislokation?

  • DD:

    • Shuntinfektion: evtl. Rickham-Reservoir o. Ventil nach Rücksprache mit Neurochirurgen punktieren

    • Ventrikel-Überdrainage: Das Ventil lässt eine relativ zu hohe Liquordrainage zu. Sympt.: reduzierter AZ, Somnolenz, Kopfschmerzen, Erbrechen. Schädel-MRT: enge Ventrikel (Vergleich zu Voraufnahmen) bis hin zu Schlitzventrikeln. Ther.: Kopftieflage, forcierte parenterale Flüssigkeitszufuhr

  • !

    Keine klin. sichere Differenzierung zu Hirndrucksymptomatik möglich

Hirntumoren

DefinitionIntrakranielle Tumoren sind mit einer Inzidenz von 1 : 2.000–3.000 die Hirntumorenzweithäufigste Neoplasie des Kindesalters. Lokalisation u. histopath. Diagnose bestimmen klin. Symptomatik, Ther.-Strategie u. Prognose.
Histopath. (Grading Tab. 12.10) finden sich häufig Astrozytome (± 50 %), Medulloblastome (Astrozytom± 20 %), EpendymomeMedulloblastom (± 15 %) u. Kraniopharyngeome (Ependymom± 6 %).
Einteilung u. SymptomeTyp.Kraniopharyngeom sind progrediente fokale Symptome, abhängig von Tumorlokalisation u. Hirndruck (Tab. 12.11).

Jede Kopfschiefhaltung ist bis zum Beweis des Gegenteils verdächtig auf einen Hirntumor. Morgendliches Nüchternerbrechen ist immer verdächtig auf einen Hirntumor.

Differenzialdiagnosen
  • Entzündl. Veränderungen (ADEM, MS, Abszess)

  • Fehlbildungen (Hamartom, Heterotopie)

  • Gefäßmalformation (Angiom, Kavernom)

  • Metastasen (z. B. Leukämie)

Diagnostik
  • Neurostatus mit ophthalmolog. Unters.: Stauungspapille, Gesichtsfeld

  • Labor: Kortisol, fT3, fT4, TSH, Prolaktin, Testosteron, β-HCG, AFP, spez. Gewicht i. U.

  • Liquor: Zytozentrifuge auf Tumorzellen (nur in frischem Liquor!)

  • EEG: herdförmige Amplitudenreduktion, Verlangsamung o. hypersynchrone Aktivität, Allgemeinveränderung bei Hirndruck

  • MRT mit Kontrastmittel u. Angio-MRT

  • Schädel-Rö: Hirndruckzeichen, Hypophyse, Verkalkungen

  • Angiografie ggf. präoperativ

  • Stereotaktische Probebiopsie zur Bestrahlungsplanung, falls keine kurative neurochir. Ther. angestrebt wird

Therapie
Primärther.: i. d. R. die neurochir. OP. Tumorgröße, Lokalisation u. Gefäßversorgung sowie der präop. Zustand des Kindes entscheiden über die Operabilität. Abhängig vom Ausmaß der erfolgten Tumorexstirpation u. der Dignität des Tumors wird über eine postop. Strahlen- o. Chemother. entschieden.
Strahlenther.:
  • High-Grade-Tu,Strahlentherapie:Hirntumoren auch nach makroskopischer Totalexstirpation, z. B. Medulloblastom u. Glioblastom des Kleinhirns, Ependymom der hinteren Schädelgrube

  • Subtotal operierte Low-Grade-Tu, z. B. Kraniopharyngeom

  • Alle aufgrund ihrer Lokalisation inoperablen Tu

  • !

    Nicht bei Kindern < 3 J. wg. Wachstumsstörungen, ZNS-Folgeschäden

  • NW bes. bei jüngeren Kindern: intellektuelle Defizite, Verhaltensauffälligkeiten, Hör- u. Sehstörungen, Endokrinopathien, orthopädische Probleme wie Skoliosen, maligne Zweiterkr.

Chemother.: adjuvant, i. d. R. als Zusatzther. zur Bestrahlung.
  • Chemotherapie:HirntumorenMögliche Ind.: Medulloblastom, primitiver neuroektodermaler Tumor (PNET), High-Grade-Astrozytome des Großhirns, maligne Keimzelltumoren (als Primärther. bei β-HCG-Nachweis in Serum u. Liquor), Pinealoblastome

  • Ther. gemäß den Studienprotokollen der GPOH (www.kinderkrebsinfo.de)

Zusatzther./Palliativther.:
  • Hirndruckentlastung: vorübergehend durch Dexamethason (1–2 mg/kg KG in 4–6 ED) o. externe Liquorableitung. Cave: Verschleppung von Tumorzellen durch ventrikuloperitonealen Shunt

  • Antikonvulsive Ther.: Carbamazepin/Oxacarbazepin, Phenytoin, Levetiracetam (12.3)

PrognoseSehr unterschiedlich, 5-J.-Überlebensrate zwischen 10 % bei PNET u. 80–90 % bei zerebellären Astrozytomen.

Neuromuskuläre Erkrankungen

DefinitionErkr. mit Funktionsstörungen der neuromuskulären EinheitErkrankung(en):neuromuskuläre u. den Leitsymptomen Muskelschwäche u. Muskelhypotonie (Tab. 12.12).
Diagnostik
  • Anamnese (1.1.1), neurolog. Status (1.2.3)

  • Elektrophysiologie (12.2.1)

  • Labordiagn. (12.2.3)

  • Histologie (12.2.4)

Spinale Muskelatrophien (SMA)

DefinitionAut.-rez. vererbte Erkr. mit Degeneration der motorischen Muskelatrophie(n):spinaleVorderhornzellen u. konsekutiver Muskelatrophie u. -schwäche. DNA-Diagn. u. pränatale Diagn. sind möglich (Tab. 12.13; homozygote Deletion Exon 7 u. 8 des SMN1-Gens).

Neuropathien

Hereditäre Neuropathien
DefinitionHereditäre motorische u. sensible Neuropathien (HMSN), Neuropathie(n):hereditäredemyelinisierender o. axonaler Verlauf. Vererbungsmodus überwiegend aut.-dom., jedoch auch aut.-rez. u. X-chromosomal.
EinteilungMehr als 30 unterschiedliche Formen. Am häufigsten sind HMSN Typ I (Charcot-Marie-Tooth), demyelinisierende Form Charcot-Marie-Tooth-Syndrommit symmetrischer progredienter Atrophie von Fuß- u. Handmuskulatur, u. HMSN Typ II, axonale Form mit asymmetrischer Schwäche der Beine bei betonter Sensibilitätsstörung.
KlinikGehprobleme im 1./2. Lebensjahrzehnt, Hohlfußbildung, MER abgeschwächt.
DiagnostikNLG ↓ bei demyelinisierender Neuropathie, Amplitude ↓ bei axonaler Neuropathie, DNA-Diagn. vor Nervenbiopsie.
TherapieSymptomatisch (KG + Orthopädie).
Polyneuropathie
  • Akut entzündl. polyradikuläre Neuritis (Guillain-Barré-Sy. Polyneuropathie ):

    • Klin.: Guillain-Barré-Syndromaufsteigende Muskelschwäche, die zu Tetraplegie mit Phrenikus- u. Hirnnervenparese führen kann. Abgeschwächte bis nicht auslösbare MER

    • Diagn.: LP (Eiweißerhöhung ohne/mit geringer Pleozytose); MRT zerebral u. spinal; NLG in 80 % verändert, ohne sichere Korrelation zum klin. Schweregrad

    • DD: Myelitis, Tu

    • Ther.: sympt. (KG, Atemgymnastik). Bei rasch progredientem o. schwerem Verlauf Immunglobulin-Ther. (0,4 g/kg KG/d über 5 d)

    • Prognose: i. d. R. gut

  • Chron. entzündl. demyelinisierende Polyradikuloneuropathie (CIDP)

  • Chronische hypomyelinisierende Polyneuropathie: z. B. bei M. Krabbe o. metachromatischer Leukodystrophie (12.11.1)

Myasthenia gravis

DefinitionDurch Auto-Ak werden Acetylcholinrezeptoren blockiert u. Myasthenia graviszerstört. Störung der neuromuskulären Überleitung führt zu fluktuierender Ermüdbarkeit der Muskeln mit Haltefunktion (z. B. Lidheber) u. belastungsabhängiger Muskelschwäche. Gehäuftes Auftreten von Thymomen u. Thymushyperplasie. Einteilung in transiente neonatale Myasthenie (durch mütterliche Ak) u. die häufigste, juvenile Verlaufsform.
Juvenile Verlaufsform
KlinikPtosis (M. levator palpebrae), Augenmuskelparesen, später Kaumuskel- u. Extremitätenschwäche, Schwäche der AtemmuskulaturPtosis.
DifferenzialdiagnosenKongenitales Myasthenie-Sy., Neuropathien, Botulismus, endokrine Myopathien, Myositis, SLE.
Diagnostik
  • Tensilon-Test: Atropin 0,01 mg/kg KG u. Ambubeutel bereitlegen. 0,2 mg/kg KG Tensilon® (Edrophoniumchlorid = Tensilon-TestCholinesterasehemmer) i. v. ⅓ als Testdosis geben (cave: muskarinerge NW), dann Rest der Menge (cave: cholinerge NW). Führt bei 90 % der Pat. zur Besserung der Muskelkraft für einige Min.

  • EMG mit wiederholter Reizung eines peripheren Nervs: Amplitudenabnahme der Aktionspotenziale (Dekrement) während der ersten 5 Reize

  • Acetylcholinrezeptor-Ak i. S.: bei 85 % nachweisbar

  • Rö-Thorax, Thorax-CT zum Thymomnachweis

Therapie
  • Cholinesterasehemmer Pyridostigmin (Mestinon®) in niedriger Anfangsdosierung 4 × 10 mg/d bis max. 500 mg/d. Cave: Überdosierung!

  • PyridostigminThymektomie führt bei bis zu 75 % der Pat. zu klin. Verbesserung

  • Immunsuppression (Kortison, Azathioprin)

Keine Medikamente mit myasthenieverstärkender Wirkung (z. B. Benzodiazepine, Penicillin, Sulfonamide, Tetrazykline) geben!

Muskeldystrophien

DefinitionErbliche prim. progrediente Skelettmuskeldegeneration.
Muskeldystrophie Duchenne (DMD)
DefinitionX-chromMuskeldystrophie(n):Duchenne. Muskeldystrophie (Häufigkeit 1 :Duchenne-Syndrom 4.000, Jungen). Fehlerhafte Synthese des Muskelzellmembranproteins Dystrophin führt zu Muskelfaseruntergang mit progredienter Symptomatik.
KlinikVerzögertes Laufenlernen (18 Mon.), Erkr.-Beginn 2–5 J., Gehverlust 9–12 J., unsicherer watschelnder Gang, Schwierigkeiten beim Treppensteigen, proximal betonte Schwäche, Gowers-Zeichen + Trendelenburg-Zeichen. Hyperlordosierung der LWS, Skoliose, Pseudohypertrophie der Waden (Fett u. Bindegewebe), Kardiomyopathie, evtl. mentale Retardierung.
Differenzialdiagnosen
  • Muskeldystrophie Becker: 10 % der X-chrom. Muskeldystrophie(n):BeckerMuskeldystrophie zeigen einen milderen Verlauf u. eine bessere Prognose Becker-Syndrommit normaler Intelligenz u. seltenerer Herzbeteiligung.

  • !

    Erkr.-Beginn 4–25 J., Gehverlust 15–30 J., Lebenserwartung 40–65 J. DD durch Molekulargenetik u. ggf. Muskelbiopsie mit Dystrophin-Immunhistochemie

  • Seltenere andere Formen der Muskeldystrophie: kongenitale Muskeldystrophie, fazioskapulohumerale Muskeldystrophie, Limb-Girdle-Muskeldystrophie

  • Dermatomyositis u. Myositis (12.10.5)

  • Myotone Muskeldystrophie

Diagnostik
  • Unters. mit Prüfung grober Kraft, Muskelstatus u. Prüfung des Gower-Zeichens (1.2.3)

  • CK-Erhöhung 5.000–25.000 U/l

  • EMG: myopathische Veränderungen

  • Muskel-Sono: verstärkte Muskelechogenität

  • DNA-Unters.: Nachweis von Deletionen im DMD-Gen in 60–70 %

  • Muskelbiopsie: Muskelfaserdegeneration u. Regeneration. Immunhistochemisch Nachweis fehlenden intakten Dystrophins

  • EKG/Herzecho: Kardiomyopathie

TherapieKG, Immobilisation vermeiden, Skolioseprophylaxe (z. B. Stehen), Kontrakturprophylaxe, Orthesen, ggf. komb. Tendotomie nach Rideau von Achillessehne, M. biceps femoris u. M. tensor fasciae latae, Schienenhülsenapparate, Atemther., ggf. Heimbeatmung. Eine intermittierende Kortison-Ther. verzögert den Zeitpunkt des Gehverlusts um 1–2 J. Internet: www.treat-nmd.de.
PrognoseFortschreitender motorischer Funktionsverlust mit rezid. pulmonalen Inf. bestimmt die Lebenserwartung (≥ 20 J.).

Myositis

Im Kindesalter meist Dermatomyositis, eine Polymyositis ist sehr selten.

KlinikProximal betonte Schwäche, meist mit Schmerzen; ödematöse Verdickung von Haut u. Unterhautfettgewebe; Gesicht mit bläulich livider Verfärbung, evtl. mit Schmetterlingsexanthem; subkutane Verkalkungen.
DifferenzialdiagnosenMuskeldystrophien u. a. Myopathien.MyositisDermatomyositis
DiagnostikCK-Erhöhung i. S. bis mehrere tausend U/l; MRT der Muskulatur, Muskelbiopsie (Fasernekrosen, Entzündung mit leukozytären Infiltraten).
TherapieKortikosteroide (Prednison 2 mg/kg KG/d), alternativ Immunglobuline (Zyklen im 4-wöchigen Abstand mit je 2 g/kg KG über 5 d, d. h. 0,4 g/kg KG/d für 5 d).
PrognoseMeist gut, Rezidive sind möglich.
InternetadressenDeutsche Gesellschaft für Muskelkranke e. V.: www.dgm.org.

Neurometabolische Erkrankungen

DefinitionMultisystemerkr. meist mit progredienter Erkrankung(en):neurometabolischeneurolog./muskulärer Sympt. (Tab. 12.14).

Lysosomale Speichererkrankungen

DefinitionLysosomale Enzymdefekte Lysosomale Speicherkrankheitenführen zu einer AnhäufungSpeicherkrankheiten:lysosomale von Speichersubstanzen u. damit zu neurolog. Symptomen mit Verlust erlernter Fähigkeiten. Mentale Retardierung u. Regression finden sich bei den meisten lysosomalen Erkr. (Tab. 12.5).

Klinik der lysosomalen White Matter DiseaseGray Matter DiseaseSpeichererkrankungen

Tab. 12.15
Gray Matter DiseaseWhite Matter Disease
SymptomatikMentale Retardierung, Epilepsie, OptikusatrophieParesen, Spastik, NLG-Verlängerung, Liquoreiweiß ↑
BeispieleGangliosidosen, Sphingomyelinose, neuronale ZeroidlipofuszinoseMetachromatische Leukodystrophie, M. Krabbe
Einteilung
  • Mukopolysaccharidosen (Heteroglykanosen): Ablagerung von HeteroglykanosenMukopolysacchariden bes. in KnochenMukopolysaccharidosen, Bindegewebe u. Nervensystem. Erhöhte Urinausscheidung von Abbaustoffen

  • Oligosaccharidosen (Glykoproteinosen): Abbaustörungen von GlykoproteinosenGlykoproteinen. Klin. Symptomatik Oligosaccharidosenähnlich den Mukopolysaccharidosen

  • Sphingolipidosen: Abbaustörungen von Membranbestandteilen, z. B. GM1- u. GM2- Gangliosidose (M. SphingolipidosenTay-Sachs u. M. Sandhoff), M. Gaucher, M. Niemann-Pick, M. Krabbe, metachromatische Leukodystrophie u. neuronale Zeroidlipofuszinose. Je nach biochem. Defekt ist klin. entweder die weiße o. die graue Substanz überwiegend betroffen.

Diagnostik12.2.3.
TherapieGgf. Enzymersatzther., ggf. KM-Tx.

Mitochondriozytopathien

DefinitionProgrediente Erkrankungsbilder mit sehr variabler Klinik mit MitochondriozytopathienVeränderungen im Mitochondrienstoffwechsel u./o. der Mitochondrienmorphologie.
KlinikMyopathie (oft belastungsabhängig), Enzephalopathie (Retardierung, Krampfanfälle), Kardiomyopathie (meist hypertroph), externe Ophthalmoplegie, Retinitis pigmentosa, Schwerhörigkeit, Kleinwuchs, Endokrinopathie, Tubulopathie, Hepatopathie.
Diagnostik
  • Labor: Laktat ↑ in Blut, Liquor u. Urin, Alanin ↑ in Plasma, Carnitin ↓

  • MRT, EEG, AEP, VEP, EKG/Echo, Augenkonsil

  • Molekulargenetik in Abhängigkeit von klin. Sy. u. biochem. Befunden:

    • Mitochondriale DNA, z. B. MERRF, MELPS, NARP

    • Nukleäre DNA, z. B. POLG1 bei M. Alpers; SURF bei Cox-Defekt

    • Molekulagenetische Paneldiagn. auf nukleär u. mitochondrial codierte Mitochondriozytopathien, ggf. Exom

  • Muskelbiopsie: lichtmikroskopisch ragged red fibers. Elektronenmikroskopisch Veränderungen von Mitochondrienzahl u. -konfiguration, biochem. Diagn.

TherapieCofaktoren- o. Elektronenakzeptoren-Ther. in Abhängigkeit vom biochem. Defekt, z. B. bei PDHC-Defizienz: Thiamin (Vit. B1) 3 × 50–100 mg/d. Bei Komplex-I-Defizienz: Riboflavin (Vit. B2) 3 × 50–100 mg/d, Carnitin, ketogene Diät bei PDHC-Defekt.

Amino-, Organoazidurien

Formen Aminoazidurien
  • Aminosäureabbaustörungen:Organoazidurien Bei der häufigsten Aminoazidurie, der Phenylketonurie (1 : 6 000), sind neurolog. PhenylketonurieSympt. durch Früherkennung u. Frühbehandlung vollständig vermeidbar (11.5.1).

  • Organoazidurien: akute krisenhafte Enzephalopathien mit Krampfanfällen (z. B. Glutarazidurie) o. langsam progrediente neurodegenerative Erkr. (z. B. Biotinidase-Defizienz). Störungen der Fettsäure-β-Oxidation (z. B. MCAD-Defizienz) können zu Reye-Sy.-ähnlichen Enzephalopathien (13.6.1) führen.

DiagnostikAS u. organische Säuren in Urin, Plasma u. ggf. Liquor, Acylcarnitin-Differenzierung im Plasma (oft schon im NG-Screening).
TherapieIn Abhängigkeit des biochem. Defekts mit Diät (z. B. Phenylketonurie), Cofaktoren-Gabe u./o. Carnitin (30–100 mg/kg KG/d).

Peroxisomale Erkrankungen

DefinitionenFehlen von Peroxisomen (z. B. Zellweger-Sy.) o. Defekte Erkrankung(en):peroxismaleeinzelner peroxisomaler Enzyme (z. B. X-chrom. Adrenoleukodystrophie).
Formen
  • Peroxisomale ErkrankungenZellweger-Sy.: Manifestation im NG-Alter mit Muskelhypotonie, Krampfanfällen, Blindheit, Taubheit u. Zellweger-SyndromDysmorphie (hohe prominente Stirn, flaches Gesicht)

  • X-chrom. Adrenoleukodystrophie (ALD): Manifestation zwischen dem 5. u. 10. Lj. mit rasch progredienter neurolog. AdrenoleukodystrophieSympt. (Verhaltensauffälligkeiten, Schulprobleme, Seh- u. Hörstörungen, Gangstörungen bis zu schwerer Tetraspastik), ggf. M. Addison

DiagnostikÜberlangkettige Fettsäuren (VLCFA), Phytansäure i. P. ↑, Plasmalogene in Erys.
TherapieSymptomatisch, ggf. Hydrokortison, bei ALD ggf. frühzeitige KMT.

CDG-Syndrome

CDG = congenital disorders of glycolysation
DefinitionStörung der CDG-SyndromeProteinglykolysierung im endoplasmatischen Retikulum u. Golgi-Apparat. > 40 Unterformen.
KlinikRetardierung, Dysmorphie, Epilepsie, Hepatopathie.

Infantile Zerebralparese (ICP)

DefinitionChron. Störung von Bewegung u. Infantile ZerebralpareseHaltung aufgrund intrauterin, Zerebralparese, infantileperipartal o. postnatal erworbener nichtprogressiver Schädigung des sich entwickelnden Gehirns. Häufigkeit korreliert mit Qualität der perinatalen Versorgung. Seit etwa 1980 nimmt Häufigkeit deutlich ab u. liegt bei 1 : 1 000 Geburten.
Risikofaktoren
  • Hohe Korrelation (30–100 %): Hirnblutung III–IV, periventrikuläre Leukomalazie II–III, Hirnatrophie, kindl. Hypoxie mit gleichzeitiger Hypotonie

  • Mäßige Korrelation: niedriger art. Nabelschnur-pH, niedrige Apgar-Werte, Hirnblutung I–II, periventrikuläre Leukomalazie I–II

Klinik
  • Frühsymptome:

    • Muskeltonusveränderung: Hypotonie, Kreuzungstendenz, Fausten, Opisthotonus

    • Persistierende NG-Reflexe: ATNR, gekreuzter Extensorreflex (1.2.3)

    • Asymmetrie: Tonus, Sprungbereitschaft, MER (1.2.3)

    • MER: Kloni, persistierender gekreuzter Adduktorenreflex

  • Weitere Sympt.: Meist Mehrfachbehinderung. Langsame kontinuierliche Entwicklungsfortschritte, jedoch sind auch Entwicklungsrückschritte (Pseudoprogredienz) möglich. Am häufigsten sind Mischformen mit spastischer Extremitätentonuserhöhung, Rumpfhypotonie, Dystonie, Dyskinesie, Krampfanfällen u. mentaler Retardierung

    • Spastische Diparese, Diplegie, beinbetonte spastische Diparese/-plegieTetraparese: beinbetonte hypertone Bewegungsstörung mit DiplegieSpitzfußhaltung u. Überkreuzungsphänomen (beiTetraparese periventrikulärer Leukomalazie ehemaliger FG nach hypoxisch-ischämischer Enzephalopathie)

    • Spastische Hemiparese/Hemiplegie: spastische Armbeugung bei geringer Hemiparese/-plegieBeinextension, z. T. mit Krampfanfällen (vaskulär, z. B. nach A.-cerebri-media-Infarkt)

    • Dystone Zerebralparesen: choreatiforme u. athetoide Bewegungsmuster, z. B. nach neonataler Asphyxie o. Kernikterus

    • Ataktische Zerebralparesen mit Ataxie, Intentionsmyoklonien u. Nystagmus nach Blutung, Trauma u. Hypoxie (immer an andere Ursachen denken!)

Differenzialdiagnosen
  • Neuromuskuläre Erkr. (12.10):

    • Kongenital: Myopathie (12.10.4), Myasthenia gravis (12.10.3), hypomyelinisierende Neuropathie (12.10.2), spinale Muskelatrophie (12.10.1), myotone Dystrophie (wg. Atemmuskulaturbeteiligung oft zusätzliche hypoxische Enzephalopathie. Diagn. bei der Mutter: myotone Reaktion, Unmöglichkeit, die Wimpern beim Lidschluss zu begraben; EMG 12.2.1, DNA-Unters. 25.3.2)

    • Postnatal: Muskeldystrophie (12.10.4); spinale Muskelatrophie (12.10.1); hypomyelinisierende Neuropathie (12.10.2); dystone Bewegungsstörungen (12.1.5), z. B. Torsionsdystonie, Chorea Huntington, Chorea Sydenham, M. Wilson, Lesch-Nyhan-Sy., Glutarazidurie (12.11.3); Mitochondriozytopathien (12.11.2)

  • Ataxie (12.1.6): Ataxia teleangiectatica Louis Bar, Friedreich-Ataxie

  • Myelopathien: spinaler Tu, spinale Dysrhaphie (12.5.1), Tethered Cord (12.5.2)

  • Hirnfehlbildungen.

  • Langsam wachsender Hirntumor (12.9)

  • Neurometab. Erkr. (12.11)

  • Genetische Sy. (12.1.1; 25.4): z. B. Prader-Willi-, Angelman-, Rett-Sy.

Auch bei eindeutig erscheinenden anamnestischen Hinweisen für die Ursache einer Zerebralparese (z.B. perinatale Hypoxie) sollten andere Ursachen der neurolog. Störung ausgeschlossen werden, da auch eine prim. neurolog. Erkr. des Kindes schwere peripartale Störungen verursachen kann.

Diagnostik
  • Anamnese: Hinweise auf prä- o. peripartale Störungen (Nabelschnurarterien-pH, Apgar-Werte)

  • Ausschluss von Hirnfehlbildungen, genetischen, neuromuskulären, -degenerativen u. -metab. Erkr. durch:

    • MRT: bei ICP Ventrikelasymmetrie, Hirnatrophie (DD: Hirnfehlbildung, Balkenagenesie, Gyrationsstörungen). Hypomyelinisierung, Verkalkungen bei konnatalen Inf.

    • EEG: bei ICP unspez. Veränderungen, hypersynchrone Aktivität. DD: spez. Veränderungen bei Lissenzephalie, Angelman-Sy. (12.2.1)

  • Elektrophysiologie (12.2.1), z. B. NLG-Erniedrigung bei M. Krabbe

  • Stoffwechselunters. (12.2.3, 12.11)

  • TORCHL (6.2)

  • LP, z. B. Eiweißerhöhung bei neurodegenerativen Erkr., chron. Inf.

Therapie
  • Physiother.: krankengymnastische Behandlung auf neurophysiolog. Grundlage. Physiotherapie:ZerebralpareseSek. KO wie Gelenkkontrakturen u. Muskelatrophien können durch KG vermindert werden. Üblich sind die Behandlungsmethoden nach Bobath u. Vojta.

    • Bobath: Von bestimmten Schlüsselpunkten an Rumpf o. rumpfnahen Extremitäten werden path. Bobath-GymnastikHaltungsmuster u. Bewegungsabläufe gehemmt, sodass sich ein möglichst normaler Muskeltonus entwickeln kann. Gleichzeitig werden physiolog. Haltungs- u. Bewegungsmuster (Stell-, Stütz- u. Gleichgewichtsreaktion) gebahnt, sodass eine differenzierte Willkürmotorik aufgebaut werden kann.

    • Vojta: Durch bestimmte physiolog. Ausgangsstellungen u. Druck- u. Dehnungsreize werden die Vojta-Gymnastikreflexveranlagten Muskel- u. Bewegungsmuster des NG, das Reflexkriechen u. Reflexumdrehen, ausgelöst. Beide Bewegungsmuster bestehen aus Teilmustern der Sensomotorik gesunder Kinder u. enthalten alle notwendigen Komponenten menschlicher Fortbewegung.

  • Ergother. Behandlung unterstützt die Entwicklung manueller u. feinmotorischer Fertigkeiten u. dient damit Ergotherapieder sozialen Integration in Familie, Kindergarten u. Schule.

  • Logopädische Behandlung: zur Ther. von Sprachstörungen. Basiert oft auf zuvor durchgeführter orofazialer Physiother. Logopädiezur Unterstützung des Kauens u. Schluckens.

  • Orthopädische Behandlung: Mobilitätsverbesserung durch Schienen, Gehhilfen, Stützen o. Spezialrollstühle. Kontrakturprophylaxe durch Nachtlagerungsschienen, ggf. OP wie Achillessehnenverlängerung.

  • Augenärztliche u. HNO-ärztliche Behandlung

  • Medikamentöse Behandlung: ggf. antikonvulsive Ther. (12.3.3). In Ausnahmefällen Beeinflussung der Spastik durch Baclofen (Lioresal®) 2–3(6–8) mg/kg KG/d in 2–3 ED o. Vigabatrin (Sabril®) p. o. 30–60(–120) mg/kg KG/d in 2 ED. Bei schwerster Spastik als Ultima Ratio Baclofen intrathekal über s. c. implantiertes Pumpsystem. Lokale Injektionen von Botulinustoxin.

  • Heilpädagogische Behandlung u. Frühförderung: Heilpädagogische Behandlung sowie Heilpädagogikdie Gesamtkoordination aller ther. Maßnahmen Frühförderungerfolgt i. d. R. über Frühförderstellen u. sozialpädiatrische Zentren.

Rehabilitation u. soziale IntegrationHilfestellung bei Rehabilitation u. Integration sowie Beratung der Familien mit chron. kranken Kindern über psycholog., pädagogische u. sozialrechtliche Fragestellungen gewährleisten die Sozialdienste der Krankenhäuser, der Gesundheitsämter u. Krankenkassen sowie die Beratungsstellen der Wohlfahrtsverbände (z. B. DRK, Diakonie, AWO). Informationen über deutsche Rehabilitationszentren für Kinder/Jgl. über Kuratorium ZNS e. V.

Kuratorium ZNS e.V. Rochusstr. 24, 53123 Bonn, Tel. 0228–78450, www.kuratorium-zns.de

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