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Algorithmus zur Abklärung des FAS

Perzentilenkurven der Lidspaltenlänge für Mädchen von 6–16 Jahren

Perzentilenkurven der Lidspaltenlänge für Jungen von 6–16 Jahren

Diagnostik des Fetalen Alkoholsyndroms (S3) 1 Es handelt sich um die Kurzfassung der AWMF-Leitlinie Nr. 022-025. Veröffentlicht: Landgraf M, Heinen F. Fetales Alkoholsyndrom. S3-Leitlinie zur Diagnostik. Stuttgart: Kohlhammer, 2013.
1.1
Einleitung
-
Wachstumsauffälligkeiten
-
Faziale Auffälligkeiten
-
ZNS-Auffälligkeiten
-
Alkoholkonsum der Mutter während der Schwangerschaft
-
Niedergelassene sowie ambulant oder in der Klinik tätige Ärztinnen und Ärzte der folgenden Gebiete und Schwerpunkte: Gynäkologie und Geburtshilfe, Kinder- und Jugendmedizin, Neonatologie, Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie und Sozialpädiatrie, Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychotherapie und Psychosomatik, Allgemeinmedizin, Suchtmedizin und des öffentlichen Gesundheitsdienstes einschließlich des Schulärztlichen Dienstes.
-
Niedergelassene und in der Klinik tätige Kinder- und Jugendlichenpsychotherapeuten sowie Diplom- und Masterpsychologen
-
Hebammen
-
Physio-, Ergo- und Sprachtherapeuten
-
Sozialpädagogen, Sozialarbeiter, Sozialhelfer
-
Sozialpädiatrische Zentren
-
FAS-Spezialambulanzen und FAS-Spezialisten
1.2
Hintergrundinformationen
1.2.1
Prävalenz
Prävalenz von mütterlichem Alkoholkonsum während der Schwangerschaft
-
USA: 8–30%
-
Kanada: 5,4–7,2%
-
Europa: 10,8–91,7%
-
USA: 1–8,3%
-
Europa: 1,2–3,5%
Prävalenz des FAS
-
USA: 0,2–4,4 pro 1.000 Geburten
-
Europa: 0,2–8,2 pro 1.000 Geburten
1.2.2
Risikofaktoren für mütterlichen Alkoholkonsum in der Schwangerschaft
-
> 30 Jahre
-
Binge Drinking < 27 Jahre
-
Kein Migrationshintergrund
-
Hohe Akkulturation
-
Kleine Minderheiten (z.B. Native Indians, Inuit)
-
Beginn von Alkoholkonsum in einem frühen Lebensalter
-
Alkoholkonsum und insbesondere Binge Drinking vor der Schwangerschaft
-
Vorherige Therapie wegen Alkoholproblemen
-
Konsum illegaler Drogen
-
Rauchen
-
Ungeplante oder ungewollte Schwangerschaft
-
Wenig oder späte pränatale Vorsorge
-
Hoher sozioökonomischer Status
-
Erhalten öffentlicher Zuwendungen (USA)
-
Single oder unverheiratet
-
Alkohol- oder Drogenkonsum in der Familie oder beim Partner
-
Geringe soziale Unterstützung
-
Stattgefundene oder aktuelle körperliche Misshandlung oder sexueller Missbrauch durch Partner oder Fremden
-
Psychische und psychiatrische Störungen inkl. Depression, Angststörung, Panikstörung, sexuelle Funktionsstörungen
1.2.3
Risikofaktoren für die Entwicklung eines FAS
-
Hoher Alkoholkonsum
-
Chronischer Alkoholkonsum
-
Alkoholkonsum im 1. und 2. Trimenon im Gegensatz zu Alkoholkonsum ausschließlich im 3. Trimenon
-
Alkoholkonsum während der gesamten Schwangerschaft
-
Zusätzliche Einnahme von Amphetaminen oder multiplen Drogen
-
Alter > 30 Jahre
-
Ethnische Zugehörigkeit (Afroamerikaner, Native Indians)
-
Geringer sozioökonomischer Status
-
Mütterliche Unterernährung, Mangel an Spurenelementen oder Vitaminen
-
Stress
-
Geburtshilfliche Komplikationen
-
Von FASD betroffenes Kind in der Familie
-
Genetischer Hintergrund (ADH1B2 und ADH1B 3 protektiv)
1.3
Kriterien für die Diagnose FAS bei Kindern und Jugendlichen
1.3.1
Konsentierte Kriterien und Empfehlungen für die Diagnostik des FAS
Empfehlung
-
Wachstumsauffälligkeiten
-
Faziale Auffälligkeiten
-
ZNS-Auffälligkeiten
-
Bestätigte oder nicht bestätigte intrauterine Alkoholexposition
Empfehlung
Wachstumsauffälligkeiten
Empfehlung
-
Geburts- oder Körpergewicht ≤ 10. Perzentile
-
Geburts- oder Körperlänge ≤ 10. Perzentile
-
Body-Mass-Index ≤ 10. Perzentile
Empfehlung
Faziale Auffälligkeiten
Empfehlung
-
Kurze Lidspalten (≤ 3. Perzentile)
-
Verstrichenes Philtrum (Rang 4 oder 5 auf dem Lip-Philtrum-Guide; Astley et al. 2004)
-
Schmale Oberlippe (Rang 4 oder 5 auf dem Lip-Philtrum-Guide)
Empfehlung
ZNS-Auffälligkeiten
Empfehlung
-
Funktionelle ZNS-Auffälligkeiten
-
Strukturelle ZNS-Auffälligkeiten
Funktionelle ZNS-Auffälligkeiten
Empfehlung
-
Globale Intelligenzminderung mindestens 2 Standardabweichungen unterhalb der Norm oder signifikante kombinierte Entwicklungsverzögerung bei Kindern unter 2 Jahren
-
Leistung mindestens 2 Standardabweichungen unterhalb der Norm in mindestens 3 der folgenden Bereiche oder in mindestens 2 der folgenden Bereiche in Kombination mit Epilepsie:
-
Sprache
-
Feinmotorik
-
Räumlich-visuelle Wahrnehmung oder räumlich-konstruktive Fähigkeiten
-
Lern- oder Merkfähigkeit
-
Exekutive Funktionen
-
Rechenfertigkeiten
-
Aufmerksamkeit
-
Soziale Fertigkeiten oder Verhalten
-
-
Expressive Sprache, rezeptive Sprache, sprachliches Arbeitsgedächtnis oder sprachliches Lernen (55, LoE 4; 38, LoE 4; 39, LoE 4; 42, LoE 4)
-
Feinmotorik (41, LoE 4)
-
Räumlich-visuelle Informationsverarbeitung, räumliches Denken, räumliches Lernen oder räumliches Gedächtnis (41, LoE 4; 61, LoE 4; 54, LoE 4)
-
Exekutive Funktionen (41, LoE 4; 39, LoE 4)
-
Mathematik (38, LoE 4; 39, LoE 4; 42, LoE 4)
-
Aufmerksamkeit vor allem Enkodieren und Wechsel von Aufmerksamkeit (50, LoE 3b; 38, LoE 4; 39, LoE 4; 41, LoE 4; 47, LoE 2b-)
-
Anpassungsfähigkeit, soziale Fertigkeiten oder soziale Kommunikation (39, LoE 4)
-
Verhalten (39, LoE 4; 42, LoE 4; 47, LoE 2b-; 46, LoE 4)
Empfehlung
Strukturelle ZNS-Auffälligkeiten
Empfehlung
Empfehlung
Empfehlung
Bestätigte oder nicht bestätigte intrauterine Alkoholexposition
Empfehlung
1.3.2
Differenzialdiagnosen zum FAS bei Kindern und Jugendlichen
1.3.3
Wachstumsstörungen
Pränatale Wachstumsstörungen
Fetale Pathologie (ungestörte intrauterine Versorgung)
-
Fehlbildungen
-
Genetische Syndrome (z.B. Turner-Syndrom, Silver-Russell-Syndrom)
-
Stoffwechselerkrankungen
-
Intrauterine Infektionen z.B. Röteln, Zytomegalie, Toxoplasmose, Herpes simplex, HIV, EBV, Parvovirus B19
-
Strahlenexposition
1.3.4
Gestörte intrauterine Versorgung
-
Maternale Erkrankungen: Präeklampsie, Hypotonie, Anämie, zyanotische Vitien, Kollagenosen, chronische Nierenerkrankungen
-
Toxische Einflüsse, Nikotin, Drogen
-
Erhöhte maternale psychosoziale Belastung (Stress)
-
Placenta praevia
-
Gestörte Plazentation (Uterusfehlbildung, Myome)
-
Auf die Plazenta beschränkte Chromosomenstörung
Postnatale Wachstumsstörungen
-
Familiärer Kleinwuchs
-
Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung
-
Skelettdysplasien (z.B. Hypochondroplasie, Achondroplasie, Osteogenesis imperfecta)
-
Metabolische Störungen
-
Renale Erkrankungen
-
Hormonelle Störungen
-
Genetische Syndrome (z.B. Trisomie 21)
-
Chronische Erkrankungen
-
Malabsorption oder Mangelernährung (v.a. Mangel an Vitamin D, Kalzium, Eiweiß, generelle Unterernährung)
-
Psychosozialer Kleinwuchs
Faziale Auffälligkeiten
Toxische Effekte in der Schwangerschaft
-
Antikonvulsiva
-
Toluol
-
Maternale Phenylketonurie
Genetisch bedingte Erkrankungen
-
Aarskog-Syndrom
-
Cornelia-de-Lange-Syndrom
-
Dubowitz-Syndrom
-
Noonan-Syndrom
-
Williams-Beuren-Syndrom (Mikrodeletion 7q11.23)
-
DiGeorge-Syndrom (VCFS) (Mikrodeletion 22q11)
-
Blepharophimose-Syndrom
-
Hallermann-Streiff-Syndrom
-
3-M-Syndrom
-
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
-
SHORT-Syndrom
-
Feingold-Syndrom (Trisomie 9)
-
Kabuki-Syndrom
-
Peters-Plus-Syndrom
-
Rubinstein-Taybi-Syndrom
-
Geleophysische Dysplasie
ZNS-Auffälligkeiten
Funktionelle ZNS-Auffälligkeiten
-
Kombinierte umschriebene Entwicklungsstörung
-
Intelligenzminderung unterschiedlichen Grades
-
Umschriebene Entwicklungsstörung des Sprechens und der Sprache
-
Umschriebene Entwicklungsstörung motorischer Funktionen
-
Umschriebene Entwicklungsstörung schulischer Fertigkeiten
-
Einfache Aufmerksamkeits- und Aktivitätsstörung
-
Hyperkinetische Störung des Sozialverhaltens
-
Störung des Sozialverhaltens mit oppositionellem aufsässigem Verhalten
-
Kombinierte Störung des Sozialverhaltens und der Emotionen
-
Stereotypien
-
Aggressivität
-
Delinquenz
-
Suchterkrankungen
-
Reaktive Bindungsstörung des Kindesalters/Posttraumatische Belastungsstörung
-
Sexuelle Verhaltensabweichung
-
Schlafstörungen
-
Angststörung/Panikstörung
-
Affektive Störung
-
Depressive Störung
-
Epilepsien anderer Genese
Mikrozephalie
-
Familiäre Mikrozephalie
-
Genetische Syndrome (s.o.)
-
Pränatale Mangelversorgung, toxische Schädigung, Infektion
-
Hypoxisch-ischämische Hirnschädigung
-
Maternale Erkrankungen
-
Postnatale Mangelernährung
-
Stoffwechselstörungen
-
Chronische Erkrankungen
1.3.5
Verfahren zur Konsensfindung
Beteiligte Fachgesellschaften/Berufsverbände
-
Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin
-
Gesellschaft für Neuropädiatrie
-
Deutsche Gesellschaft für Sozialpädiatrie und Jugendmedizin
-
Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe
-
Gesellschaft für Neonatologie und pädiatrische Intensivmedizin
-
Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie
-
Deutsche Gesellschaft für Suchtforschung und Suchttherapie
-
Deutsche Gesellschaft für Suchtpsychologie
-
Deutsche Gesellschaft für Suchtmedizin
-
Deutsche Gesellschaft für Hebammenwissenschaft
-
Deutscher Hebammenverband
-
Berufsverband der deutschen Psychologinnen und Psychologen
-
Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte
-
Bundesverband der Ärztinnen und Ärzte des Öffentlichen Gesundheitsdienstes
Beteiligte Experten
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