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10.1016/B978-3-437-22061-6.50402-X
978-3-437-22061-6
Elsevier Inc.
Algorithmus zur Sicherung der Diagnose Hyperthyreose und Klärung der Ätiologie
Angeborene Hyperthyreose
DEFINITION UND BASISINFORMATION
Seltene Erkrankung, vorwiegend bei mütterlicher Immun-Hyperthyreose (Morbus Basedow) durch transplazentaren Übertritt schilddrüsenstimulierender Antikörper. Familiäres oder sporadisches Vorkommen bei konstitutiv aktivierenden Mutationen im TSH-Rezeptorgen.
LEITSYMPTOME
Struma, evtl. Exophthalmus, Tachykardie, Unruhe, Hyperexzitabilität, Neigung zu Durchfällen, Erbrechen, Exsikkose, Temperaturerhöhung, mangelnde Gewichtszunahme, Kraniosynostose.
DIAGNOSTIK
Zielsetzung
Sicherung der Diagnose Hyperthyreose und Klärung der Ätiologie.
Gebräuchliche Verfahren
-
•
Schilddrüsensonographie
-
•
Bestimmung des Knochenalters
-
•
Röntgenaufnahme des Schädels zur Beurteilung der Verknöcherung der Schädelnähte
-
•
EKG, Echokardiographie
-
•
TSH, T4 (fT4), T3, (fT3)
-
•
TSH-Rezeptor Antikörper, TPO-Antikörper, molekulargenetische Untersuchung des TSH-Rezeptorgens
Bewertung
Siehe
Abbildung E26-1
.
Ausschlussdiagnostik
Basales TSH.
Nachweisdiagnostik
TSH, T4 (fT4), T3 (fT3), TSH-Rezeptor-AK, TPO-AK, Mutationsanalyse des TSH-Rezeptorgens
Entbehrliche Diagnostik
TRH-Test, Szintigraphie.
Durchführung der Diagnostik
Pädiatrischer Endokrinologe in Zusammenarbeit mit Neonatologen zunächst unter stationären Bedingungen.
THERAPIE
Medikamentöse Therapie
-
•
Thyreostatika, Jodid, Propranolol bei autoimmuner Hyperthyreose
-
•
Thyreoidektomie bei nichtautoimmuner Hyperthyreose häufig nötig
Chirurgische Therapie
Bei Nachweis einer konstitutiv aktivierenden Rezeptormutation Thyreoidektomie.
REHABILITATION
Entwicklungs-Nachkontrolle der Patienten.
Kontakt
Leitliniensekretariat der APE
Dr. Anja Moß
AWMF-Leitlinienberaterin
Sektion Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Interdisziplinäre Adipositasambulanz
Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universität Ulm
Eythstr. 24
89075 Ulm
Tel.: 0731/500 57401
E-Mail:
anja.moss@uniklinik-ulm.de
Diese Leitlinie ist gültig ab 01/2011 bis 01/2016.
LITERATUR
1
Thyroid disorders of neonates born to mothers with Graves' disease
J Pediatr Endocrinol Metab
22
6
2009
547
553
2
Congenital neonatal hyperthyroidism caused by germline mutations in the TSH receptor gene
J Pediatr Endocrinol Metab
21
5
2008
479
486