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B978-3-437-22325-9.50037-X

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978-3-437-22325-9

Therapie-Algorithmus für Jungen mit anorektaler Fehlbildung

Klinisch relevante Malformationen

Tabelle S1b-1
Hauptgruppe Jungen Hauptgruppe Mädchen
Perineale (kutane) Fistel Perineale (kutane) Fistel
Rektourethrale Fistel (bulbär/prostatisch) Vestibuläre Fistel
Rektovesikale Fistel Kloake
Anorektale Malformation ohne Fistel Anorektale Malformation ohne Fistel
Analstenose Analstenose

Fehlbildungssubtypen

Tabelle S1b-2
Seltene Fehlbildungen/regionale Besonderheiten
  • Pouch colon

  • Rektumatresie (< 1%)/-Stenose

  • Rektovaginale Fistel (< 1%)

  • H-Fistel-Typ

  • Andere

Kontinenzprognose aus Textbook Anorectal Malformations in Children (15)

Tabelle S1b-3
Willkürliche Darmentleerung % Verstopfung % Stuhlschmieren % Vollständig kontinent %
Perineale (kutane) Fistel 100 56,6 20,9 89,7
Rektumatresie und Analstenose 100 50 25 75
Vestibuläre Fistel 92 61 36 70,8
Anorektale Malformation ohne Fistel 86 55 48,6 60
Rektourethrale bulbäre Fistel 82 64,2 53,9 50
Rektourethrale prostatische Fistel 73 45,2 77,1 30,8
Kloakenfehlbildung < 3 cm common channel 71 40 63,3 50
Kloakenfehlbildung > 3 cm common channel 44 34,8 87,2 27,8
Rektovesikale (Blasenhals-)Fistel 28 15,6 90,7 12,5

Anorektale Fehlbildungen

S. GRASSHOFF-DERR

DEFINITION UND BASISINFORMATION

Definition

Anorektale Fehlbildungen sind Entwicklungsdefekte des Enddarms zum Zeitpunkt der primitiven Kloake; das heißt, der Analkanal und eine unterschiedlich lange Strecke des Rektums/Kolons sind fehlgebildet, häufig in Kombination mit einer Fistel zum Urogenitaltrakt oder zum Damm und Fehlbildungen weiterer Organe.

Inzidenz

Die Inzidenz der Fehlbildung liegt bei 1:3.000 bis 1:5.000 Neugeborenen. Knaben sind häufiger als Mädchen betroffen (57:43).

Ätiologie und Pathogenese

Ätiologie und Pathogenese sind bisher unklar. In einem Teil der Fälle sind genetische Faktoren bekannt. Pathogenetisch wird ein Defekt der dorsalen Anlage der primitiven Kloake diskutiert.

KLASSIFIKATION

Die weiteste Verbreitung hat die Internationale Einteilung nach Wingspread (USA) von 1984 gefunden. Die aktuelle III. Internationale Klassifikation von Krickenbeck 2005 entstand in Anlehnung an die Einteilung von Peña 1985, der die anorektalen Fehlbildungen nach dem Vorhandensein und dem Verlauf der Fistel einteilt. Es werden zwei Gruppen unterschieden: eine Hauptgruppe mit den am häufigsten klinisch relevanten Malformationen (s. Tab. S1b-1) und eine Nebengruppe mit seltenen oder regional auftretenden Fehlbildungssubtypen (s. Tab. S1b-2).
In 36% liegt eine isolierte anorektale Fehlbildung vor. Bei 64% treten eine oder mehrere nichtanale Fehlbildungen auf.

Begleitfehlbildungen

  • Renale Anomalien 40%

  • Fehlbildungen der ableitenden Harnwege 28%

  • Vertebrale Fehlbildungen 25%

  • Kardiovaskuläre Fehlbildungen 24%

  • Extremitätenfehlbildungen 18%

  • Ösophagusatresie 17%

  • VA(C)TER(L)-Assoziation

  • Trisomie 21 (2–8%)

  • Currarino-Syndrom

LEITSYMPTOME

Die fehlende Analöffnung oder eine Öffnung anterior der Anus-Sollstelle geben den entscheidenden Hinweis bei der Inspektion. Zum Teil sieht man Mekonium an „falscher Stelle” durchschimmern. Klinisch handelt es sich um einen protrahierten tiefen Dickdarmileus.

DIAGNOSTIK UND DIFFERENZIALDIAGNOSE

Bei Erstuntersuchung nach der Geburt

Perineale Inspektion
Vorhandensein und Position oder Fehlen von Anal-, Vaginal-, Urethralöffnung, sichtbare Fistel, exakte Position der Fistel, Form und Größe des Analgrübchens, Tiefe der Glutealfalte. Ist beim Mädchen am Perineum nur eine Öffnung sichtbar, handelt es sich um eine Kloakenfehlbildung.
Untersuchung in den ersten 16–24 h
  • Gegebenenfalls perineale Sondierung der Fistel

  • Urinanalyse (Mekonium im Urin als Hinweis auf eine rektourethrale Fistel)

  • Ultraschall perineal (Ermittlung der Distanz zwischen Rektumblindsack und Anus-Sollstelle)

  • Gezielter Ausschluss weiterer Fehlbildungen z.B. der Nieren und des Spinalkanals durch Ultraschall

Liegt keine äußerlich sichtbare Fistel vor und im perinealen Ultraschall war keine ausreichende Darstellung möglich:
  • Röntgen in Bauchlage mit erhöhtem Becken bei horizontalem Strahlengang nach 16–24 h (Mindestzeitintervall bis zur vollständigen Luftfüllung des Rektumblindsacks bis zum tiefsten Punkt)

Ergänzende Diagnostik in den folgenden Tagen

Miktionszystourethrographie, Kloakographie, Zystogenitoskopie, Chromosomenanalyse, Sonographie oder MRT des Abdomens, der Wirbelsäule und des Spinalkanals (Ausschluss Tethered cord, Fehlbildungen von Kokzygis oder Sakrum, präsakraler Tumor); Urodynamik.

Diagnostik vor der definitiven Korrektur

Diagnostik erfolgt, falls ein Anus praeter angelegt wurde: Über das aborale Kolostoma wird vor der Durchzugsoperation (nach 4–8 Wochen) ein antegrader Kolon-Kontrast-Einlauf zur Darstellung des Rektumblindsacks und der Fistel zum Urogenitaltrakt durchgeführt. Die Kontrastmittelgabe sollte unter Druck über einen im aboralen Stoma geblockten Blasenkatheter erfolgen.

THERAPIE

Als therapeutische Konsequenz der Untersuchungsergebnisse resultieren primäre Durchzugsoperation oder Anlage eines Kolostomas.

Neonatales Management

Jungen mit anorektaler Fehlbildung (s. Abb. S1b-1)
  • Bei perinealer Fistel kann eine primäre Korrektur (Anoplastik, PSAP, PSARP) ohne protektives Stoma in den ersten 48 h durchgeführt werden. Bei ausreichender Fistelweite (im Einzelfall auch nach Bougierung) kann die Operation elektiv erfolgen. Ausnahmen: Frühgeborene oder Neugeborene mit zusätzlichen angeborenen Fehlbildungen (primär Kolostoma-Anlage, später Durchzugsoperation).

  • Bei äußerlich nicht sichtbarer Fistel und Lokalisation von Luft im Rektumblindsack

    • kaudal des Steißbeins (Sonographie/Röntgen) und fehlender signifikanter Begleitfehlbildungen: primäre Korrektur (PSARP oder Anoplastik bei sehr kurzem Abstand Rektum – Haut). Alternativ: Kolostoma-Anlage; Korrektur nach 4–8 Wochen (abhängig von Zusatzfehlbildungen und Stabilität des Patienten und Erfahrung des Operateurs).

    • kranial des Steißbeins (Sonographie/Röntgen) und/oder zusätzlichen signifikanten Fehlbildungen ist die primäre Kolostoma-Anlage der sicherste Weg. 4–8 Wochen später erfolgt die posteriore sagittale Anorektoplastik (PSARP); Stomarückverlagerung (nach frühestens 4–6 Wochen).

Mädchen mit anorektaler Fehlbildung
Zeigt die perineale Inspektion nur eine Öffnung (Kloakenfehlbildung), müssen durch Ultraschall urologische Fehlbildungen (90%) und ein Hydrokolpos abgeklärt werden. Kolostoma-Anlage und bei Bedarf Drainage des Hydrometrokolpos und der Harnwege sind erforderlich.
Eine perineale Fistel kann primär ohne Kolostoma oder bei entsprechender Weite (gegebenenfalls nach Bougierung) elektiv korrigiert werden.
Die rektovestibuläre Fistel, die häufigste Form beim Mädchen, kann primär korrigiert werden, weist jedoch die meisten Komplikationen auf. Fälschlicherweise wurde sie häufig als rektovaginale Fistel bezeichnet. Der sicherere Weg ist die Korrektur der vestibulären Fistel nach Kolostoma-Anlage. Eine Darmdekompression kann im Einzelfall auch durch Dilatation der Fistel erreicht werden, die Durchzugsoperation später (nach ca. 12 Wochen) stattfinden.

Therapie-Algorithmus für Mädchen mit anorektaler Fehlbildung

Weniger als 10% der Patienten haben eine Malformation ohne Fistel (Trisomie 21 ausschließen). Je nach Distanz erfolgt primär die Durchzugsoperation oder eine Kolostoma-Anlage.

Protektive Kolostomie

Etwa 90% aller Patieneten, die ein Kolostoma brauchen, haben eine Verbindung zwischen dem Rektum und dem Urogenitaltrakt. Deshalb ist eine getrennte Ausleitung beider Schenkel auf Höhe des Colon descendens/Übergang zum Sigma notwendig (Schutz vor Harnwegsinfektionen; keine Loop-Kolostomie, sondern Split-Stoma!). Es ist darauf zu achten, genügend Länge im aboralen Kolonabschnitt zu belassen, sodass bei der Durchzugsoperation keine Spannung auf dem durchgezogenen Kolon entsteht. Keine rechtsseitige Transversostomie (Dysfunktion, Urinabsorption, hyperchlorämische Azidose, höhere Frequenz der Rektosigmoid-Dilatation mit später erhöhtem Obstipationsrisiko). Keine Durchtrennung der mittleren Kolonarterie (Gefährdung der transmuralen Durchblutung des durchgezogenen Enddarms).

Definitive operative Therapie beim Jungen

90% aller Defekte beim Jungen können posterior sagittal korrigiert werden, ohne das Abdomen zu eröffnen. Transurethraler Blasenkatheter für 7 Tage, Antibiotika für ca. 3–7 Tage zur Harnwegsprophylaxe, falls Urethralfistel bestand.
Rektoperineale Fistel: Posteriore sagittale Anoplastik (PSAP). Kritischer Punkt: Präparation der anterioren Rektumwand, denn auch bei tiefen Formen der Malformation liegt das Rektum der Urethra dicht an. Exzellente Kontinenz-Prognose, hohe Inzidenz für Obstipation oder andere Defäkationsstörungen.
Rektourethrale Fistel: Sie ist die häufigste männliche Fehlbildung, die in die tiefere (rektobulbäre) und die höhere (rektoprostatische) Form differenziert wird. Kranial der Fistel haben Rektum und Urethra eine gemeinsame Wand, die umso länger ist, je tiefer die Fistel lokalisiert ist. Posteriore sagittale Anorektoplastik (PSARP). Bulbäre Fistel: gut entwickelte Beckenbodenmuskulatur, normales Steißbein und gut ausgeprägte Glutealfalte. Hohe Formen (rektoprostatische Fistel): defiziente Beckenbodenmuskulatur, abnormales Sakrum, verstrichene Glutealfalte.
Die Prognose der Stuhlkontinenz bei bulbären Fisteln ist gut, für die prostatischen ca. 70%. Bei bulbärer Fistel vermehrte Neigung zur Obstipation oder anderen Defäkationsstörungen. Die laparoskopische Operation der rektourethralen Fisteln ist für die hohen Formen (prostatische Fistel) eine mögliche Alternative. Bei der bulbären Fistel kann die laparoskopische Präparation aufgrund der langen gemeinsamen Wand, zu einer Urethraläsion führen.
Rektovesikale Fistel (10% der männlichen Patienten): Deformierung von Becken und Sakrum, kaudale Regression und verstrichene Glutealfalte. Kein primäres Vorgehen von posterior sagittal, da man das Rektum von hier aus nicht erreicht. Hier ist ein laparoskopisches Vorgehen eine gute Alternative zur Laparotomie (laparoskopisch assistierte anorektale Durchzugsoperation LAARP).
Die Patienten haben eine schlechte Kontinenzprognose, weil die Muskulatur (Sphinkter und Beckenboden) insuffizient ausgebildet ist.
Anorektale Malformation ohne Fistel: Ist selten (< 5% aller Analatresien). Muskulatur und Sakrum sind meist gut entwickelt, das Rektum liegt meist 2 cm kranial der Perinealhaut. Üblicherweise haftet das Rektum ohne Fistel etwa auf Höhe der bulbären Urethra. Posterior sagittale Anorektoplastik (PSARP). Gute Kontinenzprognose, aber oft Defäkationsstörungen. Trisomie 21 ausschließen.
Rektumstenose/Rektumatresie: Betrifft < 1% der männlichen Patienten. Sie ist meist 1–2 cm oral des anokutanen Übergangs zu finden und posterior sagittal gut zu korrigieren.
Operative Komplikationen
  • Verletzung der Urethra

  • Posteriores Urethraldivertikel

  • Verletzung der Prostata, der Samenbläschen, der Ductus deferentes

  • Neurogene Blasenentleerungsstörung

  • Postoperative rektourethrale Fistel (persistierend, erworben, wiederkehrend)

  • Falsche Position des Neoanus außerhalb des Sphinkter-Apparats

  • Wunddehiszenz und Retraktion des Anus (insbesondere nach ungenügender Mobilisierung des Rektums oder Durchblutungsstörung infolge der Präparation)

  • Anal-(schleimhaut-)prolaps

Operative Therapie beim Mädchen

Transurethraler Blasenkatheter für 1–3 Tage, Antibiotika für ca. 3 Tage.
Rektoperineale Fistel: Sie ist in Therapie und Prognose mit den Jungen identisch. Rektum und Vagina sind getrennt, aber adhärent, sodass die komplette Separation des Rektums mittels einer kleineren Inzision möglich ist.
Rektovestibuläre Fistel: Sie ist die häufigste anorektale Fehlbildung bei Mädchen. Posterior sagittale Anorektoplastik (PSARP). Kritischer Punkt: Trennung der langen gemeinsamen Wand zwischen Rektum und Vagina als Voraussetzung für die ausreichende Mobilisierung des Rektums (in 5% der Fälle haben die Patientinnen zwei Hemivaginae und ein Vaginalseptum). Sie haben eine exzellente Kontinenzprognose, neigen jedoch zur Obstipation.
Anorektale Malformation ohne Fistel: wie bei Jungen.
Die Behandlung von Kloakenfehlbildungen ist nicht Inhalt dieser Leitlinie.
Operative Komplikationen
  • Übersehene Kloakenmalformation (Unterschätzung der Fehlbildung)

  • Insuffiziente Trennung des Rektums von der Vaginalwand bei vestibulärer Fistel

  • Postoperative rektovaginale Fistel

  • Falsche Position des Neoanus außerhalb des Sphinkter-Apparats

  • Wunddehiszenz und Retraktion des Anus (insbesondere nach ungenügender Mobilisierung des Rektums oder Durchblutungsstörung infolge der Präparation)

  • Anal-(schleimhaut-)prolaps

NACHSORGE UND PROGNOSE

Nachsorge

Eine engmaschige Nachsorge ist in den ersten 12–18 Monaten erforderlich. Eine Bougierung des Neoanus wird von Peña ab dem 14. Tag nach Durchzugsoperation empfohlen und soll in immer größer werdenden Abständen über einen längeren Zeitraum (ca. 6–7 Monate) erfolgen.
  • 1.

    Monat: 1 ×/Tag

  • 2.

    Monat: alle 3 Tage

  • 3.

    Monat: 2 ×/Woche

  • 4.

    Monat: 1 ×/Woche

  • 5.–7.

    Monat: 1 ×/Monat

Ziel ist eine Anusweite von Hegar 12/13 im 1./2. Lebenshalbjahr bei normalgewichtigen Säuglingen.
Die Anus-praeter-Rückverlagerung erfolgt nach Abheilung der OP-Wunde und ausreichender Anusweite nach 2–8 Wochen.
Nach der Anus-praeter-Rückverlagerung sollte auf täglichen Stuhlgang in ausreichender Menge geachtet werden. Bei drohender Obstipation sind diätetische Maßnahmen oder eine medikamentöse Stuhlregulierung zu beginnen, um eine Obstipation und Dilatation von Rektum und Sigmoid zu vermeiden.
Nachsorgeheft
Ein Nachsorgeheft für Patienten mit anorektalen Fehlbildungen wird seit April 2013 von der Selbsthilfeorganisation SoMA e.V. (www.soma-ev.de) und dem deutschen Netzwerk für kongenitale urorektale Malformationen CURE-Net AG (www.cure-net.de) herausgegeben. Die bundesweite Patientenorganisation bietet darüber hinaus weitere Unterstützung von Betroffenen durch Beratung, Erfahrungsaustausch, Selbstständigkeitsseminare und weitere Projekte an.

Prognose

Ca. 75% der Patienten mit anorektaler Malformation werden eine willkürliche Darmentleerung erlangen (willkürliche Darmentleerung ist nicht gleichbedeutend mit Kontinenz, heißt jedoch, der Patient kann seine Defäkation willentlich steuern). 25% bleiben aufgrund ihrer angeborenen Fehlbildung inkontinent für Stuhl (s. Tab. S1b-3).
Bei anhaltender Obstipation sollte eine regelmäßige Betreuung des Patienten zur Stuhlregulierung stattfinden. Neben diätetischen Maßnahmen und medikamentöser Therapie stehen Stuhltraining in Kombination mit Physiotherapie (Beckenbodentraining), gegebenenfalls Psychotherapie zur Verfügung. Bei anhaltender Obstipation ist eine Behandlung über die Phase des Sauberwerdens hinaus notwendig. Hier gibt es verschiedene Begleittherapien des Stuhltrainings wie z.B. das Bowel-Management (BM) und das interdisziplinäre Stuhltraining zur Behebung psychosomatischer Stuhlentleerungsstörungen (IST). Ebenso sollte eine gute Betreuung der Patienten mit Inkontinenz erfolgen. Hier ist die exakte Diagnose (Pseudoinkontinenz versus Inkontinenz) zu fordern und eine speziell für Patienten mit Inkontinenz bei anorektaler Fehlbildung entwickelte Therapie des Bowel-Managements möglich.
Bei einem Teil der Patienten (besonders Kloakenfehlbildungen und bei rektovesikaler Fistel) ist mit Urininkontinenz und/oder neurogener Blasenentleerungsstörung zu rechnen.
Später stehen häufig urologische und Sexualfunktionsstörungen im Vordergrund. Die Frage der Transitionsproblematik ist bisher noch unbefriedigend gelöst. Viele Allgemeinchirurgen, Proktologen, Urologen und Gynäkologen sind mit der Bandbreite dieser Fehlbildung nicht vertraut. Wichtig ist hier die Interdisziplinarität, um den größten Nutzen für den Patienten zu erlangen.
Bowel-Management
Es sieht bei Patienten mit Stuhlinkontinenz ein tägliches Darmspülprogramm (retrograd) vor, das individuell auf den Patienten abgestimmt ist (Spülvolumen, verwendete Flüssigkeit, Zusätze). Damit bleibt der Patient für 24 h sauber und erreicht eine soziale Kontinenz. Dieses Management wird in Deutschland häufig durch die Hydrosonographie kontrolliert und gesteuert.
Appendikostoma, Malone-Stoma, MACE, Monti-Stoma
Ein kontinentes Appendikostoma (Ausleitung der Appendix im Bauchnabel oder rechten Unterbauch) ermöglicht dem Patienten eine antegrade, wesentlich einfachere und selbstständig durchführbare Darmspülung. Die Anlage eines solchen Stomas ist sinnvoll für Patienten, die durch retrograde Spülung eine soziale Kontinenz entwickeln, aber erhebliche Probleme beim eigenständigen Spülen aufweisen.
Bei fehlender Appendix oder zuvor angelegtem Mitrofanoff-Stoma kann auch ein Monti-Stoma, ein modifizierter Dünndarmabschnitt, als Stoma ausgeleitet werden.

Verfahren zur Konsensfindung

Erstellung im Auftrag der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie. Ziel war die Abstimmung der Therapieleitlinie für eine typische angeborene Fehlbildung mittels Delphi-Konferenzen. Die Mitglieder der Lenkungsgruppe Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie fungierten als Expertengruppe.
Erstellungsdatum: 04/2008
Überprüfung: 2010; 2012/2013
Nächste Überprüfung geplant: 2015

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