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10.1016/B978-3-437-22061-6.50399-2
978-3-437-22061-6
Elsevier Inc.
Diagnostik, Therapie und Verlaufskontrolle der primären angeborenen Hypothyreose
DEFINITION UND KLASSIFIKATION
DIAGNOSTIK
Bestimmung von TSH, T4 und T3
TSH
Statement 1:
Der basale TSH-Wert zeigt zuverlässig an, ob eine eingeschränkte Schilddrüsenfunktion vorliegt. Ein TRH-Test ergibt keine weitere diagnostische Sicherheit (Empfehlungsgrad D).
T4 und T3
Statement 2:
Die Diagnose der angeborenen Hypothyreose wird allein durch niedrige T4-Werte gestellt. Ein erhöhter TSH-Wert reicht für die Diagnose nicht aus. Es können sowohl Gesamt-T4 als auch freies T4 als Bestätigungstest der Diagnose „primäre angeborene Hypothyreose” eingesetzt werden. Zur Verbesserung der diagnostischen Sensitivität sollte bei Frühgeborenen bzw. intensivmedizinisch betreuten Kindern die Bestimmung beider Parameter parallel erfolgen. Bei schweren Formen der angeborenen Hypothyreose ist auch das T3 erniedrigt. Eine Messung des T3 sollte als Gesamt-T3 und nicht als freies T3 erfolgen (Empfehlungsgrad D).
Weitergehende Diagnostik: Bildgebung, Antikörper, Thyreoglobulin
Statement 3:
In der weitergehenden Diagnostik der primären angeborenen Hypothyreose erlaubt eine Sonographie die klinisch sinnvolle Unterteilung in die Gruppe mit normaler bzw. dysgenetischer Schilddrüsenmorphologie. Je nach Ergebnis sollte eine Antikörperbestimmung bzw. eine Bestimmung des Thyreoglobulins erfolgen, um eine transiente Hypothyreose bzw. eine Athyreose zu diagnostizieren. Die Durchführung einer Szintigraphie ist nicht bzw. nur bei unklarem Ultraschallbefund erforderlich (Empfehlungsgrad D).
Diagnoseschema der primären angeborenen Hypothyreose
CH = congenital hypothyroidism = angeborene Hypothyreose

Audiologie
Statement 4:
Eine primäre angeborene Hypothyreose kann unbehandelt eine schwere Innenohrhörstörung verursachen; eine audiologische Untersuchung sollte daher zu Beginn und im Verlauf der Behandlung erfolgen. Bei Struma mit angeborener Innenohrstörung muss ein Pendredsyndrom ausgeschlossen werden (Empfehlungsgrad D).
Genetik
Statement 5:
Bei einer primären angeborenen Hypothyreose mit Struma sollte eine Untersuchung des TPO-Gens erfolgen; bei einer primären angeborenen Hypothyreose mit Lippenkiefer-gaumenspalte sollte eine FOXE1-Genmutation, bei Assoziation mit einer Bewegungsstörung eine NKX2.1-Genmutation ausgeschlossen werden (GCP).
THERAPIE
Schilddrüsenhormonpräparate und Applikation
Statement 6:
Die Behandlung der primären angeborenen Hypothyreose sollte als Monotherapie mit L-Thyroxin in Tropfenform erfolgen; die gleichzeitige Einnahme mit Sojamilch reduziert die Resorption, so dass eine Dosisanpassung notwendig sein kann (Empfehlungsgrad D).
Behandlungsbeginn
Statement 7:
Die Behandlung der primären angeborenen Hypothyreose sollte so früh wie möglich erfolgen; möglichst innerhalb der ersten 14 Lebenstage (Empfehlungsgrad C).
Dosis
Statement 8:
Die initiale Behandlung der primären angeborenen Hypothyreose sollte mit einer L-Thyroxin Dosis von über 10 μg pro kg KG erfolgen; bei schwerer Hypothyreose mit Athyreose sollte eine Dosis von 15 μg pro kg KG gewählt werden (Empfehlungsgrad C).
Dosierungschema L-Thyroxin in der Initialbehandlung
Geburtsgewicht | 3000 g | 3500 g | 4000 g |
Tabletten: | Resultierende Dosis in μg pro kg KG | ||
25 μg | 8,3 | 7,1 | 6,25 |
37,5 μg | 12,5 | 10,7 | 9,3 |
50 μg | 16,6 | 14,2 | 12,5 |
Zieldosis: | Resultierende Tropfenanzahl bei 5 μg/Tropfen | ||
12 μg/Kg | 7 | 8 | |
15 μg/Kg | 9 | 10 | 12 |
Therapiekontrollen
Statement 9:
Die Therapiekontrolle (körperliche Untersuchung und Bestimmung von TSH, T4 und ggf. T3) sollte nach Behandlungsbeginn nach jeweils einer, zwei und nach vier Wochen und nachfolgend in dreimonatigen Intervallen während der ersten beiden Lebensjahre erfolgen (Empfehlungsgrad D).
Kontrolle der Diagnose in einem Auslassversuch
Statement 10:
Ein Auslassversuch ist bei einer Jodexposition nach 3-monatiger Behandlung, nach einem Rückgang vormals erhöhter Antikörpertiter und bei vorhandener Schilddrüse ohne zwischenzeitliche Erhöhung des TSH nach dem zweiten Lebensjahr indiziert (GCP).
Testung der kognitiven Entwicklung und des Hörvermögens
Statement 11:
Das Ergebnis der kognitiven Entwicklung muss im Verlauf der Behandlung mittels Alters- angepasster Testverfahren, möglichst einmal in den ersten zwei Behandlungsjahren und vor der Einschulung überprüft werden (GCP).
Therapie in der Pubertät und im Erwachsenenalter
Kontakt
Leitliniensekretariat der APE
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