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BM12-9783437225252.10001-8

10.1016/BM12-9783437225252.10001-8

M12-9783437225252

Abb. M12-1

Spektrum der atrioventrikuloseptalen Defekte

(links: Septumdefekte, rechts: AV-Klappenebene mit Rastelli-Klassifikation des kompletten AVSD)

Abkürzungen: P, A, S, L: posteriores, anteriores, septales, laterales Klappensegel; AB, PB: anteriores, posteriores Brückensegel

Abb. M12-2

Algorithmus für den Verschluss von Shuntvitien, inklusive Indikation zur akuten Vasoreagibilitätstestung (AVT) (nach [7, 8, 9]; s. AWMF-Leitlinie „Pulmonale Hypertonie im Kindes- und Jugendalter“)

AVT = Testung der akuten pulmonalvaskulären Gefäßreagibilität; PAH = pulmonalarterielle Hypertension; PVRI = körperoberflächenindizierter pulmonalarterieller Gefäßwiderstand; PVR/SVR = Verhältnis des pulmonalen zum systemischen Perfusionswiderstand

Abb. M12-3

Operative Korrektur des kompletten AVSD (Quelle: Mavroudis und Backer [22])

Abb. M12-4

Algorithmus für den Verschluss von Shuntvitien im Erwachsenenalter (bei überwiegendem Links-rechts-Shunt) (nach [6]; s. AWMF-Leitlinie „Pulmonale Hypertonie im Kindes- und Jugendalter“)

Atrioventrikuläre Septumdefekte (AVSD) (S2k)

A. Lindinger

N. A. Haas

J. Sachweh

R. Oberhoffer

Septumdefekt, atrioventrikulärer (AVSD)Geltungsbereich: Von der Fetalzeit bis zum Erwachsenenalter. Diese Leitlinie bezieht sich ausschließlich auf balanzierte AV-Septumdefekte mit biventrikulären Korrekturmöglichkeiten.

1

Beschlossen vom Vorstand der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie und Angeborene Herzfehler am 27.11.2019.

Definition, Klassifikation und Basisinformation

Der AVSD entsteht durch eine Fehlentwicklung des Vorhof- und Ventrikelseptums sowie der AV-Klappenebene (1).
Allen Formen des AVSD sind folgende Merkmale gemeinsam (› Abb. M12-1):
  • Defizitäre Ausbildung des atrioventrikulären Septums (ASD I, Inlet-VSD).

  • Fehlanlage der AV-Klappen mit

    • Position der beiden AV-Klappenanteile auf einer Ebene in Höhe des Septumfirstes,

    • einem auf das Ventrikelseptum gerichteten „Cleft“ der linksseitigen AV-Klappe und

    • einer unterschiedlich ausgeprägten Insuffizienz der AV-Klappenanteile.

  • Ferner ein elongierter linksventrikulärer Ausflusstrakt, bedingt durch die Verlagerung der Aortenklappe nach anterior und kranial sowie die Anheftung des anterioren (superioren) Brückensegels am Septumfirst (angiografische „Gooseneck“-Deformation).

Grundsätzlich wird zwischen einem partiellen (inkompletten) AVSD und einem kompletten AVSD unterschieden. Darüber hinaus existieren mehrere Übergangsformen, von denen die intermediäre die häufigste ist.
Der partielle AVSD (pAVSD) ist charakterisiert durchSeptumdefekt, atrioventrikulärer (AVSD)partieller
  • einen Vorhofseptumdefekt vom Primum-Typ,

  • zwei getrennte Klappen in zwei gesonderten Klappenringen und

  • einen auf das Ventrikelseptum gerichteten „Cleft“ der Mitralklappe mit variabler Klappeninsuffizienz.

Bei einer relativ seltenen Variante des partiellen AVSD ist das Vorhofseptum komplett geschlossen; es liegt ein meist relativ kleiner Inlet-VSD vor.
Komponenten des kompletten AVSD (cAVSD) sind: Septumdefekt, atrioventrikulärer (AVSD)kompletter
  • Septum-primum-Defekt in Kontinuität mit

    • einem Inlet-Ventrikelseptumdefekt und

    • einem gemeinsamen AV-Klappenring mit einer gemeinsamen AV-Klappe, die aus einem anterioren und posterioren Brückensegel besteht mit insgesamt fünf unterschiedlich großen Klappenanteilen. Nach Rastelli werden die Typen A, B und C anhand der Anatomie des anterioren Brückensegels der AV-Klappen differenziert (› Abb. M12-1). Bei Typ A ist das vordere Brückensegel auf Niveau mit dem Ventrikelseptum in zwei Anteile geteilt. Typ B ist durch eine unproportionierte Teilung des Brückensegels mit atypischer Aufhängung des „linken“ vorderen Brückensegelanteils im rechten Ventrikel (Straddling) gekennzeichnet. Bei Typ C ist das vordere Brückensegel ungeteilt.

    • einer Insuffizienz der AV-Klappen, die links häufiger und ausgeprägter ist als rechts.

Der intermediäre AVSD ist die häufigste der insgesamt seltenen Übergangsformen zwischen partiellem und komplettem AVSD. Er ist durch zwei getrennte AV-Klappen in Kombination mit einem ASD I und einem kleinen, drucktrennenden Inlet-VSD charakterisiert (2).

Kernaussage

Einteilung der AV-Septumdefekte

Partieller AVSD (pAVSD) Septumdefekt, atrioventrikulärer (AVSD) Einteilung
  • Vorhofseptumdefekt vom Primum-Typ

  • 2 getrennte Klappen in 2 getrennten Klappenringen

  • Auf das Ventrikelseptum gerichteter „Cleft“ der Mitralklappe mit variabler Klappeninsuffizienz

Kompletter AVSD (cAVSD)
  • Septum-primum-Defekt in Kontinuität mit

    • einem Inlet-Ventrikelseptumdefekt und

    • gemeinsamer AV-Klappenring mit einer gemeinsamen AV-Klappe

  • Insuffizienz der AV-Klappen, die links häufiger und ausgeprägter ist

Intermediärer AVSD
Übergangsform zwischen partiellem und komplettem AVSD:
  • 2 getrennte AV-Klappen

  • ASD I

  • Kleiner, drucktrennender Inlet-VSD

Epidemiologie, Prävalenz, assoziierte Läsionen, Syndrome

Der relative Anteil des AVSD an allen Herzfehlern liegt bei 3–5% (PAN-Studie: 2,98% bei Diagnosestellung im 1. Lebensjahr; [3]).
Prävalenzen der einzelnen AVSD-Formen (Prozentangaben, bezogen auf die Anzahl aller AVSD [3]):
  • Partieller AVSD: 9,1%

  • Intermediärer AVSD: 8%

  • Kompletter AVSD: 77,5%

Weitere 5,4% betreffen den sog. imbalanzierten AVSD (Imbalanz mit Hypoplasie eines Ventrikels ohne biventrikuläre Korrekturmöglichkeit).
Assoziierte kardiovaskuläre Fehlbildungen des AVSD sind:
  • Vorhofseptumdefekt vom Sekundum-Typ (ca. 20%), seltener ein „common atrium“

  • Persistierender Ductus arteriosus (ca. 10%)

  • Zusätzliche muskuläre Ventrikelseptumdefekte

  • Konotrunkale Anomalien (Fallot-Malformation des RV-Ausflusstrakts, Double Outlet Right Ventricle, Pulmonalatresie mit VSD)

  • Linksventrikuläre Ausflusstraktstenosen, die durch Fehlanheften von (akzessorischen) Chordae der linksseitigen AV-Klappe am Septum oder eine subaortale fibromuskuläre Membran bedingt sind

  • Zusätzliche Fehlbildung der linksseitigen AV-Klappe mit „double orifice“ oder singulärem Papillarmuskel

  • Imbalance der Ventrikel (ca. 10%) mit Ventrikelseptumshift zuungunsten eines Ventrikels (Ventrikelhypoplasie) und/oder überproportionaler Zuordnung der gemeinsamen AV-Klappenöffnung zugunsten des jeweils anderen Ventrikels: Dominanz des rechten oder – seltener – des linken Ventrikels

  • Aortenisthmusstenose (insbesondere bei hypoplastischem LV)

  • Linkspersistierende obere Hohlvene (LSVC) mit Mündung in den Koronarsinus

  • Kombination mit komplexen Vitien (vor allem Heterotaxiesyndromen)

Genetik
Genetische Assoziationen liegen beim cAVSD in mehr als 60% vor; am weitaus häufigsten besteht eine Trisomie 21. Umgekehrt haben Patienten mit Morbus Down in etwa 40–50% eine kardiale Fehlbildung, wovon der AVSD am häufigsten ist (3).
Das Wiederholungsrisiko für den cAVSD wird mit 3–4% beziffert. Ein autosomal-dominanter Erbgang mit unterschiedlicher Penetranz ist beschrieben, jedoch sehr selten (u. a. Gen p93 auf Chromosom 1 p und Gen CRELD1 auf Chromosom 3 p; [3a, 3b]).

Pathophysiologie und Hämodynamik

Der partielle AVSD weist einen Links-rechts-Shunt auf Vorhofebene mit entsprechender Rechtsvolumenbelastung auf. Der Druck im Pulmonalkreislauf ist im Kindesalter nur bei großen Defekten erhöht. Es kann eine Insuffizienz der AV-Klappen bestehen, die überwiegend die linke AV-Klappe betrifft.
Beim kompletten AVSD besteht die Hämodynamik eines großen, nichtrestriktiven VSD mit überwiegendem Links-rechts-Shunt, Druckangleich in beiden Kreisläufen, biventrikulärer Volumenbelastung und Lungenüberflutung. Typisch für den AVSD ist auch ein „Shunt“ vom linken Ventrikel in den rechten Vorhof. Eine pulmonale Widerstandserhöhung entwickelt sich relativ rasch im Verlauf des 2. Lebenshalbjahres. Diese Situation kann durch Vorliegen eines PDA oder einer ausgeprägten Insuffizienz der linken AV-Klappe aggraviert werden. Eine Zyanose besteht bei ausgeprägter rechtsventrikulärer Ausflusstraktobstruktion, erhöhtem pulmonalarteriellen Widerstand oder in Kombination mit einer Hypoventilation (z. B. bei Trisomie 21).

Körperliche Befunde und Leitsymptome

Septumdefekt, atrioventrikulärer (AVSD)LeitsymptomePartieller AVSD: Die Kinder sind – abhängig von der Größe des Vorhofseptumdefekts und der AV-Klappeninsuffizienz – meist wenig symptomatisch.
Kompletter AVSD: Säuglinge weisen in der Regel bereits in den ersten Lebensmonaten Herzinsuffizienzzeichen mit Tachypnoe, Hepatomegalie, Trinkschwäche und Gedeihstörung auf. Mit zunehmender pulmonalarterieller Widerstandserhöhung bessern sich diese Symptome, es kann sich eine leichte Zyanose entwickeln.
Auskultatorisch besteht ein Systolikum über dem 2.–4. ICR links parasternal, bei ausgeprägter linksseitiger AV-Klappeninsuffizienz auch über der Herzspitze. Der 2. Herzton ist konstant gespalten und der pulmonale Anteil bei pulmonaler Hypertonie betont.
Kinder mit zusätzlicher rechtsventrikulärer Ausflusstraktobstruktion fallen durch eine mehr oder minder ausgeprägte Zyanose auf. Die Zyanose bei Patienten mit Trisomie 21 ist häufig auch durch eine Hypoventilation (Obstruktion der oberen Atemwege, muskuläre Hypotonie, alveoläre Hypoventilation) bedingt.

Diagnostik

Zielsetzung

Darstellung von Anatomie und Funktion der Septumdefekte sowie der AV-Klappen inklusive der hämodynamischen Auswirkungen, insbesondere der pulmonalarteriellen Druck- und Widerstandsverhältnisse, zur Planung des therapeutischen Vorgehens; gegebenenfalls Ausschluss von weiteren kardialen Anomalien.

Apparative Diagnostik

Septumdefekt, atrioventrikulärer (AVSD)DiagnostikPulsoxymetrie, EKG, Echokardiogramm, Röntgen-Thorax-Aufnahme, gegebenenfalls Herzkatheteruntersuchung (Indikationen s. u.).
EKG
Typisch ist ein überdrehter Lagetyp mit superiorer Ausrichtung der frontalen Achse überwiegend zwischen –30° und –90°. Je nach Shuntsituation findet sich eine Vorhofbelastung. In den Brustwandableitungen besteht ein inkompletter Rechtsschenkelblock mit Rechts- oder Doppelhypertrophiezeichen. Ferner kann eine AV-Leitungsverzögerung in Sinne eines AV-Blocks I° vorliegen.
Echokardiogramm
Die Diagnose wird echokardiografisch gestellt.
  • Im Einzelnen sind folgende Befunde darzustellen:

  • AV-Septumdefekt mit ASD- und VSD-Anteil; ASD II, PDA; Shuntverhältnisse

  • AV-Klappenbefund:

    • Gemeinsame oder getrennte Klappenanteile, Klappenmorphologie

    • „Cleft“ der linkseitigen AV-Klappe, Klappeninsuffizienzen

    • Ansatz von anomalen Chordae am Septumfirst und im LVOT; Kreuzen von Sehnenfäden, Überreiten eines AV-Klappenanteils

    • Abschätzung des systolischen rechtsventrikulären Drucks über die rechtsseitige AV-Klappeninsuffizienz (cave bei LV-RA-Shunt!) sowie des diastolischen Drucks im kleinen Kreislauf über die Pulmonalinsuffizienz

  • Größe der Ventrikel (und anteiligen AV-Klappendurchmesser) – Ventrikelimbalance?

  • Obstruktion im rechts- oder linksventrikulären Ausflusstrakt, Aortenisthmusregion

Die 3-D-Echokardiografie ist besonders zur Darstellung der AV-Klappen-Situation geeignet (4, 5).
Röntgen-Thorax-Aufnahme
Ein Röntgenbild ist für die Diagnosestellung nicht erforderlich. Es sollte jedoch präoperativ und zur Abklärung von pulmonalen Befunden durchgeführt werden, da – vor allem bei T-21-­Patienten – häufig Atelektasen, überwiegend im Bereich der Oberfelder, bestehen.
Herzkatheteruntersuchung
Besteht der Verdacht auf eine ausgeprägte pulmonale Widerstandserhöhung, muss – vor allem jenseits des 6. Lebensmonats – eine Testung der pulmonalvaskulären Reagibilität zur Abschätzung des Operationsrisikos bzw. der Operabilität vorgenommen werden (› Abb. M12-2).
Es wird davon ausgegangen, dass
  • bei einem pulmonalarteriellen Widerstand (PVRI) < 6 WE × m2 eine Operabilität vorliegt,

  • bei einem PVRI von 6–8 WE × m2 eine Operation erfolgen kann, wenn in der Vasoreagibilitätstestung ein PVRI unter 6 WE × m2 resultiert,

  • bei einem PVRI > 8 WE × m2 eine Operabilität nicht mehr gegeben ist.

Einzelheiten zur Durchführung des akuten Vasoreagibilitätstests s. unter (9).
Zu beachten ist, dass Patienten mit Trisomie 21 in besonderem Maß zu einer pulmonalen Hypertonie neigen, die sich auch nach der Korrekturoperation im frühen Säuglingsalter nicht immer komplett zurückbildet.
Ferner ist zu berücksichtigten, dass bei einem AVSD mit ausgeprägter Insuffizienz der linksseitigen AV-Klappe ein postkapillär erhöhter pulmonaler Widerstand vorliegen kann.
Risikopatienten (z. B. grenzwertige Operabilität bei erhöhtem pulmonalem Widerstand, Trisomie 21 mit pulmonalen Problemen) bedürfen prä- und postoperativ der Therapie mit pulmonalen Nachlastsenkern und/oder der Beatmung inklusive Relaxation. Eine Azidose muss postoperativ vermieden werden.
Aufgrund der heute verbesserten prä- und postoperativen medikamentösen Therapiemöglichkeiten eines pulmonalen Hypertonus können darüber hinaus Individualentscheidungen hinsichtlich der Operabilität getroffen werden.
Fetale Diagnostik
Eine frühe Ultraschalluntersuchung im 1. Trimenon trägt heute maßgeblich dazu bei, Feten mit Trisomie 21 durch Marker wie z. B. eine verdickte Nackenfalte oder eine aberrante rechte A. subclavia zu identifizieren (10, 11) und durch eine (transvaginale) Echokardiografie auch den AVSD zu erkennen. Die diagnostische Treffsicherheit bezüglich kardialer Begleitanomalien wird erst zu einem späteren Zeitpunkt in der Schwangerschaft erreicht, was im Rahmen der Beratung betont werden sollte. Insbesondere Isomerie-Fehlbildungen mit AV-Block oder ein imbalanzierter AVSD, z. B. mit Linksherzhypoplasie, können sich erst im späteren Schwangerschaftsverlauf zeigen und müssen nicht bei der frühen Erstuntersuchung erkennbar sein, weshalb Kontrolluntersuchungen indiziert sind.

Kernaussage

Pränatale Diagnostik

  • US-Untersuchung im 1. TrimenonSeptumdefekt, atrioventrikulärer (AVSD)pränatale Diagnostik

    • Erkennung von Markern, die auf eine T 21 hinweisen (z. B. verdickte Nackenfalte)

    • Darstellung des AVSD – soweit möglich

  • Höhere Treffsicherheit hinsichtlich kardialer Begleitfehlbildungen erst im weiteren Schwangerschaftsverlauf gegeben

Differenzialdiagnosen

Durch klinische und apparative Diagnostik sind folgende Differenzialdiagnosen auszuschließen:
  • Andere Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekte

  • Komplexe Vitien mit assoziiertem AVSD

Therapie

Grundsätze der Behandlung

Septumdefekt, atrioventrikulärer (AVSD)TherapieDie definitive Therapie ist ausschließlich chirurgisch, die vor allem beim cAVSD rechtzeitig erfolgen muss. Ein interventioneller Verschluss der Septumdefekte ist nicht möglich.

Medikamentöse Therapie

Bei Herzinsuffizienzzeichen ist eine medikamentöse Therapie angezeigt (› Kap. M6a „Akute Herzinsuffizienz“). Bei Obstruktion der oberen Atemwege und muskulärer Hypotonie, die bei T-21-Patienten häufig mit nächtlicher Hypoventilation und ausgeprägten O2-Sättigungsabfällen einhergeht, kann die Verabreichung von Sauerstoff angezeigt sein (Cave: In den ersten Lebenswochen ist die O2-Applikation mit Zurückhaltung zu handhaben, um eine pulmonale Überflutung nach Abfall des Lungendrucks zu vermeiden!).

Operative Therapie

Ziel der operativen Therapie ist der Verschluss der Septumdefekte und die Rekonstruktion der AV-Klappen.
Partieller AVSD: Der asymptomatische partielle AVSD entspricht pathophysiologisch einem Vorhofseptumdefekt und wird im Kleinkindesalter korrigiert (13, 16, 17). Dabei wird der „Cleft“ mit Naht versorgt und der ASD mit einem Patch verschlossen. Besteht eine Herzinsuffizienz oder liegen zusätzliche anatomische Fehlbildungen vor (z. B. höhergradige AV-Klappeninsuffizienz, linksventrikuläre Ausflusstraktobstruktion, Aortenbogenhypoplasie, Aorten­isthmusstenose), ist eine frühere Korrektur, gegebenenfalls ein Eingriff im Neugeborenen- oder frühen Säuglingsalter erforderlich.
Kompletter AVSD: Der komplette AVSD wird im 1. Lebenshalbjahr korrigiert, um der Entwicklung einer hypertensiven pulmonalvaskulären Erkrankung vorzubeugen (22, 23). Wichtig für das operative Ergebnis ist die Beurteilung der intrakardialen Anatomie: Bewertung von AV-Klappenmorphologie und -größe, Anzahl und Lokalisation der Papillarmuskeln sowie Größe des rechten und linken Ventrikels. Für die Korrektur des kompletten AVSD sind 3 Verfahren etabliert: die Single-Patch-, die Doppel-Patch- und die modifizierte Single-Patch-Technik (› Abb. M12-3). Die Verfahren werden nach der Präferenz des einzelnen Chirurgen angewendet, wobei anatomische Unterschiede die Auswahl des Verfahrens bestimmen können. Ungeachtet des Vorgehens ist heute der Verschluss des „Cleft“ fester Bestandteil des Korrekturkonzepts.
Single-Patch-Technik
Bei der Single-Patch-Technik werden der Inlet-VSD und der Primum-ASD mit einem einzigen Patch verschlossen. Nach Teilung der beiden Brückensegel und entsprechender Zuordnung der Segelstrukturen zu dem jeweiligen Ventrikel wird der Patch zunächst im Bereich des Inlet-VSD eingenäht, dann die geteilten AV-Segel am Patch fixiert und der „Cleft“ verschlossen (27, 28). Durch Einnaht des Patch im Bereich des Primum-ASD wird die Korrektur fertiggestellt.
Doppel-Patch-Technik
Bei der Doppel-Patch-Technik („two patch“) werden VSD und ASD mit zwei Flicken verschlossen. Hierbei ist es nicht erforderlich, die Brückensegel zu teilen. Nach VSD-Verschluss mit dem ersten Patch werden die Brückensegel mit Zuordnung zu den Ventrikeln am Patch fixiert, der „Cleft“ genäht und der ASD mit einem zweiten Patch verschlossen. Dieses Verfahren ist aufwendiger; allerdings muss hierbei nicht das zarte AV-Klappengewebe inzidiert werden (Segelausriss unwahrscheinlich).
Modifizierte Single-Patch-Technik
Die modifizierte Single-Patch-Technik („modified single patch“) ist insbesondere für kleinere Inlet-VSD geeignet: dabei werden die Klappensegel nicht durchtrennt; der VSD-Verschluss erfolgt durch das auf das Ventrikelseptum heruntergeknotete AV-Klappengewebe und der Verschluss des verbleibendes Defekts wird mit einem einzigen Patch vorgenommen. Das Verfahren ist vergleichsweise einfach, ein Ausreißen der AV-Klappe ist faktisch nicht möglich (24, 26).
Zusätzliche Operationsverfahren
Patienten mit zusätzlicher kardiovaskulärer Pathologie (Fallot-Tetralogie [TOF], ventrikuläre Imbalance, Heterotaxie etc.) benötigen eine individuelle Therapieplanung (21–23).
Beim AVSD mit Fallot-Tetralogie kann bei ausreichender Lungenperfusion mit der Korrektur während des 1. Lebensjahres zugewartet werden. Ist der Patient jedoch hochgradig zyanotisch, wird meist eine Palliation mit einem modifizierten Blalock-Taussig-Shunt durchgeführt (22); es gibt jedoch auch gute Erfahrungen mit der Primärkorrektur des AVSD/TOF (27, 32, 34).
Eine ventrikuläre Imbalanz kann eine biventrikuläre Korrektur unmöglich machen. Die Bewertung kann in Grenzfällen schwierig sein. Neben der Beurteilung der Länge eines Ventrikels gegenüber dem anderen (und Spitzenbildung des linken Ventrikels) ist auch die Größe der beiden AV-Klappenringe/-anteile sowie die Aufhängung der linksseitigen AV-Klappe von Bedeutung. So gilt das Vorhandensein eines singulären Papillarmuskels im linken Ventrikel generell als Hinweis auf eine relevante Hypoplasie des Ventrikels (17).
Das Heterotaxiesyndrom ist häufig mit komplexen Herzfehlern und auch mit einem kompletten AVSD assoziiert. Die Option einer biventrikulären Korrektur ist von der Pathoanatomie der weiteren kardiovaskulären Fehlbildungen abhängig.
Das in früheren Jahren häufig gehandhabte Banding der Pulmonalarterie wird heute bei einem isolierten kompletten AVSD selten angewendet, da es zu einer Zunahme der AV-Klappeninsuffizienz führen kann und mithin eine ausreichende Palliation (Regulation des Lungenflusses) nicht immer gelingt (16).

Kernaussage

Therapie des AVSD

  • Die definitive Therapie ist ausschließlich chirurgisch und muss beim kompletten AVSD innerhalb des 1. Lebenshalbjahres erfolgen.

  • Der partielle AVSD wird im Kleinkindesalter verschlossen.

  • Ein interventioneller Verschluss der Septumdefekte ist nicht möglich.

Operationsergebnisse und -risiken
Für den Zeitraum 2013–2017 weist die Society of Thoracic Surgeons (STS) Congenital Database (STS) 3.416 Korrekturoperationen eines kompletten AVSD im Säuglingsalter in Nordamerika mit einer operativen Mortalität von 2,5% aus (34).
Für den gesamten Zeitraum seit 1999 gibt die European Congenital Heart Surgeons Association (ECHSA) eine operative Mortalität von 4,12% an [33]. Die BQS-Daten der DGPK/DGTHG aus dem Jahr 2017 über 212 in Deutschland operierte Kinder mit cAVSD ergaben eine In-Hospital-Letalität von 0%, eine 30-Tage-Letalität von 0,6% und eine 90-Tage-Letalität von 1,3% (Nationale Qualitätssicherung Angeborener Herzfehler, Jahresbericht 2018).
Die Häufigkeit für einen postoperativen kompletten AV-Block mit permanenter Schrittmacherpflichtigkeit liegt bei 2,5–3%. Die Reoperationsrate der linksseitigen AV-Klappe innerhalb von 10 Jahren beträgt 2–10% (24, 26, 28).
Postoperative Langzeitprognose
Patienten mit partiellem AVSD haben eine gute Langzeitprognose (15). Es ist ein Überleben von 90% nach 20 Jahren beschrieben (17).
Bei Patienten mit komplettem AVSD beträgt die Überlebenszeit nach einer jüngeren Studie 95% nach 5 Jahren (30), im Langzeitverlauf 85% bzw. 82% und 71% nach 10, 20 und 30 Jahren (18, 19, 21, 31).

Verlauf

Nachsorge

Septumdefekt, atrioventrikulärer (AVSD)NachsorgeKinderkardiologische Kontrollen sind nach der unmittelbaren postoperativen Phase in 6- bis 12-monatlichen Abständen erforderlich, ansonsten in Abhängigkeit von bestehenden Restdefekten. Häufigster postoperativer Befund ist eine Mitralklappeninsuffizienz (20, 24); Mitralklappenstenosen sind selten. Besondere Aufmerksamkeit ist dem linksventrikulären Ausflusstrakt zu widmen, da sich postoperativ Obstruktionen verstärken oder im Langzeitverlauf neu entwickeln können (Ansatz von akzessorischen Mitralklappenchordae am Ventrikelseptum, zunehmende Septumhypertrophie oder die Entwicklung einer subaortalen Leiste). Residuale Shunts auf Vorhof- oder Ventrikelebene bedürfen in Abhängigkeit von der Größe der individuellen Handhabung und eventuellen Korrektur (s. auch › Abschnitt „EMAH, Schwangerschaft, Sport“). Bei Persistenz der pulmonalen Hypertonie nach Korrektur im Kindesalter sind gegebenenfalls pulmonale Vasodilatatoren einzusetzen (Kap. M5 „Pulmonalarterielle Hypertonie“).
Herzrhythmusstörungen (überwiegend atriale Arrhythmien) sind relativ selten. Cave: ein kompletter AV-Block kann sich auch noch nach mehreren Jahren entwickeln, insbesondere wenn unmittelbar postoperativ ein transienter AV-Block bestanden hat.

EMAH, Schwangerschaft, Sport

Septumdefekt, atrioventrikulärer (AVSD)EMAHSeptumdefekt, atrioventrikulärer (AVSD)SchwangerschaftSeptumdefekt, atrioventrikulärer (AVSD)SportDie meisten erwachsenen AVSD-Patienten sind bereits im Kindesalter einer Korrekturoperation unterzogen worden.
Partieller AVSD
Ein im Kindesalter nicht operierter pAVSD soll verschlossen werden, wenn eine Rechtsvolumenbelastung besteht und keine Kontraindikationen wie z. B. eine schwere pulmonale Hypertonie (pulmonalarterieller Widerstand > 8 WE) bestehen.
Bei im Kindesalter korrigiertem pAVSD und hämodynamisch relevanter (residualer) Mitral­insuffizienz soll diese ab einem LVESD > 45 mm oder eingeschränkter LV-systolischer Funk­tion (EF < 60%) operativ versorgt werden.
Gegen eine Schwangerschaft oder die Teilnahme an sportlichen Aktivitäten bestehen keine Einwände, sofern keine relevanten hämodynamischen (Rest-)Befunde vorliegen.
Eine Mitralinsuffizienz wird während der Schwangerschaft meist gut vertragen; jedoch ist das Risiko für eine Aggravierung der Läsion wie auch für die Entstehung von Arrhythmien erhöht (36).
Während einer Schwangerschaft besteht ein erhöhtes Risiko für paradoxe Embolien.
Kompletter AVSD
Ein im Kindesalter nicht verschlossener cAVSD kann im Erwachsenenalter wegen der entstandenen Eisenmenger-Physiologie i. A. nicht mehr verschlossen werden.
  • Ein Verschluss im Erwachsenenalter kann jedoch vorgenommen werden, wenn der pulmonalarterielle Widerstand (PVRI) < 4 WU × m2 liegt.

  • Bei einem pulmonalen Widerstand von 4–8 WE × m2 kann eine Operation erfolgen, wenn in der Vasoreagibilitätstestung eine Absenkung des pulmonalarteriellen Widerstands auf < 4 WE × m2 und ein PVR/SVR-Verhältnis < 0,3 resultieren (› Abb. M12-4).

  • Weiteres Vorgehen bei einem pulmonalarteriellen Widerstand > 8 WE × m2 in der Vasoreagibilitätstestung: › Abb. M12-4.

Die gleichen Kriterien gelten für einen Rest-VSD mit hämodynamischer Relevanz.
Zum Vorgehen bei Vorliegen einer postoperativen residuellen Mitralinsuffizienz: › Abschnitt „EMAH, Schwangerschaft, Sport“. Eine Subaortenstenose, die sich im Verlauf (auch noch postoperativ) entwickeln kann, soll operiert werden.
  • Bei Patienten mit einem (invasiv gemessenen) maximalen linksventrikulären Ausflusstraktgradienten > 50 mmHg,

  • Bei Patienten mit maximalem linksventrikulärem Ausflusstraktgradienten < 50 mmHg und einer linksventrikulären Funktionseinschränkung (EF < 50%) oder einer höhergradigen Mitral- oder Aorteninsuffizienz (LVESD > 50 mm) oder eingeschränktem Blutdruckanstieg unter Belastung (35, 36).

Gegen eine Schwangerschaft wie auch die Teilnahme an sportlichen Aktivitäten bestehen keine Einwände, sofern keine hämodynamisch relevanten (Rest-)Befunde vorliegen.

Kernaussage

Operationsindikationen bei AVSD bzw. Restdefekten/Folgeschäden im Erwachsenenalter

Partieller AVSD (pAVSD) Septumdefekt, atrioventrikulärer (AVSD) Operationsindikationen
  • ASD I mit Rechtsvolumenbelastung

  • Hämodynamisch relevante (residuale) Mitralinsuffizienz

  • LVESD > 45 mm oder eingeschränkte LV-systolische Funktion (EF < 60%)

Kompletter AVSD (cAVSD)
Primärkorrektur (bzw. Reoperation bei Rest-Shunt) möglich bei:
  • Netto-Links-rechts-Shunt bzw. Qp:Qs ≥ 1,5:1

  • Pulmonalarteriellem systolischem Druck < 50% des Systemdrucks

  • Pulmonalem Widerstands < 4 WE × m2 bzw. < ⅓ des Systemwiderstands

Subaortenstenose
Operationsindikation bei:
  • Maximalem linksventrikulärem Ausflusstraktgradienten > 50 mmHg

  • Maximalem Gradienten < 50 mmHg, verbunden mit LV-Funktionseinschränkung, höhergradiger Mitral- oder Aorteninsuffizienz bzw. eingeschränktem Blutdruckanstieg unter Belastung

Sozialmedizinische Beratung

Zur Beurteilung des Nachteilsausgleichs nach Sozialgesetzbuch IX in Verbindung mit den versorgungsmedizinischen Grundsätzen ist postoperativ die aktuelle Funktionalität im Alltag unter Einbeziehung aller – auch nichtkardialer Befunde – zu berücksichtigen.

Prävention, pränatale Beratung

Eine spezifische Prävention gibt es nicht. Die pränatale Beratung soll sowohl hinsichtlich des Herzfehlers als auch bezüglich eventuell vorliegender zusätzlicher Strukturanomalien oder genetischer Defekte erfolgen (z. B. Trisomie 21).

Durchführung der Diagnostik und Therapie

Durchführung durch Ärzte für Kinder- und Jugendmedizin mit Schwerpunktbezeichnung Kinderkardiologie bzw. bei Erwachsenen EMAH-zertifizierte Ärzte. Die pränatale Diagnostik und Beratung sollte durch einen nach DEGUM II/III qualifizierten Pränatalmediziner in Kooperation mit einem Kinderkardiologen durchgeführt werden.
Therapeutische Maßnahmen obliegen der Verantwortung von Ärzten für Kinder- und Jugendmedizin mit Schwerpunktbezeichnung Kinderkardiologie, von Herzchirurgen mit Zertifikat „Chirurgie angeborener Herzfehler“ bzw. bei Erwachsenen von EMAH-zertifizierten Ärzten.

Adressen

Prof. Dr. med. Angelika Lindinger
66421 Homburg/Saar
Prof. Dr. med. Nikolaus A. Haas
Abteilung für Kinderkardiologie und Pädiatrische Intensivmedizin
Klinikum der Universität München (LMU)
Campus Großhadern
Marchioninistr. 15
81377 München
PD Dr. med. Jörg Sachweh
Ärztlicher Leiter Herzchirurgie für angeborene Herzfehler
Interdisziplinäres Programm für angeborene Herzfehler
Universitäres Herzzentrum Hamburg
Martinistr. 52
20246 Hamburg
Prof. Dr. med. Renate Oberhoffer
Fakultät für Sport- und Gesundheitswissenschaften
Technische Universität München
Georg-Brauchle-Ring 60/62
80992 München

Literatur

 1.

Mahle WT, Shirali GS, Anderson RH: Echo-morphological correlates in patients with atrio-ventricular septal defect and common atrioventricular junction. Cardiol Young 16(S3): 43–51, 2006.

 2.

Jacobs JP, Burke RP, Quintessenza JA, Mavroudis C: Congenital Heart Surgery Nomenclature and Database Project: Atrioventricular Canal Defect. Ann Thoracic Surg 69: 536–543, 2000.

 3.

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