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BS01c-9783437225451.10001-8

10.1016/BS01c-9783437225451.10001-8

S01c-9783437225451

Übersicht assoziierte Anomalien/Fehlbildungen bei Omphalozele

Tab. S1c-1
Chromosomale Aberrationen 17 % Trisomie 18, 13 und 21
Herzfehler 32 % Vorhofseptumdefekt, offener Ductus arteriosus, Ventrikelseptumdefekt, Trikuspidalklappenvitium
Neuralrohrdefekte 8 % Spina bifida, Anenzephalie
Andere assoziierte Fehlbildungen 21 % Urogenital, gastrointestinal, muskuloskelettal, betreffend Augen, Ohren, Gesicht oder Hals
Isolierte Omphalozele 22 %

Bauchwanddefekte (Gastroschisis und Omphalozele)

R. N. Vuille-dit-Bille

I. Bielicki

S. Holland-Cunz

Gastroschisis

Definition und Basisinformation

BauchwanddefekteBei der GastroschisisGastroschisisLaparoschisis (Syn.: Laparoschisis) handelt es sich um einen kongenitalen ventralen Bauchwanddefekt (typischerweise 2–3 cm), meist rechts der Nabelinsertion mit Vorfall von Organen, meist Darmschlingen (1). Prävalenz wieder sinkend auf ca. 2–3 pro 10.000 Geburten (2009 bis 2018), nachdem 1995 bis 2005 eine Zunahme auf 4–5 pro 10.000 zu beobachten war (2, 3, 105). Risikofaktoren sind: niedriges Alter der Mutter, Konsum vasoaktiver Substanzen (Alkohol, Nikotin, Drogenabusus) und mütterliche Infektionen (2). Geht typischerweise mit einer intestinalen Nonrotation einher. Häufig assoziiert mit Frühgeburtlichkeit (typischerweise 35.–37. Gestationswoche) und einem Geburtsgewicht von 2000–2500 g (4). Die frei in der Amnionflüssigkeit liegende Darmwand ist (bei Geburt nach der 37. SSW) typischerweise verdickt, verkürzt und ödematös (4). Auch bei unkomplizierter Gastroschisis ist nach Reduktion typischerweise über ca. 2–6 Wochen ein verzögerter Stuhltransport zu erwarten (s. u.).
Komplizierte Gastroschisis
Es wird zwischen unkomplizierter und komplizierter Gastroschisis unterschieden. Während die unkomplizierte Gastroschisis nicht mit intestinalen Fehlbildungen oder weiteren Pathologien assoziiert ist, zeigt sich in 11–28 % aller Fälle eine komplizierte Gastroschisis, die mit einer erhöhten Morbidität und Mortalität einhergeht (5). Etwa 10–15 % der Patienten weisen eine intestinale (Dünn- oder Dickdarm) Atresie auf (4, 6, 7). Des Weiteren kann es zu mechanischen Schädigungen des Darms durch die Einengung an der Durchtrittsstelle der Bauchwand kommen. Diese beginnt sich typischerweise gegen Ende des letzten Trimesters zu verkleinern. Hierbei werden in sehr seltenen Fällen komplette Verschlüsse der Bauchdecke bei Geburt beobachtet (sog. closed gastroschisis). In der Folge kann es zum Abschnüren des Darms und/oder der mesenterialen Durchblutung mit sekundären Atresien, dem Vorhandensein eines lediglich rudimentären Darms (mit oder ohne Lumen) oder dem kompletten Fehlen funktionellen Darms kommen (sog. vanishing gastroschisis) (8). Die komplizierte Gastroschisis ist mit einer intestinalen Fehlbildung/Pathologie (Stenose, Atresie, Volvulus, Perforation, Ischämie) assoziiert (1).

Diagnostik und Management pränatal

GastroschisisDiagnostikGastroschisispränatales ManagementDie Gastroschisis wird typischerweise im 2. Trimenon mittels Ultraschall diagnostiziert (9). Die Diagnosestellung vor der 12. SSW ist schwierig und kann leicht mit der physiologischen Hernierung des Mitteldarms während dieser Zeit verwechselt werden (10). Pränatal sollte eine Differenzierung der Gastroschisis von anderen Bauchwanddefekten, insbesondere der Omphalozele, erfolgen. Das Vorhandensein von sonografisch sichtbaren Hüllen um den Darm (cave: pränatale Ruptur der Omphalozele möglich) sowie das Inserieren der Nabelschnur in diese Hüllen weisen auf eine Omphalozele hin, ebenso wie die Leberhernierung, die bei der Gastroschisis deutlich seltener vorkommt (1). Eine Erhöhung des AFP im maternalen Serum spricht eher für die Gastroschisis als für die Omphalozele (1). Nach Diagnosestellung eines Bauchwanddefekts sollten die Patienten in einem Perinatalzentrum (Level 1) weiterbetreut werden (9). Während der regelmäßigen pränatalen sonografischen Kontrollen sollen insbesondere die Qualität des Darms (Dilatation, Darmwandverdickung), die Menge der Amnionflüssigkeit sowie das Kindswachstum kontrolliert werden (9), um die Eltern optimal zu beraten, die Geburt zu planen und frühzeitig das postnatale Management der Patienten zu planen. Die Dilatation des intraabdominalen (nicht des extraabdominalen) Darms sowie das Vorhandensein eines Polyhydramnions sind mit einer komplizierten Gastroschisis mit intestinaler Atresie assoziiert, die Dilatation des Magens mit einer erhöhten neonatalen Mortalität (9). Besteht pränatal der Verdacht auf einen zunehmenden Faszienverschluss (zunehmende Dilatation des intraabdominalen Darms, sog. closing gastroschisis), muss dringend eine frühzeitige Entbindung erfolgen, um nicht den Verlust des gesamten prolabierten Darms zu riskieren (11, 12).

Entbindung

Art der Entbindung
GastroschisisEntbindungObwohl man annehmen könnte, dass eine Entbindung mittels Sectio das Risiko eines mechanischen Schadens der prolabierten Darmschlingen, einer Infektion durch den direkten Kontakt mit der bakteriellen vaginalen Flora sowie einer Dystokie durch den Prolaps verringern sollte (1), zeigt sich in größeren retrospektiven Analysen, ebenso wie in Metaanalysen prospektiver Studien, kein Einfluss der Art der Entbindung (i. e. vaginal versus Sectio) auf das Outcome (Überleben, Infektionsrate, Ventilationsdauer, Dauer des Spitalaufenthalts) der Patienten (13, 14). Entsprechend sollte eine Sectio wegen Gastroschisis nicht generell empfohlen werden, insbesondere unter Berücksichtigung der generell erhöhten mütterlichen Morbidität, die damit einhergeht. Allerdings ist zu erwähnen, dass im deutschsprachigen Raum (Schweiz, Österreich, Deutschland) 95 % der Entbindungen per Sectio durchgeführt werden (15).
Zeitpunkt der Entbindung
Der optimale Zeitpunkt der Entbindung wird kontrovers diskutiert. Eine späte Entbindung geht mit einer längeren Exposition des Darms in der Amnionflüssigkeit (Harnstoff, Mekonium) einher, zudem besteht eine längere Auseinandersetzung mit möglichen intrauterinen Komplikationen (z. B. Abschnüren des Darms durch einen kleiner werdenden Defekt). Demgegenüber stehen die generellen Nachteile einer Frühgeburtlichkeit. Die bislang limitierte Evidenz (Metaanalyse hauptsächlich retrospektiver Studien) zeigt, dass Patienten nach elektiver frühzeitiger Entbindung in der 35.–37. SSW weniger infektiöse Komplikationen sowie einen rascheren Kostaufbau bei fehlendem Einfluss auf die Mortalität zeigen (16, 17). Demgegenüber geht die nichtelektive frühzeitige Entbindung mit einem verzögerten Stuhltransport einher (16). Des Weiteren ist die frühestmögliche Termingeburt (gleich nach Vollendung der 37. SSW) der exspektativen Termingeburt vorzuziehen (18, 19).

Postpartale Versorgung

Die unmittelbare postpartale Versorgung der Patienten hat zum Ziel, den Flüssigkeitsverlust durch Evaporation zu minimieren sowie Hypothermie und Infektionen zu verhindern. Es soll eine Magensonde (unter kontinuierlicher Ableitung) gelegt werden, außerdem kann eine rektale Anspülung erfolgen, um die Füllung des Darms zu reduzieren. Die prolabierten Eingeweide werden mit sterilen warmen feuchten Tüchern abgedeckt und das Neugeborene mit seiner unteren Körperhälfte in einen Plastikbeutel gelegt. Eine Abknickung der mesenterialen Gefäße des prolabierten Darms muss vermieden werden. Entsprechend soll der Patient in Seitenlagerung gebracht und die prolabierten Organe unterlegt werden. Besondere Beachtung ist der Durchblutung der prolabierten Organe zu schenken, sollte ein längerer Transport des Patienten notwendig sein. Des Weiteren soll ein venöser Zugang gelegt und parenteral Flüssigkeit substituiert und die lokal üblichen neonatalen Antibiotika verabreicht werden. Sollte das Kind eine Atemunterstützung benötigen, soll die Maskenbeatmung vermieden und – falls notwendig – intubiert werden. Von einer generellen Intubation wegen Gastroschisis ist abzusehen (21). Sollte die Durchblutung der prolabierten Darmschlingen durch eine sehr enge Durchtrittsstelle kompromittiert sein und es erfolgt keine unmittelbare komplette Reduktion, muss diese Enge aktiv durch den Behandler digital gedehnt und ggf. mit monopolarem Strom, der Schere oder dem Messer erweitert werden.

Therapie

GastroschisisTherapieZiel der Therapie der Gastroschisis ist die möglichst zeitnahe Reposition der prolabierten Eingeweide unter Schonung ebendieser sowie unter Vermeidung eines abdominalen Kompartmentsyndroms. Eine zeitlich zu lange Eviszeration sollte vermieden werden, um Flüssigkeitsverlust und Infektionsrisiko möglichst gering zu halten (21). Die Reduktion der Eingeweide ist vom Faszienverschluss gesondert zu betrachten. Vor Reduktion wird der Darm inspiziert, um eine mögliche Atresie zu identifizieren. Sind die prolabierten Darmschlingen stark entzündet und adhärent, sollte keinesfalls versucht werden, die Darmschlingen voneinander zu trennen.
Primäre versus schrittweise Reduktion der prolabierten Eingeweide
Die primäre Reduktion führt (zumindest vorübergehend) zu einem höheren Anstieg des intraabdominalen Drucks als eine schrittweise Reduktion. Möglich ist eine primäre Reduktion unter Vermeidung eines zu hohen intraabdominalen Drucks in ca. 50–83 % (je nach Literaturangabe; [22, 23]). Die limitierte Evidenz einer Metaanalyse, die lediglich retrospektive Studien einschloss, zeigt, dass die schrittweise Reduktion insbesondere die Beatmungsdauer reduziert und dass die Infektionsrate und die Zeit, bis die Patienten enteral ernährt werden können, geringer ist (24).
Technik der schrittweisen Reduktion
Um die prolabierten Viszera zu schützen, werden sie in einen sterilen Sack (sog. Silo) gepackt. Früher wurde das Silo an die Faszie angenäht, seit 1995 wird das Silo typischerweise mit einem Spannring narkosefrei unter die Faszie geschoben und am Bett aufgehängt (25). Die Bauchorgane reponieren sich „hydrostatisch“ der Schwerkraft folgend. Zusätzlich kann das Silo täglich auf der Visite etwas verkleinert werden, um den Druck nach intraabdominal etwas zu erhöhen und die schrittweise Reduktion zu beschleunigen. Die Dauer der Silo-Behandlung sollte hierbei möglichst kurz (einige Tage bis 1 Woche) gehalten werden, um Komplikationen und eine prolongierte postinterventionelle intestinale Paralyse zu vermeiden. In einzelnen Fallbeschreibungen wurden Perforationen der anterioren Duodenalwand durch den zu lange in situ belassenen Spannring beschrieben (26). Des Weiteren wurde über Torsionen der Mesenterialwurzel beim Einbringen des Silos berichtet (21).
Technik der primären Reduktion
Wo die primäre Reduktion erfolgt (im Operationssaal versus auf der Neugeborenen Bettenstation), hängt hauptsächlich von der geplanten Verschlusstechnik ab. Eine primäre Reduktion mit anschließender nahtloser Verschlusstechnik kann analog der schrittweisen Reduktion über ein Silo mit Spannring auf der Bettenstation erfolgen. Ist nach primärer Reduktion eine Fasziennaht geplant, erfolgt die primäre Reduktion typischerweise im Operationssaal (21).
Defektverschluss mit Naht
Nach Reduktion und Sicherstellen, dass der intraabdominale Druck nicht zu hoch ist (spannungsfreie bzw. -arme Annäherung der Faszienränder, keine zu hohen Beatmungsdrücke während der Operation), werden die Faszienränder entweder mit resorbierbaren Einzelknopfnähten oder mit einer Tabaksbeutelnaht verschlossen. Nebst normalen Beatmungsdrücken muss hierbei zwingend eine zentrale Position des Umbilicus angestrebt werden (21). Ist ein Faszienverschluss (aufgrund zu hoher intraabdominaler Drücke und/oder zu hoher Spannung an den Faszienrändern) nicht möglich, kann auch nur die Haut über dem Defekt verschlossen werden. Ein alloplastischer Bauchdeckenverschluss (mittels Gore-Tex-Patch) wurde bei großer Faszienlücke ebenfalls beschrieben (20). Die dabei entstehende Hernie kann zweizeitig beim älteren Kind (mit ca. 3 Jahren) verschlossen werden (27). Eine weitere Möglichkeit des Nahtverschlusses auf der Bettenstation ohne Notwendigkeit einer Anästhesie besteht darin, den Umbilicus über den Defekt an den Faszienring zu nähen (28).
Nahtfreie Defektdeckung
Ohne Notwendigkeit einer Narkose kann der Defekt nach schrittweiser oder primärer Reduktion auch nahtfrei verschlossen werden. Hierbei kann der Defekt mit dem Nabelschnurstumpf verschlossen (dieser wird über den Defekt geklappt) und dann mit einem wasserfesten Verband gedeckt werden (29). Ein durchsichtiger Verband ermöglicht die tägliche Evaluation des darunterliegenden Darms. Der Verband kann nach 4 Tagen entfernt und gegen eine trockene Kompresse (falls Defekt mit Nabelschnur gedeckt) oder eine Vaseline-Gaze (falls in direktem Kontakt mit dem darunterliegenden Darm) ausgewechselt werden. Ein späterer Faszienverschluss ist i. d.R nicht vorgesehen.
Nahtfreie Defektdeckung versus Defektverschluss mit Naht
Zusätzlich zur Möglichkeit, auf eine Vollnarkose und Intubation mit entsprechenden Risiken beim Neugeborenen zu verzichten, zeigt die nahtfreie Defektdeckung ähnliche Resultate bezüglich Mortalität, Dauer des Spitalaufenthalts und Toleranz enteraler/oraler Nahrungsaufnahme im Vergleich zum Defektverschluss mit Naht. Während der nahtfreie Verschluss zu mehr Hernien führt, geht er mit weniger Wundinfekten einher (30).
Therapie der komplizierten Gastroschisis
Die Therapie der komplizierten Gastroschisis ist oftmals schwierig, hängt von mehreren Faktoren (Komorbiditäten, Frühgeburtlichkeit, Proportion Prolaps zu Abdominalhöhle) ab und muss individualisiert an die Situation des Patienten angepasst werden. Auch wenn es in der Literatur keinen allgemeingültigen Behandlungsalgorithmus gibt, sollten folgende Punkte beachtet werden: Eine intestinale Perforation oder Nekrose soll unmittelbar postnatal chirurgisch angegangen werden. Eine initiale Resektion und Anastomose ist oftmals möglich und eine frühzeitige Herstellung der intestinalen Kontinuität anzustreben. Resektionen sollten so sparsam wie möglich durchgeführt werden, um ein späteres Kurzdarmsyndrom zu verhindern. Auf Enterostomata sollte, wenn möglich, verzichtet werden.
Primäre versus schrittweise Reduktion und Art der Defektdeckung bei komplizierter Gastroschisis
Grundsätzlich ist sowohl ein nahtfreier als auch ein Defektverschluss der Bruchlücke mit Naht möglich. Ebenso kann grundsätzlich eine primäre Reduktion erfolgen. Im Falle einer konservativ behandelten Ischämie, einer Darmresektion mit Anastomose oder einer Übernähung einer oder mehrerer Perforationen ist eine schrittweise Reduktion in einem Silo zu bevorzugen. Diese erlaubt die tägliche Beurteilung des Darms und vermeidet eine abdominale Hypertonie/ein abdominales Kompartment mit konsekutiver Minderdurchblutung des Darms (26).
Gastroschisis und Atresie
Etwa 10–15 % der Patienten mit Gastroschisis haben gleichzeitig eine intestinale Atresie (4, 6, 7). Hierbei ist die Atresie in ca. 80 % der Fälle jejunoileal lokalisiert (26). Leider ist eine Atresie nicht immer evident und wird manchmal erst im Verlauf diagnostiziert (26). Grundsätzlich gibt es 3 Behandlungsmöglichkeiten: Die Atresie selbst kann primär reseziert und anastomosiert werden, es kann ein Stoma angelegt werden oder die Atresie wird belassen und nach wenigen Wochen operiert (7). Ob eine primäre Anastomose (und primäre oder schrittweise Reduktion im Silo) durchgeführt werden soll oder nicht, hängt von denselben Faktoren ab, die für alle intestinalen Anastomosen gelten (stabiler Patient, gute Durchblutung, Spannungsfreiheit, keine zu ausgeprägte Lumeninkongruenz, Ausschluss distale Obstruktion etc. [31, 32]). Im Zweifel kann die Atresie belassen und mit dem restlichen Darm nach intraabdominal (primär oder schrittweise) verlagert werden. Eine sekundäre Resektion und Anastomose sollte nach 2–3 Wochen erfolgen. Stomata sollten vermieden werden, da sie bei Kontinuitätswiederherstellung nach bereits 2–3 Wochen keinen Vorteil des frühzeitigen Kostaufbaus mehr darstellen (26).
Postoperativer Verlauf
Ein paralytischer Ileus post reductionem ist bei der Gastroschisis typisch und sollte für ca. 4 Wochen ohne unnötige Kontrastmitteldarstellungen oder Interventionen toleriert werden. Dauert der Ileus länger, soll eine Kontrastmittelstudie erfolgen. Zeigt diese keine Durchgängigkeit, folgt die Exploration. Die parenterale Flüssigkeits-, Elektrolyt- und Kaloriensubstitution muss von Geburt an gewährleistet sein.
Komplikationen
Eine gefürchtete Komplikation nach verschlossenem Bauchwanddefekt (Gastroschisis und Omphalozele) ist das abdominale Kompartmentsyndrom. Dieses wird durch persistierende intraabdominale Drücke von mehr als 20 mmHg (Messung des Blasendrucks) und beginnendem Versagen mindestens eines Organs (z. B. Anurie) definiert (33). Neben dem abdominalen Kompartmentsyndrom kann es bei Neugeborenen mit Gastroschisis zu einer nekrotisierenden Enterokolitis (ca. 5 %) kommen (106–108). Diese ist typischerweise meist niedergradig und bedarf keiner operativen Therapie. Obwohl Neugeborene mit Gastroschisis aufgrund des persistierenden Bauchwanddefekts (fehlende Rotation und retroperitoneale Fixation des Darms) eine Nonrotation haben, kommt es (wahrscheinlich aufgrund der ausgeprägten Verwachsungen) vergleichsweise selten zu einem Volvulus (1,2 %). Häufiger wird ein interventionspflichtiger Bridenileus beobachtet, der sich meist bereits im 1. Lebensjahr präsentiert (21).

Omphalozele

Definition und Basisinformation

Bei der OmphalozeleOmphalozeleExomphalos (Syn.: Exomphalos) handelt es sich um eine Embryopathie aus dem Formenkreis der in der Mittellinie gelegenen abdominalen Bauchwanddefekte. Die Nabelschnur inseriert auf der Bruchsackoberfläche. Je nach Ausmaß des Defekts können verschiedene Organe (Darm, Leber, Milz, Blase oder Gonaden) in den Bruchsack prolabieren. Dieser besteht aus Peritoneum, Wharton-Sulze und Amnionepithel. Der membranöse Bruchsack umgibt und schützt den Bruchinhalt. Eine Abgrenzung zum Krankheitsbild der Gastroschisis ist wesentlich, da sich die Krankheitsbilder in Klinik, assoziierten Begleiterkrankungen und Prognose deutlich unterscheiden. Im Gegensatz zur Gastroschisis sind Omphalozelen häufig mit weiteren kongenitalen Fehlbildungen oder chromosomalen Anomalien assoziiert, was zu einer höheren Morbidität und Mortalität führt (34). Die Prognose der Omphalozele hat sich in den letzten Jahrzenten deutlich verbessert (35).

Ätiologie und Pathogenese

Die Pathogenese der Omphalozele ist nicht geklärt. Konsens besteht darüber, dass es sich um die Folge eines unvollständigen Bauchwandverschlusses vor der 9. SSW handelt. Grundsätzlich werden zwei Theorien bzgl. der Ätiopathogenese von Omphalozelen diskutiert. Einerseits besteht die Hypothese einer persistierenden Hernierung nach der physiologischen Eventration in der 8.–12. SSW. In der Folge kann es zu kleineren Nabelhernien mit Prolaps von Darmanteilen und einer Malrotation des Darms kommen (36, 37). Andererseits sind größere Omphalozelen mit Prolaps von weiteren Organen wie Leber oder Milz hierdurch nicht erklärt, sodass als zweite Hypothese eine fehlerhafte Fältelung der lateralen Bauchwand in der 3.–4. SSW diskutiert wird (38, 39).

Epidemiologie

Die Prävalenz der Lebendgeburten von Kindern mit Omphalozele mit 2–4/10.000 zeigt sich stabil (40–43). Die fetale Inzidenz von Omphalozelen wird aufgrund intrauteriner Mortalität und hoher elektiver Abortraten auf bis zu 1 : 3000–4000 geschätzt (43–46).
Folgende Risikofaktoren sind mit einem gehäuften Auftreten einer Omphalozele assoziiert:
Mütterliche Risikofaktoren
  • Mütterliches Alter: < 20 Jahre oder > 35 Jahre (35, 47)

  • Afroamerikanische Herkunft (48, 49)

  • Mütterlicher BMI > 30 (50, 51)

  • Schwangerschaftsdiabetes und Makrosomie des Fetus (> 4000 g Geburtsgewicht) (52)

  • Mehrlingsschwangerschaften (35)

Patientenassoziierte Risikofaktoren
Chromosomale Anomalien (Trisomien 13, 18, 21; [53]):
  • 80–90 % Risiko für Omphalozele bei Kindern mit Trisomie 18 (53, 54)

  • 10–66 % Risiko für Omphalozele bei Beckwith-Wiedemann-Syndrom (55, 56)

Giant Omphalocele
Große Omphalozelen mit viszero-abdominaler Dysproportion werden als Giant Omphalocele bezeichnet. Die in der Literatur uneinheitliche Definition der Giant Omphalocele beschreibt meist > 50–75 % Leberanteil im Bruchsack oder eine Bruchlücke von ≥ 5 cm. Giant Omphalocelen sind besonders häufig kombiniert mit pulmonaler Hypoplasie, was für die Wahl der späteren Verschlusstechnik berücksichtigt werden muss (57, 58). Ein zu aggressiver oder zu frühzeitiger Verschluss sollte bei diesen Patienten wegen des Risikos pulmonaler Komplikationen vermieden werden.
Hernia into the cord
Die Omphalozele ist von einer Hernia into the cord zu differenzieren, obwohl sich die Behandlung einer kleinen Omphalozele von derjenigen einer Hernia into the cord nicht wesentlich unterscheidet. Morphologisch zeigt die Hernia into the cord einen normal konfigurierten Umbilicus mit intakter basisnaher umbilikaler Haut und normal konfigurierter Bauchwand (Mm. recti abdominis normal angelegt). Im Gegensatz dazu zeigt sich die Abdominalwand bei der Omphalozele nicht korrekt angelegt mit fehlender Zirkumferenz der Faszie supraumbilikal (59). Dies rührt daher, dass sich eine Hernia into the cord erst in der 10. SSW manifestiert, nachdem die supraumbilikale Abdominalwand bereits angelegt wurde. Sowohl kleine Omphalozelen als auch Hernias into the cord werden meist durch einen primären Faszienverschluss mit Nabelrekonstruktion in den ersten Lebenstagen versorgt (59). Beide Entitäten sind hierbei von der weitaus häufigeren Umbilikalhernie abzugrenzen, die komplett mit normaler Haut bedeckt ist und eine hohe spontane Verschlussrate bei niedriger Inkarzerationsrate zeigt. Entsprechend sollten Umbilikalhernien nicht vor dem 5. Lebensjahr operiert werden (60). Ganz wesentlich unterscheidet sich die Omphalozele von der Hernia into the cord bezüglich assoziierten Fehlbildungen (chromosomale Aberrationen, Herzfehler etc.), wobei diese bei der Hernia into the cord nur in Einzelfällen vorkommen (61–63).

Pränatale Diagnostik

Omphalozelepränatale DiagnostikDie Diagnose einer Omphalozele wird meist im Rahmen der Routineultraschalluntersuchungen in der frühen Schwangerschaft gestellt. Über 90 % der Fälle werden pränatal diagnostiziert (64). Omphalozelen mit reiner Darmhernierung können zuverlässig ab der 12. SSW festgestellt werden. Omphalozelen mit Hernierung von großen Leberanteilen können bereits ab der 9.–10. SSW detektiert werden (37, 65–67). Die Differenzierung zwischen Omphalozelen mit oder ohne Leberhernierung ist prognostisch wichtig, da kleinere Omphalozelen eine höhere Rate an Aneuploidien aufweisen (68, 69).
Assoziierte Fehlbildungen
Assoziierte kongenitale Fehlbildungen (› Tab. S1c-1) sind insgesamt häufig (> 70 %) bei Feten mit Omphalozele (34, 70, 71) und umfassen Herzfehler (32 %; wobei nicht alle klinisch relevant), chromosomale Aberrationen (17 %) und Neuralrohrdefekte (8 %) (72). Zusätzlich werden seltener urogenitale Fehlbildungen oder Zwerchfellhernien beobachtet (35). Die Diagnostik assoziierter chromosomaler Anomalien (früher Chorionzottenbiopsie ab 10. SSW bzw. Amniozentese ab 14. SSW mit Risiko postinterventioneller Fehlgeburten 0,2–0,3 % [73]; heutzutage von pränatalem zellfreiem DNA-Test abgelöst) sowie weiterer kongenitaler Fehlbildungen wird empfohlen, um die Eltern bzgl. Prognose und Therapie beraten zu können. Die prä- und postnatale Echokardiografie und eine gründliche postnatale körperliche Untersuchung sind obligat.
Kontrolle des fetalen Wachstums
Die Beratung und Betreuung von betroffenen Familien sollte in einem Perinatalzentrum Level 1 durch ein Team aus Gynäkologen, Neonatologen und Kinderchirurgen erfolgen. Morbidität und Mortalität des Fetus korrelieren mit den assoziierten Fehlbildungen und chromosomalen Aberrationen (57, 70, 74–76). Das fetale Wachstum sollte bis zur 32. SSW alle 4 Wochen sonografisch kontrolliert werden, da es bei Kindern mit Omphalozele und assoziierten Fehlbildungen gehäuft zu intrauteriner Wachstumsrestriktion kommt (77–79). Aufgrund des Bauchwanddefekts wird mit den üblichen Messmethoden das Gewicht häufig unterschätzt. Entsprechend sollen bei Feten mit Omphalozele der biparietale Durchmesser, der okzipitofrontale Durchmesser und die Femurlänge zur Wachstumsberechnung gemessen werden (80). Ab der 32. SSW werden wöchentliche Untersuchungen empfohlen, da ein erhöhtes Risiko für einen späten fetalen Tod besteht (81, 82).

Zeitpunkt der Geburt und Art der Entbindung

Angesichts der mit Frühgeburtlichkeit assoziierten Risiken besteht bei Feten mit Omphalozelen keine Empfehlung zur frühzeitigen Entbindung (83). Die Art der Entbindung (vaginal versus Sectio) wird kontrovers diskutiert (14, 84). Bei kleinen Omphalozelen ohne Leberherniation kann vaginal entbunden werden. Bei größeren Omphalozelen sowie jeder Omphalozele mit signifikanter Leberherniation sollte mittels Sectio entbunden werden, um keine Blutung, Dystokie oder Bruchsackruptur zu riskieren (85, 86). Kleinere Rupturen können übernäht oder mit Fibrinkleber versorgt werden.

Postpartale Versorgung

Die Nabelklemme muss vorsichtig gesetzt werden, um keine prolabierten Strukturen zu verletzen. Um den Bruchsack vor mechanischem Stress zu schützen, wird er mit in warmem Kochsalz getränkten Tüchern umwickelt und die untere Körperhälfte wird in einen sterilen Plastiksack platziert. Eine Hypothermie muss hierbei zwingend vermieden werden. Eine Magensonde zur Entlastung des Magens wird gelegt und ggf. kann eine rektale Darmspülung zur Volumenreduktion erfolgen. Ein intravenöser Zugang wird unter Vermeidung der umbilikalen Gefäße gelegt und eine Euvolämie wird angestrebt. Eine Maskenbeatmung sollte vermieden werden. Besondere Aufmerksamkeit gilt der Lagerung des Patienten (insbesondere beim Transport und/oder bei Leberherniation), da ein Abknicken der Lebervenen oder eine Leberblutung zwingend vermieden werden müssen (85).

Postpartale Untersuchungen

Postpartal soll eine Echokardiografie zum Ausschluss oder Bestätigung möglicher Herzfehler durchgeführt werden. Weiter sollen urogenitale, gastrointestinale und/oder spinale Fehlbildungen mittels klinischer Untersuchung und Sonografie ausgeschlossen oder nachgewiesen werden. Bei Dysmorphie folgt (insbesondere bei fehlendem Karyotyp) ein genetisches Konsil. Bei V. a. Beckwith-Wiedemann-Syndrom (Makroglossie, Makrosomie, Hemihypertrophie, Viszeromegalie, Nierenfehlbildungen, Hypoglykämie) muss eine engmaschige Blutzuckerkontrolle erfolgen (85).

Therapie

OmphalozeleTherapieDas operative Management hängt vom Allgemeinzustand des Neugeborenen, möglichen assoziierten Fehlbildungen sowie der abdomino-viszeralen Dysproportion ab. Eine kardiopulmonale Stabilisierung muss vor jeder Operation gewährleistet sein. Die Blutgruppe wird präoperativ bestimmt, da es im Rahmen der Präparation zu Leberblutungen mit relevantem Blutverlust kommen kann. Ziel ist der Verschluss von Faszie und Haut unter Vermeidung eines abdominalen Kompartments. Dabei kann die Bauchdeckenrekonstruktion grundsätzlich nach folgenden Vorgehensweisen eingeteilt werden: primäre (früh postnatale) Rekonstruktion, schrittweise Rekonstruktion mit sekundärem Verschluss der Bauchdecke und konservatives Management (paint and wait oder Hautverschluss über der Omphalozele mit späterem Hernienverschluss).
Primäre Rekonstruktion
Grundsätzlich können Hernias into the cord, kleinere Omphalozelen ohne Leberherniation sowie ausgewählte größere Defekte mit Hernierung kleinerer Leberanteile primär in den ersten Lebenstagen verschlossen werden. Bei Unsicherheit kann präoperativ eine probatorische Reduktion bedside versucht werden. Der Bruchsack wird reseziert, Umbilikalgefäße werden ligiert, die prolabierten Organe nach intraabdominal verlagert und die Faszie wird direkt verschlossen (längs, quer oder mit Tabaksbeutelnaht). Zahlreiche Techniken zur Nabelrekonstruktion sind beschrieben (87–89). Äußerste Zurückhaltung ist beim Ablösen des Bruchsackes von der Leber geboten, da es zu Blutungen kommen kann. Gegebenenfalls empfiehlt es sich, hier den peritonealen Anteil des Bruchsackes zu belassen. Sollten intraoperativ Zweifel bestehen, ob ein primärer Verschluss möglich ist (hohe Zugkräfte auf der Faszie und/oder hohe Beatmungsdrücke), empfiehlt sich ein Wechsel des Vorgehens zur sekundären Bauchwandrekonstruktion (s. nächsten Abschnitt). Bei Neugeborenen mit ausgeprägter Lungenhypoplasie sollte der Entscheid zum primären Verschluss ebenfalls unter Vorbehalt getroffen werden.
Sekundäre Rekonstruktion
Bei großen Omphalozelen gilt es, zwischen einer schrittweisen Rekonstruktion (in den ersten 5–10 Lebenstagen) und einem konservativen Prozedere (paint and wait) zu entscheiden. Ausprägung der abdomino-viszeralen Dysproportion und Lungenhypoplasie sollen in die Entscheidungsfindung miteinbezogen werden.
Grundsätzlich wird mittels verschiedener Verfahren eine schrittweise Verlagerung der prolabierten Organe nach intraabdominal in den ersten 5–10 Lebenstagen angestrebt. Die Amnionmembran des Bruchsackes kann belassen oder reseziert werden. Vorteile des Erhalts sind: antiseptischer Schutz während der Reduktion und ein möglicher Wechsel zu paint and wait bei Intoleranz des gewählten Verfahrens. Die Patienten sind während der schrittweisen Reduktion oft beatmet und parenteral ernährt, teilweise auch paralysiert (85, 90). Zur schrittweisen Reduktion können Kunststoffnetze verwendet werden, die an den Faszienrand genäht werden (sog. Schuster-Plastik; [91]), eine Silo-Behandlung vorgenommen oder der Bruchsack täglich mit Druck gewickelt werden (Vaseline-Kompressen und Kerlix-Gazen), bis ein Faszienverschluss möglich ist (92). Die Silo-Behandlung bietet sich insbesondere bei Patienten mit abdomino-viszeraler Dysproportion und rupturiertem Herniensack an (93).
Zusätzliche Haut- und Faszienmobilisation
Als Hilfsmittel zur zusätzlichen Hautmobilisation können Expander verwendet werden (111, 112). Können die Faszienränder nicht adaptiert werden, kann eine Komponentenseparation nach Ramirez erfolgen (94, 95). Die Aponeurose des M. obliquus externus wird ca. 1 cm lateral des M. rectus abdominis longitudinal inzidiert und der M. obliquus externus wird in einer avaskulären Schicht vom M. obliquus internus mobilisiert. Durch dieses Manöver kann der M. rectus abdominis medialisiert werden. Alternativ kann ein Patch oder ein Netz zwischen die beiden Faszienränder eingenäht werden (sog. Inlay-Technik; [83]) oder es erfolgt lediglich der Hautverschluss über der noch offenen Faszie mit konsekutiver Ausbildung einer Bauchwandhernie (nach Gross [96]).
Konservatives Management (paint and wait)
Beim konservativen Management wird aus der Omphalozele eine große Bauchwandhernie etabliert, deren Verschluss erst zu einem späteren Zeitpunkt (6 Monate bis 3 Jahre altes Kind) durchgeführt wird. Vorteil ist, dass ein mögliches abdominales Kompartment und Stress für eine bereits hypoplastische Lunge beim Neugeborenen vermieden werden. Entsprechend qualifizieren für dieses Prozedere insbesondere Patienten mit ausgeprägter viszero-abdominaler Dysproportion (Giant Omphalocele), geringem Geburtsgewicht, hohem Risiko für ein intraabdominales Kompartmentsyndrom, hypoplastischer Lunge sowie schwerwiegenden assoziierten Fehlbildungen (83, 97). Initial wurde die Haut über der Omphalozele noch verschlossen (nach Gross), mit dem Nachteil einer dafür notwendigen Narkose. Diese Methode wurde später durch eine Escharisierung der Bruchsackmembran und sekundäre Epithelialisierung abgelöst. Zur Prophylaxe septischer Komplikationen ist, unter kritischer Abwägung möglicher Nebenwirkungen und Komplikationen, der Einsatz aseptischer Mittel wie Silbersulfadiazin oder jodhaltiger Tinkturen beschrieben (98, 99). Der Bruchsack wird regelmäßig mit dem escharisierenden Mittel bestrichen und anschließend werden Wundauflagen zum Schutz des Bruchsackes aufgelegt. Vorteile sind der frühzeitige Kostaufbau sowie die fehlende Notwendigkeit einer längerzeitigen Beatmung oder gar Paralysierung des Patienten.
Postoperativer Verlauf und Komplikationen
Postoperativ kann es zu gastroösophagealem Reflux, Trinkschwäche, Gedeihstörungen, respiratorischer Insuffizienz, rezidivierenden Lungenentzündungen und Asthma kommen (100). Außerdem ist die Inzidenz von Inguinalhernien erhöht (aufgrund des erhöhten intraabdominalen Drucks; [101, 113]). Neben Rezidivhernien der Bauchwand kommt es in ca. 3 % der Fälle im Verlauf zu einem Volvulus (102), und ca. 13–15 % der Neugeborenen erleiden einen meist operationsbedürftigen Bridenileus (103).

Prognose

Aktuell wird die Überlebensrate der Omphalozele auf bis zu 80 % geschätzt (104). Kinder mit isolierter Omphalozele zeigen eine 1-Jahres-Überlebensrate von bis zu 90 % (35).

Verfahren zur Konsensfindung

Erstellung im Auftrag der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie. Ziel war die Abstimmung der Leitlinie zum Management der häufigsten Verletzung eines parenchymatösen Organs mittels Delphi-Konferenzen. Die Mitglieder der Lenkungsgruppe Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie (siehe Konsensusfindung am Beginn Kapitel S) fungierten als Expertengruppe. Beschlossen vom Vorstand der Deutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie 08.07.2020.
Erstellungsdatum: 07/2020
Nächste Überprüfung geplant: 2024

Adressen

Leitlinienkoordination
Prof. Dr. Dr. Peter P. Schmittenbecher
Kinderchirurgische Klinik
Städtisches Klinikum Karlsruhe
Moltkestraße 90
76133 Karlsruhe
Autoren
Dr. med. Isabella Bielicki
Kinderchirurgie
Universitäts-Kinderspital beider Basel
Spitalstr. 33
CH 4056 Basel
Prof. Dr. med. Stefan Holland-Cunz
Kinderchirurgie
Universitäts-Kinderspital beider Basel
Spitalstr. 33
CH 4056 Basel
Dr. med. Dr. sc. nat. Raphael Nicolas Vuille-dit-Bille
Kinderchirurgie
Universitäts-Kinderspital beider Basel
Spitalstr. 33
CH 4056 Basel

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