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MedizinweltPädiatrieLeitlinien PädiatrieBuchkapitelAngeborene Hyperthyreose

B978-3-437-22061-6.50402-X

10.1016/B978-3-437-22061-6.50402-X

978-3-437-22061-6

Elsevier Inc.

Algorithmus zur Sicherung der Diagnose Hyperthyreose und Klärung der Ätiologie

Angeborene Hyperthyreose

M. BETTENDORF

DEFINITION UND BASISINFORMATION

Seltene Erkrankung, vorwiegend bei mütterlicher Immun-Hyperthyreose (Morbus Basedow) durch transplazentaren Übertritt schilddrüsenstimulierender Antikörper. Familiäres oder sporadisches Vorkommen bei konstitutiv aktivierenden Mutationen im TSH-Rezeptorgen.

LEITSYMPTOME

Struma, evtl. Exophthalmus, Tachykardie, Unruhe, Hyperexzitabilität, Neigung zu Durchfällen, Erbrechen, Exsikkose, Temperaturerhöhung, mangelnde Gewichtszunahme, Kraniosynostose.

DIAGNOSTIK

Zielsetzung

Sicherung der Diagnose Hyperthyreose und Klärung der Ätiologie.

Gebräuchliche Verfahren

  • •

    Schilddrüsensonographie

  • •

    Bestimmung des Knochenalters

  • •

    Röntgenaufnahme des Schädels zur Beurteilung der Verknöcherung der Schädelnähte

  • •

    EKG, Echokardiographie

  • •

    TSH, T4 (fT4), T3, (fT3)

  • •

    TSH-Rezeptor Antikörper, TPO-Antikörper, molekulargenetische Untersuchung des TSH-Rezeptorgens

Bewertung

Siehe Abbildung E26-1 .

Ausschlussdiagnostik

Basales TSH.

Nachweisdiagnostik

TSH, T4 (fT4), T3 (fT3), TSH-Rezeptor-AK, TPO-AK, Mutationsanalyse des TSH-Rezeptorgens

Entbehrliche Diagnostik

TRH-Test, Szintigraphie.

Durchführung der Diagnostik

Pädiatrischer Endokrinologe in Zusammenarbeit mit Neonatologen zunächst unter stationären Bedingungen.

THERAPIE

Medikamentöse Therapie

  • •

    Thyreostatika, Jodid, Propranolol bei autoimmuner Hyperthyreose

  • •

    Thyreoidektomie bei nichtautoimmuner Hyperthyreose häufig nötig

Chirurgische Therapie

Bei Nachweis einer konstitutiv aktivierenden Rezeptormutation Thyreoidektomie.

REHABILITATION

Entwicklungs-Nachkontrolle der Patienten.

Kontakt

Leitliniensekretariat der APE
Dr. Anja Moß
AWMF-Leitlinienberaterin
Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Interdisziplinäre Adipositasambulanz
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universität Ulm
Eythstr. 24
89075 Ulm
Tel.: 0731/500 57401
E-Mail: anja.moss@uniklinik-ulm.de
Diese Leitlinie ist gültig ab 01/2011 bis 01/2016.

LITERATUR

1

P Papendieck A Chiesa L Prieto L Gruñeiro-Papendieck Thyroid disorders of neonates born to mothers with Graves' disease J Pediatr Endocrinol Metab 22 6 2009 547 553

2

J Chester D Rotenstein B Ringkananont G Steuer B Carlin L Stewart H Grasberger S Refetoff Congenital neonatal hyperthyroidism caused by germline mutations in the TSH receptor gene J Pediatr Endocrinol Metab 21 5 2008 479 486

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