Gebräuchliche Verfahren
Vor einer aufwendigen Diagnostik sollte die Polyurie durch die Bestimmung des Volumens eines 24-Stunden-Sammelurins eindeutig bestätigt sein.
Basale Bestimmungen sind:
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Serumosmolarität, Urinosmolarität bzw. spezifisches Gewicht (basal)
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Harnfixa (Serum-Kreatinin und Harnstoff)
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Blutzucker
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Evtl. ADH-Messung
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Evtl. β-hCG-Messung im Serum.
Ist bei niedriger Urinosmolarität die Serumosmolarität erhöht oder auch nur hochnormal, sollte ein formaler Durstversuch durchgeführt werden, um die Vasopressinskretionsfähigkeit zu überprüfen.
Im Allgemeinen reicht ein sogenannter abgekürzter Durstversuch (7 Stunden), um zu überprüfen, ob eine Einschränkung der Vasopressin-Sekretion vorliegt. Bei Verdacht auf eine primäre Polydipsie als Ursache kann bei Kindern über drei Jahren ein längerer Durstversuch notwendig sein.
Bei einem Gewichtsverlust von > 5–10% des Körpergewichts im Testverlauf oder der Entwicklung von Fieber > 38,5 °C sollte der Test abgebrochen werden.
Es existieren unterschiedliche Testprotokolle, welche sich vor allem in der Häufigkeit der Bestimmungen von Urin- und Serumosmolarität und ADH-Konzentration im Serum während des Testverlaufs unterscheiden. Hier gibt es keine gesicherten Erkenntnisse zu Unterschieden in Sensitivität und Spezifität der einzelnen Testschemata.
Es empfiehlt sich am Ende des aufwendigen und für das Kind belastenden Durstversuchs einen DDAVP-Test durchzuführen, um im Zweifel zwischen einem Diabetes insipidus centralis und renalis unterscheiden zu können.
Ist eine erniedrigte Vasopressin-Sekretion nachgewiesen und keine offensichtliche Ursache dafür erkennbar (zurückliegendes schweres Schädel-Hirn-Trauma, Tumor oder Operation in Nähe von Hypothalamus und Hypophyse), ist eine weiterführende bildgebende Diagnostik indiziert.
Bei Patienten mit einem Alter unter zwei Jahren, bei denen ein Durstversuch eine potenzielle Gefährdung darstellen kann, oder bei Patienten mit einem familiären Diabetes insipidus kann auf die Durchführung eines Durstversuchs verzichtet werden und direkt eine Bildgebung mit der cMRT oder die molekulargenetische Diagnostik des Vasopressin-Gens angestrebt werden.
cMRT
Der Hypophysenhinterlappen zeigt sich im MR auf sagittalen T1-gewichteten Bildern als ein hyperintenses Signal. Das zusätzliche Erstellen eines T2-gewichteten Bilds kann die Sensitivität möglicherweise noch steigern.
Weitere Diagnostik
Da bei ca. 50% der Patienten eine gleichzeitige Beeinträchtigung des Hypophysenvorderlappens zu beobachten ist, die sich zum Teil erst im weiteren Verlauf einstellt, empfiehlt sich eine relativ engmaschige (3-monatliche) Kontrolle von Wachstum und Entwicklung.
Zusätzlich empfehlen sich jährliche Kontrollen von fT4, TSH, IGF-I, IGFBP-3, Kortisol und evtl. ACTH. Die Bestimmung des Prolaktins kann helfen eine Hypophysenstielunterbrechung aufzudecken. Bei Verdacht auf eine Hypophysenvorderlappeninsuffizienz sollten die entsprechenden Stimulationstests zu deren Bestätigung durchgeführt werden (s. Kap. E11 „Panhypopituitarismus”).
Bewertung
Eine erhöhte Natrium-/Chloridkonzentration mit erhöhter Serumosmolarität bei gleichzeitig erniedrigtem spezifischen Gewicht oder Osmolarität des Urins erhärten den Verdacht des Diabetes insipidus.
Die fehlende Konzentrierungsfähigkeit des Urins bei gleichzeitigem Natrium- und Serum-osmolaritätsanstieg im Durstversuch mit Verlust von mehr als 5–10% des Körpergewichts erhärten die Diagnose.
Ein bei erhöhten Natrium- und Serumosmolaritätswerten niedrig gemessener ADH-Wert stützt die Diagnose weiter. Der DDAVP-Test, Anstieg der Urinosmolarität nach Gabe von DDAVP, unterscheidet zwischen Diabetes insipidus neurohormonalis und renalis.
cMRT
Das Fehlen des hyperintensen Signals im Bereich des Hypophysenhinterlappens im cMRT ist ein unspezifisches Zeichen für einen Diabetes insipidus.
Eine Verdickung des Hypophysenstiels kann jedoch ebenfalls in der Frühphase der Erkrankung auf eine Hypophysitis oder eine Histiozytose als Ursache des Diabetes insipidus hinweisen. Diese Verdickung zeigt sich in der Mehrzahl der Fälle in Folge rückläufig. Ein normal dicker (< 3 mm) Hypophysenstiel schließt einen Diabetes insipidus deshalb nicht aus. Raumfordernde Prozesse im Hypothalamus/Hypophysenbereich erfordern weitere diagnostische Abklärung (Biopsie) und eventuell eine neurochirurgische Intervention.