Bei der supravalvulären Aortenstenose liegt eine Einengung der Aorta ascendens oberhalb der Klappe vor. Sie kann isoliert oder in Kombination mit anderen Vitien auftreten. Die häufigste Form ist eine umschriebene sanduhrförmige Einengung am sino-tubulären Übergang des Bulbus aortae in die Aorta ascendens. Seltener sind längerstreckige Stenosen der Aorta ascendens. Manchmal besteht eine Hypoplasie der gesamten Aorta. In Einzelfällen wurden membranöse Stenosen beschrieben. In fast allen Fällen ist die Aortenwand verdickt und ihr Gewebeaufbau verändert: Die Media kann verdickt sein und dysplastisch mit vermehrten glatten Muskelzellen, erhöhtem Kollagenanteil und fehlenden elastischen Fasern bei abnormem Elastin. Als Resultat ist die Aorta steifer und ihre Windkesselfunktion eingeschränkt (16).

Supravalvuläre Aortenstenosen erstrecken sich häufig auch auf den distalen Teil der Kommissuren der Aortenklappe und schränken so die Beweglichkeit der Taschenklappen ein.

Die Koronarostien können durch diese atypischen Taschenklappen partiell oder vollständig verlegt werden. Auch echte Koronarstenosen kommen in unterschiedlicher Ausprägung vor, wenn die Aortenwandveränderungen die Ostien einengen oder auf die Koronarien übergreifen. Abgangsstenosen aller aus der Aorta entspringenden Arterien sind möglich.

Mehr als die Hälfte der Patienten mit supravalvulärer Aortenstenose haben gleichzeitig supravalvuläre Pulmonalstenosen.

Genetik: Supravalvuläre Aortenstenosen sind häufig beim autosomal-dominanten Williams-Beuren-Syndrom (OMIM #194050). Eine weitere autosomal-dominante Form ohne syndromale Züge ist als Eisenberg-Typ bekannt (OMIM #185500). Beide Erkrankungen werden auf Deletionen im Bereich des Elastin-Gens auf dem kurzen Arm des Chromosoms 7 zurückgeführt. Auch bei der autosomal-dominanten (OMIM #143890) sowie der autosomal-rezessiven (OMIM #603813) Form der familiären Hypercholesterinämie wurden supravalvuläre Aortenstenosen beschrieben, von denen allerdings nicht klar ist, ob es sich um angeborenen Fehlbildungen oder im Rahmen einer frühzeitigen Atherosklerose erworbene Veränderungen handelt (2).

Folge der supravalvulären Aortenstenose ist eine Druckbelastung und Hypertrophie des linken Ventrikels. Eine prästenotische Dilatation des Bulbus aortae kann sich entwickeln. Die diastolische Koronarperfusion ist vermindert, auch ohne Koronarstenosen besteht das Risiko einer subendokardialen Ischämie (6).

Im natürlichen Verlauf kommt es bei Gradienten unter 20 mmHg zumindest im Kindesalter häufig nicht zur Progression, bei höheren Gradienten ist mit einer Zunahme im Verlauf zu rechnen (24).

Die isolierte supravalvuläre Aortenstenose bleibt häufig lange Zeit beschwerdefrei. Bei Funktionseinschränkung des linken Ventrikels kann sich eine Belastungseinschränkung bis hin zur manifesten Herzinsuffizienz entwickeln. Bei Koronarbeteiligung können pektanginöse Beschwerden vorliegen und Herzinfarkte auftreten.

Beim Williams-Beuren-Syndrom bestehen zusätzlich die Zeichen des Syndroms (Kleinwüchsigkeit, typische Fazies, mentale Retardierung, arterielle Hypertonie).

Höhergradige Stenosen weisen ein lautes systolisches spindelförmiges Herzgeräusch mit Punctum maximum über dem 2. ICR rechts parasternal auf. Im Gegensatz zur valvulären Aortenstenose ist das Geräusch nicht von einem frühsystolischen Klick begleitet.

Meist findet sich ein tastbares Schwirren im Jugulum. Das Geräusch wird in die Karotiden fortgeleitet. Bei milder Stenose oder linksventrikulärer Funktionseinschränkung ist das Geräusch leiser oder kann fehlen.

Häufig besteht ein Blutdruckunterschied zwischen beiden Armen, der durch den auf den Truncus brachiocephalicus gerichteten Pressstrahl der Stenose (Coanda-Effekt) erklärt wird.

Indikationen zur Operation einer isolierten supravalvulären Aortenstenose sind Beschwerden (Angina pectoris, Dyspnoe oder Synkopen), bedeutsame linksventrikuläre Hypertrophie oder Erregungsrückbildungsstörungen im EKG (1). Für asymptomatische Patienten werden ein maximaler echokardiographischer Gradient von > 70 mmHg, ein mittlerer echokardiographischer Gradient von > 50 mmHg (1) oder invasiv gemessene Peak-to-peak-Gradienten von > 30 bis 60 mmHg (12,18) als Indikation zur Operation angesehen.

Bei asymptomatischen Patienten mit geringeren Gradienten ohne aktuelle Operationsindikation ist jenseits des Säuglingsalters eine Beobachtung mit jährlichen echokardiographischen Kontrollen gerechtfertigt (6,8). Bei kombinierten Stenosen ist die Indikation vom Gesamtbefund abzuleiten.

Aufgrund des Risikos der Entwicklung von Re-Stenosen ist eine langfristige kardiologische Nachbeobachtung erforderlich. Die Reoperationsrate wird in retrospektiven Berichten zwischen 2 und 9% angegeben. (10,17,18). Die Gesamtsterblichkeit liegt bei 4 bis 6% nach 10 Jahren, bis zu 15% nach 15 Jahren und zwischen 3 und 23% nach 20 Jahren (8,10,17,18).

Eine pränatale genetische Diagnostik kann in betroffenen Familien das Vorliegen eines Williams-Beuren-Syndroms klären.

Supravalvuläre Aortenstenosen sind Einengungen der aszendierenden Aorta oberhalb des sino-tubulären Übergangs. In der Mehrzahl der Fälle liegt diesem Herzfehler eine genetische Veränderung mit oder ohne Zeichen des Williams-Beuren-Syndroms zugrunde. Die Diagnostik erfolgt primär durch echokardiographische Untersuchung. Stenosen der Pulmonalarterien, Koronarstenosen bzw. Stenosen der Abgänge der Aortenäste sind häufig und müssen gegebenenfalls durch weitere Bildgebung nachgewiesen oder ausgeschlossen werden. Behandlungsindikation sind Beschwerden, Ischämiezeichen, ausgeprägte linksventrikuläre Hypertrophie oder ein mittlerer Dopplergradient von > 50 mmHg. Die Therapie besteht in einer chirurgischen Beseitigung der Verengung. Wegen des Risikos eines Rezidivs der Stenose sind langfristig postoperative kardiologische Kontrolluntersuchungen erforderlich.